De novo Ser72Leu mutation in the peripheral myelin protein 22 in two Polish patients with a severe form of Charcot-Marie-Tooth disease.

Szczegóły
Opis

Tytuł:: De novo Ser72Leu mutation in the peripheral myelin protein 22 in two Polish patients with a severe form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Autorzy:: Kochański, Andrzej
Kabzińska, Dagmara
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1041521.pdf
Data publikacji:: 2004
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: S72L mutation
PMP22 gene mutations
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 1047-1050
0001-527X
Język:: angielski
Prawa:: Wszystkie prawa zastrzeżone. Swoboda użytkownika ograniczona do ustawowego zakresu dozwolonego użytku
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki
: Artykuł

Przejdź do źródła

To date, 12 cases of heterozygous Ser72Leu mutations in the peripheral myelin protein 22 have been reported in patients suffering from severe demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1) and congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) [MIM# 605253]. In the present study we report two cases of de novo S72L mutations in the PMP22 gene detected in patients of Polish origin suffering from CMT1 disease.

Informacja

Powiązane pozycje