Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "gene mutation" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-29 z 29
    Tytuł:
    K-ras gene mutation as an early prognostic marker of colon cancer
    Autorzy:
    Szpon, Łukasz
    Stal, Aleksander
    Zawadzki, Marcin
    Lis-Nawara, Anna
    Kielan, Wojciech
    Grzebieniak, Zugmunt
    Kelan, Wojciech
    Grzebiak, Zygmunt
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1394055.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    K-ras gene mutation
    colorectal cancer
    Opis:
    Due to increased colorectal cancer incidence there is a necessity of seeking new both prognostic and prediction factors that will allow to evolve new diagnostic tests. K-ras gene seems to be such a factor and its mutations are considered to be an early marker of progression of colorectal cancer. The aim of the study was to find a correlation between K-ras gene mutation in patients with diagnosed colorectal cancer and selected clinical parameters. Material and methods. A total of 104 patients (41 women and 63 men) with diagnosed colorectal cancer were included in this study. The average age of male group was 68.3 and in female group – 65.9. Samples were taken from paraffine blocks with tissue from diagnosed patients and K-ras gene mutation were identified. Afterwards the statistical analysis was made seeking the correlation betweenK-ras gene mutation incidence and clinical TNM staging system, tumour localisation, histological type, sex, age. Results. K-ras gene mutations were detected in 20.1% of all colorectal cancers. Significantly higher rate of K-ras gene mutations were diagnosed among patients classified at stage I (40%), stage IIC (50%) and stage IV (50%) according to the TNM classification. Conclusions. The results of our study are compatible with other studies and indicate the correlation between K-ras gene mutation and colorectal cancer incidence. Identification of K-ras gene mutation may complement other diagnostic methods at early stage of colorectal cancer.
    Źródło:
    Polish Journal of Surgery; 2016, 88, 1; 15-19
    0032-373X
    2299-2847
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Surgery
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Clinical status and somatic development of patients with or without meconium ileus diagnosed through neonatal screening for cystic fibrosis
    Stan kliniczny i rozwój somatyczny pacjentów z niedrożnością smółkową lub bez niedrożności smółkowej u pacjentów, u których mukowiscydozę rozpoznano w oparciu o badanie przesiewowe noworodków
    Autorzy:
    Zybert, Katarzyna
    Mierzejewska, Ewa
    Sands, Dorota
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032991.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Wydawnictwo ALUNA
    Tematy:
    CFTR gene mutation
    meconium ileus
    newborn screening
    pancreatic insufficiency
    Opis:
    The aim of the study was to compare the patients with abnormal result of newborn screening for cystic fibrosis (CF NBS), with or without meconium ileus (MI), in regard to their clinical status at the diagnosis and early childhood somatic development. Material and methods: The survey comprised patients with abnormal results of CF NBS which was carried out during years 2006-2011. Cohort of 92 children remaining under care of Institute of Mother and Child was followed in the period 09.2006-12.2011. In our study there were two groups compared: 19 children with MI and 73 children without MI. Clinical characteristics and genotype were evaluated and biochemical tests assessing pancreatic insufficiency and hepatic dysfunction were performed at the time of diagnosis, then annual weight and height Z-scores as well as clinical status based on ShwachmanKulczycki score were collected. Cox proportional hazards regression model was used to assess the effect of MI and genotype on development of pancreatic insufficiency. Results: MI was observed in 19 (20.6%) of 92 CF infants. MI and non-MI patients did not differ in respect of sex, gestational age and birth weight. The presence of severe genotype was more frequent in MI than non-MI group (94.7 and 64.4% respectively), whereas no significant difference was found in F508del mutation distribution. At the time of diagnosis inadequate weight gain and hepatic function disturbances prevailed more often in MI (68.4% and 31.6%) than non-MI group (39.7% and 9.6%). Pancreatic insufficiency was diagnosed in all children in MI group and in 76.1% of non-MI group and the risk of PI development was 2.3 (1.4-4.0) times higher in MI than in non-MI patients. MI children had smaller weight-for-age Z-score at the age of 12 months (-0.95) when compared to non-MI children (-0.13). Weight Z-scores compared at the age of 2 and 3 years as also height-for-age Z-scores did not differ significantly between groups. No statistically significant difference in clinical status according to Shwachman-Kulczycki score was found between MI and non-MI groups at the age of 12 months, 2 years and 3 years. Conclusions: Our results suggest that the history of MI in children with CF may predispose them to more severe clinical course of disease in early childhood: insufficient weight gain and liver disturbances at the time of diagnosis, higher risk of developing pancreatic insufficiency and smaller weight at the age of 12 months, although clinical status according to Shwachman-Kulczycki score did not differ from non-MI group. Patients with MI, may require more intensive care and supervision in treatment. Further research is needed to asses MI impact on development of CF children in subsequent years.
    Cel pracy: Celem pracy było porównanie stanu klinicznego w momencie diagnozy oraz rozwoju somatycznego we wczesnym dzieciństwie pacjentów z nieprawidłowym wynikiem badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy (CF NBS), u których wystąpiła lub nie wystąpiła niedrożność smółkowa (MI). Materiał i metody: Kohorta 92 dzieci z nieprawidłowym wynikiem CF NBS pozostawała pod opieką IMiD w okresie od 09.2006 do 12.2011. Przy rozpoznaniu oceniano stan kliniczny, genotyp, oraz wykonywano testy biochemiczne oceniające funkcję wątroby i wydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki. Raz w roku przeprowadzano pomiary masy i długości ciała wyrażając je w wartościach znorma-lizowanych, a także oceniano stan kliniczny według skali Shwachmana-Kulczyckiego. W celu oszacowa-nia wpływu MI oraz genotypu na rozwój niewydolności trzustki zastosowano model proporcjonalnego ryzyka Coxa. Wyniki: MI wystąpiła u 19 (20,6%) z 92 badanych noworodków. Dzieci z grupy MI i bez MI nie różniły się pod względem płci, wieku ciążowego oraz urodzeniowej masy ciała. Stwierdzono, że ciężki genotyp występował częściej w grupie MI niż w grupie bez MI (odpowiednio 94,7% oraz 64,4%), natomiast nie stwierdzono różnic w rozkładzie mutacji F508del. W momencie rozpoznania w grupie dzieci z MI częściej występowały niezadawalające przyrosty masy ciała oraz objawy zaburzenia funkcji wątroby (68,4% i 31,6%) niż w grupie bez MI (39.7% oraz 9.6%). Niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki stwierdzono u wszystkich dzieci z MI natomiast u dzieci bez MI w 76.1%, a ryzyko wystąpienia PI było 2,3 (1,4-4,0) razy wyższe w grupie MI. W grupie MI u dzieci w wieku 12 miesięcy stwierdzono mniejszą masę ciała wyrażoną w wartościach znormalizowanych (-0.95) w porównaniu z grupą dzieci bez MI (-0,13). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic masy ciała w wieku 2 i 3 lat oraz długości ciała pomiędzy badanymi grupami. Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w stanie klinicznym ocenianym według skali Shwachmana-Kulczyckiego pomiędzy grupami z MI oraz bez MI. Wnioski: Nasze badania sugerują, że wystąpienie MI u dzieci z CF może predysponować do cięższego przebiegu choroby wokresie niemowlęcym, niezadawalających przyrostów masy ciała i zaburzeń funkcji wątroby w momencie rozpoznania, wyższego ryzyka wystąpienia zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki oraz niższej masy ciała w wieku 12 miesięcy jakkolwiek stan kliniczny pacjentów badanych grup nie różnił się. Dzieci z MI wymagają intensywniejszej terapii i monitorowania CF. Wskazane są dalsze badania w celu oceny konsekwencji MI na rozwój dzieci z CF w kolejnych latach.
    Źródło:
    Developmental Period Medicine; 2015, 1; 41-49
    1428-345X
    Pojawia się w:
    Developmental Period Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    SURF1 gene mutations in Polish patients with COX-deficient Leigh syndrome
    Autorzy:
    Piekutowska-Abramczuk, D
    Popowska, E.
    Pronicka, E.
    Karczmarewicz, E.
    Pronicki, M.
    Kmiec, T.
    Krajewska-Walasek, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2041946.pdf
    Data publikacji:
    2001
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    Leigh disease
    polymorphism
    deletion
    patient
    substitution
    Polska
    SURF1 gene
    gene mutation
    Leigh syndrome
    cytochrome oxidase
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 1; 103-108
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Hyperuricosuria in the domestic dog (Canis lupus familiaris)
    Hiperurykozuria u psa (Canis lupu familiaris)
    Autorzy:
    Gruszczyńska, J.
    Szydłowska, K.
    Łopieńska, M.
    Siewruk, K.
    Jundziłł-Bogusiewicz, P.
    Grzegrzółka, B.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/29433598.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
    Tematy:
    dog
    animal disease
    metabolic disease
    hyperuricosuria
    SLC2A9 gene
    gene mutation
    GLUT9
    Źródło:
    Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 3; 13-18
    1644-0714
    Pojawia się w:
    Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Somaclonal variation in winter wheat [Triticum aestivum L.]: frequency, occurrence and inheritance
    Autorzy:
    Cheng, X Y
    Gao, M.W.
    Liang, Z.Q.
    Liu, G.Z.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044461.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    inheritance
    tissue culture
    Triticum aestivum
    occurrence
    in vitro
    winter wheat
    gene mutation
    plant breeding
    callus induction
    frequency
    somaclonal variation
    wheat
    embryo
    Opis:
    Plants were regenerated from immature embryo cultures of 35 winter wheat genotypes. General responses of regenerated plants were investigated and a total of 7142 R₂ spike lines from 1593 R₁ plants were assessed in the field for somaclonal variants in 1985/86, 1986/87 and 1987/88. Selected variants were studied for their possible genetic inheritance. From regenerated plantlets, 81% survived and 63% produced fertile plants. Forms with reduced plant height, length of spike and other morphological abnormalities were found in this progeny. Populations of R₁ plants were highly variable due mainly to the physiological disturbances resulting from the in vitro process. Overall somaclonal variation frequencies were 14.2% per plant basis and 5.3% per R₂ spike basis. The variants were similar in the three different R₂ generations with predominant variants being negative in plant height, maturity, awns, spike type and plant type. Both uniform R₂ variant families and spike lines were found in addition to the segregating variants which constituted the majority. On average, in a variant family or line, 18% and 14% of their component lines and plants were variants, respectively. Inheritability was demonstrated for the uniform variant families and spike lines as well as segregated variants. Of those 134 selections, about 70% were classified as inheritable. Both recessive and dominant gene mutations at one, two or three loci were evident in some variants as suggested by the segregating data.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 59-72
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Ornithine transcarbamylase gene mutations and genotype-phenotype correlation in Polish patients with hyperammonemia type 2
    Autorzy:
    Popowska, E
    Ciara, E.
    Rokicki, D.
    Pronicka, E.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2043869.pdf
    Data publikacji:
    1999
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    metabolic disease
    genotype-phenotype correlation
    polymorphism
    patient
    Polska
    ornithine transcarbamylase
    urea cycle
    child
    hyperammonemia type 2
    mitochondrial enzyme
    gene mutation
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 43-52
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
    Molecular basis of neuronal migration disorders
    Autorzy:
    Wendorff, Janusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
    Data publikacji:
    2008
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    children
    course of epilepsy
    gene mutation
    malformation of cortical development
    neuronal migration
    neuronalna
    mutacje genetyczne
    zaburzenia rozwoju kory
    dzieci
    przebieg padaczki
    Opis:
    Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
    Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Potential genotoxicity of Fusarium mycotoxins in Vicia and Pisum cytogenetic tests
    Autorzy:
    Packa, D
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2048288.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    mycotoxin
    cytogenetic analysis
    plant cell
    mitosis
    cytotoxicity
    gene mutation
    Fusarium
    chromosome
    genotoxicity
    fusarial toxin
    mitotic cell
    cytogenetic test
    Vicia faba var.minor
    morphological analysis
    mutagenic behaviour
    Pisum sativum
    Opis:
    Several fusarial toxins (DAS, DON, FUS-X and MON) were assayed for their genotoxic activity with Vicia faba var. minor and Pisum sativum used as eukaryotic, whole-organism, test systems. Four concentrations: 1, 5, 10 and 20 µg mL⁻¹ were applied for 24 hours, and three fixing times: 24, 48 and 72 hours after the beginning of the treatment. Nuclei and chromosomes in mitotic cells were stained by the Feulgen method. Generally, fusarial toxins in plant cells produced three types of effects: prevented proliferating cells from entering mitosis, caused mitotic alterations and were cytotoxic. Mitotic alterations included C-mitoses, a higher incidence of metaphases/anaphases, excessive condensation of chromosomes, multipolar spindles, disturbed anatelophases and micronuclei. Both type and range of each effect were related to plant species, toxin concentration and duration of the recovery period. The results obtained from our plant bioassays were compared with those reported from other assay systems.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 2; 171-192
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    De novo Ser72Leu mutation in the peripheral myelin protein 22 in two Polish patients with a severe form of Charcot-Marie-Tooth disease.
    Autorzy:
    Kochański, Andrzej
    Kabzińska, Dagmara
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1041521.pdf
    Data publikacji:
    2004
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    S72L mutation
    PMP22 gene mutations
    Opis:
    To date, 12 cases of heterozygous Ser72Leu mutations in the peripheral myelin protein 22 have been reported in patients suffering from severe demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1) and congenital hypomyelinating neuropathy (CHN) [MIM# 605253]. In the present study we report two cases of de novo S72L mutations in the PMP22 gene detected in patients of Polish origin suffering from CMT1 disease.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 1047-1050
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetic study of familial cases of Alzheimers disease.
    Autorzy:
    Kowalska, Anna
    Pruchnik-Wolińska, Danuta
    Florczak, Jolanta
    Modestowicz, Renata
    Szczech, Józef
    Kozubski, Wojciech
    Rossa, Grzegorz
    Wender, Mieczysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043353.pdf
    Data publikacji:
    2004
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    neurodegeneration
    dementia
    presenilin 1 gene
    amyloid precursor protein gene
    Alzheimer's disease
    mutation
    presenilin 2 gene
    Opis:
    A small number (1-5%) of Alzheimer's disease (AD) cases associated with the early-onset form of the disease (EOAD) appears to be transmitted as a pure genetic, autosomal dominant trait. To date, three genes responsible for familial EOAD have been identified in the human genome: amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PS1), and presenilin 2 (PS2). Mutations in these genes account for a significant fraction (18 to 50%) of familial cases of early onset AD. The mutations affect APP processing causing increased production of the toxic Aβ42 peptide. According to the "amyloid cascade hypothesis", aggregation of the Aβ42 peptide in brain is a primary event in AD pathogenesis. In our study of twenty AD patients with a positive family history of dementia, 15% (3 of 20) of the cases could be explained by coding sequence mutations in the PS1 gene. Although a frequency of PS1 mutations is less than 2% in the whole population of AD patients, their detection has a significant diagnostic value for both genetic counseling and treatment in families with AD.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 1; 245-242
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Intermedium mutants in barley [Hordeum vulgare L.] - diversity, interactions and plant breeding value
    Autorzy:
    Lundqvist, U
    Lundqvist, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044458.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    mutant combination
    gene interaction
    diversity
    barley
    mutation
    Hordeum vulgare
    intermedium gene
    plant breeding
    Opis:
    Mutation research has given an insight into the rather complex genetics of kernel rows in barley. At least 12 gene loci can act to promote the spike development, fertility, and kernel development. Mutants with such effects as sixrow and intermedium phenotypes show clear morphological distinctions among different loci, but also among different allelic mutants. These genes, without exception, are capable of unexpected synergistic reinforcing or disturbing intraction, the extremes being typically six-rowed or deformed spikes, respectively. The investigations have centered on 69 intermedium mutants, representing 9 loci, in double mutant combinations, in double combinations with the six-row gene hex-v, in triple combinations with hex-v, and in triple and quadruple mutant combinations. The effects of the interaction may differ among the three characters of lateral floret development, among intermedium loci, and among alleles of the particular locus. Particular types of gene interaction are indicated, particular loci being more competent than others, and the particular alleles being more competent in relation to the constellation of loci. Accumulation of intermedium genes in more complex gene systems leads to progressive promotion of lateral floret development, but there are indications that such systems may be more sensitive to environmental stress, leading to irregular or even deformed spike formation. Probably, representatives of the hex-v locus should form the fundamental constituent in the synthesis of gene systems with the most efficient promotion of lateral floret development in the breeding of six-row barley.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 85-96
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
    Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Figlus, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    CADASIL
    Fabry’s disease
    amyloid angiopathy
    angiopatia amyloidowa
    brain stroke
    microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
    monogenetic disorders
    small vessel disease
    udar mózgu
    choroby małych naczyń
    przyczyny monogenetyczne
    mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
    choroba Fabry'ego
    CARASIL
    Opis:
    A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
    Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    SSCP polymorphism within 5 region of bovine lactoglobulin [LGB] gene
    Autorzy:
    Kaminski, S
    Zabolewicz, T.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044462.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    lactoglobulin gene
    polymorphism
    SSCP method
    cattle
    gene transcription
    electrophoresis
    hormonal receptor
    mutation
    beta-lactoglobulin
    milk
    Opis:
    In the paper the detection of the SSCP polymorphism within the 5’ fragment of bovine beta-lactoglobulin (LGB) gene is described. The 5’ fragment of LGB gene (209 bp) was PCR-amplified and then subjected to electrophoresis allowing the detection of SSCP polymorphism. Among 124 animals (50 cows and 74 bulls) six SSCP patterns were identified and named Rl, R2, R3, R4, R5 and R6, which occured with the frequency of 0.32, 0.51, 0.09, 0.06, 0.01 and 0.01, respectively. The PCR-SSCP method is simple, fast, and relatively inexpensive. The SSCP polymorphism reported in the paper may be useful in looking for the associations between different SSCP patterns and LGB gene expression and milk properties.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 1; 97-102
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The first Rb-1 gene promoter germ-line de novo mutation in patient with retinoblastoma
    Autorzy:
    Zajaczek, S
    Jakubowska, A.
    Kurzawski, G.
    Krzystolik, Z.
    Lubinski, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2043638.pdf
    Data publikacji:
    1999
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    retinoblastoma
    genetics
    patient
    Rb-1 gene
    de novo mutation
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 241-247
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutations in the human rhodopsin gene and polymorphisms in peripherin-RDS gene in Lithuanian autosomal dominant retinitis pigmentosa patients
    Autorzy:
    Kucinskas, V
    Payne, A.M.
    Ambrasiene, D.
    Jurgelevicius, V.
    Steponaviciute, D.
    Arciuliene, J.V.
    Daktaraviciene, E.
    Bhattacharya, S.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2043868.pdf
    Data publikacji:
    1999
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    retinal degeneration
    polymorphism
    patient
    rhodopsin gene
    man
    retinitis pigmentosa
    mutation
    Lithuania
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 1; 53-61
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    MELAS as an example of a mitochondrial disease
    Autorzy:
    Piechota, J
    Mroczek, K.
    Bartnik, E.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2041823.pdf
    Data publikacji:
    2001
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    encephalopathia
    pathogenesis
    mitochondrial DNA
    genetics
    tRNA gene
    mitochondrial disease
    mutation
    mitochondrial myopathy
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 351-358
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Andersen-Tawil syndrome (ATS) - case report and literature review
    Autorzy:
    Olszewska, K.
    Blaszczak, J.
    Mielnik-Blaszczak, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/3664.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    Andersen-Tawil syndrome
    dysmorphic feature
    craniofacial complex
    genetic disorder
    KCNJ2 gene
    mutation
    Opis:
    Andersen-Tawil Syndrome (ATS) is a rare genetic disorder inherited in an autosomal dominant pattern caused by mutations in the KCNJ2 gene encoding Kir2.1 protein forming potassium ion channel, leading to disruption of cardiac and skeletal muscle repolarisation. Clinical symptoms include periodic paralysis, ventricular arrhythmia associated with QT prolongation and typical skeletal and facial dysmorphic features. The aim of the study was to present characteristic features of the rare Andersen-Tawil syndrome (ATS) within the face and oral cavity of a 9-year-old boy. The patient was diagnosed with Andersen-Tawil syndrome (OMIM#170390) at the age of 8 due to the positive family history, typical dysmorphic features, and the presence of mutation in the KCNJ2 gene confirmed by genetic testing. Typical manifestations of ATS were diagnosed: cardiac arrhythmia, short stature, scoliosis and clinodactyly. Clinical examination revealed typical facial dysmorphic features of ATS: broad forehead, triangular shape of the face, hypertelorism, microstomia, low-set ears, and mandibular retrognathism. Intraoral examination revealed: high-arched palate, crowding in the dental arches, hypomineralisation of enamel and high incidence of dental caries. Dental age assessment by Demirijan pointed to delayed development of permanent dentition. Cephalometric analysis revealed skeletal class II with high angle vertical jaws relation. Diagnosis of ATS requires high index of suspicion because of a great variability in the clinical manifestation of the syndrome. The subtle nature of the dysmorphic features often delays the diagnosis of this syndrome, and its potentially lethal cardiac arrhythmia remaining undetected.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2014, 08, 2
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Homology of DNA sequences encompassing the malignant hyperthermia mutation site in the human, porcine, and zebrine ryrl gene
    Autorzy:
    Gronek, P
    Slomski, R.
    Lisiecka, D.
    Plawski, A.
    Nuc, K.
    Banasiewicz, T.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044249.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    homology
    Equus grevyi
    Sus scrofa
    ryanodine receptor
    chromosome
    polymorphism
    gene
    porcine gene
    man
    mutation
    polymerase chain reaction
    DNA
    malignant hyperthermia
    skeletal muscle
    Opis:
    The RYR1 gene encoding the Ca²⁺ channel of sarcoplasmic reticulum of human skeletal muscle has been cloned and its nucleotide sequence has been determined earlier. We have used the polymerase chain reaction single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP), and sequencing analysis for human, porcine (Sus scrofa), and zebrine (Equus grevyi) ryanodine receptor (ryrl) gene. The fragment of exon 17 of the ryr1 gene was characterized by a high homology between all the analysed species (substitution of a nucleotide is underlined): porcine ryr1 ¹⁸³⁴GTG GCC GTG CGC TCC AAC CAA GAT CT¹⁸⁵⁹ human RYR1 ¹⁸³¹GTG GCC GTG CGC TCC AAC CAA GAT CT¹⁸⁵⁶ zebrine ryr1 GTG GCC GTG CGC TCC AAC CAA GAC CT.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 3; 275-279
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    X-linked hypophosphatemia in Polish patients. 1. Mutations in the PHEX gene
    Autorzy:
    Popowska, E
    Pronicka, E.
    Sulek., A
    Jurkiewicz, D.
    Rowe, P.
    Rowinska, E.
    Krajewska-Walasek, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2042182.pdf
    Data publikacji:
    2000
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    metabolic disease
    hypophosphatemia
    deletion
    PHEX gene
    patient
    substitution
    X-linked hypophosphatemia
    Polska
    insertion
    mutation
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 293-302
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Associations between bovine beta-lactoglobulin polymorphism within coding and regulatory sequences and milk performance traits
    Autorzy:
    Kaminski, S
    Zabolewicz, T.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2043147.pdf
    Data publikacji:
    2000
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    chromosome
    polymorphism
    promoter
    haplotype
    beta-lactoglobulin gene
    mutation
    cattle breeding
    amino acid
    milk
    dairy cattle
    protein content
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 2; 91-99
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Identification of mutations of selected genes causing retinal degeneration in the domestic cat (Felis catus) – in silico analysis
    Identyfikacja mutacji wybranych genów powodujących zwyrodnienie siatkówki u kota domowego (Felis catus) – analiza in silico
    Autorzy:
    Kurowska, P.
    Gruszczyńska, J.
    Grzegrzółka, B.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/29433585.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
    Tematy:
    domestic cat
    Felis catus
    retinal degeneration
    gene
    mutation
    diagnosis
    CEP290
    CRX
    AIPL1
    KIF3B
    Źródło:
    Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 4; 39-46
    1644-0714
    Pojawia się w:
    Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Collagens, the basic proteins of the human body
    Autorzy:
    Czarny-Ratajczak, M
    Latos-Bielenska, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2042040.pdf
    Data publikacji:
    2000
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    human disease
    human body
    collagen gene
    fibrillar collagen
    classification
    structure
    non-fibrillar collagen
    protein
    mutation
    collagen
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 2000, 41, 4; 317-330
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Family with Li-Fraumeni syndrome and no evidence of a germline mutation of the p53 gene or chromosomal aberrations
    Autorzy:
    Sikorska, A
    Traczyk, Z.
    Konopka, L.
    Fiszer-Maliszewska, L.
    Wojciechowska, B.
    Pienkowska-Grela, B.
    Rygier, J.
    Woroniecka, R.
    Witkowska, A.
    Rusin, M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2041808.pdf
    Data publikacji:
    2001
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    germline mutation
    Li-Fraumeni syndrome
    brain tumour
    carcinoma
    child
    chromosome aberration
    cancer
    p53 gene
    young adult
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 379-384
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Linkages in Pisum L. VII. Locus for the sterile gene calf [cabbage leaf]
    Autorzy:
    Swiecicki, W K
    Wolko, B.
    Kruszka, K.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2048286.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    Pisum
    monohybrid segregation
    gene expression
    linkage
    chromosome map
    mutation
    leaf
    cabbage leaf
    genetic analysis
    dihybrid segregation
    F2 population
    Opis:
    Genetical analyses were conducted to find linkages and the locus of the gene calf on the Pisum chromosome map. The recessive, pleiotropic gene calf (enlarged and undulated leaflets, stipules, flowers and pods, plant sterile), artificially induced (the initial line-Large Podded G-20, the mutagene-DES and NMU) was described by Sharma in 1975. An identical mutant gene at the same locus was isolated in our research (the initial line - cv. Pegro, the mutagene - fast neutrons). Two lines were included in the Pisum gene bank - the type line for the gene calf - Wt 15873 and the representative line - Wt 16024. In linkage studies the representative line was crossed with tester lines bearing gene markers. Analyses of dihybrid segregation in F₂ generations revealed linkages of the gene calf with chromosome 2 markers. Two isozymic markers helped to reveal the calf locus on chromosome 2 with the following gene order: Orp - Calf - K - Pgm-p - Fum. This is in agreement with the current Pisum linkage map.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 2; 163-169
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular analysis of a large novel constitutional deletion in a patient with sporadic unilateral retinoblastoma
    Autorzy:
    Zajaczek, S
    Cragg, H.
    Jakubowska, A.
    Gorski, B.
    Krzystolik, Z.
    Cowell, J.K.
    Lubinski, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2043635.pdf
    Data publikacji:
    1999
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    retinoblastoma
    large deletion
    patient
    Rb-1 gene
    constitutional mutation
    peripheral blood lymphocyte
    molecular analysis
    sporadic unilateral retinoblastoma
    DNA
    cancer
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 3; 233-239
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziedziczenie cechy wiechowatości kwiatostanów lucerny mieszańcowej (Medicago x varia T. Martyn)
    Inheritance of spontaneous panicle inflorescence mutation in alfalfa (Medicago x varia T. Martyn)
    Autorzy:
    Bodzon, Zbigniew
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2198474.pdf
    Data publikacji:
    2013-03-31
    Wydawca:
    Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
    Tematy:
    cecha regresywna
    dziedziczenie
    geny regresywne
    kwiatostan
    lucerna
    mutacja spontaniczna
    wiechowatość kwiatostanów
    alfalfa
    inheritance
    lucerne
    panicle inflorescence
    recessive gene
    recessive trait
    spontaneous mutation
    Opis:
    Obiektem badań była spontaniczna mutacja lucerny, polegająca na wyrastaniu dodatkowych gron w miejscu kwiatów. Kwiatostan zmutowanych form przybiera kształt wiechy (pi — panicle inflorescence) złożonej z kilkunastu rozgałęzień, na których wyrastają kwiaty. Liczba kwiatów w wiechach, w porównaniu z gronami, ulega zwielokrotnieniu osiągając liczbę kilkudziesięciu. Wykorzystanie tej cechy w hodowli lucerny stwarza nowe możliwości zwiększenia jej potencjału plonowania nasiennego. Celem badań, wykonanych w latach 2005–2010, było określenie sposobu dziedziczenia cechy wiechowatości kwiatostanów. Ocenę ekspresji tej cechy przeprowadzono w obrębie potomstw S1 i S2, pochodzących z samozapyleń rośliny zmutowanej oraz mieszańców F1, F2 i F3, uzyskanych ze skrzyżowania roślin wytwarzających typowe kwiatostany (grona) z roślinami zmutowanymi. Analiza stosunków rozszczepień fenotypowych, przeprowadzona z użyciem testu chi-kwadrat, wykazała, że cecha wiechowatości kwiatostanów lucerny dziedziczy się jednym genem w układzie czterech alleli recesywnych (pi pi pi pi).
    The aim of research was to explain mode of inheritance of the lucerne mutation that causes the formation of panicles instead of racemes on stems. Panicles on mutant plants consisted of a lot of branches that caused several fold increase of flower numbers in inflorescences. Application of this character in lucerne breeding creates new opportunities to increase its seed yield potential. The inheritance of this character was studied in S1 and S2 progenies obtained by selfing a mutant plant, as well as in F1, F2 and F3 generations of hybrids obtained by crossing plants that produce racemes with S2 mutant progenies. The analysis of segregation in the selfed progenies of the mutant plants and in F1 – F3 progenies of the hybrids showed that the character of panicle inflorescence is controlled by single gene in the configuration of four recessive alleles pi pi pi pi (pi — panicle inflorescence)
    Źródło:
    Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2013, 267; 153-159
    0373-7837
    2657-8913
    Pojawia się w:
    Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
    Autorzy:
    Sucharski, P
    Sanak, M.
    Kostyk, E.
    Pietrzyk, J.J.
    Kruczek, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    COL1A1 gene
    electrophoresis
    COL1A2 gene
    collagen production
    man
    RNA isolation
    mutation
    BESS-T-Scan technique
    molecular diagnosis
    DNA
    osteogenesis imperfecta
    cDNA synthesis
    fibroblast culture
    Opis:
    A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 367-373
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Relationship between molecular, cytogenetic and clinical parameters in 63 individuals with full mutation in FMR1 gene
    Autorzy:
    Milewski, M
    Bal, J
    Bocian, E
    Obersztyn, E
    Mazurczak, T
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2047284.pdf
    Data publikacji:
    1996
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    inactivation
    human disease
    gene
    X chromosome
    mental retardation
    clinical parameter
    mental status
    full mutation
    cytogenetic parameter
    molecular parameter
    fragile X syndrome
    amplification size
    Opis:
    Relationship between selected molecular, cytogenetic and clinical parameters was analysed in a group of 63 individuals (45 males and 18 females) with full fragile X mutation. Significant correlation between the size and somatic instability of fully mutated alleles in both males and females was found. Possible explanations of this result are discussed. With respect to the mutation size, an apparent difference was observed between males with different degree of mental retardation. No such difference appeared when affected and normal females with full mutation were compared. The proportion of mutated active X chromosome was significantly higher in mentally retarded females than in those without any mental impairment.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1996, 37, 2; 205-215
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-29 z 29

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies