Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "gene mutations" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    A newly identified Thr99fsX110 mutation in the PMP22 gene associated with an atypical phenotype of the hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
    Autorzy:
    Moszyńska, Izabela
    Kabzińska, Dagmara
    Sinkiewicz-Darol, Elena
    Kochański, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1040475.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    HNPP neuropathy
    PMP22 gene mutations
    Opis:
    Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is manifested by a spectrum of phenotypes, from the classical HNPP course associated with intermittent nerve palsies to a neuropathy resembling Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMT1) disease. The majority of HNPP cases are associated with submicroscopical deletions in the 17p11.2-p12 region containing the PMP22 gene, while PMP22 point mutations are rare, representing about 15% of HNPP cases. In this study, we present a patient manifesting with atypical HNPP phenotype associated with a new Thr99fsX110 mutation in the PMP22 gene. We conclude that all patients who fulfill the electrophysiological criteria of HNPP, even if they lack the typical HNPP phenotype, should be tested for point mutations in the PMP22 gene.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 4; 627-630
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    De novo Ser72Leu mutation in the peripheral myelin protein 22 in two Polish patients with a severe form of Charcot-Marie-Tooth disease.
    Autorzy:
    Kochański, Andrzej
    Kabzińska, Dagmara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1041521.pdf
    Data publikacji:
    2004
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    S72L mutation
    PMP22 gene mutations
    Opis:
    To date, 12 cases of heterozygous Ser72Leu mutations in the peripheral myelin protein 22 have been reported in patients suffering from severe demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1) and congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) [MIM# 605253]. In the present study we report two cases of de novo S72L mutations in the PMP22 gene detected in patients of Polish origin suffering from CMT1 disease.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 1047-1050
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Renal tubular acidosis - underrated problem?
    Autorzy:
    Golembiewska, Edyta
    Ciechanowski, Kazimierz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039734.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    molecular pathophysiology
    kidney transplantation
    renal tubular acidosis
    gene mutations
    Opis:
    Renal tubular acidosis (RTA) is a hyperchloremic metabolic acidosis characterized by a normal anion gap and normal (or near normal) glomerular filtration rate in the absence of diarrhoea. Inherited isolated forms of renal tubular acidosis are not common. However, they can also be a part of a more generalized tubule defect, like in Fanconi syndrome. In recent years more and more gene mutations have been found which are associated with RTA (mutations in the gene SLC4A4, encoding a Na+-HCO3- cotransporter (NBC-1); in the gene SLC4A1, encoding Cl-/HCO3- exchanger (AE1); in the gene ATP6B1, encoding B1 subunit of H+-ATPase; in the gene CA2 encoding carbonic anhydrase II; and others) and allow better understanding of underlying processes of bicarbonate and H+ transport. Isolated renal tubular acidosis can be frequently acquired due to use of certain drug groups, autoimmune disease or kidney transplantation. As the prevalence of acquired forms of RTA is common, new therapeutic options for the currently used supplementation of oral alkali, are awaited.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2012, 59, 2; 213-217
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Searching for association of the CAG repeat polymorphism in the mitochondrial DNA polymerase gamma gene (POLG) with colorectal cancer
    Autorzy:
    Linkowska, Katarzyna
    Jawień, Arkadiusz
    Marszałek, Andrzej
    Skonieczna, Katarzyna
    Grzybowski, Tomasz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039019.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    POLG gene
    CAG repeat
    colorectal cancer
    somatic mutations
    Opis:
    Mitochondrial DNA polymerase gamma (POLG) is the only DNA polymerase involved in maintaining the mitochondrial genome. Recent studies demonstrated an association of CAG repeat polymorphism in the second exon of POLG gene with the risk of cancer. We investigated the CAG repeat variability in the POLG gene in tumor and non-tumor tissues from colorectal cancer patients and in DNA samples isolated from blood obtained from age-matched healthy persons. Somatically occuring CAG-repeat alterations in cancer tissues have been observed in 10% of patients, but no association has been found between the CAG repeat variants in the POLG gene and colorectal cancer risk.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2015, 62, 3; 625-627
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Two pathogenic mutations located within the 5-regulatory sequence of the GJB1 gene affecting initiation of transcription and translation
    Autorzy:
    Kabzińska, Dagmara
    Kotruchow, Katarzyna
    Ryniewicz, Barbara
    Kochański, Andrzej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039887.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    IRES element
    transcription
    GJB1 gene
    translation
    mutations in regulatory elements
    Opis:
    In contrast to mutations in the coding sequences of a genes involved in the pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), little is known about CMT phenotypes resulting from a DNA variants located in regulatory sequences of a given " CMT gene". Charcot-Marie-Tooth type X1 disease (CMTX1) is caused by mutations in the GJB1 gene coding for an ion channel known as connexin, with a molecular mass of 32 kDa (Cx32). Only 0.01% of the GJB1 gene mutations have been reported in its 5' regulatory sequence. Pathogenic mutations occured in the internal ribosome entry site (IRES) are extremely rarely reported in human genetic disorders. To the best of our knowledge, in this study we report for the first time in an Eastern European population, two CMTX1 families in which two pathogenic mutations in the 5' regulatory sequence of the GJB1 gene (c.-529T>C and -459C>T) have been found. The two mutations identified in our study disturb the 5' UTR sequence in two different ways, by affecting the transcription factor SOX10 binding site (c.-529T>C) and by the disrupting IRES element of GJB1 gene (c.-459C>T). These regions are responsible for transcription (SOX10) and initiation of translation (IRES), respectively. On the basis of our findings that, in contrast to the most DNA sequence variants reported in untranslated regulatory regions of genes, the c.-459C>T and c.-529T>C mutations remain pathogenic in the context of different ethnic background.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2011, 58, 3; 359-363
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Nowe idee w biologii ewolucyjnej: od NDMS do EES
    New Ideas in Evolutionary Biology: From NDMS to EES
    Autorzy:
    Garte, Sy
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/553447.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Zielonogórski. Instytut Filozofii
    Tematy:
    nowoczesna synteza neodarwinowska
    rozszerzona synteza ewolucyjna
    naturalna inżynieria genetyczna
    mutacje warunkowane środowiskowo
    ewolucyjna biologia rozwoju
    sieci regulatorowe genów
    konwergencja
    tworzenie nisz
    teleologia
    teleonomia
    neo-Darwinian modern synthesis
    extended evolutionary synthesis
    natural genetic engineering
    stress-directed mutations
    evo devo
    gene regulatory networks
    convergence
    niche construction
    teleology
    teleonomy
    Opis:
    Nowoczesna synteza neodarwinowska (NDMS — neo-Darwinian modern synthesis) przez kilkadziesiąt lat stanowiła podstawę teorii ewolucji. Okazało się jednak, że NDMS ma swoje ograniczenia, a jej ustalenia są nieaktualne w odniesieniu do różnych obszarów badań biologicznych. Nowa, rozszerzona synteza ewolucyjna (EES — extended evolutionary synthesis), uwzględniająca bardziej złożone interakcje między genomami, komórkami a środowiskiem, umożliwia ponowną ocenę wielu założeń NDMS. Do standardowego paradygmatu zakładającego, że głównym mechanizmem zmienności biologicznej jest powolna kumulacja losowych mutacji punktowych, należy teraz dołączyć nowe dane oraz koncepcje symbiozy, duplikacji genu, horyzontalnego transferu genów, retrotranspozycji, epigenetycznych sieci kontrolnych, tworzenia nisz, mutacji warunkowanych środowiskowo i wielkoskalowej reinżynierii genomu w odpowiedzi na bodźce środowiskowe. Otwarcie myśli ewolucjonistycznej na szersze i bardziej ekscytujące spojrzenie na wielką teorię Darwina może nieść konsekwencje dla wiary chrześcijańskiej.
    The neo-Darwinian modern synthesis (NDMS) has been the bedrock of evolutionary theory for many decades. But the NDMS has proven limited and out of date with respect to several areas of biological research. A new extended evolutionary synthesis (EES), which takes into account more complex interactions between genomes, the cell and the environment, allows for a reexamination of many of the assumptions of the NDMS. To the standard paradigm of slow accumulation of random point mutations as the major mechanism of biological variation must now be added new data and concepts of symbiosis, gene duplication, horizontal gene transfer, retrotransposition, epigenetic control networks, niche construction, stress-directed mutations, and large-scale reengineering of the genome in response to environmental stimuli. There may be implications for Christian faith in this opening of evolutionary theory to a broader and more exciting view of Darwin’s great theory.
    Źródło:
    Filozoficzne Aspekty Genezy; 2018, 15; 415-440
    2299-0356
    Pojawia się w:
    Filozoficzne Aspekty Genezy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies