Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "mutacje" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 24
Tytuł:
Zmienność wirusów - przyczyny i skutki
Genetic viral variability - causes and effects
Autorzy:
Gliński, Zdzisław
Żmuda, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/22181107.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
wirusologia
wirusy
wirusy RNA
wirus grypy
wirus dengi
wirus zika
wirus Zachodniego Nilu
koronawirusy
przyczyny
mutacje
rekombinacja
skutki
wirus wścieklizny
zmienność genetyczna
RNA viruses
genetic variability
mutation
recombination
Opis:
Viruses are endowed with a great ability to adapt to different environments. It means altering their cellular tropism and crossing host animal species barriers. The basis of their evolutionary success lies in subtle genetic changes through mutations and major genetic changes through recombination and nucleotide substitution. Genetic recombination is one of the primary processes that produce the genetic diversity upon which natural selection acts. RNA viruses have a great potential for genetic variation, rapid evolution and adaptation. Since influenza viruses have segmented genome, the reassortment is among important mechanisms for generation of new hybrid strains and/or subtypes. The modifications of viral RNA genome are frequently dependent on RNA polymerases erroneous action during replication, on the evolutionary pressure, on the novel environment of the host, the immune pressure, or antiviral drugs pressure. Shift to the new host species and virus transmission by insect vectors induced changes due to positive selection of variants with higher fitness for host-virus or vector-virus interactions. This article covers basic aspects of genetic diversity mechanisms of mutation and recombination of selected RNA viruses. The Influenza virus, Denga, Zika, West Nile, Rabies and SARS‑CoV-2 are just among several examples of virus genetic variations, that influence rapid evolution of viral diseases, and make design of reliable vaccine quite difficult.
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2022, 97, 02; 75-80
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Diagnostyka molekularna chorób dziedzicznych psa we współczesnej weterynarii
Molecular diagnostics of canine hereditary diseases in modern veterinary medicine
Autorzy:
Świtoński, Marek
Loba, Weronika
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/22180982.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
psy
choroby dziedziczne
genom
geny
mutacje genowe
choroby monogenowe
choroby poligenowe
diagnostyka molekularna
choroby zwierząt
genetyka zwierząt
hereditary diseases
genes
mutations
dogs
Opis:
This article aims at the presentation of modern veterinary medicine approach to the canine genetic diseases. An extensive progress of the knowledge on canine genome organization and polymorphism, has facilitated molecular identification of numerous mutations responsible for hereditary diseases or disorders. According to the Online Mendelian Inheritance in Animals (OMIA) database (https://omia.org/home/), the number of known causative mutations in dogs (297), is the highest among livestock and companion animal species. Molecular testing focused on detection of the causative gene mutations is crucial for a precise veterinary diagnosis of the affected dogs. Moreover, identification of healthy carriers brings the breeders an opportunity for responsible mating animals and decrease incidence of the undesired traits.
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2021, 96, 07; 488-491
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Guz kłębka szyjnego – obrazowanie radiologiczne i badanie genetyczne
Autorzy:
Berger, Greta
Łukasiewicz, Adam
Grinevych, Vitalii
Tarasów, Eugeniusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1391826.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
angiografia
guz kłębka szyjnego
mutacje germinalne mitochondrialnej dehydrogenazy bursztynianowej
przyzwojak
rezonans magnetyczny
tomografia komputerowa
Opis:
Guz kłębka szyjnego (CBT), tj. przyzwojak, jest klasyfikowany przez WHO jako łagodny guz neuroendokrynny. Zawsze wymaga on przeprowadzenia diagnostyki wielodyscyplinarnej. Najczęstszą, gdyż występującą w 60% przypadków, lokalizację przyzwojaków regionu głowy i szyi (HNPGL) stanowi rozwidlenie tętnicy szyjnej wspólnej w okolicy kłębka szyjnego [15]. Wiedza o mutacjach germinalnych genów związanych z kompleksem mitochondrialnej dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), powodujących deregulację czynników indukowanych hipoksją, pozwala na lepsze zrozumienie charakteru guza. Ze względu na możliwość transformacji złośliwej guzów kłębka szyjnego, zwłaszcza współistniejącej w przypadku mutacji genu SDHB, zaleca się zawsze przeprowadzenie selektywnej, ipsilateralnej operacji węzłowej szyi w regionach IIA, IIB, III w celu wykluczenia zmian w węzłach chłonnych szyi, jednoznacznych z przerzutami guza kłębka szyjnego. Główną przyczyną występujących w rodzinie, tj. o podłożu dziedzicznym, mnogich przyzwojaków regionu głowy i szyi jest mutacja genu SDHD. Najczęściej stosowana metoda leczenia chirurgicznego CBT niesie ze sobą śródoperacyjne ryzyko powikłań naczyniowych i porażenia nerwów czaszkowych. Tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i badanie angiograficzne umożliwiają dokładną ocenę rozległości przyzwojaka. W przypadkach guzów dużych rozmiarów można rozważyć embolizację tętnicy unaczyniającej guz pod kontrolą angiografii. Diagnostyka różnicowa w przypadku guza kłębka szyjnego powinna obejmować: tętniaka tętnicy szyjnej, limfadenopatię, nerwiaka osłonkowego nerwu podjęzykowego lub dodatkowy płat tarczycy.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2020, 92, 6; 39-44
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Nowe idee w biologii ewolucyjnej: od NDMS do EES
New Ideas in Evolutionary Biology: From NDMS to EES
Autorzy:
Garte, Sy
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/553447.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Instytut Filozofii
Tematy:
nowoczesna synteza neodarwinowska
rozszerzona synteza ewolucyjna
naturalna inżynieria genetyczna
mutacje warunkowane środowiskowo
ewolucyjna biologia rozwoju
sieci regulatorowe genów
konwergencja
tworzenie nisz
teleologia
teleonomia
neo-Darwinian modern synthesis
extended evolutionary synthesis
natural genetic engineering
stress-directed mutations
evo devo
gene regulatory networks
convergence
niche construction
teleology
teleonomy
Opis:
Nowoczesna synteza neodarwinowska (NDMS — neo-Darwinian modern synthesis) przez kilkadziesiąt lat stanowiła podstawę teorii ewolucji. Okazało się jednak, że NDMS ma swoje ograniczenia, a jej ustalenia są nieaktualne w odniesieniu do różnych obszarów badań biologicznych. Nowa, rozszerzona synteza ewolucyjna (EES — extended evolutionary synthesis), uwzględniająca bardziej złożone interakcje między genomami, komórkami a środowiskiem, umożliwia ponowną ocenę wielu założeń NDMS. Do standardowego paradygmatu zakładającego, że głównym mechanizmem zmienności biologicznej jest powolna kumulacja losowych mutacji punktowych, należy teraz dołączyć nowe dane oraz koncepcje symbiozy, duplikacji genu, horyzontalnego transferu genów, retrotranspozycji, epigenetycznych sieci kontrolnych, tworzenia nisz, mutacji warunkowanych środowiskowo i wielkoskalowej reinżynierii genomu w odpowiedzi na bodźce środowiskowe. Otwarcie myśli ewolucjonistycznej na szersze i bardziej ekscytujące spojrzenie na wielką teorię Darwina może nieść konsekwencje dla wiary chrześcijańskiej.
The neo-Darwinian modern synthesis (NDMS) has been the bedrock of evolutionary theory for many decades. But the NDMS has proven limited and out of date with respect to several areas of biological research. A new extended evolutionary synthesis (EES), which takes into account more complex interactions between genomes, the cell and the environment, allows for a reexamination of many of the assumptions of the NDMS. To the standard paradigm of slow accumulation of random point mutations as the major mechanism of biological variation must now be added new data and concepts of symbiosis, gene duplication, horizontal gene transfer, retrotransposition, epigenetic control networks, niche construction, stress-directed mutations, and large-scale reengineering of the genome in response to environmental stimuli. There may be implications for Christian faith in this opening of evolutionary theory to a broader and more exciting view of Darwin’s great theory.
Źródło:
Filozoficzne Aspekty Genezy; 2018, 15; 415-440
2299-0356
Pojawia się w:
Filozoficzne Aspekty Genezy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ewolucja - ...najwznioślejsze zjawisko, jakie możemy pojąć...
Autorzy:
Bobrowski, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/857223.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
nauka
historia nauki
ewolucjonizm
ewolucja
homologia
analogia
konwergencja
klasyfikacja
gatunek [definicja]
zmiennosc
mutacje
dobor naturalny
Źródło:
Wszechświat; 2017, 118, 01-03
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Lekooporność w gruźlicy - aspekty mikrobiologiczne i kliniczne.
Drug resistance in tuberculosis - microbiological and clinical aspects.
Autorzy:
Jagielski, Tomasz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034227.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
gruźlica
leki przeciwprątkowe
lekooporność
mutacje
Mycobacterium tuberculosis
Opis:
Gruźlica pozostaje nadal jednym z największych zagrożeń zdrowotnych dla populacji ludzkiej. Każdego roku notuje się około 9 mln nowych zachorowań na gruźlicę i blisko 2 mln zgonów z powodu tej choroby. Wśród najważniejszych czynników, które negatywnie wpływają na sytuację epidemiologiczną gruźlicy w świecie jest lekooporność wywołujących ją prątków Mycobacterium tuberculosis. Szczególne znaczenie ma oporność typu MDR (ang. multidrug resistance), definiowana jako oporność prątków na co najmniej izoniazyd (INH) irifampicynę (RMP), dwa kluczowe leki stosowane w terapii gruźlicy.
Główną rolę w kształtowaniu oporności na leki przeciwprątkowe odgrywają spontaniczne mutacje w genach kodujących białka lub RNA będące często, choć nie zawsze, celami molekularnymi tych leków. W szczepach M. tuberculosis mutacje występują z różną częstością i w różny sposób kształtują ich fenotyp lekooporności, co wyraża się odmiennym mianem oporności szczepu na dany lek przeciwprątkowy.
Niniejsza praca omawia najważniejsze zagadnienia związane z lekoopornością w gruźlicy, w tym epidemiologię, diagnostykę i leczenie gruźlicy lekoopornej. Najwięcej miejsca w pracy zajmuje charakterystyka leków stosowanych obecnie w leczeniu gruźlicy, ze szczególnym uwzględnieniem mechanizmów ich działania i oporności na nie prątków.
Tuberculosis (TB) still persists as a significant health problem for the entire human population. Every year, about 9 million people develop TB, and nearly 2 million die from the disease. Among major factors that influence current TB epidemiology is drug resistance of its causative agent - Mycobacterium tuberculosis. Of particular importance is multidrug resistance, defined as resistance of tubercle bacilli to at least isoniazid (INH) and rifampicin (RMP), the two most potent anti-TB drugs.
The pivotal role in the development of drug resistance in tubercle bacilli is attributed to spontaneous mutations in genes coding for proteins or RNAs that often, yet not always, serve as molecular targets for anti-TB therapeutics. These mutations occur at different frequencies in M. tuberculosis strains and differently impact the level of resistance to a specific drug.
This review addresses the most important issues related to drug-resistance in TB, including epidemiology, diagnostics, and treatment strategies for drug-resistant TB. A substantial part of the article is devoted to anti-TB drug’s profiles, with particular emphasis on their modes of action and mechanisms of resistance.
Źródło:
Kosmos; 2017, 66, 1; 41-58
0023-4249
Pojawia się w:
Kosmos
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Identyfikacja mutacji C295G genu T u psów rasy polski owczarek nizinny
Detection of C295G mutation T gene in Polish Lowland Sheepdog
Autorzy:
Gruszczynska, J.
Haska, A.
Grzegrzolka, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/843886.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Zootechniczne
Tematy:
genetyka zwierzat
psy rasowe
polski owczarek nizinny
gen T
mutacje genowe
mutacja C295G
identyfikacja
Opis:
Celem przeprowadzonych badań była identyfikacja mutacji C295G genu T w polskiej populacji psów rasy polski owczarek nizinny oraz analiza konsekwencji kojarzenia nosicieli wspomnianej mutacji genu T warunkującego krótkoogoniastość i bezogoniastość. Próby pobrano od 61 psów. Amplifikację genu T przeprowadzono przy wykorzystaniu starterów opracowanych przez Indrebø i wsp. [6]. W celu identyfikacji mutacji C295G w eksonie 1 genu T wykorzystano enzym restrykcyjny BstEII, który tnie sekwencję o długości 702 pz w 191 pozycji nukleotydowej. W wyniku mutacji powstaje dodatkowe miejsce restrykcyjne w pozycji 160. Wśród 61 przebadanych psów zidentyfikowano 18 homozygot recesywnych i 43 heterozygoty. Mutacja C295G w genie T jest letalna w układzie homozygotycznym, gdyż prowadzi do poważnych wad rozwojowych tkanek i narządów wywodzących się z mezodermy tylnej części zarodka. Wśród przebadanych psów nie stwierdzono homozygot dominujących. Zaobserwowano mniejszą liczbę szczeniąt w miotach pochodzących z kojarzenia rodziców o krótkich ogonach, w porównaniu z wielkością miotów pochodzących z pozostałych typów kojarzeń. Potwierdza to istotną rolę genu T w przebiegu embriogenezy i charakter letalny występowania tej mutacji w formie homozygotycznej. Zaobserwowane różnice nie były istotne statystycznie. Dzięki zastosowaniu niniejszego testu molekularnego można w prosty i skuteczny sposób określić genotyp psa w locus T i stwierdzić, czy skrócenie ogona ma podłoże naturalne, czy jest wynikiem interwencji chirurgicznej.
The aim of the study was to identify C295G mutation in T gene in the Polish population of Polish Lowland Sheepdog and to analyze the consequences of matchmaking the carriers of the mentioned mutation of T gene conditioning shortened tail and tailessness. The samples were collected from 61 Polish Lowland Sheepdogs. Polymerase chain reaction was performed using the same primers such Indrebø et al. [6] had used. To identify mutations in exon 1 C295G T gene, there was used BstEII restriction enzyme which cuts the sequence with a length of 702 bp at nucleotide position 191. The mutation created an additional restriction site at position 160. Among the 61 tested dogs there were 18 recessive homozygotes and 43 heterozygotes identified. There was no dominant homozygote, because, as the authors of other studies indicate, mutation of the gene C295G T is lethal in that system and causes embryos’ mortality at an early stage of embryonic development. We observed decreasing litter size with short-tail x short-tail crosses, compared with the litter size of long-tail x long tail crosses, which confirms a major role of T gene during embryogenesis. However, the recorded differences were not statistically significant. The results of these studies show that the presented molecular test is an excellent tool for a clear statement of the Polish Lowland Sheepdog breed test: whether a short tail is genetically determined, or it is the result of a surgical procedure.
Źródło:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego; 2013, 09, 4
1733-7305
Pojawia się w:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Na początku było "white"
Autorzy:
Gorlich, A.
Gorska-Andrzejak, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/846472.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
genetyka
historia nauki
organizmy modelowe
muszka owocowa
Drosophila melanogaster
mutacje
badania genetyczne
badania modelowe
biologia rozwoju
choroby neurodegeneracyjne
Źródło:
Wszechświat; 2013, 114, 04-06
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wstępne badania nad optymalizacją warunków indukowania mutacji dla uzyskania nowej zmienności u maku (Papaver somniferum L.)
Preliminary investigation on optimum condition to induce mutation for development new variability in opium poppy (Papaver somniferum L.)
Autorzy:
Walkowiak, M.
Ogrodowczyk, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/833547.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
mak
Papaver somniferum
mutacje
indukowanie mutacji
mutageneza chemiczna
mutageneza fizyczna
zawartosc alkaloidow
alkaloidy
morfina
kodeina
tebaina
poppy
mutation
mutation induction
chemical mutagenesis
physical mutagenesis
alkaloid content
alkaloid
morphine
codeine
thebaine
Opis:
Celem prowadzonych badań było znalezienie optymalnych metod indukowania mutagenezy dla uzyskania nowej zmienności głównych alkaloidów maku: morfiny, tebainy i kodeiny. Materiał do badań stanowiły genotypy linii hodowlanych pochodzące z rekombinantów różnych form maku wysokomorfinowego z kolekcji IHAR-PIB oraz wysokomorfinowa odmiana Lazur. Badania prowadzono w trzech sezonach wegetacyjnych. Zastosowano czternaście sposobów indukowania mutagenezy stosując zróżnicowane stężenia mutagenu chemicznego i ultradźwięków oraz różny czas ekspozycji mutagenem. Nasiona traktowano metanosulfonianem etylu (EMS) oraz ultradźwiękami (UD) w celu ułatwienia wnikania substancji mutagennej do nasion. Stężenia mutagenu wynosiły: 0,4; 0,6; 0,8; 1,0; 1,2; 1,4 i 1,6% EMS. Nasiona wytypowanych genotypów maku pozostawały w roztworze trzy lub cztery godziny w zależności od stężenia mutagenu. Przeprowadzono również badania wpływu ultradźwięków na zwiększenie działania mutagenezy chemicznej na nasiona maku odmiany Lazur. Czas ekspozycji nasion na działanie ultradźwięków wynosił 5 lub 25 minut. Po zdekantowaniu roztworu nasiona wymywano pod bieżącą wodą i osączano na bibule. Nasiona poddane mutagenezie i linie kontrolne rozmnażano w szkółkach selekcyjnych. Zastosowanie mutagenezy pozwoliło na uzyskanie zmienności zawartości morfiny, kodeiny i tebainy. Poszerzenie zmienności zawartości alkaloidów w makowinach maku potwierdza, że EMS jest wydajnym mutagenem chemicznym stosowanym do tworzenia nowych zmienności.
The aim of the studies was to identify optimum method for inducing mutagenesis to obtain new variation alkaloid in poppy. The study material consisted of breeding lines derived from high-morphine recombinants of various forms of poppy from the IHAR-PIB collection, and the high-morphine Lazur variety. The studies were carried out over three vegetation seasons. A total of 14 methods of mutagen treatment were employed, using varying concentrations of the chemical and ultrasounds, and different mutagen exposure times. Seeds were treated with ethyl methanesulphonate (EMS) and ultrasounds (US) in order to facilitate the penetration of mutagenic substances into the seeds. Mutagen concentrations were: 0.4; 0.6; 0.8; 1.0; 1.2; 1.4 and 1.6% EMS. Seeds of selected poppy genotypes were kept in the solution for three or four hours depending on mutagen concentration. The study also involved investigation of the effect of ultrasound treatment on the increase in effectiveness of chemical mutagenesis in poppy seeds of the Lazur variety. The duration of seed exposure to ultrasound treatment was 5 or 25 minutes. Following decantation, the seeds were washed under running water and dried on tissue paper. The seeds that had been subjected to mutagen treatment and control lines were then propagated in selection nurseries. It was possible to achieve higher variation in the content of morphine, codeine or thebaine. Extended range of variation in alkaloid content in poppy capsules demonstrates that EMS is an efficient chemical mutagen suitable for the development of new genotypes.
Źródło:
Rośliny Oleiste - Oilseed Crops; 2013, 34, 2
1233-8273
Pojawia się w:
Rośliny Oleiste - Oilseed Crops
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Znaczenie badań molekularnych w kwalifikacji do terapii i linii erlotynibem chorych na ndrp na podstawie wyników badania eurtAc
Role of molecular examinations in qualification to first line treatment with erlotinib in nsclc patients based on eurtAc study results
Autorzy:
Krawczyk, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1066135.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
erlotynib
mutacje genu EGFR
rak gruczołowy płuca
Opis:
Between 2010–2011 the first EGFR thyrosine kinase inhibitor (EGFR TKI) – gefitinib, was registered in many countries in I line of treatment in patients with advanced and locally advanced non-small cell lung cancer (NSCLC), among whom EGFR gene mutations have been detected. It was also found that the presence of these mutations is crucial for the effectiveness of EGFR TKI – erlotinib, used so far mainly in monotherapy in II line in NSCLC patients, with unknown EGFR gene status. Studies of these two drugs concerned mostly Asian NSCLC populations, where EGFR gene mutations occurrence is much higher than in Caucasian populations. The EURTAC study, and a study by Rosell et al. previous to it, were the first ones that confirmed the effectiveness of erlotinib in adenocarcinoma patients of Caucasian origin, who carried EGFR gene mutations: exon 19 deletions or L858R substitution in exon 21 of this gene. The innovative nature of this study is to attempt to detect EGFR gene mutations in free circulating DNA in peripheral blood, which could broaden the possibility of advanced NSCLC patients qualification to EGFR TKI treatment. The EURTAC study also has its weaknesses, among which disqualification of patients with other forms of non-squamous NSCLC (e.g. large cell carcinoma patients, who also might be carriers of EGFR gene mutations) and patients with rare EGFR gene mutations, are the most distinct.
W latach 2010–2011 pierwszy inhibitor kinazy tyrozynowej EGFR (IKT EGFR) – gefitynib uzyskał w wielu krajach rejestrację do leczenia w I linii chorych na zaawansowanego i miejscowo zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP), u których występowały mutacje w genie EGFR. Okazało się także, że obecność tych mutacji jest kluczowa dla skuteczności innego odwracalnego IKT EGFR – erlotynibu, stosowanego dotychczas głównie w monoterapii II linii u chorych na NDRP z nieznanym statusem genu EGFR. Badania obu leków przeprowadzano najczęściej na azjatyckich populacjach chorych na NDRP, w których częstość występowania mutacji w genie EGFR jest dużo wyższa niż w populacjach kaukaskich. Badanie EURTAC oraz poprzedzające je badanie przeprowadzone przez Rosella i wsp. były pierwszymi, które potwierdziły skuteczność erlotynibu u chorych na gruczołowego raka płuca rasy kaukaskiej posiadających najczęstsze mutacje w genie EGFR, tj. delecje w eksonie 19 lub substytucję L858R w eksonie 21 tego genu. Nowatorski charakter w tym badaniu miała próba wykrycia mutacji w genie EGFR w wolnym DNA krążącym we krwi obwodowej, co mogłoby rozszerzyć możliwości kwalifikacji chorych na zaawansowanego NDRP do leczenia IKT EGFR. Badanie EURTAC ma także pewne mankamenty, do których należy przede wszystkim dyskwalifikacja z leczenia erlotynibem chorych z innymi postaciami niepłaskonabłonkowego NDRP (np. pacjentów z rakiem wielkokomórkowym mogących być nosicielami mutacji w genie EGFR) oraz z rzadkimi mutacjami w genie EGFR.
Źródło:
OncoReview; 2013, 3, 1; 26-33
2450-6125
Pojawia się w:
OncoReview
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia kaskady transformujących czynnikow wzrostu typu β w wybranych patologiach człowieka
Aberrations in the signalling cascade of transforming growth factor β type in selected human pathologies
Autorzy:
Zakrzewski, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032754.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
transformujące czynniki wzrostu typu β - tgfβ
sygnalizacja
komórkowa
patofizjologia
polimorfizm
mutacje
transforming growth factor β type - tgfβ
cellular signalling
pathophysiology
polymorphism
mutations
Opis:
A transforming growth factor β type (TGFβ) cascade is a multifactorial signalling pathway, which controls the plethora of cellular processes responsible for human organism homeostasis. The importance of alterations of TGFβ-induced signalling remains unknown. Up till now, impaired TGFβ signalling has been observed in pathologies of the musculoskeletal, cardiovascular and reproductive systems. Abnormalities in the TGFβ pathway can be either genetically determined or appear as spontaneous disorders which emerged during embryonic development. Understanding the role of the TGFβ pathway in the aetiology of various diseases appears to be necessary as it may serve in developing new strategies for therapeutic or diagnostic methods.
Kaskada sygnalizacyjna transformujących czynników wzrostu typu β (TGFβ) stanowi indukowany przez wiele cytokin szlak przekazywania sygnału w komórce, pod kontrolą którego znajduje się szereg procesów komórkowych odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie ludzkiego organizmu. Znaczenie zaburzeń sygnalizacji indukowanej czynnikami TGFβ pozostaje nadal nie do końca poznane. Niemniej jednak już na obecnym etapie badań stwierdzić można ich bezsprzeczny udział w patologiach układu kostno-mięśniowego, układu krwionośnego czy układu rozrodczego.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 265-292
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genotyp a funkcja zewnątrzwydzielnicza trzustki w mukowiscydozie
Autorzy:
Lisowska, Aleksandra
Biczysko, Maciej
Walkowiak, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551981.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
mukowiscydoza
genotyp
mutacje genu CFTR
funkcja zewnątrzwydzielnicza trzustki
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2011, 2; 332-333
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:
Wendorff, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:
Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Neutralistyczna i syntetyczna teoria ewolucji
Neutralist and Synthetic Theory of Evolution
Autorzy:
Herda, Justyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2013361.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Katolicki Uniwersytet Lubelski Jana Pawła II. Towarzystwo Naukowe KUL
Tematy:
neutralistyczna teoria
syntetyczna teoria ewolucji
wyjaśnianie
dylemat Haldane’a
mutacje neutralne
neutralist theory of evolution
synthetic theory of evolution
explication
Haldane’s dillema
neutral mutations
Opis:
In the article the author undertakes a scrutiny of two different kinds of explication of evolutionary processes. One of them is explication with the use of natural selection and favorable mutations as the main factors of evolutionary changes. Another attempt at explication of those changes is the one presented by the author of neutralist theory, Motoo Kimura. It accepts accidental genetic drift and accumulation of neutral mutations as the basic mechanisms of evolution. Numerous researchers say that this is non-Darwinian theory of evolution. However, it should be noted that natural selection and the possibility of occurrence of positive mutations are not altogether eliminated from the presented picture of evolution. In the case of changes in environmental conditions the accumulated neutral changes may prove to be adaptive ones and then they will be selected by natural selection. The neutralist theory does not seem to be involved in the difficulties that the synthetic theory of evolution encounters. Such problems are meant here as the costs of the action of the natural selection, the speed of the evolution that seems to be too low for such evolutionary changes that we can see now to occur (assuming given costs of natural selection) and corpuscular polymorphism that occurs rather commonly. Also criticism of neutralist explication is presented as well as a possibility of harmonizing these two kinds of explication.
Źródło:
Roczniki Filozoficzne; 2007, 55, 1; 47-70
0035-7685
Pojawia się w:
Roczniki Filozoficzne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 24

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies