Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

TP53 and mutations in human cancer.

Autorzy:

Szymańska, Katarzyna
Hainaut, Pierre

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1043670.pdf

Data publikacji:

2003

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

CF DNA
cancer
mutation fingerprint
mutation
Ser-249
TP53

Opis:

TP53 is the most frequently mutated gene in human cancer, with a predominance of missense mutations scattered over 200 codons. In many cancers, specific mutation patterns can be identified, which are shaped by site-specific mutagenesis and by biological selection. In tobacco-related cancers (lung, head and neck), organ-specific patterns are observed, with many mutations compatible with the ones experimentally induced by tobacco carcinogens. In several other cancers, such as squamous cell carcinoma of the oesophagus or hepatocellular carcinoma (HCC), mutation patterns show geographic variations between regions of high and low incidence, suggesting a role for region-specific risk factors. HCC from high-incidence regions showing also a high prevalence of a specific Ser-249 TP53 mutation is one of the most striking examples of a mutagen fingerprint. All such assessments are useful to generate clues on the mutagenic mechanisms involved in human cancer. Moreover, it has been shown that DNA retrieved from plasma can be successfully used for detection of TP53 mutations, which gives hope for earlier more accurate detection of human cancers.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 1; 231-238
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?
Genetic Variation: Blind, Directed, Interpretative?

Autorzy:

Jablonka, Eva
Lamb, Marion J.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/553445.pdf

Data publikacji:

2008

Wydawca:

Uniwersytet Zielonogórski. Instytut Filozofii

Tematy:

lamarkizm
rozmnażanie płciowe
teoria ewolucji
mutacja interpretatywna
mutacja ślepa
mutacja kierowana
mutacja
Lamarckism
sexual reproduction
evolutionary theory
interpretative mutation
blind mutation
directed mutation
mutation

Opis:

W artykule poruszone zostało zagadnienie pochodzenia zmienności genetycznej. Dwa jej źródła to: mutacje genetyczne i rozmnażanie płciowe. Autorki zasadniczo skupiają się na mutacjach, kwestii rozmnażania płciowego pozostawiając rolę wstępu. Mieszanie genów od nieidentycznych osobników, przekazywanie różnego materiału genetycznego każdemu z potomków oraz rekombinacja genów w procesie crossing-over są podstawowymi skutkami rozmnażania płciowego. Co do mutacji genetycznych, to oprócz całkowicie ślepych zmian genomu oraz w pełni ukierunkowanych reakcji fizjologicznych organizmu, zdaniem autorek, istnieje całe spektrum procesów, które należałoby umieścić gdzieś między dwoma tymi ekstremami. Omówieniu tego trzeciego typu mutacji – nie do końca losowych, ale też nie w pełni zdeterminowanych – poświęcona jest zasadnicza część tekstu.
The article brings up the issue of genetic variability source. Two causes of that variability are genetic mutations and sexual reproduction. The authors generally focus on the mutations. The issue of sexual reproduction is concerned only as an introduction. Mixing of genes from non-identical parents, transmission of different genetic material to every descendant, and recombination of genes in the crossing-over process are the main effects of sexual reproduction. As for genetic mutations, authors say that in addition to entirely blind genetic variation and absolutely directed physiological reactions of organism there is a whole spectrum of processes which should be placed somewhere between these two extremes. The basic part of this text refers to this particular third type of mutations – not exactly random but, at the same time, not entirely determined.

Źródło:

Filozoficzne Aspekty Genezy; 2007-2008, 4-5; 163-201
2299-0356

Pojawia się w:

Filozoficzne Aspekty Genezy

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

ARMS-PCR for detection of BRAF V600E hotspot mutation in comparison with Real-Time PCR-based techniques

Autorzy:

Machnicki, Marcin
Glodkowska-Mrowka, Eliza
Lewandowski, Tomasz
Ploski, Rafał
Wlodarski, Pawel
Stoklosa, Tomasz

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1039607.pdf

Data publikacji:

2013

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

molecular diagnostics
BRAF mutation screening

Opis:

BRAF mutation testing is one of the best examples how modern genetic testing may help to effectively use targeted therapies in cancer patients. Since many different genetic techniques are employed to assess BRAF mutation status with no available comparison of their sensitivity and usefulness for different types of samples, we decided to evaluate our own PCR-based assay employing the amplification refractory mutation system (ARMS-PCR) to detect the most common hotspot mutation c. T1799A (p. V600E) by comparing it with two qPCR based assays: a commercially available test with hybridizing probes (TIB MOLBIOL) and high resolution melting (HRM). Positive results were verified with Sanger sequencing. DNA from two cancer cell lines with known mutation status and from tissue samples from melanoma and gastric cancer was used. ARMS-PCR was the most sensitive method with the level of detection of the mutant allele at 2%. Similar sensitivity was observed for the qPCR-based commercial test employing hybridizing probes; however, this test cannot exclude negative results from poor or low quality samples. Another qPCR-based method, HRM, had lower sensitivity with the detection level of approximately 20%. An additional drawback of HRM methodology was the inability to distinguish between wild type and mutant homozygotes in a straightforward assay, probably due to the character of this particular mutation (T\>A). Sanger sequencing had the sensitivity of the detection of mutant allele similar to HRM, approx. 20%. In conclusion, simple ARMS-PCR may be considered the method of choice for rapid, cost-effective screening for BRAF p. V600E mutation.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 1; 57-64
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

The effect of Arg209 to Lys mutation in mouse thymidylate synthase.

Autorzy:

Cieśla, Joanna
Gołos, Barbara
Wałajtys-Rode, Elżbieta
Jagielska, Elżbieta
Płucienniczak, Andrzej
Rode, Wojciech

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1043728.pdf

Data publikacji:

2002

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

nucleotide's phosphate binding
thymidylate synthase
mutation

Opis:

Mouse thymidylate synthase R209K (a mutation corresponding to R218K in Lactobacillus casei), overexpressed in thymidylate synthase-deficient Escherichia coli strain, was poorly soluble and with only feeble enzyme activity. The mutated protein, incubated with FdUMP and N5,10-methylenetetrahydrofolate, did not form a complex stable under conditions of SDS/polyacrylamide gel electrophoresis. The reaction catalyzed by the R209K enzyme (studied in a crude extract), compared to that catalyzed by purified wild-type recombinant mouse thymidylate synthase, showed the Km value for dUMP 571-fold higher and Vmax value over 50-fold (assuming that the mutated enzyme constituted 20% of total crude extract protein) lower. Thus the ratios kcat, R209K/kcat, 'wild' and (kcat, R209K/Km, R209KdUMP)/( kcat, 'wild'/Km, 'wild'dUMP) were 0.019 and 0.000032, respectively, documenting that mouse thymidylate synthase R209, similar to the corresponding L. casei R218, is essential for both dUMP binding and enzyme reaction.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 3; 651-658
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:

Biochemical characterization of a catalase from Vibrio vulnificus, a pathogen that causes gastroenteritis

Autorzy:

Pei, Jihua
Wang, Haijun
Wu, Limin
Xia, Shenglong
Xu, Changlong
Zheng, Bo
Li, Tianya
Jiang, Yi

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1038620.pdf

Data publikacji:

2017

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

catalase
Vibrio vulnificus
kinetics
mutation
gastroenteritis.

Opis:

Vibrio vulnificus is a virulent human pathogen causing gastroenteritis and possibly life threatening septicemia in patients. Most V. vulnificus are catalase positive and can deactivate peroxides, thus allowing them to survive within the host. In the study presented here, a catalase from V. vulnificus (CAT-Vv) was purified to homogeneity after expression in Escherichia coli. The kinetics and function of CAT-Vv were examined. CAT-Vv catalyzed the reduction of H2O2 at an optimal pH of 7.5 and temperature of 35°C. The Vmax and Km values were 65.8±1.2 U/mg and 10.5±0.7 mM for H2O2, respectively. Mutational analysis suggests that amino acids involved in heme binding play a key role in the catalysis. Quantitative reverse transcription-PCR revealed that in V. vulnificus, transcription of CAT-Vv was upregulated by low salinity, heat, and oxidative stresses. This research gives new clues to help inhibit the growth of, and infection by V. vulnificus.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2017, 64, 3; 543-549
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:

MutS as a tool for mutation detection

Autorzy:

Stanisławska-Sachadyn, Anna
Sachadyn, Paweł

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1041359.pdf

Data publikacji:

2005

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

fusion
SNP
chimeric protein
MutS
mutation detection

Opis:

MutS, a DNA mismatch-binding protein, seems to be a promising tool for mutation detection. We present three MutS based approaches to the detection of point mutations: DNA retardation, protection of mismatched DNA against exonuclease digestion, and chimeric MutS proteins. DNA retardation in polyacrylamide gels stained with SYBR-Gold allows mutation detection using 1-3 µg of Thermus thermophilus his6-MutS protein and 50-200 ng of a PCR product. The method enables the search for a broad range of mutations: from single up to several nucleotide, as mutations over three nucleotides could be detected in electrophoresis without MutS, due to the mobility shift caused by large insertion/deletion loops in heteroduplex DNA. The binding of DNA mismatches by MutS protects the complexed DNA against exonuclease digestion. The direct addition of the fluorescent dye, SYBR-Gold, allows mutation detection in a single-tube assay. The limited efficiency of T4 DNA polymerase as an exonuclease hampers the application of the method in practice. The assay required 300-400 ng of PCR products in the range of 200-700 bp and 1-3 µg of MutS. MutS binding to mismatched DNA immobilised on a solid phase can be observed thanks to the activity of a reporter domain linked to MutS. We obtained chimeric bifunctional proteins consisting of T. thermophilus MutS and reporter domains, like β-galactosidase or GFP. Very low detection limits for β-galactosidase could theoretically enable mutation detection not only by the examination of PCR products, but even of genomic DNA.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 3; 575-583
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

Mutational witches’ broom impact on the growth of the parent branch in several Pinaceae species

Autorzy:

Zhuk, E.
Vasilyeva, G.
Goroshkevich, S.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2077653.pdf

Data publikacji:

2020

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Instytut Dendrologii PAN

Tematy:

somatic mutation
annual rings
crown part interaction

Opis:

Mutational witches’ broom is a part of the tree crown with abnormally dense branching and slow shoot growth, which putatively originates from a cell in a bud apical meristem and can be visually differentiated from the normal crown. The witches’ broom forms a large branching system which competes sufficiently with other parts of the tree crown. However, the competitive relationship and the interaction between the mutant and normal crown parts have not yet been studied. We investigated the patterns and dynamics of the competitive relationship between witches’ broom and normal branching systems of the same tree of five Pinaceae species by tree ring analysis. Three saw-cuts were made in each tree: on the lateral branch with the witches’ broom, on the proximal part of the axial branch in front of the branch with the witches’ broom, on the distal part of the axial branch right after the branch with the witches’ broom. An- nual radial growth was measured to the nearest 0.01 mm, and annual ring areas from three saw-cuts were analysed to compare the growth dynamics before and after witches’ broom appearance. The growth of the lateral branch with the witches’ broom sharply increased in the year of witches’ broom appearance by 2–10 times. The growth of the distal part of the axial branch sharply decreased in the same year, which could be explained only by the witches’ broom appearance. All branches with witches’ brooms gradually became thicker than the distal part of the branch, 3–150 times at the peak of growth, and occasionally outgrew even the proximal part of the branch. Thus, witches’ broom is drastically morphologically and physiologically different from the rest of the crown. All witches’ brooms had their own vertically oriented axis of symmetry and represented autonomous branching systems that were not subordinate to any other branching systems. They break the normal donor-acceptor relationship in a tree and eagerly consume resources without being fully involved in their production. The mutation clearly affects the hormonal regulation of growth and morphogenesis and turns a witches’ broom into a new metabolic sink.

Źródło:

Dendrobiology; 2020, 83; 52-59
1641-1307

Pojawia się w:

Dendrobiology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:

Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.

Autorzy:

Gajko-Galicka, Anna

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1043782.pdf

Data publikacji:

2002

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

osteogenesis imperfecta
type I collagen
mutation

Opis:

Osteogenesis imperfecta (OI), commonly known as "brittle bone disease", is a dominant autosomal disorder characterized by bone fragility and abnormalities of connective tissue. Biochemical and molecular genetic studies have shown that the vast majority of affected individuals have mutations in either the COL1A1 or COL1A2 genes that encode the chains of type I procollagen. OI is associated with a wide spectrum of phenotypes varying from mild to severe and lethal conditions. The mild forms are usually caused by mutations which inactivate one allele of COL1A1 gene and result in a reduced amount of normal type I collagen, while the severe and lethal forms result from dominant negative mutations in COL1A1 or COL1A2 which produce structural defects in the collagen molecule. The most common mutations are substitutions of glycine residues, which are crucial to formation and function of the collagen triple helix, by larger amino acids. Although type I collagen is the major structural protein of both bone and skin, the mutations in type I collagen genes cause a bone disease. Some reports showed that the mutant collagen can be expressed differently in bone and in skin. Since most mutations identified in OI are dominant negative, the gene therapy requires a fundamentally different approach from that used for genetic-recessive disorders. The antisense therapy, by reducing the expression of mutant genes, is able to change a structural mutation into a null mutation, and thus convert severe forms of the disease into mild OI type I.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 2; 433-441
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:

In vitro expression analysis of R68G and R68S mutations in phenylalanine hydroxylase gene.

Autorzy:

Żekanowski, Cezary
Perez, Belen
Desviat, Lourdes
Wiszniewski, Wojciech
Ugarte, Magdalena

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1044360.pdf

Data publikacji:

2000

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

phenylalanine hydroxylase
expression analysis
mutation
hyperphenylalaninemia

Opis:

Phenylketonuria (PKU), an autosomal recessive disorder caused be a deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH), is clinically very heterogeneous. At the molecular level, more than 400 mutations in the PAH gene are known to date, which in different genotype combinations could account for biochemical and clinical variability of symptoms. In vitro expression studies on R68G and R68S mutations causing mild phenylketonuria are presented.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2000, 47, 2; 365-369
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

K-ras gene mutation as an early prognostic marker of colon cancer

Autorzy:

Szpon, Łukasz
Stal, Aleksander
Zawadzki, Marcin
Lis-Nawara, Anna
Kielan, Wojciech
Grzebieniak, Zugmunt
Kelan, Wojciech
Grzebiak, Zygmunt

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1394055.pdf

Data publikacji:

2016

Wydawca:

Index Copernicus International

Tematy:

K-ras gene mutation
colorectal cancer

Opis:

Due to increased colorectal cancer incidence there is a necessity of seeking new both prognostic and prediction factors that will allow to evolve new diagnostic tests. K-ras gene seems to be such a factor and its mutations are considered to be an early marker of progression of colorectal cancer. The aim of the study was to find a correlation between K-ras gene mutation in patients with diagnosed colorectal cancer and selected clinical parameters. Material and methods. A total of 104 patients (41 women and 63 men) with diagnosed colorectal cancer were included in this study. The average age of male group was 68.3 and in female group – 65.9. Samples were taken from paraffine blocks with tissue from diagnosed patients and K-ras gene mutation were identified. Afterwards the statistical analysis was made seeking the correlation betweenK-ras gene mutation incidence and clinical TNM staging system, tumour localisation, histological type, sex, age. Results. K-ras gene mutations were detected in 20.1% of all colorectal cancers. Significantly higher rate of K-ras gene mutations were diagnosed among patients classified at stage I (40%), stage IIC (50%) and stage IV (50%) according to the TNM classification. Conclusions. The results of our study are compatible with other studies and indicate the correlation between K-ras gene mutation and colorectal cancer incidence. Identification of K-ras gene mutation may complement other diagnostic methods at early stage of colorectal cancer.

Źródło:

Polish Journal of Surgery; 2016, 88, 1; 15-19
0032-373X
2299-2847

Pojawia się w:

Polish Journal of Surgery

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:

Effect of deletion mutation on the recombination activity of Cre recombinase

Autorzy:

Rongrong, Liu
Lixia, Wang
Zhongping, Lin

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1041446.pdf

Data publikacji:

2005

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

Cre recombinase
deletion mutation
in vitro recombination assay

Opis:

Cre recombinase from bacteriophage P1 is widely used in both in vitro and in vivo DNA manipulations. Based on a structural and functional analysis, three deleted cre mutants were constructed and expressed in Escherichia coli. Mutated recombinases were purified and their recombination activities were determined in vitro. Our results revealed that the mutant with amino-terminal deletion retains the recombination activity as high as wild type Cre; however, the carboxy-terminal deletion and the middle region deletion both lead to a complete loss of the recombinase function.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 2; 541-544
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:

De novo Ser72Leu mutation in the peripheral myelin protein 22 in two Polish patients with a severe form of Charcot-Marie-Tooth disease.

Autorzy:

Kochański, Andrzej
Kabzińska, Dagmara

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1041521.pdf

Data publikacji:

2004

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

S72L mutation
PMP22 gene mutations

Opis:

To date, 12 cases of heterozygous Ser72Leu mutations in the peripheral myelin protein 22 have been reported in patients suffering from severe demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1) and congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) [MIM# 605253]. In the present study we report two cases of de novo S72L mutations in the PMP22 gene detected in patients of Polish origin suffering from CMT1 disease.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 1047-1050
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:

Age at diagnosis of cancer as predictor of mutation accurrence in families suspected of HNPCC

Autorzy:

Kurzawski, G
Debniak, T.
Kladny, J.
Lubinski, J.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2041741.pdf

Data publikacji:

2001

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

diagnosis
mutation
age
colorectal cancer
mutational analysis
cancer

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 359-366
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:

Parallel Mutant Execution Techniques in Mutation Testing Process for Simulink Models

Autorzy:

Hanh, L. T. M.
Binh, N. T.
Tung, K. T.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/307992.pdf

Data publikacji:

2017

Wydawca:

Instytut Łączności - Państwowy Instytut Badawczy

Tematy:

mutant execution
mutation testing
parallel processing
software testing

Opis:

Mutation testing – a fault-based technique for software testing – is a computationally expensive approach. One of the powerful methods to improve the performance of mutation without reducing effectiveness is to employ parallel processing, where mutants and tests are executed in parallel. This approach reduces the total time needed to accomplish the mutation analysis. This paper proposes three strategies for parallel execution of mutants on multicore machines using the Parallel Computing Toolbox (PCT) with the Matlab Distributed Computing Server. It aims to demonstrate that the computationally intensive software testing schemes, such as mutation, can be facilitated by using parallel processing. The experiments were carried out on eight different Simulink models. The results represented the efficiency of the proposed approaches in terms of execution time during the testing process.

Źródło:

Journal of Telecommunications and Information Technology; 2017, 4; 90-100
1509-4553
1899-8852

Pojawia się w:

Journal of Telecommunications and Information Technology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:

Effect of strategy adaptation on differential evolution in presence and absence of parameter adaptation: an investigation

Autorzy:

Dawar, D.
Ludwig, S. A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/91882.pdf

Data publikacji:

2018

Wydawca:

Społeczna Akademia Nauk w Łodzi. Polskie Towarzystwo Sieci Neuronowych

Tematy:

evolutionary algorithms
differential evolution
mutation strategy
adaptive control

Opis:

Differential Evolution (DE) is a simple, yet highly competitive real parameter optimizer in the family of evolutionary algorithms. A significant contribution of its robust performance is attributed to its control parameters, and mutation strategy employed, proper settings of which, generally lead to good solutions. Finding the best parameters for a given problem through the trial and error method is time consuming, and sometimes impractical. This calls for the development of adaptive parameter control mechanisms. In this work, we investigate the impact and efficacy of adapting mutation strategies with or without adapting the control parameters, and report the plausibility of this scheme. Backed with empirical evidence from this and previous works, we first build a case for strategy adaptation in the presence as well as in the absence of parameter adaptation. Afterwards, we propose a new mutation strategy, and an adaptive variant SA-SHADE which is based on a recently proposed self-adaptive memory based variant of Differential evolution, SHADE. We report the performance of SA-SHADE on 28 benchmark functions of varying complexity, and compare it with the classic DE algorithm (DE/Rand/1/bin), and other state-of-the-art adaptive DE variants including CoDE, EPSDE, JADE, and SHADE itself. Our results show that adaptation of mutation strategy improves the performance of DE in both presence, and absence of control parameter adaptation, and should thus be employed frequently.

Źródło:

Journal of Artificial Intelligence and Soft Computing Research; 2018, 8, 3; 211-235
2083-2567
2449-6499

Pojawia się w:

Journal of Artificial Intelligence and Soft Computing Research

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:

Growth and Yield Response of Field Pea (Pisum Sativum L.) to Gamma Irradiation Stress

Autorzy:

Majeed, Abdul
Muhammad, Zahir
Ullah, Rehman

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2199667.pdf

Data publikacji:

2016-12-20

Wydawca:

Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin

Tematy:

Biotechnology
Genetic variation
Ionizing radiation
Legumes
Mutation

Opis:

Ionizing radiation has extensive applications in agriculture for inducing mutagenic changes in major field crops, potential breeding purposes, varietal development and crop improvement. This study was conducted to test the efficacy of 0.8, 1.6, 2.4 and 3.6 kGy gamma irradiation doses (Cobalt-60) upon growth and yield performance of edible pea (Pisum sativum L.) in pot culture experiment during 2009. Results demonstrated that higher radiation doses (1.6 and 3.2 kGy) significantly influenced the studied attributes of P. sativum. It was observed that 3.2 kGy had detrimental effects on shoot and pod lengths of pea which were reduced by 14.60 and 17.71 % respectively when compared to control. Differential response of the number of seeds pod-1, 1000 grain weight and dry biomass of pea were recorded at the applied doses. Significant reduction in number of seeds (-14.21 %) but increase in 1000 grain weight (+13.93 %) and dry biomass (+11.32 %) of pea were recorded at 1.6 kGy which revealed stimulatory effects on grain weight and dry biomass. Conversely, radiation dose 3.2 kGy was found detrimental to all the studied parameters except number of pods plant-1 and number of seeds pod-1 which were not affected.

Źródło:

Plant Breeding and Seed Science; 2016, 74; 27-35
1429-3862
2083-599X

Pojawia się w:

Plant Breeding and Seed Science

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:

Application of a ring coupled double-Duffing oscillator to a scheme for identifying the coulter signal with a low SNR

Autorzy:

Zhao, Zhijie
Liu, Runcong
Wang, Xiaodong

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2200898.pdf

Data publikacji:

2023

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Mechaniki Teoretycznej i Stosowanej

Tematy:

simulated Coulter signal
pulsed signal identification
ring coupled double-Duffing oscillator
chaotic-transient synchronous mutation
continuous synchronous mutation

Opis:

In order to use chaotic oscillators to identify Coulter signals with a low SNR (SNR⩽0), a Gaussian pulse signal is used to simulate the Coulter signal, and we study the continuous synchronous mutation (CSM) phenomenon of a chaotic ring coupled double-Duffing (RCDD) oscillator to identify the signals. The maximum difference between the two state variables in the oscillator can be used to determine the anti-noise ability of the oscillator and construct a function to identify pulse amplitudes. A Simulink model is constructed to verify that the proposed method can be used to identify pulse amplitudes with a low SNR, which provides an approach for developing a technology of measuring Coulter signals with the low SNR.

Źródło:

Journal of Theoretical and Applied Mechanics; 2023, 61, 2; 379--393
1429-2955

Pojawia się w:

Journal of Theoretical and Applied Mechanics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:

A common approach to directoids with an antitone involution and D-quasirings

Autorzy:

Chajda, Ivan
Kolařík, Miroslav

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/728822.pdf

Data publikacji:

2008

Wydawca:

Uniwersytet Zielonogórski. Wydział Matematyki, Informatyki i Ekonometrii

Tematy:

directoid
antitone involution
D-quasiring
DN-algebra
a-mutation

Opis:

We introduce the so-called DN-algebra whose axiomatic system is a common axiomatization of directoids with an antitone involution and the so-called D-quasiring. It generalizes the concept of Newman algebras (introduced by H. Dobbertin) for a common axiomatization of Boolean algebras and Boolean rings.

Źródło:

Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications; 2008, 28, 2; 139-145
1509-9415

Pojawia się w:

Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:

K-RAS mutations in colorectal cancer in patients from Podlaskie region

Autorzy:

Chomczyk, M.
Czajka, P.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1917750.pdf

Data publikacji:

2016

Wydawca:

Uniwersytet Medyczny w Białymstoku

Tematy:

colorectal cancer
K-RAS mutation
Ras protein
Podlaskie region

Opis:

Introduction: In Poland, colorectal cancer is the second leading cause of death. The incidence of colorectal cancer increases with age and early onset indicates and increased likelihood for genetic predisposition for this disease. The somatic genetics of tumor development in relation to patients age, gender, sex and morphological factors are unknown in Podlaskie region, Poland. Materials and methods: We investigated seventy five patients (43 men and 32 women) who underwent surgery for cancer of the colorectal in the II Department of General and Gastroenterological Surgery, Medical University of Białystok in 2002- 2007. The average age of patients was 64.8 years (the average age of women 66.7, men 63.1). All patients for the study of molecular research (absence or presence of K-RAS mutations) had histopathology confirmed adenocarcinoma. Results: There was no correlation presence or absence of mutations in K-RAS of the following clinical and morphological factors: gender, age, location, degree of tumor differentiation, tumor size and metastases to lymph nodes and other organs The gene encoding the K-Ras protein is mutated in 20- 50% of cases of colorectal cancer. Such a difference of results is influenced by several factors: differences of the techniques used for detecting mutations, differences in codon of the gene that is considered codon 12 and /or 13 and / or 61 and differences in the selection and study population. Conclusions: These data suggest the clinical and morphological factors in patients with colorectal cancer have no effect on the presence of K-RAS. mutation.

Źródło:

Progress in Health Sciences; 2016, 6(1); 70-77
2083-1617

Pojawia się w:

Progress in Health Sciences

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:

The role of mutagenesis in the modification of the fatty acid profile of oilseed crops

Autorzy:

Velasco, L
Perez-Vich, B.
Fernandez-Martinez, J.M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043643.pdf

Data publikacji:

1999

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

oil seed
mutagenesis
induced mutation
fatty acid
crop
modification

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 185-209
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

Adrenocortical carcinoma in the face of Li-Fraumeni syndrome

Autorzy:

Maroszczuk, Tomasz
Smuniewska, Zuzanna
Kapała, Jan
Golon, Krystian

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/22792551.pdf

Data publikacji:

2023-09-01

Wydawca:

Medical Education

Tematy:

adrenocortical carcinoma
li-Fraumeni syndrome
TP53 mutation

Opis:

Adrenocortical carcinoma (ACC) is a rare malignancy with a dismal prognosis. ACCs are caused by a cumulation of sporadic mutations, however, some inherited mutations may predispose to ACC. This paper presents a case of a 12-year-old child diagnosed with TP53 mutation, preceded by ACC diagnosis.

Źródło:

OncoReview; 2023, 13, 3; 71-74
2450-6125

Pojawia się w:

OncoReview

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2

Autorzy:

Potulska-Chromik, Anna
Kabzińska, Dagmara
Lipowska, Marta
Kostera-Pruszczyk, Anna
Kochański, Andrzej

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1039722.pdf

Data publikacji:

2012

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

hereditary
autonomic
sympathetic skin response
sensory neuropathy
mutation

Opis:

Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 is a rare disorder caused by recessive mutations in the WNK1/HSN2 gene located on chromosome 12p13.33. Phenotype of the patients is characterized by severe sensory loss affecting all sensory modalities. We report a novel homozygous Lys179fsX182 (HSN2); Lys965fsX968 (WNK1/HSN2) mutation causing an early childhood onset hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2, with acromutilations in upper and lower limbs, and autonomic dysfunction. To the best of our knowledge this is the first genetically proven case of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 originating from East Europe.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2012, 59, 3; 413-415
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 23.

Tytuł:

Urine iodine excretion in patients with papillary thyroid cancer evaluation of the relationship with the presence of BRAF mutation

Autorzy:

Celik, M.
Guldiken, S.
Ayturk, S.
Yilmaz Bulbul, B.
Kucukarda, A.
Can, N.
Tastekin, E.
Sezer, A.
Sut, N.
Tugrul, A.
Gurkan, H.
Tozkir, H.
Demirkan, B.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1192247.pdf

Data publikacji:

2020

Wydawca:

Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie / Polskie Towarzystwo Magnezologiczne im. Prof. Juliana Aleksandrowicza

Tematy:

papillary thyroid cancer
BRAF mutation
urine iodine excretion

Opis:

Iodine is an essential element for the production of thyroid hormones. In recent years, it has been suggested that excessive consumption of iodine may play a role in the pathogenesis of papillary thyroid cancer (PTC). In addition, studies have suggested that high iodine consumption is an important risk factor for the formation of a BRAF mutation in the thyroid gland. A prospectively designed study included 132 cases scheduled for thyroidectomy for various reasons. Urine iodine levels of all patients were examined before the operation. The iodine excretion levels of the patients were grouped according to the median urinary iodine concentration determined in community screenings (those with <100 µg L-1 low iodine excretion, those with 100-199 µg L-1 normal iodine excretion, those with 200-299 µg L-1 high iodine excretion). Patients were divided into 3 groups according to the post-operative pathology results. As a result of thyroid histopathology, benign (n: 44), PTC (n: 88) (BRAF (+): 44 and BRAF (-): 44) cases were included in the study. BRAF mutations in patients diagnosed with PTC were evaluated using the “Real Time PCR Melting Curve Analyzer” method. The relationship between urinary iodine excretion levels and clinical, histopathological and BRAF positivity was examined. In our study, no difference was found in urinary iodine excretion between patients with and without PTC. Hashimoto’s thyroiditis was observed more frequently in patients with PTC (p=0.023). In addition, Hashimoto’s thyroiditis was statistically more frequently detected in the BRAF (-) group compared to the BRAF (+) and control group (p=0.034). Despite studies suggesting that high iodine consumption is important in PTC pathogenesis, we did not find a relationship between the mutation and iodine consumption, which plays an important role in the development of PTC.

Źródło:

Journal of Elementology; 2020, 25, 3; 1019-1028
1644-2296

Pojawia się w:

Journal of Elementology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 24.

Tytuł:

Multi-operator Differential Evolution with MOEA/D for Solving Multi-objective Optimization Problems

Autorzy:

Aggarwal, Sakshi
Mishra, Krishn K.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2142322.pdf

Data publikacji:

2022

Wydawca:

Instytut Łączności - Państwowy Instytut Badawczy

Tematy:

erential evolution
multi-objective
mutation operator
weighted-aggregation

Opis:

In this paper, we propose a multi-operator differentia evolution variant that incorporates three diverse mutation strategies in MOEA/D. Instead of exploiting the local region, the proposed approach continues to search for optimal solutions in the entire objective space. It explicitly maintains diversity of the population by relying on the benefit of clustering. To promowe convergence, the solutions close to the ideal position, in the objective space are given preference in the evolutionary process. The core idea is to ensure diversity of the population by applying multiple mutation schemes and a faster convergence rate, giving preference to solutions based on their proximity to the ideal position in the MOEA/D paradigm. The performance of the proposed algorithm is evaluated by two popular test suites. The experimental results demonstrate that the proposed approach outperforms other MOEA/D algorithms.

Źródło:

Journal of Telecommunications and Information Technology; 2022, 3; 85--95
1509-4553
1899-8852

Pojawia się w:

Journal of Telecommunications and Information Technology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 25.

Tytuł:

Application of Gillespie algorithm for simulating evolution of fitness of microbial population

Autorzy:

Gil, Jarosław
Polański, Andrzej

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/38433970.pdf

Data publikacji:

2022

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Promocji Wiedzy

Tematy:

clonal evolution
mutation waves
yeast evolution
numerical modelling

Opis:

In this study we present simulation system based on Gillespie algorithm for generating evolutionary events in the evolution scenario of microbial population. We present Gillespie simulation system adjusted to reproducing experimental data obtained in barcoding studies – experimental techniques in microbiology allowing tracing microbial populations with very high resolution. Gillespie simulation engine is constructed by defining its state vector and rules for its modifications. In order to efficiently simulate barcoded experiment by using Gillespie algorithm we provide modification – binning cells by lineages. Different bins define components of state in the Gillespie algorithm. The elaborated simulation model captures events in microbial population growth including death, division and mutations of cells. The obtained simulation results reflect population behavior, mutation wave and mutation distribution along generations. The elaborated methodology is confronted against literature data of experimental evolution of yeast tracking clones sub-generations. Simulation model was fitted to measurements in experimental data leading to good agreement.

Źródło:

Applied Computer Science; 2022, 18, 4; 5-15
1895-3735
2353-6977

Pojawia się w:

Applied Computer Science

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 26.

Tytuł:

Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.

Autorzy:

Mroczek-Tońska, Katarzyna
Ratajska, Dorota
Guillot, Cecile
Sąsiek, Maria
Ambroziak, Anna
Lubos, Leszek
Bartnik, Ewa

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1043837.pdf

Data publikacji:

2002

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

11778A mutation
mitochondrial DNA
human
Leber hereditary optic neuropathy

Opis:

We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 1; 257-262
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:

Evolutionary computing in operational research for two-layer neural networks

Autorzy:

Płaczek, S.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/94935.pdf

Data publikacji:

2017

Wydawca:

Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie. Wydawnictwo Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie

Tematy:

evolutionary algorithm
neural network
optimization algorithm
mutation operator
crossover operator

Opis:

Considering the non-linear characteristics of the activation functions, the entire task is multidimensional and non-linear with a multimodal target function. Implementing evolutionary computing in the multimodal optimization tasks gives developers new and effective tools for seeking the global minimum. A developer has to find the optimal and simple transformation between the realization of a phenotype and a genotype. In the article, a two-layer neural network is analysed. In the first step, the population is created. In the main algorithm loop, a parent selection mechanism is used together with the fitness function. To evaluate the quality of evolutionary computing process different measured characteristics are used. The final results are depicted using charts and tables.

Źródło:

Information Systems in Management; 2017, 6, 2; 119-130
2084-5537
2544-1728

Pojawia się w:

Information Systems in Management

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 28.

Tytuł:

Analysis of modification of the evolutionary algorithm for sequencing production tasks

Autorzy:

Ciepliński, Piotr
Golak, Sławomir
Wieczorek, Tadeusz

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/29520067.pdf

Data publikacji:

2022

Wydawca:

Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie. Wydawnictwo AGH

Tematy:

evolutionary algorithm
task sequencing
mutation operator
algorytm ewolucyjny
operator mutacji

Opis:

Evolutionary algorithms are one of the heuristic techniques used to solve task sequencing problems. An important example of such a problem is the issue of sequencing production tasks. The combinatorial optimization of task sequences allows the minimization of the cost or time of a set of production tasks by reducing the components of these values which are present in the transitions between tasks. This paper aims to analyze the influence of the production nature expressed by a set of production task parameters and a definition of the task transition cost on the effectiveness of the modification of the evolutionary algorithm based on new directed stochastic mutation operators. The research carried out included the influence of the space dimension of the task parameters, the number of levels of the value of the cost function, and a definition of this function. The results obtained allow us to assess the effectiveness of the directed mutation in task sequencing for productions of various natures.

Źródło:

Computer Methods in Materials Science; 2022, 22, 3; 157-166
2720-4081
2720-3948

Pojawia się w:

Computer Methods in Materials Science

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 29.

Tytuł:

Implementing evolutionary algorithm into training single-layer artificial neural network in classification task

Autorzy:

Płaczek, S.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/95001.pdf

Data publikacji:

2016

Wydawca:

Szkoła Główna Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie. Wydawnictwo Szkoły Głównej Gospodarstwa Wiejskiego w Warszawie

Tematy:

genetic algorithm
evolutionary algorithm
selection process
mutation
recombination
replacement

Opis:

The article proposes implementing a modified version of genetic algorithm in a neural network, what in literature is known as “evolutionary algorithm” or “evolutionary programming”. An Evolutionary Algorithm is a probabilistic algorithm that works in a set of weight variability of neurons and seeks the optimal value solution within a population of individuals, avoiding the local maximum. For chromosomes the real value variables and matrix structure are proposed to a single-layer neural network. Particular emphasis is put on mutation and crossover algorithms. What is also important in both genetic and evolutionary algorithms is the selection process. In the calculation example, the implementation of theoretical considerations to a classification task is demonstrated.

Źródło:

Information Systems in Management; 2016, 5, 3; 377-388
2084-5537
2544-1728

Pojawia się w:

Information Systems in Management

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 30.

Tytuł:

Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis
Stan kliniczny i rozwój somatyczny pacjentów z niedrożnością smółkową lub bez niedrożności smółkowej u pacjentów, u których mukowiscydozę rozpoznano w oparciu o badanie przesiewowe noworodków

Autorzy:

Zybert, Katarzyna
Mierzejewska, Ewa
Sands, Dorota

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1032991.pdf

Data publikacji:

2015

Wydawca:

Wydawnictwo ALUNA

Tematy:

CFTR gene mutation
meconium ileus
newborn screening
pancreatic insufficiency

Opis:

The aim of the study was to compare the patients with abnormal result of newborn screening for cystic fibrosis (CF NBS), with or without meconium ileus (MI), in regard to their clinical status at the diagnosis and early childhood somatic development. Material and methods: The survey comprised patients with abnormal results of CF NBS which was carried out during years 2006-2011. Cohort of 92 children remaining under care of Institute of Mother and Child was followed in the period 09.2006-12.2011. In our study there were two groups compared: 19 children with MI and 73 children without MI. Clinical characteristics and genotype were evaluated and biochemical tests assessing pancreatic insufficiency and hepatic dysfunction were performed at the time of diagnosis, then annual weight and height Z-scores as well as clinical status based on ShwachmanKulczycki score were collected. Cox proportional hazards regression model was used to assess the effect of MI and genotype on development of pancreatic insufficiency. Results: MI was observed in 19 (20.6%) of 92 CF infants. MI and non-MI patients did not differ in respect of sex, gestational age and birth weight. The presence of severe genotype was more frequent in MI than non-MI group (94.7 and 64.4% respectively), whereas no significant difference was found in F508del mutation distribution. At the time of diagnosis inadequate weight gain and hepatic function disturbances prevailed more often in MI (68.4% and 31.6%) than non-MI group (39.7% and 9.6%). Pancreatic insufficiency was diagnosed in all children in MI group and in 76.1% of non-MI group and the risk of PI development was 2.3 (1.4-4.0) times higher in MI than in non-MI patients. MI children had smaller weight-for-age Z-score at the age of 12 months (-0.95) when compared to non-MI children (-0.13). Weight Z-scores compared at the age of 2 and 3 years as also height-for-age Z-scores did not differ significantly between groups. No statistically significant difference in clinical status according to Shwachman-Kulczycki score was found between MI and non-MI groups at the age of 12 months, 2 years and 3 years. Conclusions: Our results suggest that the history of MI in children with CF may predispose them to more severe clinical course of disease in early childhood: insufficient weight gain and liver disturbances at the time of diagnosis, higher risk of developing pancreatic insufficiency and smaller weight at the age of 12 months, although clinical status according to Shwachman-Kulczycki score did not differ from non-MI group. Patients with MI, may require more intensive care and supervision in treatment. Further research is needed to asses MI impact on development of CF children in subsequent years.
Cel pracy: Celem pracy było porównanie stanu klinicznego w momencie diagnozy oraz rozwoju somatycznego we wczesnym dzieciństwie pacjentów z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF NBS), u których wystąpiła lub nie wystąpiła niedrożność smółkowa (MI). Materiał i metody: Kohorta 92 dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS pozostawała pod opieką IMiD w okresie od 09.2006 do 12.2011. Przy rozpoznaniu oceniano stan kliniczny, genotyp, oraz wykonywano testy biochemiczne oceniające funkcję wątroby i wydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Raz w roku przeprowadzano pomiary masy i długości ciała wyrażając je w wartościach znorma-lizowanych, a także oceniano stan kliniczny według skali Shwachmana-Kulczyckiego. W celu oszacowa-nia wpływu MI oraz genotypu na rozwój niewydolności trzustki zastosowano model proporcjonalnego ryzyka Coxa. Wyniki: MI wystąpiła u 19 (20,6%) z 92 badanych noworodków. Dzieci z grupy MI i bez MI nie różniły się pod względem płci, wieku ciążowego oraz urodzeniowej masy ciała. Stwierdzono, że ciężki genotyp występował częściej w grupie MI niż w grupie bez MI (odpowiednio 94,7% oraz 64,4%), natomiast nie stwierdzono różnic w rozkładzie mutacji F508del. W momencie rozpoznania w grupie dzieci z MI częściej występowały niezadawalające przyrosty masy ciała oraz objawy zaburzenia funkcji wątroby (68,4% i 31,6%) niż w grupie bez MI (39.7% oraz 9.6%). Niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki stwierdzono u wszystkich dzieci z MI natomiast u dzieci bez MI w 76.1%, a ryzyko wystąpienia PI było 2,3 (1,4-4,0) razy wyższe w grupie MI. W grupie MI u dzieci w wieku 12 miesięcy stwierdzono mniejszą masę ciała wyrażoną w wartościach znormalizowanych (-0.95) w porównaniu z grupą dzieci bez MI (-0,13). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic masy ciała w wieku 2 i 3 lat oraz długości ciała pomiędzy badanymi grupami. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w stanie klinicznym ocenianym według skali Shwachmana-Kulczyckiego pomiędzy grupami z MI oraz bez MI. Wnioski: Nasze badania sugerują, że wystąpienie MI u dzieci z CF może predysponować do cięższego przebiegu choroby wokresie niemowlęcym, niezadawalających przyrostów masy ciała i zaburzeń funkcji wątroby w momencie rozpoznania, wyższego ryzyka wystąpienia zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki oraz niższej masy ciała w wieku 12 miesięcy jakkolwiek stan kliniczny pacjentów badanych grup nie różnił się. Dzieci z MI wymagają intensywniejszej terapii i monitorowania CF. Wskazane są dalsze badania w celu oceny konsekwencji MI na rozwój dzieci z CF w kolejnych latach.

Źródło:

Developmental Period Medicine; 2015, 1; 41-49
1428-345X

Pojawia się w:

Developmental Period Medicine

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 31.

Tytuł:

The first Rb-1 gene promoter germ-line de novo mutation in patient with retinoblastoma

Autorzy:

Zajaczek, S
Jakubowska, A.
Kurzawski, G.
Krzystolik, Z.
Lubinski, J.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043638.pdf

Data publikacji:

1999

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

retinoblastoma
genetics
patient
Rb-1 gene
de novo mutation

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 241-247
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 32.

Tytuł:

Unequally Spaced Antenna Array Synthesis Using Accelerating Gaussian Mutated Cat Swarm Optimization

Autorzy:

Kumar, Prasanna K.
Pappula, Lakshman
Madhav, B. T. P.
Prabhakar, V. S. V.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2058505.pdf

Data publikacji:

2022

Wydawca:

Instytut Łączności - Państwowy Instytut Badawczy

Tematy:

Gaussian mutation
cat swarm optimization
linear antenna array
PSLL

Opis:

Low peak sidelobe level (PSLL) and antenna arrays with high directivity are needed nowadays for reliable wireless communication systems. Controlling the PSLL is a major is sue in designing effective antenna array systems. In this paper, a nature inspired technique, namely accelerating Gaussian mutated cat swarm optimization (AGMCSO) that attributes global search abilities, is proposed to control PSLL in the radiation pattern. In AGM-SCO, Gaussian mutation with an acceleration parameter is used in the position-updated equa tion, which allows the algorithm to search in a systematic way to prevent premature convergence and to enhance the speed of convergence. Experiments concerning several benchmark multimodal problems have been conducted and the obtained results illustrate that AGMCSO shows excellent performance concerning evolutionary speed and accuracy. To validate the overall efficacy of the algorithm, a sensitivity analysis was per formed for different AGMCSO parameters. AGMCSO was researched on numerous linear, unequally spaced antenna ar rays and the results show that in terms of generating low PSLL with a narrow first null beamwidth (FNBW), AGMCSO out performs conventional algorithms.

Źródło:

Journal of Telecommunications and Information Technology; 2022, 1; 99--109
1509-4553
1899-8852

Pojawia się w:

Journal of Telecommunications and Information Technology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 33.

Tytuł:

Proliferation of abnormal palynoflora during the end-Devonian biotic crisis

Autorzy:

Filipiak, P.
Racki, G.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2059045.pdf

Data publikacji:

2010

Wydawca:

Państwowy Instytut Geologiczny – Państwowy Instytut Badawczy

Tematy:

Devonian-Carboniferous transition
mutation
palynomorphs
tetrads
mass extinction
volcanism

Opis:

The dispersed miospore assemblage of the Retispora lepidophyta-Verrucosisporites nitidus (LN) Zone from the Holy Cross Mountains(Poland) is marked by enrichment (above 4%) in abnormal spore morphotypes during a terrestrial flora turnover close to the Devonian-Carboniferous boundary, recorded just above the Hangenberg Black Shale level. Incomplete and complete tetrads represent mostly Vallatisporites spp., supplemented by Grandispora, Retusotriletes and Apiculiretusispora. Additional peculiar morphotypes, marked byanomalous overall shape and ornamentation, are interpreted as mutated varieties of Vallatisporites based on intermediate morphologicalstages, connecting them with this well known genus. This relatively high aberrant palynomorph frequency is accompanied by volcanicash intercalations, as well as by charcoal debris and polycyclic aromatic biomarkers indicative of forest wildfire. Thus, the anomalousspore morphology could reflect the mutagenic effect of regional acidification due to explosive volcanism. However, palynological literature data from NW France and Canada highlight the possibility of a supra-regional mutated miospore signal near the Devonian-Carboniferous boundary, and there is need for high-resolution studies of the LN Zone to examine this. The end-Permian scenario of abnormalfloral growth in immensely stressed habitats may therefore apply to other potentially volcanically-induced biotic turnovers.

Źródło:

Geological Quarterly; 2010, 54, 1; 1-14
1641-7291

Pojawia się w:

Geological Quarterly

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 34.

Tytuł:

An improved genetic algorithm for solving the Selective Travelling Salesman Problem on a road network
Ulepszony algorytm genetyczny do rozwiązania selektywnego problemu komiwojażera w sieci drogowej

Autorzy:

Piwońska, A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/341085.pdf

Data publikacji:

2011

Wydawca:

Politechnika Białostocka. Oficyna Wydawnicza Politechniki Białostockiej

Tematy:

algorytm genetyczny
mutacja usuwająca
komiwojażer
genetic algorithm
deletion mutation

Opis:

The Selective Travelling Salesman Problem (STSP) is a modified version of the Travelling Salesman Problem (TSP) where it is not necessary to visit all vertices. Instead of it, with each vertex a number meaning a profit is associated. The problem is to find a cycle which maximizes collected profit but does not exceed a given cost constraint. A direct application of the STSP, e.g. in Intelligent Transportation Systems, is finding an optimal tour in road networks. However, while the classic STSP is defined on a complete graph, a road network is in general not complete and often has a rather sparse edge set. This paper presents the STSP defined on a road network (R-STSP). Since the R-STSP is NP-hard, the improved genetic algorithm (IGA) is proposed which is the enlarged version of our previous GA. The main aim of this paper is to investigate the role of the deletion mutation in the performance of the IGA.
Selektywny problem komiwojażera (STSP) jest zmodyfikowaną wersją problemu komiwojażera (TSP), w której nie jest konieczne odwiedzenie wszystkich wierzchołków. Zamiast tego, z każdym wierzchołkiem związana jest liczba oznaczająca zysk. Problem polega na znalezieniu cyklu w grafie, który maksymalizuje zysk, ale którego koszt nie przekracza zadanego ograniczenia. Bezpośrednim zastosowaniem problemu STSP, np. w Inteligentnych Systemach Transportowych, jest odnajdywanie optymalnej trasy w sieci drogowej. Jednakże, podczas gdy klasyczny problem STSP jest zdefiniowany na grafie zupełnym, sieć drogowa zwykle nie jest grafem pełnym i często ma rzadki zbiór krawędzi. Artykuł przedstawia problem STSP zdefinowany w sieci drogowej (R-STSP). Ponieważ R-STSP jest NP-trudny, zaproponowano ulepszony algorytm genetyczny (IGA), który jest rozszerzoną wersją poprzedniego algorytmu genetycznego. Głównym celem artykułu jest zbadanie roli mutacji usuwającej w w jakości wyników IGA.

Źródło:

Zeszyty Naukowe Politechniki Białostockiej. Informatyka; 2011, 7; 59-70
1644-0331

Pojawia się w:

Zeszyty Naukowe Politechniki Białostockiej. Informatyka

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 35.

Tytuł:

Clinico-epidemiological and vaccination profile of patients attending flu clinic of a tertiary health care institution in Eastern India during the third wave of COVID-19 pandemic

Autorzy:

Singh, CM
Chaudhary, Neha
Naik, Bijaya Nanda
Rao, Rajath
Pandey, Sanjay
Kumar Nirala, Santosh
Ranjan, Alok
Prasad, Santosh

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2183412.pdf

Data publikacji:

2022-12-30

Wydawca:

Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego

Tematy:

COVID-19
epidemiology
mutation
pandemic
SARS-CoV-2
vaccination

Opis:

Introduction and aim. With the third wave of COVID-19 hitting the country, there is an urgent need to systematically document the clinical-epidemiological and vaccination details of the patients to formulate evidence-based decisions. So, this study was planned to describe the profile of patients attending the flu clinic of a tertiary care hospital in eastern India. Material and methods. This hospital-based cross-sectional study was done for 6 weeks (Jan-Feb 2022) among 623 patients using a pre-tested, structured questionnaire related to COVID-19. An unadjusted odds ratio was calculated and statistical significance was attributed to a p-value <0.05. Results. Out of 623 patients, almost 90% of the patients were vaccinated against COVID-19 with at least one dose of any vaccine. Cough (57.8%) was the most common complaint. Patients aged > 60 years and those having one or more than one comorbidity suffered from moderate-severe COVID-19 infection when compared to their counterparts (p<0.001). Also, 2.1% of fully vaccinated, 3.8% of one dose vaccinated and 10.9% of unvaccinated patients suffered from moderate-severe COVID-19. Conclusion. During the third wave of the COVID-19 pandemic, a smaller number of elderlies compared to the previous two waves were affected indicating age shifting. The severity of COVID-19 was less among vaccinated individuals compared to unvaccinated highlighting the importance of COVID-19 vaccination.

Źródło:

European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2022, 4; 391-398
2544-2406
2544-1361

Pojawia się w:

European Journal of Clinical and Experimental Medicine

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:

Differences in glutathione S-transferase pi expression in transgenic mice with symptoms of neurodegeneration

Autorzy:

Kaźmierczak, Beata
Kuźma-Kozakiewicz, Magdalena
Usarek, Ewa
Barańczyk-Kuźma, Anna

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1039866.pdf

Data publikacji:

2011

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

motor neuron disease
Dync1h1 mutation
SOD1G93A mutation
central nervous system
transgenic mice
glutathione S-transferase pi

Opis:

Glutathione S-transferase pi (GST pi) is an enzyme involved in cell protection against toxic electrophiles and products of oxidative stress. GST pi expression was studied in transgenic mice hybrids (B6-C3H) with symptoms of neurodegeneration harboring SOD1G93A (SOD1/+), Dync1h1 (Cra1/+) and double (Cra1/SOD1) mutations, at presymptomatic and symptomatic stages (age 70, 140, 365 days) using RT-PCR and Western blotting. The main changes in GST pi expression were observed in mice with the SODG93A mutation. In SOD1/+ and Cra1/SOD1 transgenics, with the exception of cerebellum, the changes in GST pi-mRNA accompanied those in GST pi protein. In brain cortex of both groups the expression was unchanged at the presymptomatic (age 70 days) but was lower at the symptomatic stage (age 140 days) and at both stages in hippocampus and spinal cord of SOD1/+ but not of Cra1/SOD1 mice compared to age-matched wild-type controls. In cerebellum of the presymptomatic and the symptomatic SOD1/+ mice and presymptomatic Cra1/SOD1 mice, the GST pi-mRNA was drastically elevated but the protein level remained unchanged. In Cra1/+ transgenics there were no changes in GST pi expression in any CNS region both on the mRNA and on the protein level. It can be concluded that the SOD1G93A but not the Dync1h1 mutation significantly decreases detoxification efficiency of GST pi in CNS, however the Dync1h1 mutation reduces the effects caused by the SOD1G93A mutation. Despite similarities in neurological symptoms, the differences in GST pi expression between SOD1/+ and Cra1/+ transgenics indicate a distinct pathogenic entity of these two conditions.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2011, 58, 4; 621-626
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:

Mutations in the human rhodopsin gene and polymorphisms in peripherin-RDS gene in Lithuanian autosomal dominant retinitis pigmentosa patients

Autorzy:

Kucinskas, V
Payne, A.M.
Ambrasiene, D.
Jurgelevicius, V.
Steponaviciute, D.
Arciuliene, J.V.
Daktaraviciene, E.
Bhattacharya, S.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043868.pdf

Data publikacji:

1999

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

retinal degeneration
polymorphism
patient
rhodopsin gene
man
retinitis pigmentosa
mutation
Lithuania

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 53-61
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 38.

Tytuł:

Plasmids R577 and R785 decrease the resistance of Escherichia coli K12 strain W1485 to bactericidal action of normal serum

Autorzy:

Jankowski, S
Cisowska, A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044258.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

serum
incubation
drug
bactericidal activity
plasmid
mutation
bacterial cell
Escherichia coli

Opis:

The role of plasmids of drug resistance R577 and R785 in the development of susceptibility of Escherichia coli K12 strain W1485 to the bactericidal action of serum was studied. Plasmids R577 and R785 were transfered to cells of strain W1485 by means of conjugation. The susceptibility of cells containing the plasmid to serum was compared to that of cells lacking the plasmid. It was found that plasmids R577 and R758 sensitize bacteria to the action of serum.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 3; 211-216
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 39.

Tytuł:

Self-Adaptive Stable Mutation Based on Discrete Spectral Measure for Evolutionary Algorithms

Autorzy:

Obuchowicz, A.
Prętki, P.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/308441.pdf

Data publikacji:

2011

Wydawca:

Instytut Łączności - Państwowy Instytut Badawczy

Tematy:

discrete spectral measure
evolutionary algorithms
heavy-tailed distributions
mutation parameters adaptation

Opis:

In this paper, the concept of a multidimensional discrete spectral measure is introduced in the context of its application to the real-valued evolutionary algorithms. The notion of a discrete spectral measure makes it possible to uniquely define a class of multivariate heavy-tailed distributions, that have recently received substantial attention of the evolutionary optimization community. In particular, an adaptation procedure known from the distribution estimation algorithms (EDAs) is considered and the resulting estimated distribution is compared with the optimally selected referential distribution.

Źródło:

Journal of Telecommunications and Information Technology; 2011, 4; 11-19
1509-4553
1899-8852

Pojawia się w:

Journal of Telecommunications and Information Technology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 40.

Tytuł:

Application of the lower-bound function method to the investigation of the convergence of genetic algorithms

Autorzy:

Socała, Jolanta
Kosiński, Witold

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/748342.pdf

Data publikacji:

2007

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Matematyczne

Tematy:

Markov operator, exponential stationarity, lower-bound function, genetic algorithm, mutation, selection

Opis:

W badaniu wielu zjawisk przyrodniczych istotną rolę odgrywają operatory Markowa, nieujemne operatory liniowe oraz ich półgrupy. W szczególności rozważana jest asymptotyczna stabilność. A. Lasota i J. A. Yorke w 1982 r. udowodnili, że warunkiem wystarczającym i koniecznym asymptotycznej stabilności dla operatora Markowa jest istnienie nietrywialnej funkcji dolnej. W niniejszej pracy pokazujemy zastosowanie metody funkcji dolnej do badania zachowania algorytmów genetycznych. Rozpatrywane w pracy algorytmy genetyczne, używane do rozwiązywania niegładkich problemów optymalizacyjnych, są wynikiem złożenia dwóch operatorów losowych: selekcji i mutacji. Złożenie tych operacji jest macierzą Markowa.
Markovian operators, non-negative linear operators and its subgroups play a significant role for the description of phenomena observed in the nature. Research on asymptotic stability is one of the main issues in this respect. A. Lasota and J. A. Yorke proved in 1982 that the necessary and sufficient condition of the asymptotic stability of a Markovian operator is the existence of a non-trivial lower-bound function. In the present paper it is shown how the method of lower-bound function can be applied to the investigation of genetic algorithms. Genetic algorithms considered used for solving of non-smooth optimization problems are compositions of two random operators: selection and mutation. The compositions are Markovian matrices.

Źródło:

Mathematica Applicanda; 2007, 35, 49/08
1730-2668
2299-4009

Pojawia się w:

Mathematica Applicanda

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 41.

Tytuł:

Governing the monomer-dimer ratio of human cystatin c by single amino acid substitution in the hinge region

Autorzy:

Szymańska, Aneta
Radulska, Adrianna
Czaplewska, Paulina
Grubb, Anders
Grzonka, Zbigniew
Rodziewicz-Motowidło, Sylwia

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1040538.pdf

Data publikacji:

2009

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

dimerization
point mutation
hinge loop
human cystatin C
conformational tension

Opis:

Three dimensional domain swapping is one of the mechanisms involved in formation of insoluble aggregates of some amyloidogenic proteins. It has been proposed that proteins able to swap domains may share some common structural elements like conformationally constrained flexible turns/loops. We studied the role of loop L1 in the dimerization of human cystatin C using mutational analysis. Introduction of turn-favoring residues such as Asp or Asn into the loop sequence (in position 57) leads to a significant reduction of the dimer fraction in comparison with the wild type protein. On the other hand, introduction of a proline residue in position 57 leads to efficient dimer formation. Our results confirm the important role of the loop L1 in the dimerization process of human cystatin C and show that this process can be to some extent governed by single amino acid substitution.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 3; 455-463
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 42.

Tytuł:

Mutagenicity induced in Salmonella strains TA98 and TA100 by diphenylthiophenes

Autorzy:

Budzikur, K. A.
Góra, M.
Chachaj, A.
Mielżyńska-Švach, D.
Tejs, S.
Łuczyński, M. K.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/363118.pdf

Data publikacji:

2011

Wydawca:

Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie

Tematy:

test Amesa
mutacja
monomery tiofenowe
Ames test
mutation
thiophene monomers

Opis:

Mutagenic properties of four different diphenylthiophenes: 3,4-diphenylthiophene, 3,4-di(4'-methylphenyl)thiophene, 3,4-di(4'-methoxyphenyl)thiophene and 3,4-di(4'-pentoxyphenyl)thiophene were investigated applying the Salmonella test. The research was done on two strains of Salmonella Typhimurium: TA98 and TA100, tested in two variants: with (+S9) and without (-S9) enzymatic activation. Only one compound 3,4-di(4'-methylphenyl)thiophene showed mutagenic activity when studied with metabolic activation (+S9) and its mutagenic rate (MR) score was 3.41 for the dose of 10.00µg*plate-1. Other studied compounds did not show any mutagenic activity (+/-S9) and their MR score did not exceed the threshold value of 2.0.

Źródło:

Environmental Biotechnology; 2011, 7, 2; 65-69
1734-4964

Pojawia się w:

Environmental Biotechnology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 43.

Tytuł:

Paralele indoeuropejskie polskich gwarowych procesów fonetycznych
The Indo-European Parallels of the Polish Dialect Phonetic Processes

Autorzy:

Bednarczuk, Leszek

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2127761.pdf

Data publikacji:

2002

Wydawca:

Katolicki Uniwersytet Lubelski Jana Pawła II. Towarzystwo Naukowe KUL

Tematy:

fonetyka
paralela
przegłos
palatalizacja
sandhi
phonetics
parallel
vowel mutation
palatalization

Opis:

The paper seeks to make a typological interpretation of the more important phonetic processes, which have occured in Polish local dialects, their confrontation with parallel phenomena in other Indo-European languages and dialects. Some of those parallels deal with the whole series of changes, other refer only to some details, but shed light on the processes postulated for a pre-historic epoch. One should emphasize here that the most characteristic innovations in the Polish language and its dialects (vowel mutation, consonant shift external sandhi) do not have in the Indo-European languages exact counterparts, but merely approximate parallels. As regards areas common to other languages, apart from numerous references to neighbour languages, West-Slavonic dialects, Byelorussian and Ukrainian, there are some similarities to the German linguistic area, embracing partly also the Czech and Luzatian languages.

Źródło:

Roczniki Humanistyczne; 2002, 49-50, 6; 55-64
0035-7707

Pojawia się w:

Roczniki Humanistyczne

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 44.

Tytuł:

Lévy flights in binary optimization

Autorzy:

Klimt, M
Kukal, J.
Mojzeš, M

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/229751.pdf

Data publikacji:

2013

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

binary optimization
mutation operator
Lévy flights
Bernoulli trials
quantum tunneling

Opis:

There are many optimization heuristics which involves mutation operator. Reducing them to binary optimization allows to study properties of binary mutation operator. Modern heuristics yield from Lévy flights behavior, which is a bridge between local search and random shooting in binary space. The paper is oriented to statistical analysis of binary mutation with Lévy flight inside and Quantum Tunneling heuristics.

Źródło:

Archives of Control Sciences; 2013, 23, 4; 447-454
1230-2384

Pojawia się w:

Archives of Control Sciences

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 45.

Tytuł:

Wpływ mutagenów chemicznych na cechy morfologiczne u petunii (Petunia × atkinsiana D. Don)
Influence of chemical mutagens on morphological traits in petunia (Petunia × atkinsiana D. Don)

Autorzy:

Krupa-Małkiewicz, Marcelina

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/42617904.pdf

Data publikacji:

2009

Wydawca:

Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin

Tematy:

petunia
mutacje
mutageny chemiczne
DNA
ISSR-PCR
mutation
chemical mutagens

Opis:

W pracy określono zmiany fenotypowe i genotypowe w pokoleniu M1 i M2 petunii (Petunia atkinsiana D. Don) odmiany Flash Red, wywołane azydkiem sodu (AS), siarczanem etylowo-metylowym (EMS), siarczanem metylowo-metylowym (MMS) i siarczan dietylowym (DES), w stężeniach: 0,5; 1,0; 1,5 i 2,0 mM. Do oceny zmian genotypowych na poziomie DNA wykorzystano technikę ISSR-PCR. Otrzymane w pokoleniach M₁ i M₂ u petunii zmiany to: nieregularne białe przebarwienia na płatkach korony, ciemniejsze żyłkowania, zmiany koloru kwiatów z czerwonego na różowy, jaśniejsze przebarwienia na liściach, zmiana pokroju rośliny (kształt rozety). Częstotliwość zmian zależała od zastosowanego mutagenu i jego stężenia w roztworze. W pokoleniu M₁ największą częstotliwość zmian otrzymano stosując do indukowania mutacji EMS i MMS o stężeniu 1,5 i 2,0mM, w pokoleniu M₂ — MMS, o stężeniu 2,0 mM.
The objective of the presented study was to induce mutation in petunia ( Petunia atkinsiana D. Don) Flash Red using sodium azide (AS), ethyl methane-sulfonate (EMS), methyl methane-sulfonate (MMS) and diethyl sulphate (DES) of different concentrations 0.5; 1.0; 1.5 and 2.0 mM. Genetic variation of petunia was investigated with the ISSR-PCR method. The morphological changes, observed in mutants in the M₁ and M₂ generations, referred principally to: lack of pigments in flowers and leaves, darkened midribs, colour of flowers, plant habit (shape of rosette). Frequency of new phenotypes in the progeny populations depended on the mutagen used and its dose. In the M₁ generation the most effective were EMS and MMS with doses 1.5 and 2.0 mM, M₂ — 2.0 mM MMS proved to be most efficient.

Źródło:

Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2009, 251; 305-314
0373-7837
2657-8913

Pojawia się w:

Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 46.

Tytuł:

Fertility improvement in pea [Pisum sativum L.] autotetraploids - mutation breeding

Autorzy:

Kumar, H
Mercykuty, V.C.
Srivastava, C.P.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2048128.pdf

Data publikacji:

1995

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

mutation breeding
micromutation
fertility improvement
autotetraploid
disjunction index
pea
Pisum sativum
seed

Opis:

C₂ seeds of autotetraploids (colchicine-induced) of two diverse genotypes, T 163 and 5064-S, of pea (Pisum sativum L.) and their corresponding diploids were irradiated with 10 kR gamma-ray. Autotetraploids showed a high seed-sterility as compared to diploids. Seed fertility increased in M₂ as compared to M₁. Both quadrivalent and bivalent frequencies decreased in the M₁ generation of autotetraploids in relation to their respective controls. However, a positive shift in the mean bivalent formation was noted at the cost of other configurations in C₃-M₂ with respect to C₂-M₁ and varied with the genotype. In the M₂ generation of autotetraploids, the variability was relatively higher for the number of pods per plant and seed yield per plant. Although the mean values for pods per plant, number of seeds per pod and seed yield per plant remained more or less parallel in autotetraploids in M₁ and M₂ generations, there was an increase in the upper range limit probably due to micromutation for these characters in M₂.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1995, 36, 1; 43-48
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

MELAS as an example of a mitochondrial disease

Autorzy:

Piechota, J
Mroczek, K.
Bartnik, E.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2041823.pdf

Data publikacji:

2001

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

encephalopathia
pathogenesis
mitochondrial DNA
genetics
tRNA gene
mitochondrial disease
mutation
mitochondrial myopathy

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 351-358
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 48.

Tytuł:

Reducing the Number of Higher-order Mutants with the Aid of Data Flow

Autorzy:

Ghiduk, A. S.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/384156.pdf

Data publikacji:

2016

Wydawca:

Politechnika Wrocławska. Oficyna Wydawnicza Politechniki Wrocławskiej

Tematy:

mutation testing
first-order mutants
higher-order mutants
data-flow analysis

Opis:

Higher-order mutants are created by injecting two or more mutations into the original program, while first-order mutants are generated by seeding single faults in the original program. Mutant generation is a key stage of mutation testing which is computationally very expensive, especially in the case of higher-order mutants. Although many mutation testing techniques have been developed to construct the first-order mutants, a very small number of techniques have been presented to generate the higher-order mutants because of the exponential growth of the number of higher-order mutants, and the coupling effect between higher-order and first-order mutants. To overcome the exponential explosion in the number of higher-order mutants considered, this paper introduces a new technique for generating a reduced set of higher-order mutants. The proposed technique utilizes a data-flow analysis to decrease the number of mutation points through the program under test and consequently reduce the number of higher-order mutants. In this technique only positions of defs and uses are considered as locations to seed the mutation. The generated set of higher-order mutants consists of a reduced number of mutants, which reduces the costs of higher-order mutation testing. In addition, the proposed technique can generate the higher-order mutants directly without generating the first-order mutants or by combining two or more first-order mutants. A set of experiments are conducted to evaluate the effectiveness of the proposed technique. The results of the conducted experiments are presented and compared with the results of the related work. These results showed that the proposed technique is more effective than the earlier techniques in generating higher-order mutants without affecting the efficiency of mutation testing.

Źródło:

e-Informatica Software Engineering Journal; 2016, 10, 1; 31-49
1897-7979

Pojawia się w:

e-Informatica Software Engineering Journal

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 49.

Tytuł:

Directionality of kinesin motors.

Autorzy:

Kasprzak, Andrzej
Hajdo, Łukasz

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1043683.pdf

Data publikacji:

2002

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

force-generation
ATP
molecular motor
ncd
microtubule
movement
mutation
kinesin
X-ray crystallography

Opis:

Kinesins are molecular motors that transport various cargoes along microtubule tracks using energy derived from ATP hydrolysis. Although the motor domains of kinesins are structurally similar, the family contains members that move on microtubules in opposite directions. Recent biochemical and biophysical studies of several kinesins make it possible to identify structural elements responsible for the different directionality, suggesting that reversal of the motor movement can be achieved through small, local changes in the protein structure.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 4; 813-821
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 50.

Tytuł:

Prevalence of the factor V Leiden mutation in patients susceptible to venous thromboembolism
Częstość występowania mutacji czynnika V Leiden u pacjentów ze skłonnością do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

Autorzy:

Mitrus, J.M.
Wierszyło, E.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2048961.pdf

Data publikacji:

2020

Wydawca:

Akademia Bialska Nauk Stosowanych im. Jana Pawła II w Białej Podlaskiej

Tematy:

hypercoagulability
Leiden mutation
genotyping techniques
Real-Time PCR
nadkrzepliwość
mutacja Leiden
genotypowanie

Opis:

Background. A tendency to venous thromboembolism is otherwise called hypercoagulability or thrombophilia. This disease can be acquired or have a genetic background, and may lead to pulmonary embolism. The basis for analysis and selection of treatment is genetic diagnosis, which detects the G1691A mutation in the factor V gene (factor V Leiden) – the best known congenital thrombophilia marker. Material and methods. The study was carried out in the years 2015-2017 on samples taken from patients (462 men and 1284 women) with a tendency to venous thromboembolism. Real-Time PCR was used to detect G1691A mutation in factor V gene. The analyses were performed in the Hematology Laboratory of the Center of Laboratory Medicine at the Medical University of Gdańsk. Results. Significant differences in the frequency of Leiden mutation were shown. This mutation predominated in men (25%), while in women G1691A mutation was detected with a 15% frequency (p=0.04). All possible genotypes were found among the subjects and the percentage of heterozygotes and homozygotes in both genders was similar. Conclusions. Congenital t hrombophilia a ssociated w ith G1691A mutation of f actor V Leiden gene was found to be more common in men than in women. All possible genotypes were determined in the pool of test subjects. The mutation was most frequently detected in patients between 30 and 40 years of age, and rarely after 70 years of age.
Wprowadzenie. Nadkrzepliwość (trombofilia) jest to skłonność do żylnej choroby zakrzepowozatorowej. Choroba ta może być nabyta lub mieć podłoże genetyczne i może prowadzić do zatorowości płucnej. Podstawą analizy i doboru leczenia jest diagnostyka genetyczna. Celem tej diagnostyki jest wykrycie mutacji G1691A w genie czynnika V (czynnik V Leiden) – najlepiej poznanego markera trombofilii wrodzonej. Materiał i metody. Badania zostały przeprowadzone w latach 2015-2017 na próbkach pobranych od pacjentów (462 mężczyzn i 1284 kobiet) ze skłonnością do żylnej choroby zakrzepowozatorowej. W celu wykrycia mutacji G1691A w genie czynnika V zastosowano metodę Real-Time PCR. Analizy zostały wykonane w Laboratorium Hematologii Uniwersyteckiego Centrum Medycyny Laboratoryjnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki. Wykazano istotne statystycznie różnice w częstości występowania mutacji Leiden. Mutację częściej występowała w grupie mężczyzn (25%), zaś u kobiet mutację G1691A wykrywano z częstością 15% (p=0,04). Wśród osób badanych stwierdzono wszystkie możliwe genotypy, a procentowy udział heterozygot i homozygot u obu płci był zbliżony. Wnioski. Trombofilia wrodzona związana z mutacją G1691A w genie czynnika V Leiden częściej występowała u mężczyzn niż kobiet. W puli osób poddanych testom oznaczono wszystkie możliwe genotypy. Mutację najczęściej wykrywano u pacjentów w przedziale wiekowym 30-40 lat, a najrzadziej po 70 roku życia.

Źródło:

Health Problems of Civilization; 2020, 14, 2; 83-93
2353-6942
2354-0265

Pojawia się w:

Health Problems of Civilization

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 51.

Tytuł:

Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III

Autorzy:

Augusciak-Duma, Aleksandra
Witecka, Joanna
Sieron, Aleksander
Janeczko, Magdalena
Pietrzyk, Jacek
Ochman, Karolina
Galicka, Anna
Borszewska-Kornacka, Maria
Pilch, Jacek
Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf

Data publikacji:

2018

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

osteogenesis imperfecta
COL1A1
COL1A2
mutation
polymorphism

Opis:

Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 52.

Tytuł:

Using GA for evolving weights in neural networks

Autorzy:

Hameed, Wafaa Mustafa
Kanbar, Asan Baker

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/118057.pdf

Data publikacji:

2019

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Promocji Wiedzy

Tematy:

genetic algorithm
neural network
crossover
mutation
algorytm genetyczny
sieć neuronowa
skrzyżowanie
mutacja

Opis:

This article aims at studying the behavior of different types of crossover operators in the performance of Genetic Algorithm. We have also studied the effects of the parameters and variables (crossover probability (Pc), mutation probability (Pm), population size (popsize) and number of generation (NG) for controlling the algorithm. This research accumulated most of the types of crossover operators these types are implemented on evolving weights of Neural Network problem. The article investigates the role of crossover in GAs with respect to this problem, by using a comparative study between the iteration results obtained from changing the parameters values (crossover probability, mutation rate, population size and number of generation). From the experimental results, the best parameters values for the Evolving Weights of XOR-NN problem are NG = 1000, popsize = 50, Pm = 0.001, Pc = 0.5 and the best operator is Line Recombination crossover.

Źródło:

Applied Computer Science; 2019, 15, 3; 21-33
1895-3735

Pojawia się w:

Applied Computer Science

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 53.

Tytuł:

Stan biologiczny populacji ludzkich a przemiany środowiska społeczno-ekonomicznego
Biological status of human populations and changes of the socio-economic environment

Autorzy:

Siniarska, Anna
Wolański, Napoleon

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1817652.pdf

Data publikacji:

2006-12-31

Wydawca:

Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie

Tematy:

ekologia człowieka
filogeneza
ontogeneza
mutacja
selekcja
human ecology
phylogeny
ontogeny
mutation
selection

Opis:

Adaptation of life to the environment occurs at two levels - that of an individual and that of a population. In the first step of the process of adaptation variability is produced. It provides necessary material for the second step - selection. Variability is generated during the phylogeny, from one generation to the next. However, variability can also be generated during individual ontogeny at least by protective mechanisms of instinctive behaviors of animals and conscious cultural human actions. Variability originates from point mutations and chromosomal aberrations occurring during transmission of genetic material from generation to generation and through activation, or deactivation, of genes that alters their expression. This variability determines phenotypic differences among individuals. Variability thus produced is subjected to selection because how a phenotype is formed determines its ability to survive and to produce offspring. In human populations, adaptation occurs via biological and via cultural processes. Humans with their culture - especially medicine and social care - protect lives of individuals who otherwise would have been eliminated by natural selection.Hereditary differences among various geographic groups of modern people occur with low frequency - just a fraction of a percentage point. From observations of phenotypes it can be concluded that both structural alterations in the DNA and differences in gene expression cause variations, the majority of genes are inactive at various stages of ontogeny, while various portions of the genotype become active at different times in the life of an individual.Environment influences variation in three ways: (1) by causing mutations or by altering gene expression and (2) by providing conditions for the formation of a phenotype coded by a particular genotype and (3) as a factor of selection, including occurrence of cultural behaviors modifying effects of natural selection. It seems that the main aim of future research in human ecology should be search for the answer to following questions: 1. Can gene expression be changed during ontogeny? 2. To what extent such changes can be inherited? 3. To what extent is there an increase in the occurrence of genes that do not allow survival without special care (genetic load), and 4. How will all this influence future of our species? 

Źródło:

Studia Ecologiae et Bioethicae; 2006, 4, 1; 17-41
1733-1218

Pojawia się w:

Studia Ecologiae et Bioethicae

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 54.

Tytuł:

Supplementary crossover operator for genetic algorithms based on the center-of-gravity paradigm

Autorzy:

Angelov, P.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/205842.pdf

Data publikacji:

2001

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Instytut Badań Systemowych PAN

Tematy:

algorytm genetyczny
mutacja
środek bezwładności
center of gravity
crossover
genetic algorithms
mutation
selection operators

Opis:

A supplementary crossover operator for genetic algorithms (GA) is proposed in the paper. It performs specific breeding between the two fittest parental chromosomes. The new child chromosome is based on the center of gravity (CoG) paradigm, taking into account both the parental weights (measured by their fitness) and their actual value. It is designed to be used in combination with other crossover and mutation operators (it applies to the best fitted two parental chromosomes only) both in binary and real-valued (evolutionary) GA. Analytical proof of its ability to improve the result is provided for the simplest case of one variable and when the elitist selection strategy is used. The new operator is validated with a number of usually used numerical test functions as well as with a practical example of supply air temperature and flow rate scheduling in a hollow core ventilated slab thermal storage system. The tests indicate that it improves results (the speed of convergence as well as the final result) without a significant increase in computational expenses.

Źródło:

Control and Cybernetics; 2001, 30, 2; 159-176
0324-8569

Pojawia się w:

Control and Cybernetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 55.

Tytuł:

Późna wznowa raka jajnika po operacji oszczędzającej u kobiety w wieku rozrodczym – analiza przypadku
Late ovarian cancer relapse following conservative surgery in a patient of childbearing age – a case study

Autorzy:

Sikora, Martyna
Kowalczyk-Amico, Katarzyna
Suzin, Jacek
Szubert, Maria

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1030156.pdf

Data publikacji:

2016

Wydawca:

Medical Communications

Tematy:

BRCA mutation
FIGO IA
conservative operation
ovarian cancer
mutacja brca
operacja oszczędzająca
rak jajnika

Opis:

Ovarian cancer is increasingly often diagnosed in women of childbearing age, with the inevitable question arising what course of proceeding to adopt next. In the case of an early-stage cancer, 5-year survival rates range from 75 to 80%. We are presenting here the case of a 21-year-old patient with postoperatively diagnosed early-stage ovarian cancer, who decided to undergo conservative surgical treatment, and was later able to conceive and bear a child. Several years on, she suffered a relapse. Patients of childbearing age with diagnosed ovarian cancer should be tested for BRCA mutation, and receive oncology consultation. As 9–15% of patients suffer relapse after conservative surgery conducted at an early stage of the disease, full resection is essential immediately after the patient’s childbearing plans have been completed.
Rak jajnika jest coraz częściej rozpoznawany u kobiet w wieku rozrodczym. Powstaje wtedy pytanie, co dalej. Jeżeli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium zaawansowania, to pięcioletnie przeżycia wynoszą średnio 75–80%. W niniejszej pracy zaprezentowano przypadek 21-letniej pacjentki z rozpoznanym pooperacyjnie wczesnym rakiem jajnika, która zdecydowała się na operację oszczędzającą i urodziła dziecko. Po kilku latach doszło do wznowy nowotworu. Kobieta w wieku rozrodczym ze zdiagnozowanym rakiem jajnika powinna mieć wykonane oznaczenie mutacji BRCA i odbyć konsultację onkologiczną. Ponieważ po operacjach oszczędzających przeprowadzanych z powodu raka jajnika w niskim stopniu zaawansowania w 9–15% przypadków występuje nawrót choroby, niezwłocznie po zrealizowaniu przez pacjentkę planów prokreacyjnych powinno się wykonać usunięcie macicy i przydatków.

Źródło:

Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 1; 63-68
2451-0750

Pojawia się w:

Current Gynecologic Oncology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 56.

Tytuł:

Familial polyposis coli - inducing mutations in APC gene in Poland

Autorzy:

Pawlak, A L
Plawski, A
Smoczkiewicz, P
Kwiatkowska, J
Meissner, W
Krokowicz, P
West, S P

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2046600.pdf

Data publikacji:

1997

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

familial adenomatous polyposis
protein truncation test
Polish population
mutation
polymerase chain reaction
heteroduplex analysis

Opis:

Screening for molecular changes within the adenomatous polyposis coli (APC) gene, exons 11-14 and the 5’ half of exon 15, encompassing the mutation cluster region within exon 15, was performed in 30 patients with Familial Polyposis Coli (FAP). All patients were studied by heteroduplex analysis (HA) and single strand conformation polymorphism (SSCP) and molecular changes were found in 7 cases. Protein truncation test (PTT) has been performed in 17 cases in which mutations have not been found earlier, and shortening of protein product was noted in 2 cases. In three cases common deletion of 5 bp at codon 1309 and in one 5 bp deletion at codon 1061 were found. In other cases the molecular changes were demonstrated as heteroduplexes in exon 14 (1 patient), in segments E and F (one patient each) of exon 15, and in two cases the heteroduplexes were within the overlapping sequences of segments E/F and F/G of exon 15, respectively. In families where the molecular changes were found by HA, 7 persons at high risk for FAP were found and advised to undergo regular endoscopic examinations. In three persons at risk the transfer of mutation was excluded.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 1; 77-85
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 57.

Tytuł:

Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene
Wrodzony zespół miasteniczny spowodowany mutacją w genie CHRNE

Autorzy:

Jastrzębska, Aleksandra

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2077872.pdf

Data publikacji:

2017

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych

Tematy:

Congenital myasthenic syndromes
CHRNE mutation
myasthenia gravis
Wrodzone zespoły miasteniczne
mutacja CHRNE
miastenia gravis

Opis:

Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.

Źródło:

Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 19-20
1230-3690
2451-1897

Pojawia się w:

Neurologia Dziecięca

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 58.

Tytuł:

Influence of chemical mutagens on morphological traits in kalanchoe (Kalanchoe hybrida)
Wpływ mutagenów chemicznych na cechy morfologiczne u kalanchoe (Kalanchoe hybrida)

Autorzy:

Krupa-Malkiewicz, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/82458.pdf

Data publikacji:

2010

Wydawca:

Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie

Tematy:

chemical mutagen
morphological trait
kalanchoe
Kalanchoe x hybrida
mutation
plant breeding
morphological change

Źródło:

Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica; 2010, 15
2081-1284

Pojawia się w:

Folia Pomeranae Universitatis Technologiae Stetinensis. Agricultura, Alimentaria, Piscaria et Zootechnica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 59.

Tytuł:

Intermedium mutants in barley [Hordeum vulgare L.] - diversity, interactions and plant breeding value

Autorzy:

Lundqvist, U
Lundqvist, A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044458.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

mutant combination
gene interaction
diversity
barley
mutation
Hordeum vulgare
intermedium gene
plant breeding

Opis:

Mutation research has given an insight into the rather complex genetics of kernel rows in barley. At least 12 gene loci can act to promote the spike development, fertility, and kernel development. Mutants with such effects as sixrow and intermedium phenotypes show clear morphological distinctions among different loci, but also among different allelic mutants. These genes, without exception, are capable of unexpected synergistic reinforcing or disturbing intraction, the extremes being typically six-rowed or deformed spikes, respectively. The investigations have centered on 69 intermedium mutants, representing 9 loci, in double mutant combinations, in double combinations with the six-row gene hex-v, in triple combinations with hex-v, and in triple and quadruple mutant combinations. The effects of the interaction may differ among the three characters of lateral floret development, among intermedium loci, and among alleles of the particular locus. Particular types of gene interaction are indicated, particular loci being more competent than others, and the particular alleles being more competent in relation to the constellation of loci. Accumulation of intermedium genes in more complex gene systems leads to progressive promotion of lateral floret development, but there are indications that such systems may be more sensitive to environmental stress, leading to irregular or even deformed spike formation. Probably, representatives of the hex-v locus should form the fundamental constituent in the synthesis of gene systems with the most efficient promotion of lateral floret development in the breeding of six-row barley.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 85-96
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 60.

Tytuł:

Andersen-Tawil syndrome (ATS) - case report and literature review

Autorzy:

Olszewska, K.
Blaszczak, J.
Mielnik-Blaszczak, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/3664.pdf

Data publikacji:

2014

Wydawca:

Instytut Medycyny Wsi

Tematy:

Andersen-Tawil syndrome
dysmorphic feature
craniofacial complex
genetic disorder
KCNJ2 gene
mutation

Opis:

Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant pattern caused by mutations in the KCNJ2 gene encoding Kir2.1 protein forming potassium ion channel, leading to disruption of cardiac and skeletal muscle repolarisation. Clinical symptoms include periodic paralysis, ventricular arrhythmia associated with QT prolongation and typical skeletal and facial dysmorphic features. The aim of the study was to present characteristic features of the rare Andersen-Tawil syndrome (ATS) within the face and oral cavity of a 9-year-old boy. The patient was diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (OMIM#170390) at the age of 8 due to the positive family history, typical dysmorphic features, and the presence of mutation in the KCNJ2 gene confirmed by genetic testing. Typical manifestations of ATS were diagnosed: cardiac arrhythmia, short stature, scoliosis and clinodactyly. Clinical examination revealed typical facial dysmorphic features of ATS: broad forehead, triangular shape of the face, hypertelorism, microstomia, low-set ears, and mandibular retrognathism. Intraoral examination revealed: high-arched palate, crowding in the dental arches, hypomineralisation of enamel and high incidence of dental caries. Dental age assessment by Demirijan pointed to delayed development of permanent dentition. Cephalometric analysis revealed skeletal class II with high angle vertical jaws relation. Diagnosis of ATS requires high index of suspicion because of a great variability in the clinical manifestation of the syndrome. The subtle nature of the dysmorphic features often delays the diagnosis of this syndrome, and its potentially lethal cardiac arrhythmia remaining undetected.

Źródło:

Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2014, 08, 2
1898-2395

Pojawia się w:

Journal of Pre-Clinical and Clinical Research

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 61.

Tytuł:

Production, characterization and iron binding affinity of hydroxamate siderophores from rhizosphere associated fluorescent Pseudomonas

Autorzy:

Deori, M.
Jayamohan, N.S.
Kumudini, B.S.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/65031.pdf

Data publikacji:

2018

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

iron-binding compound
hydroxamate siderophore
siderophore
physical parameter
rhizosphere
Pseudomonas
succinate medium
mutation

Opis:

Fluorescent Pseudomonas (FP) is a major group of plant growth promoting rhizobacteria and a well-known synthesizer of siderophores, which imparts a selective advantage on rhizosphere competence and their biocontrol traits. The present study was aimed at examining the factors affecting the production of siderophores and their potential biocontrol traits. Sixteen FP isolates were shortlisted based on their siderophore-producing ability in chrome azural S medium. The isolates were checked for variations in siderophore production under varying incubation times, temperatures, pH, iron (Fe3+) concentrations and mutagens. In addition, the iron binding affinity of siderophores, mycelial inhibition assay and plant growth promotion traits were assessed. Results showed that the siderophore production was highly influenced by the time of incubation, changes in pH, temperature and iron concentration. Chemical characterization showed that the produced siderophores were hydroxamates. Maximum siderophore production was observed at pH 7 whereas UV and EtBr exposure invariably suppressed siderophore production drastically in all isolates. All FPs from maize rhizosphere showed excellent siderophore production which could be due to the competence in strategy-II of the plant rhizosphere and significant growth inhibition on Fusarium oxysporum. Our results suggest the inclination of siderophores to iron, in terms of various criteria affecting production and the possible role of environmental mutations that affect the natural iron harvesting mechanism.

Źródło:

Journal of Plant Protection Research; 2018, 58, 1
1427-4345

Pojawia się w:

Journal of Plant Protection Research

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 62.

Tytuł:

Wstępne badania nad optymalizacją warunków indukowania mutacji dla uzyskania nowej zmienności u maku (Papaver somniferum L.)
Preliminary investigation on optimum condition to induce mutation for development new variability in opium poppy (Papaver somniferum L.)

Autorzy:

Walkowiak, M.
Ogrodowczyk, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/833547.pdf

Data publikacji:

2013

Wydawca:

Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin

Tematy:

mak
Papaver somniferum
mutacje
indukowanie mutacji
mutageneza chemiczna
mutageneza fizyczna
zawartosc alkaloidow
alkaloidy
morfina
kodeina
tebaina
poppy
mutation
mutation induction
chemical mutagenesis
physical mutagenesis
alkaloid content
alkaloid
morphine
codeine
thebaine

Opis:

Celem prowadzonych badań było znalezienie optymalnych metod indukowania mutagenezy dla uzyskania nowej zmienności głównych alkaloidów maku: morfiny, tebainy i kodeiny. Materiał do badań stanowiły genotypy linii hodowlanych pochodzące z rekombinantów różnych form maku wysokomorfinowego z kolekcji IHAR-PIB oraz wysokomorfinowa odmiana Lazur. Badania prowadzono w trzech sezonach wegetacyjnych. Zastosowano czternaście sposobów indukowania mutagenezy stosując zróżnicowane stężenia mutagenu chemicznego i ultradźwięków oraz różny czas ekspozycji mutagenem. Nasiona traktowano metanosulfonianem etylu (EMS) oraz ultradźwiękami (UD) w celu ułatwienia wnikania substancji mutagennej do nasion. Stężenia mutagenu wynosiły: 0,4; 0,6; 0,8; 1,0; 1,2; 1,4 i 1,6% EMS. Nasiona wytypowanych genotypów maku pozostawały w roztworze trzy lub cztery godziny w zależności od stężenia mutagenu. Przeprowadzono również badania wpływu ultradźwięków na zwiększenie działania mutagenezy chemicznej na nasiona maku odmiany Lazur. Czas ekspozycji nasion na działanie ultradźwięków wynosił 5 lub 25 minut. Po zdekantowaniu roztworu nasiona wymywano pod bieżącą wodą i osączano na bibule. Nasiona poddane mutagenezie i linie kontrolne rozmnażano w szkółkach selekcyjnych. Zastosowanie mutagenezy pozwoliło na uzyskanie zmienności zawartości morfiny, kodeiny i tebainy. Poszerzenie zmienności zawartości alkaloidów w makowinach maku potwierdza, że EMS jest wydajnym mutagenem chemicznym stosowanym do tworzenia nowych zmienności.
The aim of the studies was to identify optimum method for inducing mutagenesis to obtain new variation alkaloid in poppy. The study material consisted of breeding lines derived from high-morphine recombinants of various forms of poppy from the IHAR-PIB collection, and the high-morphine Lazur variety. The studies were carried out over three vegetation seasons. A total of 14 methods of mutagen treatment were employed, using varying concentrations of the chemical and ultrasounds, and different mutagen exposure times. Seeds were treated with ethyl methanesulphonate (EMS) and ultrasounds (US) in order to facilitate the penetration of mutagenic substances into the seeds. Mutagen concentrations were: 0.4; 0.6; 0.8; 1.0; 1.2; 1.4 and 1.6% EMS. Seeds of selected poppy genotypes were kept in the solution for three or four hours depending on mutagen concentration. The study also involved investigation of the effect of ultrasound treatment on the increase in effectiveness of chemical mutagenesis in poppy seeds of the Lazur variety. The duration of seed exposure to ultrasound treatment was 5 or 25 minutes. Following decantation, the seeds were washed under running water and dried on tissue paper. The seeds that had been subjected to mutagen treatment and control lines were then propagated in selection nurseries. It was possible to achieve higher variation in the content of morphine, codeine or thebaine. Extended range of variation in alkaloid content in poppy capsules demonstrates that EMS is an efficient chemical mutagen suitable for the development of new genotypes.

Źródło:

Rośliny Oleiste - Oilseed Crops; 2013, 34, 2
1233-8273

Pojawia się w:

Rośliny Oleiste - Oilseed Crops

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 63.

Tytuł:

Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] I. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta

Autorzy:

Pietrzyk, J J
Kruczek, A.
Kostyk, E.
Sucharski, P.
Piatkowska, E.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044210.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

disease
collagen protein
clinical classification
collagen type I
collagen synthesis
mutation
diagnostic method
osteogenesis imperfecta

Opis:

The goal of this study is to develop optimal diagnostic methods for osteogenesis imperfecta (OI), which will allow to distinguish familial from spontaneous cases and can be used in prenatal diagnostics as well. The paper summarizes the clinical part of the study, in which 69 families were analyzed. The families with OI were registered, their pedigrees were studied, a clinical classification of the disease was carried out and the dermatoglyphics of the affected patients were analyzed. Based on the above results a diagnostic algorithm was elaborated.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 331-348
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 64.

Tytuł:

SSCP polymorphism within 5 region of bovine lactoglobulin [LGB] gene

Autorzy:

Kaminski, S
Zabolewicz, T.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044462.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

lactoglobulin gene
polymorphism
SSCP method
cattle
gene transcription
electrophoresis
hormonal receptor
mutation
beta-lactoglobulin
milk

Opis:

In the paper the detection of the SSCP polymorphism within the 5’ fragment of bovine beta-lactoglobulin (LGB) gene is described. The 5’ fragment of LGB gene (209 bp) was PCR-amplified and then subjected to electrophoresis allowing the detection of SSCP polymorphism. Among 124 animals (50 cows and 74 bulls) six SSCP patterns were identified and named Rl, R2, R3, R4, R5 and R6, which occured with the frequency of 0.32, 0.51, 0.09, 0.06, 0.01 and 0.01, respectively. The PCR-SSCP method is simple, fast, and relatively inexpensive. The SSCP polymorphism reported in the paper may be useful in looking for the associations between different SSCP patterns and LGB gene expression and milk properties.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 97-102
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 65.

Tytuł:

Znaczenie kwasu foliowego dla zdrowia organizmu człowieka
The importance of folic acid for the health of the human body

Autorzy:

Banyś, Karolina J.
Knopczyk, Monika W.
Bobrowska-Korczak, Barbara

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/762697.pdf

Data publikacji:

2020-03-15

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne

Tematy:

kwas foliowy
MTHFR
niedobór
mutacja
aktywny kwas foliowy
folic acid
mutation
deficiency
active folic acid

Opis:

A well-balanced diet is undoubtedly a key factor to maintain your body's normal state of health. A deficiency or excess of any nutrient can cause negative effects on human health. Folic acid is one of the elements of the diet, which is often supplied in insufficient quantities. This vitamin and its derivatives participate in the metabolism of amino acids and nucleic acids. Therefore, it is necessary for the proper functioning of the body's cells and for maintaining homeostasis, especially of the nervous, circulatory and cardiovascular systems. The biological activity of folic acid and its derivatives essentially affects the metabolism of important amino acids, such as methionine, homocysteine, serine, glycine, pyrimidine and purine synthesis and DNA methylation. The synthetic form of folic acid (most oxidized), which can be found in fortified foods, dietary supplements or pharmaceuticals, does not show biological activity. It is transformed in a series of reactions with the participation of many enzymes to form folates, which differ in the number of glutamic acid residues and the degree of oxidation. The actively biological form is reduced folate (L-5-MTHF), which is transported together with the blood to cells where it undergoes biological processes important for our health. The MTHFR gene, coding for the enzyme protein of the same name - methylene tetrahydrofolate reductase, is located on chromosome 1 at the 1p36.3 locus. This protein is responsible for the catalysis of the enzymatic reaction, which is the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to L-5-methyltetrahydrofolate, i.e. the active form of folate. This form is necessary in the process of homocysteine degradation, in the aftermath remethylation to methionine. This protein is responsible for the catalysis of the enzymatic reaction, which is the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to L-5-methyltetrahydrofolate, i.e. the active form of folate. This form is necessary in the process of homocysteine degradation, in the aftermath remethylation to methionine. However, according to available literature, mutation of the MTHFR 677C> T gene occurs in even 53% of the population. Among carriers of the TT genotype, it can cause about 70% reduction of MTHFR reductase activity. It is especially dangerous for people who do not provide adequate amounts of folic acid along with their diet and for those who need a high amount of this vitamin, e.g. due to taking medications that reduce its absorption, i.e. metformin or oral contraceptives. Many people metabolize folic acid on insufficient levels. For medical reasons, not the mutation itself is a problem, but too low the folate levels. In recent years, there is more and more discussion about the active form of folic acid and the possibility of effective supplementation with metapholine, which is a combination of calcium with L-5-MTHFR. It is a natural and reduced form of folate, which hydrolized and then transforms into L-5-MTHFR. Metapholine, in comparison to folic acid, is not reduced to be incorporated into metabolic processes in the cell, which is catalyzed by DHFR and MTHFR enzymes. In addition, the absorption of the active form of folic acid is faster because some metabolic pathways are missed. This is particularly important for people who have a MTHFR gene mutation homozygous with 665C> T and / or 1298A> C polymorphism and a mutation of the DHFR gene with 458A> T polymorphism. Numerous clinical studies have confirmed the efficacy and safety of the active form of folic acid. In a study by Houghton et al., which was conducted among pregnant Canadian women, L-5-MTHFR was shown to be at least as effective in lowering homocysteine levels as folic acid supplementation. In addition, the active form of folic acid was more effective at storing folate in erythrocytes. In a study conducted by Lamers et al. on 135 women after a period of 24 weeks, L-5MTHR was shown to be a suitable alternative in reducing plasma homocysteine levels compared to folic acid and placebo. In addition, Bentley et al. analyzed the results of 112 pregnant women from the USA. Patients were assigned to two groups in which each took vitamin B12. In addition, in one of them women supplemented with L-5-MTHFR, and in the other - folic acid. The results showed that patients who supplemented the active form of folic acid not only had higher hemoglobin levels, but also less often had anemia. When analyzing clinical trials of patients with the MTHFR mutation, the same trend was observed. Metafoline increased plasma folate levels and decreased homocysteine levels. In one study on German women, there was a decrease in homocysteine levels and an increase in folate levels in both plasma and red blood cells in patients who supplemented the active form of folic acid. In another study involving Swiss patients with the current 677CC MTHFR or 677TT MTHFR mutation, it was demonstrated that using L-5-MTHFR significantly reduces homocysteine levels compared to folic acid. It is also worth mentioning that Prinz-Langenhol et al. in a study on women with the 677CC and 677TT mutations proved that the active form of folic acid has a better effect on increasing folate levels than folate. It is also worth mentioning that folic acid at high doses can mask ailments or even diseases caused by vitamin B12 deficiency. In addition, folic acid administered at high doses in patients with the MTHFR mutation is not reduced to an oxidized, inactive form and is not properly transported to plasma. Non-metabolised folic acid can be dangerous to the human body and contribute to the development of cancer. Supplementation, in particular the active form of folic acid, should be considered by patients who are carriers of the MTHFR or DHFR mutation. In addition, the use of stimulants such as alcohol or nicotine also negatively affects the absorption of this vitamin. Taking some medications weakens the absorption of folic acid - these include folic acid antagonists, anti-tuberculosis drugs, hormonal oral contraceptives, nonsteroidal anti-inflammatory drugs or metformin widely used. Folic acid is necessary for the proper functioning of the human body and its deficiency may induce various disease processes in the body, which include: the formation of neural tube defects, disorders in the nervous system, megaloblastic anemia, a negative effect on the functioning of the cardiovascular system and the development of atherosclerosis and cancer. More and more people have anemia, including megaloblastic anemia, which is characterized by abnormal nucleic acid synthesis. The consequence of too low folate levels is impaired red blood cell production, an increase in their volume, and premature death. Extremely dangerous is megaloblastic anemia, the so-called malignant anemia in pregnant women, as it can lead to serious complications such as hemorrhage, infection, and even intrauterine fetal death. A significant influence of folic acid on the functioning of the nervous system has been proven in many clinical studies. This vitamin is involved in the formation of important neurotransmitters such as: adrenaline, dopamine and noradrenaline, therefore its deficiency may lead to the development of neuropsychiatric disorders (dementia, epilepsy, depression and psychosis). These disorders are often caused by high levels of homocysteine, which is not properly metabolized to methionine due to folate deficiency. An excess of homocysteine, as a consequence, leads to atherosclerosis in the cerebral arteries and, as a result of insufficient blood supply, transient ischaemic attack occur, which can contribute to the development of dementia or Alzheimer's disease. Nutritional observations indicate that eating fresh vegetables rich in folic acid protects against the formation of some cancers, e.g. large intestine, breast, ovary, uterus, lungs, pancreas. Deficiency of folic acid promotes the activation of protooncogenes to oncogenes, which in consequence results in a decrease in the stability of cellular DNA. A study carried out by Giovannicci et al. showed that excessive alcohol consumption and folic acid deficiency associated with it increased the risk of developing colorectal cancer by almost four times. However, what cannot be overlooked, the results of clinical trials show us that very high doses and folic acid accumulation favor the development of some cancers. It is thought that excess of folic acid may lead to hypermethylation of DNA and, consequently, to inactivation of the suppressor genes responsible for controlling cell division. Women in the pre-contraceptive period, during pregnancy and breastfeeding are included in the group of people with a special need for folic acid, in whom deficiency can cause many negative effects. The presence of folic acid is necessary in the process of cell formation and growth in the developing fetus, especially when the neural tube is forming. Moreover adequate folic acid concentration decreases risk of fetal heart and urinary tract defects, and also reduces the occurrence of thrombosis and miscarriage in pregnant women. Steeweg-de Graaff J. et al. conducted evaluation of emotional and behavioral development at the age of 3 depending on the concentration of folates and homocysteine in the mother's blood plasma at an early stage of the pregnancy. It was noted that with insufficient folate supply, associated with a lack of or its late supplementation increases the risk of emotional problems in children. In addition, defects of the nervous system may occur as a result of dysfunction of folate metabolism. In its transformation pathway MTHFR reductase takes a particular role. Its reduced activity contributes to the impairment of folic acid metabolism, and the MTHFR gene - type 677CC is considered a risk factor for the development of neural tube defects. Randomized study compared pharmacokinetic parameters of [6S]-5-MTHF and folic acid in healthy women of childbearing age with different MTHFR genotypes (677TT n = 6, 677CC n = 8). Higher peak folate concentrations in plasma with [6S]-5-MTHF supplementation was found, in comparison with folic acid and not depending in the MTHFR genotype, as well as a shorter time needed to reach maximum concentration. In a different randomized, double-blind trial significantly higher folate levels in red blood cells were obtained in women receiving [6S]-5-MTHF. Studies confirm the hypothesis that nutritional deficiencies are of great importance in terms of fetal development. The results testify the need of folic acid supplementation, in which it is worth to consider the use of biologically active form, 12 weeks before planned pregnancy. In the second and third trimesters, the supplementation of folic acid is an important element in prevention of anemia caused by vitamin B12 and folic acid deficiency, i.e. megaloblastic anemia. Moreover, it was found that folic acid at a daily dose of 400 - 800 μg reduce the risk of fetal neural tube defects. In its guidelines, Polish Society of Gynecologists and Obstetricians (PTGiP) recommends supplementation of 400 μg / day of folic acid in women in low risk group in the pre-contraceptive period, pregnancy and during breastfeeding and supplementation of 800 μg/ day of folic acid in women in intermediate risk group and also high risk group in II and III trimester and during breastfeeding. It is worth emphasising that in most recent guidelines, PTGiP pays attention to the problem of folic acid metabolism and emphasizes the appropriateness of supplementation with its active form, especially at high doses. In folic acid metabolism, MTHFR catalyzes the synthesis to the active form of folate (L-5-MTHFR). It is necessary in the process of homocysteine degradation following remethylation to methionine. Unfortunately, as a result of inappropriate methylation, e.g. as a result of active form of folic acid deficiency, the concentration of homocysteine in the blood serum increases, which is responsible for various pathogenic processes in the body. Insufficient supply and improper metabolism of folic acid, as well as vitamins B6, B12 deficiency may be factors favorable for development of atherosclerosis and other diseases related to the cardiovascular system (e.g. heart attack, stroke, coronary artery disease). Excessively high concentration of homocysteine in the blood plasma, caused by disorders of its metabolic pathway in the body, is one of the reasons for the formation of atherosclerotic changes in blood vessels. Excess of homocysteine, with a simultaneous deficiency of folate and vitamin B12, damages the endothelium of blood vessels and increases oxidation processes, which are associated with the development of inflammation, oxidation of LDL cholesterol and change in the structure of the walls of blood vessels. In addition, the risk of developing peripheral thrombosis and hypertension increases. In the meta-analysis of Linda L. et al. it was found that high concentration of homocysteine is an independent factor of developing coronary heart disease. In the majority of studies, the risk of this disease is increased by 20% to 50% with every increase of concentration of homocysteine by 5 μmol /L in the blood of the examined persons. To ensure proper functioning of blood vessels and to reduce the risk of cardiovascular disease, one needs to provide adequate concentration of homocysteine in the body. Folates and their adequate supply with diet or supplementation play a key role in this process. Looking at the numerous clinical studies, available literature and the function of folic acid, it can be stated that it is an essential compound with multidirectional biological action, which is involved in the synthesis of amino acids and nucleic acids important for health. It plays an important role in tissues, such as: the fetus, hematopoietic system and gastrointestinal epithelium, in which cell divisions occur. For this reason, the presence of folic acid in the right amounts, ensures the proper functioning of our body. A deficiency of folic acid in the diet leads to a reduced concentration of folate in plasma and red blood cells. It is a condition that contributes to the formation of many serious diseases in our body and congenital neural tube defects in the fetus. As clinical studies have shown, the optimal concentration of folates in the blood reduces the risk of cardiovascular, circulatory, central nervous system diseases and certain types of cancer. To reduce the risk of diet-related diseases caused by folic acid deficiency, daily diet should be optimally balanced and contain products rich in natural folates. If diet is an insufficient source of folic acid, its supplementation should be considered, with the possible inclusion of its active form. Supplementation is recommended, in particular, for people with: megaloblastic anemia, diabetes mellitus, malabsorptions (e.g. Crohn's disease), alcoholism, malnutrition, neurodegenerative diseases (e.g. Alzheimer's disease), cardiovascular diseases, elevated homocysteine levels and using certain medications (e.g. oral contraceptives, metformin, methotrexate). It is also worth mentioning that metapholine supplementation bypasses the multistage metabolic process before incorporating folates into the cell cycle, as opposed to the inactive form of folic acid. This is particularly important for patients with the DHFR and MTHFR mutation, which depending on the polymorphism, may occur in up to 53% of the Caucasian population. Consequently, MTHFR reductase activity is reduced by up to 70%.
Kwas foliowy jest niezbędny do właściwego funkcjonowania organizmu i zachowania homeostazy. Uczestniczy w metabolizmie kwasów nukleinowych, aminokwasów, syntezie pirymidyn i puryn. Syntetyczna postać kwasu foliowego nie wykazuje aktywności biologicznej. Przekształcana jest w szeregu reakcji do postaci folianów (L-5-MTHF) które, są transportowane do komórek, gdzie bierze udział w ważnych procesach biologicznych. Gen MTHFR odpowiedzialny jest za katalizę reakcji enzymatycznej: redukcję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do aktywnej formy. Mutacja genu MTHFR 677C>T występuje nawet u 53% populacji czego konsekwencją jest zmniejszenie aktywności reduktazy – MTHFR nawet o 70%. Metafolina (aktywna forma) w przeciwieństwie do kwasu foliowego, aby zostać włączona do procesów metabolicznych w komórce, nie ulega redukcji, katalizowanej przez DHFR oraz MTHFR. Jest to istotne w szczególności dla osób, które mają mutację genu MTHFR oraz DHFR. Przyjmowanie niektórych leków osłabia wchłanialność kwasu foliowego. Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka a jego niedobór może indukować różne procesy chorobowe w organizmie, do których zaliczamy: powstawanie wad cewy nerwowej, zaburzenia w układzie nerwowym, niedokrwistość megaloblastyczną, negatywny wpływ na funkcjonowanie układu sercowo – naczyniowego oraz rozwój miażdżycy i nowotworów. Witamina ta bierze udział w powstawaniu ważnych neuroprzekaźników, takich jak: adrenalina, dopamina i noradrenalina, dlatego jej niedobór może prowadzić do powstania zaburzeń neuropsychiatrycznych. Niedobór kwasu foliowego sprzyja aktywacji protoonkogenów do onkogenów. Liczne badania kliniczne i dostępna literatura potwierdzają funkcję kwasu foliowego, że jest to niezbędny związek o wielokierunkowym działaniu biologicznym, który pełni istotną rolę w tkankach. Suplementacja metafoliną omija wieloetapowy proces metaboliczny w przeciwieństwie do nieaktywnej postaci kwasu foliowego.

Źródło:

Farmacja Polska; 2020, 76, 2; 79-87
0014-8261
2544-8552

Pojawia się w:

Farmacja Polska

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 66.

Tytuł:

Organizational forms and methods of early diagnosis of hereditary tumors

Autorzy:

Kuzniatsou, A.
Shpakou, A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2088006.pdf

Data publikacji:

2020

Wydawca:

Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu

Tematy:

oncology
hereditary cancer
clinical risk
screening
risk
mutation
breast cancer
ovary cancer
colon cancer

Opis:

Background: With the development of genetic research in oncology, it has become possible to track and identify early and preclinical forms of hereditary oncological diseases, which allows timely and effective preventive and therapeutic measures in relation to relatives at risk. Aim of the study: Assessment of genetically determined neoplasms in the region and the development of organizational forms and methods for early diagnosis. Material and methods: 10,727 residents of the Belarus-Poland border region were examined. Clinical and medical history data of 2,054 patients with tumors of the breast (1406), ovaries (239), and colon (409) were analyzed. As a result of the questionnaire, three main observation groups were formed: “high risk of hereditary cancer”, “hereditary cancer suspected”, and “no risk of hereditary cancer”. Results: Register and hospital screenings were the most informative types of screening. Of the 149 HBC patients who underwent molecular genetic testing, BRCA1 gene mutations were found in 5.37%, 5382insC in all cases. Seven mutations were detected in 77 individuals with a diagnosis of HOC and in 6 cases 5382insC and in 2 – 4145delA. Signs of hereditary ovarian cancer and suspicion of it were found in 1.12%, including people who were found to have a high risk of hereditary ovarian cancer. By their effectiveness, register and hospital screenings significantly exceeded the population, p<0.01. 1.67% of women suffering from this disease met the high clinical risk criteria for hereditary ovarian cancer. A high clinical risk of hereditary tumor genesis was established in 0.73% of cases among patients with a diagnosis of colon cancer. Conclusions: The results of assessing the clinical risk of hereditary cancer according to population screening indicates that approximately 1.2% of the population has an increased clinical risk of developing hereditary breast, ovarian, and colon cancer.

Źródło:

Medical Science Pulse; 2020, 14, 1; 15-20
2544-1558
2544-1620

Pojawia się w:

Medical Science Pulse

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 67.

Tytuł:

X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene

Autorzy:

Popowska, E
Pronicka, E.
Sulek., A
Jurkiewicz, D.
Rowe, P.
Rowinska, E.
Krajewska-Walasek, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf

Data publikacji:

2000

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

metabolic disease
hypophosphatemia
deletion
PHEX gene
patient
substitution
X-linked hypophosphatemia
Polska
insertion
mutation

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 68.

Tytuł:

Analiza wpływu prawdopodobieństwa mutacji algorytmu genetycznego w problemie projektowania filtrów
Analysis of the influence of genetic algorithm mutation probability on design of filters

Autorzy:

Rutczyńska-Wdowiak, K.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/156635.pdf

Data publikacji:

2011

Wydawca:

Stowarzyszenie Inżynierów i Techników Mechaników Polskich

Tematy:

algorytmy genetyczne
prawdopodobieństwo mutacji
projektowanie filtrów
genetic algorithms
probability of mutation
design of filters

Opis:

Praca przedstawia rezultaty zastosowania algorytmu genetycznego (AG) w problemie projektowania filtru cyfrowego na przykładzie jego prototypu analogowego. Badania koncentrowały się na określeniu wpływu wartości prawdopodobieństwa mutacji AG, na dokładność i czas uzyskania rozwiązania. W pracy opisano problem minimalizacji, reprezentację osobników oraz operatory genetyczne: krzyżowanie arytmetyczne, mutację równomierną i selekcję turniejową z częściową wymianą populacji.
This paper presents the results of application of a genetic algorithm (GA) to design of a digital filter on example of its analog prototype. The results of investigations of the influence of GA parameter values, such as the probability of mutation, on the process of searching the solution are analysed. There are described in the paper: the problem of minimisation, representation of the individuals as well as the genetic operators: arithmetical crossover, uniform mutation and tournament selection with steady state. The analysis of the genetic method with regard to the convergence and accuracy for the process of searching solution and time of numerical calculations was carried out. The genetic algorithm differs from traditional methods and, therefore, the chance of determining the local minimum instead of the global one is considerably smaller than in the case of using the classical method. Genetic algorithms have stochastic character, so they do not guarantee obtaining the optimum solution. However, it is expected that the best individual (with the least value of the function ana-lysed) will represent the solution nearing the optimum one. Because of this character of the GA every starting of the minimisation procedure (runs) gives the results differing slightly and, therefore, usually the best result obtained from ten independent experiments or the average result is given.

Źródło:

Pomiary Automatyka Kontrola; 2011, R. 57, nr 1, 1; 19-21
0032-4140

Pojawia się w:

Pomiary Automatyka Kontrola

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 69.

Tytuł:

SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome

Autorzy:

Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf

Data publikacji:

2001

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 70.

Tytuł:

Haplotypes of microsatellite markers of the CFTR gene in Polish and German CF chromosomes suggest an ancient origin of the most frequent cystic fibrosis mutations

Autorzy:

Witt, M
Varon-Mateeva, R
Reis, A
Rutkiewicz, E

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2046681.pdf

Data publikacji:

1997

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

microsatellite marker
chromosome
haplotype
German population
Polish population
autoradiography
Paleolithic origin
mutation
cystic fibrosis
Neolithic origin

Opis:

In this study we have analysed haplotypes of microsatellite markers of the CFTR gene: IVS8CA, IVS17BTA, IVS17BCA in 17 CF chromosomes of Polish origin and in 19 chromosomes of German origin bearing CF mutations other than ΔF508. In the Polish population, the G542X mutation is connected with haplotypes 16/17-28/32/38-13; in the German population, a more diverse haplotype association has been detected (23-33-13 and 16-32-13). The 1717-1G->A mutation is associated with the 15/16-7-13 haplotype in the Polish population, like the G551D mutation in Germany. The only analysed case of N1303K of Polish origin is connected with the 23-30-13 haplotype, like in the German population. One N1303K chromosome of an entirely different haplotype (16-29-17) turned out to be of Greek origin. These data suggest an ancient, Palaeolithic or Neolithic origin of these mutations in the territory of current Northern Europe.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 3; 329-334
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 71.

Tytuł:

Hyperuricosuria in the domestic dog (Canis lupus familiaris)
Hiperurykozuria u psa (Canis lupu familiaris)

Autorzy:

Gruszczyńska, J.
Szydłowska, K.
Łopieńska, M.
Siewruk, K.
Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Grzegrzółka, B.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/29433598.pdf

Data publikacji:

2022

Wydawca:

Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie

Tematy:

dog
animal disease
metabolic disease
hyperuricosuria
SLC2A9 gene
gene mutation
GLUT9

Źródło:

Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 3; 13-18
1644-0714

Pojawia się w:

Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 72.

Tytuł:

Genetic study of familial cases of Alzheimers disease.

Autorzy:

Kowalska, Anna
Pruchnik-Wolińska, Danuta
Florczak, Jolanta
Modestowicz, Renata
Szczech, Józef
Kozubski, Wojciech
Rossa, Grzegorz
Wender, Mieczysław

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1043353.pdf

Data publikacji:

2004

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

neurodegeneration
dementia
presenilin 1 gene
amyloid precursor protein gene
Alzheimer's disease
mutation
presenilin 2 gene

Opis:

A small number (1-5%) of Alzheimer's disease (AD) cases associated with the early-onset form of the disease (EOAD) appears to be transmitted as a pure genetic, autosomal dominant trait. To date, three genes responsible for familial EOAD have been identified in the human genome: amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PS1), and presenilin 2 (PS2). Mutations in these genes account for a significant fraction (18 to 50%) of familial cases of early onset AD. The mutations affect APP processing causing increased production of the toxic Aβ42 peptide. According to the "amyloid cascade hypothesis", aggregation of the Aβ42 peptide in brain is a primary event in AD pathogenesis. In our study of twenty AD patients with a positive family history of dementia, 15% (3 of 20) of the cases could be explained by coding sequence mutations in the PS1 gene. Although a frequency of PS1 mutations is less than 2% in the whole population of AD patients, their detection has a significant diagnostic value for both genetic counseling and treatment in families with AD.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 1; 245-242
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 73.

Tytuł:

DEFINICJA MUTACJI I EWOLUCJI TERRORYZMU ISLAMSKIEGO W XXI WIEKU
DEFINITION OF MUTATION AND EVOLUTION OF THE ISLAMIC TERRORISM IN XXI ST CENTURY

Autorzy:

Wysocka, Monika

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/418747.pdf

Data publikacji:

2018

Wydawca:

Akademia Marynarki Wojennej. Wydział Nauk Humanistycznych i Społecznych

Tematy:

ewolucja
mutacja
definicja
islamski terroryzm
Al-Kaida
ISIS
evolution
mutation
definition
Islamic terrorism
Al-Qaeda

Opis:

Terrorism as a threat to international security was identified relatively long ago. In the article, the author attempted to systematize the conceptual definition of the evolution and mutation of Islamic terrorism on the example of the relation between the two largest Islamic terrorist organizations Al-Qaeda and ISIS. To present this issue, the definition of Islamic terrorism and its placement in Islam were selected. In order to show that religion for terrorists is a sort of unjustified justification for their actions. To present what is the difference between the evolution and the mutation of the threat which is absolutely terrorism, its history and shaping among the threats to international security were presented. Thanks to what it was clearly stated that the current image owes to the long-term evolution of the phenomenon. Since the 1970s, primarily Islamic terrorist organizations dominate and they are subject to mutation, which was presented thanks to the comparison of Al-Qaeda and ISIS, and what mutagenic factors had an impact on the occurrence of this process. As a consequence, it was found that the mutation may be a stronger creation than its protoplast, and it was stressed that it is unwarranted to use two terms interchangeably, because they mean something else. Finally, emphasizing that this theory can be applied to all types of terrorism, which proves its universality.
Terroryzm jako zagrożenie dla bezpieczeństwa międzynarodowego został zidentyfikowany stosunkowo dawno. Autorka w artykule starała się usystematyzować definicję pojęciową ewolucji i mutacji terroryzmu islamskiego na przykładzie zależności pomiędzy dwiema największymi islamskimi organizacjami terrorystycznymi Al-Kaidą oraz Islamskie Państwo w Iraku i Lewacie. Aby przedstawić to zagadnienie wyłoniona została definicja terroryzmu islamskiego oraz umiejscowienie jego w islamie dla podkreślenia, że religia dla terrorystów jest swego rodzaju bezpodstawnym usprawiedliwieniem ich działań. Różnice pomiędzy ewolucją i mutacją zagrożenia jakim bezwzględnie jest terroryzm, przedstawiono dzięki pogłębionej analizie historycznej zjawiska. W wyniku czego jednoznacznie stwierdzono, że obecny obraz zawdzięcza on długotrwałej ewolucji. Z drugiej strony zaobserwowano, że od lat 70-tych XX wieku dominują przede wszystkim islamskie organizacje terrorystyczne. One zaś przede wszystkim ciągle mutacją w swoim kształcie pozostawiając główny trzon niezmienny, co zostało przedstawione dzięki porównaniu Al-Kaidy i ISIS. Równocześnie wskazano czynniki mutagenne mające wpływ na zachodzenie procesu mutacji, wykluczając tym samym ewolucję. W konsekwencji stwierdzono, iż mutacja może być silniejszym tworem od swojego protoplasty. Jak również podkreślono niezasadność stosowania dwóch terminów wymiennie, gdyż definiują inne zjawiska. Mimo, że mutacja jest czynnikiem składowym ewolucji. Ostatecznie podkreślono, że tę teorię można zastosować do wszystkich rodzajów terroryzmu, co świadczy o jej uniwersalności.

Źródło:

Colloquium; 2018, 10, 3; 129-141
2081-3813
2658-0365

Pojawia się w:

Colloquium

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 74.

Tytuł:

Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku

Autorzy:

Kępka, Bartosz
Marzęda, Katarzyna
Chrościńska-Krawczyk, Magdalena

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1819361.pdf

Data publikacji:

2019

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych

Tematy:

Kabuki syndrome
face abnormalities
intellectual disability
hypotonia
cleft palate
KMT2D mutation
KDM6A mutation
zespół Kabuki
dysmorfia twarzy
upośledzenie umysłowe
hipotonia
rozszczep podniebienia
mutacja genu KMT2D
mutacja genu KDM6A

Opis:

Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.
Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.

Źródło:

Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 57-61
1230-3690
2451-1897

Pojawia się w:

Neurologia Dziecięca

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 75.

Tytuł:

Associations between bovine beta-lactoglobulin polymorphism within coding and regulatory sequences and milk performance traits

Autorzy:

Kaminski, S
Zabolewicz, T.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043147.pdf

Data publikacji:

2000

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

chromosome
polymorphism
promoter
haplotype
beta-lactoglobulin gene
mutation
cattle breeding
amino acid
milk
dairy cattle
protein content

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 2; 91-99
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 76.

Tytuł:

Different mutations in Polish patients with HPRT deficiency - the Lesch-Nyhan and Kelley-Seegmiller syndromes

Autorzy:

Popowska, E
Sulek, A.
Kubalska, J.
Pronicka, E.
Jezewska, M.
Trembacz, H.
Goryluk-Kozakiewicz, B.
Krajewska-Walasek, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044455.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

deletion
Lesch Nyhan syndrome
Kelley-Seegmiller syndrome
hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency
enzyme activity
Polish patient
point mutation

Opis:

Five families with the Lesch-Nyhan syndrome (LNS) and two families with the Kelley-Seegmiller syndrome (KSS) were studied. Seven different mutations were identified. Two transitions, C526→ T (Prol76Ser) and G481→A (Ala161Thr), in patients with a milder form of hypoxanthine-guanine phosphoribo-syltransferase (HPRT) deficiency were detected. In patients with the Lesch-Nyhan syndrome two transitions, G569→A (Glyl90Glu) and C508→T (Arg170Ter), two transversions, C222→A (Phe74Leu) and C482→A (Ala161Glu), and a deletion of seven nucleotides (from A394 to G400) were observed. All except two of the identified mutations are novel. The C222→A substitution in exon III is located within one of the clusters of hot spots of the HPRT gene and has been previously described in four unrelated patients. The other recurrent mutation C508→T in exon VII has been reported in eight families.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 103-111
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 77.

Tytuł:

Identification of mutations of selected genes causing retinal degeneration in the domestic cat (Felis catus) – in silico analysis
Identyfikacja mutacji wybranych genów powodujących zwyrodnienie siatkówki u kota domowego (Felis catus) – analiza in silico

Autorzy:

Kurowska, P.
Gruszczyńska, J.
Grzegrzółka, B.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/29433585.pdf

Data publikacji:

2022

Wydawca:

Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie

Tematy:

domestic cat
Felis catus
retinal degeneration
gene
mutation
diagnosis
CEP290
CRX
AIPL1
KIF3B

Źródło:

Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 4; 39-46
1644-0714

Pojawia się w:

Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 78.

Tytuł:

Collagens, the basic proteins of the human body

Autorzy:

Czarny-Ratajczak, M
Latos-Bielenska, A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2042040.pdf

Data publikacji:

2000

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

human disease
human body
collagen gene
fibrillar collagen
classification
structure
non-fibrillar collagen
protein
mutation
collagen

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 317-330
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 79.

Tytuł:

Estimation of induced mutation rates of four esterase genes in barley [Hordeum vulgare L.]

Autorzy:

Kucharska, M
Maluszynski, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044884.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

mutation frequency
isoenzyme
barley
hybrid
mutagen
enzyme system
plant morphology
mutant
Hordeum vulgare
esterase
estimation
seed

Opis:

Induced mutation rate of barley esterase loci has been estimated. Results suggested that about 3% of investigated M₁ spikes had seeds which gave rise to M₂ seedlings mutated in one of four esterase loci. M₁ plants were obtained after chemical treatment of seeds from two spring barley cultivars Aramir and Bielik. The majority of mutants were reconfirmed in the М₃ generation.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 2; 141-145
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 80.

Tytuł:

Mutational changes in Delphinium malabaricum (Huth.) Munz.: a potential ornamental plant

Autorzy:

Kolar, F.R.
Ghatge, S.R.
Nimbalkar, M.S.
Dixit, G.B.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1998.pdf

Data publikacji:

2015

Wydawca:

Instytut Ogrodnictwa

Tematy:

Delphinium malabaricum
ornamental plant
mutational change
ethyl methanesulphonate
sodium azide
physical mutagen
gamma-ray
mutation frequency

Źródło:

Journal of Horticultural Research; 2015, 23, 2
2300-5009

Pojawia się w:

Journal of Horticultural Research

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 81.

Tytuł:

Mutacja – Błąd czy Premedytacja?
Mutation – Error or Premeditation?

Autorzy:

Jakóbkiewicz-Banecka, Joanna

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/424484.pdf

Data publikacji:

2019

Wydawca:

Akademia Sztuk Pięknych w Gdańsku

Tematy:

mutacja
choroba genetyczna
Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego
bioart
Eduardo Kac
mutation
genetic disorder
Human Genome Project

Opis:

Mutacje to zmiany zachodzące w sekwencji nukleotydowej DNA. Prawdopodobnie najczęściej cytowanymi danymi statystycznymi na temat ludzkiej różnorodności genetycznej jest informacja, że każda z dwóch osób różni się średnio o 1 na 1000 par zasad DNA (0.1%). Zaburzenie genetyczne to choroba spowodowana w całości lub w części przez różnicę w sekwencji DNA w stosunku do sekwencji prawidłowej. W 2003 roku Projekt Sekwencjonowania Genomu Ludzkiego, jeden z najbardziej ambitnych projektów naukowych jakie kiedykolwiek podjęto, osiągnął ogromny cel jakim było sekwencjonowanie całego ludzkiego genomu. Dzisiaj dzięki tej wiedzy naukowcy mają potężne narzędzie do badania wkładu genetycznego w biologię człowieka i oceny ryzyka chorób. Dla przykładu w wyniku międzynarodowego projektu HapMap udało się stworzyć katalog wspólnych wariantów genetycznych dla różnych populacji, co pomogło naukowcom zidentyfikować warianty genetyczne związane ze zwiększonym ryzykiem m.in. chorób złożonych. Mutacja w naukach biologicznych i medycznych jest stałym i koniecznym kryterium zmienności determinującym rozwój wszystkich żywych organizmów. Różnorodność genetyczna jest wspólną cechą organizmów, które rozmnażają się płciowo i są podstawowym warunkiem ich zmian ewolucyjnych. Rozwój rewolucji biotechnologicznej i genomicznej zmotywował współczesnych artystów do wykorzystania metod naukowych jako środka do tworzenia sztuki. Zjawisko to stało się również elementem wykorzystywanym w najmłodszej gałęzi sztuki współczesnej, jaką jest bioart. Wyrażenie „bioart” zostało wprowadzone przez Eduardo Kaca w 1997 roku w związku z jego pracą „Time Capsule”. Reprezentacją artystycznej działalności Eduardo Kaca w dziedzinie Bio-artu są dzieła transgeniczne zatytułowane „Królik GFP” (2000) i „Genesis” (1999). Jako bioartysta Kac reprezentuje jednocześnie artystycznego manipulatora materiału genetycznego, naukowego twórcę syntetycznych genów, jak i pośrednika w dyskusji bioetycznej.
Mutations are changes that occur in the nucleotide sequence of DNA. Perhaps the most widely cited statistic about human genetic diversity is that any two humans differ, on average, by about 1 in 1,000 DNA base pairs (0.1%). A genetic disorder is a disease caused in whole or in part by a change in the DNA sequence away from the normal sequence. Back in 2003, The Human Genome Project, one of the most ambitious scientific projects ever undertaken, achieved a monumental goal: sequencing the entire human genome. With these sequences, scientists have a powerful tool for exploring the genetic contribution to human biology and disease risk. For example, the International HapMap Project maintains a catalogue of common genetic variants among different populations, which has helped scientists identify gene variants associated with increased risk of complex diseases. A mutation in the biological as well as medical sciences provides a permanent and indispensable criterion of variation, determining the development of all living organisms. Genetic diversity is a common feature of sexually reproducing organisms and an essential condition of evolutionary change. The rise of the biotechnological and genomic revolution has motivated contemporary artists to explore the use of scientific methods as a medium for art-making. This phenomenon has also become an element used in the youngest branch of modern art, which is bio art. The phrase "bioart" was coined by Eduardo Kac in 1997 in relation to his artwork Time Capsule. The transgenic artworks of Eduardo Kac entitled GFP Bunny (2000) and Genesis (1999) form the basis of the research. As a bioartist, Kac simultaneously represents an artistic manipulator of genetic material, a scientific creator of synthetic genes and a messenger informing bioethical discussion.

Źródło:

Sztuka i Dokumentacja; 2019, 20; 63-73
2080-413X

Pojawia się w:

Sztuka i Dokumentacja

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 82.

Tytuł:

Changes in kinesin expression in the CNS of mice with dynein heavy chain 1 mutation

Autorzy:

Kuźma-Kozakiewicz, Magdalena
Kaźmierczak, Beata
Usarek, Ewa
Barańczyk-Kuźma, Anna

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1039605.pdf

Data publikacji:

2013

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Biochemiczne

Tematy:

Dync1h1 mutation
kinesins
Cra1/+ mice
expression
central nervous system
Cra1/SOD1 mice

Opis:

Dysfunction of fast axonal transport, vital for motor neurons, may lead to neurodegeneration. Anterograde transport is mediated by N-kinesins (KIFs), while retrograde transport by dynein 1 and, to a minor extent, by C-kinesins. In our earlier studies we observed changes in expression of N- and C-kinesins (KIF5A, 5C, C2) in G93ASOD1-linked mouse model of motor neuron degeneration. In the present work we analyze the profile of expression of the same kinesins in mice with a dynein 1 heavy chain mutation (Dync1h1, called Cra1), presenting similar clinical symptoms, and in Cra1/SOD1 mice with milder disease progression than SOD1 transgenics. We found significantly higher levels of mRNA for KIF5A and KIF5C but not the KIFC2 in the frontal cortex of symptomatic Cra1/+ mice (aged 365 days) compared to the wild-type controls. No changes in kinesin expression were found in the spinal cord of any age group and only mild changes in the hippocampus. The expression of kinesins in the cerebellum of the presymptomatic and symptomatic mice (aged 140 and 365 days, respectively) was much lower than in age-matched controls. In Cra1/SOD1 mice the changes in KIFs expression were similar or more severe than in the Cra1/+ groups, and they also appeared in the spinal cord. Thus, in mice with the Dync1h1 mutation, which impairs dynein 1-dependent retrograde transport, expression of kinesin mRNA is affected in various structures of the CNS and the changes are similar or milder than in mice with double Dync1h1/hSOD1G93A mutations.

Źródło:

Acta Biochimica Polonica; 2013, 60, 1; 51-55
0001-527X

Pojawia się w:

Acta Biochimica Polonica

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 83.

Tytuł:

Genotoksyczność antybakteryjnych bioszkieł wytworzonych metodą zol-żel wobec Salmonella typhimurium
Genotoxicity of antibacterial bioglasses obtained by sol-gel method for Salmonella typhimurium

Autorzy:

Jadczyk, P.
Umińska-Wasiluk, B.
Ciołek, L.
Karaś, J.
Olszyna, A.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/283769.pdf

Data publikacji:

2016

Wydawca:

Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie. Polskie Towarzystwo Biominerałów

Tematy:

bioszkło wapniowokrzemianowe
bioszkło glinokrzemianowe
biomateriał
test rewersji mutacji
mutagenność
calciumsilicate bioglass
aluminosilicate bioglass
biomaterial
reverse mutation test
mutagenicity

Opis:

Problemem w stomatologii są choroby przyzębia. W zaawansowanej fazie tej choroby konieczna jest chirurgiczna interwencja z zastosowaniem odpowiednich biomateriałów dla regeneracji tkanek. Dlatego celem tej pracy było określenie genotoksyczności potencjalnych biomateriałów w postaci bioszkła glinokrzemianowego (B-I) oraz bioszkieł wapniowokrzemianowych (Z-5 i Z-8) wobec Salmonella typhimurium TA 98 i TA 100 w mikropłytkowym teście rewersji mutacji. Bioszkła ekstrahowano w 10 cm3 dimetylosulfotlenku (DMSO), wytrząsając przy 250 rpm po 2 g bioszkieł B-I i Z-8 oraz 1 g bioszkła Z-5 przez 72 h w temperaturze 37°C. Ekstrakty bioszkieł wprowadzano do testu w postaci roztworów w DMSO. Rozcieńczano je połowicznie, tak aby w czasie ekspozycji uzyskać dawki bioszkieł B-I i Z-8: 0,25-8,0 mg/cm3 a bioszkła Z-5: 0,125-8,0 mg/cm3. Wykonano testy bez i z aktywacją metaboliczną 30% frakcją S9. Bioszkło B-I powodowało rewersję mutacji w szczepie TA 100 w obecności frakcji S9. Pozwala to wnioskować, że bioszkle B-I występowały mutageny pośrednie powodujące powstawanie mutacji podstawiania par zasad na wykrywanie których pozwala szczep TA100. Dane literaturowe wskazują, że mogło to być następstwem łącznego działania składników tego bioszkła oraz pozostałości substratów użytych do ich wytworzenia. Nie zawierało ono mutagenów bezpośrednich powodujących powstawanie mutacji podstawiania par zasad ani mutagenów bezpośrednich i pośrednich powodujących powstawanie mutacji zmiany fazy odczytu, na wykrywanie których pozwala szczep TA98. Bioszkła Z-5 i Z-8 nie powodowały rewersji mutacji wobec żadnego ze stosowanych szczepów testowych. Uzyskane wyniki pozwalają rekomendować bioszkła Z-5 i Z-8 do dalszych badań poprzedzających ich kliniczne zastosowanie. Bioszkło B-I nie powinno być stosowane w chirurgicznym leczeniu chorób przyzębia.
Periodontal disease causes problems in dentistry. Surgical intervention with appropriate biomaterials for tissue regeneration is necessary in advanced stages of the disease. Therefore, the aim of this study was to determine the genotoxicity of potential biomaterials in the form of aluminosilicate bioglass (B-I) and calciumsilicate bioglasses (Z-5 and Z-8) for Salmonella typhimurium TA 98 and TA 100 in the microplate reverse mutation test. The bioglasses were extracted with 10 cm3 of dimethyl sulfoxide (DMSO), shaken at 250 rpm for 2 g of B-I and Z-8 bioglass and 1 g of Z-5 bioglass for 72 h at 37°C. Extracts of bioglasses were introduced to the test in the form of solutions in DMSO. They were partially diluted, so that during the exposure 0.25-8.0 mg/cm3 dose of B-I and Z-8 bioglasses and 0.125-8.0 mg/cm3 dose of Z-5 bioglass were obtained. Tests were carried out with and without metabolic activation at 30% of S9 fraction. B-I bioglass caused a reversion of mutations in the TA 100 strain in the presence of S9 fraction. This suggests that indirect mutagens occurred in B-I bioglass that cause base substitution mutations, which TA100 strain detect. Literature data suggests that this could be a consequence of the combined effect of the components of this bioglass and the remains of the substrates used to produce them. Z-5 and Z-8 bioglasses did not result in the reversion of the mutation against any of the test strains used. The results indicate that there should be further study of Z-5 and Z-8 bioglasses prior to their clinical application, and that B-I bioglass should not be used in the surgical treatment of periodontal disease.

Źródło:

Engineering of Biomaterials; 2016, 19, 135; 21-27
1429-7248

Pojawia się w:

Engineering of Biomaterials

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 84.

Tytuł:

Influence of laser beams on the variability of traits in spring barley

Autorzy:

Rybinski, W.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/24451.pdf

Data publikacji:

2000

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Instytut Agrofizyki PAN

Tematy:

variability
yield structure
chlorophyll mutant
laser
barley
biostimulation effect
genetic change
mutation
mutant
spring barley
Hordeum vulgare
plant

Źródło:

International Agrophysics; 2000, 14, 2
0236-8722

Pojawia się w:

International Agrophysics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 85.

Tytuł:

Family with Li-Fraumeni syndrome and no evidence of a germline mutation of the p53 gene or chromosomal aberrations

Autorzy:

Sikorska, A
Traczyk, Z.
Konopka, L.
Fiszer-Maliszewska, L.
Wojciechowska, B.
Pienkowska-Grela, B.
Rygier, J.
Woroniecka, R.
Witkowska, A.
Rusin, M.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2041808.pdf

Data publikacji:

2001

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

germline mutation
Li-Fraumeni syndrome
brain tumour
carcinoma
child
chromosome aberration
cancer
p53 gene
young adult

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 379-384
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 86.

Tytuł:

Linkages in Pisum L. VII. Locus for the sterile gene calf [cabbage leaf]

Autorzy:

Swiecicki, W K
Wolko, B.
Kruszka, K.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2048286.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

Pisum
monohybrid segregation
gene expression
linkage
chromosome map
mutation
leaf
cabbage leaf
genetic analysis
dihybrid segregation
F2 population

Opis:

Genetical analyses were conducted to find linkages and the locus of the gene calf on the Pisum chromosome map. The recessive, pleiotropic gene calf (enlarged and undulated leaflets, stipules, flowers and pods, plant sterile), artificially induced (the initial line-Large Podded G-20, the mutagene-DES and NMU) was described by Sharma in 1975. An identical mutant gene at the same locus was isolated in our research (the initial line - cv. Pegro, the mutagene - fast neutrons). Two lines were included in the Pisum gene bank - the type line for the gene calf - Wt 15873 and the representative line - Wt 16024. In linkage studies the representative line was crossed with tester lines bearing gene markers. Analyses of dihybrid segregation in F₂ generations revealed linkages of the gene calf with chromosome 2 markers. Two isozymic markers helped to reveal the calf locus on chromosome 2 with the following gene order: Orp - Calf - K - Pgm-p - Fum. This is in agreement with the current Pisum linkage map.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 2; 163-169
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 87.

Tytuł:

Molecular analysis of a large novel constitutional deletion in a patient with sporadic unilateral retinoblastoma

Autorzy:

Zajaczek, S
Cragg, H.
Jakubowska, A.
Gorski, B.
Krzystolik, Z.
Cowell, J.K.
Lubinski, J.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043635.pdf

Data publikacji:

1999

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

retinoblastoma
large deletion
patient
Rb-1 gene
constitutional mutation
peripheral blood lymphocyte
molecular analysis
sporadic unilateral retinoblastoma
DNA
cancer

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 233-239
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 88.

Tytuł:

Wrodzony rodzinnie występujący zespół wydłużonego QT – trudności diagnostyczne
Congenital familial long QT syndrome – diagnostic problems

Autorzy:

Bieganowska, Katarzyna
Miszczak-Knecht, Maria
Rękawek, Joanna
Borucka-Mankiewicz, Maria
Brzezińska-Paszke, Monika
Pręgowska, Katarzyna
Gałązka, Adam

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1030795.pdf

Data publikacji:

2009

Wydawca:

Medical Communications

Tematy:

lqt1 syndrome
electrocardiographic diagnosis
molecular tests
familiar mutation
treatment
lqt1
diagnostyka elektrokardiograficzna
badania molekularne
mutacja rodzinna
leczenie

Opis:

Congenital long QT syndrome (LQTS) is characterized by prolongation of the QT interval and T wave abnormalities on electrocardiogram (ECG). The prolongation of QT interval (manifestation of prolongation of ventricular repolarization) predisposes to syncope, seizure and sudden cardiac death due to typical polymorphic ventricular tachycardia torsade de pointes or ventricular fibrillation. Long QT syndrome may associate with deafness as Jervell and Lange-Nielsen syndrome, described in 1957, which is very rare and later described Romano-Ward syndrome without deafness affecting 1 in 2500-5000 persons. LQTS is hereditary disorder, genetically heterogeneous, caused by mutations in specific cardiac ion channel genes. The most prevalent form of LQTS is LQT1 with mutation on KCNQ1 gene encoding cardiac potassium IKs channel protein. The result of the mutation is incorrect function of the channel. Genetic tests are important for identification of a mutation. Diagnosis of long QT syndrome may be difficult and sometimes we need several recorded electrocardiograms to find QT interval prolongation. The Schwartz and Moss clinical criteria may be steel useful for LQTS diagnosis. Beta-blockers are effective in patients with long QT syndrome and should be administered at diagnosis. Patients should avoid as physical and emotional stresses, as drugs prolonged corrected QT interval. It is necessary to examine the family members. We present a patient with genetically documented familiar LQT1 syndrome. Diagnostic problems, symptoms and therapy are discussed.
Wrodzony zespół wydłużonego QT (long QT syndrome, LQTS) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT oraz nieprawidłowymi załamkami T w zapisie elektrokardiograficznym. Wydłużenie odstępu QT (odzwierciedla wydłużenie repolaryzacji komór) sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci sercowej w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes lub migotania komór. W 1957 roku jako pierwszy został opisany zespół wydłużonego QT z głuchotą – zespół Jervella i Lange-Nielsena – który występuje bardzo rzadko. Niedługo później opisano występujący z częstością ok. 1:2500-5000 zespół Romano-Warda bez głuchoty. Zespół jest genetycznie zróżnicowany, spowodowany mutacjami genów kodujących białka sercowych kanałów jonowych. Najczęściej występujący typ LQT1 zespołu wydłużonego QT (powyżej 50% przypadków) jest wynikiem mutacji genu KCNQ1 kodującego białko kanału potasowego IKs, co powoduje nieprawidłową jego funkcję. Badania molekularne są ważne dla ustalenia mutacji. Rozpoznanie zespołu wydłużonego QT bywa trudne, niekiedy konieczne jest wykonanie wielu zapisów EKG, aby udokumentować wydłużenie odstępu QT. Klinicznie wciąż przydatne mogą być kryteria Schwartza i Mossa. Leczenie beta-blokerami jest skuteczne i powinno być wdrażane z chwilą rozpoznania. Należy przede wszystkim unikać wysiłku, stresu oraz leków mogących wydłużyć skorygowany odstęp QT. Niezbędne jest przebadanie rodzin pacjentów z rozpoznanym zespołem wydłużonego QT. W pracy prezentujemy udokumentowany genetycznie przypadek rodzinnie występującego zespołu wydłużonego QT typu 1 (LQT1). Przedstawione zostały problemy diagnostyczne, przebieg kliniczny i wdrożone postępowanie lecznicze.

Źródło:

Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 43-49
1734-1531
2451-0742

Pojawia się w:

Pediatria i Medycyna Rodzinna

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 89.

Tytuł:

Cytological and genetic evaluation of anther culture-derived doubled haploids in barley

Autorzy:

Szarejko, I
Falk, D E
Janusz, A
Nabialkowska, D

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2046612.pdf

Data publikacji:

1997

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

cytological analysis
doubled haploid
morphological variation
genotype
barley
genetic evaluation
gametoclonal variation
chlorophyll mutation test
Hordeum vulgare
anther culture

Opis:

Gametoclonal variation among anther culture-derived plants of three barley genotypes was estimated on the basis of cytological analysis (DH1, DH2 generation), observation of morphological variants (DH2, DH3) and chlorophyll mutation test (DH2, DH3). Individual head rows were grown in the field to detect possible chimeric structure of regenerants and to assess the number of variants and mutations in each line. Spontaneously doubled plants were the most frequent class (70%) among regenerants and almost 90% of them were completely fertile. There was a difference in proportion of haploids produced by different genotypes, but the highest frequency observed did not exceed 21%. The remaining regenerants were tetraploid, and contained chromosomal mutations or chimeras. In total, there were about 15% of polyploids and plants carrying chromosomal aberrations (translocations, inversions) among DH1 individuals. The changes in chromosome number and structure were the main source of observed variation. The level of gene mutation induced in vitro was relatively low. No more than 1% of microspore-derived plants expressed visible morphological changes in DH2 progeny. Only two morphological variants derived from the Bruce cultivar proved to be homozygous mutants (dwarf type) stable up the to third generation. The frequency of DH plants carrying chlorophyll mutation was 5.8%, but most of them (82%) were chimeric and had only a small mutation sector. The level of gametoclonal variation depended on the donor plant genotype. The highest proportion of variants and mutations was observed among DH plants derived from the Bruce cultivar, while the lowest was recorded among plants regenerated from anther culture of the doubled haploid line H930-36. Mechanisms leading to the observed variation and implications resulting from the presented experiments concerning implementation of anther culture in barley breeding were discussed. It was concluded that this method resulted in a high frequency of spontaneous doubling, a low frequency of genetic changes, and being less time and effort-consuming than the ’Bulbosum’ technique, can be applied to most barley breeding programs.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 4; 437-452
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 90.

Tytuł:

Pomutacyjna niestabilność głosu – opis przypadku
Post-Mutational Voice Instability – a Case Report

Autorzy:

Nawrocka, Lidia
Mackiewicz-Nartowicz, Hanna
Owczarzak, Hanna
Sinkiewicz, Anna
Garstecka, Agnieszka

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/892763.pdf

Data publikacji:

2020-08-30

Wydawca:

Polskie Towarzystwo Logopedyczne

Tematy:

mutacja głosu
zaburzenia głosu
pomutacyjna niestabilność głosu – rehabilitacja
puberfonia
voice mutation
voice disturbance
post-mutational voice instability – rehabilitation
puberphonia

Opis:

Pomutacyjna niestabilność głosu (PNG) – puberfonia, jest schorzeniem występującym rzadko. W pracy przedstawiono przypadek rehabilitacji logopedycznej pacjenta ze zdiagnozowaną pomutacyjną niestabilnością głosu. Pacjent został objęty opieką przez lekarza foniatrę, logopedę oraz psychologa. Wdrożono indywidualnie dostosowaną terapię logopedyczną. Przed rozpoczęciem rehabilitacji oraz po jej zakończeniu pacjent dokonywał samooceny głosu przy użyciu kwestionariusza Voice Handicap Index (VHI), skali dyskomfortu traktu głosowego Vocal Tract Discomfort (VTD) oraz kwestionariusza Oceny Jakości Życia zależnej od głosu Voice-Related Quality of Life (V-RQOL). Rehabilitację głosu prowadzono przez 6 miesięcy. W jej wyniku uzyskano niski, stabilny głos. Pozytywny efekt terapeutyczny u pacjenta był wynikiem ścisłej współpracy interdyscyplinarnego zespołu.
Post-mutational voice instability (PNG) – puberphonia is a rare disease. The paper presents a case of logopedic rehabilitation of a patient with diagnosed PNG. The patient was cared for by a phoniatric specialist, speech therapist, and psychologist. Customized logopedic therapy has been implemented. Before and after rehabilitation, the patient performed voice self-assessment using the Voice Handicap Index (VHI) questionnaire, the Vocal Track Discomfort (VTD) scale and evaluating questionnaire on the Voice-Related Quality of Life (V-RQOL). Rehabilitation was conducted for 6 months. It resulted in a low, stable voice. The positive therapeutic effect was the result of the cooperation of an interdisciplinary team.

Źródło:

Logopedia; 2019, 48, 1; 339-349
0459-6935

Pojawia się w:

Logopedia

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 91.

Tytuł:

Somaclonal variation in winter wheat [Triticum aestivum L.]: frequency, occurrence and inheritance

Autorzy:

Cheng, X Y
Gao, M.W.
Liang, Z.Q.
Liu, G.Z.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044461.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

inheritance
tissue culture
Triticum aestivum
occurrence
in vitro
winter wheat
gene mutation
plant breeding
callus induction
frequency
somaclonal variation
wheat
embryo

Opis:

Plants were regenerated from immature embryo cultures of 35 winter wheat genotypes. General responses of regenerated plants were investigated and a total of 7142 R₂ spike lines from 1593 R₁ plants were assessed in the field for somaclonal variants in 1985/86, 1986/87 and 1987/88. Selected variants were studied for their possible genetic inheritance. From regenerated plantlets, 81% survived and 63% produced fertile plants. Forms with reduced plant height, length of spike and other morphological abnormalities were found in this progeny. Populations of R₁ plants were highly variable due mainly to the physiological disturbances resulting from the in vitro process. Overall somaclonal variation frequencies were 14.2% per plant basis and 5.3% per R₂ spike basis. The variants were similar in the three different R₂ generations with predominant variants being negative in plant height, maturity, awns, spike type and plant type. Both uniform R₂ variant families and spike lines were found in addition to the segregating variants which constituted the majority. On average, in a variant family or line, 18% and 14% of their component lines and plants were variants, respectively. Inheritability was demonstrated for the uniform variant families and spike lines as well as segregated variants. Of those 134 selections, about 70% were classified as inheritable. Both recessive and dominant gene mutations at one, two or three loci were evident in some variants as suggested by the segregating data.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 59-72
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 92.

Tytuł:

Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2

Autorzy:

Popowska, E
Ciara, E.
Rokicki, D.
Pronicka, E.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf

Data publikacji:

1999

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

metabolic disease
genotype-phenotype correlation
polymorphism
patient
Polska
ornithine transcarbamylase
urea cycle
child
hyperammonemia type 2
mitochondrial enzyme
gene mutation

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 93.

Tytuł:

Homology of DNA sequences encompassing the malignant hyperthermia mutation site in the human, porcine, and zebrine ryrl gene

Autorzy:

Gronek, P
Slomski, R.
Lisiecka, D.
Plawski, A.
Nuc, K.
Banasiewicz, T.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2044249.pdf

Data publikacji:

1998

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

homology
Equus grevyi
Sus scrofa
ryanodine receptor
chromosome
polymorphism
gene
porcine gene
man
mutation
polymerase chain reaction
DNA
malignant hyperthermia
skeletal muscle

Opis:

The RYR1 gene encoding the Ca²⁺ channel of sarcoplasmic reticulum of human skeletal muscle has been cloned and its nucleotide sequence has been determined earlier. We have used the polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP), and sequencing analysis for human, porcine (Sus scrofa), and zebrine (Equus grevyi) ryanodine receptor (ryrl) gene. The fragment of exon 17 of the ryr1 gene was characterized by a high homology between all the analysed species (substitution of a nucleotide is underlined): porcine ryr1 ¹⁸³⁴GTG GCC GTG CGC TCC AAC CAA GAT CT¹⁸⁵⁹ human RYR1 ¹⁸³¹GTG GCC GTG CGC TCC AAC CAA GAT CT¹⁸⁵⁶ zebrine ryr1 GTG GCC GTG CGC TCC AAC CAA GAC CT.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 3; 275-279
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 94.

Tytuł:

Development of thermotolerant isolates of Beauveria bassiana (Bals.-Criv.) Vuill. with ethyl methanesulfonate

Autorzy:

Wongwanich, Y.
Cobelli, P.
Boonchuay, D.
Wangsomboondee, T.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/65516.pdf

Data publikacji:

2017

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

thermotolerance
entomopathogenic fungi
Beauveria bassiana
ethyl methanesulphonate
brown planthopper
Nilaparvata lugens
pest insect
pest control
mutation
fungal isolate
molecular identification
pathogenicity test

Opis:

Beauveria bassiana is an entomopathogenic fungus that is widely used in Thailand to control pest insects. However, the increasing temperature has influenced the insect control efficiency of the fungus. Therefore, determination of thermotolerant isolates of B. bassiana that can grow and remain pathogenic at higher temperatures than its current optimum temperature may be a better way to control pest insects in a high temperature environment. Three isolates of B. bassiana obtained from the Rice Department, Thailand were selected for mutagenesis using ethyl methanesulfonate (EMS) with subsequent screening at high temperatures (33 and 35°C). In addition, the recovery of fungal growth after exposure to a high temperature for a period of time (5–15 days) and then transferring to 25°C was evaluated. No isolates were found that grew at 35°C but one mutant isolate (BCNT002MT) produced larger diameter colonies and more spores than the corresponding wild type (WT) at 33°C. Growth and spore production of the BCNT002MT isolate were greater than its WT when incubated at 25°C for 14 days following exposure to 33°C for 7 days. In addition, the spore germination level (%) of BCNT002MT was significantly higher than its WT during culture at 25°C after prior exposure to 33°C for 5, 10 and 15 days. The pathogenicity against the brown planthopper, Nilaparvata lugens (Stål), of this mutant isolate was also prominent.

Źródło:

Journal of Plant Protection Research; 2017, 57, 4
1427-4345

Pojawia się w:

Journal of Plant Protection Research

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 95.

Tytuł:

Influence of laser beams combined with chemomutagen [MNU] on the variability of traits and mutation frequency in spring barley

Autorzy:

Rybinski, W.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/25618.pdf

Data publikacji:

2001

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Instytut Agrofizyki PAN

Tematy:

N-methyl-N-nitrosourea
laser beam
ecological factor
plant biostimulator
laser
barley
combined treatment
laser light
mutation
biostimulation
spring barley
somatic damage

Źródło:

International Agrophysics; 2001, 15, 2
0236-8722

Pojawia się w:

International Agrophysics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 96.

Tytuł:

Dziedziczenie cechy wiechowatości kwiatostanów lucerny mieszańcowej (Medicago x varia T. Martyn)
Inheritance of spontaneous panicle inflorescence mutation in alfalfa (Medicago x varia T. Martyn)

Autorzy:

Bodzon, Zbigniew

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2198474.pdf

Data publikacji:

2013-03-31

Wydawca:

Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin

Tematy:

cecha regresywna
dziedziczenie
geny regresywne
kwiatostan
lucerna
mutacja spontaniczna
wiechowatość kwiatostanów
alfalfa
inheritance
lucerne
panicle inflorescence
recessive gene
recessive trait
spontaneous mutation

Opis:

Obiektem badań była spontaniczna mutacja lucerny, polegająca na wyrastaniu dodatkowych gron w miejscu kwiatów. Kwiatostan zmutowanych form przybiera kształt wiechy (pi — panicle inflorescence) złożonej z kilkunastu rozgałęzień, na których wyrastają kwiaty. Liczba kwiatów w wiechach, w porównaniu z gronami, ulega zwielokrotnieniu osiągając liczbę kilkudziesięciu. Wykorzystanie tej cechy w hodowli lucerny stwarza nowe możliwości zwiększenia jej potencjału plonowania nasiennego. Celem badań, wykonanych w latach 2005–2010, było określenie sposobu dziedziczenia cechy wiechowatości kwiatostanów. Ocenę ekspresji tej cechy przeprowadzono w obrębie potomstw S1 i S2, pochodzących z samozapyleń rośliny zmutowanej oraz mieszańców F1, F2 i F3, uzyskanych ze skrzyżowania roślin wytwarzających typowe kwiatostany (grona) z roślinami zmutowanymi. Analiza stosunków rozszczepień fenotypowych, przeprowadzona z użyciem testu chi-kwadrat, wykazała, że cecha wiechowatości kwiatostanów lucerny dziedziczy się jednym genem w układzie czterech alleli recesywnych (pi pi pi pi).
The aim of research was to explain mode of inheritance of the lucerne mutation that causes the formation of panicles instead of racemes on stems. Panicles on mutant plants consisted of a lot of branches that caused several fold increase of flower numbers in inflorescences. Application of this character in lucerne breeding creates new opportunities to increase its seed yield potential. The inheritance of this character was studied in S1 and S2 progenies obtained by selfing a mutant plant, as well as in F1, F2 and F3 generations of hybrids obtained by crossing plants that produce racemes with S2 mutant progenies. The analysis of segregation in the selfed progenies of the mutant plants and in F1 – F3 progenies of the hybrids showed that the character of panicle inflorescence is controlled by single gene in the configuration of four recessive alleles pi pi pi pi (pi — panicle inflorescence)

Źródło:

Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2013, 267; 153-159
0373-7837
2657-8913

Pojawia się w:

Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 97.

Tytuł:

Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders

Autorzy:

Wendorff, Janusz

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf

Data publikacji:

2008

Wydawca:

Medical Communications

Tematy:

children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki

Opis:

Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.

Źródło:

Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696

Pojawia się w:

Aktualności Neurologiczne

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 98.

Tytuł:

Agriculture and GMOs: challenges past and present

Autorzy:

Grzeskowiak, K.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/81092.pdf

Data publikacji:

2012

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

agriculture
genetically modified organism
biotechnology
medical treatment
pharmaceutical industry
molecular biology
vegetable protein
food
genetic mutation
plant cultivation
vegetable cultivation
risk
profitability
perspective

Źródło:

BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology; 2012, 93, 3
0860-7796

Pojawia się w:

BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 99.

Tytuł:

Usefulness of microsatellite markers in identification of family members carrying a mutation of the beta-myosin heavy chain gene in families with hypertrophic cardiomyopathy

Autorzy:

Smolik, S
Domal-Kwiatkowska, D.
Mazurek, U.
Moric, E.
Nowalany-Kozielska, E.
Glanowska, G.
Kozakiewicz, K.
Wodniecki, J.
Tendera, M.
Wilczok, T.

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2043540.pdf

Data publikacji:

2000

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

myocardial disease
autosomal dominant transmission
microsatellite
gene coding
ventricular hypertrophy
mutation
linkage analysis
genetic analysis
disease phenotype
hypertrophic cardiomyopathy
beta-myosin heavy chain

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 3; 199-208
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce

Skocz do pozycji: 100.

Tytuł:

Relationship between molecular, cytogenetic and clinical parameters in 63 individuals with full mutation in FMR1 gene

Autorzy:

Milewski, M
Bal, J
Bocian, E
Obersztyn, E
Mazurczak, T

Powiązania:

https://bibliotekanauki.pl/articles/2047284.pdf

Data publikacji:

1996

Wydawca:

Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN

Tematy:

inactivation
human disease
gene
X chromosome
mental retardation
clinical parameter
mental status
full mutation
cytogenetic parameter
molecular parameter
fragile X syndrome
amplification size

Opis:

Relationship between selected molecular, cytogenetic and clinical parameters was analysed in a group of 63 individuals (45 males and 18 females) with full fragile X mutation. Significant correlation between the size and somatic instability of fully mutated alleles in both males and females was found. Possible explanations of this result are discussed. With respect to the mutation size, an apparent difference was observed between males with different degree of mental retardation. No such difference appeared when affected and normal females with full mutation were compared. The proportion of mutated active X chromosome was significantly higher in mentally retarded females than in those without any mental impairment.

Źródło:

Journal of Applied Genetics; 1996, 37, 2; 205-215
1234-1983

Pojawia się w:

Journal of Applied Genetics

Dostawca treści:

Biblioteka Nauki

/5

Artykuł

Zmień widok

• na półce