Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "gene mutation" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 29
Tytuł:
Hyperuricosuria in the domestic dog (Canis lupus familiaris)
Hiperurykozuria u psa (Canis lupu familiaris)
Autorzy:
Gruszczyńska, J.
Szydłowska, K.
Łopieńska, M.
Siewruk, K.
Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Grzegrzółka, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29433598.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
dog
animal disease
metabolic disease
hyperuricosuria
SLC2A9 gene
gene mutation
GLUT9
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 3; 13-18
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Identification of mutations of selected genes causing retinal degeneration in the domestic cat (Felis catus) – in silico analysis
Identyfikacja mutacji wybranych genów powodujących zwyrodnienie siatkówki u kota domowego (Felis catus) – analiza in silico
Autorzy:
Kurowska, P.
Gruszczyńska, J.
Grzegrzółka, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29433585.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
domestic cat
Felis catus
retinal degeneration
gene
mutation
diagnosis
CEP290
CRX
AIPL1
KIF3B
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 4; 39-46
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
K-ras gene mutation as an early prognostic marker of colon cancer
Autorzy:
Szpon, Łukasz
Stal, Aleksander
Zawadzki, Marcin
Lis-Nawara, Anna
Kielan, Wojciech
Grzebieniak, Zugmunt
Kelan, Wojciech
Grzebiak, Zygmunt
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1394055.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
K-ras gene mutation
colorectal cancer
Opis:
Due to increased colorectal cancer incidence there is a necessity of seeking new both prognostic and prediction factors that will allow to evolve new diagnostic tests. K-ras gene seems to be such a factor and its mutations are considered to be an early marker of progression of colorectal cancer. The aim of the study was to find a correlation between K-ras gene mutation in patients with diagnosed colorectal cancer and selected clinical parameters. Material and methods. A total of 104 patients (41 women and 63 men) with diagnosed colorectal cancer were included in this study. The average age of male group was 68.3 and in female group – 65.9. Samples were taken from paraffine blocks with tissue from diagnosed patients and K-ras gene mutation were identified. Afterwards the statistical analysis was made seeking the correlation betweenK-ras gene mutation incidence and clinical TNM staging system, tumour localisation, histological type, sex, age. Results. K-ras gene mutations were detected in 20.1% of all colorectal cancers. Significantly higher rate of K-ras gene mutations were diagnosed among patients classified at stage I (40%), stage IIC (50%) and stage IV (50%) according to the TNM classification. Conclusions. The results of our study are compatible with other studies and indicate the correlation between K-ras gene mutation and colorectal cancer incidence. Identification of K-ras gene mutation may complement other diagnostic methods at early stage of colorectal cancer.
Źródło:
Polish Journal of Surgery; 2016, 88, 1; 15-19
0032-373X
2299-2847
Pojawia się w:
Polish Journal of Surgery
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis
Stan kliniczny i rozwój somatyczny pacjentów z niedrożnością smółkową lub bez niedrożności smółkowej u pacjentów, u których mukowiscydozę rozpoznano w oparciu o badanie przesiewowe noworodków
Autorzy:
Zybert, Katarzyna
Mierzejewska, Ewa
Sands, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032991.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Wydawnictwo ALUNA
Tematy:
CFTR gene mutation
meconium ileus
newborn screening
pancreatic insufficiency
Opis:
The aim of the study was to compare the patients with abnormal result of newborn screening for cystic fibrosis (CF NBS), with or without meconium ileus (MI), in regard to their clinical status at the diagnosis and early childhood somatic development. Material and methods: The survey comprised patients with abnormal results of CF NBS which was carried out during years 2006-2011. Cohort of 92 children remaining under care of Institute of Mother and Child was followed in the period 09.2006-12.2011. In our study there were two groups compared: 19 children with MI and 73 children without MI. Clinical characteristics and genotype were evaluated and biochemical tests assessing pancreatic insufficiency and hepatic dysfunction were performed at the time of diagnosis, then annual weight and height Z-scores as well as clinical status based on ShwachmanKulczycki score were collected. Cox proportional hazards regression model was used to assess the effect of MI and genotype on development of pancreatic insufficiency. Results: MI was observed in 19 (20.6%) of 92 CF infants. MI and non-MI patients did not differ in respect of sex, gestational age and birth weight. The presence of severe genotype was more frequent in MI than non-MI group (94.7 and 64.4% respectively), whereas no significant difference was found in F508del mutation distribution. At the time of diagnosis inadequate weight gain and hepatic function disturbances prevailed more often in MI (68.4% and 31.6%) than non-MI group (39.7% and 9.6%). Pancreatic insufficiency was diagnosed in all children in MI group and in 76.1% of non-MI group and the risk of PI development was 2.3 (1.4-4.0) times higher in MI than in non-MI patients. MI children had smaller weight-for-age Z-score at the age of 12 months (-0.95) when compared to non-MI children (-0.13). Weight Z-scores compared at the age of 2 and 3 years as also height-for-age Z-scores did not differ significantly between groups. No statistically significant difference in clinical status according to Shwachman-Kulczycki score was found between MI and non-MI groups at the age of 12 months, 2 years and 3 years. Conclusions: Our results suggest that the history of MI in children with CF may predispose them to more severe clinical course of disease in early childhood: insufficient weight gain and liver disturbances at the time of diagnosis, higher risk of developing pancreatic insufficiency and smaller weight at the age of 12 months, although clinical status according to Shwachman-Kulczycki score did not differ from non-MI group. Patients with MI, may require more intensive care and supervision in treatment. Further research is needed to asses MI impact on development of CF children in subsequent years.
Cel pracy: Celem pracy było porównanie stanu klinicznego w momencie diagnozy oraz rozwoju somatycznego we wczesnym dzieciństwie pacjentów z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF NBS), u których wystąpiła lub nie wystąpiła niedrożność smółkowa (MI). Materiał i metody: Kohorta 92 dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS pozostawała pod opieką IMiD w okresie od 09.2006 do 12.2011. Przy rozpoznaniu oceniano stan kliniczny, genotyp, oraz wykonywano testy biochemiczne oceniające funkcję wątroby i wydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Raz w roku przeprowadzano pomiary masy i długości ciała wyrażając je w wartościach znorma-lizowanych, a także oceniano stan kliniczny według skali Shwachmana-Kulczyckiego. W celu oszacowa-nia wpływu MI oraz genotypu na rozwój niewydolności trzustki zastosowano model proporcjonalnego ryzyka Coxa. Wyniki: MI wystąpiła u 19 (20,6%) z 92 badanych noworodków. Dzieci z grupy MI i bez MI nie różniły się pod względem płci, wieku ciążowego oraz urodzeniowej masy ciała. Stwierdzono, że ciężki genotyp występował częściej w grupie MI niż w grupie bez MI (odpowiednio 94,7% oraz 64,4%), natomiast nie stwierdzono różnic w rozkładzie mutacji F508del. W momencie rozpoznania w grupie dzieci z MI częściej występowały niezadawalające przyrosty masy ciała oraz objawy zaburzenia funkcji wątroby (68,4% i 31,6%) niż w grupie bez MI (39.7% oraz 9.6%). Niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki stwierdzono u wszystkich dzieci z MI natomiast u dzieci bez MI w 76.1%, a ryzyko wystąpienia PI było 2,3 (1,4-4,0) razy wyższe w grupie MI. W grupie MI u dzieci w wieku 12 miesięcy stwierdzono mniejszą masę ciała wyrażoną w wartościach znormalizowanych (-0.95) w porównaniu z grupą dzieci bez MI (-0,13). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic masy ciała w wieku 2 i 3 lat oraz długości ciała pomiędzy badanymi grupami. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w stanie klinicznym ocenianym według skali Shwachmana-Kulczyckiego pomiędzy grupami z MI oraz bez MI. Wnioski: Nasze badania sugerują, że wystąpienie MI u dzieci z CF może predysponować do cięższego przebiegu choroby wokresie niemowlęcym, niezadawalających przyrostów masy ciała i zaburzeń funkcji wątroby w momencie rozpoznania, wyższego ryzyka wystąpienia zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki oraz niższej masy ciała w wieku 12 miesięcy jakkolwiek stan kliniczny pacjentów badanych grup nie różnił się. Dzieci z MI wymagają intensywniejszej terapii i monitorowania CF. Wskazane są dalsze badania w celu oceny konsekwencji MI na rozwój dzieci z CF w kolejnych latach.
Źródło:
Developmental Period Medicine; 2015, 1; 41-49
1428-345X
Pojawia się w:
Developmental Period Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Andersen-Tawil syndrome (ATS) - case report and literature review
Autorzy:
Olszewska, K.
Blaszczak, J.
Mielnik-Blaszczak, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3664.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
Andersen-Tawil syndrome
dysmorphic feature
craniofacial complex
genetic disorder
KCNJ2 gene
mutation
Opis:
Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant pattern caused by mutations in the KCNJ2 gene encoding Kir2.1 protein forming potassium ion channel, leading to disruption of cardiac and skeletal muscle repolarisation. Clinical symptoms include periodic paralysis, ventricular arrhythmia associated with QT prolongation and typical skeletal and facial dysmorphic features. The aim of the study was to present characteristic features of the rare Andersen-Tawil syndrome (ATS) within the face and oral cavity of a 9-year-old boy. The patient was diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (OMIM#170390) at the age of 8 due to the positive family history, typical dysmorphic features, and the presence of mutation in the KCNJ2 gene confirmed by genetic testing. Typical manifestations of ATS were diagnosed: cardiac arrhythmia, short stature, scoliosis and clinodactyly. Clinical examination revealed typical facial dysmorphic features of ATS: broad forehead, triangular shape of the face, hypertelorism, microstomia, low-set ears, and mandibular retrognathism. Intraoral examination revealed: high-arched palate, crowding in the dental arches, hypomineralisation of enamel and high incidence of dental caries. Dental age assessment by Demirijan pointed to delayed development of permanent dentition. Cephalometric analysis revealed skeletal class II with high angle vertical jaws relation. Diagnosis of ATS requires high index of suspicion because of a great variability in the clinical manifestation of the syndrome. The subtle nature of the dysmorphic features often delays the diagnosis of this syndrome, and its potentially lethal cardiac arrhythmia remaining undetected.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2014, 08, 2
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Figlus, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
CADASIL
Fabry’s disease
amyloid angiopathy
angiopatia amyloidowa
brain stroke
microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
monogenetic disorders
small vessel disease
udar mózgu
choroby małych naczyń
przyczyny monogenetyczne
mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
choroba Fabry'ego
CARASIL
Opis:
A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziedziczenie cechy wiechowatości kwiatostanów lucerny mieszańcowej (Medicago x varia T. Martyn)
Inheritance of spontaneous panicle inflorescence mutation in alfalfa (Medicago x varia T. Martyn)
Autorzy:
Bodzon, Zbigniew
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2198474.pdf
Data publikacji:
2013-03-31
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
cecha regresywna
dziedziczenie
geny regresywne
kwiatostan
lucerna
mutacja spontaniczna
wiechowatość kwiatostanów
alfalfa
inheritance
lucerne
panicle inflorescence
recessive gene
recessive trait
spontaneous mutation
Opis:
Obiektem badań była spontaniczna mutacja lucerny, polegająca na wyrastaniu dodatkowych gron w miejscu kwiatów. Kwiatostan zmutowanych form przybiera kształt wiechy (pi — panicle inflorescence) złożonej z kilkunastu rozgałęzień, na których wyrastają kwiaty. Liczba kwiatów w wiechach, w porównaniu z gronami, ulega zwielokrotnieniu osiągając liczbę kilkudziesięciu. Wykorzystanie tej cechy w hodowli lucerny stwarza nowe możliwości zwiększenia jej potencjału plonowania nasiennego. Celem badań, wykonanych w latach 2005–2010, było określenie sposobu dziedziczenia cechy wiechowatości kwiatostanów. Ocenę ekspresji tej cechy przeprowadzono w obrębie potomstw S1 i S2, pochodzących z samozapyleń rośliny zmutowanej oraz mieszańców F1, F2 i F3, uzyskanych ze skrzyżowania roślin wytwarzających typowe kwiatostany (grona) z roślinami zmutowanymi. Analiza stosunków rozszczepień fenotypowych, przeprowadzona z użyciem testu chi-kwadrat, wykazała, że cecha wiechowatości kwiatostanów lucerny dziedziczy się jednym genem w układzie czterech alleli recesywnych (pi pi pi pi).
The aim of research was to explain mode of inheritance of the lucerne mutation that causes the formation of panicles instead of racemes on stems. Panicles on mutant plants consisted of a lot of branches that caused several fold increase of flower numbers in inflorescences. Application of this character in lucerne breeding creates new opportunities to increase its seed yield potential. The inheritance of this character was studied in S1 and S2 progenies obtained by selfing a mutant plant, as well as in F1, F2 and F3 generations of hybrids obtained by crossing plants that produce racemes with S2 mutant progenies. The analysis of segregation in the selfed progenies of the mutant plants and in F1 – F3 progenies of the hybrids showed that the character of panicle inflorescence is controlled by single gene in the configuration of four recessive alleles pi pi pi pi (pi — panicle inflorescence)
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2013, 267; 153-159
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:
Wendorff, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:
Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
De novo Ser72Leu mutation in the peripheral myelin protein 22 in two Polish patients with a severe form of Charcot-Marie-Tooth disease.
Autorzy:
Kochański, Andrzej
Kabzińska, Dagmara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041521.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
S72L mutation
PMP22 gene mutations
Opis:
To date, 12 cases of heterozygous Ser72Leu mutations in the peripheral myelin protein 22 have been reported in patients suffering from severe demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1) and congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) [MIM# 605253]. In the present study we report two cases of de novo S72L mutations in the PMP22 gene detected in patients of Polish origin suffering from CMT1 disease.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 1047-1050
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetic study of familial cases of Alzheimers disease.
Autorzy:
Kowalska, Anna
Pruchnik-Wolińska, Danuta
Florczak, Jolanta
Modestowicz, Renata
Szczech, Józef
Kozubski, Wojciech
Rossa, Grzegorz
Wender, Mieczysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043353.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
neurodegeneration
dementia
presenilin 1 gene
amyloid precursor protein gene
Alzheimer's disease
mutation
presenilin 2 gene
Opis:
A small number (1-5%) of Alzheimer's disease (AD) cases associated with the early-onset form of the disease (EOAD) appears to be transmitted as a pure genetic, autosomal dominant trait. To date, three genes responsible for familial EOAD have been identified in the human genome: amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PS1), and presenilin 2 (PS2). Mutations in these genes account for a significant fraction (18 to 50%) of familial cases of early onset AD. The mutations affect APP processing causing increased production of the toxic Aβ42 peptide. According to the "amyloid cascade hypothesis", aggregation of the Aβ42 peptide in brain is a primary event in AD pathogenesis. In our study of twenty AD patients with a positive family history of dementia, 15% (3 of 20) of the cases could be explained by coding sequence mutations in the PS1 gene. Although a frequency of PS1 mutations is less than 2% in the whole population of AD patients, their detection has a significant diagnostic value for both genetic counseling and treatment in families with AD.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 1; 245-242
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Family with Li-Fraumeni syndrome and no evidence of a germline mutation of the p53 gene or chromosomal aberrations
Autorzy:
Sikorska, A
Traczyk, Z.
Konopka, L.
Fiszer-Maliszewska, L.
Wojciechowska, B.
Pienkowska-Grela, B.
Rygier, J.
Woroniecka, R.
Witkowska, A.
Rusin, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041808.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
germline mutation
Li-Fraumeni syndrome
brain tumour
carcinoma
child
chromosome aberration
cancer
p53 gene
young adult
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 379-384
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
MELAS as an example of a mitochondrial disease
Autorzy:
Piechota, J
Mroczek, K.
Bartnik, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041823.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
encephalopathia
pathogenesis
mitochondrial DNA
genetics
tRNA gene
mitochondrial disease
mutation
mitochondrial myopathy
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 351-358
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
Autorzy:
Piekutowska-Abramczuk, D
Popowska, E.
Pronicka, E.
Karczmarewicz, E.
Pronicki, M.
Kmiec, T.
Krajewska-Walasek, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
Leigh disease
polymorphism
deletion
patient
substitution
Polska
SURF1 gene
gene mutation
Leigh syndrome
cytochrome oxidase
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Associations between bovine beta-lactoglobulin polymorphism within coding and regulatory sequences and milk performance traits
Autorzy:
Kaminski, S
Zabolewicz, T.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2043147.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
chromosome
polymorphism
promoter
haplotype
beta-lactoglobulin gene
mutation
cattle breeding
amino acid
milk
dairy cattle
protein content
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 2; 91-99
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Collagens, the basic proteins of the human body
Autorzy:
Czarny-Ratajczak, M
Latos-Bielenska, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2042040.pdf
Data publikacji:
2000
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
human disease
human body
collagen gene
fibrillar collagen
classification
structure
non-fibrillar collagen
protein
mutation
collagen
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 317-330
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 29

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies