Dziecko z niepełnosprawnością rzadką. Kilka refleksji pedagoga specjalnego

Choroba rzadka (RD) może mieć przebieg gwałtowny, postępujący lub etapowy. Jej konsekwencje dla rozwoju danej osoby mogą przyczynić się do ograniczenia możliwości samodzielnego życia lub nieznacznie zmieniać jego jakość. W grupie pacjentów z RD są także dzieci z orzeczoną niepełnosprawnością sprzężoną. W ich przypadku można dostrzec, że trudności, jakie doświadczają, oraz zróżnicowany profil rozwoju, który jest charakterystyczny dla choroby rzadkiej, mogą nie mieścić się w zakresie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej. Determinuje to wprowadzenie terminu niepełnosprawność rzadka. Celem artykuły jest opisanie pojęcia niepełnosprawności sprzężonej i rzadkiej oraz ukazanie ich charakterystycznych cech, jak i przeciwieństw w aspekcie choroby rzadkiej. Na podstawie analizy literatury można wskazać, że termin niepełnosprawność rzadka uwzględnia niejednorodny przebieg RD, zmienność jakości życia zarówno dzieci, jak i dorosłych na poszczególnych jej etapach leczenia eksperymentalnego lub zachowawczego oraz podczas niezbędnych, często długotrwałych hospitalizacji.

Rare disease (RD) can procced rapidly, progressively or stepwisely. Its consequences for the person’s development may contribute to limiting the possibility of independent life or may only slightly affect it. The group of patients with RD also includes children with multiple disability. In their case, it can be seen that the difficulties they experience, and varied development profile characteristic for a rare disease may not fall within the scope of the definition of the multiple disability. This determines to implement the definition of rare disability. The goal of this paper is to describe the definition of multiple and rare disability and to show their characteristic features as well as opposites in the aspect of rare disease. Basing on the literature analysis might be indicated that the term ‘rare disability’ includes heterogenous course of RD, the variability of the quality of life both children and adults at different stages of experimental or conservative treatment and during necessary, often long-term hospitalisations.