Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "snp" wg kryterium: Wszystkie pola


Wyświetlanie 1-33 z 33
Tytuł:
SNP-minisequencing as an excellent tool for analysing degraded DNA recovered from archival tissues
Autorzy:
Bąbol-Pokora, Katarzyna
Berent, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040691.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
formalin-fixed paraffin-embedded tissues
SNP
minisequencing
low copy number DNA
Opis:
SNP-minisequencing has become common in forensic genetics, especially for analysing degraded or low copy number DNA (LCN DNA). The aim of this study was to examine the usefulness of five SNP (single nucleotide polymorphism) markers for analyzing degraded and LCN DNA recovered from archival samples. DNA extractions of eight formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues were performed and DNA fragments were amplified in one multiplex PCR (polymerase chain reaction). SNPs were identified in a minisequencing reaction and a gel electrophoresis in ABI Prism® 377 Sequencer. The research confirmed the usefulness of SNP-minisequencing for analysing FFPE tissues.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 4; 815-819
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Search for SNP mutations of chosen genes of the hypothalamic-pituitary axis in laying hens
Poszukiwanie mutacji SNP wybranych genów osi podwzgórzowo-przysadkowej kur nieśnych
Autorzy:
Rozempolska-Rucińska, I.
Ciechocińska, M.
Ślaska, B.
Zięba, G.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2197069.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Źródło:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica; 2011, 29, 1; 36-41
0239-4243
2083-7399
Pojawia się w:
Annales Universitatis Mariae Curie-Skłodowska. Sectio EE: Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The relationship between nitric oxide and plant hormones in SNP administrated sunflower plants under salt stress condition
Relacje między tlenkiem azotu a hormonami roślinnymi słonecznika w obecności SNP w warunkach stresu solnego
Autorzy:
Yurekli, F.
Kirecci, O.A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/11543435.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Opis:
Nitric oxide (NO) and sodium nitro prusside (SNP) are striking molecules and play important roles in animals and plants. SNP serves as nitric oxide donor in both group. NO can act free radical and impaires important biomolecules functions beside this it has beneficial effect recovery from salinity, drought etc. NO and SNP are beneficial and protectant molecules in cope with stressfull conditions. In plants these molecules are very important, and regulate many physiological events. In the present study, endogen abscisic acid (ABA), indole acetic acid (IAA), gibberellic acid (GA3 ) and NO levels were investigated in NaCl, SNP and plant growth regulators treated sunflower plant (Helianthus annuus L.) leaves and roots. The content of NO was higher in GA3 + SNP treated plant leaves at 72 h. The highest IAA level was determined in IAA + SNP treated plant roots at 72 h. In NaCl + ABA treated plant leaves ABA was higher at 72 and GA3 levels were equal or less than the control group. Our results showed that coadministration of SNP and plant growth regulators cope with salinity stress via elevated internal hormone and NO level versus salinity.
Tlenek azotu (NO) oraz nitroprusydek sodu (SNP) to molekuły odgrywające ważną rolę u zwierząt i roślin. SNP służy jako dawca tlenku azotu w obydwu grupach. NO może działać jako wolny rodnik i pogarszać ważne funkcje biomolekuł, poza tym ma dobry wpływ na zdrowienie po zasoleniu, suszy, itp. NO i SNP są dobroczynnymi ochronnymi molekułami, które radzą sobie z warunkami stresu. U roślin molekuły te są bardzo ważne i regulują wiele zjawisk fizjologicznych. W doświadczeniu badano poziomy kwasu abscysynowego (ABA), kwasu giberelinowego (GA3 ) oraz NO w liściach i korzeniach słonecznika (Helianthus annuus L.), na którego działano NaCl, SNP oraz regulatorami wzrostu roślin. Zawartość NO była większa w liściach roślin pod wpływem GA3 + SNP w 72 godzinie. Największy poziom IAA stwierdzono w korzeniach roślin pod wpływem IAA + SNP w 72 godzinie. W liściach roślin traktowanych za pomocą NaCl + ABA, ABA był większy w 72 godzinie, a poziomy GA3 były równe lub mniejsze niż w grupie kontrolnej. Wnioskuje się, że jednoczesne zastosowanie SNP i regulatorów wzrostu pomaga sprostać stresowi zasolenia poprzez podniesienie poziomu wewnętrznego hormonu i NO w porównaniu z zasoleniem.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Hortorum Cultus; 2016, 15, 6; 177-191
1644-0692
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Hortorum Cultus
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizmy genetyczne a efekty metaboliczne działania olanzapiny
Genetic polymorphisms and the metabolic effects of olanzapine
Autorzy:
Sadakierska-Chudy, Anna
Bartosiewicz, Angelika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/7454770.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krakowska Akademia im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego
Tematy:
cytochrom P450
efekty uboczne
farmakogenetyka
olanzapina
polimorfizmy SNP
cytochrome P450
adverse side effects
pharmacogenetics
olanzapine
SNP polymorphisms
Opis:
Olanzapina to atypowy lek przeciwpsychotyczny (neuroleptyk) stosowany przede wszystkim w leczeniu schizofrenii. Lek metabolizowany jest głównie przez wątrobowe enzymy cytochromu P450, CYP1A2 i CYP2D6. W metabolizm zaangażowane są również enzymy glukuronidowe, UGT1A i UGT2B10. Olanzapina u niektórych pacjentów wywołuje metaboliczne efekty uboczne, takie jak przyrost masy ciała, a także wzrost poziomu: glukozy, lipidów oraz prolaktyny. Badania farmakogenetyczne wskazują, że polimorfizmy w genach kodujących enzymy metabolizujące lek, transportery oraz inne białka zaangażowane w procesy metaboliczne mogą pomóc wyjaśnić zróżnicowaną odpowiedź pacjentów na leczenie olanzapiną. Zatem profilowanie genetyczne mogłoby być przydatne w praktyce klinicznej, głównie w celu wytypowania pacjentów z podwyższonym ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych. Możliwość spersonalizowania terapii ułatwiłaby osiągnięcie pożądanego efektu terapeutycznego i zminimalizowała efekty uboczne.
Olanzapine is an atypical antipsychotic (neuroleptic) used primarily to treat schizophrenia. The drug is mainly metabolized by the hepatic cytochrome P450 enzymes, CYP1A2 and CYP2D6. The glucuronide enzymes UGT1A and UGT2B10 are also involved in its metabolism. In some patients, olanzapine causes metabolic side effects, such as weight gain, an increase in glucose and lipid levels, and an increase in prolactin levels. Pharmacogenetic studies indicate that polymorphisms in genes encoding drug-metabolizing enzymes, transporters, and other proteins involved in metabolic pathways, may help explain the interindividual differences in response to olanzapine treatment. Thus, genetic profiling could be useful in clinical practice, mainly to identify patients with an increased risk of adverse events. The ability to personalize therapy would facilitate maximizing therapeutic efficacy and minimizing side effects.
Źródło:
Państwo i Społeczeństwo; 2023, XXIII, 1; 151-160
1643-8299
2451-0858
Pojawia się w:
Państwo i Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
MutS as a tool for mutation detection
Autorzy:
Stanisławska-Sachadyn, Anna
Sachadyn, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041359.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
fusion
SNP
chimeric protein
MutS
mutation detection
Opis:
MutS, a DNA mismatch-binding protein, seems to be a promising tool for mutation detection. We present three MutS based approaches to the detection of point mutations: DNA retardation, protection of mismatched DNA against exonuclease digestion, and chimeric MutS proteins. DNA retardation in polyacrylamide gels stained with SYBR-Gold allows mutation detection using 1-3 µg of Thermus thermophilus his6-MutS protein and 50-200 ng of a PCR product. The method enables the search for a broad range of mutations: from single up to several nucleotide, as mutations over three nucleotides could be detected in electrophoresis without MutS, due to the mobility shift caused by large insertion/deletion loops in heteroduplex DNA. The binding of DNA mismatches by MutS protects the complexed DNA against exonuclease digestion. The direct addition of the fluorescent dye, SYBR-Gold, allows mutation detection in a single-tube assay. The limited efficiency of T4 DNA polymerase as an exonuclease hampers the application of the method in practice. The assay required 300-400 ng of PCR products in the range of 200-700 bp and 1-3 µg of MutS. MutS binding to mismatched DNA immobilised on a solid phase can be observed thanks to the activity of a reporter domain linked to MutS. We obtained chimeric bifunctional proteins consisting of T. thermophilus MutS and reporter domains, like β-galactosidase or GFP. Very low detection limits for β-galactosidase could theoretically enable mutation detection not only by the examination of PCR products, but even of genomic DNA.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 3; 575-583
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SCD1 SNP in relation to breeding value of milk production traits in Polish Holstein-Friesian cows
SNP w genie SCD1 w powiązaniu z wartością hodowlaną dla cech użytkowości mlecznej u krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej
Autorzy:
Kulig, H.
Kowalewksa-Luczak, I.
Zukowski, K.
Kunicka, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/45069.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Opis:
The aim of this study was to investigate associations between SCD1 polymorphism and the estimated breeding value of milk production traits (milk, fat and protein yield, kg; fat and protein content, %) in the Polish Holstein-Friesian cows’ herd. The genotype and allele frequencies for g.10329C>T SNP in exon 5 of SCD1 gene were estimated in the examined herd. Statistical analysis revealed that studied polymorphism significantly affected the breeding value of protein content in milk (P ≤ 0.05). The results indicated that selection for the SCD1-TT individuals might contribute to increased protein content in milk in the Polish Holstein-Friesian cows. Further studies are needed to confirm these results
Celem badań było zbadanie zależności między polimorfizmem genotypu SCD1 a oszacowaną wartością hodowlaną dla cech użytkowości mlecznej (wydajnoś ci mleka, tłuszczu i białka, kg oraz zawartością tłuszczu i białka w mleku, %) w stadzie krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej. Oszacowano częstość występowania genotypów i alleli SNP g.10329C>T zlokalizowanego w eksonie 5. genu SCD1. Analiza statystyczna wykazała, że badany polimorfizm wpływał istotnie na wartość hodowlaną dla zawartości białka (P ≤ 0,01). Wyniki wskazują, że uwzględnienie w selekcji osobników z genotypem SCD1-TT mogłoby przyczynić się do zwiększenia zawartości białka w mleku krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej.Wymagane jest jednak kontynuowanie badań aby móc zweryfikować uzyskane wyniki.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2013, 12, 1
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Assessment of ANXA9 SNP effects on milk performance traits in Polish Holstein-Friesian cows
Ocena wpływu SNP w genie ANXA9 na cechy użytkowości mlecznej krów polskich holszyńsko-fryzyjskich
Autorzy:
Kulig, H.
Wojdak-Maksymiec, K.
Szewczuk, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2615761.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
milk performance trait
annexin A9
polymorphism
dominance effect
cattle
Polish Holstein-Friesian breed
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2019, 18, 4; 57-62
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce
Pharmacogenetic determinants of drug resistance in epilepsy
Autorzy:
Kozera-Kępniak, Alicja
Jastrzębski, Karol
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053516.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytochrome P450
drug transporter proteins
drug-resistant epilepsy
farmakogenetyka
pharmacogenetics
single nucleotide polymorphism – SNP
padaczka lekooporna
cytochrom p450
białka transportujące leki
polimorfizm
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism snp)
Opis:
Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 96-102
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stymulacja nerwu podjęzykowego [SNP] w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego [OBPS] – przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Bilińska, Małgorzata
Niemczyk, Kazimierz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1400441.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
obturacyjny bezdech senny
neurostymulacja
nerw podjęzykowy
Opis:
Obturacyjny bezdech senny (OBPS) jest chorobą charakteryzującą się nawracającymi epizodami zwężenia (spłycenie oddechu) lub zamknięcia (bezdech) dróg oddechowych. Zaburzeniom towarzyszy spadek saturacji krwi, hiperkapnia oraz powtarzające się wybudzenia. Schorzenie to dotyka częściej mężczyzn niż kobiety. Za powikłania OBPS uważa się nadciśnienie tętnicze, udar mózgu, chorobę wieńcową, cukrzycę typu 2 oraz zwiększone ryzyko wypadków komunikacyjnych. Diagnostyka oraz skuteczne leczenie powinny być wdrożone jak najwcześniej. Leczenie opiera się na chirurgic¬znej korekcie przeszkód anatomicznych, jeżeli stwierdza się je w badaniu klinicznym oraz stosowaniu aparatu CPAP (con¬tinuus positive airway pressure), który generując dodatnie ciśnienie, zapobiega zapadaniu się ścian dróg oddechowych. Stymulatory nerwu podjęzykowego są nową metodą leczenia i uważane są za dobrą alternatywę dla pacjentów ze średnim lub ciężkim OSAS, u których leczenie CPAP nie przyniosło oczekiwanych rezultatów lub było źle tolerowane. Lec¬zenie obturacyjnego bezdechu sennego za pomocą SNP staje się rutynową metodą leczenia w trudnych przypadkach.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 67-72
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of susceptibility loci for juvenile idiopathic arthritis in the extended MHC region using high resolution SNP and HLA allele typing
Autorzy:
Biesiada, J.
Sudman, M.
Wagner, M.
Rupert, A.
Hollenbach, J.
Haas, J. P.
Meller, J.
Thompson, S. D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1935824.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Politechnika Gdańska
Tematy:
HLA
MHC region
autoimmunology
Juvenile Idiopathic Arthritis
HLA independent association
SNP genotyping
HLA alleles
Opis:
Juvenile idiopathic arthritis ( JIA ) spans several pediatric arthropathies that involve autoimmune responses. Primary genetic risk factors for JIA have been mapped to Major Histocompatibility Complex ( MHC ) class I and class II genes. Recent genome-wide association studies using SNP arrays have shown that the nonHLA genetic component of JIA involves multiple low-risk loci, reinforcing the notion that JIA is a complex genetic trait with a strong HLA component. In this work, with the goal of detailed mapping and analysis of lin kage disequilibrium ( LD ) patterns and associations with JIA in the extended MHC (x MHC ) region, we combined SNP data from Affymetrix SNP Array 6.0 and Immunochip ( IC ) platforms with high resolution typing of 8 classical HLA genes. A cohort of about 800 affected individuals and about 500 ethnically matched controls from the Cincinnati region, as well as secondary validation cohorts of affected individuals and matched controls from Germany were used to perform the analysis, and to assess reproducibility of the results across different platforms and p opulations. Accurate high resolution maps of linkage with classical HLA genes and association with individual HLA alleles were generated. High concordance of results obtained using Affymetrix SNP Array 6.0 and IC was observed, with an additional resolution and improved mapping of associat ions provided by the latter in some regions. Several new peaks of statistically signific ant and reproducible association with JIA outside the regions of strong LD with classical HLA genes were observed, including one peak in the class III region, and one in the telomeric end of x MHC . Conditional analysis provided further evidence that these associations appear to be independent of classical HLA genes studied here. The results and observed association patterns are further discussed in the context of other recent studies on autoimmune diseases, including the role of HLA DRB 1 in adult Rheumatoid Arthritis.
Źródło:
TASK Quarterly. Scientific Bulletin of Academic Computer Centre in Gdansk; 2014, 18, 4; 305--320
1428-6394
Pojawia się w:
TASK Quarterly. Scientific Bulletin of Academic Computer Centre in Gdansk
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Od czego zależy długość naszego życia?
Autorzy:
Achremowicz, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/856168.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
czlowiek
dlugosc zycia
czynniki genetyczne
gen SIRT1
gen SNP
czynniki zywieniowe
czynniki stresowe
styl zycia
Źródło:
Wszechświat; 2012, 113, 10-12
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The em Algorithm and Its Implementation for the Estimation of Frequencies of snp-Haplotypes
Autorzy:
Polańska, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/908153.pdf
Data publikacji:
2003
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
genetyka
informatyka
algorithms
haplotypes
likelihood functions
gene frequency
Opis:
A haplotype analysis is becoming increasingly important in studying complex genetic diseases. Various algorithms and specialized computer software have been developed to statistically estimate haplotype frequencies from marker phenotypes in unrelated individuals. However, currently there are very few empirical reports on the performance of the methods for the recovery of haplotype frequencies. One of the most widely used methods of haplotype reconstruction is the Maximum Likelihood method, employing the Expectation-Maximization (EM) algorithm. The aim of this study is to explore the variability of the EM estimates of the haplotype frequency for real data. We analyzed haplotypes at the BLM, WRN, RECQL and ATM genes with 8-14 biallelic markers per gene in 300 individuals. We also re-analyzed the data presented by Mano et al. (2002). We studied the convergence speed, the shape of the loglikelihood hypersurface, and the existence of local maxima, as well as their relations with heterozygosity, the linkage disequilibrium and departures from the Hardy-Weinberg equilibrium. Our study contributes to determining practical values for algorithm sensitivities.
Źródło:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science; 2003, 13, 3; 419-429
1641-876X
2083-8492
Pojawia się w:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Senior Non-preferred Bonds as an Instrument to Meet the MREL Requirement
Obligacje typu senior non-preferred jako instrument spełnienia wymogu MREL
Autorzy:
Kozińska, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/36106547.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
przymusowa restrukturyzacja
MREL
podrzędny dług uprzywilejowany
SNP
finansowanie bankowe
resolution
senior non-preferred
SNP bonds
bank financing
Opis:
The purpose of the article is to present the results of the first assessment of the senior non-preferred (SNP) bond market’s development in Poland. SNP bonds were introduced to facilitate meeting the banks’ MREL, which aims to build banks’ loss absorption and recapitalization capacity. At the same time, they are the next source of bank funding. The development of the SNP bond market has been initiated relatively recently with the full establishment of resolution systems and the introduction of the MREL requirement for banks. Although the first non-binding decisions to impose the MREL requirement were issued in 2016, the concept of SNP was formally introduced in 2017. In 2019, an amendment to the rules for determining the MREL requirement was adopted, which was implemented into the Polish legal framework in 2021, and in 2022, an amendment to the regulations on bonds was introduced, enabling the issuance of SNP bonds counted to MREL. Since then (2022), there has been a full legal framework for setting and maintaining the MREL requirement, and therefore full conditions for the development of this market in Poland. Therefore, it is justified to say that this market is relatively young. Moreover, it is under-investigated by scientists. This justifies the assessment of the potential scale of this market, its ability to achieve the goal for which it was created, as well as the premises and barriers to its development. Methodology. The research methods were quantitative analysis (calculation of the potential shortage of the MREL requirement and needs in the field of securities issuance based on reporting data) and qualitative analysis (in terms of assessing the challenges). Results of the research. The main determinant of its potential is the amount of MREL shortfall, which depends on the financial situation of banks and partly on the strategy of resolution authorities (responsible for setting the level of this requirement). The main challenges for the Polish SNP bond market are related to the prospects for further development of the banking sector and its environment (business and strategic). Nevertheless, it seems that the potential of the SNP bond market in Poland is underrated. The article contributes to general knowledge about bank funding sources.
Cel artykułu/hipoteza. Celem artykułu jest przedstawienie wyników pierwszej oceny rozwoju rynku obligacji niepreferowanych (SNP) w Polsce. Obligacje SNP zostały wprowadzone, aby ułatwić osiągnięcie przez banki MREL, którego celem jest budowanie zdolności banków do absorpcji strat i dokapitalizowania. Jednocześnie są kolejnym źródłem finansowania banków. Rozwój rynku obligacji SNP został zapoczątkowany stosunkowo niedawno wraz z pełnym utworzeniem systemów przymusowej restrukturyzacji i wprowadzeniem wymogu MREL dla banków. Choć pierwsze niewiążące decyzje o nałożeniu wymogu MREL wydano już w 2016 r., to już w 2017 r. formalnie wprowadzono koncepcję SNP. W 2019 r. przyjęto nowelizację zasad ustalania wymogu MREL, która została wdrożona do polskiego prawa w 2021 r. i 2022 r. wprowadzono nowelizację przepisów o obligacjach, umożliwiającą emisję obligacji SNP zaliczanych do MREL. Od tego czasu (2022 r.) istnieją pełne ramy prawne umożliwiające ustalanie i utrzymywanie wymogu MREL, a co za tym idzie pełne warunki rozwoju tego rynku w Polsce. Uzasadnione jest zatem stwierdzenie, że jest to rynek stosunkowo młody. Co więcej, jest on niedostatecznie zbadany przez naukowców. Uzasadnia to ocenę potencjalnej skali tego rynku, realizacji celu, dla którego został stworzony, a także przesłanek i barier jego rozwoju. Metodyka. Zastosowanymi metodami badawczymi była analiza ilościowa (obliczenie potencjalnego niedoboru wymogu MREL i potrzeb w zakresie emisji papierów wartościowych na podstawie danych sprawozdawczych) oraz analiza jakościowa (pod kątem oceny wyzwań). Wyniki/Rezultaty badania. Główną determinantą jego potencjału jest wielkość niedoboru MREL, która jest uzależniona od sytuacji finansowej banków, a częściowo od strategii organów przymusowej restrukturyzacji (odpowiedzialnych za ustalenie poziomu tego wymogu). Główne wyzwania stojące przed polskim rynkiem obligacji SNP związane są z perspektywami dalszego rozwoju sektora bankowego i jego otoczenia (biznesowego i strategicznego). Niemniej jednak wydaje się, że potencjał rynku obligacji SNP w Polsce jest niedoceniany. Artykuł wzbogaca ogólną wiedzę na temat źródeł finansowania banków.
Źródło:
Finanse i Prawo Finansowe; 2023, 2 (Numer Specjalny); 145-167
2391-6478
2353-5601
Pojawia się w:
Finanse i Prawo Finansowe
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Charakterystyka wybranych markerów molekularnych
Characteristic of selected molecular markers
Autorzy:
Bolc, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199379.pdf
Data publikacji:
2020-10-22
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
markery molekularne
RFLP
AFLP
RAPD
SSR
ISSR
SRAP
SNP
PCR
polimorfizm
różnorodność genetyczna
molecular markers
polymorphism
genetic diversity
Opis:
Postęp, jaki nastąpił w biologii molekularnej poprzez wprowadzenie markerów molekularnych nowej generacji, w ciągu ostatnich 20 lat umożliwił znaczny rozwój wielu dziedzin badań. Możliwe stało się uzyskanie dokładniejszych informacji genetycznych pozwalających na lepsze zrozumienie zasobów genetycznych organizmów. Markerem molekularnym może być każda sekwencja nukleotydowa (wybrany fragment DNA), rozproszony w całym genomie, której zmienność między osobnikami lub grupami taksonomicznymi umożliwia precyzyjną identyfikację osobnika/taksonu. Kompilacja właściwości enzymów restrykcyjnych jak również reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w technikach generujących markery molekularne pozwoliła na efektywne wykorzystanie ich w taksonomicznych, ewolucyjnych i ekologicznych badaniach roślin.
Over the last 20 years, the progress in molecular biology through the introduction of new generation molecular markers has allowed many areas to move forward. It has now become possible to obtain more accurate genetic information to better understand the genetic resources of organisms. A molecular marker can be any nucleotide sequence (selected DNA fragment) scattered throughout the genome, whose variability between individuals or taxonomic groups allows precise identification of the individual/taxon. The effectiveness of restriction digestion and polymerase chain reaction based on molecular markers has already proved their usefulness in taxonomic, evolutionary and ecological plant research.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 290; 27-32
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SNP panel for evaluation of genetic variability and relationship in roe deer (Capreolus capreolus)
Autorzy:
Oleński, K.
Zalewski, D.
Kamiński, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/16647455.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:
Capreolus capreolus
genetic diversity
roe deer
Single Nucleotide Polymorphism marker
Opis:
Blood samples from forty-six roe deer (Capreolus capreolus) acquired during officially approved hunting in six hunting divisions throughout Poland were used to isolate the genomic DNA. All individuals were genotyped by MD_Bovine BeadChip (Illumina) for 46.750 Single Nucleotide Polymorphism (SNP) markers. SNPs of inappropriate clusters, with a marker call rate lower than 90% and with a minor allele frequency (MAF) lower than 0.01, located on sex chromosomes and mitochondrial DNA, were removed. Altogether, 21.033 SNP markers were included for further analysis. Observed and expected heterozygosity amounted to 0.098 and 0.119, respectively. Among 21.033 markers, a panel of 148 SNPs were selected for relationship analysis. They were unlinked and had a MAF higher than 0.2. This set of SNPs showed a probability of parentage exclusion of 1.29x10 -6 and 2.37x10 -19 for one, and two known parents, respectively. The probability of identity was estimated at 1.8x10 -40. The probabilities obtained in this study are sufficient for the monitoring and effective management of the genetic diversity of roe deer in Poland and is a cost-effective complementary tool for forensic applications.
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2023, 26, 1; 29-37
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Barretts esophagus associates with a variant of IL23R gene
Autorzy:
Gaj, Pawel
Mikula, Michal
Wyrwicz, Lucjan
Regula, Jaroslaw
Ostrowski, Jerzy
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040756.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Barrett's esophagus
risk
SNP
IL23R
association study
Opis:
Gastroesophageal reflux disease is regarded as a spectrum of diseases: non-erosive reflux disease (NERD), erosive reflux disease (ERD), and the far end of the spectrum represented by patients with Barrett's esophagus. Among predisposing factors, both risk and protective polymorphic variants of several genes may influence the clinical outcomes of reflux disease. Consequently, different molecular mechanisms are likely to underlie the development of clinical variants of reflux disease. Ninety six patients with reflux disease were screened for polymorphisms of CARD15, SLC22A4 (OCTN1), SLC22A5 (OCTN2), DLG5, ATG16L1 and IL23R genes which had previously been found to associate with immune-mediated chronic inflammatory disorders. While none of the polymorphisms were associated with NERD or ERD, the 1142G/A variant of the IL23R gene was found to be a risk variant in Barrett's esophagus patients. The IL23/IL23R pathway may modulate STAT3 transcriptional activity which is an essential regulator not only of immune-mediated inflammation, but also of inflammatory-associated apoptosis resistance. Although the mechanisms of metaplastic transition of inflamed squamous epithelium are undetermined as yet, our findings suggest potential involvement of alternations in the IL23/IL23R pathway as a molecular background of Barrett's esophagus development.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 2; 365-369
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effect of CYP19 SNPs on milk production traits of Jersey cows
Wpływ SNP w genie CYP19 na cechy użytkowości mlecznej krów jersey
Autorzy:
Kowalewska-Luczak, I.
Michniewicz, E.
Kulig, H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/45215.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Opis:
The aim of this study was to examine the relationship between genotype two SNPs located in the promoter region of CYP19 gene and milk production traits. The study included 181 Jersey cows. The genotypes were identified by the PCRRFLP method. The frequencies of the most common alleles were as follows: A – 0.98 (CYP19/PvuII) and A – 0.94 (CYP19/Cfr13I). The results showed that there were no statistically significant associations between the individual genotypes of both SNPs and milk traits; however, the animals with heterozygous genotypes achieved the lowest milk yield and the highest protein and fat content in milk.
Celem pracy było zbadanie zależności między poszczególnymi genotypami dwóch SNPs zlokalizowanych w regionie promotorowym genu CYP19 a cechami użytkowości mlecznej. Badaniami objęto 181 krów rasy jersey. Genotypy poszczególnych osobników oznaczano za pomocą metody PCR-RFLP. Frekwencje alleli występujących z najwyższą częstością były następujące: 0,98 (CYP19/PvuII) i 0,94 (CYP19/Cfr13I). Statystyczna analiza wyników badań nie wykazała istotnych zależności między poszczególnymi genotypami w odniesieniu do obydwu analizowanych SNP i cech użytkowości mlecznej. Jednak w przypadku zwierząt o heterozygotycznych genotypach wykazano, że osiągały niższą wydajność mleka oraz cechowały się wyższą zawartością białka i tłuszczu w mleku.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2013, 12, 1
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Cenne dla postępowania karnego informacje z kodowanych regionów genomu
Autorzy:
Speichert-Zalewska, Beata
Zubańska, Magdalena
Bielawska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1921976.pdf
Data publikacji:
2019-12-02
Wydawca:
Wyższa Szkoła Policji w Szczytnie
Tematy:
genetyka sądowa
kryminalistyczne fenotypowanie DNA
SNP
polimorfi zm
predykcja koloru skóry
predykcja koloru oczu
metylacja DNA
Opis:
W celu rozwiązania spraw kryminalnych organy ścigania korzystają ze wszystkich dostępnych metod współczesnej genetyki sądowej. W dzisiejszych czasach jedną z bardziej obiecujących w badaniach kryminalistycznych jest fenotypowanie DNA, które opiera się na predykcji zewnętrznych, widocznych cech z DNA pozyskanego ze śladu biologicznego. Może to zawęzić krąg podejrzanych o popełnienie przestępstwa poprzez stworzenie „genetycznego” portretu nieznanych sprawców oraz być pomocne w identyfi kacji tożsamości osób.
Źródło:
Przegląd Policyjny; 2017, 2(126); 159-169
0867-5708
Pojawia się w:
Przegląd Policyjny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
Rs2058539 and rs10953505 visfatin gene polymorphisms their plasma concentrations and occurrence of overweight and obesity among patients reporting to primary healthcare clinic
Autorzy:
Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037754.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
nadwaga
otyłość
polimorfizm snp
wisfatyna
overweight
obesity
polymorphism snp
visfatin
Opis:
INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.
WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 184-190
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Sampling Properties of Estimators of Nucleotide Diversity at Discovered snp Sites
Autorzy:
Renwick, A.
Bonnen, P. E.
Trikka, D.
Nelson, D. L.
Chakraborty, R.
Kimmel, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/908150.pdf
Data publikacji:
2003
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
genetyka
statystyka
single nucleotide polymorphisms
ascertainment bias
nucleotide diversity
molecular evolution
Opis:
SNP sites are generally discovered by sequencing regions of the human genome in a limited number of individuals. This may leave SNP sites present in the region, but containing rare mutant nucleotides, undetected. Consequently, estimates of nucleotide diversity obtained from assays of detected SNP sites are biased. In this research we present a statistical model of the SNP discovery process, which is used to evaluate the extent of this bias. This model involves the symmetric Beta distribution of variant frequencies at SNP sites, with an additional probability that there is no SNP at any given site. Under this model of allele frequency distributions at SNP sites, we show that nucleotide diversity is always underestimated. However, the extent of bias does not seem to exceed 10-15% for the analyzed data. We find that our model of allele frequency distributions at SNP sites is consistent with SNP statistics derived based on new SNP data at ATM, BLM, RQL and WRN gene regions. The application of the theory to these new SNP data as well as to the literature data at the LPL gene region indicates that in spite of ascertainment biases, the observed differences of nucleotide diversity across these gene regions are real. This provides interesting evidence concerning the heterogeneity of the rates of nucleotide substitution across the genome.
Źródło:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science; 2003, 13, 3; 385-394
1641-876X
2083-8492
Pojawia się w:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ink based on poly(3,4-ethylene dioxythiophene), poly(sulfonostyrene) and silver nanoparticles (PEDOT/PSS/SNP) blends for fabrics printing
Atrament na bazie mieszaniny poli(3,4-etylenodioksytiofenu), poli(sulfonostyrenu) i nanocząstek srebra (PEDOT/PSS/SNP) do drukowania tkanin
Autorzy:
Shahrim, Nur’Aishah Ahmad
Hafiz, Nur Nadia Mohd
Ahmad, Zuraida
Azman, Amelia Wong
Buys, Yose Fachmi
Sarifuddin, Norshahida
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2200486.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Sieć Badawcza Łukasiewicz - Instytut Chemii Przemysłowej
Tematy:
poly(3,4-ethylenedioxythiophene)
poly(sulfonostyrene)
silver nanoparticles
inkjet printing
fabric
poli(3,4-etyleno dioksytiofen)
poli(sulfonostyren)
nanocząstki srebra
druk atramentowy
tkanina
Opis:
The influence of co-solvents such as: dimethylsulfoxide (DMSO), isopropyl alcohol (IPA), ethylene glycol (EG), ethanol (EtOH) and deionized water (DI) on the properties of ink based on poly(3,4--ethylene dioxythiophene), poly(sulfonostyrene) and silver nanoparticles (PEDOT/PSS/SNP) blends was investigated. The ink was obtained by the ultrasonic dispersion method by mixing PEDOT, PSS and SNP and then adding co-solvents. The ink was applied to the cotton fabric by printing method. The structure, electrical and functional properties of fabrics were investigated. The increase in electrical conductivity was found as a result of the phase separation between PEDOT and PSS due to the use of co-solvents. SEM micrographs showed good adhesion of the ink to the cotton fiber, which was confirmed by the FTIR method. The developed ink has great application potential, especially in electronic devices for biomedical purposes.
Zbadano wpływ współrozpuszczalników, takich jak: dimetylosulfotlenek (DMSO), alkohol izopropylowy (IPA), glikol etylenowy (EG), etanol (EtOH) i dejonizowana woda (DI) na właściwości atramentu otrzymanego na bazie mieszaniny poli(3,4-etyleno dioksytiofenu), poli(sulfonostyrenu) i nanocząstek srebra (PEDOT/PSS/SNP). Atrament otrzymano metodą dyspersji ultradźwiękowej poprzez wymieszanie PEDOT, PSS i SNP, a następnie dodanie współrozpuszczalników. Na tkaninę bawełnianą atrament nanoszono metodą druku. Zbadano strukturę, właściwości elektryczne i funkcjonalne tkaniny. Stwierdzono zwiększenie przewodnictwa elektrycznego jako efekt rozdziału faz między PEDOT i PSS na skutek zastosowania współrozpuszczalników. Mikrofotografie SEM wykazały dobrą adhezję atramentu do włókna bawełnianego, co potwierdzono metodą FTIR. Opracowany atrament ma duży potencjał aplikacyjny, zwłaszcza w urządzeniach elektronicznych do celów biomedycznych.
Źródło:
Polimery; 2022, 67, 6; 249--254
0032-2725
Pojawia się w:
Polimery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Czy „cichy” polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) C1236T genu ABCB1 jest związany z predyspozycją do rozwoju depresji i skutecznością jej leczenia? - badanie wstępne
Is the „silent” single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of ABCB1 gene associated with predisposition to depression development and efficiency of therapy? – preliminary study
Autorzy:
Jeleń, Agnieszka
Koziróg, Anna
Sałagacka, Aleksandra
Balcerczak, Ewa
Talarowska, Monika
Gałecki, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032546.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
abcb1
polimorfizm pojedynczego nukleotydu
c1236t
glikoproteina p
depresja
farmakogenomika
podatność
single nucleotide polymorphism
p-glycoprotein
depression
pharmacogenomics
susceptibility
Opis:
Introduction: According to the World Health Organization about 350 million people around the world are affected by depression. Despite the high prevalence of this disease the mechanism of depression origination as well as the causes of the resistance to therapy are still not fully understood. ABCB1 gene encode P glycoprotein which is one of the components of blood-brain barrier. The main function of this protein is the efflux of many toxic compounds, including drugs, which may indicate potential association between the proper functioning of P glycoprotein and the susceptibility to the development of depressive disorders or the failure of antidepressant therapy. The objective of this study was to evaluate single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of the ABCB1 gene in the group of patients with recurrent depressive disorder (rDD) and to estimate the possible association of this polymorphism with the response to antidepressant therapy. Material and methods: C1236T was evaluated in 30 patients with rDD. Genotyping was performed using automated sequencing (the Sanger method). The results were compared with those obtained from the control group which consisted of 96 blood donors from the local blood bank. Results: No statistically significant difference in the frequency of genotypes (p=0.0665) and allele (p=0.1489) for the SNP C1236T of ABCB1 gene was found between the patients with rDD and the control group. No correlation between C1236 and the age when the disease was stated (p=0.0807). Neither the association between genotypes and the severity of depressive symptoms before treatment (p=0.7956) nor the association with effectiveness of the therapy (p=0.2051) were found. Conclusions: On the basis of the results of the preliminary study, C1236T of ABCB1 gene have no influence on the predisposition to rDD, the severity of depressive symptoms and the efficiency of antidepressant therapy have not been stated, either.
Streszczenie Wstęp: Według danych Światowej Organizacji Zdrowia depresja dotyka około 350 milionów osób na całym świecie. Jednak pomimo powszechnego występowania, zarówno etiologia tej choroby, jak i przyczyny oporności na leczenie w dalszym ciągu nie są w pełni poznane. Gen ABCB1 koduje glikoproteinę P, która jest jednym z elementów bariery krew-mózg. Główną funkcją białka jest usuwanie związków toksycznych, w tym także leków, co może wskazywać na potencjalny związek między prawidłowym działaniem glikoproteiny P a predyspozycją do rozwoju zaburzeń depresyjnych czy niepowodzeniem terapii lekami przeciwdepresyjnymi. Celem pracy była ocena polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism - SNP) C1236T genu ABCB1 wśród chorych na zaburzenia depresyjne nawracające (ang. recurrent depressive disorder - rDD) oraz oszacowanie potencjalnego związku tego polimorfizmu z odpowiedzią na terapię lekami przeciwdepresyjnymi. Materiał i metody: Polimorfizm C1236T oceniono w grupie 30 pacjentów, u których zdiagnozowano rDD. Genotyp określono wykorzystując technikę automatycznego sekwencjonowania metodą Sangera. Otrzymane wyniki porównano z wynikami grupy kontrolnej, którą stanowiło 96 dawców krwi z lokalnego banku krwiodawstwa. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w częstości występowania poszczególnych genotypów (p=0,0665) i alleli (p=0,1489) polimorfizmu C1236T genu ABCB1 między grupą pacjentów z rDD a grupą kontrolną. Nie wykazano również zależności pomiędzy C1236T a wiekiem w chwili diagnozy rDD (p=0,0807), nasileniem objawów depresji przed rozpoczęciem terapii (p=0,7956) czy skutecznością leczenia przeciwdepresyjnego (p=0,2051). Wnioski: Na podstawie wyników badania wstępnego, stwierdzono brak wpływu polimorfizmu C1236T genu ABCB1 na predyspozycję do rozwoju rDD, nasilenie objawów depresji w chwili diagnozy czy skuteczność terapii przeciwdepresyjnej.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 5-15
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetic polymorphism of Klotho gene and bladder cancer risk
Polimorfizm genu Klotho a ryzyko raka pęcherza moczowego
Autorzy:
Szymczak, Agnieszka
Forma, Ewa
Krześlak, Anna
Jóźwiak, Paweł
Bryś, Magdalena
Madej, Adam
Różański, Waldemar
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032775.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
genetic polymorphism
klotho
bladder cancer
snp
polimorfizm genów
rak pęcherza
Opis:
Introduction: Bladder cancer is the most frequent tumor of the urinary tract in Poland. Klotho gene can act as an suppressor gene. Therefore, variability of this gene might be implicated in the carcinogenesis of urinary bladder. The aim of the study was analysis of the association between the g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) polymorphisms of the Klotho gene and bladder cancer risk. Materials and methods: The study included 96 patients diagnosed with transitional cell carcinoma of the bladder (TCC) and 114 healthy, cancer-free individuals. Three selected polymorphisms were typed by PCR with confronting two-pair primers (PCR-CTPP) and Real Time PCR with TaqMan probes. Results: The GA and AA genotypes of the rs1207568 polymorphism increased the risk of bladder cancer (OR = 1.86, 95% CI [1.04-3.33], p = 0.03 and OR = 6.58, 95% CI [1.27-34.02], p = 0.01, respectively). Individuals who were heterozygous and homozygous for the A variant had 2.10-fold higher risk of bladder cancer (OR = 2.10, 95% CI [1.20-3.65], p = 0.009). On the other hand, heterozygous subjects and homozygous carriers of the wild-type allele (G) had a decreased bladder cancer risk (OR = 0.19, 95% CI [0.04-0.95], p = 0.043). Also, the occurrence of bladder cancer was positively correlated with the presence of the GC genotype of the rs9527025 polymorphism (OR = 2.84, 95% CI [1.57-5.15], p = 0.0001). Conclusions: Two polymorphisms of Klotho gene (rs1207568 and rs9527025) may play a role in susceptibility to bladder cancer.
Wstęp: Rak pęcherza moczowego jest najczęściej występującym nowotworem układu moczowego w Polsce. Sugeruje się, że gen Klotho może pełnić funkcje genu supresorowego. W związku z tym, polimorfizm genu Klotho może mieć wpływ na proces transformacji nowotworowej pęcherza moczowego. Celem przedstawionych badań był analiza związku pomiędzy występowaniem wybranych polimorfizmów pojedynczych nukleotydów g.33590184 G>A (rs1207568), g.33634983 C>T (rs564481), g.33628193 G>C (rs9527025) a ryzykiem zachorowania na raka pęcherza moczowego. Materiały i metody: Do badań włączono 96 pacjentów ze zdiagnozowanym przejściowokomórkowym rakiem pęcherza moczowego (TCC; transitional cell carcinoma) oraz 114 osób zdrowych, u których nie stwierdzono choroby nowotworowej. Występowanie trzech wybranych polimorfizmów analizowano przy użyciu techniki PCR z dwiema parami przeciwstawnych starterów (PCR-CTPP; PCR with confronting two-pair primers) oraz metody Real Time PCR z sondami fluorescencyjnymi TaqMan. Wyniki: Genotypy GA i AA polimorfizmu rs1207568 wpływają na wzrost ryzyka zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 1,86, 95% PU [1,04-3,33], p = 0,03 oraz OR = 6,58, 95% CI [1,27-34,02], p = 0,01, odpowiednio). U osób będących heterozygotami lub homozygotami pod względem allela A wykazano ponad 2-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka pęcherza moczowego (OR = 2,10, 95% PU [1,20-3,65], p = 0,009). Natomiast w przypadku nosicieli allela G, w układzie homozygotycznym lub heterozygotycznym, obserwowano spadek ryzyka zachorowania na badany nowotwór (OR = 0,19, 95% PU [0,04-0,95], p = 0,043). W przypadku polimorfizmu rs952705 wykazano, że genotyp GC zwiększa ryzyko zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego (OR = 2,84, 95% PU [1,57-5,15], p = 0,0001).Wnioski: Dwa spośród badanych polimorfizmów genu Klotho (rs1207568 i rs9527025) mogą mieć wpływ na predyspozycję do zachorowania na przejściowokomórkowego raka pęcherza moczowego.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 189-205
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A study of single nucleotide polymorphism in the ystB gene of Yersinia enterocolitica strains isolated from various wild animal species
Autorzy:
Bancerz-Kisiel, Agata
Szczerba-Turek, Anna
Platt-Samoraj, Aleksandra
Michalczyk, Maria
Szweda, Wojciech
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/988986.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
hrm
snp
wild animal species
y. enterocolitica
ystb
Opis:
Introduction and objective. Y. enterocolitica is the causative agent of yersiniosis. The objective of the article was a study of single nucleotide polymorphism in the ystB gene of Y. enterocolitica strains isolated from various wild animal species. Materials and method. High-resolution melting (HRM) analysis was applied to identify single nucleotide polymorphism (SNP) of ystB gene fragments of 88 Y. enterocolitica biotype 1A strains isolated from wild boar, roe deer, red deer and wild ducks. Results. HRM analysis revealed 14 different melting profiles – 4 of them were defined as regular genotypes (G1, G2, G3, G4), whereas 10 as variations. 24 of the examined Y. enterocolitica strains were classified as G1, 18 strains as a G2, 21 strains as a G3, and 15 strains as a G4. Nucleotide sequences classified as G1 revealed 100% similarity with the Y. enterocolitica D88145.1 sequence (NCBI). Analysis of G2 revealed one point mutation – transition T111A. One mutation was also found in G3, but SNP was placed in a different gene region – transition G193A. Two SNPs – transitions G92C and T111A – were identified in G4. Direct sequencing of 10 variations revealed 5 new variants of the ystB nucleotide sequence: V1 – transition G129A (3 strains); V2 – transitions T111A and G193A (2 strains); V3 – transitions C118T and G193A (1 strain); V4 – transitions C141A and G193A (2 strains); and V5 characterized by 19 SNPs: G83A, T93A, A109G, G114T, C116T, A123G, T134C, T142G, T144C, A150C, G162A, T165G, T170G, T174A, T177G, G178A, A179G, A184G and G193A (2 strains). The predominant genotype in isolates from wild ducks was G1; in red deer G2; in wild boar G3; in roe deer G1 and G4. Conclusions. The proposed HRM method could be used to analyze Y. enterocolitica biotype 1A strains isolated from different sources, including humans.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 1
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Prediction of indels and SNP’s in coding regions of glutathione peroxidases - an important enzyme in redox homeostasis of plants
Autorzy:
Ganguli, S.
Datta, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/11303.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Przedsiębiorstwo Wydawnictw Naukowych Darwin / Scientific Publishing House DARWIN
Tematy:
prediction
indel
single nucleotide polymorphism
coding region
glutathione peroxidase
enzyme
redox
homeostasis
plant
genotype
stress tolerance
Opis:
Plant glutathione peroxidases are an important class of enzymes which play key roles in the stress adaptability of plants both in context of biotic and abiotic stress pathways. They have been over the years much studied in animals since the catalytic residues are comprised of selenocysteine a variant amino acid which is ribosomally encoded with the help of an RNA structural element known as SECIS. Various workers over the years have shown that plant glutathione peroxidases play active roles in ROS sequestration, lipid hydroperoxidation as well as regulate glutathione levels. However, each plant has various patterns of glutathione peroxidase expression and action and in some plants certain isoforms have not been detected at all. This work focuses on the prediction and identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and INDELs in the coding regions of plant glutathione peroxidases, with the help of a Bayesian based algorithm subsequently validated. A large number of informative sites were detected 279 of which had variant frequency of ≥ 50 %. This data should be beneficial for future studies involving genetic manipulation and population based breeding experiments.
Źródło:
International Letters of Natural Sciences; 2014, 02
2300-9675
Pojawia się w:
International Letters of Natural Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Sire pedigree error estimation and sire verification of the Taiwan dairy cattle population by using SNP markers
Autorzy:
Chao, C.H.
Yeh, Y.H.
Chen, Y.M.
Lee, K.H.
Wang, S.H.
Lin, T.Y.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/16539078.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:
Holstein cattle
genetic testing
sire pedigree
Opis:
Information regarding the correct pedigree of and relationship between animals is useful for managing dairy breeding, reducing inbreeding, estimating breeding value, and establishing correct breeding programs. Additionally, the successful implementation of progeny testing is crucial for improving the genetics of dairy cattle, which depends on the availability of correct pedigree information. Incorrect pedigree information leads to bias in bull evaluation. In this study, Neogen GeneSeek Genomic Profiler (GGP) 50K SNP chips were used to identify and verify the sire of Taiwanese Holstein dairy cattle and analyze the reasons that lead to incorrect sire records. Samples were collected from 2,059 cows of 36 dairy farms, and the pedigree information was provided by breeders. The results of sire verification can be divided into three categories: submitted unconfirmed sire, submitted confirmed sire, and incorrectly submitted verified sire. Data on the sires of 1,323 (64.25%) and 572 (27.78%) dairy cows were verified and discovered, respectively. Sires of 1,895 (92.03%) dairy cattle were identified, which showed that the paternal pedigree of dairy cattle could be discovered and verified through genetic testing. An error-like analysis revealed that the data of 37 sires were incorrectly recorded because the bull’s NAAB code number was incorrectly entered into the insemination records: for 19 sires, the wrong bull was recorded because the frozen semen of a bull placed in the wrong storage tank was used, 6 had no sire records, and for 12 sires, the NAAB code of the correct bull was recorded but with a wrong stud code, marketing code, or unique number for the stud or breed. To reduce recorded sire error rates by at least 27.78%, automated identification of the mated bull must be adopted to reduce human error and improve dairy breeding management on dairy farms.
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2022, 25, 1; 61-65
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Preliminary study to explore gene-$\text{PM}_\text{2.5}$ interactive effects on respiratory system in traffic policemen
Autorzy:
Zhao, Jinzhuo
Bo, Liang
Gong, Changyi
Cheng, Peng
Kan, Haidong
Xie, Yuquan
Song, Weimin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2177102.pdf
Data publikacji:
2015-08-07
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
inflammation
Fine Particles
traffic workers
respiratory system
single nucleotide polymorphism
SNP
Opis:
Objectives Traffic-related particulate matter (PM) is one of the major sources of air pollution in metropolitan areas. This study is to observe the interactive effects of gene and fine particles (particles smaller than 2.5 μm – $\text{PM}_\text{2.5}$) on the respiratory system and explore the mechanisms linking $\text{PM}_\text{2.5}$ and pulmonary injury. Material and Methods The participants include 110 traffic policemen and 101 common populations in Shanghai, China. Continuous 24 h individual-level $\text{PM}_\text{2.5}$ is detected and the pulmonary function, high-sensitivity C-reactive protein (hs-CRP), Clara cell protein 16 (CC16) and the polymorphism in CXCL3, NME7 and C5 genes are determined. The multiple linear regression method is used to analyze the association between $\text{PM}_\text{2.5}$ and health effects. Meanwhile, the interactive effects of gene and $\text{PM}_\text{2.5}$ on lung function are analyzed. Results The individual $\text{PM}_\text{2.5}$ exposure for traffic policemen was higher than that in the common population whereas the forced expiratory volume in 1 s (FEV₁), the ratio of FEV₁ to forced vital capacity (FEV₁/FVC) and lymphocytes are lower. In contrast, the hs-CRP level is higher. In the adjusted analysis, $\text{PM}_\text{2.5}$ exposure was associated with the decrease in lymphocytes and the increase in hs-CRP. The allele frequencies for NME7 and C5 have significant differences between FEV₁/FVC ≤ 70% and FEV₁/FVC > 70% participants. The results didn’t find the interaction effects of gene and $\text{PM}_\text{2.5}$ on FEV₁/FVC in all the 3 genes. Conclusions The results indicated that traffic exposure to high levels of $\text{PM}_\text{2.5}$ was associated with systemic inflammatory response and respiratory injury. Traffic policemen represent a high risk group suffering from the respiratory injury.
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2015, 28, 6; 971-983
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Characterisation of genome-wide structural aberrations in canine mammary tumours using single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping assay
Autorzy:
Surdyka, M.
Gurgul, A.
Slaska, B.
Pawlina, K.
Szmatola, T.
Bugno-Poniewierska, M.
Smiech, A.
Kasperek, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087566.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
dog
cancer
mammary tumour
structural aberration
CNV
LOH
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2019, 1; 133-141
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
VDR gene single nucleotide polymorphisms and their association with risk of oral cavity carcinoma
Autorzy:
Małodobra-Mazur, Małgorzata
Paduch, Agnieszka
Lebioda, Arleta
Konopacka, Maria
Rogoliński, Jacek
Szymczyk, Cezary
Wierzgoń, Janusz
Maciejewski, Adam
Chmielik, Ewa
Jonkisz, Anna
Półtorak, Stanisław
Dobosz, Tadeusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039670.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
VDR gene
SNP
oral cavity cancer
Opis:
Vitamin D3 (1,25(OH)2D3 (1,25-dihydroxyvitamin D3)) is a hormone playing a crucial role in numerous biological processes in the human body, including induction and control of cell proliferation and differentiation. Numerous data relate the vitamin D3 level with various types of cancer. It has been suggested that SNPs in the vitamin D3 receptor (VDR) gene might influence both the risk of cancer occurrence and cancer progression. The aim of this study was to search for genetic correlations between individual SNPs in the VDR gene and the risk of oral cavity carcinoma. Two SNPs were selected based on the literature and our previous results. Seventy-three patients with squamous cell carcinoma of the head and neck and one hundred control subjects were investigated. Two SNPs in the VDR gene were genotyped in minisequencing reactions followed by capillary electrophoresis. Hardy-Weinberg equilibrium (HWE), the χ2 test and logistic regression were used for statistical analysis. The SNP rs2238135 in the VDR gene displayed statistical differences in frequency between the tested groups (p=0,0007). Furthermore, the G/C genotype of the rs2238135 in the VDR gene was characterized by a 3.16 fold increased risk of oral cavity carcinoma. The obtained results provide evidence for a genetic association between rs2238135 in the VDR gene and the occurrence and risk of oral cavity cancer.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2012, 59, 4; 627-630
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nowoczesne metody genotypowania DArT i GBS w hodowli gatunków roślin użytkowych
Modern methods of genotyping DArT and GBS in agriculture important crops
Autorzy:
Pachota, Katarzyna
Niedziela, Agnieszka
Orłowska, Renata
Bednarek, Piotr T.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199126.pdf
Data publikacji:
2016-06-30
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
genotypowanie
DArT
Technika Diversity Array
GBS
SNP
genotyping
Diversity Array Technology
Genotyping-by-sequencing
Opis:
Rozwój nowoczesnych metod genotypowania sprawił, że konieczne staje się ich zaprezentowanie i pokazanie potencjału, jaki niosą generowane przez nie markery DNA dla badań nad roślinami. Niniejsza praca została poświęcona omówieniu markerów DArT i SNP, przy czym w ostatnim przypadku skupiono się na markerach wykorzystujących sekwencjonowanie nowej generacji. Przedstawiono metody uzyskania w/w markerów oraz ich zastosowania w genetyce roślin użytkowych. Nacisk położono na identyfikację markerów cech użytkowych w połączeniu z mapowaniem cech ilościowych, mapowaniem asocjacyjnym i selekcją genomową.
Advances in modern genotyping methods make it necessary to present them and their value for plant research. Thus, the review is dedicated to describing technologies allowing evaluation of high throughput markers such as DArTs or SNPs based on new generation sequencing approach. Various applications of these markers in plant research are discussed. Particular emphasis was put on the possibilities of using them for the identification of markers for agronomical traits using either QTL or association mapping methods. The opportunity of using them in genomic selection was also discussed.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2016, 279; 3-18
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Lack of association between single nucleotide polymorphisms of CPA4, LEP and AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) and chronic kidney disease occurrence and progression
Brak związku między polimorfi zmami pojedynczego nukleotydu genów CPA4, LEP oraz AKR1B1 zlokalizowanych na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) a występowaniem i progresją przewlekłej choroby nerek
Autorzy:
Śnit, Mirosław
Gumprecht, Janusz
Trautsolt, Wanda
Nabrdalik, Katarzyna
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038646.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
chronic kidney disease
gene polymorphism
tdt
snp
przewlekła choroba nerek
polimorfi zm genowy
polimorfi zm pojedynczego nukleotydu
(snp)
Opis:
BACKGROUND The aim of the study was to investigate the infl uence of single nucleotide polymorphisms (SNPs) of carboxypeptidase A4, CPA4, leptin, LEP and aldo-keto reductase family 1, AKR1B1 genes located at the long arm of chromosome 7 (7q31-q35) on development and progression of chronic kidney disease (CKD). MATERIAL AND METHODS There was an association study by PCR-RFLP method of following SNPs in parent-off spring trios performed: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene. 471 subjects, 157 patients with CKD and 314 their biological parents were examined. The patients were divided into 3 groups: diabetic nephropathy due to type 1 diabetes (n = 34), chronic primary glomerulonephritis (n = 70) and chronic inter- stitial nephritis (n = 53). The mode of alleles transmission was determined using the transmission disequilibrium test (TDT). RESULTS There was no association of studied SNPs and CKD occurrence or pro- gression rate of renal function loss. Transmission of alleles of investigated SNPs did not diff er signifi cantly: G934T of CPA4 gene: P = 0.61 in whole group of CKD patients, p = 0.66 in GN group, p = 0.70 – IN group and p = 0.61 in DN one; A19G of LEP gene: p = 0.58, 0.71, 0.78 and 0.49, respectively; C-106T of ALDR1 gene: p = 0.31, 0.47, 0.12 and 0.38, respectively. No impact of examined polymorphisms on the rate of progression of renal function loss was observed. CONCLUSIONS The results, obtained in the study, suggest that the investigated SNPs: G934T of CPA4 gene, A19G of LEP gene and C-106T of AKR1B gene may not play a major role in the development and progression of chronic nephropathies.
WSTĘP Celem badań było zbadanie wpływu polimorfi zmów pojedynczego nukleotydu (SNPs) genów karboksypepsydazy A4, CPA4, leptyny, LEP i reduktazy aldozy, AKR1B1, znajdujących się na długim ramieniu chromosomu 7 (7q31-q35) na rozwój i progresję przewlekłej choroby nerek (PChN). MATERIAŁ I METODY Wykorzystując metodę PCR-RFLP przebadano następujące polimorfizmy: G934T CPA4 genu, A19G LEP i C-106T genu AKR1B. Badaniami objęto 471 osoby: 157 z PChN i 314 ich biologicznych rodziców. Pacjentów podzielono na 3 grupy: z nefropatią cukrzycową w przebiegu cukrzycy typu 1 (DN, n = 34), z przewlekłym pierwotnym kłębuszkowym zapaleniem nerek (GN, n = 70) oraz z przewlekłym śródmiąższowym zapaleniem nerek (IN, n = 53). Tryb przekazywania alleli został oceniony testem nierównowagi przekazywania (Transmission-Disequilibrium Test, TDT). WYNIKI Częstość przekazywania alleli analizowanych SNPs nie odbiegała znacząco od oczekiwanej: G934T CPA4: p = 0,61 w całej grupie badanej, p = 0,66 w grupie GN, p = 0,70 – w grupie IN oraz p = 0,61 w grupie DN; A19G LEP: p = 0,58; 0,71; 0,78 i 0,49, odpowiednio; C-106T genu ALDR1: p = 0,31; 0,47; 0,12 i 0,38, odpowiednio. Nie zaobserwowano żadnego wpływu badanych polimorfi zmów na szybkość utraty funkcji nerek. WNIOSKI Uzyskane w badaniu wyniki wskazują, że badane SNPs: G934T genu CPA4, A19G LEP i C-106T genu AKR1B nie odgrywają istotnej roli w rozwoju i progresji przewlekłych nefropatii.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2012, 66, 2; 27-33
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Markery molekularne w badaniach rzepaku (Brassica napus L.). I. Przegląd stosowanych technik
Molecular markers for study of oilseed rape (Brassica napus L.) I. The review of marker techniques
Autorzy:
Matuszczak, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/833585.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
rzepak
Brassica napus
markery genetyczne
markery molekularne
genotypowanie
hodowla roslin
metody wykrywania
markery izoenzymatyczne
markery RFLP
lancuchowa reakcja polimerazy
markery RAPD
markery AFLP-RGA
markery AFLP
markery DArT
mikrosatelity
markery ISSR
markery ACGM
markery SCAR
markery CAPS
markery SNP
rape
genetic marker
molecular marker
genotyping
plant breeding
detection method
isoenzyme marker
RFLP marker
polymerase chain reaction
RAPD marker
AFLP-RGA marker
AFLP marker
DArT marker
microsatellite
ISSR marker
ACGM marker
SCAR marker
CAPS marker
SNP marker
Opis:
Współczesna biologia molekularna dostarcza wciąż nowych metod pozwalających na opracowywanie markerów genetycznych, w tym przede wszystkim markerów molekularnych (markerów DNA). Znajdują one zastosowanie w różnych badaniach dotyczących rzepaku. Ich wykorzystanie w hodowli znacznie przyspiesza uzyskiwanie nowych odmian. Markery molekularne umożliwiają postęp w badaniach genomu. Istotne jest także znaczenie markerów molekularnych w badaniach pokrewieństwa oraz identyfikacji odmian. W pracy dokonano przeglądu technik poszukiwania markerów, które już znalazły lub mogą znaleźć zastosowanie w badaniach nad rzepakiem. Omówiono zarówno metody, które były stosowane na wczesnym etapie rozwoju tej dziedziny, jak i te, które stosowane są obecnie. Zasygnalizowano także prawdopodobne kierunki rozwoju nowych technologii dla pozyskiwania markerów w przyszłości.
Modern molecular biology is the continuous source of new techniques that can be applied to obtain genetic markers, including, first of all, molecular (DNA) markers. Such markers are widely used for study of oilseed rape. Their application in breeding can speed up the formation of new varieties. Molecular markers can generate the progress in study of various genomes. There are many cases of their use for relationship analysis or variety identification. The review of marker techniques, both those already applied and as yet not applied for study on oilseed rape, is presented here. In this review past and present methods are described according to the sequence of their invention and use. The prospects of new technologies that may be used for marker development in the near future are also mentioned.
Źródło:
Rośliny Oleiste - Oilseed Crops; 2013, 34, 2
1233-8273
Pojawia się w:
Rośliny Oleiste - Oilseed Crops
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ polimorfizmu w regionie promotorowym 5’ genu TG na cechy użytkowości mlecznej bydła rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej
Effect of polymorphism in the 5’ promoter region of the TG gene on the milk production traits of Polish Holstein-Friesian cattle
Autorzy:
Czerniawska-Piatkowska, E.
Kowalewska-Luczak, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2119753.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Zootechniczne
Tematy:
tyreoglobulina
bydło
SNP
użytkowość mleczna
Opis:
Celem podjętych badań było określenie zależności między występowaniem trzech różnych mutacji punktowych (257C>T, 335A>G, 422 C>T) w regionie promotorowym genu kodują- cego tyreoglobulinę (powodujących jego polimorfizm) a cechami użytkowości mlecznej by- dła. Badaniami objęto stado krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej. Ustalenie genotypów prowadzono z wykorzystaniem metody PCR i jej modyfikacji ACRS. Określono frekwencję częściej występujących alleli dla analizowanych mutacji punktowych: C ‒ 0,830 (257C>T), A ‒ 0,765 (335A>G) i C ‒ 0,635 (422C>T). Analiza statystyczna pokazała, że wszystkie trzy analizowane mutacje punktowe w regonie promotorowym genu TG istotnie (P≤0,05; P≤0,01) wpływają na analizowane cechy użytkowości mlecznej, tj. na dobową wydajność mleka, za- wartość tłuszczu i białka w mleku oraz liczbę komórek somatycznych.
Źródło:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego; 2020, 16, 1; 9-16
1733-7305
Pojawia się w:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-33 z 33

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies