Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "wrodzona" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-49 z 49
Tytuł:
Późno rozpoznana wrodzona agenezja płuca lewego u 15-letniego chłopca
Late diagnosed congenital agenesis of the left lung in 15-year-old boy
Autorzy:
Jaszczura, Majka
Kleszyk, Magdalena
Bień, Karolina
Machura, Edyta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034671.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
agenezja płuca
płuca
wada wrodzona
Opis:
Pulmonary agenesis is a rare congenital lung defect involving the complete absence of the primary bronchus as well as pulmonary parenchyma and vessels. Unilateral agenesis occurs at the rate of 1/10,000–20,000 pregnancies. The cause of this defect is still unknown. This abnormality does not cause any specific symptoms; it may lead to respiratory failure, but an asymptomatic course lasting many years is also possible. This defect can often be suspected based on a chest radiograph performed for other reasons. We present the case of a 15-year-old boy with an accidental diagnosis of left pulmonary agenesis. Upon diagnosis the patient did not report any complaints. During a routine visit at an allergy clinic decreased vesicular sounds were present on the left side. A subsequent chest radiograph was reported as showing left lung inferior lobe atelectasis, which was an indication for a more comprehensive diagnostic investigation. A computed tomography scan revealed the complete absence of the left lung.
Agenezja płuca jest rzadką wrodzoną wadą płuc, polegającą na całkowitym braku oskrzela głównego, miąższu i naczyń płucnych. Jednostronna agenezja występuje z częstością 1/10 000–20 000 ciąż. Przyczyna jej powstawania pozostaje nieznana. Nieprawidłowość ta nie powoduje charakterystycznych objawów; może prowadzić do niewydolności oddechowej, ale zdarza się również wieloletni przebieg bezobjawowy. Często podejrzenie tej wady można wysunąć na podstawie radiogramu klatki piersiowej wykonanego z innych przyczyn. Prezentujemy przypadek 15-letniego chłopca z przypadkowo rozpoznaną agenezją płuca lewego. W momencie rozpoznania pacjent nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Podczas rutynowej wizyty w poradni alergologicznej stwierdzono ściszenie szmeru pęcherzykowego po stronie lewej. Wykonane następnie badanie radiologiczne klatki piersiowej zostało opisane jako niedodma płata dolnego płuca lewego, co było wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Tomografia komputerowa uwidoczniła całkowity brak płuca lewego.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 1; 126-132
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Toksoplazmoza wrodzona u blizniat w materiale wlasnym
Autorzy:
Lipka, B.
Milewska-Babula, B.
Dunin-Wasowicz, D.
Kassur-Siemienska, B.
Idzik, M.
Szreter, M.
Witkowska-Vogit, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/836632.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
choroby pasozytnicze
bliznieta
toksoplazmoza wrodzona
Źródło:
Annals of Parasitology; 2004, 50, 2; 187-191
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Objawy i trudności diagnostyczne jaskry pierwotnej wrodzonej
Symptoms and diagnostic difficulties of primary congenital glaucoma
Autorzy:
Matusiak, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1929196.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
diagnostyka
jaskra pierwotna wrodzona
objawy
Opis:
Jaskra pierwotna wrodzona (JPW), chociaż występuje rzadko, jest najczęstszą formą jaskry stwierdzaną u dzieci. To choroba o podłożu genetycznym – mutacje mają najczęściej charakter sporadyczny, ale udowodniono również dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny. Do rozwoju schorzenia dochodzi w wyniku wrodzonych zaburzeń rozwojowych kąta przesączania, powodujących wzrost oporu odpływu cieczy wodnistej z gałki ocznej i wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego, czego konsekwencją są zaburzenia anatomiczne w całej gałce ocznej. W artykule przedstawiono informacje, spostrzeżenia i doświadczenia dotyczące diagnozowania pacjentów z jaskrą pierwotną wrodzoną. Celem pracy jest także zachęcenie czytelników do szczególnie dokładnego badania najmłodszych pacjentów, aby nie przeoczyć objawów tej niszczącej wzrok choroby.
Primary congenital glaucoma (PCG), although rare, is the most frequent type of pediatric glaucoma. It is genetically determined, mostly sporadic, but also has family tendency with an autosomal recessive heredity pattern. It is characterized by a congenital anomaly of the anterior chamber angle, obstruction of the aqueous humor outflow pathways leading to elevation of the intraocular pressure and serious damage of the entire eye. The purpose of this article is to share information, observations and experience relating to patients with PCG to encourage readers to carefully examine the youngest patients. Our goal is not to miss signs and symptoms of this devastating illness.
Źródło:
OphthaTherapy; 2015, 2, 3; 170-176
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Toksoplazmoza wrodzona u blizniąt w materiale własnym
Congenital toxoplasmosis in twins in own material
Autorzy:
Lipka, B.
Milewska-Babula, B.
Dunin-Wąsowicz, D.
Kassur-Siemieńska, B.
Idzik, M.
Szreter, M.
Witkowska-Vogit, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2146452.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
choroby pasozytnicze
bliznieta
toksoplazmoza wrodzona
Opis:
Little is known about congenital toxoplasmosis in twins. As in singletons fetal infection occurs usually in mothers seroconverted during second or third trimester of pregnancy. Infection affects usually both siblings, but there is posible that one child is not infected, especially in dizygotic pregnancies. A distinct difference in clinical patterns between dizygotic and monozygotic twins is observed. In monozygotic pairs most often clinical course is similar, while in dizygotic twins discrepancies in clinical findings are frequent and marked. For almost thirty years of our own experience with congenital toxoplasmosis we observed only four pairs of twins with this intrauterine infection. All of them were dizygotic. In two pairs the clinical course was similar, and different in the other two.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2004, 50, 2; 187-191
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przepuklina Bochdaleka u kobiet z przemieszczeniem lewej nerki i zagięcia śledzionowego okrężnicy do klatki piersiowej: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Kumar, Navin
Gupta, Amit
Rajput, Deepak
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391791.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
przepuklina przeponowa
wrodzona przepuklina przeponowa
Opis:
Wrodzona przepuklina przeponowa (WPP) jest rzadko stwierdzana u osób dorosłych. Przepuklina Bochdaleka (PH) stanowi najczęstszy rodzaj wrodzonej przepukliny przepony. Powoduje ją niecałkowite połączenie się fałdów opłucnowo-otrzewnowych na wczesnych etapach rozwoju płodu. W wielu przypadkach u dorosłych przebiega ona bezobjawowo. Zwykle występuje po stronie lewej, częściej u mężczyzn (62%). Leczeniem z wyboru jest zabieg chirurgiczny otwarty lub laparoskopowy. Niniejsza praca opisuje rzadki przypadek przepukliny Bochdaleka u dorosłej kobiety z przemieszczeniem lewej nerki i zagięcia śledzionowego okrężnicy do klatki piersiowej z niespecyficznymi objawami brzusznymi. Główne przesłanie: Objawy przepukliny Bochdaleka u dorosłych są zwykle niespecyficzne. Autorzy zalecają obrazowanie metodą tomografii komputerowej z kontrastem we wszystkich przypadkach niespecyficznych objawów ze strony jamy brzusznej.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2020, 92, 2; 60-63
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The assessment of neonates’ exposure to traumatic factors in the cardiac ward within the first 24 hours of hospitalization
Ocena narażenia noworodków na czynniki traumatyczne w pierwszej dobie hospitalizacji w oddziale kardiologicznym
Autorzy:
Cepuch, Grażyna
Gniadek, Agnieszka
Bytowska, Natalia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035588.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
"czynniki traumatyczne"
"noworodek"
"wrodzona wada serca"
Opis:
Introduction: During the first 24 hours of hospitalization, neonates with ductus-dependent CHD are exposed to a number of traumatic impulses arising from the need for necessary care and therapeutic procedures. Material and methods: The studied group consisted of neonates in a stable condition, suffering from ductusdependent CHD, monitored from the first to the fifth day of their life. The research involved the observation of 10 patients of the cardiac ward at the University Children’s Hospital. The research was carried out by means of the following methods: observation with available assessment tools, such as author’s questionnaire, CRIES scale, sound mlevel meter and stopper. Results: The total number of all procedures performed on the group of 10 neonates amounted to 622 per day. The average number of invasive procedures per day performed on one patient was 6.6, while the procedures connected with touching averaged at 57.3. The average daily noise level amounted to 72.2 dB; the total daily time of exposure to artificial light averaged at 87 minutes, with the average duration of a single lighting episode lasting 14.6 minutes. The average pain level of a neonate connected with chosen invasive procedures fell between 5 and 7 points in the CRIES scale. Conclusions: The impact of traumatic factors disrupts the process of adaptation, may adversely influence further development of central nervous system, perception and sense organs and disturbs psychological development.
Wstęp: Noworodki z przewodozależną wrodzoną wadą serca, są narażone w pierwszej dobie hospitalizacji na szereg traumatycznych bodźców związanych z działaniami pielęgnacyjno–opiekuńczymi oraz leczniczymi. Materiał i metody: Grupę badawczą stanowiły noworodki z przewodozależną wadą serca w wieku od 1–5. doby życia, w stabilnym stanie zdrowia, urodzone o czasie. Badaniami objęto 10 pacjentów oddziału kardiologicznego USD w Krakowie. Metodę badawczą stanowiła obserwacja noworodków oraz ich ekspozycji na czynniki traumatyczne w pierwszej dobie hospitalizacji. Badano natężenie hałasu w sali, liczbę epizodów i czas ekspozycji na światło sztuczne w ciągu doby, liczbę traumatycznych procedur wykonywanych u pacjenta, poziom natężenia bólu, oraz oszacowano przybliżoną długość snu. W badaniu zastosowano: autorski kwestionariusz, skalę CRIES, decybelomierz i stoper.procedur w grupie 10. noworodków wyniosła 622. Średnio na jednego noworodka przypadły 62 procedury. Średnia dobowa liczba procedur inwazyjnych wykonanych u jednego pacjenta wyniosła 6,6, natomiast interwencji skorelowanych z dotykiem 57,3. Średnie dobowe natężenie hałasu wyniosło 72,2 dB, średni całkowity czas dobowej ekspozycji na światło sztuczne wyniósł 87 min., przy średniej długości pojedynczego epizodu oświetlania 14,6 min. Średni poziom natężenia bólu u noworodków w stosunku do wybranych procedur inwazyjnych mieścił się w granicach od 5 do 7 pkt. w skali CRIES. Wnioski: Oddziaływanie czynników traumatycznych na noworodki zaburza proces ich adaptacji oraz może negatywnie wpływać na dalszy rozwój ośrodkowego układu nerwowego, psychicznego i narządów percepcji sensorycznej.
Źródło:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine; 2016, 19, 1; 17-24
1505-7054
2084-6312
Pojawia się w:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Chodzik dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości
Walker for a child with osteogenesis imperfecta
Autorzy:
Jagodyńska, Julia
Snarski, Kacper
Iwan, Dominika
Gryko, Anita
Prochor, Piotr
Weremczuk, Artur
Rodziewicz, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28407332.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Politechnika Śląska. Katedra Biomechatroniki
Tematy:
chodzik
wrodzona łamliwość kości
walker
osteogenesis imperfecta
Opis:
Obecnie dostępne rozwiązania chodzików przeznaczone są głównie dla osób starszych oraz dzieci uczących się chodzić. Te charakteryzują się ograniczonymi możliwościami regulacji i brakiem podparcia tułowia. Proponowany projekt chodzika dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości posiada regulację zarówno podparcia kończyn górnych, jak i tułowia, a także możliwość regulacji kąta nachylenia kół. Dodatkowe regulacje zapewniają dopasowanie do parametrów anatomicznych dziecka, a sam chodzik został wykonany tak, aby zapewnić jak najlepszą stabilność przy zachowaniu niskiej masy konstrukcji.
Currently available walker solutions are mainly designed for the elderly and children learning to walk. These are characterized by limited adjustability and lack of trunk support. The proposed design of a walker for a child with osteogenesis imperfecta has adjustment of both upper limb and trunk support, as well as the ability to adjust the angle of the wheels. Additional adjustments ensure that the walker fits the child's anatomical parameters, and the walker itself is made to provide the best possible stability while keeping the weight of the structure low.
Źródło:
Aktualne Problemy Biomechaniki; 2023, 23; 13--17
1898-763X
Pojawia się w:
Aktualne Problemy Biomechaniki
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadki przypadek współwystępowania obustronnej wielotorbielowatości nerek z wrodzoną torbielowatością gruczolakowatą płuca
Autorzy:
Jankowski, Zbigniew
Jabłoński, Janusz
Andrzejewska, Ewa
Lewandowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551500.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc
wielotorbielowatość nerek
dzieci
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 2; 309-311
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Koarktacja aorty u niemowlęcia z infekcją układu oddechowego wywołaną przez RSV
Aortic coarctation in an infant with RSV infection
Autorzy:
Kalman-Toczyłowska, Kamila
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035523.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
RTG klatki piersiowej
koarktacja aorty
wrodzona wada serca
Opis:
The paper presents a case of an infant with aortic coarctation, which was accidentally detected during respiratory infection. The child, who showed no symptoms either during the neonatal period or during the first six months of life, suddenly developed severe heart failure initially manifesting as a respiratory infection. Preliminary diagnosis was based on a chest radiograph. Chest radiography has been underestimated and even avoided in the diagnosis of respiratory conditions in recent years, particularly in the youngest children.
W niniejszej pracy opisano przypadek niemowlęcia z koarktacją aorty, którą wykryto przypadkowo w czasie infekcji dróg oddechowych. U dziecka, które nie miało dolegliwości w okresie noworodkowym ani w pierwszym półroczu życia, nagle rozwinęła się ciężka niewydolność serca, której objawy w początkowym okresie sugerowały infekcję dróg oddechowych. Wstępne rozpoznanie ustalono na podstawie wykonanego badania radiologicznego klatki piersiowej. Badanie to w ostatnich latach jest niedoceniane, a nawet pomijane w czasie diagnostyki dolegliwości ze strony układu oddechowego, zwłaszcza u najmłodszych dzieci.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 2; 222-230
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Szczepionki nieswoiste – miejsce w immunostymulacji pacjentów z nawrotowymi zakażeniami dróg oddechowych
Autorzy:
Paśnik, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1398615.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
nawracające zakażenia dróg oddechowych
odporność wrodzona
odporność nabyta
immunostymulacja
Opis:
Nawracające zakażenia dróg oddechowych u dzieci są najczęstszym powodem wizyt ambulatoryjnych. Ze względu na ich przewlekły charakter, częste stosowanie antybiotyków oraz niebezpieczeństwo powikłań – są istotnym problemem klinicznym. Duże nadzieje wiąże się obecnie z możliwością stosowania immunostymulacji jako prewencji tych zakażeń. W pracy omówiono najważniejsze metody stymulacji układu odporności u dzieci. W świetle dotychczasowych doniesień poddano ocenie dotychczasowe efekty stosowania tego typu terapii.
Źródło:
Polish Journal of Otolaryngology; 2016, 70, 6; 31-39
0030-6657
2300-8423
Pojawia się w:
Polish Journal of Otolaryngology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Leibniza pojęcie wiedzy wrodzonej w świetle sporu z Lockiem
Autorzy:
Stępnik, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2102453.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
idee wrodzone
wiedza wrodzona
J. Locke
G.W. Leibniz
natywizm
Opis:
Artykuł koncentruje się na analizie zaistniałego między Leibnizem a Lockiem sporu dotyczącego istnienia idei wrodzonych i wrodzonej wiedzy. Praca składa się z trzech części. W pierwszej przedstawiam i poddaję ocenie argumenty Locke’a przeciwko istnieniu idei wrodzonych. W drugiej przeprowadzam analizę odpowiedzi Leibniza. W trzeciej wskazuję na siłę i słabości obu stanowisk, a także rozważam, co możemy wynieść z ich sporu w odniesieniu do współczesnej debaty nad wiedzą wrodzoną. Określam warunki, jakie powinna spełniać adekwatna teoria wiedzy wrodzonej, a także klaruję stanowiska w sporze. Innymi słowy, biorąc to, co najlepsze z wywodów Locke’a i Leibniza, i zachowując przy tym spójność, staram się nakreślić warunki brzegowe dyskusji nad istnieniem i charakterem wrodzonych zasobów poznawczych.
Źródło:
Przegląd Filozoficzny. Nowa Seria; 2016, 4; 421-437
1230-1493
Pojawia się w:
Przegląd Filozoficzny. Nowa Seria
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola monocytów w odporności
Role of monocytes in immunity
Autorzy:
Gliński, Z.
Żmuda, A.
Lisiecka, U.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28763111.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
odpornosc
odpornosc wrodzona
odpornosc nabyta
monocyty
makrofagi
komorki dendrytyczne
funkcje
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 08; 494-498
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Patofizjologia posocznicy. Część I. Rola peptydów przeciwdrobnoustrojowych jako ważnego elementu odporności wrodzonej
Patophysiology of sepsis. Part I. The role of antimicrobial peptides as an important element of innate immunity
Autorzy:
Kalwas-Sliwinska, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/861094.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
posocznica
patofizjologia
odpornosc wrodzona
peptydy przeciwdrobnoustrojowe
katelicydyna
defensyny
mechanizm dzialania
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2014, 89, 10
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Profilaktyczne badania w kierunku toksoplazmozy wrodzonej na podstawie badań prowadzonych w innych krajach
Prophylactic tests for inborn toxoplasmosis based on tests applied in other countries
Autorzy:
Rydzewski, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/841094.pdf
Data publikacji:
1988
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia lekarska
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza wrodzona
badania profilaktyczne
Polska
Austria
Źródło:
Annals of Parasitology; 1988, 34, 4-6
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Funkcja widzenia po obuocznym wszczepieniu wtórnym soczewki, wykonanym 18 lat po usunięciu zaćmy wrodzonej u pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej
Visual function after bilateral secondary implantation of the lens, which have been made 18 years after congenital cataract extraction in the patient with congenital rubella syndrome
Autorzy:
Cywiński, Adam
Lewicka, Katarzyna
Wycisło-Gawron, Patrycja
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1927642.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
bezsoczewkowość pooperacyjna
upośledzenie umysłowe
wszczepienie wtórne
zaćma wrodzona
zespół różyczki wrodzonej
Opis:
Porównano jakość widzenia oraz zmian w codziennym funkcjonowaniu u 18-letniego pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej oraz towarzyszącym oczopląsem poddanego zabiegowi jednoczesnego wszczepienia wtórnego soczewki wewnątrzgałkowej przed operacją i po niej. Zabieg usunięcia zaćmy wrodzonej wykonano w 1. r.ż. Wada wysokiej nadwzroczności spowodowana bezsoczewkowością pooperacyjną nigdy nie była poddana korekcji. Brak współpracy ze strony pacjenta w zakresie korekcji wady wynikał z opóźnienia umysłowego. Wszczepienie wtórne sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej do rowka rzęskowego wykonano jednocześnie w obojgu oczach. Zabieg przeprowadzono w znieczuleniu ogólnym. Przed zabiegiem wykonano badanie elektrofizjologiczne, które powtórzono 24 miesiące po operacji wszczepienia wtórnego. W wyniku operacji uzyskano korektę wady nadwzroczności i radykalną zmianę w zachowaniu, a także w zakresie zdolności poznawczych, której towarzyszyła poprawa odpowiedzi siatkówkowej w badaniu elektrofizjologicznym. Korekcja wysokiej nadwzroczności spowodowanej bezsoczewkowością pooperacyjną spowodowała poprawę jakości widzenia, pomimo długotrwałego, kilkunastoletniego okresu braku jakiejkolwiek korekcji tej wady. Uzyskanie takiego efektu poprawy powinno być bodźcem do rozważenia wszczepu wtórnego w każdym przypadku, a szczególnie gdy pozostałe zmysły (słuch) oraz narządy komunikacji (mowa) także są zaburzone, niezależnie od okresu utrzymywania się braku korekcji.
Comparison of a quality of vision and changes in an everyday function in 18 years old patient with congenital rubella syndrome and concomitant nystagmus who was undergoing onetime secondary implantation of intraocular lenses. A congenital cataract extraction has been done in the first years of his life. An eye defect of high hyperopia was a consequence of postoperative aphakia and has never been corrected before. A lack of cooperation from the patient was a consequence of mental retardation. Secondary lens implantations have been done to the sulcus, onetime to the both eyes. The procedure was done under total anaesthesia. An electrophysiology examinations were taken before and 24 months after the surgery. A total change in behavior and also an improvement of cognitive abilities which was accompanied by retinal response observed in electrophysiology examinations has been achieved after correction of high hyperopia by secondary lens implantation gained due to correction of both eyes. Correction of high hyperopia caused by postoperative aphakia after removal of congenital cataract resulted in improvement of vision quality, despite long-term, over ten years of absence of any correction of this defect. Obtaining this improvement effect should be an incentive to consider secondary implantation in every case, especially when the other senses (hearing) and communication organs (speech) are also disturbed, regardless of the period of non-correction.
Źródło:
OphthaTherapy; 2018, 5, 3; 151-157
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Profilaktyczne badania w kierunku toksoplazmozy wrodzonej na podstawie badań prowadzonych w innych krajach
Prophylactic tests for inborn toxoplasmosis based on tests applied in other countries
Autorzy:
Rydzewski, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2152660.pdf
Data publikacji:
1988
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia lekarska
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza wrodzona
badania profilaktyczne
Polska
Austria
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 1988, 34, 4-6; 713-718
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Najczęściej występujące anomalie rozwojowe narządu wzroku u koni
Frequently recognized congenital defects of the eyeball in horses
Autorzy:
Warzecha, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/861081.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
konie
zrebieta
narzad wzroku
galka oczna
wady rozwojowe
maloocze
niewyksztalcony system nosowo-lzowy
entropium
skorzak
brak teczowki
przetrwale blony zreniczne
zacma wrodzona
jaskra wrodzona
objawy chorobowe
leczenie
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2010, 85, 10
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych
Prenatal diagnostics of aninborndefects
Autorzy:
Wojtyłko-Gołowkin, Anna
Bagłaj, Maciej
Wojtyłko, Aleksander
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/526701.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu
Tematy:
diagnostyka prenatalna
chirurgia noworodka
wada wrodzona
prenatal diagnosis
newborn surgery
inborn defect
Opis:
Diagnostyka prenatalna oferuje szerokie spektrum badań możliwych do przeprowadzenia na różnych etapach zaawansowania ciąży w celu wczesnego rozpoznania wad wrodzonych. Celem niniejszej publikacji jest omówienie metod badań prenatalnych, określenie ich przydatności i dostępności. Wykrycie nieprawidłowości anatomicznych in utero i postnatalna weryfikacja rozpoznania w sposób istotny zmniejszają u dziecka ryzyko związane z ewentualną wadą rozwojową. Szczególnie ważne jest prenatalne wykrycie wady, wymagającej interwencji chirurgicznej w pierwszych dniach życia. Wewnątrzmaciczne zdiagnozowanie wady pozwala wdrożyć postępowanie diagnostyczne i lecznicze u noworodka bezpośrednio po urodzeniu. Transport in uterojest najbezpieczniejszym sposobem przekazania dziecka do ośrodka wielospecjalistycznego. Zespół konsultacyjny opiekujący się matką i noworodkiem obarczonym wadą wrodzoną powinien składać się ze specjalistów z zakresu położnictwa, neonatologii, pediatrii, anestezjologii, chirurgii dziecięcej i genetyki. W przypadku prenatalnego podejrzenia lub wykrycia wady wymagającej interwencji chirurgicznej, właściwe wydaje się włączenie do zespołu terapeutycznego chirurga dziecięcego w momencie rozpoznania wady w okresie prenatalnym. Zgodnie z rekomendacją PTG zaleca się, aby każda ciężarna miała wykonane USG płodu przynajmniej 3-krotnie podczas trwania ciąży. Minimalnie inwazyjny screening zarezerwowany jest dla wszystkich ciężarnych kobiet w Polsce, bez względu na wiek. Badania inwazyjne proponowane są w przypadku dodatnich badań przesiewowych (obecność sonograficznego markeru zespołu genetycznego lub nieprawidłowego wyniku testu biochemicznego) lub u ciężarnych z obciążonym wywiadem i w wieku powyżej 35 r. ż.
Prenatal diagnosis offers a wide range of tests that can be carried out at various stages of pregnancy in order to conduct early diagnosis of congenital malformations. The purpose of this publication is to discuss the methodology, suitability and availability of prenatal testing. The detection of anatomical abnormalities in utero and postnatal verification of the diagnosis decreases the risk associated with malformation in a significant way. Prenatal detection of the defect requiring the surgical intervention on the first days of the life is particularly important. Intrauterine diagnosing of the defect allows to implement the diagnostic and healing progression at the newborn directly after the birth. Transport in utero is the safest way of transmitting the child to the high- specialistic centre . The consultative team looking after the mother and the newborn with an inborn defect should be composed of specialists from obstetrics, neonatology, pediatrics, anesthesiology, pediatric surgery and genetics. In the case of prenatal suspicion or detection of the defects that are possible to surgically repair, it seems appropriate to incorporate a pediatric surgeon to the therapeutic team in the moment of detection in the prenatal period. According to the Polish Gynecological Association it is recommended for every pregnant woman to have an ultrasound scan of the foetus at least 3 times during pregnancy. Minimally invasive screening is destined to all pregnant women in Poland, irrespective of the age. Invading examinations are proposed in case of the positive screening (presence of genetic sonographic marker or wrong biochemical test results) or for pregnant women with the past medical history and at the age above 35.
Źródło:
Puls Uczelni; 2014, 1; 26-29
2080-2021
Pojawia się w:
Puls Uczelni
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Heterotopowa tkanka neurogenna – Studium przypadku 2,5 miesięcznego chłopca
Autorzy:
Kałużna-Młynarczyk, Agata
Pucher, Beata
Sroczyński, Jakub
Kotowski, Michał
Adamczyk, Paulina
Szydłowski, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1399635.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
glejak nosa
guz linii środkowej nosa
heterotopowa tkanka neurogenna
rynologia
wada wrodzona
Opis:
Heterotopowa tkanka neurogenna w obrębie struktur nosa jest rzadką wadą wrodzoną, która powstaje podczas rozwoju embriologicznego. Zmiana ta stanowi część większej grupy chorób wrodzonych guzów linii środkowej nosa, które występują z częstotliwością raz na 20 000–40 000 żywych urodzeń. Histologicznie heterotopowa tkanka neurogenna jest skupiskiem tkanki glejowej, która nie wykazuje potencjału złośliwego. Można wyróżnić trzy podstawowe typy w zależności od lokalizacji zmiany: 60% to zmiany zewnątrznosowe, 30% wewnątrznosowe, a tylko 10% łączy cechy obu typów i lokalizuje się zarówno podskórnie, jak i w jamie nosa. Prawidłowa diagnoza jest dość trudna ze względu na rzadkie występowanie. Przedstawiamy przypadek 2,5 miesięcznego chłopca, który został przyjęty do Oddziału Otolaryngologii Dziecięcej w celu diagnostyki i leczenia guza deformującego grzbiet nosa. Wstępna diagnostyka różnicowa obejmowała przepuklinę mózgową, hetertropową tkankę neurogenną (tzw. glejak nosa), naczyniaka, torbiel grzbietu nosa, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, torbiel przewodu łzowego. Wykonano badanie endoskopowe, obrazowanie radiologiczne (CT, MRI) i histologiczną ocenę zmiany. W oparciu o wyniki badań diagnostycznych i obraz kliniczny u pacjenta zdiagnozowano heterotopową tkankę neurogenną w obrębie nosa (postać mieszana). Resekcję zmiany przeprowadzono za pomocą podwójnego dostępu, zewnętrznego i endoskopowego. Wyniki leczenia chirurgicznego są zadowalające, kontrola endoskopowa nie wykazała obecności guza resztkowego.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 2; 43-48
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Odpornosc w jelitowych inwazjach oportunistycznych na przykladzie Cryptosporidium sp.
Autorzy:
Sinski, E
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/841494.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
odpornosc nabyta
odpornosc humoralna
zakazenia jelitowe
pierwotniaki
parazytologia
pasozyty
inwazja pasozytnicza
odpornosc wrodzona
Cryptosporidium
Opis:
Cryptosporidium sp. has emerged as an important cause of intestinal opportunistic infections in immunocompromised humans, especially in HIV positive patients. The host immune responses to these infections both in humans and in animals are still poorly understood. However, experimental and clinical studies show that both humoral and cellular immune responses are essential to control the duration and severity of Cryptosporidium sp. infection. The role of specific IgM, IgG, lgA and secretory IgA remains unclear. Nevertheless, high level of IgG and IgM responses was found in ADIS patients with chronic infection. Hyperimmune bovine colostrum decreases parasite burden and severe diarrhea. Severe chronic infections have been found in hosts with selective T-cell deficiency, especially AIDS patients with low CD4+ T-cell counts (<50 cells/mm3). Moreover, it is also generally agreed that T lymphocytes are required for the resolution of both acute and chronic cryptosporidisis. Several studies suggest that IFN-γ is very important in the control of Cryptosporidium infection; especially intestinal intraepithelial CD4+ T-cells (IEL) that produce IFN-γ are potentially crucial mediators of host immunity to Cryptosporidium. Recent experimental studies also indicate that mice deficient in either αβ or γδ T-cells are more susceptible to infection than control mice, however γδ T-cells have a less critical role than αβ T-cells. Less extensive studies investigating the role of other cells and cytokines both in the innate and cell-mediated immune responses to Cryptosporidium sp. are also discussed.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2000, 46, 1; 29-40
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Długotrwała obserwacja kliniczna dzieci z biernym przeniesieniem przeciwciał przeciwtoksoplazmowych
Longitudinal study of children with passively acquired antitoxoplasma antibodies
Autorzy:
Milewska-Bobula, B.
Rowecka-Trzebicka, K.
Dobrzańska, A.
Kassur-Siemieńska, B.
Kołodziej-Naorniakowska, G.
Płońska, J.
Vogtt, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2152525.pdf
Data publikacji:
1989
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia lekarska
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza wrodzona
dzieci
obserwacje kliniczne
przeciwciala anty-Toxoplasma gondii
Opis:
A group of 20 children born to mothers, suspected of active toxoplasma infection during gestation, was analysed. Multispecialistic examinations carried out in children for the period of 2-3 years have shown that the specific antibodies were acquired transplacentally. This enabled to exclude an active infectious process in children.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 1989, 35, 4; 299-303
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Desensytyzacja penicyliną chorej na kiłę w ciąży
Penicillin desensitization in gestational syphilis
Autorzy:
Rozłucka, Lesia
Branicka, Olga
Kozłowska, Renata
Rogala, Barbara
Gawlik, Radosław
Glück, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2019270.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Oficyna Wydawnicza Mediton
Tematy:
kiła ciężarnych
kiła wrodzona
penicyliny
alergia
desensytyzacja
gestational syphilis
congenital syphilis
penicillin
allergy
desensitization
Opis:
Kiła jest jedną z najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową, wywołaną przez zakażenie krętkiem bladym. Kiła wrodzona wiąże się z szeregiem powikłań takich jak wcześniactwo, zapalenie płuc, osutka, hepato/splenomegalia, niedokrwistość, małopłytkowość czy zmiany w układzie kostno-szkieletowym. Transmisji zakażenia na płód można uniknąć poprzez wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie kobiety ciężarnej. Zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi postępowania w przypadku kiły leczeniem z wyboru u kobiet ciężarnych są domięśniowe iniekcje penicyliny benzylowej, a w razie braku penicyliny benzylowej iniekcje penicyliny prokainowej. W przypadku uczulenia na penicyliny, brak jest alternatywnych, skutecznych leków, dlatego u takich chorych należy przeprowadzić desensytyzację. W artykule przedstawiamy opis 25-letniej pacjentki chorej na kiłę o nieznanym czasie trwania, u której po podaniu drugiej dawki penicyliny benzatynowej wystąpiły objawy nadwrażliwości. Z uwagi na brak możliwości zastosowania leczenia alternatywnego dla penicyliny, zdecydowano o przeprowadzeniu desensytyzacji, według zmodyfikowanego protokołu. W zabezpieczeniu ginekologiczno-anestezjologicznym przeprowadzono bez powikłań skuteczną desensytyzację penicyliną fenoksymetylową.
Syphilis is one of the most common sexually transmitted diseases caused by the bacterium Treponema pallidum. Congenital syphilis is associated with a number of complications such as preterm birth, pneumonia, skin rash, hepato/splenomegaly, anemia, thrombocytopenia and bone deformations. To avoid transmission from a mother to a baby, syphilis should be early detected and appropriately treated. According to the current guidelines, syphilis during pregnancy should be treated with intramuscular injection of benzylpenicillin or eventually procaine penicillin, if benzathine is not available. In case of penicillin allergy, the only treatment recommended is penicillin desensitization. In this article we present a 25-year-old pregnant patient, suffering from syphilis of unknown duration, who, after the second dose of benzylpenicillin, experienced dizziness, vomiting, hypotension, with pale skin and lips cyanosis. Desensitization procedure was performed with modified protocol, using phenoxymethylpenicillin, with gynecologic and anesthesiologic monitoring. There were no complications during the effective desensitization procedure.
Źródło:
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2021, 26, 1; 36-39
1427-3101
Pojawia się w:
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Odporność w jelitowych inwazjach oportunistycznych na przykładzie Cryptosporidium sp.
RESISTANCE TO INTESTINAL OPPORTUNISTIC INFECTIONS USING CRYPTOSPORIDIUM SP. AS AN EXAMPLE
Autorzy:
Siński, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2148492.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
odpornosc nabyta
odpornosc humoralna
zakazenia jelitowe
pierwotniaki
parazytologia
pasozyty
inwazja pasozytnicza
odpornosc wrodzona
Cryptosporidium
Opis:
Cryptosporidium sp. has emerged as an important cause of intestinal opportunistic infections in immunocompromised humans, especially in HIV positive patients. The host immune responses to these infections both in humans and in animals are still poorly understood. However, experimental and clinical studies show that both humoral and cellular immune responses are essential to control the duration and severity of Cryptosporidium sp. infection. The role of specific IgM, IgG, lgA and secretory IgA remains unclear. Nevertheless, high level of IgG and IgM responses was found in ADIS patients with chronic infection. Hyperimmune bovine colostrum decreases parasite burden and severe diarrhea. Severe chronic infections have been found in hosts with selective T-cell deficiency, especially AIDS patients with low CD4+ T-cell counts (<50 cells/mm3). Moreover, it is also generally agreed that T lymphocytes are required for the resolution of both acute and chronic cryptosporidisis. Several studies suggest that IFN-γ is very important in the control of Cryptosporidium infection; especially intestinal intraepithelial CD4+ T-cells (IEL) that produce IFN-γ are potentially crucial mediators of host immunity to Cryptosporidium. Recent experimental studies also indicate that mice deficient in either αβ or γδ T-cells are more susceptible to infection than control mice, however γδ T-cells have a less critical role than αβ T-cells. Less extensive studies investigating the role of other cells and cytokines both in the innate and cell-mediated immune responses to Cryptosporidium sp. are also discussed.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2000, 46, 1; 29-40
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mieszany częściowo nieprawidłowy spływ żył płucnych współistniejący z wadą zastawki aortalnej – studium diagnostyki ultrasonografi cznej 10-letniej pacjentki z zespołem Turnera
Mixed partial anomalous pulmonary venous drainage coexistent with an aortic valve abnormality – analysis of ultrasound diagnostics in a 10-year-old girl with Turner syndrome
Autorzy:
Mądry, Wojciech
Karolczak, Maciej A.
Komarnicka, Justyna
Mirecka, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058086.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Turner syndrome
cardiovascular abnormalities
congenital
echocardiography
echokardiografia
wada wrodzona
wady układu sercowo-naczyniowego
zespół turnera
Opis:
The authors present a case of echocardiographic diagnosis of a rare congenital cardiovascular anomaly in the form of mixed partial anomalous pulmonary veins connection in a 10-year-old girl with Turner syndrome and congenital mild stenosis of insuffi cient bicuspid aortic valve, made while diagnosing the causes of intestinal tract bleeding. The article presents various diagnostic diffi culties leading to the delayed determination of a correct diagnosis, resulting from the absence of symptoms of circulatory failure in the early stage of the disease and the occurrence of severe and dominant auscultatory phenomena typical for congenital aortic valve defect which effectively masked the syndromes of increased pulmonary fl ow. The authors discuss the role of the impact of phenotypic characteristics of the Turner syndrome, in particular a short webbed neck restricting the suprasternal echocardiographic access and the presence of psychological factors associated with a long-term illness. The importance of indirect echocardiographic symptoms suggesting partial anomalous pulmonary veins connection in the presence of bicuspid aortic valve, e.g. enlargement of the right atrium and right ventricle, and paradoxical interventricular septum motion were emphasized in patients lacking ASD, pulmonary hypertension or tricupid and pulmonary valve abnormalities. The methodology of echocardiographic examination enabling direct visualization of the abnormal vascular structures was presented. Special attention was paid to the signifi - cance of highly sensitive echocardiographic projections: high right and left parasternal views in sagittal and transverse planes with patient lying on the side, with the use of two-dimensional imaging and color Doppler. Finally, the limitations of echocardiography resulting from the visualization and tracking of abnormal vascular structures hidden behind ultrasound non-conductive tissues were indicated, as was the role of other diagnostic modalities, such as angio-CT and/or nuclear magnetic resonance.
Autorzy prezentują przypadek echokardiografi cznego rozpoznania rzadkiej wrodzonej anomalii układu sercowo-naczyniowego pod postacią mieszanego częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych u 10-letniej dziewczynki z zespołem Turnera oraz wrodzonym zwężeniem dwupłatkowej, niedomykalnej zastawki aorty, dokonanego w trakcie diagnostyki prowadzonej w celu ustalenia przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego. Omówiono trudności diagnostyczne prowadzące do opóźnionego ustalenia właściwego rozpoznania, wynikające z braku objawów niewydolności krążenia we wczesnym okresie choroby oraz występowania nasilonych i dominujących zjawisk osłuchowych związanych z wadą zastawki aorty, skutecznie maskujących syndromy zwiększonego przepływu płucnego. Poruszono rolę wpływu cech fenotypowych zespołu Turnera, a w szczególności krótkiej, płetwiastej szyi, ograniczającej dostęp nadmostkowy, oraz obecności czynników psychologicznych wiążących się z długotrwałą chorobą. Wskazano na pośrednie objawy echokardiografi czne nasuwające podejrzenie częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych i nakazujące rozszerzenie zakresu badania, takie jak powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca oraz paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej u osoby bez ASD, cech nadciśnienia płucnego, wady zastawki trójdzielnej lub płucnej. Przedstawiono metodykę badania echokardiografi cznego, umożliwiającą bezpośrednią wizualizację nieprawidłowych struktur naczyniowych, podkreślając znaczenie projekcji echokardiografi cznych wykazujących najwyższą czułość: wysokich projekcji przymostkowych prawostronnych i lewostronnych – w płaszczyznach strzałkowych i poprzecznych, w ułożeniu pacjentki na boku, z zastosowaniem prezentacji dwuwymiarowej oraz kolorowego dopplera. Wskazano na ograniczenia badania echokardiografi cznego, wynikające z konieczności uwidocznienia i prześledzenia przebiegu struktur naczyniowych przesłoniętych tkankami nieprzewodzącymi ultradźwięków, a w związku z tym także na rolę innych metod wizualizacji, takich jak tomografi a komputerowa i/lub magnetyczny rezonans jądrowy.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2014, 14, 56; 94-103
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
Autorzy:
Kalicka, Karolina
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Wójcik-Skierucha, Elżbieta
Zaniew, Marcin
Cheong, Hae II
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wrodzona biegunka chlorowa
zespół barttera
hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
congenital chloride diarrhea
bartter syndrome
hypochloremic alkalosis
Opis:
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Afazja rozwojowa
Developmental aphasia
Autorzy:
Pilarska, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077763.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
afazja
dysfazja
wrodzona afazja
nabyta afazja
zaburzenia mowy
aphasia
dysphasia
congenital aphasia
acquired aphasia
speech disorders
Opis:
Autorka przedstawia definicje, podziały afazji, aktualne definicje dotyczące afazji/ dysfazji omawia różnice pomiędzy opóźnieniem rozwoju mowy a afazją rozwojową oraz kryteria różnicujące afazją rozwojową z nabytą.
The author presents definitions, divisions of aphasia, current definitions of aphasia / dysphasia, discusses the differences between the delay of speech development and developmental aphasia and the criteria for differentiating developmental and acquired aphasia.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 85-87
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rozpoznawanie toksoplazmozy wrodzonej in utero za pomoca badania plynu owodniowego metoda reakcji lancuchowej polimerazy
Autorzy:
Golab, E
Nowakowska, D.
Waloch, M.
Dzbenski, T.H.
Szaflik, K.
Wilczynski, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/836355.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
rozpoznawanie
choroby pasozytnicze
badania in utero
noworodki
toksoplazmoza wrodzona
kobiety ciezarne
parazytologia
lancuchowa reakcja polimerazy
plyn owodniowy
Opis:
Detection of congenital toxoplasmosis in utero with a polymerase chain reaction on amniolic fluid. To establish a prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis the PCR test was done on amniotic fluids from 47 women suspected of primary Toxoplasma infection during pregnancy. Fragments of Toxoplasma B1 gene were found in 5 examined samples. Positive tests were confirmed by mouse inoculation or by serologic testing of newborns. It was concluded that the PCR performed on amoiotic fluid should be recommended for the prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis, however, negative results of the test can not rule out congenital infection.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2002, 48, 3; 311-315
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Receptory związane z białkami G w odporności wrodzonej bezkręgowców
G-protein-coupled receptors in invertebrate innate immunity
Autorzy:
Andrejko, Mariola
Mizerska-Kowalska, Magdalena
Zdzisińska, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033991.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
G-protein-coupled receptors (GPCRs)
innate immunity
invertebrate
bezkręgowce
odporność wrodzona
receptory związane z białkami G (GPCRs)
Opis:
Receptory związane z białkami G (GPCRs) stanowią najliczniejszą i bardzo zróżnicowaną grupę receptorów błonowych odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów ze środowiska zewnętrznego do wnętrza komórki. GPCRs uczestniczą niemal w każdym aspekcie życia organizmów, regulując m. in. mechanizmy związane z odpowiedzią immunologiczną, zarówno u kręgowców, jak i bezkręgowców. W pracy opisano ogólną budowę i klasyfikację GPCRs, mechanizmy aktywacji i przekazywania sygnału przez te receptory oraz sposoby regulacji ich aktywności. Ponadto zamieszczono podstawowe informacje na temat mechanizmów rozpoznawania patogenów przez bezkręgowce. W zasadniczej części pracy zaprezentowano wyniki najnowszych badań dotyczące zaangażowania GPCRs w reakcje obronne bezkręgowców, na przykładzie wybranych organizmów modelowych, tj. skrzypłocza atlantyckiego (Limulus polyphemus), muszki owocowej (Drosophila melanogaster) oraz nicienia (Caenorhabditis elegans).
The G-protein-coupled receptors (GPCRs) form the largest and most diverse group of membrane receptors engaged in extracellular signals transduction. GPCRs are involved in almost all aspects of vertebrates and invertebrates' life, including regulation of the immune response mechanisms. The paper describes the general structure and classification of GPCRs. Moreover, it presents the mechanisms of GPCR activation and signal transduction as well as the regulation of GPCR activity. Furthermore, basic information about the mechanisms of pathogen recognition by invertebrates is included. The main part of this review shows the most recent data about the involvement of GPCRs in defense mechanisms of invertebrates such as the horseshoe crab (Limulus polyphemus), fruit fly (Drosophila melanogaster), and nematode (Caenorhabditis elegans).
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 4; 553-562
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rozpoznawanie toksoplazmozy wrodzonej in utero za pomocą badania płynu owodniowego metodą reakcji łańcuchowej polimerazy
Autorzy:
Gołąb, E.
Nowakowska, D.
Waloch, M.
Dzbeński, T.H.
Szaflik, K.
Wilczyński, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2147742.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
rozpoznawanie
choroby pasozytnicze
badania in utero
noworodki
toksoplazmoza wrodzona
kobiety ciezarne
parazytologia
lancuchowa reakcja polimerazy
plyn owodniowy
Opis:
Detection of congenital toxoplasmosis in utero with a polymerase chain reaction on amniolic fluid. To establish a prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis the PCR test was done on amniotic fluids from 47 women suspected of primary Toxoplasma infection during pregnancy. Fragments of Toxoplasma B1 gene were found in 5 examined samples. Positive tests were confirmed by mouse inoculation or by serologic testing of newborns. It was concluded that the PCR performed on amoiotic fluid should be recommended for the prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis, however, negative results of the test can not rule out congenital infection.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2002, 48, 3; 311-315
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Postawy rodziców wobec dzieci z wrodzoną łamliwością kości
Parents’ attitudes towards children with osteogenesis imperfecta
Autorzy:
Albińska, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/18797243.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
parental attitudes
osteogenesis imperfecta
chronically ill children
disability
postawy rodzicielskie
wrodzona łamliwość kości
dzieci przewlekle chore
niepełnosprawność
Opis:
Wprowadzenie: Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadką chorobą kości. Etiologia jej obejmuje defekt genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I lub mutacji genów białek zaangażowanych w jego potranslacyjną obróbkę. Pacjenci doświadczają nawracających złamań kości długich i kręgów oraz trudności funkcjonalnych innych narządów. Cel: Ocena postaw rodziców wobec pacjentów pediatrycznych z rozpoznaniem OI. Materiał i metody: Przebadano 102 osoby (51 rodziców pacjentów z wrodzoną łamliwością kości oraz 51 opiekunów dzieci z rozpoznaniem nieprawidłowości gospodarki wapniowo-fosforanowej). Zastosowano Skalę Postaw Rodzicielskich M. Plopy oraz autorską ankietę socjometryczną. Wyniki: Wykazano brak istotnych statystycznie różnic w ocenie nasilenia postaw rodziców wobec dzieci z OI (wrodzoną łamliwością kości) oraz z NG Ca-P (nieprawidłowościami gospodarki wapniowo-fosforanowej). Opiekunów charakteryzuje wysoki poziom akceptacji, przeciętne nasilenie wymagań, autonomii i ochrony oraz mała niekonsekwencja wobec chorych dzieci. Wnioski: Rodzice dzieci z OI mają potencjał tworzenia dobrych warunków do rozwoju swoich chorych dzieci, a pozytywne postawy są korzystnym czynnikiem sprzyjającym prawidłowej adaptacji dzieci do życia.
Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, disease of bone. Its etiology includes the occurrence a defect in the genes that produce type I collagen or mutations in the genes of proteins involved in its post-translational processing. Patients experience recurrent fractures in long bones and vertebrae as well as functional difficulties of other systems and organs. Aim: Assessment of parents’ attitudes towards pediatric patients diagnosed with OI. Material and methods: 102 people 51 parents of patients with OI and 51 caregivers of children with calcium-phosphate abnormalities were examined. The Parental Attitude Scale by M. Plopa and the proprietary sociometric survey were used. Results: There were no statistically significant differences in the assessment of the severity of parents’ attitudes towards children with OI (osteogenesis imperfecta) and Ca-P A (calcium-phosphate abnormalities). The guardians are characterized by a high level of acceptance, average level of requirements, autonomy and protection, and low inconsistency towards sick children. Conclusions: Parents of children with OI have the potential to create good conditions for the development of their sick children and positive attitudes are beneficial factors contributing proper adaptation of their children to life.
Źródło:
Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica; 2022, 23; 51-71
2353-4842
Pojawia się w:
Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzone i nabyte mechanizmy odporności świń na zakażenie wirusem zespołu rozrodczo-oddechowego świń (PRRSV)
Innate and adaptive immunity in porcine reproductive and respiratory syndrome virus (PRRSV) infection in swine
Autorzy:
Pejsak, Z.
Truszczynski, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/859206.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
trzoda chlewna
choroby zwierzat
zespol rozrodczo-oddechowy
odpornosc zwierzat
mechanizmy odpornosciowe
odpornosc przeciwzakazna
odpornosc wrodzona
odpornosc nabyta
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2015, 90, 01
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Immunometabolizm czyli jak procesy biochemiczne kontrolują funkcje obronne leukocytów
Immunometabolism: how biochemical processes control immune responses of leukocytes
Autorzy:
Cichoń, Iwona
Kołaczkowska, Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034011.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
adaptive immunity
innate immunity
lymphocytes
macrophages
metabolic pathways
neutrophils
limfocyty
makrofagi
neutrofile
odporność nabyta
odporność wrodzona
szlaki metaboliczne
Opis:
W ostatnich latach nową, dynamicznie rozwijającą się gałęzią nauki o odporności jest immunometabolizm. Dział ten bada jak przemiany metaboliczne zachodzące w komórkach układu odpornościowego, wpływają na ich przetrwanie, rozwój, ale także funkcje wykonawcze. W opracowaniu tym opisujemy przebieg podstawowych i pomocniczych szlaków pozyskania energii przez leukocyty, a w szczególności glikolizę, cykl Krebsa, szlak pentozofosforanowy oraz utlenienie kwasów tłuszczowych. Przedstawiamy znaczenie poszczególnych szlaków dla funkcjonowania leukocytów, rozwoju ich fenotypu (np. makrofagów M1 i M2), oraz przełączania szlaków podczas ich aktywacji. Zmiany te mogą wpływać na funkcje obronne w czasie reakcji zapalnej, infekcji lub uszkodzenia tkanek. Z drugiej strony, leukocyty mogą realizować różne programy metaboliczne, celem pozyskania energii do walki z patogenami. Zależność pomiędzy funkcjami obronnymi a metabolizmem rzuca także nowe światło na zrozumienie mechanizmów chorób metabolicznych, a przede wszystkim kompleksowej odpowiedzi immunologicznej.
In recent years, a new branch of immunology called immunometabolism has been established. The discipline focuses on intracellular metabolic changes in immune cells that impact - influence their survival, development, as well as defense mechanisms. Here we provide a brief summary of basic and ancillary metabolic pathways which leukocytes utilize to obtain energy, with a special focus on glycolysis, TCA cycle, penthosophosphate pathway and fatty acid oxidation. Significance of the given metabolic path for leukocyte functioning, phenotype changes (e.g. M1 vs. M2 macrophages) and biochemical changes during activation is discussed. The metabolic changes can in fact shape the effector functions during inflammation, infection or tissue injury. On the other hand, leukocytes can adopt different metabolic programs to gain energy required to eliminate pathogens. An interplay between immunity and metabolism sheds new light on understanding of metabolic diseases but foremost on complex immune responses.
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 4; 635-649
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
różnorodność peptydów przeciwdrobnoustrojowych bezkręgowców
Diversity of antimicrobial peptides in invertebrates
Autorzy:
Zdybicka-Barabas, Agnieszka
Cytryńska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033992.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
antimicrobial peptides
cecropins
defense peptides
defensins
innate immunity
invertebrates
bezkręgowce
cekropiny
defensyny
odporność wrodzona
peptydy odpornościowe
peptydy przeciwdrobnoustrojowe
Opis:
Peptydy przeciwdrobnoustrojowe są kluczowymi efektorami odporności wrodzonej. Wykazują działanie przeciwbakteryjne, przeciwgrzybowe, przeciwpierwotniacze, a często przeciwwirusowe i przeciwnowotworowe. Wiele z nich zaangażowanych jest w neutralizację endotoksyn patogenów oraz ma właściwości immunomodulacyjne, stąd określane są również jako peptydy odpornościowe. O bogactwie i różnorodności naturalnie występujących peptydów przeciwdrobnoustrojowych świadczy ich liczba zgromadzona w bazie Antimicrobial Peptide Database (aps.unmc.edu/AP/main.php), która zawiera dane dotyczące ponad 2100 peptydów zidentyfikowanych u zwierząt. Spośród nich ponad 570 to peptydy odpornościowe bezkręgowców, w tym 495 opisanych u stawonogów. Niezwykle szerokie występowanie peptydów przeciwdrobnoustrojowych u przedstawicieli wszystkich królestw jednoznacznie wskazuje na ich fundamentalną rolę w sukcesie ewolucyjnym złożonych organizmów wielokomórkowych. Ich zasadnicze znaczenie w odporności bezkręgowców podkreśla ponadto fakt, że większość opisanych pod tym względem gatunków wytwarza zestaw peptydów zróżnicowanych pod względem struktury przestrzennej, właściwości biochemicznych, mechanizmu działania oraz spektrum aktywności przeciwdrobnoustrojowej.
Antimicrobial peptides (AMPs) are the key effectors of innate immunity. They exhibit antimicrobial, antifungal, antiprotozoal, and often antiviral and anticancer activities. Many of them are involved in neutralization of pathogen endotoxins, have immunomodulatory properties, and are therefore referred to as defense peptides (host defense peptides). The wealth and diversity of naturally occurring AMPs is evidenced by their numbers in the Antimicrobial Peptide Database (aps.unmc.edu/AP/main.php), which contains data on over 2100 peptides identified in animals. Of these, over 570 are invertebrate peptides, including 495 described in arthropods. The unusually widespread presence of AMPs in all kingdoms clearly indicates their fundamental role in the evolutionary success of complex multicellular organisms. Their essential role in invertebrate immunity further emphasizes the fact that most species produce a set of defense peptides varied in terms of spatial structure, biochemical properties, mechanism of action and spectrum of antimicrobial activity.
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 4; 563-574
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Homocysteine remethylation pathway in neonates with congenital heart disease and neural tube defects
Szlak remetylacji homocysteiny u noworodków z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej
Autorzy:
Surmiak, Piotr
Baumert, Małgorzata
Walencka, Zofia
Paprotny, Magdalena
Witek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/766013.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
cobalamin
congenital heart disease
folate
homocysteina
homocysteine
kobalamina
kwas foliowy
neural tube defect
wada cewy nerwowej
wrodzona wada serca
Opis:
INTRODUCTION: The etiology of congenital heart defects (CHD) and neural tube defects (NTD) remain unknown, however, the relation between homocysteine and folate levels and congenital anomalies were found. With this perspective in mind, the aim of the study was to investigate serum biomarkers of the homocysteine metabolism pathway in neonates with CHD, newborns with NTD and their mothers. MATERIALS AND METHODS: Twenty-one pairs of mothers and their neonates with CHD as well as 18 pairs of mothers and neonates with NTD were enrolled in the study. The control group consisted of 54 pairs of mothers and their healthy neonates. To estimate the total homocysteine, serum folic acid and vitamin B12 levels in plasma, mothers’ venous blood samples and umbilical cord blood were taken in the all groups. RESULTS: There were significantly higher tHcy levels in the newborns with CHD compared to their mothers. The total homocysteine levels in the CHD neonates were noticeably different compared to the neonates with NTD and to the controls. The vitamin B12 levels were similar in all the investigated neonates. Significantly lower umbilical folic acid levels in the NTD and CHD groups as compared to the controls were noticed. CONCLUSIONS: The observed differences in concentrations of homocysteine, folic acid and cobalamin between neonates with congenital heart and neural tube defects suggest the influence of various agents disturbing the homo-cysteine metabolic pathways in those children.
WSTĘP: Etiologia wrodzonych wad serca (WWS) oraz wad cewy nerwowej (WCN) jest niewyjaśniona, wykazano jednak związek między stężeniem homocysteiny oraz kwasu foliowego a występowaniem wrodzonych anomalii. Celem pracy była ocena stężenia biochemicznych markerów szlaku metabolizmu homocysteiny u noworodków z WWS oraz WCN i ich matek. MATERIAŁ I METODY: Badaniem objęto 47 par – matka i jej noworodek urodzony z WWS (n = 29) i WCN (n = 18). Grupę kontrolną (GK) stanowiły 54 pary matek i ich zdrowe dzieci. Próbki krwi matki i krwi pępowinowej pobierano w celu oznaczenia stężenia tHcy, kwasu foliowego i witaminy B12. WYNIKI: Stężenie tHcy u noworodków z WWS było znamiennie wyższe niż u ich matek oraz u dzieci z WCN. Stężenie tHcy u noworodków z WCN było znamiennie wyższe niż w grupie kontrolnej. Stężenia witaminy B12 były podobne u wszystkich badanych noworodków w porównaniu z wartościami stwierdzonymi u ich matek. U noworodków z WCN i WWS stężenie kwasu foliowego w krwi pępowinowej było znamiennie niższe niż u dzieci z grupy kontrolnej. WNIOSKI: Zaobserwowane różnice w stężeniu homocysteiny i kwasu foliowego między noworodkami z wrodzonymi wadami serca i wadami cewy nerwowej sugerują obecność dodatkowych czynników zaburzających szlaki metaboliczne homocysteiny u tych dzieci.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2018, 72; 134-140
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wykrywanie DNA Toxoplasma gondii w łożysku ludzkim metodą polimerazowej reakcji łańcuchowej a ocena histopatologiczna łożyska w procesie rozpoznawania toksoplazmozy wrodzonej
Autorzy:
Nowakowska, D.
Gołąb, E.
Czichos, E.
Krekora, M.
Wilczyński, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2147741.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
rozpoznawanie
badania histopatologiczne
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza wrodzona
parazytologia
lancuchowa reakcja polimerazy
lozysko [anat.]
wykrywanie
DNA
Toxoplasma gondii
pasozyty czlowieka
Opis:
Detection of Toxoplasma gondii in human placenta by PCR and placental histologic findings. Since isolation of Toxoplasma gondii from human placenta strongly correlates with fetal infection, the aims of the study were: to detect fragments of T. gondii B1 gene in human placentae by PCR and to evaluate their pathology. 36 placentae included in three groups were obtained: group I (n = 7) from pregnancies with prenatal diagnosis of fetal toxoplasmosis; II (n = 17) from women with serologic features of primary infection during pregnancy; III (n&13) from pregnancies with fetal T. gondii infection based on clinical signs. T. gondii DNA was found in 2/4 samples from the I group and in 1/14 from the II group. Villitis was identified in 3/15 other placentae from the II group. In the III group we did not recognize neither T. gondii DNA nor villitis. We consider PCR and pathologic evaluations of placentae as the two complementary methods. PCR can be especially helpful in pregnancies not screened against T. gondii as positive result in placenta can confirm mother's primary infection.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2002, 48, 3; 301-309
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wykrywanie DNA Toxoplasma gondii w lozysku ludzkim metoda polimerazowej reakcji lancuchowej a ocena histopatologiczna lozyska w procesie rozpoznawania toksoplazmozy wrodzonej
Autorzy:
Nowakowska, D
Golab, E.
Czichos, E.
Krekora, M.
Wilczynski, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/836662.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
rozpoznawanie
badania histopatologiczne
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza wrodzona
parazytologia
lancuchowa reakcja polimerazy
lozysko [anat.]
wykrywanie
DNA
Toxoplasma gondii
pasozyty czlowieka
Opis:
Detection of Toxoplasma gondii in human placenta by PCR and placental histologic findings. Since isolation of Toxoplasma gondii from human placenta strongly correlates with fetal infection, the aims of the study were: to detect fragments of T. gondii B1 gene in human placentae by PCR and to evaluate their pathology. 36 placentae included in three groups were obtained: group I (n = 7) from pregnancies with prenatal diagnosis of fetal toxoplasmosis; II (n = 17) from women with serologic features of primary infection during pregnancy; III (n&13) from pregnancies with fetal T. gondii infection based on clinical signs. T. gondii DNA was found in 2/4 samples from the I group and in 1/14 from the II group. Villitis was identified in 3/15 other placentae from the II group. In the III group we did not recognize neither T. gondii DNA nor villitis. We consider PCR and pathologic evaluations of placentae as the two complementary methods. PCR can be especially helpful in pregnancies not screened against T. gondii as positive result in placenta can confirm mother's primary infection.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2002, 48, 3; 301-309
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Atypowy pestiwirus świń - prawdopodobna przyczyna drżączki wrodzonej typu A-II u prosiąt
Atypical swine pestivirus - the likely cause of congenital tremor syndrome type A-II in piglets
Autorzy:
Pomorska-Mol, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/859881.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
trzoda chlewna
prosieta
choroby zwierzat
drzaczka prosiat
wrodzona drzaczka typu A-II
etiologia
pestiwirusy
atypowy pestiwirus swin
wirus APPV
epidemiologia
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2018, 93, 12
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Serum concentration of copeptin in newborns with congenital heart defect
Stężenie kopeptyny w surowicy noworodków z wrodzoną wadą serca
Autorzy:
Tarko, Anna
Suchojad, Anna
Kordyś, Julia
Simonova, Svetlana
Maruniak-Chudek, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1427390.pdf
Data publikacji:
2021-05-26
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
congenital heart defect
hydration status
newborn
copeptin
effective serum osmolality
wrodzona wada serca
stan nawodnienia
noworodek
kopeptyna
efektywna osmolalność surowicy
Opis:
INTRODUCTION: Neonates with congenital heart defects (CHD) require careful fluid management due to the risk of cardiovascular failure. Routine laboratory parameters are not the optimal tool to detect fluid overload; therefore the search for novel markers is justified. Copeptin (pre-pro-vasopressin – CTproAVP) may be one of them. The aim of the study was to analyze the influence of the current protocol of hydration in neonates with CHD on the physiological volume homeostasis measured with CTproAVP. MATERIAL AND METHODS: Ten term newborns with CHD hospitalized in neonatal intensive care before cardiac surgery were enrolled in the study. Four of them presented symptoms of respiratory insufficiency and all except two received alprostadil. Clinical management was routine, with the exception of CTproAVP measurement in the first five days of life with evaluation of serum and urine osmolality. Fluid intake was within the normal range for age. Term, healthy neonates (N = 200) served as the control. RESULTS: The current hydration protocol did not cause an increase in serum and urine osmolality compared to the controls. The effective osmolality of the analyzed body fluids was even lower in the neonates with CHD. The concentration of CTproAVP was also lower in the study group, but the difference was not statistically significant. There were no clinical signs of cardiovascular distress or overhydration. No factors explaining the variability in CTproAVP concentration were identified. CONCLUSIONS: These preliminary data suggest that the protocol of hydration does not cause dehydration or stimulation of CTproAVP release. It seems that even more restrictive protocols of fluid management can be applied in newborns with CHD at the risk of pulmonary congestion. A longer observation period is needed, including the postoperative period, to obtain more reliable information on optimal fluid management and the role of CTproAVP in monitoring volemia.
WSTĘP: Noworodki z wrodzoną wadą serca (WWS) wymagają ostrożnej terapii płynami z uwagi na ryzyko wystąpienia niewydolności krążenia. Rutynowe badania laboratoryjne nie są optymalnym narzędziem w identyfikacji stanu prze-wodnienia i dlatego konieczne są poszukiwania nowych markerów. Kopeptyna (CTproAVP) może być jednym z nich. Celem pracy była analiza wpływu aktualnie obowiązującego protokołu nawadniania noworodków z WWS na homeo-stazę wolemii z wykorzystaniem CTproAVP. MATERIAŁ I METODY: Do badania włączono 10 noworodków z WWS hospitalizowanych na oddziale intensywnej tera-pii noworodka przed zabiegiem kardiochirurgicznym. Cztery z nich prezentowały objawy niewydolności oddechowej, a wszystkie z wyjątkiem dwóch otrzymywały alprostadil. Postępowanie kliniczne było rutynowe, z wyjątkiem pomiaru CTproAVP w pierwszych pięciu dniach życia wraz z oceną osmolalności surowicy i moczu. Podaż płynów mieściła się w zakresach normy dla wieku. Grupę kontrolną stanowiło 200 zdrowych donoszonych noworodków. WYNIKI: Aktualny protokół nawadniania nie powodował, w porównaniu z grupą kontrolną, wzrostu stężenia osmolalno-ści surowicy i moczu. Efektywna osmolalność analizowanych płynów ustrojowych była nawet niższa u noworodków z WWS. Również stężenie CTproAVP było niższe w grupie badanej, lecz różnica nie była istotna statystycznie. Nie obserwowano klinicznych objawów niewydolności krążenia lub przewodnienia. Nie zidentyfikowano czynników, które wyjaśniałyby zmienność w stężeniu CTproAVP. WNIOSKI: Wstępne wyniki sugerują, że aktualny protokół nawadniania nie powoduje odwodnienia ani nie stymuluje uwalniania CTproAVP. Wydaje się, że u noworodków z WWS i ryzykiem przeciążenia krążenia płucnego można za-stosować nawet bardziej restrykcyjny protokół nawadniania. Konieczna jest dłuższa obserwacja, z włączeniem okresu pooperacyjnego, aby otrzymać bardziej miarodajne dane na temat optymalnego nawodnienia i roli kopeptyny w moni-torowaniu wolemii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2021, 75; 41-48
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Porównanie testów serologicznych służących do diagnozowania aktywnej toksoplazmozy
The comparison of serological tests attending to diagnosis in active toxoplasmosis
Autorzy:
Zemburowa, K.
Roczniak, M.
Sokolowska, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/839935.pdf
Data publikacji:
1990
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza nabyta
toksoplazmoza wrodzona
diagnostyka chorob
testy diagnostyczne
testy enzymatyczne
testy serologiczne
test aglutynacji
przeciwciala IgM
porownanie
Opis:
ELISA kits from different commercial firms were evaluated and compared with monoclonal immunosorbent agglutination test ISAGA for detection anti-T. gondii IgM antibody. The resultes presented in this study show that both ELISA-IgM tests, as well from Organon, as from Abbott firms promise to be of the same value for the diagnosis of acute acquired and congenital toxoplasmosis.
Źródło:
Annals of Parasitology; 1990, 36, 4
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Porównanie testów serologicznych służących do diagnozowania aktywnej toksoplazmozy
The comparison of serological tests attending to diagnosis in active toxoplasmosis
Autorzy:
Zemburowa, K.
Roczniak, M.
Sokołowska, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2152413.pdf
Data publikacji:
1990
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza nabyta
toksoplazmoza wrodzona
diagnostyka chorob
testy diagnostyczne
testy enzymatyczne
testy serologiczne
test aglutynacji
przeciwciala IgM
porownanie
Opis:
ELISA kits from different commercial firms were evaluated and compared with monoclonal immunosorbent agglutination test ISAGA for detection anti-T. gondii IgM antibody. The resultes presented in this study show that both ELISA-IgM tests, as well from Organon, as from Abbott firms promise to be of the same value for the diagnosis of acute acquired and congenital toxoplasmosis.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 1990, 36, 4; 121-137
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Comèla-Nethertona u 14-miesięcznego dziecka
Comèl-Netherton syndrome in a 14-month-old child
Autorzy:
Terlikowska-Brzósko, Agnieszka
Kalicki, Bolesław
Owczarek, Witold
Paluchowska, Elwira
Kapusta, Karolina
Rustecka, Agnieszka
Jung, Anna
Zdanowski, Robert
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032919.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Comèl-Netherton syndrome
LEKTI
atopic dermatitis
bamboo hair
congenital erythroderma
zespół comèla-nethertona
lekti
erytrodermia wrodzona
włosy bambusowe
atopowe zapalenie skóry
Opis:
Comèl-Netherton syndrome (OMIM 256500) is an autosomal recessive, hereditary disease, independently described by Comèl (1949) and Netherton (1958). It is caused by a SPINK5 gene mutation, located on chromosome 5 at position 5q32. SPINK5 encodes a serine proteinase inhibitor LEKTI. The clinical diagnosis of Comèl- Netherton syndrome is based on the classic presentation of a triad of: ichthyosis linearis circumflexa, trichorrhexis invaginata with bamboo hair and atopic dermatitis. Babies are born with symptoms of erythrodermia, ichthyosiform erythroderma or with collodion membrane. Patients with congenital erythroderma require careful observation and diagnosis to exclude immunodeficiency. Differential diagnoses include infections, particularly staphylococcal and fungal. Main causes of erythodermia in infants are: seborrhoeic dermatitis, atopic dermatitis, psoriasis, mastocytosis, scabies and pityriasis rubra pilaris. Adverse drug reactions are less common in children than in adults. Therapy for Comèl-Netherton syndrome depends on the age of patients, their general condition and severity of skin lesions. Symptomatic treatment involves emollients and keratolytics to assist with moisturizing the skin. Exacerbations of skin lesions may require short-term use of topical corticosteroids. We report the case of a 14-month-old boy with Comèl-Netherton syndrome. The initial diagnosis was atopic dermatitis due to high serum levels of IgE in immunological evaluation at the age of 4 months. Another misdiagnoses were: acroderma‑titis enteropathica due to atypical presentation of erythema around natural orifices and distal ends of the limbs, seborrhoeic dermatitis, erythema and states atopic-seborrhoeic dermatitis. Final diagnosis of Comèl-Netherton syndrome was made due to the presentation of a typical exfoliation and bamboo hair.
Zespół Comèla-Nethertona (OMIM 256500) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie o autosomalnie recesywnym typie dziedziczenia, opisanym niezależnie przez Comèla (w 1949 roku) i Nethertona (w 1958). Chorobę powoduje mutacja zlokalizowana na chromosomie 5q32 genu SPINK5, który koduje inhibitor proteinaz serynowych LEKTI. Kliniczne rozpoznanie opiera się na współistnieniu triady objawów: rybiej łuski linijnej okrążającej, zaburzeń budowy łodyg włosów i atopowego zapalenia skóry. Chorzy rodzą się z objawami erytrodermii lub erytrodermii ichtiotycznej bądź z zespołem dziecka kolodionowego. Dzieci z erytrodermią wrodzoną wymagają wnikliwej obserwacji i diagnostyki w celu wykluczenia niedoborów odporności. W różnicowaniu należy uwzględnić infekcje, szczególnie gronkowcowe i drożdżakowe. W wieku niemowlęcym przyczyną erytrodermii mogą być: łojotokowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, łuszczyca, mastocytoza, świerzb, łupież czerwony mieszkowy. Reakcje polekowe w najmłodszej grupie wiekowej nie występują tak często jak u dorosłych. Terapia zespołu Comèla- -Nethertona uzależniona jest od wieku pacjenta, jego stanu ogólnego oraz nasilenia zmian skórnych. Podstawową formę leczenia stanowi właściwa pielęgnacja skóry, nawilżanie, stosowanie środków odkażających. W przypadku zaostrzeń dopuszcza się krótkotrwałe użycie miejscowych glikokortykosteroidów. Omawiamy przypadek 14-miesięcznego chłopca, u którego rozpoznano zespół Comèla-Nethertona. U opisywanego pacjenta przeprowadzono diagnostykę immunologiczną – wysokie stężenie IgE stwierdzono już w 4. miesiącu życia. Początkowo rozpoznawano atopowe zapalenie skóry. Zmiany skórne były nietypowe, przejściowo z obecnością rumienia wokół otworów naturalnych i na dystalnych częściach kończyn, co wskazywało na acrodermatitis enteropathica. Podczas dalszej diagnostyki stwierdzano łojotokowe zapalenie skóry, stany rumieniowe i atopowo-łojotokowe zapalenie skóry. Dopiero pojawienie się typowego złuszczania i zmian we włosach umożliwiło prawidłowe rozpoznanie.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 3; 287-291
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzeństwo z zespołem chorej zatoki
Sick sinus syndrome in siblings
Autorzy:
Rogińska, Natalia
Bieganowska, Katarzyna
Brzezinska-Paszke, Monika
Miszczak-Knecht, Maria
Posadowska, Maria
Pręgowska, Katarzyna
Kawalec, Wanda
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031932.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
congenital arrhythmia
dysfunction of sinus node
familial sick sinus syndrome
rodzinny zespół chorej zatoki
bradykardia
dzieci
wrodzona arytmia
dysfunkcja węzła zatokowego
Opis:
Sick sinus syndrome (SSS) describes an arrhythmia phenotype attributed to dysfunction of sinus node. It is frequently associated with heart disease and occurs in the elderly, much rarer in children, and it also may occur in the foetus. The typical arrhythmias for sinus node disease in standard or Holter electrocardiogram (ECG) is the basis of diagnosis. Paediatric patients may be asymptomatic, may have impaired exercise tolerance, syncope, or fainting. Sinus node dysfunction in a young person without associated heart disease is suspected to be congenital and needs a deepening of family history. In the article is presented siblings with sinus node disease. In both of the children with normal heart, on ECG sinus bradycardia with supraventricular wandering pacemaker dominates. Up to now, none of them had presented any symptom. They do not require a permanent cardiac pacing. Because of the potential progression of the disease they need to be under the cardiologic observation. The children’s father suffered from bradycardia, in their grandfather a peacemaker was implanted when he was young. The mother and brother of those children have normal cardiac rhythm. The occurrence of sinus node dysfunction in children, their father and their grandfather suggests a familial sick sinus syndrome.
Zespołem chorej zatoki (sick sinus syndrome) nazywa się arytmię związaną z dysfunkcją węzła zatokowo‑ -przedsionkowego. Arytmia ta najczęściej towarzyszy organicznej chorobie serca i występuje u osób w podeszłym wieku, znacznie rzadziej u dzieci, niekiedy jest rozpoznawana już w życiu płodowym. Podstawą rozpoznania jest udokumentowanie typowych dla choroby węzła zatokowego zaburzeń rytmu serca w standardowym lub holterowskim zapisie elektrokardiograficznym (EKG). Pacjenci pediatryczni mogą być bezobjawowi, ale mogą również charakteryzować się upośledzoną tolerancją wysiłku, zasłabnięciami czy omdleniami. Dysfunkcja węzła zatokowego u osoby młodej, bez współistniejącej choroby serca może wskazywać na wrodzoną, zwykle rodzinnie występującą postać choroby. W takich przypadkach konieczne jest przeprowadzenie bardziej szczegółowego wywiadu w rodzinie. W artykule opisano przypadek rodzeństwa z chorobą węzła zatokowego. U obydwojga dzieci z prawidłową anatomią serca w zapisach EKG dominowała bradykardia zatokowa z okresowym nadkomorowym wędrowaniem rozrusznika serca. Dotychczas u żadnego z nich nie wystąpiły objawy choroby. Nie wymagają leczenia stałą stymulacją serca. Z uwagi na możliwość progresji choroby pozostają pod opieką poradni kardiologicznej. Ojciec dzieci również ma wolny rytm serca, a dziadkowi wszczepiono w młodym wieku rozrusznik serca. Matka rodzeństwa oraz ich brat mają prawidłowy rytm serca. Występowanie dysfunkcji węzła zatokowego u dzieci, ich ojca i dziadka sugeruje rodzinną postać choroby.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2012, 8, 3; 233-238
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe – diagnostic and therapeutic problems in Polish health care system
Autorzy:
Jarmoliński, Tomasz
Zaniew, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036004.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół oczno-mózgowo-nerkowy
zaćma wrodzona
opóźnienie rozwoju
tubulopatia proksymalna
hipofosfatemia
hiperkalciuria
oculocerebrorenal syndrome
congenital cataract
developmental delay
proximal tubulopathy
hypophosphatemia
hypercalciuria
Opis:
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem genetycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its location on chromosome X (Xq25-26) leads to an X-linked recessive mode of inheritance. A typical clinical triad characterizing the disease consists of congenital cataract, mental retardation and proximal tubulopathy (secondary Fanconi syndrome without glycosuria) with slow progression to end stage kidney disease in the 2nd–4th decade. There are many other symptoms reported like: growth retardation, glaucoma, buphthalmos, muscle hypotonia, neuromotor retardation, behavioral abnormalities (aggression, temper tantrums, repetitive purposeless movements), ventriculomegaly, contractures, arthropathy, osteopenia, cryptorchidism, dental anomalies, skin cysts and bleeding disorders. Preliminary diagnosis may be based on the clinical picture with a typical sequence of symptoms starting from cataracts, hypotonia with a lack of deep tendon reflexes and tubular proteinuria. Final identification of the disease is confirmed by molecular testing with one out of more than 200 known mutations (or de novo variant) found. Here we reported a 2-year-old boy with the clinical picture of Lowe syndrome (congenital cataract, hypotonia, psychomotor development retardation and tubulopathy), examined and treated in many medical centers. The final diagnosis was confirmed by genetic testing planned in the regional hospital in Międzyrzecz and performed by prof. Michael Ludwig from the Laboratory of Molecular Biology at University of Bonn, Germany. A single hemizygous deviation in exon 13 (c.1351G > A) was found. Attention was paid to the purpose of early notification of such patients to the national registry POLtube which facilitates molecular diagnosis.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 92-98
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Receptory rozpoznające wirusowe kwasy nukleinowe w odpowiedzi przeciwwirusowej ryb
Receptors recognizing viral nucleic acids during immune response of fish
Autorzy:
Rakus, Krzysztof
Chadzińska, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034001.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
interferons
nucleic acids
innate immunity
pattern recognition receptors
RLR
TLR
viral infection
interferony
kwasy nukleinowe
odporność wrodzona
receptory rozpoznające wzorce molekularne
zakażenia wirusowe
Opis:
Kluczowym etapem nieswoistej reakcji odpornościowej organizmu na zakażenie wirusowe jest szybkie wykrycie obecności wirusów w komórce i aktywacja syntezy interferonów (IFN) typu I. Wirusowe kwasy nukleinowe (DNA i RNA) są głównymi strukturami pochodzenia wirusowego rozpoznawanymi przez receptory wrodzonego układu odpornościowego. Wśród receptorów rozpoznających te struktury bardzo istotną rolę odgrywają receptory Toll-podobne (TLR) i RIG-I-podobne (RLR). Wiele z tych receptorów opisanych u ssaków występuje także u ryb, chociaż z drugiej strony ryby posiadają także receptory, które nie zostały zidentyfikowane u ssaków. Ryby, które są pierwszymi kręgowcami z pełni rozwiniętym układem odpornościowym wrodzonym i nabytym, stanowią doskonały model do badania ewolucji mechanizmów odporności u kręgowców. W pracy przedstawiono receptory rozpoznające wirusowe kwasy nukleinowe opisane u ryb oraz główne białka adaptorowe biorące udział w przekazywaniu sygnału wewnątrzkomórkowego w celu aktywacji syntezy IFN typu I i cytokin prozapalnych.
Recognition of the non-self signature of invading viruses is a crucial step for the initiation of the anti-viral innate immune defense mechanisms including interferon (IFN) type I production. Viral nucleic acids occur the main virus-derived structures to be recognized by the receptors of the innate immune system. There are a number of receptors that recognize viral nucleic acids among which the most important are Toll-like receptors (TLR) and RIG-I-like receptors (RLR). Many of those receptors described in mammals have been also found in fish, although fish possess some specific receptors which have not been characterized in mammals. Teleost fish represent a relevant model for the study of the core immune mechanisms activated by viral infections. In this work we review the current knowledge about the fish receptors for viral nucleic acids and the main adaptor proteins involved in signaling pathways for the activation IFN type I and pro-inflammatory cytokine synthesis.
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 4; 609-621
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Jaskra u kotów
The feline glaucoma
Autorzy:
Bryla, P.K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/9982.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Okulistyka Weterynaryjna
Tematy:
okulistyka weterynaryjna
koty
galka oczna
ciecz wodnista
wytwarzanie
odplyw cieczy wodnistej
choroby oczu
jaskra
patogeneza
cisnienie srodgalkowe
objawy chorobowe
jaskra pierwotna
jaskra wtorna
jaskra wrodzona
leczenie
Opis:
Aqueous humor is produced by the ciliary body by active secretion and filtration of plasma. Most of the aqueous humor flows from the posterior chamber, through the pupil, to the anterior chamber, and exit at the iridocorneal angle into the intrascleral venous plexus. The balance between formation and drainage maintains intraocular pressure. In glaucoma the pressure in the eye increased. Prolonged or recurrent elevation of intraocular pressure lead to degeneration of the retina and optic nerve. The presence of a “red eye”, corneal edema, mydriasis, blepharospasm, blidness, and buphtalmos can be seen. Pupillary light reflex may be slow or absent. Glaucoma is divided into primary (including congenital) and secondary categories. The iridocorneal angle may be open, narrow or closed in either type. The primary glaucoma in cats is a heredietary condition. Secondary glaucoma is more commonly encountered than primary. Secondary glaucoma is most frequently due to severe anterior uveitis or iris melanoma. The elevation of intraocular pressure results from other disease processes within the eye. Feline aqueous humor misdirection syndrome is a unique form of glaucoma seen in cats. Aqueous humor is misdirected posteriorly into the vitreous instead of anteriorly in the anterior chamber. The objectives of therapy are to maintain vision and eliminate pain by increasing aqueous outflow, decreasing aqueous production and preventing or delaying glaucoma in the other eye. Aggressive medical (topical beta-blockers and carbonic anhydraze inhibitor) and possibly surgical therapy ( YAG laser, partial vitrectomy or lens removing) is indicated if the eye still has vision. If the eye is reversibly blind enucleation procedures should be performed.
Źródło:
Okulistyka Weterynaryjna. e-kwartalnik dla lekarzy i studentów weterynarii; 2011, 2
2082-9256
Pojawia się w:
Okulistyka Weterynaryjna. e-kwartalnik dla lekarzy i studentów weterynarii
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Inmufort Bov - możliwość stymulacji mechanizmów odporności nieswoistej gruczołu mlekowego krów
Inmufort Bov - the possibility of stimulation the mechanisms of bovine mammary gland innate immunity
Autorzy:
Markiewicz, Hanna
Krumrych, Wiesław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/21978836.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
krowy mleczne
Inmufort Bov
gruczoły mlekowe
choroby gruczołu mlekowego
zapalenie gruczołu mlekowego
odporność wrodzona
odporność nieswoista
mechanizmy odpornościowe
stymulacja odporności
bovine mammary gland
mastitis
innate immunity
Opis:
The aim of this article is to present Inmufort Bov (LPS from Ochrobactrum intermedium), stimulator of bovine mammary gland non-specific immunity. It has a measurable effect in the decrease of somatic cells number in milk by up to 70%, in the case of udder infections caused by pathogens not colonizing glandular tissue. This preparation significantly reduces the incidence of subclinical mastitis, as well as reduces the intensity of mastitis clinical signs. The field studies have confirmed its immunostimulatory activity in cattle, mainly dairy cows. Inmufort Bov is intended to induce a cellular innate immune response in bovine mammary gland. Inmufort Bov in bovine clinic is part of the convention for the rational use of antibiotics. It allows not only to reduce the use of antibiotics for treating mastitis, but also significantly improves the effectiveness of such treatment.
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2020, 95, 02; 95-97
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza wyników badań ultrasonograficznych i echokardiograficznych z drugiego i trzeciego trymestru ciąży u płodów z prawidłowym kariotypem i poszerzoną przeziernością karku
Ultrasound and echocardiographic findings obtained in the second and third trimesters of gestation in fetuses with normal karyotype and increased nuchal translucency
Autorzy:
Moczulska, Hanna
Janiak, Katarzyna
Słodki, Maciej
Respondek-Liberska, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059241.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
congenital cardiac defect
increased nuchal translucency
normal fetal karyotype
prenatal diagnostics
prenatal echocardiography
diagnostyka prenatalna
echokardiografia płodowa
poszerzenie przezierności karku
prawidłowy kariotyp płodu
wrodzona wada serca
Opis:
Introduction: Numerous papers have proven that an increased nuchal translucency is connected with a raised risk of chromosomal aberrations, but few analyses are related to the further state of fetuses with a normal karyotype. The aim of the study was to estimate the risk of cardiac defects and other developmental disorders in fetuses with increased nuchal translucency and normal findings of a standard cytogenetic examination. Methods: The authors carried out a retrospective analysis of 5183 examinations of 3376 patients who reported to the Department of Diagnosis and Prophylaxis of Congenital Malformations in the Polish Mother’s Memorial Hospital in Łódź in the period from January 2008 to March 2011 for prenatal ultrasound and echocardiographic examinations. The authors analyzed the results of the examinations performed in the second and third trimesters of gestation in fetuses with an increased nuchal translucency of ≥3 mm in the first trimester and with a normal karyotype. Results: Fifty-seven patients (1.7% of the examined group) fulfilled the criteria necessary to be included in the study. In 31 pregnant women (54%) structural defects or anomalies of the fetus were found. Cardiac anomalies were detected in 17 fetuses (29.8%). The authors detected various types of cardiac defects such as tetralogy of Fallot, ventricular septal defect, atrioventricular septal defect, transposition of the great arteries and hypoplastic left heart syndrome. Conclusions: In more than half of the fetuses with an increased nuchal translucency (NT≥3 mm) and a normal karyotype, developmental defects of various organs appeared in the further course of pregnancy: mainly heart defects that were either isolated, or accompanied other anomalies.
Wstęp: Liczne opracowania dowiodły, że poszerzona przezierność karku wiąże się ze zwiększonym ryzykiem aberracji chromosomowych, ale znacznie mniej analiz odnosi się do dalszych losów płodów z prawidłowym kariotypem. Celem pracy było zbadanie ryzyka wystąpienia wad serca i innych wad rozwojowych u płodów z poszerzoną przeziernością karku i prawidłowym wynikiem standardowego badania cytogenetycznego. Metody: Przeanalizowano retrospektywnie 5183 badania przeprowadzone u 3376 pacjentek, które zgłosiły się do Zakładu Diagnostyki i Profilaktyki Wad Wrodzonych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi w okresie od stycznia 2008 do marca 2011 roku w celu wykonania ultrasonograficznych i echokardiograficznych badań prenatalnych. Przeanalizowano wyniki badań wykonanych w drugim i trzecim trymestrze ciąży u płodów z poszerzoną przeziernością karku ≥3 mm w pierwszym trymestrze ciąży oraz prawidłowym kariotypem. Wyniki: Pięćdziesiąt siedem pacjentek (1,7% analizowanej grupy) spełniło kryteria włączenia do badania. U 31 ciężarnych (54%) stwierdzono wady strukturalne lub anomalie u płodu. Wadę serca rozpoznano u 17 płodów (29,8%). Obserwowano różne wady serca: tetralogię Fallota, ubytek w przegrodzie międzykomorowej, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, przełożenie wielkich naczyń, zespół hipoplazji lewego serca. Wnioski: U ponad połowy płodów z poszerzoną przeziernością karku (NT≥3 mm) i prawidłowym kariotypem w dalszym przebiegu ciąży ujawniały się wady rozwojowe różnych narządów, w tym najczęściej wady serca – izolowane lub towarzyszące innym anomaliom.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2013, 13, 52; 21-30
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mechanizmy obronne roślin drzewiastych uruchamiane w odpowiedzi na atak patogenów
The mechanisms of tree defenses in response to pathogens attack
Autorzy:
Wilmowicz, E.
Kucko, A.
Kopcewicz, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/791454.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Wyższa Szkoła Zarządzania Środowiskiem w Tucholi
Tematy:
drzewa lesne
mechanizmy obronne
odpornosc indukowana
odpornosc systemiczna
odpornosc wrodzona
fitohormony
stres roslin
patogeny roslin
forest tree
defense mechanism
tree defense
plant response
pathogen attack
phytohormone
plant stress
plant pathogen
innate immunity
induced immunity
Źródło:
Zarządzanie Ochroną Przyrody w Lasach; 2017, 11
2081-1438
2391-4106
Pojawia się w:
Zarządzanie Ochroną Przyrody w Lasach
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings
Choroby genetyczne i inne rzadkie zaburzenia przedstawiane na obrazach
Autorzy:
Laskowska, Magdalena
Krześlak, Anna
Forma, Ewa
Jóźwiak, Paweł
Bryś, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032594.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
genetics diseases
art paintings
down syndrome
spondyloepiphyseal dysplasia congenita
marfan syndrome
myotonic dystrophy
paget’s disease
tetralogy of fallot
choroby genetyczne
malarstwo
zespół downa
wrodzona
dysplazja kręgosłupowo-nasadowa
zespół marfana
dystrofia miotoniczna
choroba pageta
tetralogia fallota
Opis:
Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.
Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 1; 5-19
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-49 z 49

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies