Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "wrodzona" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 49
Tytuł:
Postawy rodziców wobec dzieci z wrodzoną łamliwością kości
Parents’ attitudes towards children with osteogenesis imperfecta
Autorzy:
Albińska, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/18797243.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
parental attitudes
osteogenesis imperfecta
chronically ill children
disability
postawy rodzicielskie
wrodzona łamliwość kości
dzieci przewlekle chore
niepełnosprawność
Opis:
Wprowadzenie: Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadką chorobą kości. Etiologia jej obejmuje defekt genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I lub mutacji genów białek zaangażowanych w jego potranslacyjną obróbkę. Pacjenci doświadczają nawracających złamań kości długich i kręgów oraz trudności funkcjonalnych innych narządów. Cel: Ocena postaw rodziców wobec pacjentów pediatrycznych z rozpoznaniem OI. Materiał i metody: Przebadano 102 osoby (51 rodziców pacjentów z wrodzoną łamliwością kości oraz 51 opiekunów dzieci z rozpoznaniem nieprawidłowości gospodarki wapniowo-fosforanowej). Zastosowano Skalę Postaw Rodzicielskich M. Plopy oraz autorską ankietę socjometryczną. Wyniki: Wykazano brak istotnych statystycznie różnic w ocenie nasilenia postaw rodziców wobec dzieci z OI (wrodzoną łamliwością kości) oraz z NG Ca-P (nieprawidłowościami gospodarki wapniowo-fosforanowej). Opiekunów charakteryzuje wysoki poziom akceptacji, przeciętne nasilenie wymagań, autonomii i ochrony oraz mała niekonsekwencja wobec chorych dzieci. Wnioski: Rodzice dzieci z OI mają potencjał tworzenia dobrych warunków do rozwoju swoich chorych dzieci, a pozytywne postawy są korzystnym czynnikiem sprzyjającym prawidłowej adaptacji dzieci do życia.
Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, disease of bone. Its etiology includes the occurrence a defect in the genes that produce type I collagen or mutations in the genes of proteins involved in its post-translational processing. Patients experience recurrent fractures in long bones and vertebrae as well as functional difficulties of other systems and organs. Aim: Assessment of parents’ attitudes towards pediatric patients diagnosed with OI. Material and methods: 102 people 51 parents of patients with OI and 51 caregivers of children with calcium-phosphate abnormalities were examined. The Parental Attitude Scale by M. Plopa and the proprietary sociometric survey were used. Results: There were no statistically significant differences in the assessment of the severity of parents’ attitudes towards children with OI (osteogenesis imperfecta) and Ca-P A (calcium-phosphate abnormalities). The guardians are characterized by a high level of acceptance, average level of requirements, autonomy and protection, and low inconsistency towards sick children. Conclusions: Parents of children with OI have the potential to create good conditions for the development of their sick children and positive attitudes are beneficial factors contributing proper adaptation of their children to life.
Źródło:
Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica; 2022, 23; 51-71
2353-4842
Pojawia się w:
Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Receptory związane z białkami G w odporności wrodzonej bezkręgowców
G-protein-coupled receptors in invertebrate innate immunity
Autorzy:
Andrejko, Mariola
Mizerska-Kowalska, Magdalena
Zdzisińska, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033991.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
G-protein-coupled receptors (GPCRs)
innate immunity
invertebrate
bezkręgowce
odporność wrodzona
receptory związane z białkami G (GPCRs)
Opis:
Receptory związane z białkami G (GPCRs) stanowią najliczniejszą i bardzo zróżnicowaną grupę receptorów błonowych odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów ze środowiska zewnętrznego do wnętrza komórki. GPCRs uczestniczą niemal w każdym aspekcie życia organizmów, regulując m. in. mechanizmy związane z odpowiedzią immunologiczną, zarówno u kręgowców, jak i bezkręgowców. W pracy opisano ogólną budowę i klasyfikację GPCRs, mechanizmy aktywacji i przekazywania sygnału przez te receptory oraz sposoby regulacji ich aktywności. Ponadto zamieszczono podstawowe informacje na temat mechanizmów rozpoznawania patogenów przez bezkręgowce. W zasadniczej części pracy zaprezentowano wyniki najnowszych badań dotyczące zaangażowania GPCRs w reakcje obronne bezkręgowców, na przykładzie wybranych organizmów modelowych, tj. skrzypłocza atlantyckiego (Limulus polyphemus), muszki owocowej (Drosophila melanogaster) oraz nicienia (Caenorhabditis elegans).
The G-protein-coupled receptors (GPCRs) form the largest and most diverse group of membrane receptors engaged in extracellular signals transduction. GPCRs are involved in almost all aspects of vertebrates and invertebrates' life, including regulation of the immune response mechanisms. The paper describes the general structure and classification of GPCRs. Moreover, it presents the mechanisms of GPCR activation and signal transduction as well as the regulation of GPCR activity. Furthermore, basic information about the mechanisms of pathogen recognition by invertebrates is included. The main part of this review shows the most recent data about the involvement of GPCRs in defense mechanisms of invertebrates such as the horseshoe crab (Limulus polyphemus), fruit fly (Drosophila melanogaster), and nematode (Caenorhabditis elegans).
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 4; 553-562
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Jaskra u kotów
The feline glaucoma
Autorzy:
Bryla, P.K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/9982.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Okulistyka Weterynaryjna
Tematy:
okulistyka weterynaryjna
koty
galka oczna
ciecz wodnista
wytwarzanie
odplyw cieczy wodnistej
choroby oczu
jaskra
patogeneza
cisnienie srodgalkowe
objawy chorobowe
jaskra pierwotna
jaskra wtorna
jaskra wrodzona
leczenie
Opis:
Aqueous humor is produced by the ciliary body by active secretion and filtration of plasma. Most of the aqueous humor flows from the posterior chamber, through the pupil, to the anterior chamber, and exit at the iridocorneal angle into the intrascleral venous plexus. The balance between formation and drainage maintains intraocular pressure. In glaucoma the pressure in the eye increased. Prolonged or recurrent elevation of intraocular pressure lead to degeneration of the retina and optic nerve. The presence of a “red eye”, corneal edema, mydriasis, blepharospasm, blidness, and buphtalmos can be seen. Pupillary light reflex may be slow or absent. Glaucoma is divided into primary (including congenital) and secondary categories. The iridocorneal angle may be open, narrow or closed in either type. The primary glaucoma in cats is a heredietary condition. Secondary glaucoma is more commonly encountered than primary. Secondary glaucoma is most frequently due to severe anterior uveitis or iris melanoma. The elevation of intraocular pressure results from other disease processes within the eye. Feline aqueous humor misdirection syndrome is a unique form of glaucoma seen in cats. Aqueous humor is misdirected posteriorly into the vitreous instead of anteriorly in the anterior chamber. The objectives of therapy are to maintain vision and eliminate pain by increasing aqueous outflow, decreasing aqueous production and preventing or delaying glaucoma in the other eye. Aggressive medical (topical beta-blockers and carbonic anhydraze inhibitor) and possibly surgical therapy ( YAG laser, partial vitrectomy or lens removing) is indicated if the eye still has vision. If the eye is reversibly blind enucleation procedures should be performed.
Źródło:
Okulistyka Weterynaryjna. e-kwartalnik dla lekarzy i studentów weterynarii; 2011, 2
2082-9256
Pojawia się w:
Okulistyka Weterynaryjna. e-kwartalnik dla lekarzy i studentów weterynarii
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The assessment of neonates’ exposure to traumatic factors in the cardiac ward within the first 24 hours of hospitalization
Ocena narażenia noworodków na czynniki traumatyczne w pierwszej dobie hospitalizacji w oddziale kardiologicznym
Autorzy:
Cepuch, Grażyna
Gniadek, Agnieszka
Bytowska, Natalia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035588.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
"czynniki traumatyczne"
"noworodek"
"wrodzona wada serca"
Opis:
Introduction: During the first 24 hours of hospitalization, neonates with ductus-dependent CHD are exposed to a number of traumatic impulses arising from the need for necessary care and therapeutic procedures. Material and methods: The studied group consisted of neonates in a stable condition, suffering from ductusdependent CHD, monitored from the first to the fifth day of their life. The research involved the observation of 10 patients of the cardiac ward at the University Children’s Hospital. The research was carried out by means of the following methods: observation with available assessment tools, such as author’s questionnaire, CRIES scale, sound mlevel meter and stopper. Results: The total number of all procedures performed on the group of 10 neonates amounted to 622 per day. The average number of invasive procedures per day performed on one patient was 6.6, while the procedures connected with touching averaged at 57.3. The average daily noise level amounted to 72.2 dB; the total daily time of exposure to artificial light averaged at 87 minutes, with the average duration of a single lighting episode lasting 14.6 minutes. The average pain level of a neonate connected with chosen invasive procedures fell between 5 and 7 points in the CRIES scale. Conclusions: The impact of traumatic factors disrupts the process of adaptation, may adversely influence further development of central nervous system, perception and sense organs and disturbs psychological development.
Wstęp: Noworodki z przewodozależną wrodzoną wadą serca, są narażone w pierwszej dobie hospitalizacji na szereg traumatycznych bodźców związanych z działaniami pielęgnacyjno–opiekuńczymi oraz leczniczymi. Materiał i metody: Grupę badawczą stanowiły noworodki z przewodozależną wadą serca w wieku od 1–5. doby życia, w stabilnym stanie zdrowia, urodzone o czasie. Badaniami objęto 10 pacjentów oddziału kardiologicznego USD w Krakowie. Metodę badawczą stanowiła obserwacja noworodków oraz ich ekspozycji na czynniki traumatyczne w pierwszej dobie hospitalizacji. Badano natężenie hałasu w sali, liczbę epizodów i czas ekspozycji na światło sztuczne w ciągu doby, liczbę traumatycznych procedur wykonywanych u pacjenta, poziom natężenia bólu, oraz oszacowano przybliżoną długość snu. W badaniu zastosowano: autorski kwestionariusz, skalę CRIES, decybelomierz i stoper.procedur w grupie 10. noworodków wyniosła 622. Średnio na jednego noworodka przypadły 62 procedury. Średnia dobowa liczba procedur inwazyjnych wykonanych u jednego pacjenta wyniosła 6,6, natomiast interwencji skorelowanych z dotykiem 57,3. Średnie dobowe natężenie hałasu wyniosło 72,2 dB, średni całkowity czas dobowej ekspozycji na światło sztuczne wyniósł 87 min., przy średniej długości pojedynczego epizodu oświetlania 14,6 min. Średni poziom natężenia bólu u noworodków w stosunku do wybranych procedur inwazyjnych mieścił się w granicach od 5 do 7 pkt. w skali CRIES. Wnioski: Oddziaływanie czynników traumatycznych na noworodki zaburza proces ich adaptacji oraz może negatywnie wpływać na dalszy rozwój ośrodkowego układu nerwowego, psychicznego i narządów percepcji sensorycznej.
Źródło:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine; 2016, 19, 1; 17-24
1505-7054
2084-6312
Pojawia się w:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Immunometabolizm czyli jak procesy biochemiczne kontrolują funkcje obronne leukocytów
Immunometabolism: how biochemical processes control immune responses of leukocytes
Autorzy:
Cichoń, Iwona
Kołaczkowska, Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034011.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
adaptive immunity
innate immunity
lymphocytes
macrophages
metabolic pathways
neutrophils
limfocyty
makrofagi
neutrofile
odporność nabyta
odporność wrodzona
szlaki metaboliczne
Opis:
W ostatnich latach nową, dynamicznie rozwijającą się gałęzią nauki o odporności jest immunometabolizm. Dział ten bada jak przemiany metaboliczne zachodzące w komórkach układu odpornościowego, wpływają na ich przetrwanie, rozwój, ale także funkcje wykonawcze. W opracowaniu tym opisujemy przebieg podstawowych i pomocniczych szlaków pozyskania energii przez leukocyty, a w szczególności glikolizę, cykl Krebsa, szlak pentozofosforanowy oraz utlenienie kwasów tłuszczowych. Przedstawiamy znaczenie poszczególnych szlaków dla funkcjonowania leukocytów, rozwoju ich fenotypu (np. makrofagów M1 i M2), oraz przełączania szlaków podczas ich aktywacji. Zmiany te mogą wpływać na funkcje obronne w czasie reakcji zapalnej, infekcji lub uszkodzenia tkanek. Z drugiej strony, leukocyty mogą realizować różne programy metaboliczne, celem pozyskania energii do walki z patogenami. Zależność pomiędzy funkcjami obronnymi a metabolizmem rzuca także nowe światło na zrozumienie mechanizmów chorób metabolicznych, a przede wszystkim kompleksowej odpowiedzi immunologicznej.
In recent years, a new branch of immunology called immunometabolism has been established. The discipline focuses on intracellular metabolic changes in immune cells that impact - influence their survival, development, as well as defense mechanisms. Here we provide a brief summary of basic and ancillary metabolic pathways which leukocytes utilize to obtain energy, with a special focus on glycolysis, TCA cycle, penthosophosphate pathway and fatty acid oxidation. Significance of the given metabolic path for leukocyte functioning, phenotype changes (e.g. M1 vs. M2 macrophages) and biochemical changes during activation is discussed. The metabolic changes can in fact shape the effector functions during inflammation, infection or tissue injury. On the other hand, leukocytes can adopt different metabolic programs to gain energy required to eliminate pathogens. An interplay between immunity and metabolism sheds new light on understanding of metabolic diseases but foremost on complex immune responses.
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 4; 635-649
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Funkcja widzenia po obuocznym wszczepieniu wtórnym soczewki, wykonanym 18 lat po usunięciu zaćmy wrodzonej u pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej
Visual function after bilateral secondary implantation of the lens, which have been made 18 years after congenital cataract extraction in the patient with congenital rubella syndrome
Autorzy:
Cywiński, Adam
Lewicka, Katarzyna
Wycisło-Gawron, Patrycja
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1927642.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
bezsoczewkowość pooperacyjna
upośledzenie umysłowe
wszczepienie wtórne
zaćma wrodzona
zespół różyczki wrodzonej
Opis:
Porównano jakość widzenia oraz zmian w codziennym funkcjonowaniu u 18-letniego pacjenta z zespołem różyczki wrodzonej oraz towarzyszącym oczopląsem poddanego zabiegowi jednoczesnego wszczepienia wtórnego soczewki wewnątrzgałkowej przed operacją i po niej. Zabieg usunięcia zaćmy wrodzonej wykonano w 1. r.ż. Wada wysokiej nadwzroczności spowodowana bezsoczewkowością pooperacyjną nigdy nie była poddana korekcji. Brak współpracy ze strony pacjenta w zakresie korekcji wady wynikał z opóźnienia umysłowego. Wszczepienie wtórne sztucznej soczewki wewnątrzgałkowej do rowka rzęskowego wykonano jednocześnie w obojgu oczach. Zabieg przeprowadzono w znieczuleniu ogólnym. Przed zabiegiem wykonano badanie elektrofizjologiczne, które powtórzono 24 miesiące po operacji wszczepienia wtórnego. W wyniku operacji uzyskano korektę wady nadwzroczności i radykalną zmianę w zachowaniu, a także w zakresie zdolności poznawczych, której towarzyszyła poprawa odpowiedzi siatkówkowej w badaniu elektrofizjologicznym. Korekcja wysokiej nadwzroczności spowodowanej bezsoczewkowością pooperacyjną spowodowała poprawę jakości widzenia, pomimo długotrwałego, kilkunastoletniego okresu braku jakiejkolwiek korekcji tej wady. Uzyskanie takiego efektu poprawy powinno być bodźcem do rozważenia wszczepu wtórnego w każdym przypadku, a szczególnie gdy pozostałe zmysły (słuch) oraz narządy komunikacji (mowa) także są zaburzone, niezależnie od okresu utrzymywania się braku korekcji.
Comparison of a quality of vision and changes in an everyday function in 18 years old patient with congenital rubella syndrome and concomitant nystagmus who was undergoing onetime secondary implantation of intraocular lenses. A congenital cataract extraction has been done in the first years of his life. An eye defect of high hyperopia was a consequence of postoperative aphakia and has never been corrected before. A lack of cooperation from the patient was a consequence of mental retardation. Secondary lens implantations have been done to the sulcus, onetime to the both eyes. The procedure was done under total anaesthesia. An electrophysiology examinations were taken before and 24 months after the surgery. A total change in behavior and also an improvement of cognitive abilities which was accompanied by retinal response observed in electrophysiology examinations has been achieved after correction of high hyperopia by secondary lens implantation gained due to correction of both eyes. Correction of high hyperopia caused by postoperative aphakia after removal of congenital cataract resulted in improvement of vision quality, despite long-term, over ten years of absence of any correction of this defect. Obtaining this improvement effect should be an incentive to consider secondary implantation in every case, especially when the other senses (hearing) and communication organs (speech) are also disturbed, regardless of the period of non-correction.
Źródło:
OphthaTherapy; 2018, 5, 3; 151-157
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rola monocytów w odporności
Role of monocytes in immunity
Autorzy:
Gliński, Z.
Żmuda, A.
Lisiecka, U.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28763111.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
odpornosc
odpornosc wrodzona
odpornosc nabyta
monocyty
makrofagi
komorki dendrytyczne
funkcje
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 08; 494-498
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rozpoznawanie toksoplazmozy wrodzonej in utero za pomoca badania plynu owodniowego metoda reakcji lancuchowej polimerazy
Autorzy:
Golab, E
Nowakowska, D.
Waloch, M.
Dzbenski, T.H.
Szaflik, K.
Wilczynski, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/836355.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
rozpoznawanie
choroby pasozytnicze
badania in utero
noworodki
toksoplazmoza wrodzona
kobiety ciezarne
parazytologia
lancuchowa reakcja polimerazy
plyn owodniowy
Opis:
Detection of congenital toxoplasmosis in utero with a polymerase chain reaction on amniolic fluid. To establish a prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis the PCR test was done on amniotic fluids from 47 women suspected of primary Toxoplasma infection during pregnancy. Fragments of Toxoplasma B1 gene were found in 5 examined samples. Positive tests were confirmed by mouse inoculation or by serologic testing of newborns. It was concluded that the PCR performed on amoiotic fluid should be recommended for the prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis, however, negative results of the test can not rule out congenital infection.
Źródło:
Annals of Parasitology; 2002, 48, 3; 311-315
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rozpoznawanie toksoplazmozy wrodzonej in utero za pomocą badania płynu owodniowego metodą reakcji łańcuchowej polimerazy
Autorzy:
Gołąb, E.
Nowakowska, D.
Waloch, M.
Dzbeński, T.H.
Szaflik, K.
Wilczyński, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2147742.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
rozpoznawanie
choroby pasozytnicze
badania in utero
noworodki
toksoplazmoza wrodzona
kobiety ciezarne
parazytologia
lancuchowa reakcja polimerazy
plyn owodniowy
Opis:
Detection of congenital toxoplasmosis in utero with a polymerase chain reaction on amniolic fluid. To establish a prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis the PCR test was done on amniotic fluids from 47 women suspected of primary Toxoplasma infection during pregnancy. Fragments of Toxoplasma B1 gene were found in 5 examined samples. Positive tests were confirmed by mouse inoculation or by serologic testing of newborns. It was concluded that the PCR performed on amoiotic fluid should be recommended for the prenatal diagnosis of congenital toxoplasmosis, however, negative results of the test can not rule out congenital infection.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2002, 48, 3; 311-315
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Chodzik dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości
Walker for a child with osteogenesis imperfecta
Autorzy:
Jagodyńska, Julia
Snarski, Kacper
Iwan, Dominika
Gryko, Anita
Prochor, Piotr
Weremczuk, Artur
Rodziewicz, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28407332.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Politechnika Śląska. Katedra Biomechatroniki
Tematy:
chodzik
wrodzona łamliwość kości
walker
osteogenesis imperfecta
Opis:
Obecnie dostępne rozwiązania chodzików przeznaczone są głównie dla osób starszych oraz dzieci uczących się chodzić. Te charakteryzują się ograniczonymi możliwościami regulacji i brakiem podparcia tułowia. Proponowany projekt chodzika dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości posiada regulację zarówno podparcia kończyn górnych, jak i tułowia, a także możliwość regulacji kąta nachylenia kół. Dodatkowe regulacje zapewniają dopasowanie do parametrów anatomicznych dziecka, a sam chodzik został wykonany tak, aby zapewnić jak najlepszą stabilność przy zachowaniu niskiej masy konstrukcji.
Currently available walker solutions are mainly designed for the elderly and children learning to walk. These are characterized by limited adjustability and lack of trunk support. The proposed design of a walker for a child with osteogenesis imperfecta has adjustment of both upper limb and trunk support, as well as the ability to adjust the angle of the wheels. Additional adjustments ensure that the walker fits the child's anatomical parameters, and the walker itself is made to provide the best possible stability while keeping the weight of the structure low.
Źródło:
Aktualne Problemy Biomechaniki; 2023, 23; 13--17
1898-763X
Pojawia się w:
Aktualne Problemy Biomechaniki
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadki przypadek współwystępowania obustronnej wielotorbielowatości nerek z wrodzoną torbielowatością gruczolakowatą płuca
Autorzy:
Jankowski, Zbigniew
Jabłoński, Janusz
Andrzejewska, Ewa
Lewandowska, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551500.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
wrodzona torbielowatość gruczolakowata płuc
wielotorbielowatość nerek
dzieci
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 2; 309-311
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Lowe’a (oczno-mózgowo-nerkowy) – problemy diagnostyczne i lecznicze w warunkach opieki medycznej w Polsce
The oculocerebrorenal syndrome of Lowe – diagnostic and therapeutic problems in Polish health care system
Autorzy:
Jarmoliński, Tomasz
Zaniew, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036004.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
zespół oczno-mózgowo-nerkowy
zaćma wrodzona
opóźnienie rozwoju
tubulopatia proksymalna
hipofosfatemia
hiperkalciuria
oculocerebrorenal syndrome
congenital cataract
developmental delay
proximal tubulopathy
hypophosphatemia
hypercalciuria
Opis:
Zespół oczno-mózgowo-nerkowy, opisany po raz pierwszy przez Lowe’a w 1952 roku, jest rzadkim defektem genetycznym (częstość 1 : 500 000), wywołanym mutacją w genie OCRL kodującym enzym 5-fosfatazę 4,5-dwufosfo-fosfatydyloinozytolu. Jest on zlokalizowany na chromosomie X (Xq25-26), a choroba dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z płcią. Typowymi objawami są: wrodzona zaćma, upośledzenie rozwoju umysłowego i tubulopatia proksymalna (wtórny zespół Fanconiego bez glukozurii) z wolno postępującym upośledzeniem czynności nerek, aż do schyłkowej ich niewydolności w 2–4 dekadzie życia. Inne objawy to: zaburzenia wzrastania, jaskra, woloocze, hipotonia mięśniowa, opóźnienie rozwoju motorycznego, dziwne zachowania (napady agresji i złości, ruchy mimowolne), wentrykulomegalia, przykurcze, artropatie, osteopenia, wnętrostwo, dysplazja zębów, torbiele skórne i skaza krwotoczna. Rozpoznanie wstępne można postawić na podstawie obrazu klinicznego z typową sekwencją pojawiania się objawów, z których początkowymi są zaćma, hipotonia z brakiem odruchów głębokich i białkomocz cewkowy. Potwierdzenie diagnozy stanowi badanie genetyczne, w którym stwierdza się jeden z ponad 200 znanych wariantów genu OCRL lub mutację de novo. Przedstawiono przypadek 2-letniego chłopca z obrazem klinicznym zespołu Lowe’a (wrodzona zaćma, hipotonia, opóźnienie rozwoju psychofizycznego i tubulopatia), diagnozowanego i leczonego w wielu ośrodkach. Po przekazaniu chorego pod opiekę powiatowego oddziału pediatrycznego w Międzyrzeczu rozpoznanie potwierdzono badaniem genetycznym, w którym wykazano hemizygotyczną punktową mutację w eksonie 13 OCRL (c.1351G > A); badanie wykonano dzięki uprzejmości prof. Michaela Ludwiga w Laboratorium Biologii Molekularnej Uniwersytetu w Bonn. Zwrócono uwagę na celowość wczesnego zgłaszania chorych z podejrzeniem zespołu Lowe’a do krajowego rejestru POLtube, co ułatwia dostęp do diagnostyki molekularnej.
The oculocerebrorenal syndrome described by C.U. Lowe in 1952 is a rare genetic defect (prevalence 1:500 000) caused by mutation of the OCRL gene which encodes phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Its location on chromosome X (Xq25-26) leads to an X-linked recessive mode of inheritance. A typical clinical triad characterizing the disease consists of congenital cataract, mental retardation and proximal tubulopathy (secondary Fanconi syndrome without glycosuria) with slow progression to end stage kidney disease in the 2nd–4th decade. There are many other symptoms reported like: growth retardation, glaucoma, buphthalmos, muscle hypotonia, neuromotor retardation, behavioral abnormalities (aggression, temper tantrums, repetitive purposeless movements), ventriculomegaly, contractures, arthropathy, osteopenia, cryptorchidism, dental anomalies, skin cysts and bleeding disorders. Preliminary diagnosis may be based on the clinical picture with a typical sequence of symptoms starting from cataracts, hypotonia with a lack of deep tendon reflexes and tubular proteinuria. Final identification of the disease is confirmed by molecular testing with one out of more than 200 known mutations (or de novo variant) found. Here we reported a 2-year-old boy with the clinical picture of Lowe syndrome (congenital cataract, hypotonia, psychomotor development retardation and tubulopathy), examined and treated in many medical centers. The final diagnosis was confirmed by genetic testing planned in the regional hospital in Międzyrzecz and performed by prof. Michael Ludwig from the Laboratory of Molecular Biology at University of Bonn, Germany. A single hemizygous deviation in exon 13 (c.1351G > A) was found. Attention was paid to the purpose of early notification of such patients to the national registry POLtube which facilitates molecular diagnosis.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 92-98
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Późno rozpoznana wrodzona agenezja płuca lewego u 15-letniego chłopca
Late diagnosed congenital agenesis of the left lung in 15-year-old boy
Autorzy:
Jaszczura, Majka
Kleszyk, Magdalena
Bień, Karolina
Machura, Edyta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034671.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
agenezja płuca
płuca
wada wrodzona
Opis:
Pulmonary agenesis is a rare congenital lung defect involving the complete absence of the primary bronchus as well as pulmonary parenchyma and vessels. Unilateral agenesis occurs at the rate of 1/10,000–20,000 pregnancies. The cause of this defect is still unknown. This abnormality does not cause any specific symptoms; it may lead to respiratory failure, but an asymptomatic course lasting many years is also possible. This defect can often be suspected based on a chest radiograph performed for other reasons. We present the case of a 15-year-old boy with an accidental diagnosis of left pulmonary agenesis. Upon diagnosis the patient did not report any complaints. During a routine visit at an allergy clinic decreased vesicular sounds were present on the left side. A subsequent chest radiograph was reported as showing left lung inferior lobe atelectasis, which was an indication for a more comprehensive diagnostic investigation. A computed tomography scan revealed the complete absence of the left lung.
Agenezja płuca jest rzadką wrodzoną wadą płuc, polegającą na całkowitym braku oskrzela głównego, miąższu i naczyń płucnych. Jednostronna agenezja występuje z częstością 1/10 000–20 000 ciąż. Przyczyna jej powstawania pozostaje nieznana. Nieprawidłowość ta nie powoduje charakterystycznych objawów; może prowadzić do niewydolności oddechowej, ale zdarza się również wieloletni przebieg bezobjawowy. Często podejrzenie tej wady można wysunąć na podstawie radiogramu klatki piersiowej wykonanego z innych przyczyn. Prezentujemy przypadek 15-letniego chłopca z przypadkowo rozpoznaną agenezją płuca lewego. W momencie rozpoznania pacjent nie zgłaszał żadnych dolegliwości. Podczas rutynowej wizyty w poradni alergologicznej stwierdzono ściszenie szmeru pęcherzykowego po stronie lewej. Wykonane następnie badanie radiologiczne klatki piersiowej zostało opisane jako niedodma płata dolnego płuca lewego, co było wskazaniem do poszerzenia diagnostyki. Tomografia komputerowa uwidoczniła całkowity brak płuca lewego.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 1; 126-132
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wrodzona biegunka chlorowa pierwotnie traktowana jako zespół Barttera – opis przypadku
Congenital chloride diarrhea primary treated as Bartter syndrome – case report
Autorzy:
Kalicka, Karolina
Bieniaś, Beata
Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
Wójcik-Skierucha, Elżbieta
Zaniew, Marcin
Cheong, Hae II
Sikora, Przemysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036177.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wrodzona biegunka chlorowa
zespół barttera
hipochloremiczna alkaloza metaboliczna
congenital chloride diarrhea
bartter syndrome
hypochloremic alkalosis
Opis:
Wrodzona biegunka chlorowa (CCD – congenital chloride diarrhea) to rzadka choroba o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. Jej podłożem są mutacje genu SLC26A3 kodującego wymiennik jonów Cl-/HCO3-, umiejscowiony w szczytowej błonie nabłonka jelita krętego i okrężnicy. Skutkiem jest upośledzona absorpcja chlorków i sekrecja wodorowęglanów, co manifestuje się wodnistą biegunką o wysokiej zawartości jonów chlorkowych. Typowo choroba objawia się już prenatalnie pod postacią wielowodzia, obecności rozdętych pętli jelitowych płodu i często skutkuje porodem przedwczesnym. Od urodzenia obserwuje się wodnistą biegunkę, nawracające wymioty, opóźniony rozwój fizyczny, a w badaniach laboratoryjnych hipochloremiczną alkalozę metaboliczną, hipokaliemię i hiponatremię. Przedstawiamy przypadek obecnie 8-letniej dziewczynki, z biegunką chlorową traktowaną do 5 r.ż. jako zespół Barttera. Nieprawidłowe rozpoznanie wynikało z klinicznych i biochemicznych podobieństw obu jednostek chorobowych i późnym, związanym z używaniem pampersów, rozpoznaniem przewlekłej biegunki. Ostatecznym potwierdzeniem CCD było badanie genetyczne, które ujawniło obecność mutacji genu SLC26A3 (p.IIe(TCA)657dup). Zastosowanie celowanego leczenia pozwoliło na znaczące złagodzenie skutków choroby i umożliwiło prawidłowy rozwój dziecka. Przedstawiony przypadek wskazuje na potencjalne trudności związane z diagnostyką różnicową zespołu Barttera i jest dowodem na korzyści płynące z dostępu do badań molekularnych.
Congenital chloride diarrhea (CCD) is a rare autosomal recessive disease. It is caused by mutations in the SLC26A3 gene which encodes the transmembrane Cl-/HCO3- exchanger, mainly expressed in the apical epithelium of the ileum and colon. The result is defective intestinal absorption of Cl- and secretion of HCO3-, leading to watery Cl- -rich diarrhea. The first symptoms of CCD include polyhydramnios and dilated intestinal loops of the fetus and they are followed by watery diarrhea, recurrent vomiting, failure to thrive, hypochloremic alkalosis, hypokalemia and hyponatremia in postnatal life. We present the case of an 8-year-old girl with late diagnosis of CCD, initially treated as Bartter syndrome. The incorrect diagnosis resulted from the clinical and biochemical similarities of both these disorders. Finally, CCD was confirmed by a genetic test, which revealed mutation in the SLC26A3 gene (p.IIe(TCA)657dup). Specific therapy led to alleviation of the CCD consequences and ensured normal physical and psychological development of the child. The case shows the difficulties in differential diagnosis between CCD and Bartter syndrome and indicates the benefits of molecular evaluation.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 87-91
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Koarktacja aorty u niemowlęcia z infekcją układu oddechowego wywołaną przez RSV
Aortic coarctation in an infant with RSV infection
Autorzy:
Kalman-Toczyłowska, Kamila
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1035523.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
RTG klatki piersiowej
koarktacja aorty
wrodzona wada serca
Opis:
The paper presents a case of an infant with aortic coarctation, which was accidentally detected during respiratory infection. The child, who showed no symptoms either during the neonatal period or during the first six months of life, suddenly developed severe heart failure initially manifesting as a respiratory infection. Preliminary diagnosis was based on a chest radiograph. Chest radiography has been underestimated and even avoided in the diagnosis of respiratory conditions in recent years, particularly in the youngest children.
W niniejszej pracy opisano przypadek niemowlęcia z koarktacją aorty, którą wykryto przypadkowo w czasie infekcji dróg oddechowych. U dziecka, które nie miało dolegliwości w okresie noworodkowym ani w pierwszym półroczu życia, nagle rozwinęła się ciężka niewydolność serca, której objawy w początkowym okresie sugerowały infekcję dróg oddechowych. Wstępne rozpoznanie ustalono na podstawie wykonanego badania radiologicznego klatki piersiowej. Badanie to w ostatnich latach jest niedoceniane, a nawet pomijane w czasie diagnostyki dolegliwości ze strony układu oddechowego, zwłaszcza u najmłodszych dzieci.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 2; 222-230
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 49

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies