Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Osteogenesis imperfecta" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-10 z 10
    Tytuł:
    A novel Gly to Arg substitution at position 388 of the α1 chain of type I collagen in lethal form of osteogenesis imperfecta.
    Autorzy:
    Galicka, Anna
    Wolczynski, Slawomir
    Lesniewicz, Ryszard
    Chyczewski, Lech
    Gindzienski, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043783.pdf
    Data publikacji:
    2002
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    collagen
    Opis:
    Cultured skin fibroblasts from a proband with a lethal form of osteogenesis imperfecta produce two forms of type I collagen chains, with normal and delayed electrophoretic migration; collagen of the proband's mother was normal. Peptide mapping experiments localized the structural defect in the proband to α1(I) CB8 peptide in which residues 123 to 402 are spaned. Direct sequencing of amplified cDNA covering this region revealed a G to A single base change in one allele of the α1(I) chain, that converted glycine 388 to arginine. Restriction enzyme digestion of the RT-PCR product was consistent with a heterozygous COL1A1 mutation. The novel mutation conforms to the linear gradient of clinical severity for the α1(I) chain and results in reduced thermal stability by 3°C and intracellular retention of abnormal molecules.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 2; 443-450
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Studies on type I collagen in skin fibroblasts cultured from twins with lethal osteogenesis imperfecta.
    Autorzy:
    Galicka, Anna
    Wołczyński, Sławomir
    Gindzieński, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043625.pdf
    Data publikacji:
    2003
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    type I collagen
    Opis:
    Studies on type I procollagen produced by skin fibroblasts cultured from twins with lethal type II of osteogenesis imperfecta (OI) showed that biosynthesis of collagen (measured by L-[5-3H]proline incorporation into proteins susceptible to the action of bacterial collagenase) was slightly increased as compared to the control healthy infant. SDS/PAGE showed that the fibroblasts synthesized and secreted only normal type I procollagen. Electrophoretic analysis of collagen chains and CNBr peptides showed the same pattern of electrophoretic migration as in the controls. The lack of posttranslational overmodification of the collagen molecule suggested a molecular defect near the amino terminus of the collagen helix. Digestion of OI type I collagen with trypsin at 30°C for 5 min generated a shorter than normal α2 chain which melted at 36°C. Direct sequencing of an asymmetric PCR product revealed a heterozygous single nucleotide change C→G causing a substitution of histidine by aspartic acid in the α2 chain at position 92. Pericellular processing of type I procollagen by the twin's fibroblasts yielded a later appearance of the intermediate pC-α1(I) form as compared with control cells.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 2; 481-488
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutations in type I collagen genes resulting in osteogenesis imperfecta in humans.
    Autorzy:
    Gajko-Galicka, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043782.pdf
    Data publikacji:
    2002
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    type I collagen
    mutation
    Opis:
    Osteogenesis imperfecta (OI), commonly known as "brittle bone disease", is a dominant autosomal disorder characterized by bone fragility and abnormalities of connective tissue. Biochemical and molecular genetic studies have shown that the vast majority of affected individuals have mutations in either the COL1A1 or COL1A2 genes that encode the chains of type I procollagen. OI is associated with a wide spectrum of phenotypes varying from mild to severe and lethal conditions. The mild forms are usually caused by mutations which inactivate one allele of COL1A1 gene and result in a reduced amount of normal type I collagen, while the severe and lethal forms result from dominant negative mutations in COL1A1 or COL1A2 which produce structural defects in the collagen molecule. The most common mutations are substitutions of glycine residues, which are crucial to formation and function of the collagen triple helix, by larger amino acids. Although type I collagen is the major structural protein of both bone and skin, the mutations in type I collagen genes cause a bone disease. Some reports showed that the mutant collagen can be expressed differently in bone and in skin. Since most mutations identified in OI are dominant negative, the gene therapy requires a fundamentally different approach from that used for genetic-recessive disorders. The antisense therapy, by reducing the expression of mutant genes, is able to change a structural mutation into a null mutation, and thus convert severe forms of the disease into mild OI type I.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 2; 433-441
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Chodzik dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości
    Walker for a child with osteogenesis imperfecta
    Autorzy:
    Jagodyńska, Julia
    Snarski, Kacper
    Iwan, Dominika
    Gryko, Anita
    Prochor, Piotr
    Weremczuk, Artur
    Rodziewicz, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/28407332.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Politechnika Śląska. Katedra Biomechatroniki
    Tematy:
    chodzik
    wrodzona łamliwość kości
    walker
    osteogenesis imperfecta
    Opis:
    Obecnie dostępne rozwiązania chodzików przeznaczone są głównie dla osób starszych oraz dzieci uczących się chodzić. Te charakteryzują się ograniczonymi możliwościami regulacji i brakiem podparcia tułowia. Proponowany projekt chodzika dla dziecka z wrodzoną łamliwością kości posiada regulację zarówno podparcia kończyn górnych, jak i tułowia, a także możliwość regulacji kąta nachylenia kół. Dodatkowe regulacje zapewniają dopasowanie do parametrów anatomicznych dziecka, a sam chodzik został wykonany tak, aby zapewnić jak najlepszą stabilność przy zachowaniu niskiej masy konstrukcji.
    Currently available walker solutions are mainly designed for the elderly and children learning to walk. These are characterized by limited adjustability and lack of trunk support. The proposed design of a walker for a child with osteogenesis imperfecta has adjustment of both upper limb and trunk support, as well as the ability to adjust the angle of the wheels. Additional adjustments ensure that the walker fits the child's anatomical parameters, and the walker itself is made to provide the best possible stability while keeping the weight of the structure low.
    Źródło:
    Aktualne Problemy Biomechaniki; 2023, 23; 13--17
    1898-763X
    Pojawia się w:
    Aktualne Problemy Biomechaniki
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Effects of granulocyte colony-stimulating factor therapy for osteogenesis imperfecta: a case report
    Autorzy:
    Paszko-Patej, G.
    Sienkiewicz, D.
    Kułak, W.
    Okurowska-Zawada, B.
    Wojtkowski, J.
    Kalinowska, A.
    Okulczyk, K.
    Sochoń, K.
    Dmitruk, E.
    Mirska, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1918408.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
    Tematy:
    Osteogenesis imperfecta
    granulocyte colony-stimulating factor
    muscle strength
    Opis:
    Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of increased bone fragility and low bone mass. OI type IV. Materials and methods: We examined the safety and effectiveness of a low dose of analog granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF) in a 15-year-old girl OI type IV. G-CSF 5 μg/kg was given subcutaneously, for 5 days/month for 3, 6 and 12 months. Laboratory tests, including blood, biochemical tests were performed, in addition to clinical examination.Results: Clinical examination revealed an increase of muscle strength in the upper and lower limbs between base line and day 6 and 12 months. We found no serious adverse events. Leukocyte levels remained below 38,000/μL. Low dose G-CSF was safe and well tolerated by the patient. Conclusions: A significant increase in muscle strength in this patient may indicate beneficial effects of G-CSF factor in this disorder. These results are inspiring and warrant further studies.
    Źródło:
    Progress in Health Sciences; 2017, 7(1); 205-208
    2083-1617
    Pojawia się w:
    Progress in Health Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
    Autorzy:
    Augusciak-Duma, Aleksandra
    Witecka, Joanna
    Sieron, Aleksander
    Janeczko, Magdalena
    Pietrzyk, Jacek
    Ochman, Karolina
    Galicka, Anna
    Borszewska-Kornacka, Maria
    Pilch, Jacek
    Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    COL1A1
    COL1A2
    mutation
    polymorphism
    Opis:
    Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] I. Clinical analysis of patients with osteogenesis imperfecta
    Autorzy:
    Pietrzyk, J J
    Kruczek, A.
    Kostyk, E.
    Sucharski, P.
    Piatkowska, E.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044210.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    disease
    collagen protein
    clinical classification
    collagen type I
    collagen synthesis
    mutation
    diagnostic method
    osteogenesis imperfecta
    Opis:
    The goal of this study is to develop optimal diagnostic methods for osteogenesis imperfecta (OI), which will allow to distinguish familial from spontaneous cases and can be used in prenatal diagnostics as well. The paper summarizes the clinical part of the study, in which 69 families were analyzed. The families with OI were registered, their pedigrees were studied, a clinical classification of the disease was carried out and the dermatoglyphics of the affected patients were analyzed. Based on the above results a diagnostic algorithm was elaborated.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 331-348
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Postawy rodziców wobec dzieci z wrodzoną łamliwością kości
    Parents’ attitudes towards children with osteogenesis imperfecta
    Autorzy:
    Albińska, Paulina
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/18797243.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
    Tematy:
    parental attitudes
    osteogenesis imperfecta
    chronically ill children
    disability
    postawy rodzicielskie
    wrodzona łamliwość kości
    dzieci przewlekle chore
    niepełnosprawność
    Opis:
    Wprowadzenie: Wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta – OI) jest rzadką chorobą kości. Etiologia jej obejmuje defekt genów odpowiedzialnych za produkcję kolagenu typu I lub mutacji genów białek zaangażowanych w jego potranslacyjną obróbkę. Pacjenci doświadczają nawracających złamań kości długich i kręgów oraz trudności funkcjonalnych innych narządów. Cel: Ocena postaw rodziców wobec pacjentów pediatrycznych z rozpoznaniem OI. Materiał i metody: Przebadano 102 osoby (51 rodziców pacjentów z wrodzoną łamliwością kości oraz 51 opiekunów dzieci z rozpoznaniem nieprawidłowości gospodarki wapniowo-fosforanowej). Zastosowano Skalę Postaw Rodzicielskich M. Plopy oraz autorską ankietę socjometryczną. Wyniki: Wykazano brak istotnych statystycznie różnic w ocenie nasilenia postaw rodziców wobec dzieci z OI (wrodzoną łamliwością kości) oraz z NG Ca-P (nieprawidłowościami gospodarki wapniowo-fosforanowej). Opiekunów charakteryzuje wysoki poziom akceptacji, przeciętne nasilenie wymagań, autonomii i ochrony oraz mała niekonsekwencja wobec chorych dzieci. Wnioski: Rodzice dzieci z OI mają potencjał tworzenia dobrych warunków do rozwoju swoich chorych dzieci, a pozytywne postawy są korzystnym czynnikiem sprzyjającym prawidłowej adaptacji dzieci do życia.
    Introduction: Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare, disease of bone. Its etiology includes the occurrence a defect in the genes that produce type I collagen or mutations in the genes of proteins involved in its post-translational processing. Patients experience recurrent fractures in long bones and vertebrae as well as functional difficulties of other systems and organs. Aim: Assessment of parents’ attitudes towards pediatric patients diagnosed with OI. Material and methods: 102 people 51 parents of patients with OI and 51 caregivers of children with calcium-phosphate abnormalities were examined. The Parental Attitude Scale by M. Plopa and the proprietary sociometric survey were used. Results: There were no statistically significant differences in the assessment of the severity of parents’ attitudes towards children with OI (osteogenesis imperfecta) and Ca-P A (calcium-phosphate abnormalities). The guardians are characterized by a high level of acceptance, average level of requirements, autonomy and protection, and low inconsistency towards sick children. Conclusions: Parents of children with OI have the potential to create good conditions for the development of their sick children and positive attitudes are beneficial factors contributing proper adaptation of their children to life.
    Źródło:
    Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica; 2022, 23; 51-71
    2353-4842
    Pojawia się w:
    Acta Universitatis Lodziensis. Folia Psychologica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] II. Evaluation of intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci
    Autorzy:
    Kostyk, E
    Sucharski, P.
    Pietrzyk, J.J.
    Kruczek, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044212.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    intragenic polymorphic site
    polymorphism
    haplotype
    DNA isolation
    COL1A1 gene
    electrophoresis
    collagen
    COL1A2 gene
    molecular marker
    osteogenesis imperfecta
    Opis:
    The goal of the study was to evaluate intragenic polymorphic sites in COL1A1 and COL1A2 loci. For COL1A1 the following intragenic markers were used: PCR-RFLP (COL1A1), G/A polymorphism in exon 45 of COL1A1 and C/T polymorphism in +88 position of COL1A1 non-translatable 3’ end. For COL1A2 PCR-VNTR was analyzed. 17 families were examined (6 of the "simplex" type and 11 of the "multiple" type). In 8 out of 11 "multiplex" families the segregation of the markers revealed correlation with OI, whereas the other 3 were non-informative. The method was not useful in "simplex" families.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 349-365
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
    Autorzy:
    Sucharski, P
    Sanak, M.
    Kostyk, E.
    Pietrzyk, J.J.
    Kruczek, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    COL1A1 gene
    electrophoresis
    COL1A2 gene
    collagen production
    man
    RNA isolation
    mutation
    BESS-T-Scan technique
    molecular diagnosis
    DNA
    osteogenesis imperfecta
    cDNA synthesis
    fibroblast culture
    Opis:
    A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 367-373
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-10 z 10

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies