Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Tytuł pozycji:

Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] I. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta

Tytuł:
Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] I. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta
Autorzy:
Pietrzyk, J J
Kruczek, A.
Kostyk, E.
Sucharski, P.
Piatkowska, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044210.pdf
Data publikacji:
1998
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
disease
collagen protein
clinical classification
collagen type I
collagen synthesis
mutation
diagnostic method
osteogenesis imperfecta
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 331-348
1234-1983
Język:
angielski
Prawa:
Wszystkie prawa zastrzeżone. Swoboda użytkownika ograniczona do ustawowego zakresu dozwolonego użytku
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
  Przejdź do źródła  Link otwiera się w nowym oknie
The goal of this study is to develop optimal diagnostic methods for osteogenesis imperfecta (OI), which will allow to distinguish familial from spontaneous cases and can be used in prenatal diagnostics as well. The paper summarizes the clinical part of the study, in which 69 families were analyzed. The families with OI were registered, their pedigrees were studied, a clinical classification of the disease was carried out and the dermatoglyphics of the affected patients were analyzed. Based on the above results a diagnostic algorithm was elaborated.

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies