Dystrofia śródbłonkowa Fuchsa – aktualne poglądy na patofizjologię i leczenie choroby

Dystrofia śródbłonkowa rogówki Fuchsa (FECD) jest obustronną, postępującą chorobą dotyczącą komórek śródbłonka rogówki. Powoduje stopniową utratę komórek śródbłonka, doprowadzając do obrzęku istoty właściwej i nabłonka rogówki, a w konsekwencji do pogorszenia jakości widzenia, ostrości wzroku i dolegliwości bólowych oczu. Dystrofia została po raz pierwszy opisana i udokumentowana ponad 100 lat temu, w 1910 r., przez wiedeńskiego okulistę Ernsta Fuchsa na przykładzie 13 pacjentów z obustronnym centralnym zmętnieniem rogówki. Od tego czasu nastąpił daleko idący postęp w zakresie znajomości patogenezy, czynników etiologicznych wywołujących chorobę oraz rozwój metod diagnostycznych i terapeutycznych. Wciąż jednak pozostaje wiele pytań, na które dotychczas nie udzielono jednoznacznej odpowiedzi, zwłaszcza w zakresie uwarunkowań genetycznych i molekularnych patomechanizmów FECD. Celem artykułu poglądowego jest przedstawienie i omówienie klinicznych, genetycznych, patofizjologicznych, diagnostycznych i terapeutycznych aspektów dystrofii Fuchsa. Artykuł koncentruje się również na innowacyjnych metodach diagnostyki obrazowej, w tym na optycznej koherentnej tomografii wysokiej rozdzielczości. Przedstawiono także metody leczenia chirurgicznego oraz nowe, małoinwazyjne techniki, takie jak DWEK – technika descemetoreksji bez wykonywania następczego przeszczepienia czy leczenie z wykorzystaniem inhibitora kinazy Rho (ROCK).

Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is a bilateral, progressive disease originating in corneal endothelial cells. Fuchs endothelial corneal dystrophy slowly progresses, causing endothelial cell loss, subsequent corneal stromal and epithelial edema, leading to visual acuity impairment and ocular pain. Fuchs endothelial corneal dystrophy was first documented more than a hundred years ago – in 1910, when Viennese ophthalmologist Ernst Fuchs reported 13 elderly patients with bilateral central clouding. Since then, there have been a far-reaching progress in terms of pathogenesis, knowledge of etiological factors, as well as progress in diagnosis and treatment. Despite that, there are still many questions remaining unanswered, especially in the field of the genetic basis of FECD and the molecular pathomechanisms. The aim of this review is to present and discuss clinical, genetic, pathophysiologic, diagnostic and therapeutic aspects of this common corneal dystrophy. The article also focuses on innovative methods of imagining including high-resolution optical coherence tomography. Moreover, we highlight and discuss the development of traditional surgical treatment options and new minimally invasive techniques such as descemetorhexis without endothelial keratoplasty (DWEK) and Rho-associated kinase inhibitor (ROCK inhibitors) eye drops.