Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "dystrophy" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 26
Tytuł:
A pattern recognition approach to Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) study
Autorzy:
Sokołowska, B.
Jóźwik, A.
Niebroj-Dobosz, I. M.
Hausmanowa-Petrusewicz, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/332948.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
Tematy:
pattern recognition
feature selection
pair-wise linear classifier
metalloproteinases and their tissue inhibitors
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
rozpoznawanie obrazów
wybór funkcji
metaloproteinaza
dystrofia mięśniowa
Opis:
The algorithms of pattern recognition were used for differentiation between two forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), i.e. autosomal-dominant laminopathy (AD-EDMD) and Xlinked emerynopathy (X-EDMD). A set of some matrix metalloproteinases (MMPs) and their tissue inhibitors (TIMPs) in serum of EDMD patients and healthy subjects were treated as features. In concluding MMPs and TIMPs levels are helpful to identifying the EDMD patients and the disease progress.
Źródło:
Journal of Medical Informatics & Technologies; 2014, 23; 165-172
1642-6037
Pojawia się w:
Journal of Medical Informatics & Technologies
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: przegląd literatury i wyzwania w przyszłości
Autorzy:
Machfoed, Moh Hasan
Besin, Valentinus
Basuki, Mudjiani
Lasmono, Shirley Ferlina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1029871.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Duchenne muscular dystrophy
genetic engineering
stem cells
therapy
Opis:
Duchenne muscular dystrophy is a muscle disease caused by mutation in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. It is inherited in an X-linked recessive fashion. A number of therapies are continuously being developed to slow down the progression of the disease and increase patients’ life expectancy. Steroid use in Duchenne muscular dystrophy is associated with a lower mortality rate (hazard ratio = 0.24; 95% CI = 0.07–0.91; p = 0.0351). Although recent studies have concluded that prolonged steroid use is associated with short stature and overweight, a meta-analysis of 12 studies has shown that steroids can increase strength, muscle function, and quality of life. Restoration of dystrophin gene expression is the basis of genetically engineered therapies. Potential therapies of this type include exon skipping, the use of recombinant adenoassociated virus which delivers mini-dystrophin, and surrogate gene transfer. In their development, the common challenges are associated with the size of gene product and the origin of dystrophin gene expression. Stem cells are promising for future therapy. Regardless of the challenges and controversies associated with stem cells, several clinical trials show an increase of  muscle strength in patients who have received such therapies.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w  tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2017, 17, 3; 144-149
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa Duchennea – rola pielęgniarki w opiece nad pacjentem.
Duchenne muscular dystrophy – the role of the nurse in taking care of the patient.
Autorzy:
Pulik, Danuta
Polańska, Patrycja
Gil, Roksana
Mika, Katarzyna
Spodzieja, Justyna
Gałka, Aleksandra
Poleska, Ewa
Mess, Eleonora
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/470124.pdf
Data publikacji:
2018-05-10
Wydawca:
Europejskie Centrum Kształcenia Podyplomowego
Tematy:
dystrofia mięśniowa, DMD, problemy, opieka pielęgniarska
muscular dystrophy, DMD, problems, nursing care
Opis:
Jednymi z najczęściej występujących chorób mięśniowych są dystrofie. Jest to grupa schorzeń, w których proces zwyrodnieniowy przebiega wewnątrz włókien mięśniowych mięśni poprzecznie prążkowanych oraz tkanki łącznej, charakteryzujący się zanikiem masy mięśniowej oraz postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych, z zachowaniem czucia. Jedną z najczęściej spotykanych form jest dystrofia mięśniowa Duchenne'a, będąca schorzeniem allelicznym i dotycząca głównie osób płci męskiej. Może być przekazywana drogą dziedziczenia genetycznego lub powstawać de novo. Początek choroby przypada na 3., 4. r.ż. Charakterystyczne jest wystąpienie manewru Gowersa oraz kaczkowaty chód, a także szereg innych objawów. W diagnostyce choroby wykorzystuje się m.in. badania biochemiczne krwi, badania genetyczne, biopsję oraz elektrokardiografię. W leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne'a stosuje się fizjoterapię, farmakoterapię oraz związaną z przyjmowaniem leków dietę bogatobiałkową oraz niskowęglowodanową. W związku z wystąpieniem choroby pojawiają się również istotne problemy w sferze fizycznej, psychicznej i społecznej, wymagające konsultacji oraz opieki personelu medycznego wielu specjalizacji. Istotną rolę pełni pielęgniarka, która jako osoba wykwalifikowana powinna posiadać niezbędną wiedzę dotyczącą tej jednostki chorobowej oraz zapewnić opiekę bio-psycho-społeczną zarówno dziecku, jak i jego rodzicom na każdym etapie rozwoju schorzenia. Dlatego ważne jest zaznajomienie personelu pielęgniarskiego z jednostką chorobową oraz przygotowanie do opieki nad pacjentem.
Dystrophies are one of the most common muscle diseases. It is a group of diseases where the degenerative process is inside the muscle fibers of the striated muscle and connective tissue. It relies on the loss of muscle mass and the progressive weakening of skeletal muscles. Duchenne dystrophy is one of the most common dystrophies. It is an allelic disease and it mainly affects men. It can be hereditary or due to a new mutation. It starts in 3–4 years of age. There is a Gower sign, awkward manner of walking, stepping, or running and many other symptoms. For diagnosis are used among others: biochemical blood tests, genetic tests, muscle biopsies and electrocardiography. Physiotherapy, pharmacotherapy, a high-protein and low-carbohydrate diet are used in the treatment of Duchenne muscular dystrophy. Due to the disease physical problems appears. They require consultation and care of medical staff of many specialties. There are also psychological and social problems. Nurse as a qualified person should have the necessary knowledge about this disease and provides biopsychosocial care to the child and his parents at every stage of the disease. It is important to familiarize nurses with this disease and preparing them for patient care.
Źródło:
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia; 2018, 2; 41-45
2084-4212
Pojawia się w:
Współczesne Pielęgniarstwo i Ochrona Zdrowia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa – opis przypadku z pozytywnym wywiadem rodzinnym
Oculopharyngeal muscular dystrophy – case report with positive family history
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1058774.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
dystrofia mięśniowa oczno-gardzielowa
opadnięcie powiek
ekspansja powtórzeń trinukleotydowych
dysfagia
dyzartria
oculopharyngeal muscular dystrophy
blepharoptosis
trinucleotide repeat expansion
dysphagia
dysarthria
Opis:
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an autosomal dominant muscle disorder. Occasional cases of autosomal recessive inheritance have been reported. The pathogenic mechanism of OPMD is unknown. The mutation of the gene encoding PABP1 protein has been detected in patient with OPMD. It consists in expansion of GCG triplet repeat sequence in this gene. Pathological alleles consist of expansions greater that 8 and up to 13 GCG repeats. Due to its prevalence of 1 to 2% in the Western world, the (GCG)7 allele per se is condidered a polymorphism. Clinically OPMD is characterized by slowly progressive blepharoptosis, dysphagia, limb weakness and dysarthria during the fifth or sixth decade of life. Cases of OPMD have been reported in 30 countries. In this report, we described 68-year-old patient with OPMD that has been verified by genetic testing. Dysphagia was occurred in the patient at the age of 28. The blepharoptosis, limb weakness and dysarthria occurred later than dysphagia. Additionally, patient’s mother, older patient’s sister and one brother of the patient’s mother similar symptoms are presented.
Dystrofia oczno-gardzielowa (OPMD) jest autosomalnie dominującą chorobą mięśni. Opisano również nieliczne przypadki z typem dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Mechanizm patogenetyczny choroby nie jest znany. U chorych z OPMD wykrywana jest mutacja w genie kodującym białko PABP1. Polega ona na wydłużeniu ciągu powtórzeń trinukleotydowych CAG w obrębie tego genu. Patologiczny allel zawiera od 8 do 13 powtórzeń tripletów GCG. W przypadku 7 powtórzeń stwierdza się istnienie zmienności polimorficznej w oparciu o wynoszącą 1-2% częstość występowania allelu [GCG]7 w krajach zachodnich. Klinicznie OPMD cechuje się wolno postępującym opadnięciem powiek górnych, dysfagią, osłabieniem kończyn i dyzartrią, które pojawiają się w 5. lub 6. dekadzie życia. Przypadki OPMD zostały opisane w 30 krajach. W pracy przedstawiono przypadek dystrofii oczno-gardzielowej u 68-letniej pacjentki, zweryfikowany badaniem genetycznym. W wieku 28 lat pojawiły się u chorej zaburzenia połykania. Opadnięcie powiek górnych, osłabienie kończyn i dyzartria wystąpiły później niż dysfagia. Ponadto matka oraz starsza siostra pacjentki, a także brat matki prezentowali podobne objawy.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2009, 9, 3; 214-218
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa – spojrzenie kardiologa
Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a cardiologist’s perspective
Autorzy:
Marchel, Michał
Steckiewicz, Roman
Opolski, Grzegorz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061235.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
arrhythmias
cardiomyopathy
heart failure
laminopathies
laminopatie
niewydolność serca
zaburzenia rytmu serca
kardiomiopatia
dystrofia mięśniowa typu Emery'ego-Dreifussa
Opis:
Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by various degrees of cardiac involvement. It concerns clinically asymptomatic patients, patients with arrhythmia, and patients with heart failure due to systolic dysfunction. Cardiomyopathy due to EDMD may lead to sudden cardiac death. The variations in the clinical picture of cardiomyopathy in the two forms of EDMD with regard to the type of inheritance are still unclear. The following paper discusses the most recent papers concerning cardiac complications in EDMD and possibilities of their prevention and therapy. Various cardiologic complications in context of different laminopathies have been presented. It lays particular emphasis on the comprehensiveness of treatment and the interdisciplinary nature of the issue.
Dystrofia mięśniowa typu Emery’ego-Dreifussa (EDMD) charakteryzuje się m.in. różnego stopnia zajęciem mięśnia sercowego. Pacjenci pozostają nierzadko bezobjawowi mimo istotnego uszkodzenia mięśnia sercowego. Kardiomiopatia towarzysząca EDMD może przebiegać z niegroźnymi nadkomorowymi zaburzeniami rytmu, zaburzeniami przewodnictwa przedsionkowo-komorowego wymagającymi niejednokrotnie implantacji układu stymulującego, różnego stopnia bezobjawową dysfunkcją skurczową. Zajęcie mięśnia sercowego może być przyczyną nagłego zgonu. Pytanie o różnice w obrazie kardiologicznym pacjentów z EDMD rozwijającym się na podłożu dwóch różnych defektów genetycznych o odmiennym typie dziedziczenia wciąż pozostaje otwarte. W pracy uwzględniono najnowsze dane dotyczące powikłań kardiologicznych u pacjentów z EDMD, dyskutowano możliwości prewencji i terapii kardiomiopatii towarzyszącej chorobie, jak również zaprezentowano powikłania kardiologiczne w perspektywie innych laminopatii. Podkreślono znaczenie kompleksowej opieki i interdyscyplinarność zagadnienia.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 39-43
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia śródbłonkowa Fuchsa – aktualne poglądy na patofizjologię i leczenie choroby
Fuchs dystrophy: insight into disease pathophysiology and treatment
Autorzy:
Micińska, Anna
Nowińska, Anna
Sendecki, Adam
Wylęgała, Edward
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1927535.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Medical Education
Tematy:
Fuchs endothelial corneal
cornea
corneal dystrophy
corneal transplant
dystrophy
endothelial keratoplasty
Opis:
Dystrofia śródbłonkowa rogówki Fuchsa (FECD) jest obustronną, postępującą chorobą dotyczącą komórek śródbłonka rogówki. Powoduje stopniową utratę komórek śródbłonka, doprowadzając do obrzęku istoty właściwej i nabłonka rogówki, a w konsekwencji do pogorszenia jakości widzenia, ostrości wzroku i dolegliwości bólowych oczu. Dystrofia została po raz pierwszy opisana i udokumentowana ponad 100 lat temu, w 1910 r., przez wiedeńskiego okulistę Ernsta Fuchsa na przykładzie 13 pacjentów z obustronnym centralnym zmętnieniem rogówki. Od tego czasu nastąpił daleko idący postęp w zakresie znajomości patogenezy, czynników etiologicznych wywołujących chorobę oraz rozwój metod diagnostycznych i terapeutycznych. Wciąż jednak pozostaje wiele pytań, na które dotychczas nie udzielono jednoznacznej odpowiedzi, zwłaszcza w zakresie uwarunkowań genetycznych i molekularnych patomechanizmów FECD. Celem artykułu poglądowego jest przedstawienie i omówienie klinicznych, genetycznych, patofizjologicznych, diagnostycznych i terapeutycznych aspektów dystrofii Fuchsa. Artykuł koncentruje się również na innowacyjnych metodach diagnostyki obrazowej, w tym na optycznej koherentnej tomografii wysokiej rozdzielczości. Przedstawiono także metody leczenia chirurgicznego oraz nowe, małoinwazyjne techniki, takie jak DWEK – technika descemetoreksji bez wykonywania następczego przeszczepienia czy leczenie z wykorzystaniem inhibitora kinazy Rho (ROCK).
Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is a bilateral, progressive disease originating in corneal endothelial cells. Fuchs endothelial corneal dystrophy slowly progresses, causing endothelial cell loss, subsequent corneal stromal and epithelial edema, leading to visual acuity impairment and ocular pain. Fuchs endothelial corneal dystrophy was first documented more than a hundred years ago – in 1910, when Viennese ophthalmologist Ernst Fuchs reported 13 elderly patients with bilateral central clouding. Since then, there have been a far-reaching progress in terms of pathogenesis, knowledge of etiological factors, as well as progress in diagnosis and treatment. Despite that, there are still many questions remaining unanswered, especially in the field of the genetic basis of FECD and the molecular pathomechanisms. The aim of this review is to present and discuss clinical, genetic, pathophysiologic, diagnostic and therapeutic aspects of this common corneal dystrophy. The article also focuses on innovative methods of imagining including high-resolution optical coherence tomography. Moreover, we highlight and discuss the development of traditional surgical treatment options and new minimally invasive techniques such as descemetorhexis without endothelial keratoplasty (DWEK) and Rho-associated kinase inhibitor (ROCK inhibitors) eye drops.
Źródło:
OphthaTherapy; 2020, 7, 3; 213-224
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:
OphthaTherapy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) – aktualny stan wiedzy
Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) – the latest update
Autorzy:
Aragon-Gawińska, Karolina
Potulska-Chromik, Anna
Kostera-Pruszczyk, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2135610.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa
niedosłuch
teleangiektazje siatkówkowe
niewydolność oddechowa
blok odnogi pęczka Hisa
facioscapulohumeral muscular dystrophy
hearing loss
retinal telangiectasis
respiratory insufficiency
bundlebranch block
Opis:
Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) to trzecia co do częstości występowania dystrofia mięśniowa, dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwsze objawy zazwyczaj manifestują się w drugiej dekadzie życia, a bardzo wczesny początek (u dzieci przed 10. rokiem życia) wiąże się z ciężkim przebiegiem choroby, szybszym postępem niesprawności oraz większym ryzykiem powikłań. Praca ma na celu przedstawienie najważniejszych zagadnień dotyczących FSHD z punktu widzenia praktyki klinicznej – objawów, diagnostyki oraz opcji terapeutycznych, z uwzględnieniem wyników najnowszych badań, aktualnego piśmiennictwa oraz wytycznych opublikowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Neurologiczne w 2015 roku.
Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) is a third most common muscular dystrophy of autosominal dominant pattern of inheritance. The onset of symptoms usually takes place in the second decade of life, whereas very early disease manifestation (in children below 10- year old) is linked to more severe clinical picture with quicker disability progression and higher risk of complications. This paper aims to present the most relevant issues in clinical practice concerning FSHD – symptoms, diagnostic process and therapeutic options, based on the latest publications, including evidence-based guidelines published by AAN in 2015.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 73-77
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dziecko z dystrofią mięśniową w polskim systemie edukacji. Doniesienia z badań
A child with muscular dystrophy in the Polish educational system. A research report
Autorzy:
Kowalska, Gabriela
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/646347.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Libron
Tematy:
muscular dystrophy
preventive measures
diagnosis of a child with muscular dystrophy
complex support of a child with muscular dystrophy
dystrofia mięśniowa
działania profilaktyczne
diagnoza dziecka z dystrofią mięśniową
kompleksowe wsparcie dziecka z dystrofią mięśniową
Opis:
The text is devoted to the analysis of research on the preventive meas-ures that should be implemented to support a child at risk of muscular dystrophy. It addresses both the organizational issues as well as provision of comprehensive support to a child with muscular dystrophy and his/her family. It also presents the process of education of a child with muscular dystrophy in the Polish edu-cational system.
Tekst został poświęcony analizie badań dotyczących działań profi-laktycznych, które powinny być realizowane wobec dziecka zagrożonego dystrofią mięśniową. Odnosi się do problemu organizacji i udzielania kompleksowego wsparcia dziecku choremu na dystrofię mięśniową i jego rodzinie. Charaktery-zuje proces kształcenia dziecka chorego na dystrofię w polskim systemie edukacji.
Źródło:
Konteksty Pedagogiczne; 2016, 2, 7
2300-6471
Pojawia się w:
Konteksty Pedagogiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Expert system, as component of diagnostics system of mans sight
Ehkspertnaja sistema, kak sostavlajushhaja sistemy diagnostiki zrenijacheloveka
Autorzy:
Panteleev, G.
Ramazanov, S.
Krivosheev, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/792867.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Komisja Motoryzacji i Energetyki Rolnictwa
Tematy:
computer diagnostics
information system
valuation method
expert system
vision
man
dystrophy
retinal dystrophy
diagnostic system
Źródło:
Teka Komisji Motoryzacji i Energetyki Rolnictwa; 2013, 13, 3
1641-7739
Pojawia się w:
Teka Komisji Motoryzacji i Energetyki Rolnictwa
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Expression of ADAMTS-7 in myocardial dystrophy associated with white muscle disease in lambs
Autorzy:
Yumusak, N.
Yigin, A.
Polat, P.F.
Hitit, M.
Yilmaz, R.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2087770.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
ADAMTS-7
myocardial dystrophy
lamb
white muscle disease
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2018, 21, 1; 119-126
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Fizjoterapia jako alternatywa w postępującej dystrofi mięśniowej
Physiotherapy as alternative in progressing muscle dystrophy
Autorzy:
Kijowski, Stanisław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/437652.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
fijoterapia
niewydolność krążeniowo-oddechowa
nieinwazyjna wentylacja mechaniczna
jakość życia
progressing muscle dystrophy physiotherapy
breathing-circulation failure
non invasive mechanical
ventilation
quality of life
psycho-social issues
Opis:
Medycyna współczesna, pomimo intensywnych badań i poszukiwań w obszarze genetyki, doświadczeń z użyciem komórek macierzystych, mających na celu poprawę funkcji wadliwego fragmentu DNA, nie jest w stanie zatrzymać procesu chorobowego w jednej z najcięższych postaci miopatii, jaką jest postępująca dystrofi mięśniowa Duchennea. Wobec tych trudności fijoterapia wydaje się jedyną alternatywą w procesie opóźniania rozwoju choroby, jej następstw, jak też poprawy jakości życia. Proces rehabilitacji chorych z dystrofi Duchennea, powinien być interdyscyplinarny, bowiem skala problemów jest szeroka. W zespole terapeutycznym powinni się znaleźć: neurolog, anestezjolog, psycholog, logopeda, masażysta, fijoterapeuta, specjalista od zaopatrzenia ortopedycznego, dietetyk. Terapia prowadzona musi być przy ścisłej współpracy z rodziną chorego, jak też organizacji i stowarzyszeń społecznych. Wśród działań fijoterapeutycznych zwraca się uwagę na przeciwdziałanie deformacjom, przykurczom stawowym, deformacjom kręgosłupa, infekcjom układu oddechowego, zmniejszaniu się wydolności wysiłkowej i oddechowej. Ważną kwestią jest nieinwazyjna wentylacja mechaniczna, która wspiera chorych w ostatnim stadium choroby, kiedy nasilają się problemy krążeniowo-oddechowe.
Modern medicine beside intensive research in the genetics area and experiments with use of stem cell, having a purpose in functional improvement of faulty DNA part, is not able to stop morbid process in one of the most intensive forms of miopathy which is progressing Duchene’s muscle dystrophy. With those diffilties it seems that physiotherapy it the only alternative in the process of sickness development, it’s consequences, as well comfort and quality of life improvement. Rehabilitation process of patients with Duchene’s dystrophy should be interdisciplinary because scale of problems is wide. The therapeutic team should consist of: neurologist, anesthetist, psychologist, speech therapist, masseur, physiotherapist, orthopedic supply specialist, dietitian. Therapy must be guided in the close collaboration with patients family as well as local organizations and social societies. Within physiotherapeutic treatment we have to put attention on deformation counteractions, joint cramps, scoliosis, respiratory system infections, decrees breathing and energy effiency. Important matter is patients non invasive mechanical ventilation support in the last stage of sickness when breathing-circulation problems increases.
Źródło:
Medical Review; 2012, 3; 379-385
2450-6761
Pojawia się w:
Medical Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings
Choroby genetyczne i inne rzadkie zaburzenia przedstawiane na obrazach
Autorzy:
Laskowska, Magdalena
Krześlak, Anna
Forma, Ewa
Jóźwiak, Paweł
Bryś, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032594.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
genetics diseases
art paintings
down syndrome
spondyloepiphyseal dysplasia congenita
marfan syndrome
myotonic dystrophy
paget’s disease
tetralogy of fallot
choroby genetyczne
malarstwo
zespół downa
wrodzona
dysplazja kręgosłupowo-nasadowa
zespół marfana
dystrofia miotoniczna
choroba pageta
tetralogia fallota
Opis:
Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.
Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 1; 5-19
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Pietras, Tadeusz
Radek, Maciej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Angelman syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Prader-Willi syndrome
Rett syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome
genetic factors
mental retardation
mental retardation associated with fragile X chromosome
neurology
stwardnienie guzowate
tuberous sclerosis
upośledzenie umysłowe
czynniki genetyczne
zespół angelmana
upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
chromosomu x
dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
zespół Pradera-Williego
zespół Smitha-Lamliego-Optiza
zespół Retta
Opis:
Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Granulocyte colony-stimulating factor therapy for facioscapulohumeral dystrophy: a case report
Autorzy:
Sienkiewicz, D.
Kułak, W.
Okurowska-Zawada, B.
Paszko-Patej, G.
Wojtkowski, J.
Dmitruk, E.
Okulczyk, K.
Sochoń, K.
Kalinowska, A.
Żak, J.
Pogorzelski, R.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1918329.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Tematy:
Facioscapulohumeral dystrophy
granulocyte colony-stimulating factor
muscle strength
Opis:
We examined the safety and effectiveness of a low dose of analog granulocyte-colony stimulating factor in a 15-year-old boy with facioscapulohumeral dystrophy. The onset of disease was noted at 12 years of age. The physical examination noted general muscle atrophy more pronounced at left side of the body. He was able to walk 300 meters within 6 minute walk test. Granulocyte colony-stimulating factor 5 μg/kg was given subcutaneously daily for 5 days/month for 1, 2, 3, 6 and 12 months. Clinical examination, laboratory tests including blood, biochemical tests, and CD34+ cells were performed. A significant increase of muscle strength in the lower and upper limbs between baseline, and after 3 months of treatment, after 6, and after 12 months was found. He was able to walk 480 meters within 6 minutes after 12 months. Electromyography demonstrated increase of amplitude in the examined in upper and lower limbs after six months compared to baseline. Leukocyte levels remained below 25000/μL. CD34+ increased significantly at day 5 of granulocyte colony-stimulating factor admini-stration. It was safe and well tolerated by the patient. A significant increase in muscle strength in this patient with facioscapulohumeral dystrophy after 3 months of treatment, after 6, and after 12 months since the first treatment course was completed may indicate beneficial effects of granulocyte colony-stimulating factor in this disorder.
Źródło:
Progress in Health Sciences; 2016, 6(2); 175-177
2083-1617
Pojawia się w:
Progress in Health Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Laminopatie – układ integrujący i ciągle intrygujący
Laminopathies – an integrating yet still intriguing system
Autorzy:
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061261.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
LMNA
dystrophy
heart
lipodystrophy
senescence
serce
starzenie
dystrofia
lipodystrofia
Opis:
Lamins – proteins with intermediate filaments – are components of the internal membrane and internal structures of cell nucleus. Some lamins are encoded by the LMNA gene, located at the long arm of the chromosome 1 – 1q21-23. Mutations of this gene are responsible for several diseases in humans. Some of these diseases have been described long ago – they were considered very rare, they were not diagnosed properly or their pathogenesis was unclear. Other diseases of this class only recently have appeared in medical handbooks. The key event in our understanding of laminopathies was elucidation in 1994 of the Emery-Dreifuss syndrome, well known to clinicians but rarely described hitherto. It is characterized by the triad of symptoms: early articular contractures (mainly of the cubital, talocrural and cervical vertebral joints), moderate atrophy and weakness of the brachial and peroneal muscle groups, and cardiomyopathy with conduction block, developing at the age of 20. The latter is the main life-threatening factor in Emery-Dreifuss syndrome patients. It became clear that the development of this condition depends on mutation of the STA gene, located at the long arm of the X chromosome (Xq28). The product of this gene is a protein included in the internal nuclear membrane, of molecular weight 34 kDa, called “emerin” in memory of Alan Emery. Its discovery marked a breakthrough in myology (hitherto it was believed that cell nucleus does not play any significant role in human pathology), paving the way for subsequent important discoveries. Among other things, it turned out that the Emery-Dreifuss dystrophy phenotype is not always associated with mutation of the STA gene or with emerin deficit. Growing interest in emerinopathy contributed to gathering of a fairly large number of patients featuring a similar phenotype but entirely different genotypic profile. The most important observation was that some patients phenotypically consistent with the Emery-Dreifuss syndrome are afflicted with one of the many possible mutations of the LMNA gene. The disease has an autosomal dominant inheritance pattern (rarely autosomal recessive). The product of the LMNA gene are lamins A/C. The gene has 12 exons and depending on location of the mutation, several entirely different syndromes may develop. Thereof, the most important are: 1. Emery-Dreifuss syndrome, featuring the same triad as the Emery-Dreifuss syndrome associated with emerinopathy; 2. limb-girdle muscular dystrophy type 1B, characterized by an autosomal dominant pattern of inheritance; 3. isolated, i.e. idiopathic dilated cardiomyopathy, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern; 4. Charcot-Marie-Tooth disease type 2B with axonal conduction disorders, characterized by an autosomal dominant inheritance pattern; 5. familial partial lipodystrophy (Dunnigan type), featuring an autosomal dominant inheritance pattern; 6. mandibuloacral dysplasia (MAD) – a rare yet very severe disease, featuring autosomal recessive inheritance pattern; 7. Hutchinson-Gilford progeria, characterized by premature senescence of children, featuring autosomal dominant inheritance. In the field of laminopathies, which constitute a relatively novel area of research in medicine, we are struck by prominent role of cell nucleus and various mutations at several exons of the LMNA gene, resulting in different nosologic entities. From the clinician’s perspective, laminopathies (or nucleopathies in general) constitute a heterogenous group of hereditary diseases which damage skeletal muscles, cardiac muscle, connective tissue, nerves and bones. An interesting problem is “tissue specificity” of particular laminopathies, in spite of their presence in every tissue.
Laminy - białka z pośrednimi filamentami - wchodzą w skład wewnętrznej błony i wewnętrznych struktur jądra komórkowego. Niektóre laminy są kodowane przez gen LMNA, który jest zlokalizowany na długim ramieniu chromosomu 1. - 1q21-23. Mutacje tego genu są odpowiedzialne za cały szereg chorób człowieka. Część tych chorób opisano już dawno - uważano je za bardzo rzadkie, nie zawsze były rozpoznawane lub miały niejasną patogenezę, inne pojawiły się w podręcznikach medycyny dopiero teraz. Prologiem do poznania laminopatii było wyjaśnienie w 1994 roku znanego klinicystom, ale rzadko opisywanego zespołu Emery’ego-Dreifussa. Charakteryzuje go triada następujących objawów: wczesne przykurcze stawowe, głównie stawu łokciowego, skokowego i kręgosłupa szyjnego, umiarkowany zanik i nieznaczne osłabienie mięśni grupy ramieniowo-strzałkowej oraz kardiomiopatia z blokiem przewodzenia, która objawia się około 20. r.ż. Właśnie ona stanowi najistotniejsze zagrożenie dla życia pacjentów z zespołem Emery’ego-Dreifussa. Pojawienie się choroby okazało się zależne od mutacji genu STA, zlokalizowanego na długim ramieniu chromosomu X (Xq28). Produktem tego genu jest białko wewnętrznej błony jądrowej o ciężarze 34 kDa, nazwane na cześć Alana Emery’ego „emeryną”. Jego odkrycie było przełomem w miologii (do tego momentu uważano, iż jądro komórkowe nie odgrywa w ludzkiej patologii poważniejszej roli), stanowiło katalizator dalszych istotnych odkryć. Okazało się między innymi, że fenotyp dystrofii Emery’ego-Dreifussa nie zawsze idzie w parze z mutacją genu STA czy też z deficytem emeryny. Zainteresowanie emerynopatią przyczyniło się do zebrania dużej liczby chorych o podobnym fenotypie, ale całkiem innej charakterystyce genotypowej. Najważniejsze było stwierdzenie, że część pacjentów fenotypowo odpowiadających kryteriom zespołu Emery’ego-Dreifussa ma jedną z licznych możliwych mutacji genu LMNA. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący (rzadko recesywny). Produktem genu LMNA są laminy A/C. Gen ma 12 eksonów i w zależności od lokalizacji mutacji powstają bardzo rozmaite zespoły chorobowe. Najważniejsze z nich to: 1. zespół Emery’ego-Dreifussa z triadą taką samą jak w zespole Emery’ego-Dreifussa związanym z emerynopatią: 2. obręczowo-kończynowa dystrofia typu 1B, dziedzicząca się autosomalnie dominująco: 3. izolowana, tzw. idiopatyczna kardiomiopatia rozstrzeniowa, dziedzicząca się autosomalnie dominująco: 4. choroba Charcota-Marie’a-Tootha typu 2B z aksonalnymi zmianami przewodzenia, dziedzicząca się w sposób autosomalny recesywny: 5. rodzinna lipodystrofia typu Dunnigana (FPLD), dziedzicząca się w sposób autosomalny dominujący: 6. dysplazja żuchwowo-obojczykowa (MAD) - jest schorzeniem rzadkim, ale bardzo ciężkim, dziedziczy się autosomalnie recesywnie: 7. progeria Hutchinsona-Gilforda, charakteryzująca się przedwczesnym starzeniem dzieci, dziedzicząca się autosomalnie dominująco. W laminopatiach, które stanowią względnie nowy przedmiot badań medycyny, uderza olbrzymia rola jądra komórkowego i rozmaite mutacje w różnych eksonach LMNA powodujące różne zespoły chorobowe. Z punktu widzenia klinicysty laminopatie (a może w ogóle nukleopatie) są heterogenną grupą chorób dziedzicznych, które uszkadzają mięsień szkieletowy, sercowy, tkankę łączną, nerwy, kościec. Intrygującym problemem jest „tkankowa swoistość” laminopatii, pomimo ich obecności w każdej tkance.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 24-31
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 26

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies