Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 25
Tytuł:
A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
Autorzy:
Siwik, P.
Janas, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
child
human disease
rare disease
genetic disease
Noonan syndrome
autosomal dominant congenital disorder
surgical treatment
Opis:
Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Adults with cystic fibrosis – medical challenges and a psychosocial adaptation in the context of risk of a premature death
Autorzy:
Renata, Zubrzycka,
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/889121.pdf
Data publikacji:
2020-06-02
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
rare disease
cystic fibrosis
adults
Opis:
Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting genetic disorder of Caucasians. It impairs the functions of many organs with its greatest effects on the lungs and digestion. Treatment of the disease involves a multi- component regimen, including airway clearance techniques, nebulized medications, antibiotics, pancreatic enzymes and increased caloric intake. Cystic fibrosis is a burden for patients and their families in the context of their daily life tasks. The article presents generic medical, psychosocial problems of adult patients with CF, which are still little known in Poland. The detailed issues are: medical characteristics of cystic fibrosis as a rare disease, organizational conditions of rehabilitation, specific psychosocial problems including: a depression, an anxiety and a reproductive health in cystic fibrosis in the context of a premature death.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 48(2); 83-96
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Akceptacja choroby i satysfakcja z życia dorosłych osób z chorobami rzadkimi
Autorzy:
Hamerlińska, Agnieszka
Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2118536.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
Tematy:
dorosłość
akceptacja choroby
satysfakcja z życia
choroby rzadkie
adulthood
disease acceptance
life satisfaction
rare diseases
Opis:
Istnieje niewiele publikacji na temat dorosłości osób z chorobą rzadką (RD), w szczególności tych odnoszących się do akceptacji choroby i satysfakcji z życia. RD może skutkować zdiagnozowaniem trudności w rozwoju, zaburzeniami mowy i komunikacji lub niepełnosprawności, np. ruchowej, sensorycznej, przy jednoczesnym zachowaniu normy intelektualnej (co nie dotyczy wszystkich chorób rzadkich). Zatem w tej grupie mogą się znaleźć osoby, które pracują zawodowo, posiadają rodziny, pełnią różne role społeczne. Stąd istotne jest czy akceptują swoją chorobę i jaki mają poziom satysfakcji z życia. Celem pracy było określenie stopnia akceptacji choroby oraz jej znaczenia dla osiągania satysfakcji z życia osób z chorobami rzadkimi. Badania zostały osadzone w orientacji ilościowej i były realizowane w 2020 i 2021 roku. W badaniu uczestniczyło 41 osób z chorobami rzadkimi, miały one charakter netograficzny. Badania przeprowadzono z wykorzystaniem narzędzi: autorskiego kwestionariusza ankiety, Skali Akceptacji Choroby (AIS) oraz Skali Satysfakcji z Życia (SWLS). Na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaakceptowanie choroby przez respondentów odgrywa istotną rolę w osiąganiu przez nich satysfakcji z życia. Osoby, które akceptują swoją chorobę, są bardziej zadowolone z warunków swojego życia; czują się bardziej potrzebne; uważają, że w życiu osiągnęły to, co chciały. Akceptacja choroby ma znaczący wpływ na satysfakcję z życia osób z rozpoznanymi chorobami rzadkimi. Wyższy stopień akceptacji choroby podnosi poziom satysfakcji z życia respondentów w sferze zadowolenia, poczucia spełnienia oraz osiągnięć.
There are few publications on adulthood of people with rare disease (RD), in particular those relating to disease acceptance and life satisfaction. RD may result in the diagnosis of developmental difficulties, speech and communication disorders or disabilities, e.g. motor and sensory disabilities, while maintaining the intellectual norm. Therefore, this group may include people who work professionally, have families, and act as parents. Hence, it is important whether they accept their illness and what level of life satisfaction they have. The aim of the study was to determine the degree of disease acceptance and its significance for achieving life satisfaction in people with rare diseases. The research was based on a quantitative orientation and was carried out in 2019-2020. 41 people with rare diseases participated in the study, they were of a netographic nature. The research was carried out with the use of the following tools: the proprietary questionnaire, the Disease Acceptance Scale (AIS) and the Life Satisfaction Scale (SWLS). On the basis of the conducted research, it can be indicated that the acceptance of the disease by the respondents plays a significant role in achieving life satisfaction. People who accept their illness are more satisfied with their living conditions; they feel more needed; they believe that in life they achieved what they wanted. Acceptance of the disease has a significant impact on life satisfaction in people with diagnosed rare diseases. A higher degree of acceptance of the disease raises the level of satisfaction with the life of the respondents in the sphere of satisfaction, sense of fulfillment and achievements.
Źródło:
Niepełnosprawność; 2021, 44; 42-53
2080-9476
2544-0519
Pojawia się w:
Niepełnosprawność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging
Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej
Autorzy:
Machałowski, T.
Daba’n, A.
Ticic, N.
Skoczylas, M. M.
Sawicki, M.
Walecka, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/136108.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
Tematy:
sirenomelia
urogenital system
rare disease
radiology
syrenomelia
układ moczowo-płciowy
choroby rzadkie
radiologia
Opis:
Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.
Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.
Źródło:
Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 5; 151-156
2300-6110
Pojawia się w:
Problemy Nauk Stosowanych
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bridging East with West of Europe – a comparison of orphan drugs policies in Poland, Russia and the Netherlands
Autorzy:
Baran, Aleksandra
Czech, Marcin
Kooiker, Coen
Hołownia, Malwina
Sykut- Cegielska, Jolanta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/895663.pdf
Data publikacji:
2018-12-31
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
Tematy:
reimbursement
rare diseases
orphan drugs
disease registries
national plan for rare diseases
new born screening
Opis:
The goal of this article is to provide an in-depth review of rare disease policies and the reimbursement of ODs in 3 European countries, two EU members (Poland, the Netherlands) and a non-EU one (Russia). A review of publicly available information on rare disorder policies and HTA processes was performed. Experts were consulted for unclear or scarce information. Russia has a five times higher frequency threshold for its rare disease definition than Poland and the Netherlands (both using the EU definition). The Netherlands has vastly increased its disease registries by instituting 300 expert centres via its National Plan, in Poland there are only 6 registries while in Russia one central registry exists. All 3 countries have an HTA process in place, however, the Russian one is relatively undeveloped. The access to ODs in the Netherlands is the broadest with 80 out of 83 EMA approved ODs reimbursed in 2015; Poland reimbursed 49, whereas Russia reimbursed 4 on the federal level and 43 in Moscow region. In all countries new rare disease policies are under development. The availability of healthcare systems solutions and the reimbursement of ODs differs greatly in all 3 countries, mainly in Russia. Even though both states are EU member with common regulations and access to EMA approved drugs, marked differences between Poland and the Netherlands in the range of policies, access to treatments and screening programs exist.
Źródło:
Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research; 2018, 75, 6; 1409-1422
0001-6837
2353-5288
Pojawia się w:
Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
COGNITIVE FUNCTIONING AND AUTONOMY OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Autorzy:
Anikiej, Paulina
Mański, Arkadiusz
Bidzan, Mariola
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2137737.pdf
Data publikacji:
2018-05-08
Wydawca:
Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
Tematy:
rare disease
attention
memory
executive functions
Opis:
Cognitive problems and a deepening dependence on one’s immediate environment inherently accompany Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). The disease is progressive, and the size of the dystrophin gene determines the extraordinary complexity of the causes of this disease at the genetic and molecular level. The aim of the study was to characterize the cognitive problems and the extent of independence of patients with genetically confirmed DMD. An attempt was also made to reconstruct the patient's life history in three periods: before the appearance of the first symptoms, during the search for a diagnosis and after confirming the diagnosis of DMD. The study group consisted of male patients between 10 and 13 years of age (N = 14). The Diagnosis of Cognitive Functions Battery - PU1 and an experimental tool for studying autonomy were used. Information on the condition of the attention, memory and executive functions of patients was obtained. The study of autonomy measurably supplemented knowledge in terms of the degree of the patients’ dependence on the environment with regard to everyday functioning. The best functioning component of attention in the examined patients is orientation (o) (13 patients achieved average results in this aspect). Selectivity (s) turned out to be the weakest component, as only five patients obtained average results (the others obtained low results) in this aspect. Autonomy results (AU) indicate group diversity and inter-subject variability in the disease progression (subjects scored from 6 to 47 points). The clinical picture of the disease is not homogeneous. Patients, despite their similar age, differ in the progression of the disease and the resulting effects. This induces the need for an individual approach to each patient and the preparation of a unique set of therapeutic interactions for each of them.
Źródło:
Acta Neuropsychologica; 2018, 16(2); 157-166
1730-7503
2084-4298
Pojawia się w:
Acta Neuropsychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Complex Communication Needs of a Child with Dandy-Walker Syndrome and Mucopolysaccharidosis Type II Case Study
Złożone potrzeby komunikacyjne dziecka ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II. Studium przypadku
Autorzy:
Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2007042.pdf
Data publikacji:
2021-12-22
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
złożone potrzeby komunikacyjne
choroba rzadka
zespół Dandy-Walkera
mukopolisacharydoza typu II
complex communication needs
rare disease
Dandy-Walker syndrome
mucopolysaccharidosis type II
Opis:
There exist few publications describing the cases of children diagnosed with two rare diseases. Most of them are medical case studies. The purpose of the research was to describe the complex communication needs of a child and the resulting needs in the area of me as a person and in the home, social, educational, therapeutic and medical environment. The research involved a boy in early school age diagnosed with the Dandy-Walker syndrome and mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome). The research was embedded in qualitative orientation using an individual case study. The research was conducted over a period of four years (2016 to 2020). The complex communication needs diagnosed in the boy triggered the following needs in the area of “me as a person”: to notice the effects of one’s actions, to have a sense of being a member of a group, to engage in activities that will help develop one’s own competencies and gain experience, and to be included in group activities. The research suggests that all of the above mentioned needs exist in the home and social environment area. In terms of education, it was determined that there is no need for a teaching assistant/aide who would know alternative methods of communication and could adapt the classroom to multimodal communication and train other persons. In terms of therapy, there was no need to create a controlled space in an institution, as therapy, the same as education, takes place in the boy’s home. In terms of medical care, Adam has all the above mentioned needs.
Publikacje opisujące przypadki dzieci ze zdiagnozowanymi dwiema chorobami rzadkimi są nieliczne. Najczęściej są to medyczne prace kazuistyczne. Celem badań przedstawionych w niniejszym artykule jest opisanie złożonych potrzeb komunikacyjnych dziecka i wynikających z nich potrzeb w obszarze „ja jako osoba”, w środowisku domowym, społecznym, edukacyjnym, terapeutycznym i medycznym. Badaniami objęto chłopca w młodszym wieku szkolnym ze zdiagnozowanym zespołem Dandy-Walkera i mukopolisacharydozą typu II (zespołem Huntera). Badania osadzono w orientacji jakościowej z wykorzystaniem indywidualnego studium przypadku. Były one prowadzone przez cztery lata (2016–2020). Zdiagnozowanie u chłopca złożonych potrzeb komunikacyjnych przyczyniło się do zaistnienia w obszarze „ja jako osoba” następujących potrzeb: dostrzegania skutków swojego działania, poczucia bycia członkiem grupy, aktywności, która przyczyni się do budowania własnych kompetencji i zdobywania doświadczenia oraz włączania w aktywności grupowe. W obszarze „środowisko domowe i społeczne” na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaistniały wszystkie wskazane potrzeby. W zakresie edukacji nie pojawiła się potrzeba zapewnienia nauczyciela wspomagającego/asystenta znającego alternatywne metody komunikacji, który dostosuje pomieszczenie do nauki pod kątem komunikacji wielomodalnej oraz przeszkoli inne osoby. Jeżeli chodzi o terapię, to nie zaistniała potrzeba stworzenia kontrolowanej przestrzeni w placówce, ponieważ – tak jak w przypadku edukacji – odbywa się ona także w domu chłopca. W zakresie opieki medycznej badane dziecko wykazuje wszystkie wskazane potrzeby.
Źródło:
Logopaedica Lodziensia; 2021, 5; 69-85
2544-7238
2657-4381
Pojawia się w:
Logopaedica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
DIAGNOSIS OF CHILDREN WITH SANFILIPPO DISEASE – PSYCHOLOGICAL, SOCIAL AND MOTOR ASSESSMENT
Autorzy:
Anikiej-Wiczenbach, Paulina
Rudnik, Agata
Limanówka, Monika
Wierzba, Jolanta
Mański, Arkadiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2137954.pdf
Data publikacji:
2020-11-20
Wydawca:
Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
Tematy:
Bayley’s Scale III
cognitive functioning
rare disease
qualitative research
Opis:
Sanfilippo disease (mucopolysaccharidosis, MPS IIIA) is one of the types of mucopolysaccharidosis associated with extensive neurological effects and somatic symptoms. The consequences of neurodegeneration and cognitive impairment are manifested in challenges with the daily functioning of patients who experience problems with communication and following instructions. The aim of this study was to assess the cognitive functioning of three patients with MPS IIIA and to find patterns of neurodegeneration and to make their environment more friendly. Three boys (from 5.5 to 7 years) with MPS IIIA participated in the study. Each participant attended two meetings, and his functioning was assessed by three independent person (using two-way mirror). We used Bayley’s Scale III with some modifications. Interviews with parents were also included. The communication of patients was limited to some vocalizations. Patients presented instrumental use of items, but not all of them were able to repeat actions after diagnostician or presented object permanence. The results showed that the cognitive functioning of participants was significantly hindered by problems related to motor dysfunction, hyperactivity, and ataxia. The psychological data was collated with medical results. This study allows indicating new sources giving the possibility of child phenotype variability and to create specific interventions in the field of psychological therapy for patients with MPS IIIA and their families.
Źródło:
Acta Neuropsychologica; 2020, 18(4); 525-535
1730-7503
2084-4298
Pojawia się w:
Acta Neuropsychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z achondroplazją – ujęcie interdyscyplinarne z perspektywy biologii i pedagogiki
A child with achondroplasia – interdisciplinary approach from the perspective of biology and pedagogy
Autorzy:
Wojda, Iwona
Mikler-Chwastek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2079517.pdf
Data publikacji:
2020-11-10
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
achondroplazja
choroba rzadka
wspieranie rozwoju
achondroplasia
rare disease
development support
Opis:
Artykuł jest próbą całościowego i interdyscyplinarnego spojrzenia na achondroplazję – chorobę rzadką (dotyczy ok. 1 na 25 000 osób), uwarunkowaną genetycznie (spowodowana mutacją w genie kodującym receptor FGFR3). Podjęto w nim próbę opisania biologicznych przyczyn achondroplazji, poruszając te zagadnienia dotyczące biologii człowieka, które są niezbędne do zrozumienia powodów niskorosłości. Opisano również sposoby dziedziczenia tej choroby. Ponadto dokonano charakterystyki niskorosłego dziecka i jego fizycznych możliwości, co może być pomocne zarówno dla rodziców, jak i pracowników placówek wychowawczo-oświatowych. Dzieci te, ponieważ nie mają wskazań do nauczania indywidualnego, mogą dobrze funkcjonować w środowisku przedszkolnym i szkolnym. Jednakże mogą borykać się z trudnościami o podłożu społeczno-emocjonalnym, gdyż niski wzrost bywa przyczyną kłopotów z samooceną, a także może okazać się barierą w budowaniu relacji rówieśniczych. Stąd całościowe spojrzenie na dziecko dotknięte achondroplazją jest ważne, by rzetelnie zająć się wspieraniem jego rozwoju oraz edukacją.
The current work is an attempt to look at the problem of achondroplasia in a holistic and thus interdisciplinary way. Achondroplasia is a genetically determined disease caused by a mutation in the gene encoding the FGFR3 receptor. We have attempted to describe the biological causes of achondroplasia, addressing those issues in human biology that are necessary to understand the reasons for short stature. We also describe the chances and mechanisms of inheriting this disease. In addition, the description of the structure of a small child and his or her physical abilities which is included in the article will be helpful for the parents and in educational institutions. The children can function well in pre-school and school environments, as there are no indications for individual teaching. However, they may struggle with social and emotional difficulties, as short stature may cause problems with self-esteem, and may also be a barrier in building peer relationships. A holistic view of a child affected by achondroplasia is important to honestly support their development and education.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 50(4); 109-123
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z niepełnosprawnością rzadką. Kilka refleksji pedagoga specjalnego
Autorzy:
Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2121917.pdf
Data publikacji:
2022-01-31
Wydawca:
Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
Tematy:
niepełnosprawność rzadka
niepełnosprawność sprzężona
choroba rzadka
rare disability
multiple disability
rare disease
Opis:
Choroba rzadka (RD) może mieć przebieg gwałtowny, postępujący lub etapowy. Jej konsekwencje dla rozwoju danej osoby mogą przyczynić się do ograniczenia możliwości samodzielnego życia lub nieznacznie zmieniać jego jakość. W grupie pacjentów z RD są także dzieci z orzeczoną niepełnosprawnością sprzężoną. W ich przypadku można dostrzec, że trudności, jakie doświadczają, oraz zróżnicowany profil rozwoju, który jest charakterystyczny dla choroby rzadkiej, mogą nie mieścić się w zakresie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej. Determinuje to wprowadzenie terminu niepełnosprawność rzadka. Celem artykuły jest opisanie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej i rzadkiej oraz ukazanie ich charakterystycznych cech, jak i przeciwieństw w aspekcie choroby rzadkiej. Na podstawie analizy literatury można wskazać, że termin niepełnosprawność rzadka uwzględnia niejednorodny przebieg RD, zmienność jakości życia zarówno dzieci, jak i dorosłych na poszczególnych jej etapach leczenia eksperymentalnego lub zachowawczego oraz podczas niezbędnych, często długotrwałych hospitalizacji.
Rare disease (RD) can procced rapidly, progressively or stepwisely. Its consequences for the person’s development may contribute to limiting the possibility of independent life or may only slightly affect it. The group of patients with RD also includes children with multiple disability. In their case, it can be seen that the difficulties they experience, and varied development profile characteristic for a rare disease may not fall within the scope of the definition of the multiple disability. This determines to implement the definition of rare disability. The goal of this paper is to describe the definition of multiple and rare disability and to show their characteristic features as well as opposites in the aspect of rare disease. Basing on the literature analysis might be indicated that the term ‘rare disability’ includes heterogenous course of RD, the variability of the quality of life both children and adults at different stages of experimental or conservative treatment and during necessary, often long-term hospitalisations.
Źródło:
Niepełnosprawność; 2021, 43; 131-148
2080-9476
2544-0519
Pojawia się w:
Niepełnosprawność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Early support and early intervention as a support for the child and their family based on the biographies of parents of children with rare genetic diseases
Wczesna interwencja i wczesne wspomaganie jako wsparcie dla dziecka i jego rodziny w biografiach rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/941212.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
early intervention
family
rare genetic disease
Opis:
Receiving information on child’s disease or disability is a very difficult and often traumatic experience for the parents. Researchers investigating this issue indicate an array of negative parental emotional reactions such as: a sense of loss, loneliness, shock, mutual blaming, uncertainty, anxiety. Early intervention, understood as interdisciplinary services provided by physiotherapists, doctors, pedagogues, psychologists, and other specialists in the first years of child’s life, is equally needed by both children themselves and their parents, who, owing to the provided education and support, mature to the role of a parent-caretaker-therapist. The paper will address the results of a research conducted among parents of children with rare genetic diseases. The respondents shared their experiences associated with early intervention, assessed the quality of the received support as well as its effects on the child and the family. The study was conducted based on qualitative research methodology. I conducted narrative interviews with the mothers and fathers of children affected by rare chromosomal disorders. The analysis of narration focused on the experiences associated with implemented or non-implemented early intervention. Some of the parents of children with rare chromosomal syndromes had no opportunity to participate in early intervention; respondents in this group complained about specialists ignoring the reported problems and described disease symptoms as well as being involved in a “therapeutic pursuit” for a long time. The other group included parents participating in early intervention programmes. The experience of a rare disease increased their need to expand their knowledge on the disease and treatment options, which certainly presented a significant challenge for specialists. However, even in such a difficult situation it is possible to implement a model early intervention programme, as reported by one of respondents.
Otrzymanie informacji o chorobie lub niepełnosprawności dziecka jest dla jego rodziców doświadczeniem bardzo trudnym, często traumatycznym. Badacze problemu wskazują na szereg negatywnych reakcji emocjonalnych występujących u rodziców: poczucie straty, osamotnienie, szok, wzajemne obwinianie się, niepewność, lęk. Wczesna interwencja, rozumiana jako interdyscyplinarne świadczenia rehabilitantów, lekarzy, pedagogów, psychologów i innych specjalistów w pierwszych latach życia dziecka, potrzebna jest w równym stopniu samemu pacjentowi, jak i jego rodzicom, którzy dzięki wsparciu i pedagogizacji dojrzewają do nowej roli rodzica – opiekuna – terapeuty. W artykule powołam się na wyniki badań przeprowadzonych wśród rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Respondenci dzielili się ze mną swoimi doświadczeniami związanymi z wczesną interwencją, oceniali jakość otrzymanej pomocy oraz jej efekty dotyczące dziecka i rodziny. Badania były prowadzone zgodnie z metodyką badań jakościowych. Przeprowadziłam wywiady narracyjne z matkami i ojcami dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Analiza narracji odnosiła się do doświadczeń związanych z korzystaniem lub niekorzystaniem z wczesnej interwencji. Część rodziców dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi nie miała możliwości korzystania z usług wczesnej interwencji – badani z tej grupy skarżyli się na lekceważenie przez specjalistów zgłaszanych problemów i opisywanych symptomów choroby, przez dłuższy okres doświadczali także „gonitwy terapeutycznej”. Do drugiej grupy należeli rodzice korzystający z wczesnej interwencji. Doświadczenie rzadkiej choroby zwiększyło ich potrzebę pogłębienia wiedzy o chorobie i sposobach leczenia, co z pewnością było dużym wyzwaniem dla specjalistów, jednak również w tak trudnym przypadku możliwe jest wzorcowe działanie wczesnej interwencji, o którym opowiada jedna z respondentek.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2016, 16, 4; 229-236
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Eksperyment pedagogiczny jako sposób uelastycznienia dostępnych form kształcenia dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi – studium przypadku
Autorzy:
Doroszuk, Joanna
Tersa, Karolina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2121921.pdf
Data publikacji:
2022-01-31
Wydawca:
Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
Tematy:
eksperyment pedagogiczny
nauczanie inkluzyjne
nauczanie indywidualne
specjalne potrzeby edukacyjne
choroba rzadka
studium przypadku
pedagogica experiment
inclusive education
individual education
special educational needs
rare disease
case study
Opis:
Prezentowany artykuł jest egzemplifikacją możliwości funkcjonowania dziecka ze złożoną niepełnosprawnością i specjalnymi potrzebami edukacyjnymi w polskim systemie edukacji. Jest rekapitulacją zbudowanego, niezakończonego jeszcze edukacyjnego eksperymentu, mającego na celu znalezienie miejsca dla wyjątkowego ucznia w polskim systemie oświaty. Prezentowany eksperyment łączy cechy nauczania indywidualnego z planowaną integracją z grupą rówieśniczą, realizacji ogólnej podstawy programowej z nauczaniem całościowym oraz podejmuje próbę zbudowania inkluzji w sytuacji dziecka, które wymaga szczególnej fizycznej troski. Artykuł podejmuje wątki: elastyczności polskiego systemu oświaty, szans i ograniczeń związanych z dostępnymi formami edukacji dla dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, edukacji eksperymentalnej, edukacji alternatywnej, zaangażowanego rodzicielstwa oraz systemowej i pozasystemowej pracy nad szukaniem optymalnych ścieżek edukacyjnych.
The presented article is an exemplification of the functioning of a child with a complex disability and unique educational needs in the Polish education system. It is a recapitulation of an educational experiment that has been built, yet to be completed, aimed at finding a place for a unique student in the Polish education system. The presented experiment combines the features of individual learning with planned integration with the peer group, the implementation of the general core curriculum with holistic learning, and attempts to build inclusion in the situation of a child that requires special physical care. The article takes up the following: flexibility of the Polish education system, opportunities and limitations related to the available forms of education for children with special educational needs, experimental education, alternative education, committed parenting, and systemic and non-systemic work on finding optimal educational paths.
Źródło:
Niepełnosprawność; 2021, 43; 77-97
2080-9476
2544-0519
Pojawia się w:
Niepełnosprawność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Fabry disease related nephropathy – case family report and literature review
Autorzy:
Król, Nikola
Trąd, Szymon
Milian-Ciesielska, Katarzyna
Gala-Błądzińska, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2216794.pdf
Data publikacji:
2022-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
. Fabry disease
kidney injury
membranoproliferative glomerulonephritis
rare disease
Opis:
Introduction and aim. Fabry disease (FD) is a ultrarare storage disorder which causes irreversible damage to the brain, heart, and kidneys in young patients. The aim of our study was to draw clinician’s attention to the need of considering FD in the differential diagnosis of kidney disorders. Description of the case. We present the case of a 45-year-old man who has been misdiagnosed for several years with arterial hypertension with organ complications. He was referred to the nephrological ward due to chronic advanced kidney disease of unclear etiology. After 2 months of thorough differential diagnostics, based on the clinical course (past stroke, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), left ventricular hypertrophy, paroxysmal limb pain) and conducted genetic examination, FD was confirmed. Then, screening tests were performed among the patient’s family members, confirming the presence of the same mutation as in our patient in 4 women of which in 3 were diagnosed cardio-renal syndrome. The authors of other studies report glycolipid deposits in the kidney cells on a needle biopsy, usefulness assess podocyturia, globotriaosylceramide protein in the urine and renal parapelvic cysts in an ultrasound examination in diagnostic FD nephropathy. Conclusions. This is the first case report to describe membranoproliferative glomerulonephritis in a patient suffering from FD. In patients with FD and the same genotype, kidney damage has a different phenotype.
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2022, 4; 482-487
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
FAT-FREE, HIGH IN CALORIES. MANAGEMENT OF DIETS IN THE CASE OF A RARE METABOLIC DISORDER
Autorzy:
Chowaniec-Rylke, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/647105.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie
Tematy:
medical anthropology, rare disease, diet, agency, disability
Opis:
LCHADD is a rare metabolic disorder with a worldwide prevalence estimated at 1/250,000. However in Poland birth prevalence is predicted to be 1/120,000 and as high as 1/20,000 in the Pomeranian district. The bodies of LCHADD patients cannot produce the enzymes which are key in the process of fatty acid oxidation. That means that life-threatening episodes occur only when the body is “fasting” – the calorie intake is lower than the body’s needs. There are no known cures or medications for LCHADD, but with proper treatment patients can improve and survive into adulthood. The treatment involves a strict diet, high in calories but fat-free. In this article I will sketch the dietary choices made by patients’ parents. Those findings will be established based on anthropological fieldwork conducted for over a year among those families. My intention is to show how decisions made by caregivers regarding an ill child’s diet can be interpreted in the broader context of consumer society, agency and a social model of disability.
Źródło:
Studia Humanistyczne AGH; 2018, 17, 2
2084-3364
Pojawia się w:
Studia Humanistyczne AGH
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Free-Circulating miRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegias
Wolne krążące miRNA jako biomarkery w stwardnieniu bocznym zanikowym i dziedzicznej spastycznej paraplegii
Autorzy:
Tomczuk, Filip
Sułek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/30146460.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
miRNA
biomarkers
motor neuron disorders
rare disease
neurodegeneration
biomarkery
neurodegeneracja
choroby neuronu ruchowego
choroba rzadka
Opis:
The development of biomarker research is essential to enhance the diagnostic workup for neurodegenerative disorders and to facilitate the monitoring of effective disease-modifying therapies. While DNA testing remains a predominant biomarker for identifying mutations in familial forms of neurodegenerative diseases, various types of RNA have more recently been linked to both familial and sporadic forms of these diseases. miRNAs, a subset of endogenous non-coding RNA, bind to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by either blocking translational machinery or degrading mRNAs. They are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle, development, metabolism, and synaptic plasticity. Dysregulation of miRNA expression and function has been reported in various neurological disorders (NDs) of the central nervous system, such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), Huntington’s disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and hereditary spastic paraplegias (HSP). If a specific profile of dysregulated miRNAs is identified in patients suffering from NDs, this could serve as a biomarker for earlier diagnosis and monitoring of the disease progression. Identifying the role of miRNAs in normal cellular processes and understanding how miRNA expression is linked to their neurological effects are also critical in developing new therapeutic strategies for NDs. In this review, we will focus on free-circulating miRNA and their association between ALS and HSP, as both diseases share the same neurodegeneration process of the upper and lower motor neurons. This suggests that they may also share the same miRNA pattern, which might be considered a shared biomarker.
Rozwój badań w dziedzinie badań biomarkerów jest niezbędny do usprawnienia diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych i skutecznego monitorowania terapii modyfikujących przebieg choroby. Chociaż badania DNA pozostają dominującym biomarkerem pozwalającym na identyfikację mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych, ostatnio powiązano różne typy RNA zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi postaciami tych chorób. miRNA, endogenne niekodujące cząsteczki RNA, wiąże się z częściowo komplementarnymi sekwencjami w mRNA i hamuje translację mRNA albo poprzez blokowanie mechanizmu translacji, albo przez degradację mRNA. miRNA, bierze udział w różnych procesach komórkowych, w tym w cyklu komórkowym, rozwoju, metabolizmie i plastyczności synaptycznej. Potwierdzono ich udział w zaburzeniach ekspresji i funkcji miRNA w różnych schorzeniach neurologicznych (ND) ośrodkowego układu nerwowego, takich jak m.in. choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD), choroba Huntingtona (HD), stwardnienie boczne zanikowe (ALS) i dziedziczne spastyczne paraplegie (HSP). Jeśli u pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne zostanie zidentyfikowany specyficzny profil ekspresji miRNA, może on posłużyć jako biomarker do wcześniejszej diagnozy i monitorowania postępu choroby. Identyfikacja roli miRNA w prawidłowych procesach komórkowych i zrozumienie, w jaki sposób ekspresja miRNA jest powiązana z ich skutkami, ma również kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych dla ND. W tym artykule skupiamy się na wolno krążących cząsteczkach miRNA i ich związku pomiędzy ALS i HSP, ponieważ w obu chorobach występuje ten sam proces neurodegeneracji górnych i dolnych neuronów ruchowych. Sugeruje to, że mogą one również mieć ten sam profil ekspresji miRNA, który można będzie uznać za wspólny biomarker.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XIX, 4; 62-71
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 25

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies