Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "dysplasia" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-25 z 25
    Tytuł:
    Fibromuscular dysplasia – a case description
    Autorzy:
    Leksa, Natalia
    Seweryn, Bartosz
    Uberman-Kluz, Dominika
    Galiniak, Sabina
    Kawalec, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/454927.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    fibromuscular dysplasia
    arteries
    computed tomography
    Opis:
    Introduction. Fibromuscular dysplasia is an idiopathic, non-inflammatory and non-atherosclerotic disease that affects the walls of arteries (mostly renal and carotid arteries). Histological classification distinguishes three main types of the disease, depending on the structural changes occurring in one of the three layers of arterial vessel walls. Objective. We present here a case of fibromuscular dysplasia affecting the internal carotid arteries. Case description. This article describes the case of a 52-year-old female patient with hypertension, hyperlipidemia, and a cardiac pacemaker in whom computed tomography angiography revealed a narrowing of the internal carotid arteries without atherosclerotic symptoms. We describe the diagnostic methods and various types of treatment that the patient suffering from fibromuscular dysplasia was subjected to. Conclusions. Due to a low detection rate of fibromuscular dysplasia, if the disease is suspected, all available diagnostic methods should be employed. Taking into account the unknown etiology of the disease, it is not possible to use a preventive therapy, or a therapy focused on stalling the progression of the disease
    Źródło:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2018, 1; 63-67
    2544-2406
    2544-1361
    Pojawia się w:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Modern diagnostics of early glottic cancer
    Autorzy:
    Rzepakowska, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1399297.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    diagnosis
    dysplasia
    endoscopy
    glottic cancer
    Opis:
    This article is a review of literature and a summary of the current guidelines in the diagnosis of hypertrophic vocal folds lesions suspected of malignancy. It gives a detailed overview both of initial diagnosis, as well as the methods of in-depth intraoperative diagnostics and proposals for careful evaluation during post-treatment follow-up examinations.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2020, 9, 4; 45-50
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Novel isoforms of transcript of the EDA gene confirm X-linked inheritance of anhidrotic ectodermal dysplasia
    Autorzy:
    Kobielak, K
    Kobielak, A.
    Trzeciak, W.H.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2043606.pdf
    Data publikacji:
    1999
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    dysplasia
    inheritance
    anhidrotic ectodermal dysplasia
    Christ-Siemens-Touraine syndrome
    Tabby gene
    EDA gene
    gene transcript
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1999, 40, 4; 355-364
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Evaluation of contact characteristics of a patient-specific artificial dysplastic hip joint
    Autorzy:
    Mutlu, I.
    Ugur, L.
    Celik, T.
    Buluc, L.
    Muezzinoglu, U. S.
    Kisioglu, Y.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/306768.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Politechnika Wrocławska. Oficyna Wydawnicza Politechniki Wrocławskiej
    Tematy:
    biomechanics
    pressure
    hip dysplasia
    biomechanika
    ciśnienie
    biodro
    Opis:
    This study addresses the results of the experimental measurements for the contact surface areas and contact pressure distributions of a dysplastic hip joint. The hip joint consists of pelvis, proximal femur and artificial cartilages for both acetabulum and femoral head. The dysplastic hip joint is modeled in three dimensional (3D) form using the computerized tomography (CT) images obtained in vivo of an adult female patient. The modeled hip joint components are manufactured as a non-natural dysplastic hip joint using different materials and manufacturing processes. The dysplastic hip joint produced is subjected to compression forces experimentally to measure the contact surface area and contact pressure distributions between the femoral head and acetabulum using the pressure sensitive Fuji film. Different types of specific fixtures and molds are designed and manufactured to produce the dysplastic hip joint components and perform the experimental studies. The measured results using a non-natural dysplastic hip joint are compared with relevant results reported in current literature considering the peak and mean contact pressure values. Therefore, the obtained results showed that the non-natural dysplastic hip models can be generated and replaced to determine the contact characteristics for an elusive cadaveric model. In conclusion, the artificial models might be useful to understand the contact pressure distributions and potential changes in surface pressure contours and their effects on the stress distributions.
    Źródło:
    Acta of Bioengineering and Biomechanics; 2014, 16, 2; 111-120
    1509-409X
    2450-6303
    Pojawia się w:
    Acta of Bioengineering and Biomechanics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Prevalence of lumbosacral transitional vertebrae in dogs in Berlin
    Autorzy:
    Gong, H.
    Slunsky, P.
    Klass, L.G.
    Brunnberg, L.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2087324.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    radiology
    congenital disease
    breed health
    hip dysplasia
    cauda equina
    Źródło:
    Polish Journal of Veterinary Sciences; 2020, 23, 2; 261-265
    1505-1773
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Veterinary Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The effect of hip dysplasia on some biochemical parameters, oxidative stress factors and hematocrit levels in dogs
    Autorzy:
    Polat, E.
    Han, M.C.
    Kaya, E.
    Yilmaz, S.
    Kayapinar, S.D.
    Coskun, S.
    Yildirim, A.
    Can, U.K.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2087150.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    alkaline phosphatase
    hematocrit
    hip dysplasia
    creatine kinase
    oxidative stress
    Źródło:
    Polish Journal of Veterinary Sciences; 2021, 24, 4; 473-478
    1505-1773
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Veterinary Sciences
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Pathophysiological mechanisms and pharmacological methods of prevention and treatment of bronchopulmonary dysplasia in preterm infants
    Autorzy:
    Watroba, S.J.
    Bryda, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2099028.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    bronchopulmonary dysplasia
    preterm infants
    steroids
    mechanical ventilation
    metalloproteinases
    respiratory failure
    Opis:
    Introduction. Bronchopulmonary dysplasia (BPD) is a respiratory disease that is characterized by long-term respiratory failure and mainly affects premature infants with low birth weight (LBW), undergoing mechanical ventilation (MV) or requiring long-term oxygen therapy. In Europe, among newborns with birth weight <1500g, the incidence of BPD is around 15%. Objective. The purpose of this review was to analyze the pathophysiological mechanisms involved in the development of BPD in premature newborns and to discuss the current possibilities of pharmacological prevention and treatment of BPD. Description of the state of knowledge. The BPD pathogenesis is multifactorial. Lung damage is the result of barotrauma and volutrauma due to high-performance MV, actions of reactive oxygen species (ROS) and infectious agents. Currently used methods of pharmacological treatment of severe forms of BPD are mainly based on systemic steroid therapy and can not be considered completely effective and free of side effects. Conclusion. Despite the widespread use of proper pharmacotherapy and dynamic development of new methods of respiratory therapy, mortality in BPD is estimated at around 10% – 20%. Infants with BPD are much more exposed to respiratory infections caused by respiratory syncytial virus (RSV), which may result in the development of bronchial hyperresponsiveness and bronchial asthma. Among children with BPD there are significantly higher cognitive and behavioral deficits compared to healthy children, and cerebral palsy is also significantly more common.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2019, 13, 4; 170-178
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Multistage treatment of a patient with developmental dysplasia of the hip: A case study
    Autorzy:
    Cyran-Grzebyk, Barbara
    Szczepanik, Magdalena
    Majewska, Joanna
    Bazarnik-Mucha, Katarzyna
    Snela, Sławomir
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/454696.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
    Tematy:
    developmental dysplasia of the hip complications
    gait assessment
    pelvic osteotomy
    Opis:
    Introduction. Developmental dysplasia of the hip (DDH) concerns about 5 per cent of the newborn population, and congenital hip dislocation (1%) is considered a challenge in child orthopedics due to the risk of further complications.Recently, the occurrence of this illness has been decreasing due to early hip diagnostics in newborns and fast implementation of proper treatment. Aim. To describe multi-annual treatment and multiplicitous complications in a 15 years old patient diagnosed with DDH. Description of the case. Complications occurring, despite the treatment conducted in accordance with accepted standards, induced the necessity of surgical procedures. This paper describes applied surgical techniques, physiotherapy treatment, the functional status of patient during particular stages of treatment as well as current results of gait analyses. Conclusions. In spite of early diagnosis and treatment of DDH, surgical intervention does not always bring the expected result.
    Źródło:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2018, 4; 376-383
    2544-2406
    2544-1361
    Pojawia się w:
    European Journal of Clinical and Experimental Medicine
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Oral epithelial dysplasia and oral cancer prevalence in routine white lesion biopsies - a 6-year retrospective study
    Autorzy:
    Kuzio, M.
    Wapniarska, K.
    Danilewicz, M.
    Lewkowicz, N.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2097730.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Wsi
    Tematy:
    oral lichen planus
    oral cancer
    leukoplakia
    oral epithelial dysplasia
    frictional keratosis
    Opis:
    Introduction. Leukoplakia and oral lichen planus (OLP) are common diseases manifesting as white lesions that are considered potentially malignant disorders (PMD). Epithelial dysplasia may be an early sign of potency for the future transformation into oral squamous cell carcinoma (OSCC). A routine biopsy and close observation are recommended for persistent white oral lesions. As frictional keratosis may mimic oral leukoplakia, the question arises:Is there a need for a biopsy of persistent white lesion of traumatic origin? Materials and methods. Data from 643 oral tissue biopsies were retrospectively analyzed. A total of 176 (27.37%) results with provisional diagnosis of leukoplakia (36 cases), OLP (77 cases) and frictional keratosis (63 cases) were selected. Retrospective data collected included age, gender, smoking status, provisional and histopathological diagnosis. The data was analyzed to assess the prevalence of epithelial dysplasia and OSCC in terms of age, gender and smoking status. Results. Five (2.84%) cases of OSSC were reported, all of them were graded as G1; four cases of OSCC were found in clinically defined leukoplakia lesions; one case of OSCC (1.3%) was found in OLP biopsy; epithelial dysplasia was reported in 5 lesions (2.84%) provisionally diagnosed as OLP (3 cases), and leukoplakia in 2 cases. No dysplasia or OSCC were found in the lesions diagnosed as frictional keratosis. Conclusions. Epithelial dysplasia and OSCC may be found in leukoplakia or OLP lesions not initially suspected of any malignancy. In some cases, clinical features are not sufficient to diagnose a lesion without histopathology. Frictional keratosis is easily identified by clinicians, and may not require a biopsy in every case. Clinical and histopathological evaluation of the white lesions still needs improvement.
    Źródło:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2020, 14, 3; 63-68
    1898-2395
    Pojawia się w:
    Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rare proliferative and inflammatory pathologies localized in the temporal bone – a review of the literature
    Autorzy:
    Roszkowski, Adam
    Witkowska, Alicja
    Baranek, Piotr
    Rzepakowska, Anna
    Wnuk, Emilia
    Niemczyk, Kazimierz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1399647.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    fibrous dysplasia
    inflammatory pseudotumor
    osteoradionecrosis
    proliferative-inflammatory pathologies
    skull base
    temporal bone
    Opis:
    Introduction: Proliferative-inflammatory pathologies may occupy the temporal bone, resulting in: hearing loss, vestibular dysfunction, and neuropathies from cranial nerve compression. Although their occurrence is episodic, the appropriate diagnostic procedure is extremely important to achieve expected therapeutic effect. Aim: The aim of study was characterization of selected proliferative-inflammatory pathologies that may occupy the temporal bone: fibrous dysplasia, inflammatory pseudotumor, osteoradionecrosis, and presentation of diagnostic methods for the differentiation of these diseases as well as discussion on appropriate therapeutic options. Fibrous dysplasia (FD) is a slowly progressive, benign bone disorder of unknown etiology characterized by abnormal proliferation of fibrous tissue. Inflammatory pseudotumor (IPT) is a rare, non-malignant inflammatory process of unknown etiology, characterized by connective tissue proliferation and infiltration of inflammatory cells. Osteoradionecrosis of the temporal bone (TB-ORN) is a rare but potentially fatal complication of radiotherapy for head and neck cancer. Results: Due to the similarity of symptoms with typical inflammatory conditions of middle ear (pain, otorrhea, hearing loss), selected disorders may be a dilemma regarding the diagnosis and proper further treatment. The clinical examination is mandatory, however radiological imaging may demonstrate the presence of specific changes and direct the diagnosis. The computed tomography (CT) of fibrous dysplasia shows the abnormal organization of the bone structure. Magnetic resonance (MRI), as the most sensitive for inflammatory pseudotumors, visualizes inflammatory infiltration in soft tissues. The CT of temporal bone identifies the erosion in the course of osteoradionecrosis. However in all cases the final diagnosis may be establish using histopathological examination and after exclusion of the neoplastic process.
    Źródło:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 3; 8-13
    2084-5308
    2300-7338
    Pojawia się w:
    Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Schorzenia szyjki macicy leczone operacyjnie w latach 2007–2009 w materiale Kliniki Ginekologii i Położnictwa
    Diseases of the uterine cervix treated surgically between 2007–2009 in Department of Obstetrics and Gynecology
    Autorzy:
    Badora, Agnieszka
    Bakon, Igor
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038441.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    rak szyjki macicy
    leczenie chirurgiczne
    dysplazja szyjki macicy
    cervical carcinoma
    surgical treatment
    dysplasia
    Opis:
    INTRODUCTION Diseases of the uterine cervix are usually asymptomatic. Dysplasia may lead to cervical cancer, the third most common malignant neoplasia in women. Early diagnosis and treatment enable successful outcome. The aim of the study was to determine risk factors, signs, and indications for surgical procedures. MATERIAL AND METHODS The study group consisted of 141 patients with diff erent cervical lesions, treated surgically in Ob&Gyn Department. 69 women had dysplasia, 44 cervical with cancer, 19 with large cervical erosion and 9 with other disorders. D&C and conization was performed in 80 patients, Wertheim-Meigs procedure in 34, hysterectomy in 22, and other procedures in 5 women. Symptoms like pain, bleeding or whites were observed in 17 women. Additionally in 2 patients with dysplasia, in 1 with erosion and 1 admitted for other reasons, cervical cancer was found with histological examination. Statistical analysis was performed using Anova, Chi2 and Kruskal-Wallis tests, as well as rang matrix correlation ratios of Spearman. RESULTS Symptoms like pain or bleeding was not more frequent in any group. The number of pregnancies, births and miscarriages, age of menarche or irregular menstruations did not aff ect diagnosis. CONCLUSIONS Uterine cervix disorders occures more often among women with higher BMI (p = 0,005). For other risk factors such relationship was not observed. In the study group dysplasia and cervical cancer were the most common indications for surgical treatment.
    WSTĘP Schorzenia szyjki macicy przebiegają często bezobjawowo. Na podłożu dysplazji może rozwinąć się rak szyjki macicy. Wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia znacznie poprawiają rokowanie. Celem pracy była analiza czynników ryzyka, objawów i wskazań do leczenia operacyjnego w przypadku schorzeń szyjki macicy. MATERIAŁ I METODY Badaniami objęto 141 kobiet w wieku 48,4 ± 7,5 roku, leczonych operacyjnie w Klinice z powodu patologii w obrębie szyjki macicy w latach 2007–2009. Przyczyną hospitalizacji u 69 z nich była dysplazja szyjki macicy, u 44 rak szyjki macicy, u 19 rozległa nadżerka części pochwowej, a u 11 inne przyczyny. Jedynie 17 kobiet zgłaszało bóle, krwawienia lub upławy. Abrazję i konizację wykonano u 80 badanych, operację Wertheima- Meigsa u 34, histerektomię z przydatkami u 15, histerektomię bez przydatków u 7, a inne zabiegi u 5. U 2 chorych z dysplazją, u 1 z nadżerką i u 1 przyjętej z innej przyczyny rozpoznano raka szyjki macicy w badaniu histopatologicznym. Analizę statystyczną przeprowadzono za pomocą testów: Anova, Chi2, Kruskala-Wallisa i macierzy rangowych współczynników korelacji Spearmana. WYNIKI Ból czy krwawienia nie występowały istotnie częściej w żadnej z grup. Schorzenia szyjki macicy częściej obserwowano u kobiet z podwyższonym BMI (p = 0,005). Nie stwierdzono zależności ich występowania od liczby przebytych ciąż, porodów i poronień, wieku menarche, nieregularnych miesiączek. WNIOSKI Schorzenia szyjki macicy najczęściej przebiegają bezobjawowo lub objawy są niecharakterystyczne. W badanej grupie najczęstszym wskazaniem do leczenia operacyjnego były dysplazja oraz rak szyjki macicy. Schorzenia szyjki macicy częściej obserwowano u chorych z podwyższonym BMI.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 4; 14-18
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Application of an artificial neural network and morphing techniques in the redesign of dysplastic trochlea
    Autorzy:
    Cho, K. J.
    Müller, J. H.
    Erasmus, P. J.
    Dejour, D.
    Scheffer, C.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/307312.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Politechnika Wrocławska. Oficyna Wydawnicza Politechniki Wrocławskiej
    Tematy:
    artificial neural network
    trochlea redesign
    trochlear dysplasia
    trochleoplasty
    trochlea morphing
    sztuczna sieć neuronowa
    bloczek
    biomechanika
    Opis:
    Segmentation and computer assisted design tools have the potential to test the validity of simulated surgical procedures, e.g., trochleoplasty. A repeatable measurement method for three dimensional femur models that enables quantification of knee parameters of the distal femur is presented. Fifteen healthy knees are analysed using the method to provide a training set for an artificial neural network. The aim is to use this artificial neural network for the prediction of parameter values that describe the shape of a normal trochlear groove geometry. This is achieved by feeding the artificial neural network with the unaffected parameters of a dysplastic knee. Four dysplastic knees (Type A through D) are virtually redesigned by way of morphing the groove geometries based on the suggested shape from the artificial neural network. Each of the four resulting shapes is analysed and compared to its initial dysplastic shape in terms of three anteroposterior dimensions: lateral, central and medial. For the four knees the trochlear depth is increased, the ventral trochlear prominence reduced and the sulcus angle corrected to within published normal ranges. The results show a lateral facet elevation inadequate, with a sulcus deepening or a depression trochleoplasty more beneficial to correct trochlear dysplasia.
    Źródło:
    Acta of Bioengineering and Biomechanics; 2014, 16, 2; 75-84
    1509-409X
    2450-6303
    Pojawia się w:
    Acta of Bioengineering and Biomechanics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Non-specific connective tissue dysplasia - a risk factor for postoperative thrombosis in the venous system of lower extremities
    Nieswoista dysplazja tkanki łącznej - czynnik ryzyka w przypadku pooperacyjnej zakrzepicy układu żylnego w kończynach dolnych
    Autorzy:
    Venher, I.
    Kostiv, S.
    Nenashko, I.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2052610.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Akademia Bialska Nauk Stosowanych im. Jana Pawła II w Białej Podlaskiej
    Tematy:
    deep vein thrombosis
    postoperative thromboembolism
    connective tissue dysplasia
    głęboka zakrzepica żylna
    pooperacyjna zakrzepica
    dysplazja tkanki łącznej
    Opis:
    Background. Deep vein thrombosis of lower extremities and pulmonary embolism have common pathogenic roots and are the most common cause of poor blood circulation. Several factors that contribute to the development of thrombosis in the venous system are identified and must be taken into consideration in the process of preparing for surgery. Material and methods. 472 patients were examined and operated in departments of surgery of municipal institution of Ternopil regional council Ternopil University Hospital in 2010-2014. In the process of surgical treatment thromboprophylaxis was applied according to sectoral protocols [1]. Results. In postoperative period t hrombotic process in the system IVC was diagnosed in 96 (20.34%) patients. The incidence of postoperative thrombosis in the IVC system was directly related to the risk of the venous thromboembolic complications. dysplasia; in 27 (45.1%) observations detected asthenic type of constitution, in 18 (36.6%) – hypermorbid syndrome, in 31 (57.7%) – varicose veins (class C1 – 27 cases, class C2 – 14 cases). In the laboratory study the indicators of metabolic products connective tissue level of total oxyproline exceeded the reference value at 41.77% (p <0.001), free oxyproline – by 46.85% (p <0.001), and bound oxyproline – 31.71% (p <0.001). Conclusions. Established that non-specific connective tissue dysplasia can be significant risk factor for postoperative venous thrombosis in the system inferior vena cava.
    Wprowadzenie. Zakrzepica żył głębokich dolnych kończyn oraz zatorowość płucna mają wspólne patologiczne podstawy i są częstszą przyczyną złego krążenia krwi. Kilka czynników wpływających na rozwój zakrzepicy w systemie żylnym zostało zidentyfikowanych, zatem należy brać je pod uwagę w procesie przygotowawczym przed operacją. Materiał i metody. 472 pacjentów przebadano i zoperowano w klinikach chirurgicznych jednostki miejskiej rady regionalnej Tarnopolu w Uniwersyteckim Szpitalu w Tarnopolu w latach 2010-2014. W trakcie leczenia chirurgicznego zastosowano profilaktykę przeciwzakrzepową zgodnie z protokołami sektorowymi [1]. Wyniki. W o kresie p ooperacyjnym z diagnozowano p roces z akrzepowy w systemie IVC w przypadku 96 pacjentów (20,34%). Występowanie zakrzepicy pooperacyjnej w systemie IVC było bezpośrednio związane z ryzykiem komplikacji zakrzepowo-zatorowej, dysplazja; w przypadku 27 pacjentów (45.1 %) zaobserwowano asteniczny typ składu, w 18 przypadkach (36.6%) – syndrom hiper-morbidowy, w przypadku 31 pacjentów (57.7%) – żylaki kończyn dolnych (klasa C1 – 27 pacjentów, klasa C2 – 14 pacjentów). W badaniach laboratoryjnych wskaźniki produktów metabolicznych poziomu tkanki łącznej całkowitej oksoproliny przewyższają wartość referencyjną w 41.77% (p <0.001) pacjentów, wolnej oksoproliny – w 46.85% (p <0.001) przypadków, a związanej oksoproliny – w 31.71% (p <0.001) przypadków. Wnioski. Ustalono, że nieswoista dysplazja tkanki łącznej może być silnym czynnikiem ryzyka w przypadku pooperacyjnej zakrzepicy układu żylnego w kończynach dolnych.
    Źródło:
    Health Problems of Civilization; 2016, 10, 2; 51-54
    2353-6942
    2354-0265
    Pojawia się w:
    Health Problems of Civilization
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół nerczycowy w przebiegu zespołu Schimke – opis przypadku
    Nephrotic syndrome in the course of Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) – case report
    Autorzy:
    Bieniaś, Beata
    Wieczorkiewicz-Płaza, Anna
    Kalicka, Karolina
    Kusz, Monika
    Sikora, Przemysław
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1036207.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    zespół schimke
    smarcal1
    nefropatia
    zmiana minimalna
    schimke immuno-osseous dysplasia (siod)
    nephropathy
    minimal change disease
    Opis:
    Zespół Schimke (SIOD – Schimke immunoosseous dysplasia) jest bardzo rzadkim, genetycznie uwarunkowanym schorzeniem, rozwijającym się w związku z mutacjami genu SMARCAL1. Charakteryzuje się wielonarządowymi zmianami, do których należą postępująca nefropatia, zaburzenia immunologiczne, hematologiczne, nieprawidłowości kostne oraz dysmorfia twarzy i zmiany skórne. W pracy przedstawiono przypadek chłopca z SIOD z początkowo skąpoobjawowym pozanerkowym fenotypem. U pacjenta w 3 r.ż. rozpoznano białkomocz z towarzyszącym nadciśnieniem tętniczym, w wieku 6 lat nastąpiła progresja nefropatii do pierwotnie steroidoopornego zespołu nerczycowego. Biopsja nerki wykazała zmianę minimalną, a terapia cysklosporyną A doprowadziła do remisji po 5 tygodniach leczenia. Podczas 6-letniej obserwacji nie występowały nawroty zespołu nerczycowego, obserwowane były natomiast epizody subnerczycowego białkomoczu przy prawidłowej funkcji nerek. Objawy pozanerkowe obejmowały opóźnione wzrastanie wewnątrzmaciczne, od 3 r.ż. leukopenię, natomiast niskorosłość, wyraźne cechy dysmorfii i ciemne plamki na skórze, charakterystyczne dla SIOD, obserwowano dopiero w kolejnych latach choroby. Wówczas ujawniono również typową dla tego zespołu dysplazję kręgowo-nasadową. Przeprowadzona diagnostyka genetyczna wykazała mutację genu SMARCAL1. Podsumowując, nefropatia w przebiegu zespołu Schimke może początkowo występować jako dominujący objaw choroby. Może rozwijać się jako zespół nerczycowy na podłożu zmiany minimalnej i ulegać remisji w wyniku leczenia cyklosporyną A przy zachowaniu prawidłowej funkcji nerek w kilkuletnim okresie obserwacji.
    Schimke immuno-osseous dysplasia (SIOD) is a very rare, genetically determined disease associated with SMARCAL1 gene mutation. SIOD is characterized by multisystem disorders with progressive nephropathy, skeletal, immunological, hematological and dermatological abnormalities, short stature and dysmorphia. In this study, the case of a boy with nephropathy in the course of SIOD was presented. At the age of 3 years, proteinuria with coexisting hypertension occurred. Histopathological examination showed minimal change in the disease. At the age of 6 years, the progression of nephropathy to primary steroid resistant nephrotic syndrome was observed. After the institution of cyclosporine A therapy, the nephrotic syndrome entered remission. Over a 6-year follow-up the patient presented with episodes of subnephrotic proteinuria and normal renal function. At the onset of follow-up, among the extrarenal findings, intrauterine growth restriction occurred and at the age of 3 years, leukopenia was diagnosed. In the following years, other clinical manifestations such as short stature, typical dysmorphic features, pigmented macules and spondyloepiphyseal dysplasia were revealed. Genetic examination revealed SMARCAL1 gene mutation. In conclusion, nephropathy may be the first clinical feature of SIOD. In contrast to the majority of cases, in our patient the nephrotic syndrome was due to minimal change disease. In addition, cyclosporine A therapy was successful and renal function remained normal during follow-up over a few years.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2017, 71; 82-86
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Auditory Dyslalia and Articulation Disorders of Varying Aetiology in Children with Hearing Impairment
    Dyslalia słuchowa a zaburzenia artykulacji o innej etiologii u dzieci z uszkodzeniem słuchu
    Autorzy:
    Bieńkowska, Katarzyna Ita
    Jedlińska, Agnieszka
    Lipiec, Dorota
    Więcek-Poborczyk, Izabela
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/667453.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
    Tematy:
    auditory dysplasia
    articulation disorders
    dyslalia of varying aetiology
    pathomechanisms of dyslalia
    hearing impairment
    functional hearing
    surdologopaedic diagnosis
    Opis:
    This article presents the results of research carried out to assess the potential non-auditory causes of articulation defects in deaf children. Who was tested were twenty people with hearing impairment between the ages of eleven and seventeen, whose functional hearing is 40 dB on average, as assessed on the basis of tonal audiometry in a free sound field. The study involved a questionnaire assessing the structure of the articulation apparatus, a questionnaire assessing the fitness and muscle tone of the articulation apparatus, and a questionnaire assessing functions (physiological functions) within the articulation apparatus. The obtained results point to the need for an in-depth diagnosis of articulation and its condition among deaf patients, the determination of pathomechanisms of sound disturbances in the assessed speech, and the inclusion of broadly understood preventive mechanisms derived from logopaedics in the therapeutic process.
    Źródło:
    Logopedia Silesiana; 2019, 8; 176-205
    2300-5246
    2391-4297
    Pojawia się w:
    Logopedia Silesiana
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Współczesne poglądy na postępowanie w przypadkach raka szyjki macicy w trakcie ciąży
    Common approaches to the management of cervical cancer in pregnancy
    Autorzy:
    Maździarz, Agnieszka
    Wyględowski, Jerzy
    Skrzypczyk-Ostaszewicz, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1031633.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    rak szyjki macicy
    ciąża
    limfadenektomia
    chemioterapia neoadiuwantowa
    dysplazja szyjki macicy
    cervical cancer
    pregnancy
    lymphadenectomy
    neoadjuvant chemotherapy
    cervical dysplasia
    Opis:
    Malignancies are rarely diagnosed in pregnant women, yet the increasing age of women getting pregnant contributes to a higher incidence of cancers during this period. Apart from breast cancer, cervical cancer is the most frequently diagnosed malignancy in the said population. The co-occurrence of pregnancy and cancer affects decisions related to diagnostics, treatment, the manner of parturition, the course of the postpartum period and postnatal care. At each stage, the management requires consensus – developed by a multidisciplinary team composed of specialists of different fields: gynecologic oncology, obstetrics, neonatology and oncology. The choice of procedures is also dependent on the patient’s decision regarding the continuation of pregnancy. The majority of reports do not point to any differences in the survival rate between women diagnosed with cervical carcinoma during pregnancy and other women affected by the disease. However, it has been confirmed that pregnancy does not have any effect on the survival time of women affected by invasive cancer. With a broader knowledge of pharmacokinetics of cytostatic drugs administered during pregnancy and new oncologic methods as well as the improvement in the care of a treated mother and fetus, the diagnostic and therapeutic procedures also change. In the case of higher stages of cancer, the latest recommendations suggest the performance of lymphadenectomy in order to assess a high risk of the disease. Is some cases, neoadjuvant chemotherapy is also applied until the fetus reaches its maturity. This paper summarizes the latest scientific reports and recommendations of international expert groups regarding the treatment of cervical cancer during pregnancy.
    U ciężarnych nowotwory złośliwe rozpoznaje się rzadko, jednak coraz późniejszy wiek kobiet zachodzących w ciążę przyczynia się do wzrostu częstości występowania chorób nowotworowych w tym okresie. Obok raka piersi do najczęściej diagnozowanych w omawianej grupie należy rak szyjki macicy. Współwystępowanie ciąży i raka wpływa na decyzje dotyczące diagnostyki, leczenia, sposobu porodu, przebiegu połogu i opieki nad noworodkiem. Postępowanie na każdym etapie wymaga konsensusu – opracowanego przez zespół multidyscyplinarny, w którego skład powinni wchodzić specjaliści z kilku dziedzin: ginekologii onkologicznej, położnictwa, neonatologii i onkologii. Wybór postępowania zależy także od decyzji pacjentki odnośnie do kontynuacji ciąży. W większości doniesień nie stwierdza się różnicy w przeżywalności między kobietami, u których raka szyjki macicy rozpoznano w czasie ciąży, a pozostałymi chorymi. Potwierdzono, że ciąża nie wpływa na czas przeżycia kobiet z rakiem inwazyjnym. Coraz większa wiedza na temat farmakokinetyki cytostatyków podawanych w trakcie ciąży i nowych metod onkologicznych oraz poprawa opieki nad leczoną matką i płodem sprawiają, że zmienia się postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne. W wyższych stopniach zaawansowania klinicznego ostatnie rekomendacje zalecają wykonanie limfadenektomii, pozwalającej określić wysokie ryzyko choroby. W wybranych przypadkach stosuje się również chemioterapię neoadiuwantową – do czasu uzyskania dojrzałości płodu. W pracy przedstawiono najnowsze doniesienia naukowe i zalecenia międzynarodowych grup ekspertów dotyczące leczenia raka szyjki macicy u kobiet w ciąży.
    Źródło:
    Current Gynecologic Oncology; 2014, 12, 4; 301-307
    2451-0750
    Pojawia się w:
    Current Gynecologic Oncology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Ogniskowa dysplazja korowa – aktualny stan wiedzy z uwzględnieniem populacji pediatrycznej
    Focal cortical dysplasia – current knowledge including pediatric population
    Autorzy:
    Cebula, Agnieszka
    Kopyta, Ilona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2057231.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    malformacje rozwoju kory nerwowej
    ogniskowa dysplazja korowa
    padaczka
    pediatria
    malformations of cortical development
    focal cortical dysplasia
    epilepsy
    pediatrics
    Opis:
    Ogniskowa dysplazja korowa (FCD), będąca wynikiem zaburzonej migracji neuronalnej, pozostaje najczęstszą przyczyną neurochirurgicznego leczenia pacjentów z padaczką lekooporną, stanowiąc zarazem istotny problem zarówno w populacji dorosłej, jak i pediatrycznej. Pomimo obszerności poświęconej jej literatury naukowej, choroba ta, manifestująca się najczęściej pod postacią padaczki, pozostaje wyzwaniem zarówno w procesie diagnostyki, jak i w zakresie możliwości jej leczenia. Jej patogeneza pozostaje niejasna, a aktualnie stosowana klasyfikacja budzi pewne wątpliwości, zwłaszcza wobec braku odzwierciedlenia podziału w manifestacji klinicznej, rokowaniu i wynikach badań diagnostycznych poszczególnych typów. Ze względu na ograniczenia dostępnych i rutynowo stosowanych metod diagnostycznych, występowanie FCD, również w populacji bezobjawowej, wydaje się niedoszacowane. Nie ulega jednak wątpliwości, że jej udział w grupie pacjentów z padaczką lekooporną hospitalizowanych w oddziałach neurologii dziecięcej jest znaczny i dalsze próby zrozumienia tej jednostki chorobowej, a także opracowania skutecznych możliwości jej terapii są konieczne. Niniejszy artykuł jest próbą skróconego przedstawienia aktualnej wiedzy dotyczącej tej jednostki – jej obrazu klinicznego, podziału, patogenezy, diagnostyki, leczenia oraz rokowania.
    Focal cortical dysplasia (FCD), which is a result of a disturbed neuronal migration, remains the most common reason for neurosurgeries among patients with drug resistant epilepsy and proves to be a significant challenge in both adult and pediatric population. In spite of being one of the most important researched subjects, making diagnosis of FCD and treating its symptoms usually manifested as epilepsy, is still difficult. Furthermore, FCDs pathogenesis remains unclear and there are some doubts about its current classification, since there are very few differences between types with regard to symptoms, prognosis and diagnostic tests results. As a consequence of limitations of currently used and available diagnostic methods, FCDs prevalence in both healthy and symptomatic population appears to be underrated. Nevertheless, it is unquestionable that FCD is a common cause for hospitalization in children’s neurological wards and further research is needed. The goal of this article is to present current knowledge about this medical condition – its clinical presentation, classification, pathogenesis, process of making diagnosis, treatment and prognosis.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 47-53
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Convolutional neural networks for early computer diagnosis of child dysplasia
    Konwolucyjne sieci neuronowe do wczesnej diagnostyki komputerowej dysplazji u dzieci
    Autorzy:
    Bilynsky, Yosyp
    Nikolskyy, Aleksandr
    Revenok, Viktor
    Pogorilyi, Vasyl
    Smailova, Saule
    Voloshina, Oksana
    Kumargazhanova, Saule
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/27315470.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Politechnika Lubelska. Wydawnictwo Politechniki Lubelskiej
    Tematy:
    convolutional neural networks
    computer diagnosis
    ultrasound image child dysplasia
    konwolucyjne sieci neuronowe
    diagnostyka komputerowa
    obrazowanie ultrasonograficzne dysplazji dziecięcej
    Opis:
    The problem in ultrasound diagnostics hip dysplasia is the lack of experience of the doctor in case of incorrect orientation of the hip joint and ultrasound head. The aim of this study was to evaluate the ability of the convolutional neural network (CNN) to classify and recognize ultrasound imaging of the hip joint obtained at the correct and incorrect position of the ultrasound sensor head in the computer diagnosis of pediatric dysplasia. CNN's such as GoogleNet, SqueezeNet, and AlexNet were selected for the study. The most optimal for the task is the use of CNN GoogleNet showed. In this CNN used transfer learning. At the same time, fine-tuning of the network and additional training on the database of 97 standards of ultrasonic images of the hip joint were applied. Image type RGB 32 bit, 210 × 300 pixels are used. Fine-tuning has been performed the lower layers of the structure CNN, in which 5 classes are allocated, respectively 4 classes of hip dysplasia types according to the Graf, and the Type ERROR ultrasound image, where position of the ultrasound sensor head and of the hip joint in ultrasound diagnostics are incorrect orientation. It was found that the authenticity of training and testing is the highest for the GoogleNet network: when classified in the training group accuracy is up to 100%, when classified in the test group accuracy – 84.5%.
    Problemem w diagnostyce ultrasonograficznej dysplazji stawu biodrowego jest brak doświadczenia lekarzy w zakresie nieprawidłowej orientacji stawu biodrowego i głowicy ultrasonograficznej. Celem tego badania była ocena zdolności konwolucyjnej sieci neuronowej (CNN) do klasyfikowania i rozpoznawania obrazów ultrasonograficznych stawu biodrowego uzyskanych przy prawidłowym i nieprawidłowym położeniu głowicy ultrasonograficznej we wspomaganej komputerowo diagnostyce dysplazji dziecięcej. Do badania wybrano sieci CNN, takie jak GoogleNet, SqueezeNet i AlexNet. Wykazano, że najbardziej optymalne dla tego zadania jest użycie CNN GoogleNet. Jednocześnie w CNN zastosowano metodologię uczenia transferowego. Zastosowano precyzyjne dostrojenie sieci i dodatkowe szkolenie na podstawie 97 próbek obrazów ultrasonograficznych stawu biodrowego, typ obrazu RGB 32 bity, 210 × 300 pikseli. Przeprowadzono dostrajanie dolnych warstw struktury CNN, w której zidentyfikowano 5 klas, odpowiednio 4 klasy typów dysplazji stawu biodrowego według Grafa oraz obraz ultrasonograficzny typu ERROR, w którym pozycja głowicy ultrasonograficznej i stawu biodrowego w diagnostyce ultrasonograficznej mają nieprawidłową orientację. Stwierdzono, że niezawodność szkolenia i testowania jest najwyższa dla sieci GoogleNet: podczas klasyfikacji w grupie szkoleniowej dokładność wynosi do 100%, podczas klasyfikacji w grupie testowej dokładność wynosi 84,5%.
    Źródło:
    Informatyka, Automatyka, Pomiary w Gospodarce i Ochronie Środowiska; 2023, 13, 2; 56--63
    2083-0157
    2391-6761
    Pojawia się w:
    Informatyka, Automatyka, Pomiary w Gospodarce i Ochronie Środowiska
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespoł Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwoch przypadkow o poźnym rozpoznaniu
    Frontometaphyseal dysplasia (Gorlin-Cohen syndrome) as an example of rare X-link skeletal disorder – clinical description of two cases with late diagnosis
    Autorzy:
    Śmigiel, Robert
    Pilch, Jacek
    Millan, Magdalena
    Sąsiadek, Maria M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032762.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Gorlin-Cohen syndrome
    craniofacial dysmorphism
    frontometaphyseal dysplasia
    skeletal defects
    dysplazja czołowo-przynasadowa
    zespół gorlina i cohena
    wady układu kostnego
    dysmorfia
    twarzoczaszki
    Opis:
    Frontometaphyseal dysplasia, known as Gorlin-Cohen syndrome, is a rare entity inherited as X-link dominant trait caused by FLNA gene (Xq28) mutations. FLNA mutations are responsible for several known clinical entities with heterogeneous symptoms (pleiotropism). Gorlin-Cohen syndrome is characterized by: skeletal defects of cranium and metaphysis of long bones, osteoporosis, thorax and sternum deformations, platyspondyly, limited movement and flexion deformity of elbows and wrists, scoliosis, typical craniofacial, hands and feet dysmorphism as well as intellectual disability in part of cases, deafness, ophthalmological problems, malocclusion of teeth and following oligodontia. An obstructive uropathy and cardiological disturbances are reported to occur in adults with frontometaphyseal dysplasia. We report cases of very late diagnosed two patients with frontometaphyseal dysplasia. Performed molecular tests confirm the clinical diagnosis. Additionally, we present a clinical follow-up of frontometaphyseal dysplasia and a review of literature. There was diagnosed a pathogenic point mutation in exon 45 of gene FLNA – 7267C>T – causing a change of amino acids: proline to serine in position 2423 of amino acid chain in patient 1 as well as a point mutation in position c.745G->T, causing a change of amino acid sequence of FLNA protein (p.Asp249Tyr) in patient 2. In both cases a carriership of mutation in patient’s mother were found (heterozygous status). There were no clinical symptoms typical for frontometaphyseal dysplasia in both mothers of presented patients.
    Dysplazja czołowo-przynasadowa, zwana zespołem Gorlina i Cohena, jest zespołem chorobowym dziedziczonym w sprzężeniu z płcią w sposób dominujący, uwarunkowanym mutacją w genie FLNA (Xq28). Mutacje w genie FLNA odpowiedzialne są za kilka dobrze określonych klinicznie chorób o bardzo heterogennych objawach (plejotropizm). Zespół Gorlina i Cohena charakteryzuje się licznymi zmianami kostnymi w obrębie czaszki oraz przynasad kości długich, osteoporozą, deformacją klatki piersiowej i mostka, spłaszczeniem kręgów, ograniczeniem ruchomości w stawach łokciowych i nadgarstkowych, skoliozą, charakterystyczną dysmorfią twarzoczaszki, stóp i dłoni, a także niepełnosprawnością intelektualną, niedosłuchem, problemami okulistycznymi oraz przyspieszoną erozją szkliwa zębów, a co za tym idzie – szybką utratą zębów stałych. U osób dorosłych ujawniają się zaburzenia kardiologiczne i układu moczowego. W pracy przedstawiono opis kliniczny dwóch pacjentów z późno rozpoznaną i potwierdzoną w badaniu molekularnym dysplazją czołowo-przynasadową, jak również obraz kliniczny choroby i jej przebieg na podstawie przeglądu literatury. U pacjenta nr 1 wykazano patogenną mutację punktową w eksonie 45. genu FLNA – 7267C>T, powodującą zmianę proliny na serynę w pozycji 2423 łańcucha aminokwasowego białka; u pacjenta nr 2 wykazano mutację w pozycji c.745G->T, prowadzącą do zmiany sekwencji białka (p.Asp249Tyr). W obu przypadkach stwierdzono nosicielstwo mutacji u matek pacjentów (status heterozygotyczny). U matek nie zaobserwowano żadnych objawów klinicznych dysplazji czołowo-przynasadowej.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 4; 367-373
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
    End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
    Autorzy:
    Jungiewicz, Katarzyna
    Makulska, Irena
    Medyńska, Anna
    Zwolińska, Danuta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Wolf–Hirschhorn syndrome
    congenital defects
    dysmorphia
    peritoneal dialysis
    renal dysplasia
    zespół wolfa–hirschhorna
    dializa otrzewnowa
    dysplazja nerek
    wady wrodzone
    cechy dysmorficzne
    Opis:
    Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
    Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Metoda fotodynamiczna w uściślaniu rozpoznań patologii szyjki macicy
    Photodynamic method – a way to improve diagnostic precision in cervical lesions
    Autorzy:
    Zielińska, Aleksandra
    Maździarz, Agnieszka
    Alkhalayla, Habib
    Gawryluk, Arkadiusz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1030627.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    aminolevulinic acid
    cervical cancer
    cervical dysplasia
    photodynamic diagnosis
    photodynamic method
    diagnostyka fotodynamiczna
    dysplazja szyjki macicy
    kwas aminolewulinowy
    metoda fotodynamiczna
    rak szyjki macicy
    Opis:
    Cervical cancer is, after breast cancer, the second most common malignant tumor in females. As in a significant proportion of cases it is detected only at a late clinical stage, early diagnosis thereof, at best at the stage of dysplastic conditions, is a vital issue in oncologic gynecology. Diagnostic work-up is based on cytological studies, colposcopy, virusological tests and histological examination of tissue samples. Results of microscopic studies are crucial in this setting. Precise and reliable diagnosis requires representative tissue samples. This is particularly important in the case of low-grade or multifocal lesions. Such requirements are met by photodynamic method. The essence of photodynamic diagnosis (PDD) is comparison of fluorescence of normal and pathological tissue. This method makes use of endogenous fluorochromes (autofluorescence) or exogenous photosensitizing substances. Intensity of fluorescence in tumor tissue differs from that seen in healthy tissue. Application of a photosensitizer significantly enhances quality of images obtained, as it increases detection of light emitted by photosensitizer accumulated in pathological tissue. In order to excite fluorescence, energy must be applied to the tissue, of wavelength corresponding to wavelength absorbed by the photosensitizer. Photodynamic method precisely localizes pathological tissue, thus enabling a more reliable diagnosis of neoplastic conditions of the cervix. This enables selection of an optimal location for sampling tissue, providing information on extent and topography of lesions, which is crucial for adequate planning of therapy.
    Rak szyjki macicy jest drugim po raku sutka najczęstszym nowotworem złośliwym u kobiet. Ponieważ nadal rozpoznawany jest w znacznym odsetku przypadków w zbyt zaawansowanych stadiach klinicznych, wczesne wykrycie raka szyjki macicy, a zwłaszcza stanów dysplastycznych, stanowi istotny problem ginekologii onkologicznej. Postępowanie diagnostyczne opiera się na badaniach cytologicznych, kolposkopii, testach wirusologicznych oraz ocenie histologicznej pobranych tkanek. Podstawowe znaczenie ma wynik badania mikroskopowego. Aby rozpoznanie było dokładne i pewne, należy dostarczyć do oceny materiał reprezentatywny. Jest to bardzo istotne w przypadku zmian wczesnych, a zwłaszcza wieloogniskowych. Oczekiwania te spełnia metoda fotodynamiczna. Istotą diagnostyki fotodynamicznej (photodynamic diagnosis, PDD) jest porównanie fluorescencji tkanki prawidłowej i patologicznej. W metodzie tej wykorzystywane są endogenne fluorochromy (autofluorescencja) lub substancje fotouczulające podane z zewnątrz. Natężenie fluorescencji w tkance nowotworowej jest inne niż w tkance zdrowej. Podanie fotosensybilizatora znacząco wpływa na jakość otrzymywanych obrazów, gdyż zwiększa detekcję światła emitowanego przez fotouczulacz zgromadzony w tkance patologicznej. W celu wzbudzenia fluorescencji do tkanki należy doprowadzić energię w postaci światła o długości fali odpowiadają- cej pasmu pochłaniania fotouczulacza. Metoda fotodynamiczna precyzyjnie lokalizuje zmiany, więc umożliwia dokładniejszą diagnostykę zmian neoplastycznych na szyjce macicy. Pozwala na wybranie odpowiedniego miejsca dla pobrania biopsji. Dostarczając informacji o zasięgu i topografii zmian, umożliwia planowanie leczenia.
    Źródło:
    Current Gynecologic Oncology; 2009, 7, 4; 288-294
    2451-0750
    Pojawia się w:
    Current Gynecologic Oncology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rak surowiczy śluzówki trzonu macicy – trudności w postępowaniu diagnostyczno-leczniczym
    Uterine papillary serous carcinoma – diagnostic and therapeutic pitfalls
    Autorzy:
    Adam, Cieminski
    Janusz, Emerich
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1031074.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    chemioterapia
    chemotherapy
    dysplazja gruczołowa endometrium
    endometrial glandular dysplasia
    endometrial papillary serous cancer
    leczenie chirurgiczne
    pathogenesis
    patogeneza
    surgical treatment
    surowiczy brodawkowaty rak endometrium
    Opis:
    Uterine papillary serous carcinoma (UPSC) is an extremely malignant tumor associated with a grim prognosis. It accounts for less than 10% of all cases of endometrial cancer. Mean age at presentation is 68 years. Morphological appearance is similar to poorly differentiated serous cancer of the ovary. A characteristic feature is extensive invasion of blood and lymph vessels and rapid intraperitoneal dissemination. Endometrial glandular dysplasia is currently considered a precursor lesion of UPSC. The basic pathogenetic event is mutation of suppressor gene TP53 and overexpression of HER2/neu (human epithelial growth factor receptor 2). UPSC differs morphologically, genetically and clinically from endometrioid cancer. It is usually diagnosed in slender elderly women and is not corre-lated with hormonal risk factors. The serous type, in contrast to endometrioid cancer (EEC) usually developing within atypical proliferative lesion, develops mainly within atrophic endometrium, is characterized by high grade of malignancy (G3) and aggressive clinical course. Metastases within the abdominal cavity and lymph nodes develop rapidly and recurrences are usually distant and multifocal. Every case of endometrial cancer of any grade, with a component of serous cancer, should be treated like serous cancer of the ovary. Properly performed staging includes: hysterectomy with adnexectomy, pelvic and periaortal lymphadenectomy, omentectomy and inspection of the peritoneal cavity, as in the case of ovarian cancer. Adjuvant treatment includes chemotherapy based on platinum and taxane with or without radiotherapy. High frequency of extrauterine serous foci even at early stages of the disease necessitates an aggressive and multimodal therapeutic approach. Unfavorable treatment outcomes in UPSC reported to date, force us to search for novel therapeutic techniques, based mainly on targeted therapies.
    Rak błony śluzowej macicy brodawkowaty typu surowiczego (UPSC) to bardzo złośliwy nowotwór związany z poważnym rokowaniem. Stanowi on mniej niż 10% wszystkich przypadków raka endometrium. Średni wiek zachorowania wynosi 68 lat. Obrazem morfologicznym przypomina niskozróżnicowanego surowiczego raka jajnika. Charakteryzuje się znaczną inwazją naczyń krwionośnych i limfatycznych oraz szybkim rozsiewem śródotrzewnowym. Obecnie za zmianę prekursorową raka błony śluzowej trzonu macicy typu surowiczego uznaje się dysplazję gruczołową endometrium. U podstaw jego patogenezy leży mutacja genu supresorowego TP53 i nadekspresja receptora 2. ludzkiego naskórkowego czynnika wzrostu (HER-2/neu). UPSC różni się morfologicznie, genetycznie i klinicznie od raka endometrioidalnego. Diagnozowany jest częściej u szczupłych, starszych kobiet bez związku z czynnikami hormonalnymi. Typ surowiczy, w przeciwieństwie do raka endometrioidalnego (EEC), powstającego najczęściej w przebiegu rozrostu atypowego, rozwija się głównie w obrębie endometrium atroficznego, cechuje się wysokim stopniem złośliwości (G3) i agresywnym przebiegiem klinicznym. Szybko powstają przerzuty w jamie brzusznej i węzłach chłonnych, a wznowy mają charakter odległy i wieloogniskowy. Każdy stopień raka endometrium z komponentą raka surowiczego powinien być leczony jak rak surowiczy jajnika. Właściwie przeprowadzony staging obejmuje: wycięcie macicy z przydatkami, resekcję węzłów chłonnych miedniczych i okołoaortalnych, usunięcie sieci większej oraz ocenę otrzewnej jak w raku jajnika. W leczeniu uzupełniającym stosuje się chemioterapię opartą na schemacie platyna + taksan ± radioterapia. Wysoki odsetek ognisk o utkaniu surowiczym poza macicą we wczesnych stopniach zaawansowania wymusza również agresywne, skojarzone podejście terapeutyczne. Dotychczasowe niekorzystne wyniki leczenia raka surowiczego endometrium wskazują na konieczność poszukiwania nowych metod terapeutycznych opartych głównie na terapii celowanej.
    Źródło:
    Current Gynecologic Oncology; 2012, 10, 2; 157-164
    2451-0750
    Pojawia się w:
    Current Gynecologic Oncology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Особенности ранней клинико-логопедической помощи при пероральном питании преждевременно рожденных детей с бронхолегочной дисплазией
    Specyfikacja wczesnej terapii logopedycznej umożliwiającej przyjmowanie pokarmu przez wcześniaki z przewlekłym zapaleniem płuc
    Specificity of early clinical-speech therapy for oral intake in premature infants with bronchopulmonary dysplasia
    Autorzy:
    Červenková, Barbora
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1066080.pdf
    Data publikacji:
    2020-12-29
    Wydawca:
    Wydawnictwo Uniwersytetu Śląskiego
    Tematy:
    oral food intake
    CPAP
    HFNC
    coordination of suction swallowing and breathing
    bronchopulmonary dysplasia
    przyjmowanie pokarmu
    koordynacja oddychania i połykania
    przewlekłe zapalenie płuc
    Opis:
    Oral food intake in premature infants has its own specificity, and this is especially true for children diagnosed with bronchopulmonary dysplasia (BPD). Respiratory diseases are one of the primary risks factors for the development of aversive eating behavior in early childhood. Eating difficulties in this group of children correlate with the severity of this diagnosis. This article provides an overview of the literature on the subject devoted to abnormalities of the motor component of sucking as well as coordination of sucking, swallowing and breathing (SPD) and specific clinical-speech therapy interventions suitable for children with BPD.
    Przyjmowanie pokarmu przez wcześniaki, zwłaszcza te ze zdiagnozowanym przewlekłym zapaleniem płuc, to niezwykle szczegółowe zagadnienie. Choroby układu oddechowego są głównym czynnikiem ryzyka wpływającym na zaburzenia jedzenia we wczesnym dzieciństwie. Trudności z jedzeniem w tej grupie dzieci są wyraźnie skorelowane z ostrością zdiagnozowanego stanu. Artykuł jest przeglądem eksperckiej literatury opublikowanej w czasopismach naukowych poświęconej nieprawidłowej motoryce ssania, koordynacji ssania, połykania i oddychania (SPD) oraz klinicznym terapiom logopedycznym, które stosuje się w leczeniu dzieci z przewlekłym zapaleniem płuc.
    Źródło:
    Logopedia Silesiana; 2020, 9; 1-16
    2300-5246
    2391-4297
    Pojawia się w:
    Logopedia Silesiana
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Is the recently discovered EDA gene associated with anhidrotic ectodermal dysplasia?
    Autorzy:
    Kobielak, K
    Kobielak, A
    Trzeciak, W H
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2046683.pdf
    Data publikacji:
    1997
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    ectodermal-mesodermal interaction
    X chromosome
    submicroscopic deletion
    hyperthermia
    Christ-Siemens-Touraine syndrome
    hybridization
    ectodermal dysplasia
    mutation
    somatic cell
    linkage analysis
    embryonic life
    transmembrane receptor
    Opis:
    The evidence from literature strongly suggests that Christ-Siemens-Touraine (CST) syndrome is associated with mutations of the newly discovered EDA gene. The gene is situated on the long arm of the X chromosome (Xq12.2-q13.1) and contains two exons separated by a 200 kbp intron. The 5’-untranslated region and most of the coding sequence are localized in exon 1, while three C-terminal amino acids are encoded by exon 2. The coding sequence was interrupted by translocations in three affected females: t(X;l), t(X;12), t(X;9), and submicroscopic deletions of the EDA gene were found in five males with CST syndrome, and point mutations were discovered in exon 1 in nine other patients. Northern blot analysis and in situ hybridization studies revealed that the EDA gene was expressed in the foetus, and postnatally in a specific type of skin cell and that the expression was limited to cells of ectodermal origin. A predicted protein product of the EDA gene contains 135 to 140 amino acids, organized in three distinct domains and may belong to class II transmembrane receptors.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 3; 343-357
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings
    Choroby genetyczne i inne rzadkie zaburzenia przedstawiane na obrazach
    Autorzy:
    Laskowska, Magdalena
    Krześlak, Anna
    Forma, Ewa
    Jóźwiak, Paweł
    Bryś, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032594.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Łódzkie Towarzystwo Naukowe
    Tematy:
    genetics diseases
    art paintings
    down syndrome
    spondyloepiphyseal dysplasia congenita
    marfan syndrome
    myotonic dystrophy
    paget’s disease
    tetralogy of fallot
    choroby genetyczne
    malarstwo
    zespół downa
    wrodzona
    dysplazja kręgosłupowo-nasadowa
    zespół marfana
    dystrofia miotoniczna
    choroba pageta
    tetralogia fallota
    Opis:
    Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.
    Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.
    Źródło:
    Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 1; 5-19
    0071-6731
    Pojawia się w:
    Folia Medica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-25 z 25

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies