Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "a-mutation" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł:
Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
Autorzy:
Sucharski, P
Sanak, M.
Kostyk, E.
Pietrzyk, J.J.
Kruczek, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf
Data publikacji:
1998
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
COL1A1 gene
electrophoresis
COL1A2 gene
collagen production
man
RNA isolation
mutation
BESS-T-Scan technique
molecular diagnosis
DNA
osteogenesis imperfecta
cDNA synthesis
fibroblast culture
Opis:
A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 367-373
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
Autorzy:
Mroczek-Tońska, Katarzyna
Ratajska, Dorota
Guillot, Cecile
Sąsiek, Maria
Ambroziak, Anna
Lubos, Leszek
Bartnik, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043837.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
11778A mutation
mitochondrial DNA
human
Leber hereditary optic neuropathy
Opis:
We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 1; 257-262
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A common approach to directoids with an antitone involution and D-quasirings
Autorzy:
Chajda, Ivan
Kolařík, Miroslav
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/728822.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Wydział Matematyki, Informatyki i Ekonometrii
Tematy:
directoid
antitone involution
D-quasiring
DN-algebra
a-mutation
Opis:
We introduce the so-called DN-algebra whose axiomatic system is a common axiomatization of directoids with an antitone involution and the so-called D-quasiring. It generalizes the concept of Newman algebras (introduced by H. Dobbertin) for a common axiomatization of Boolean algebras and Boolean rings.
Źródło:
Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications; 2008, 28, 2; 139-145
1509-9415
Pojawia się w:
Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Differences in glutathione S-transferase pi expression in transgenic mice with symptoms of neurodegeneration
Autorzy:
Kaźmierczak, Beata
Kuźma-Kozakiewicz, Magdalena
Usarek, Ewa
Barańczyk-Kuźma, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039866.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
motor neuron disease
Dync1h1 mutation
SOD1G93A mutation
central nervous system
transgenic mice
glutathione S-transferase pi
Opis:
Glutathione S-transferase pi (GST pi) is an enzyme involved in cell protection against toxic electrophiles and products of oxidative stress. GST pi expression was studied in transgenic mice hybrids (B6-C3H) with symptoms of neurodegeneration harboring SOD1G93A (SOD1/+), Dync1h1 (Cra1/+) and double (Cra1/SOD1) mutations, at presymptomatic and symptomatic stages (age 70, 140, 365 days) using RT-PCR and Western blotting. The main changes in GST pi expression were observed in mice with the SODG93A mutation. In SOD1/+ and Cra1/SOD1 transgenics, with the exception of cerebellum, the changes in GST pi-mRNA accompanied those in GST pi protein. In brain cortex of both groups the expression was unchanged at the presymptomatic (age 70 days) but was lower at the symptomatic stage (age 140 days) and at both stages in hippocampus and spinal cord of SOD1/+ but not of Cra1/SOD1 mice compared to age-matched wild-type controls. In cerebellum of the presymptomatic and the symptomatic SOD1/+ mice and presymptomatic Cra1/SOD1 mice, the GST pi-mRNA was drastically elevated but the protein level remained unchanged. In Cra1/+ transgenics there were no changes in GST pi expression in any CNS region both on the mRNA and on the protein level. It can be concluded that the SOD1G93A but not the Dync1h1 mutation significantly decreases detoxification efficiency of GST pi in CNS, however the Dync1h1 mutation reduces the effects caused by the SOD1G93A mutation. Despite similarities in neurological symptoms, the differences in GST pi expression between SOD1/+ and Cra1/+ transgenics indicate a distinct pathogenic entity of these two conditions.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2011, 58, 4; 621-626
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Figlus, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
CADASIL
Fabry’s disease
amyloid angiopathy
angiopatia amyloidowa
brain stroke
microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
monogenetic disorders
small vessel disease
udar mózgu
choroby małych naczyń
przyczyny monogenetyczne
mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
choroba Fabry'ego
CARASIL
Opis:
A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
Autorzy:
Augusciak-Duma, Aleksandra
Witecka, Joanna
Sieron, Aleksander
Janeczko, Magdalena
Pietrzyk, Jacek
Ochman, Karolina
Galicka, Anna
Borszewska-Kornacka, Maria
Pilch, Jacek
Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
osteogenesis imperfecta
COL1A1
COL1A2
mutation
polymorphism
Opis:
Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku
Autorzy:
Kępka, Bartosz
Marzęda, Katarzyna
Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819361.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Kabuki syndrome
face abnormalities
intellectual disability
hypotonia
cleft palate
KMT2D mutation
KDM6A mutation
zespół Kabuki
dysmorfia twarzy
upośledzenie umysłowe
hipotonia
rozszczep podniebienia
mutacja genu KMT2D
mutacja genu KDM6A
Opis:
Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.
Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 57-61
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Hyperuricosuria in the domestic dog (Canis lupus familiaris)
Hiperurykozuria u psa (Canis lupu familiaris)
Autorzy:
Gruszczyńska, J.
Szydłowska, K.
Łopieńska, M.
Siewruk, K.
Jundziłł-Bogusiewicz, P.
Grzegrzółka, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/29433598.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
dog
animal disease
metabolic disease
hyperuricosuria
SLC2A9 gene
gene mutation
GLUT9
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 3; 13-18
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies