Patogeneza i rozpoznanie kliniczne zespołu Retta

Zespół Retta po raz pierwszy został opisany w 1966 roku przez austriackiego lekarza Andreasa Retta. Jest to zespół całościowych zaburzeń rozwoju współistniejących w obrębie układu nerwowego, szkieletowego oraz żołądkowo-jelitowego. Jest to rzadkie i uwarunkowane genetycznie postępujące schorzenie neurologiczne występującym głównie u dziewczynek. Według danych statystycznych zespół Retta występuje z częstością 1 na 10 000 – 15 000 urodzeń, jednak rzeczywista liczba chorych jest prawdopodobnie większa z powodu nierozpoznania choroby. W pracy zaprezentowano obraz kliniczny, etapy choroby oraz kryteria rozpoznania klinicznego Zespołu Retta. Przedstawiono patogenezę Zespołu Retta oraz rolę białka MECP2 w ludzkim organizmie.

Rett syndrome was first described in 1966 by Austrian physician - Andreas Rett. It is a set of comprehensive development disorders coexist in the nervous system, skeletal system and gastrointestinal tract. It is a rare genetic neurological disorder occurring primarily in girls. According to statistical data Rett syndrome occurs in 1 in 10 000 - 15 000 births, but the actual number of patients is probably higher because the disease is not recognized. This paper presents the clinical picture of the disease, stages and criteria for clinical diagnosis of Rett syndrome. The paper highlights the pathogenesis Rett syndrome and the role MeCP2 protein in the human body