Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.

Szczegóły
Opis

Tytuł:: Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
Autorzy:: Mroczek-Tońska, Katarzyna
Ratajska, Dorota
Guillot, Cecile
Sąsiek, Maria
Ambroziak, Anna
Lubos, Leszek
Bartnik, Ewa
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1043837.pdf
Data publikacji:: 2002
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: 11778A mutation
mitochondrial DNA
human
Leber hereditary optic neuropathy
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 1; 257-262
0001-527X
Język:: angielski
Prawa:: Wszystkie prawa zastrzeżone. Swoboda użytkownika ograniczona do ustawowego zakresu dozwolonego użytku
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki
: Artykuł

Przejdź do źródła

We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.

Informacja

Powiązane pozycje