Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "wrodzona" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Późno rozpoznana wrodzona agenezja płuca lewego u 15-letniego chłopca
Late diagnosed congenital agenesis of the left lung in 15-year-old boy
Autorzy:
Jaszczura, Majka
Kleszyk, Magdalena
Bień, Karolina
Machura, Edyta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034671.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
agenezja płuca
płuca
wada wrodzona
Opis:
Pulmonary agenesis is a rare congenital lung defect involving the complete absence of the primary bronchus as well as pulmonary parenchyma and vessels. Unilateral agenesis occurs at the rate of 1/10,000–20,000 pregnancies. The cause of this defect is still unknown. This abnormality does not cause any specific symptoms; it may lead to respiratory failure, but an asymptomatic course lasting many years is also possible. This defect can often be suspected based on a chest radiograph performed for other reasons. We present the case of a 15-year-old boy with an accidental diagnosis of left pulmonary agenesis. Upon diagnosis the patient did not report any complaints. During a routine visit at an allergy clinic decreased vesicular sounds were present on the left side. A subsequent chest radiograph was reported as showing left lung inferior lobe atelectasis, which was an indication for a more comprehensive diagnostic investigation. A computed tomography scan revealed the complete absence of the left lung.
Agenezja płuca jest rzadką wrodzoną wadą płuc, polegającą na całkowitym braku oskrzela głównego, miąższu i naczyń płucnych. Jednostronna agenezja występuje z częstością 1/10 000–20 000 ciąż. Przyczyna jej powstawania pozostaje nieznana. Nieprawidłowość ta nie powoduje charakterystycznych objawów; może prowadzić do niewydolności oddechowej, ale zdarza się również wieloletni przebieg bezobjawowy. Często podejrzenie tej wady można wysunąć na podstawie radiogramu klatki piersiowej wykonanego z innych przyczyn. Prezentujemy przypadek 15-letniego chłopca z przypadkowo rozpoznaną agenezją płuca lewego. W momencie rozpoznania pacjent nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Podczas rutynowej wizyty w poradni alergologicznej stwierdzono ściszenie szmeru pęcherzykowego po stronie lewej. Wykonane następnie badanie radiologiczne klatki piersiowej zostało opisane jako niedodma płata dolnego płuca lewego, co było wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Tomografia komputerowa uwidoczniła całkowity brak płuca lewego.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 1; 126-132
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Toksoplazmoza wrodzona u blizniat w materiale wlasnym
Autorzy:
Lipka, B.
Milewska-Babula, B.
Dunin-Wasowicz, D.
Kassur-Siemienska, B.
Idzik, M.
Szreter, M.
Witkowska-Vogit, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/836632.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
choroby pasozytnicze
bliznieta
toksoplazmoza wrodzona
Źródło:
Annals of Parasitology; 2004, 50, 2; 187-191
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Objawy i trudności diagnostyczne jaskry pierwotnej wrodzonej
Symptoms and diagnostic difficulties of primary congenital glaucoma
Autorzy:
Matusiak, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1929196.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
diagnostyka
jaskra pierwotna wrodzona
objawy
Opis:
Jaskra pierwotna wrodzona (JPW), chociaż występuje rzadko, jest najczęstszą formą jaskry stwierdzaną u dzieci. To choroba o podłożu genetycznym – mutacje mają najczęściej charakter sporadyczny, ale udowodniono również dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny. Do rozwoju schorzenia dochodzi w wyniku wrodzonych zaburzeń rozwojowych kąta przesączania, powodujących wzrost oporu odpływu cieczy wodnistej z gałki ocznej i wzrost ciśnienia wewnątrzgałkowego, czego konsekwencją są zaburzenia anatomiczne w całej gałce ocznej. W artykule przedstawiono informacje, spostrzeżenia i doświadczenia dotyczące diagnozowania pacjentów z jaskrą pierwotną wrodzoną. Celem pracy jest także zachęcenie czytelników do szczególnie dokładnego badania najmłodszych pacjentów, aby nie przeoczyć objawów tej niszczącej wzrok choroby.
Primary congenital glaucoma (PCG), although rare, is the most frequent type of pediatric glaucoma. It is genetically determined, mostly sporadic, but also has family tendency with an autosomal recessive heredity pattern. It is characterized by a congenital anomaly of the anterior chamber angle, obstruction of the aqueous humor outflow pathways leading to elevation of the intraocular pressure and serious damage of the entire eye. The purpose of this article is to share information, observations and experience relating to patients with PCG to encourage readers to carefully examine the youngest patients. Our goal is not to miss signs and symptoms of this devastating illness.
Źródło:
OphthaTherapy; 2015, 2, 3; 170-176
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Toksoplazmoza wrodzona u blizniąt w materiale własnym
Congenital toxoplasmosis in twins in own material
Autorzy:
Lipka, B.
Milewska-Babula, B.
Dunin-Wąsowicz, D.
Kassur-Siemieńska, B.
Idzik, M.
Szreter, M.
Witkowska-Vogit, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2146452.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
choroby pasozytnicze
bliznieta
toksoplazmoza wrodzona
Opis:
Little is known about congenital toxoplasmosis in twins. As in singletons fetal infection occurs usually in mothers seroconverted during second or third trimester of pregnancy. Infection affects usually both siblings, but there is posible that one child is not infected, especially in dizygotic pregnancies. A distinct difference in clinical patterns between dizygotic and monozygotic twins is observed. In monozygotic pairs most often clinical course is similar, while in dizygotic twins discrepancies in clinical findings are frequent and marked. For almost thirty years of our own experience with congenital toxoplasmosis we observed only four pairs of twins with this intrauterine infection. All of them were dizygotic. In two pairs the clinical course was similar, and different in the other two.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2004, 50, 2; 187-191
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przepuklina Bochdaleka u kobiet z przemieszczeniem lewej nerki i zagięcia śledzionowego okrężnicy do klatki piersiowej: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Kumar, Navin
Gupta, Amit
Rajput, Deepak
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391791.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
przepuklina przeponowa
wrodzona przepuklina przeponowa
Opis:
Wrodzona przepuklina przeponowa (WPP) jest rzadko stwierdzana u osób dorosłych. Przepuklina Bochdaleka (PH) stanowi najczęstszy rodzaj wrodzonej przepukliny przepony. Powoduje ją niecałkowite połączenie się fałdów opłucnowo-otrzewnowych na wczesnych etapach rozwoju płodu. W wielu przypadkach u dorosłych przebiega ona bezobjawowo. Zwykle występuje po stronie lewej, częściej u mężczyzn (62%). Leczeniem z wyboru jest zabieg chirurgiczny otwarty lub laparoskopowy. Niniejsza praca opisuje rzadki przypadek przepukliny Bochdaleka u dorosłej kobiety z przemieszczeniem lewej nerki i zagięcia śledzionowego okrężnicy do klatki piersiowej z niespecyficznymi objawami brzusznymi. Główne przesłanie: Objawy przepukliny Bochdaleka u dorosłych są zwykle niespecyficzne. Autorzy zalecają obrazowanie metodą tomografii komputerowej z kontrastem we wszystkich przypadkach niespecyficznych objawów ze strony jamy brzusznej.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2020, 92, 2; 60-63
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The assessment of neonates’ exposure to traumatic factors in the cardiac ward within the first 24 hours of hospitalization
Ocena narażenia noworodków na czynniki traumatyczne w pierwszej dobie hospitalizacji w oddziale kardiologicznym
Autorzy:
Cepuch, Grażyna
Gniadek, Agnieszka
Bytowska, Natalia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035588.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
"czynniki traumatyczne"
"noworodek"
"wrodzona wada serca"
Opis:
Introduction: During the first 24 hours of hospitalization, neonates with ductus-dependent CHD are exposed to a number of traumatic impulses arising from the need for necessary care and therapeutic procedures. Material and methods: The studied group consisted of neonates in a stable condition, suffering from ductusdependent CHD, monitored from the first to the fifth day of their life. The research involved the observation of 10 patients of the cardiac ward at the University Children’s Hospital. The research was carried out by means of the following methods: observation with available assessment tools, such as author’s questionnaire, CRIES scale, sound mlevel meter and stopper. Results: The total number of all procedures performed on the group of 10 neonates amounted to 622 per day. The average number of invasive procedures per day performed on one patient was 6.6, while the procedures connected with touching averaged at 57.3. The average daily noise level amounted to 72.2 dB; the total daily time of exposure to artificial light averaged at 87 minutes, with the average duration of a single lighting episode lasting 14.6 minutes. The average pain level of a neonate connected with chosen invasive procedures fell between 5 and 7 points in the CRIES scale. Conclusions: The impact of traumatic factors disrupts the process of adaptation, may adversely influence further development of central nervous system, perception and sense organs and disturbs psychological development.
Wstęp: Noworodki z przewodozależną wrodzoną wadą serca, są narażone w pierwszej dobie hospitalizacji na szereg traumatycznych bodźców związanych z działaniami pielęgnacyjno–opiekuńczymi oraz leczniczymi. Materiał i metody: Grupę badawczą stanowiły noworodki z przewodozależną wadą serca w wieku od 1–5. doby życia, w stabilnym stanie zdrowia, urodzone o czasie. Badaniami objęto 10 pacjentów oddziału kardiologicznego USD w Krakowie. Metodę badawczą stanowiła obserwacja noworodków oraz ich ekspozycji na czynniki traumatyczne w pierwszej dobie hospitalizacji. Badano natężenie hałasu w sali, liczbę epizodów i czas ekspozycji na światło sztuczne w ciągu doby, liczbę traumatycznych procedur wykonywanych u pacjenta, poziom natężenia bólu, oraz oszacowano przybliżoną długość snu. W badaniu zastosowano: autorski kwestionariusz, skalę CRIES, decybelomierz i stoper.procedur w grupie 10. noworodków wyniosła 622. Średnio na jednego noworodka przypadły 62 procedury. Średnia dobowa liczba procedur inwazyjnych wykonanych u jednego pacjenta wyniosła 6,6, natomiast interwencji skorelowanych z dotykiem 57,3. Średnie dobowe natężenie hałasu wyniosło 72,2 dB, średni całkowity czas dobowej ekspozycji na światło sztuczne wyniósł 87 min., przy średniej długości pojedynczego epizodu oświetlania 14,6 min. Średni poziom natężenia bólu u noworodków w stosunku do wybranych procedur inwazyjnych mieścił się w granicach od 5 do 7 pkt. w skali CRIES. Wnioski: Oddziaływanie czynników traumatycznych na noworodki zaburza proces ich adaptacji oraz może negatywnie wpływać na dalszy rozwój ośrodkowego układu nerwowego, psychicznego i narządów percepcji sensorycznej.
Źródło:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine; 2016, 19, 1; 17-24
1505-7054
2084-6312
Pojawia się w:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Chodzik dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości
Walker for a child with osteogenesis imperfecta
Autorzy:
Jagodyńska, Julia
Snarski, Kacper
Iwan, Dominika
Gryko, Anita
Prochor, Piotr
Weremczuk, Artur
Rodziewicz, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28407332.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Politechnika Śląska. Katedra Biomechatroniki
Tematy:
chodzik
wrodzona łamliwość kości
walker
osteogenesis imperfecta
Opis:
Obecnie dostępne rozwiązania chodzików przeznaczone są głównie dla osób starszych oraz dzieci uczących się chodzić. Te charakteryzują się ograniczonymi możliwościami regulacji i brakiem podparcia tułowia. Proponowany projekt chodzika dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości posiada regulację zarówno podparcia kończyn górnych, jak i tułowia, a także możliwość regulacji kąta nachylenia kół. Dodatkowe regulacje zapewniają dopasowanie do parametrów anatomicznych dziecka, a sam chodzik został wykonany tak, aby zapewnić jak najlepszą stabilność przy zachowaniu niskiej masy konstrukcji.
Currently available walker solutions are mainly designed for the elderly and children learning to walk. These are characterized by limited adjustability and lack of trunk support. The proposed design of a walker for a child with osteogenesis imperfecta has adjustment of both upper limb and trunk support, as well as the ability to adjust the angle of the wheels. Additional adjustments ensure that the walker fits the child's anatomical parameters, and the walker itself is made to provide the best possible stability while keeping the weight of the structure low.
Źródło:
Aktualne Problemy Biomechaniki; 2023, 23; 13--17
1898-763X
Pojawia się w:
Aktualne Problemy Biomechaniki
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadki przypadek współwystępowania obustronnej wielotorbielowatości nerek z wrodzoną torbielowatością gruczolakowatą płuca
Autorzy:
Jankowski, Zbigniew
Jabłoński, Janusz
Andrzejewska, Ewa
Lewandowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551500.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc
wielotorbielowatość nerek
dzieci
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 2; 309-311
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Koarktacja aorty u niemowlęcia z infekcją układu oddechowego wywołaną przez RSV
Aortic coarctation in an infant with RSV infection
Autorzy:
Kalman-Toczyłowska, Kamila
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035523.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
RTG klatki piersiowej
koarktacja aorty
wrodzona wada serca
Opis:
The paper presents a case of an infant with aortic coarctation, which was accidentally detected during respiratory infection. The child, who showed no symptoms either during the neonatal period or during the first six months of life, suddenly developed severe heart failure initially manifesting as a respiratory infection. Preliminary diagnosis was based on a chest radiograph. Chest radiography has been underestimated and even avoided in the diagnosis of respiratory conditions in recent years, particularly in the youngest children.
W niniejszej pracy opisano przypadek niemowlęcia z koarktacją aorty, którą wykryto przypadkowo w czasie infekcji dróg oddechowych. U dziecka, które nie miało dolegliwości w okresie noworodkowym ani w pierwszym półroczu życia, nagle rozwinęła się ciężka niewydolność serca, której objawy w początkowym okresie sugerowały infekcję dróg oddechowych. Wstępne rozpoznanie ustalono na podstawie wykonanego badania radiologicznego klatki piersiowej. Badanie to w ostatnich latach jest niedoceniane, a nawet pomijane w czasie diagnostyki dolegliwości ze strony układu oddechowego, zwłaszcza u najmłodszych dzieci.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 2; 222-230
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Szczepionki nieswoiste – miejsce w immunostymulacji pacjentów z nawrotowymi zakażeniami dróg oddechowych
Autorzy:
Paśnik, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1398615.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
nawracające zakażenia dróg oddechowych
odporność wrodzona
odporność nabyta
immunostymulacja
Opis:
Nawracające zakażenia dróg oddechowych u dzieci są najczęstszym powodem wizyt ambulatoryjnych. Ze względu na ich przewlekły charakter, częste stosowanie antybiotyków oraz niebezpieczeństwo powikłań – są istotnym problemem klinicznym. Duże nadzieje wiąże się obecnie z możliwością stosowania immunostymulacji jako prewencji tych zakażeń. W pracy omówiono najważniejsze metody stymulacji układu odporności u dzieci. W świetle dotychczasowych doniesień poddano ocenie dotychczasowe efekty stosowania tego typu terapii.
Źródło:
Polish Journal of Otolaryngology; 2016, 70, 6; 31-39
0030-6657
2300-8423
Pojawia się w:
Polish Journal of Otolaryngology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Leibniza pojęcie wiedzy wrodzonej w świetle sporu z Lockiem
Autorzy:
Stępnik, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2102453.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
idee wrodzone
wiedza wrodzona
J. Locke
G.W. Leibniz
natywizm
Opis:
Artykuł koncentruje się na analizie zaistniałego między Leibnizem a Lockiem sporu dotyczącego istnienia idei wrodzonych i wrodzonej wiedzy. Praca składa się z trzech części. W pierwszej przedstawiam i poddaję ocenie argumenty Locke’a przeciwko istnieniu idei wrodzonych. W drugiej przeprowadzam analizę odpowiedzi Leibniza. W trzeciej wskazuję na siłę i słabości obu stanowisk, a także rozważam, co możemy wynieść z ich sporu w odniesieniu do współczesnej debaty nad wiedzą wrodzoną. Określam warunki, jakie powinna spełniać adekwatna teoria wiedzy wrodzonej, a także klaruję stanowiska w sporze. Innymi słowy, biorąc to, co najlepsze z wywodów Locke’a i Leibniza, i zachowując przy tym spójność, staram się nakreślić warunki brzegowe dyskusji nad istnieniem i charakterem wrodzonych zasobów poznawczych.
Źródło:
Przegląd Filozoficzny. Nowa Seria; 2016, 4; 421-437
1230-1493
Pojawia się w:
Przegląd Filozoficzny. Nowa Seria
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola monocytów w odporności
Role of monocytes in immunity
Autorzy:
Gliński, Z.
Żmuda, A.
Lisiecka, U.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28763111.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
odpornosc
odpornosc wrodzona
odpornosc nabyta
monocyty
makrofagi
komorki dendrytyczne
funkcje
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 08; 494-498
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Patofizjologia posocznicy. Część I. Rola peptydów przeciwdrobnoustrojowych jako ważnego elementu odporności wrodzonej
Patophysiology of sepsis. Part I. The role of antimicrobial peptides as an important element of innate immunity
Autorzy:
Kalwas-Sliwinska, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/861094.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
posocznica
patofizjologia
odpornosc wrodzona
peptydy przeciwdrobnoustrojowe
katelicydyna
defensyny
mechanizm dzialania
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2014, 89, 10
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Profilaktyczne badania w kierunku toksoplazmozy wrodzonej na podstawie badań prowadzonych w innych krajach
Prophylactic tests for inborn toxoplasmosis based on tests applied in other countries
Autorzy:
Rydzewski, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/841094.pdf
Data publikacji:
1988
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia lekarska
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza wrodzona
badania profilaktyczne
Polska
Austria
Źródło:
Annals of Parasitology; 1988, 34, 4-6
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Funkcja widzenia po obuocznym wszczepieniu wtórnym soczewki, wykonanym 18 lat po usunięciu zaćmy wrodzonej u pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej
Visual function after bilateral secondary implantation of the lens, which have been made 18 years after congenital cataract extraction in the patient with congenital rubella syndrome
Autorzy:
Cywiński, Adam
Lewicka, Katarzyna
Wycisło-Gawron, Patrycja
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1927642.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
bezsoczewkowość pooperacyjna
upośledzenie umysłowe
wszczepienie wtórne
zaćma wrodzona
zespół różyczki wrodzonej
Opis:
Porównano jakość widzenia oraz zmian w codziennym funkcjonowaniu u 18-letniego pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej oraz towarzyszącym oczopląsem poddanego zabiegowi jednoczesnego wszczepienia wtórnego soczewki wewnątrzgałkowej przed operacją i po niej. Zabieg usunięcia zaćmy wrodzonej wykonano w 1. r.ż. Wada wysokiej nadwzroczności spowodowana bezsoczewkowością pooperacyjną nigdy nie była poddana korekcji. Brak współpracy ze strony pacjenta w zakresie korekcji wady wynikał z opóźnienia umysłowego. Wszczepienie wtórne sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej do rowka rzęskowego wykonano jednocześnie w obojgu oczach. Zabieg przeprowadzono w znieczuleniu ogólnym. Przed zabiegiem wykonano badanie elektrofizjologiczne, które powtórzono 24 miesiące po operacji wszczepienia wtórnego. W wyniku operacji uzyskano korektę wady nadwzroczności i radykalną zmianę w zachowaniu, a także w zakresie zdolności poznawczych, której towarzyszyła poprawa odpowiedzi siatkówkowej w badaniu elektrofizjologicznym. Korekcja wysokiej nadwzroczności spowodowanej bezsoczewkowością pooperacyjną spowodowała poprawę jakości widzenia, pomimo długotrwałego, kilkunastoletniego okresu braku jakiejkolwiek korekcji tej wady. Uzyskanie takiego efektu poprawy powinno być bodźcem do rozważenia wszczepu wtórnego w każdym przypadku, a szczególnie gdy pozostałe zmysły (słuch) oraz narządy komunikacji (mowa) także są zaburzone, niezależnie od okresu utrzymywania się braku korekcji.
Comparison of a quality of vision and changes in an everyday function in 18 years old patient with congenital rubella syndrome and concomitant nystagmus who was undergoing onetime secondary implantation of intraocular lenses. A congenital cataract extraction has been done in the first years of his life. An eye defect of high hyperopia was a consequence of postoperative aphakia and has never been corrected before. A lack of cooperation from the patient was a consequence of mental retardation. Secondary lens implantations have been done to the sulcus, onetime to the both eyes. The procedure was done under total anaesthesia. An electrophysiology examinations were taken before and 24 months after the surgery. A total change in behavior and also an improvement of cognitive abilities which was accompanied by retinal response observed in electrophysiology examinations has been achieved after correction of high hyperopia by secondary lens implantation gained due to correction of both eyes. Correction of high hyperopia caused by postoperative aphakia after removal of congenital cataract resulted in improvement of vision quality, despite long-term, over ten years of absence of any correction of this defect. Obtaining this improvement effect should be an incentive to consider secondary implantation in every case, especially when the other senses (hearing) and communication organs (speech) are also disturbed, regardless of the period of non-correction.
Źródło:
OphthaTherapy; 2018, 5, 3; 151-157
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Profilaktyczne badania w kierunku toksoplazmozy wrodzonej na podstawie badań prowadzonych w innych krajach
Prophylactic tests for inborn toxoplasmosis based on tests applied in other countries
Autorzy:
Rydzewski, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2152660.pdf
Data publikacji:
1988
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia lekarska
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza wrodzona
badania profilaktyczne
Polska
Austria
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 1988, 34, 4-6; 713-718
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Najczęściej występujące anomalie rozwojowe narządu wzroku u koni
Frequently recognized congenital defects of the eyeball in horses
Autorzy:
Warzecha, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/861081.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
konie
zrebieta
narzad wzroku
galka oczna
wady rozwojowe
maloocze
niewyksztalcony system nosowo-lzowy
entropium
skorzak
brak teczowki
przetrwale blony zreniczne
zacma wrodzona
jaskra wrodzona
objawy chorobowe
leczenie
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2010, 85, 10
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych
Prenatal diagnostics of aninborndefects
Autorzy:
Wojtyłko-Gołowkin, Anna
Bagłaj, Maciej
Wojtyłko, Aleksander
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/526701.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu
Tematy:
diagnostyka prenatalna
chirurgia noworodka
wada wrodzona
prenatal diagnosis
newborn surgery
inborn defect
Opis:
Diagnostyka prenatalna oferuje szerokie spektrum badań możliwych do przeprowadzenia na różnych etapach zaawansowania ciąży w celu wczesnego rozpoznania wad wrodzonych. Celem niniejszej publikacji jest omówienie metod badań prenatalnych, określenie ich przydatności i dostępności. Wykrycie nieprawidłowości anatomicznych in utero i postnatalna weryfikacja rozpoznania w sposób istotny zmniejszają u dziecka ryzyko związane z ewentualną wadą rozwojową. Szczególnie ważne jest prenatalne wykrycie wady, wymagającej interwencji chirurgicznej w pierwszych dniach życia. Wewnątrzmaciczne zdiagnozowanie wady pozwala wdrożyć postępowanie diagnostyczne i lecznicze u noworodka bezpośrednio po urodzeniu. Transport in uterojest najbezpieczniejszym sposobem przekazania dziecka do ośrodka wielospecjalistycznego. Zespół konsultacyjny opiekujący się matką i noworodkiem obarczonym wadą wrodzoną powinien składać się ze specjalistów z zakresu położnictwa, neonatologii, pediatrii, anestezjologii, chirurgii dziecięcej i genetyki. W przypadku prenatalnego podejrzenia lub wykrycia wady wymagającej interwencji chirurgicznej, właściwe wydaje się włączenie do zespołu terapeutycznego chirurga dziecięcego w momencie rozpoznania wady w okresie prenatalnym. Zgodnie z rekomendacją PTG zaleca się, aby każda ciężarna miała wykonane USG płodu przynajmniej 3-krotnie podczas trwania ciąży. Minimalnie inwazyjny screening zarezerwowany jest dla wszystkich ciężarnych kobiet w Polsce, bez względu na wiek. Badania inwazyjne proponowane są w przypadku dodatnich badań przesiewowych (obecność sonograficznego markeru zespołu genetycznego lub nieprawidłowego wyniku testu biochemicznego) lub u ciężarnych z obciążonym wywiadem i w wieku powyżej 35 r. ż.
Prenatal diagnosis offers a wide range of tests that can be carried out at various stages of pregnancy in order to conduct early diagnosis of congenital malformations. The purpose of this publication is to discuss the methodology, suitability and availability of prenatal testing. The detection of anatomical abnormalities in utero and postnatal verification of the diagnosis decreases the risk associated with malformation in a significant way. Prenatal detection of the defect requiring the surgical intervention on the first days of the life is particularly important. Intrauterine diagnosing of the defect allows to implement the diagnostic and healing progression at the newborn directly after the birth. Transport in utero is the safest way of transmitting the child to the high- specialistic centre . The consultative team looking after the mother and the newborn with an inborn defect should be composed of specialists from obstetrics, neonatology, pediatrics, anesthesiology, pediatric surgery and genetics. In the case of prenatal suspicion or detection of the defects that are possible to surgically repair, it seems appropriate to incorporate a pediatric surgeon to the therapeutic team in the moment of detection in the prenatal period. According to the Polish Gynecological Association it is recommended for every pregnant woman to have an ultrasound scan of the foetus at least 3 times during pregnancy. Minimally invasive screening is destined to all pregnant women in Poland, irrespective of the age. Invading examinations are proposed in case of the positive screening (presence of genetic sonographic marker or wrong biochemical test results) or for pregnant women with the past medical history and at the age above 35.
Źródło:
Puls Uczelni; 2014, 1; 26-29
2080-2021
Pojawia się w:
Puls Uczelni
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Heterotopowa tkanka neurogenna – Studium przypadku 2,5 miesięcznego chłopca
Autorzy:
Kałużna-Młynarczyk, Agata
Pucher, Beata
Sroczyński, Jakub
Kotowski, Michał
Adamczyk, Paulina
Szydłowski, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1399635.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
glejak nosa
guz linii środkowej nosa
heterotopowa tkanka neurogenna
rynologia
wada wrodzona
Opis:
Heterotopowa tkanka neurogenna w obrębie struktur nosa jest rzadką wadą wrodzoną, która powstaje podczas rozwoju embriologicznego. Zmiana ta stanowi część większej grupy chorób wrodzonych guzów linii środkowej nosa, które występują z częstotliwością raz na 20 000–40 000 żywych urodzeń. Histologicznie heterotopowa tkanka neurogenna jest skupiskiem tkanki glejowej, która nie wykazuje potencjału złośliwego. Można wyróżnić trzy podstawowe typy w zależności od lokalizacji zmiany: 60% to zmiany zewnątrznosowe, 30% wewnątrznosowe, a tylko 10% łączy cechy obu typów i lokalizuje się zarówno podskórnie, jak i w jamie nosa. Prawidłowa diagnoza jest dość trudna ze względu na rzadkie występowanie. Przedstawiamy przypadek 2,5 miesięcznego chłopca, który został przyjęty do Oddziału Otolaryngologii Dziecięcej w celu diagnostyki i leczenia guza deformującego grzbiet nosa. Wstępna diagnostyka różnicowa obejmowała przepuklinę mózgową, hetertropową tkankę neurogenną (tzw. glejak nosa), naczyniaka, torbiel grzbietu nosa, mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego, torbiel przewodu łzowego. Wykonano badanie endoskopowe, obrazowanie radiologiczne (CT, MRI) i histologiczną ocenę zmiany. W oparciu o wyniki badań diagnostycznych i obraz kliniczny u pacjenta zdiagnozowano heterotopową tkankę neurogenną w obrębie nosa (postać mieszana). Resekcję zmiany przeprowadzono za pomocą podwójnego dostępu, zewnętrznego i endoskopowego. Wyniki leczenia chirurgicznego są zadowalające, kontrola endoskopowa nie wykazała obecności guza resztkowego.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 2; 43-48
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Odpornosc w jelitowych inwazjach oportunistycznych na przykladzie Cryptosporidium sp.
Autorzy:
Sinski, E
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/841494.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
odpornosc nabyta
odpornosc humoralna
zakazenia jelitowe
pierwotniaki
parazytologia
pasozyty
inwazja pasozytnicza
odpornosc wrodzona
Cryptosporidium
Opis:
Cryptosporidium sp. has emerged as an important cause of intestinal opportunistic infections in immunocompromised humans, especially in HIV positive patients. The host immune responses to these infections both in humans and in animals are still poorly understood. However, experimental and clinical studies show that both humoral and cellular immune responses are essential to control the duration and severity of Cryptosporidium sp. infection. The role of specific IgM, IgG, lgA and secretory IgA remains unclear. Nevertheless, high level of IgG and IgM responses was found in ADIS patients with chronic infection. Hyperimmune bovine colostrum decreases parasite burden and severe diarrhea. Severe chronic infections have been found in hosts with selective T-cell deficiency, especially AIDS patients with low CD4+ T-cell counts (<50 cells/mm3). Moreover, it is also generally agreed that T lymphocytes are required for the resolution of both acute and chronic cryptosporidisis. Several studies suggest that IFN-γ is very important in the control of Cryptosporidium infection; especially intestinal intraepithelial CD4+ T-cells (IEL) that produce IFN-γ are potentially crucial mediators of host immunity to Cryptosporidium. Recent experimental studies also indicate that mice deficient in either αβ or γδ T-cells are more susceptible to infection than control mice, however γδ T-cells have a less critical role than αβ T-cells. Less extensive studies investigating the role of other cells and cytokines both in the innate and cell-mediated immune responses to Cryptosporidium sp. are also discussed.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2000, 46, 1; 29-40
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Długotrwała obserwacja kliniczna dzieci z biernym przeniesieniem przeciwciał przeciwtoksoplazmowych
Longitudinal study of children with passively acquired antitoxoplasma antibodies
Autorzy:
Milewska-Bobula, B.
Rowecka-Trzebicka, K.
Dobrzańska, A.
Kassur-Siemieńska, B.
Kołodziej-Naorniakowska, G.
Płońska, J.
Vogtt, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2152525.pdf
Data publikacji:
1989
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
parazytologia lekarska
choroby pasozytnicze
toksoplazmoza
toksoplazmoza wrodzona
dzieci
obserwacje kliniczne
przeciwciala anty-Toxoplasma gondii
Opis:
A group of 20 children born to mothers, suspected of active toxoplasma infection during gestation, was analysed. Multispecialistic examinations carried out in children for the period of 2-3 years have shown that the specific antibodies were acquired transplacentally. This enabled to exclude an active infectious process in children.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 1989, 35, 4; 299-303
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Desensytyzacja penicyliną chorej na kiłę w ciąży
Penicillin desensitization in gestational syphilis
Autorzy:
Rozłucka, Lesia
Branicka, Olga
Kozłowska, Renata
Rogala, Barbara
Gawlik, Radosław
Glück, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2019270.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Oficyna Wydawnicza Mediton
Tematy:
kiła ciężarnych
kiła wrodzona
penicyliny
alergia
desensytyzacja
gestational syphilis
congenital syphilis
penicillin
allergy
desensitization
Opis:
Kiła jest jedną z najczęstszych chorób przenoszonych drogą płciową, wywołaną przez zakażenie krętkiem bladym. Kiła wrodzona wiąże się z szeregiem powikłań takich jak wcześniactwo, zapalenie płuc, osutka, hepato/splenomegalia, niedokrwistość, małopłytkowość czy zmiany w układzie kostno-szkieletowym. Transmisji zakażenia na płód można uniknąć poprzez wczesne wykrycie i odpowiednie leczenie kobiety ciężarnej. Zgodnie z aktualnie obowiązującymi wytycznymi postępowania w przypadku kiły leczeniem z wyboru u kobiet ciężarnych są domięśniowe iniekcje penicyliny benzylowej, a w razie braku penicyliny benzylowej iniekcje penicyliny prokainowej. W przypadku uczulenia na penicyliny, brak jest alternatywnych, skutecznych leków, dlatego u takich chorych należy przeprowadzić desensytyzację. W artykule przedstawiamy opis 25-letniej pacjentki chorej na kiłę o nieznanym czasie trwania, u której po podaniu drugiej dawki penicyliny benzatynowej wystąpiły objawy nadwrażliwości. Z uwagi na brak możliwości zastosowania leczenia alternatywnego dla penicyliny, zdecydowano o przeprowadzeniu desensytyzacji, według zmodyfikowanego protokołu. W zabezpieczeniu ginekologiczno-anestezjologicznym przeprowadzono bez powikłań skuteczną desensytyzację penicyliną fenoksymetylową.
Syphilis is one of the most common sexually transmitted diseases caused by the bacterium Treponema pallidum. Congenital syphilis is associated with a number of complications such as preterm birth, pneumonia, skin rash, hepato/splenomegaly, anemia, thrombocytopenia and bone deformations. To avoid transmission from a mother to a baby, syphilis should be early detected and appropriately treated. According to the current guidelines, syphilis during pregnancy should be treated with intramuscular injection of benzylpenicillin or eventually procaine penicillin, if benzathine is not available. In case of penicillin allergy, the only treatment recommended is penicillin desensitization. In this article we present a 25-year-old pregnant patient, suffering from syphilis of unknown duration, who, after the second dose of benzylpenicillin, experienced dizziness, vomiting, hypotension, with pale skin and lips cyanosis. Desensitization procedure was performed with modified protocol, using phenoxymethylpenicillin, with gynecologic and anesthesiologic monitoring. There were no complications during the effective desensitization procedure.
Źródło:
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2021, 26, 1; 36-39
1427-3101
Pojawia się w:
Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Odporność w jelitowych inwazjach oportunistycznych na przykładzie Cryptosporidium sp.
RESISTANCE TO INTESTINAL OPPORTUNISTIC INFECTIONS USING CRYPTOSPORIDIUM SP. AS AN EXAMPLE
Autorzy:
Siński, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2148492.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
odpornosc nabyta
odpornosc humoralna
zakazenia jelitowe
pierwotniaki
parazytologia
pasozyty
inwazja pasozytnicza
odpornosc wrodzona
Cryptosporidium
Opis:
Cryptosporidium sp. has emerged as an important cause of intestinal opportunistic infections in immunocompromised humans, especially in HIV positive patients. The host immune responses to these infections both in humans and in animals are still poorly understood. However, experimental and clinical studies show that both humoral and cellular immune responses are essential to control the duration and severity of Cryptosporidium sp. infection. The role of specific IgM, IgG, lgA and secretory IgA remains unclear. Nevertheless, high level of IgG and IgM responses was found in ADIS patients with chronic infection. Hyperimmune bovine colostrum decreases parasite burden and severe diarrhea. Severe chronic infections have been found in hosts with selective T-cell deficiency, especially AIDS patients with low CD4+ T-cell counts (<50 cells/mm3). Moreover, it is also generally agreed that T lymphocytes are required for the resolution of both acute and chronic cryptosporidisis. Several studies suggest that IFN-γ is very important in the control of Cryptosporidium infection; especially intestinal intraepithelial CD4+ T-cells (IEL) that produce IFN-γ are potentially crucial mediators of host immunity to Cryptosporidium. Recent experimental studies also indicate that mice deficient in either αβ or γδ T-cells are more susceptible to infection than control mice, however γδ T-cells have a less critical role than αβ T-cells. Less extensive studies investigating the role of other cells and cytokines both in the innate and cell-mediated immune responses to Cryptosporidium sp. are also discussed.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2000, 46, 1; 29-40
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mieszany częściowo nieprawidłowy spływ żył płucnych współistniejący z wadą zastawki aortalnej – studium diagnostyki ultrasonografi cznej 10-letniej pacjentki z zespołem Turnera
Mixed partial anomalous pulmonary venous drainage coexistent with an aortic valve abnormality – analysis of ultrasound diagnostics in a 10-year-old girl with Turner syndrome
Autorzy:
Mądry, Wojciech
Karolczak, Maciej A.
Komarnicka, Justyna
Mirecka, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058086.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Turner syndrome
cardiovascular abnormalities
congenital
echocardiography
echokardiografia
wada wrodzona
wady układu sercowo-naczyniowego
zespół turnera
Opis:
The authors present a case of echocardiographic diagnosis of a rare congenital cardiovascular anomaly in the form of mixed partial anomalous pulmonary veins connection in a 10-year-old girl with Turner syndrome and congenital mild stenosis of insuffi cient bicuspid aortic valve, made while diagnosing the causes of intestinal tract bleeding. The article presents various diagnostic diffi culties leading to the delayed determination of a correct diagnosis, resulting from the absence of symptoms of circulatory failure in the early stage of the disease and the occurrence of severe and dominant auscultatory phenomena typical for congenital aortic valve defect which effectively masked the syndromes of increased pulmonary fl ow. The authors discuss the role of the impact of phenotypic characteristics of the Turner syndrome, in particular a short webbed neck restricting the suprasternal echocardiographic access and the presence of psychological factors associated with a long-term illness. The importance of indirect echocardiographic symptoms suggesting partial anomalous pulmonary veins connection in the presence of bicuspid aortic valve, e.g. enlargement of the right atrium and right ventricle, and paradoxical interventricular septum motion were emphasized in patients lacking ASD, pulmonary hypertension or tricupid and pulmonary valve abnormalities. The methodology of echocardiographic examination enabling direct visualization of the abnormal vascular structures was presented. Special attention was paid to the signifi - cance of highly sensitive echocardiographic projections: high right and left parasternal views in sagittal and transverse planes with patient lying on the side, with the use of two-dimensional imaging and color Doppler. Finally, the limitations of echocardiography resulting from the visualization and tracking of abnormal vascular structures hidden behind ultrasound non-conductive tissues were indicated, as was the role of other diagnostic modalities, such as angio-CT and/or nuclear magnetic resonance.
Autorzy prezentują przypadek echokardiografi cznego rozpoznania rzadkiej wrodzonej anomalii układu sercowo-naczyniowego pod postacią mieszanego częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych u 10-letniej dziewczynki z zespołem Turnera oraz wrodzonym zwężeniem dwupłatkowej, niedomykalnej zastawki aorty, dokonanego w trakcie diagnostyki prowadzonej w celu ustalenia przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego. Omówiono trudności diagnostyczne prowadzące do opóźnionego ustalenia właściwego rozpoznania, wynikające z braku objawów niewydolności krążenia we wczesnym okresie choroby oraz występowania nasilonych i dominujących zjawisk osłuchowych związanych z wadą zastawki aorty, skutecznie maskujących syndromy zwiększonego przepływu płucnego. Poruszono rolę wpływu cech fenotypowych zespołu Turnera, a w szczególności krótkiej, płetwiastej szyi, ograniczającej dostęp nadmostkowy, oraz obecności czynników psychologicznych wiążących się z długotrwałą chorobą. Wskazano na pośrednie objawy echokardiografi czne nasuwające podejrzenie częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych i nakazujące rozszerzenie zakresu badania, takie jak powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca oraz paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej u osoby bez ASD, cech nadciśnienia płucnego, wady zastawki trójdzielnej lub płucnej. Przedstawiono metodykę badania echokardiografi cznego, umożliwiającą bezpośrednią wizualizację nieprawidłowych struktur naczyniowych, podkreślając znaczenie projekcji echokardiografi cznych wykazujących najwyższą czułość: wysokich projekcji przymostkowych prawostronnych i lewostronnych – w płaszczyznach strzałkowych i poprzecznych, w ułożeniu pacjentki na boku, z zastosowaniem prezentacji dwuwymiarowej oraz kolorowego dopplera. Wskazano na ograniczenia badania echokardiografi cznego, wynikające z konieczności uwidocznienia i prześledzenia przebiegu struktur naczyniowych przesłoniętych tkankami nieprzewodzącymi ultradźwięków, a w związku z tym także na rolę innych metod wizualizacji, takich jak tomografi a komputerowa i/lub magnetyczny rezonans jądrowy.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2014, 14, 56; 94-103
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
Autorzy:
Kalicka, Karolina
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Wójcik-Skierucha, Elżbieta
Zaniew, Marcin
Cheong, Hae II
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wrodzona biegunka chlorowa
zespół barttera
hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
congenital chloride diarrhea
bartter syndrome
hypochloremic alkalosis
Opis:
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies