In vitro expression analysis of R68G and R68S mutations in phenylalanine hydroxylase gene.

Szczegóły
Opis

Tytuł:: In vitro expression analysis of R68G and R68S mutations in phenylalanine hydroxylase gene.
Autorzy:: Żekanowski, Cezary
Perez, Belen
Desviat, Lourdes
Wiszniewski, Wojciech
Ugarte, Magdalena
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1044360.pdf
Data publikacji:: 2000
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: phenylalanine hydroxylase
expression analysis
mutation
hyperphenylalaninemia
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2000, 47, 2; 365-369
0001-527X
Język:: angielski
Prawa:: Wszystkie prawa zastrzeżone. Swoboda użytkownika ograniczona do ustawowego zakresu dozwolonego użytku
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki
: Artykuł

Przejdź do źródła

Phenylketonuria (PKU), an autosomal recessive disorder caused be a deficiency of hepatic phenylalanine hydroxylase (PAH), is clinically very heterogeneous. At the molecular level, more than 400 mutations in the PAH gene are known to date, which in different genotype combinations could account for biochemical and clinical variability of symptoms. In vitro expression studies on R68G and R68S mutations causing mild phenylketonuria are presented.

Informacja

Powiązane pozycje