Guz kłębka szyjnego – obrazowanie radiologiczne i badanie genetyczne

Guz kłębka szyjnego (CBT), tj. przyzwojak, jest klasyfikowany przez WHO jako łagodny guz neuroendokrynny. Zawsze wymaga on przeprowadzenia diagnostyki wielodyscyplinarnej. Najczęstszą, gdyż występującą w 60% przypadków, lokalizację przyzwojaków regionu głowy i szyi (HNPGL) stanowi rozwidlenie tętnicy szyjnej wspólnej w okolicy kłębka szyjnego [15]. Wiedza o mutacjach germinalnych genów związanych z kompleksem mitochondrialnej dehydrogenazy bursztynianowej (SDH), powodujących deregulację czynników indukowanych hipoksją, pozwala na lepsze zrozumienie charakteru guza. Ze względu na możliwość transformacji złośliwej guzów kłębka szyjnego, zwłaszcza współistniejącej w przypadku mutacji genu SDHB, zaleca się zawsze przeprowadzenie selektywnej, ipsilateralnej operacji węzłowej szyi w regionach IIA, IIB, III w celu wykluczenia zmian w węzłach chłonnych szyi, jednoznacznych z przerzutami guza kłębka szyjnego. Główną przyczyną występujących w rodzinie, tj. o podłożu dziedzicznym, mnogich przyzwojaków regionu głowy i szyi jest mutacja genu SDHD. Najczęściej stosowana metoda leczenia chirurgicznego CBT niesie ze sobą śródoperacyjne ryzyko powikłań naczyniowych i porażenia nerwów czaszkowych. Tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI) i badanie angiograficzne umożliwiają dokładną ocenę rozległości przyzwojaka. W przypadkach guzów dużych rozmiarów można rozważyć embolizację tętnicy unaczyniającej guz pod kontrolą angiografii. Diagnostyka różnicowa w przypadku guza kłębka szyjnego powinna obejmować: tętniaka tętnicy szyjnej, limfadenopatię, nerwiaka osłonkowego nerwu podjęzykowego lub dodatkowy płat tarczycy.