Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "mutacja" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 26
Tytuł:
Zmiana genetyczna: ślepa, ukierunkowana, interpretatywna?
Genetic Variation: Blind, Directed, Interpretative?
Autorzy:
Jablonka, Eva
Lamb, Marion J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/553445.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Instytut Filozofii
Tematy:
lamarkizm
rozmnażanie płciowe
teoria ewolucji
mutacja interpretatywna
mutacja ślepa
mutacja kierowana
mutacja
Lamarckism
sexual reproduction
evolutionary theory
interpretative mutation
blind mutation
directed mutation
mutation
Opis:
W artykule poruszone zostało zagadnienie pochodzenia zmienności genetycznej. Dwa jej źródła to: mutacje genetyczne i rozmnażanie płciowe. Autorki zasadniczo skupiają się na mutacjach, kwestii rozmnażania płciowego pozostawiając rolę wstępu. Mieszanie genów od nieidentycznych osobników, przekazywanie różnego materiału genetycznego każdemu z potomków oraz rekombinacja genów w procesie crossing-over są podstawowymi skutkami rozmnażania płciowego. Co do mutacji genetycznych, to oprócz całkowicie ślepych zmian genomu oraz w pełni ukierunkowanych reakcji fizjologicznych organizmu, zdaniem autorek, istnieje całe spektrum procesów, które należałoby umieścić gdzieś między dwoma tymi ekstremami. Omówieniu tego trzeciego typu mutacji – nie do końca losowych, ale też nie w pełni zdeterminowanych – poświęcona jest zasadnicza część tekstu.
The article brings up the issue of genetic variability source. Two causes of that variability are genetic mutations and sexual reproduction. The authors generally focus on the mutations. The issue of sexual reproduction is concerned only as an introduction. Mixing of genes from non-identical parents, transmission of different genetic material to every descendant, and recombination of genes in the crossing-over process are the main effects of sexual reproduction. As for genetic mutations, authors say that in addition to entirely blind genetic variation and absolutely directed physiological reactions of organism there is a whole spectrum of processes which should be placed somewhere between these two extremes. The basic part of this text refers to this particular third type of mutations – not exactly random but, at the same time, not entirely determined.
Źródło:
Filozoficzne Aspekty Genezy; 2007-2008, 4-5; 163-201
2299-0356
Pojawia się w:
Filozoficzne Aspekty Genezy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mutacja genu K-ras jako wczesny marker rozwoju raka jelita grubego
Autorzy:
Szpon, Łukasz
Stal, Aleksander
Zawadzki, Marcin
Lis-Nawara, Anna
Kielan, Wojciech
Grzebieniak, Zugmunt
Kelan, Wojciech
Grzebiak, Zygmunt
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1394116.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
mutacja genu K-ras
rak jelita grubego
Opis:
W związku z rosnącą zachorowalnością na raka jelita grubego istnieje potrzeba poszukiwania nowych czynników zarówno prognostycznych, jak i predykcyjnych na podstawie których zostaną opracowane nowe testy diagnostyczne. Takim czynnikiem wydaje się być gen K-ras, którego mutacje uważane są za wczesny marker rozwoju raka jelita grubego. Celem pracy było poszukiwanie związku pomiędzy wystąpieniem mutacji genu K-ras u pacjentów z rozpoznanym rakiem jelita grubego a wybranymi parametrami klinicznymi. Materiał i metodyka. Badaniu poddano 104 pacjentów (41 kobiet i 63 mężczyzn) z potwierdzonym rakiem jelita grubego. Średnia wieku w grupie mężczyzn wynosiła 68,3 lat, a w grupie kobiet – 65,9 lat. Materiał do badań pobrano z bloczków parafinowych zawierających tkankę pacjentów i oznaczano mutację genu K-ras. Następnie wykonano analizę statystyczną poszukując związku pomiędzy wystą- pieniem mutacji genu K-ras a stopniem zaawansowania klinicznego wg klasyfikacji TNM, anatomiczną lokalizacją zmiany, typem histologicznym, płcią, wiekiem. Wyniki. Mutację genu K-ras stwierdzono w 20,1% z wszystkich badanych przypadków zachorowań na raka jelita grubego, przy czym znamiennie wyższy odsetek mutacji genu K-ras wykryto u chorych w I stopniu (40%), IIC (50%) i IV stopniu (50%) zaawansowania wg klasyfikacji TNM. Wnioski. Wyniki naszych badań potwierdzają doniesienia innych autorów i wskazują na korelację pomiędzy mutacją genu K-ras a występowaniem raka jelita grubego. Oznaczanie mutacji genu K-ras może być uzupełnieniem innych metod diagnostycznych we wczesnym etapie rozwoju raka jelita grubego.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2016, 88, 1; 25-32
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizm genu LCT-13910 C>T a otyłość u kobiet
Gene polymorphism LCT-13910 C>T and obesity in women
Autorzy:
Popadowska, Agnieszka
Kempińska-Podhorodecka, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1178939.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
BMI
mutacja genu LCT
nietolerancja laktozy
otyłość
pomiary antropometryczne
Opis:
The aim of this study was to determine the relationship between polymorphism C/T-13910 (rs4988235) of LCT gene and obesity including intake of dairy products. The study covered 250 healthy women (mean age: 32, median: 23) who were voluntary blood donors at the Regional Centre of Blood Donation and Blood Treatment in Szczecin (Regionalne Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Szczecinie). For the need of genetic testing blood samples were taken. DNA was isolated from collected samples, 2ml each and the task was performed with the use of DNeasy Blood & Tissue Kit (Qiagen). By means of Taq-MAN SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA) polymorphism of LCT gene was assessed. For the purpose of optional determination the fluorescence data were analysed using allelic discrimination 7500 Software v. 2.0.2. In addition the survey was completed by a questionnaire consisting of 11 questions. Each volunteer underwent anthropometric measurements which were the basis for the estimation of tissue components and BMI indication of obesity. Frequency of genotypes was identified as follows: 35.2% of CC (lactose intolerance), 47.2% CT and 17.6% TT. The relationship between BMI and genotypes CC, CT and TT was evaluated and correlation coefficient (OR) amounted to 0.82 [0.5–1.36], p40.44. Among the participants no statistically significant relation between genotype CC, CT or TT and total fat percentage of the body weight (F%) was found. The most important information provided anthropometric data analysis. The largest group of overweight women or those faced with the problem of obesity (BMIà25.0 kg/m2) were found among those with CC genotype which makes 39.73%. The correlation coefficient value shows statistically significant relationship between BMI and total fat percentage of the body weight p40.0000). Only 4% of respondents claimed that they do not eat dairy products at all. 21.6% (most of them of CC genotype) reported symptoms of discomfort such as abdominal pain, intestinal colic, diarrhoea, excess wind, flatulence, nausea, vomiting or skin lesions after the intake of dairy products, what imputes that individuals under study adjusted their personal diet so that they could avoid gastrointestinal discomfort.
Celem pracy badawczej było określenie związku polimorfizmu C/T-13910 (rs4988235) genu LCT z otyłością i ze spożyciem produktów mlecznych. Badania przeprowadzono w grupie 250 zdrowych kobiet (średnia wieku: 32, mediana: 23) honorowo oddających krew w Regionalnym Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Szczecinie. Do badań genetycznych pobrano próbki krwi. Izolacja DNA z pobranych próbek (2 ml) została przeprowadzona przy użyciu sond DNeasy Blood & Tissue Kit (Qiagen). Polimorfizm genu LCT oznaczono za pomocą sond Taq-MAN SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, USA). Określenie wariantu zostało przeprowadzone automatycznie, poprzez analizę fluorescencji z wykorzystaniem urządzenia 7500 Fast Applied Biosystems. Do badań ankietowych wykorzystano kwestionariusz składający się z 11 pytań. Zebrano także pomiary antropometryczne, które pozwoliły na oszacowanie składników tkankowych oraz BMI w celu stwierdzenia ewentualnej otyłości. Częstość genotypów w całej badanej grupie była następująca: 35,2% CC (nietolerancja laktozy), 47,2% CT i 17,6% TT. Obliczono zależność między genotypem CC oraz CT i TT a wartościami BMI. Wartość współczynnika korelacji (OR) wynosiła 0,82 [0,5– 1,36], przy p40,44. W badanej grupie kobiet nie odnotowano również istotnej statystycznie zależności między genotypem CC oraz CT i TT a tłuszczem całkowitym w odsetkach masy ciała (F%); OR41,01 [0,68–1,49], p40,95. Najistotniejsze informacje uzyskano analizując pomiary antropometryczne. Najwięcej osób z nadwagą i otyłością (BMIà25,0 kg/m2) było wśród kobiet z genotypem CC (39,73%). Wartość współczynnika korelacji dowodzi obecności istotnego statystycznie związku między BMI a tłuszczem całkowitym w odsetkach masy ciała (p40,0000). W badanej grupie jedynie 4% osób zgłosiło, że nie spożywa produktów mlecznych i tylko 21,6% badanych (w tym najwięcej z genotypem CC) zaobserwowało dolegliwości, w postaci: bólów brzucha, kolki jelitowej, biegunki, nadmiernego oddawanie gazów, wzdęć, nudności, wymiotów oraz zmian skórnych, co może świadczyć o tym, że aby uniknąć dolegliwości osoby z nietolerancją laktozy stosują dietę personalizowaną.
Źródło:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine; 2012, 15, 2; 48-54
1505-7054
2084-6312
Pojawia się w:
Medycyna Środowiskowa - Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An improved genetic algorithm for solving the Selective Travelling Salesman Problem on a road network
Ulepszony algorytm genetyczny do rozwiązania selektywnego problemu komiwojażera w sieci drogowej
Autorzy:
Piwońska, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/341085.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Politechnika Białostocka. Oficyna Wydawnicza Politechniki Białostockiej
Tematy:
algorytm genetyczny
mutacja usuwająca
komiwojażer
genetic algorithm
deletion mutation
Opis:
The Selective Travelling Salesman Problem (STSP) is a modified version of the Travelling Salesman Problem (TSP) where it is not necessary to visit all vertices. Instead of it, with each vertex a number meaning a profit is associated. The problem is to find a cycle which maximizes collected profit but does not exceed a given cost constraint. A direct application of the STSP, e.g. in Intelligent Transportation Systems, is finding an optimal tour in road networks. However, while the classic STSP is defined on a complete graph, a road network is in general not complete and often has a rather sparse edge set. This paper presents the STSP defined on a road network (R-STSP). Since the R-STSP is NP-hard, the improved genetic algorithm (IGA) is proposed which is the enlarged version of our previous GA. The main aim of this paper is to investigate the role of the deletion mutation in the performance of the IGA.
Selektywny problem komiwojażera (STSP) jest zmodyfikowaną wersją problemu komiwojażera (TSP), w której nie jest konieczne odwiedzenie wszystkich wierzchołków. Zamiast tego, z każdym wierzchołkiem związana jest liczba oznaczająca zysk. Problem polega na znalezieniu cyklu w grafie, który maksymalizuje zysk, ale którego koszt nie przekracza zadanego ograniczenia. Bezpośrednim zastosowaniem problemu STSP, np. w Inteligentnych Systemach Transportowych, jest odnajdywanie optymalnej trasy w sieci drogowej. Jednakże, podczas gdy klasyczny problem STSP jest zdefiniowany na grafie zupełnym, sieć drogowa zwykle nie jest grafem pełnym i często ma rzadki zbiór krawędzi. Artykuł przedstawia problem STSP zdefinowany w sieci drogowej (R-STSP). Ponieważ R-STSP jest NP-trudny, zaproponowano ulepszony algorytm genetyczny (IGA), który jest rozszerzoną wersją poprzedniego algorytmu genetycznego. Głównym celem artykułu jest zbadanie roli mutacji usuwającej w w jakości wyników IGA.
Źródło:
Zeszyty Naukowe Politechniki Białostockiej. Informatyka; 2011, 7; 59-70
1644-0331
Pojawia się w:
Zeszyty Naukowe Politechniki Białostockiej. Informatyka
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Badanie wpływu parametrów mutacji postępowej w ewolucyjnej metodzie identyfikacji parametrów modelu matematycznego silnika indukcyjnego
The influence progressive mutation for results of identification of mathematical model induction motor’s parameters with using evolutionary algorithm
Autorzy:
Hudy, W.
Jaracz, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/376675.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Politechnika Poznańska. Wydawnictwo Politechniki Poznańskiej
Tematy:
silnik indukcyjny
model matematyczny silnika indukcyjnego
mutacja postępowa
algorytm ewolucyjny
Opis:
W artykule przedstawiono metodę identyfikacji parametrów silnika indukcyjnego. Do tego celu zastosowano algorytm ewolucyjny (EA). EA wykorzystuje operatory krzyżowania, mutacji oraz mutacji postępowej. W pracy zbadano wpływ mutacji postępowej na wyniki doświadczeń. Zaprezentowano wyniki badań.
In this paper the method of identification of mathematical model induction motor’s parameters is presented. To identify these parameters evolutionary algorithm was used (EA). EA needs crossover, mutation and progressive mutation to create new individuals. The influence progressive mutation for research results and results of research could be find here.
Źródło:
Poznan University of Technology Academic Journals. Electrical Engineering; 2013, 75; 33-39
1897-0737
Pojawia się w:
Poznan University of Technology Academic Journals. Electrical Engineering
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mutagenicity induced in Salmonella strains TA98 and TA100 by diphenylthiophenes
Autorzy:
Budzikur, K. A.
Góra, M.
Chachaj, A.
Mielżyńska-Švach, D.
Tejs, S.
Łuczyński, M. K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/363118.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Tematy:
test Amesa
mutacja
monomery tiofenowe
Ames test
mutation
thiophene monomers
Opis:
Mutagenic properties of four different diphenylthiophenes: 3,4-diphenylthiophene, 3,4-di(4'-methylphenyl)thiophene, 3,4-di(4'-methoxyphenyl)thiophene and 3,4-di(4'-pentoxyphenyl)thiophene were investigated applying the Salmonella test. The research was done on two strains of Salmonella Typhimurium: TA98 and TA100, tested in two variants: with (+S9) and without (-S9) enzymatic activation. Only one compound 3,4-di(4'-methylphenyl)thiophene showed mutagenic activity when studied with metabolic activation (+S9) and its mutagenic rate (MR) score was 3.41 for the dose of 10.00µg*plate-1. Other studied compounds did not show any mutagenic activity (+/-S9) and their MR score did not exceed the threshold value of 2.0.
Źródło:
Environmental Biotechnology; 2011, 7, 2; 65-69
1734-4964
Pojawia się w:
Environmental Biotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
On variation in Schloenbachia varians (J. Sowerby, 1817) from the Lower Cenomanian of western Kazakhstan
Autorzy:
Kennedy, W. J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/138676.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
ammonites
Schloenbachia
variation
Cenomanian
Cretaceous
Kazakhstan
amonity
mutacja
cenoman
kreda
Kazachstan
Opis:
An assemblage of 94 specimens of Schloenbachia varians (J. Sowerby, 1817) from the Lower Cenomanian Sharpeiceras schlueteri Subzone of the Mantelliceras mantelli Zone of the Besakty section in the Mangyshlak Mountains of western Kazakhstan includes 26 complete adults that range from to 59–174 mm in diameter. No size-related dimorphism was detected in the assemblage, which shows wide, continuous intraspecific variation. This is described in terms of five formae; from robust to gracile these are: ventriosa, varians sensu stricto, subtuberculata, intermedia, and subplana. The ratio of robust (ventriosa + varians sensu stricto) to gracile (subtuberculata + intermedia + subplana) individuals is 34% to 66%. The reference specimens of the formae and their synonyms are described and illustrated, and related to the Besakty material. The modification of adult body chamber ornament of all formae is documented, and Jakeiceras Cooper and Owen, 2011 is shown to be based on an adult of a passage form between forma subtuberculata and forma intermedia. The differences between Lower Cenomanian S. varians, lower Middle Cenomanian S. coupei (Brongniart, 1822), and upper Middle and lower Upper Cenomanian S. lymensis Spath, 1926b are described and illustrated.
Źródło:
Acta Geologica Polonica; 2013, 63, 4; 443-468
0001-5709
Pojawia się w:
Acta Geologica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Problemy związane z badaniem pestycydów na działanie mutagenne/karcinogenne
Problems connected with pesticide testing for mutagenic and carcinogenic effects
Problemy svjazannye s testirovaniem pesticidov v napravlenii ikh mutagennogo/kancerogennogo dejjstvija
Autorzy:
Syrowatka, T.
Palut, D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/872790.pdf
Data publikacji:
1982
Wydawca:
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. Państwowy Zakład Higieny
Tematy:
pestycydy
dzialanie mutagenne
dzialanie karcinogenne
mutacja somatyczna
struktura DNA
uszkodzenia genow
Źródło:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 1982, 33, 4
0035-7715
Pojawia się w:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Prevalence of the factor V Leiden mutation in patients susceptible to venous thromboembolism
Częstość występowania mutacji czynnika V Leiden u pacjentów ze skłonnością do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej
Autorzy:
Mitrus, J.M.
Wierszyło, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2048961.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Akademia Bialska Nauk Stosowanych im. Jana Pawła II w Białej Podlaskiej
Tematy:
hypercoagulability
Leiden mutation
genotyping techniques
Real-Time PCR
nadkrzepliwość
mutacja Leiden
genotypowanie
Opis:
Background. A tendency to venous thromboembolism is otherwise called hypercoagulability or thrombophilia. This disease can be acquired or have a genetic background, and may lead to pulmonary embolism. The basis for analysis and selection of treatment is genetic diagnosis, which detects the G1691A mutation in the factor V gene (factor V Leiden) – the best known congenital thrombophilia marker. Material and methods. The study was carried out in the years 2015-2017 on samples taken from patients (462 men and 1284 women) with a tendency to venous thromboembolism. Real-Time PCR was used to detect G1691A mutation in factor V gene. The analyses were performed in the Hematology Laboratory of the Center of Laboratory Medicine at the Medical University of Gdańsk. Results. Significant differences in the frequency of Leiden mutation were shown. This mutation predominated in men (25%), while in women G1691A mutation was detected with a 15% frequency (p=0.04). All possible genotypes were found among the subjects and the percentage of heterozygotes and homozygotes in both genders was similar. Conclusions. Congenital t hrombophilia a ssociated w ith G1691A mutation of f actor V Leiden gene was found to be more common in men than in women. All possible genotypes were determined in the pool of test subjects. The mutation was most frequently detected in patients between 30 and 40 years of age, and rarely after 70 years of age.
Wprowadzenie. Nadkrzepliwość (trombofilia) jest to skłonność do żylnej choroby zakrzepowozatorowej. Choroba ta może być nabyta lub mieć podłoże genetyczne i może prowadzić do zatorowości płucnej. Podstawą analizy i doboru leczenia jest diagnostyka genetyczna. Celem tej diagnostyki jest wykrycie mutacji G1691A w genie czynnika V (czynnik V Leiden) – najlepiej poznanego markera trombofilii wrodzonej. Materiał i metody. Badania zostały przeprowadzone w latach 2015-2017 na próbkach pobranych od pacjentów (462 mężczyzn i 1284 kobiet) ze skłonnością do żylnej choroby zakrzepowozatorowej. W celu wykrycia mutacji G1691A w genie czynnika V zastosowano metodę Real-Time PCR. Analizy zostały wykonane w Laboratorium Hematologii Uniwersyteckiego Centrum Medycyny Laboratoryjnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki. Wykazano istotne statystycznie różnice w częstości występowania mutacji Leiden. Mutację częściej występowała w grupie mężczyzn (25%), zaś u kobiet mutację G1691A wykrywano z częstością 15% (p=0,04). Wśród osób badanych stwierdzono wszystkie możliwe genotypy, a procentowy udział heterozygot i homozygot u obu płci był zbliżony. Wnioski. Trombofilia wrodzona związana z mutacją G1691A w genie czynnika V Leiden częściej występowała u mężczyzn niż kobiet. W puli osób poddanych testom oznaczono wszystkie możliwe genotypy. Mutację najczęściej wykrywano u pacjentów w przedziale wiekowym 30-40 lat, a najrzadziej po 70 roku życia.
Źródło:
Health Problems of Civilization; 2020, 14, 2; 83-93
2353-6942
2354-0265
Pojawia się w:
Health Problems of Civilization
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Using GA for evolving weights in neural networks
Autorzy:
Hameed, Wafaa Mustafa
Kanbar, Asan Baker
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/118057.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Promocji Wiedzy
Tematy:
genetic algorithm
neural network
crossover
mutation
algorytm genetyczny
sieć neuronowa
skrzyżowanie
mutacja
Opis:
This article aims at studying the behavior of different types of crossover operators in the performance of Genetic Algorithm. We have also studied the effects of the parameters and variables (crossover probability (Pc), mutation probability (Pm), population size (popsize) and number of generation (NG) for controlling the algorithm. This research accumulated most of the types of crossover operators these types are implemented on evolving weights of Neural Network problem. The article investigates the role of crossover in GAs with respect to this problem, by using a comparative study between the iteration results obtained from changing the parameters values (crossover probability, mutation rate, population size and number of generation). From the experimental results, the best parameters values for the Evolving Weights of XOR-NN problem are NG = 1000, popsize = 50, Pm = 0.001, Pc = 0.5 and the best operator is Line Recombination crossover.
Źródło:
Applied Computer Science; 2019, 15, 3; 21-33
1895-3735
Pojawia się w:
Applied Computer Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stan biologiczny populacji ludzkich a przemiany środowiska społeczno-ekonomicznego
Biological status of human populations and changes of the socio-economic environment
Autorzy:
Siniarska, Anna
Wolański, Napoleon
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1817652.pdf
Data publikacji:
2006-12-31
Wydawca:
Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie
Tematy:
ekologia człowieka
filogeneza
ontogeneza
mutacja
selekcja
human ecology
phylogeny
ontogeny
mutation
selection
Opis:
Adaptation of life to the environment occurs at two levels - that of an individual and that of a population. In the first step of the process of adaptation variability is produced. It provides necessary material for the second step - selection. Variability is generated during the phylogeny, from one generation to the next. However, variability can also be generated during individual ontogeny at least by protective mechanisms of instinctive behaviors of animals and conscious cultural human actions. Variability originates from point mutations and chromosomal aberrations occurring during transmission of genetic material from generation to generation and through activation, or deactivation, of genes that alters their expression. This variability determines phenotypic differences among individuals. Variability thus produced is subjected to selection because how a phenotype is formed determines its ability to survive and to produce offspring. In human populations, adaptation occurs via biological and via cultural processes. Humans with their culture - especially medicine and social care - protect lives of individuals who otherwise would have been eliminated by natural selection.Hereditary differences among various geographic groups of modern people occur with low frequency - just a fraction of a percentage point. From observations of phenotypes it can be concluded that both structural alterations in the DNA and differences in gene expression cause variations, the majority of genes are inactive at various stages of ontogeny, while various portions of the genotype become active at different times in the life of an individual.Environment influences variation in three ways: (1) by causing mutations or by altering gene expression and (2) by providing conditions for the formation of a phenotype coded by a particular genotype and (3) as a factor of selection, including occurrence of cultural behaviors modifying effects of natural selection. It seems that the main aim of future research in human ecology should be search for the answer to following questions: 1. Can gene expression be changed during ontogeny? 2. To what extent such changes can be inherited? 3. To what extent is there an increase in the occurrence of genes that do not allow survival without special care (genetic load), and 4. How will all this influence future of our species? 
Źródło:
Studia Ecologiae et Bioethicae; 2006, 4, 1; 17-41
1733-1218
Pojawia się w:
Studia Ecologiae et Bioethicae
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Supplementary crossover operator for genetic algorithms based on the center-of-gravity paradigm
Autorzy:
Angelov, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/205842.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Instytut Badań Systemowych PAN
Tematy:
algorytm genetyczny
mutacja
środek bezwładności
center of gravity
crossover
genetic algorithms
mutation
selection operators
Opis:
A supplementary crossover operator for genetic algorithms (GA) is proposed in the paper. It performs specific breeding between the two fittest parental chromosomes. The new child chromosome is based on the center of gravity (CoG) paradigm, taking into account both the parental weights (measured by their fitness) and their actual value. It is designed to be used in combination with other crossover and mutation operators (it applies to the best fitted two parental chromosomes only) both in binary and real-valued (evolutionary) GA. Analytical proof of its ability to improve the result is provided for the simplest case of one variable and when the elitist selection strategy is used. The new operator is validated with a number of usually used numerical test functions as well as with a practical example of supply air temperature and flow rate scheduling in a hollow core ventilated slab thermal storage system. The tests indicate that it improves results (the speed of convergence as well as the final result) without a significant increase in computational expenses.
Źródło:
Control and Cybernetics; 2001, 30, 2; 159-176
0324-8569
Pojawia się w:
Control and Cybernetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Późna wznowa raka jajnika po operacji oszczędzającej u kobiety w wieku rozrodczym – analiza przypadku
Late ovarian cancer relapse following conservative surgery in a patient of childbearing age – a case study
Autorzy:
Sikora, Martyna
Kowalczyk-Amico, Katarzyna
Suzin, Jacek
Szubert, Maria
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030156.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
BRCA mutation
FIGO IA
conservative operation
ovarian cancer
mutacja brca
operacja oszczędzająca
rak jajnika
Opis:
Ovarian cancer is increasingly often diagnosed in women of childbearing age, with the inevitable question arising what course of proceeding to adopt next. In the case of an early-stage cancer, 5-year survival rates range from 75 to 80%. We are presenting here the case of a 21-year-old patient with postoperatively diagnosed early-stage ovarian cancer, who decided to undergo conservative surgical treatment, and was later able to conceive and bear a child. Several years on, she suffered a relapse. Patients of childbearing age with diagnosed ovarian cancer should be tested for BRCA mutation, and receive oncology consultation. As 9–15% of patients suffer relapse after conservative surgery conducted at an early stage of the disease, full resection is essential immediately after the patient’s childbearing plans have been completed.
Rak jajnika jest coraz częściej rozpoznawany u kobiet w wieku rozrodczym. Powstaje wtedy pytanie, co dalej. Jeżeli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium zaawansowania, to pięcioletnie przeżycia wynoszą średnio 75–80%. W niniejszej pracy zaprezentowano przypadek 21-letniej pacjentki z rozpoznanym pooperacyjnie wczesnym rakiem jajnika, która zdecydowała się na operację oszczędzającą i urodziła dziecko. Po kilku latach doszło do wznowy nowotworu. Kobieta w wieku rozrodczym ze zdiagnozowanym rakiem jajnika powinna mieć wykonane oznaczenie mutacji BRCA i odbyć konsultację onkologiczną. Ponieważ po operacjach oszczędzających przeprowadzanych z powodu raka jajnika w niskim stopniu zaawansowania w 9–15% przypadków występuje nawrót choroby, niezwłocznie po zrealizowaniu przez pacjentkę planów prokreacyjnych powinno się wykonać usunięcie macicy i przydatków.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 1; 63-68
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Congenital myasthenic syndrome due to mutation in CHRNE gene
Wrodzony zespół miasteniczny spowodowany mutacją w genie CHRNE
Autorzy:
Jastrzębska, Aleksandra
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077872.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Congenital myasthenic syndromes
CHRNE mutation
myasthenia gravis
Wrodzone zespoły miasteniczne
mutacja CHRNE
miastenia gravis
Opis:
Congenital myasthenic syndromes (CMS) belong to a group of rare genetically heterogeneous diseases that affect neuromuscular junction. The most frequent are postsynaptic CMS. Symptoms may mimic myasthenia gravis and diagnosis relies on genetic testing. We report a case of a boy with CMS due to CHRNE mutation and positive family history of autoimmune myasthenia gravis.
Wrodzone zespoły miasteniczne (CMS) należą do grupy chorób rzadkich, heterogennych genetycznie. Są zaliczane do chorób złącza nerwowo – mięśniowego. Wśród CMS najczęściej występują postsynaptyczne CMS. Objawy mogą być zbliżone do objawów autoimmunologicznej miastenii, a diagnostyka opiera się na badaniach genetycznych. W naszej pracy prezentujemy przypadek chłopca z wrodzonym zespołem miastenicznym spowodowanym mutacją w genie CHRNE i z dodatnim wywiadem rodzinnym w kierunku autoimmunologicznej miastenii.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 19-20
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Znaczenie kwasu foliowego dla zdrowia organizmu człowieka
The importance of folic acid for the health of the human body
Autorzy:
Banyś, Karolina J.
Knopczyk, Monika W.
Bobrowska-Korczak, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/762697.pdf
Data publikacji:
2020-03-15
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
Tematy:
kwas foliowy
MTHFR
niedobór
mutacja
aktywny kwas foliowy
folic acid
mutation
deficiency
active folic acid
Opis:
A well-balanced diet is undoubtedly a key factor to maintain your body's normal state of health. A deficiency or excess of any nutrient can cause negative effects on human health. Folic acid is one of the elements of the diet, which is often supplied in insufficient quantities. This vitamin and its derivatives participate in the metabolism of amino acids and nucleic acids. Therefore, it is necessary for the proper functioning of the body's cells and for maintaining homeostasis, especially of the nervous, circulatory and cardiovascular systems. The biological activity of folic acid and its derivatives essentially affects the metabolism of important amino acids, such as methionine, homocysteine, serine, glycine, pyrimidine and purine synthesis and DNA methylation. The synthetic form of folic acid (most oxidized), which can be found in fortified foods, dietary supplements or pharmaceuticals, does not show biological activity. It is transformed in a series of reactions with the participation of many enzymes to form folates, which differ in the number of glutamic acid residues and the degree of oxidation. The actively biological form is reduced folate (L-5-MTHF), which is transported together with the blood to cells where it undergoes biological processes important for our health. The MTHFR gene, coding for the enzyme protein of the same name - methylene tetrahydrofolate reductase, is located on chromosome 1 at the 1p36.3 locus. This protein is responsible for the catalysis of the enzymatic reaction, which is the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to L-5-methyltetrahydrofolate, i.e. the active form of folate. This form is necessary in the process of homocysteine degradation, in the aftermath remethylation to methionine. This protein is responsible for the catalysis of the enzymatic reaction, which is the reduction of 5,10-methylenetetrahydrofolate to L-5-methyltetrahydrofolate, i.e. the active form of folate. This form is necessary in the process of homocysteine degradation, in the aftermath remethylation to methionine. However, according to available literature, mutation of the MTHFR 677C> T gene occurs in even 53% of the population. Among carriers of the TT genotype, it can cause about 70% reduction of MTHFR reductase activity. It is especially dangerous for people who do not provide adequate amounts of folic acid along with their diet and for those who need a high amount of this vitamin, e.g. due to taking medications that reduce its absorption, i.e. metformin or oral contraceptives. Many people metabolize folic acid on insufficient levels. For medical reasons, not the mutation itself is a problem, but too low the folate levels. In recent years, there is more and more discussion about the active form of folic acid and the possibility of effective supplementation with metapholine, which is a combination of calcium with L-5-MTHFR. It is a natural and reduced form of folate, which hydrolized and then transforms into L-5-MTHFR. Metapholine, in comparison to folic acid, is not reduced to be incorporated into metabolic processes in the cell, which is catalyzed by DHFR and MTHFR enzymes. In addition, the absorption of the active form of folic acid is faster because some metabolic pathways are missed. This is particularly important for people who have a MTHFR gene mutation homozygous with 665C> T and / or 1298A> C polymorphism and a mutation of the DHFR gene with 458A> T polymorphism. Numerous clinical studies have confirmed the efficacy and safety of the active form of folic acid. In a study by Houghton et al., which was conducted among pregnant Canadian women, L-5-MTHFR was shown to be at least as effective in lowering homocysteine levels as folic acid supplementation. In addition, the active form of folic acid was more effective at storing folate in erythrocytes. In a study conducted by Lamers et al. on 135 women after a period of 24 weeks, L-5MTHR was shown to be a suitable alternative in reducing plasma homocysteine levels compared to folic acid and placebo. In addition, Bentley et al. analyzed the results of 112 pregnant women from the USA. Patients were assigned to two groups in which each took vitamin B12. In addition, in one of them women supplemented with L-5-MTHFR, and in the other - folic acid. The results showed that patients who supplemented the active form of folic acid not only had higher hemoglobin levels, but also less often had anemia. When analyzing clinical trials of patients with the MTHFR mutation, the same trend was observed. Metafoline increased plasma folate levels and decreased homocysteine levels. In one study on German women, there was a decrease in homocysteine levels and an increase in folate levels in both plasma and red blood cells in patients who supplemented the active form of folic acid. In another study involving Swiss patients with the current 677CC MTHFR or 677TT MTHFR mutation, it was demonstrated that using L-5-MTHFR significantly reduces homocysteine levels compared to folic acid. It is also worth mentioning that Prinz-Langenhol et al. in a study on women with the 677CC and 677TT mutations proved that the active form of folic acid has a better effect on increasing folate levels than folate. It is also worth mentioning that folic acid at high doses can mask ailments or even diseases caused by vitamin B12 deficiency. In addition, folic acid administered at high doses in patients with the MTHFR mutation is not reduced to an oxidized, inactive form and is not properly transported to plasma. Non-metabolised folic acid can be dangerous to the human body and contribute to the development of cancer. Supplementation, in particular the active form of folic acid, should be considered by patients who are carriers of the MTHFR or DHFR mutation. In addition, the use of stimulants such as alcohol or nicotine also negatively affects the absorption of this vitamin. Taking some medications weakens the absorption of folic acid - these include folic acid antagonists, anti-tuberculosis drugs, hormonal oral contraceptives, nonsteroidal anti-inflammatory drugs or metformin widely used. Folic acid is necessary for the proper functioning of the human body and its deficiency may induce various disease processes in the body, which include: the formation of neural tube defects, disorders in the nervous system, megaloblastic anemia, a negative effect on the functioning of the cardiovascular system and the development of atherosclerosis and cancer. More and more people have anemia, including megaloblastic anemia, which is characterized by abnormal nucleic acid synthesis. The consequence of too low folate levels is impaired red blood cell production, an increase in their volume, and premature death. Extremely dangerous is megaloblastic anemia, the so-called malignant anemia in pregnant women, as it can lead to serious complications such as hemorrhage, infection, and even intrauterine fetal death. A significant influence of folic acid on the functioning of the nervous system has been proven in many clinical studies. This vitamin is involved in the formation of important neurotransmitters such as: adrenaline, dopamine and noradrenaline, therefore its deficiency may lead to the development of neuropsychiatric disorders (dementia, epilepsy, depression and psychosis). These disorders are often caused by high levels of homocysteine, which is not properly metabolized to methionine due to folate deficiency. An excess of homocysteine, as a consequence, leads to atherosclerosis in the cerebral arteries and, as a result of insufficient blood supply, transient ischaemic attack occur, which can contribute to the development of dementia or Alzheimer's disease. Nutritional observations indicate that eating fresh vegetables rich in folic acid protects against the formation of some cancers, e.g. large intestine, breast, ovary, uterus, lungs, pancreas. Deficiency of folic acid promotes the activation of protooncogenes to oncogenes, which in consequence results in a decrease in the stability of cellular DNA. A study carried out by Giovannicci et al. showed that excessive alcohol consumption and folic acid deficiency associated with it increased the risk of developing colorectal cancer by almost four times. However, what cannot be overlooked, the results of clinical trials show us that very high doses and folic acid accumulation favor the development of some cancers. It is thought that excess of folic acid may lead to hypermethylation of DNA and, consequently, to inactivation of the suppressor genes responsible for controlling cell division. Women in the pre-contraceptive period, during pregnancy and breastfeeding are included in the group of people with a special need for folic acid, in whom deficiency can cause many negative effects. The presence of folic acid is necessary in the process of cell formation and growth in the developing fetus, especially when the neural tube is forming. Moreover adequate folic acid concentration decreases risk of fetal heart and urinary tract defects, and also reduces the occurrence of thrombosis and miscarriage in pregnant women. Steeweg-de Graaff J. et al. conducted evaluation of emotional and behavioral development at the age of 3 depending on the concentration of folates and homocysteine in the mother's blood plasma at an early stage of the pregnancy. It was noted that with insufficient folate supply, associated with a lack of or its late supplementation increases the risk of emotional problems in children. In addition, defects of the nervous system may occur as a result of dysfunction of folate metabolism. In its transformation pathway MTHFR reductase takes a particular role. Its reduced activity contributes to the impairment of folic acid metabolism, and the MTHFR gene - type 677CC is considered a risk factor for the development of neural tube defects. Randomized study compared pharmacokinetic parameters of [6S]-5-MTHF and folic acid in healthy women of childbearing age with different MTHFR genotypes (677TT n = 6, 677CC n = 8). Higher peak folate concentrations in plasma with [6S]-5-MTHF supplementation was found, in comparison with folic acid and not depending in the MTHFR genotype, as well as a shorter time needed to reach maximum concentration. In a different randomized, double-blind trial significantly higher folate levels in red blood cells were obtained in women receiving [6S]-5-MTHF. Studies confirm the hypothesis that nutritional deficiencies are of great importance in terms of fetal development. The results testify the need of folic acid supplementation, in which it is worth to consider the use of biologically active form, 12 weeks before planned pregnancy. In the second and third trimesters, the supplementation of folic acid is an important element in prevention of anemia caused by vitamin B12 and folic acid deficiency, i.e. megaloblastic anemia. Moreover, it was found that folic acid at a daily dose of 400 - 800 μg reduce the risk of fetal neural tube defects. In its guidelines, Polish Society of Gynecologists and Obstetricians (PTGiP) recommends supplementation of 400 μg / day of folic acid in women in low risk group in the pre-contraceptive period, pregnancy and during breastfeeding and supplementation of 800 μg/ day of folic acid in women in intermediate risk group and also high risk group in II and III trimester and during breastfeeding. It is worth emphasising that in most recent guidelines, PTGiP pays attention to the problem of folic acid metabolism and emphasizes the appropriateness of supplementation with its active form, especially at high doses. In folic acid metabolism, MTHFR catalyzes the synthesis to the active form of folate (L-5-MTHFR). It is necessary in the process of homocysteine degradation following remethylation to methionine. Unfortunately, as a result of inappropriate methylation, e.g. as a result of active form of folic acid deficiency, the concentration of homocysteine in the blood serum increases, which is responsible for various pathogenic processes in the body. Insufficient supply and improper metabolism of folic acid, as well as vitamins B6, B12 deficiency may be factors favorable for development of atherosclerosis and other diseases related to the cardiovascular system (e.g. heart attack, stroke, coronary artery disease). Excessively high concentration of homocysteine in the blood plasma, caused by disorders of its metabolic pathway in the body, is one of the reasons for the formation of atherosclerotic changes in blood vessels. Excess of homocysteine, with a simultaneous deficiency of folate and vitamin B12, damages the endothelium of blood vessels and increases oxidation processes, which are associated with the development of inflammation, oxidation of LDL cholesterol and change in the structure of the walls of blood vessels. In addition, the risk of developing peripheral thrombosis and hypertension increases. In the meta-analysis of Linda L. et al. it was found that high concentration of homocysteine is an independent factor of developing coronary heart disease. In the majority of studies, the risk of this disease is increased by 20% to 50% with every increase of concentration of homocysteine by 5 μmol /L in the blood of the examined persons. To ensure proper functioning of blood vessels and to reduce the risk of cardiovascular disease, one needs to provide adequate concentration of homocysteine in the body. Folates and their adequate supply with diet or supplementation play a key role in this process. Looking at the numerous clinical studies, available literature and the function of folic acid, it can be stated that it is an essential compound with multidirectional biological action, which is involved in the synthesis of amino acids and nucleic acids important for health. It plays an important role in tissues, such as: the fetus, hematopoietic system and gastrointestinal epithelium, in which cell divisions occur. For this reason, the presence of folic acid in the right amounts, ensures the proper functioning of our body. A deficiency of folic acid in the diet leads to a reduced concentration of folate in plasma and red blood cells. It is a condition that contributes to the formation of many serious diseases in our body and congenital neural tube defects in the fetus. As clinical studies have shown, the optimal concentration of folates in the blood reduces the risk of cardiovascular, circulatory, central nervous system diseases and certain types of cancer. To reduce the risk of diet-related diseases caused by folic acid deficiency, daily diet should be optimally balanced and contain products rich in natural folates. If diet is an insufficient source of folic acid, its supplementation should be considered, with the possible inclusion of its active form. Supplementation is recommended, in particular, for people with: megaloblastic anemia, diabetes mellitus, malabsorptions (e.g. Crohn's disease), alcoholism, malnutrition, neurodegenerative diseases (e.g. Alzheimer's disease), cardiovascular diseases, elevated homocysteine levels and using certain medications (e.g. oral contraceptives, metformin, methotrexate). It is also worth mentioning that metapholine supplementation bypasses the multistage metabolic process before incorporating folates into the cell cycle, as opposed to the inactive form of folic acid. This is particularly important for patients with the DHFR and MTHFR mutation, which depending on the polymorphism, may occur in up to 53% of the Caucasian population. Consequently, MTHFR reductase activity is reduced by up to 70%.
Kwas foliowy jest niezbędny do właściwego funkcjonowania organizmu i zachowania homeostazy. Uczestniczy w metabolizmie kwasów nukleinowych, aminokwasów, syntezie pirymidyn i puryn. Syntetyczna postać kwasu foliowego nie wykazuje aktywności biologicznej. Przekształcana jest w szeregu reakcji do postaci folianów (L-5-MTHF) które, są transportowane do komórek, gdzie bierze udział w ważnych procesach biologicznych. Gen MTHFR odpowiedzialny jest za katalizę reakcji enzymatycznej: redukcję 5,10-metylenotetrahydrofolianu do aktywnej formy. Mutacja genu MTHFR 677C>T występuje nawet u 53% populacji czego konsekwencją jest zmniejszenie aktywności reduktazy – MTHFR nawet o 70%. Metafolina (aktywna forma) w przeciwieństwie do kwasu foliowego, aby zostać włączona do procesów metabolicznych w komórce, nie ulega redukcji, katalizowanej przez DHFR oraz MTHFR. Jest to istotne w szczególności dla osób, które mają mutację genu MTHFR oraz DHFR. Przyjmowanie niektórych leków osłabia wchłanialność kwasu foliowego. Kwas foliowy jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania organizmu człowieka a jego niedobór może indukować różne procesy chorobowe w organizmie, do których zaliczamy: powstawanie wad cewy nerwowej, zaburzenia w układzie nerwowym, niedokrwistość megaloblastyczną, negatywny wpływ na funkcjonowanie układu sercowo – naczyniowego oraz rozwój miażdżycy i nowotworów. Witamina ta bierze udział w powstawaniu ważnych neuroprzekaźników, takich jak: adrenalina, dopamina i noradrenalina, dlatego jej niedobór może prowadzić do powstania zaburzeń neuropsychiatrycznych. Niedobór kwasu foliowego sprzyja aktywacji protoonkogenów do onkogenów. Liczne badania kliniczne i dostępna literatura potwierdzają funkcję kwasu foliowego, że jest to niezbędny związek o wielokierunkowym działaniu biologicznym, który pełni istotną rolę w tkankach. Suplementacja metafoliną omija wieloetapowy proces metaboliczny w przeciwieństwie do nieaktywnej postaci kwasu foliowego.
Źródło:
Farmacja Polska; 2020, 76, 2; 79-87
0014-8261
2544-8552
Pojawia się w:
Farmacja Polska
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 26

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies