- Tytuł:
-
Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta
Pathogenesis and clinical diagnosis Rett syndrome - Autorzy:
-
Pietrykowska, Anna
Kochański, Bartosz
Plaskiewicz, Anna
Kałużny, Krystian
Hagner‑Derengowska, Magdalena
Zukow, Walery
Hagner, Wojciech - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1032501.pdf
- Data publikacji:
- 2014
- Wydawca:
- Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy
- Tematy:
-
zespół retta
mecp2.
rett syndrome - Opis:
-
Zespół Retta po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza
Andreasa Retta. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących w obrębie
układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Jest to rzadkie
i uwarunkowane genetycznie postępujące schorzenie neurologiczne występującym głównie
u dziewczynek. Według danych statystycznych zespół Retta występuje z częstością 1 na
10 000 – 15 000 urodzeń, jednak rzeczywista liczba chorych jest prawdopodobnie większa
z powodu nierozpoznania choroby. W pracy zaprezentowano obraz kliniczny, etapy choroby
oraz kryteria rozpoznania klinicznego Zespołu Retta. Przedstawiono patogenezę Zespołu
Retta oraz rolę białka MECP2 w ludzkim organizmie.
Rett syndrome was first described in 1966 by Austrian physician - Andreas Rett. It is a set of comprehensive development disorders coexist in the nervous system, skeletal system and gastrointestinal tract. It is a rare genetic neurological disorder occurring primarily in girls. According to statistical data Rett syndrome occurs in 1 in 10 000 - 15 000 births, but the actual number of patients is probably higher because the disease is not recognized. This paper presents the clinical picture of the disease, stages and criteria for clinical diagnosis of Rett syndrome. The paper highlights the pathogenesis Rett syndrome and the role MeCP2 protein in the human body - Źródło:
-
Journal of Health Sciences; 2014, 4, 1; 401-408
1429-9623 - Pojawia się w:
- Journal of Health Sciences
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł