Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene

Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.

Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.