Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "a-mutation" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Molecular studies in osteogenesis imperfecta [OI] III. cDNA of COL1A1 and COL1A2 analysis using the BESS-T-Scan technique
    Autorzy:
    Sucharski, P
    Sanak, M.
    Kostyk, E.
    Pietrzyk, J.J.
    Kruczek, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2044221.pdf
    Data publikacji:
    1998
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    COL1A1 gene
    electrophoresis
    COL1A2 gene
    collagen production
    man
    RNA isolation
    mutation
    BESS-T-Scan technique
    molecular diagnosis
    DNA
    osteogenesis imperfecta
    cDNA synthesis
    fibroblast culture
    Opis:
    A BESS-T-Scan analysis of cDNA COL1A1 and COL1A2 obtained by RT-PCR derived from five patients with sporadic forms of ostegenesis imperfecta was performed. The study was done in four patients with type I and one patient with type III OI. The analysis revealed the presence of structural changes in two regions of cDNA COL1A1 in two patients. No quantitative changes referring to COL1A2 gene were noted in any patient. The above analysis was the first application of the BESS-T-Scan technique in a molecular diagnosis of OI. The applied method seems to be useful and fulfil the basic criteria of the screening method to detect and locate mutations.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1998, 39, 4; 367-373
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
    Autorzy:
    Mroczek-Tońska, Katarzyna
    Ratajska, Dorota
    Guillot, Cecile
    Sąsiek, Maria
    Ambroziak, Anna
    Lubos, Leszek
    Bartnik, Ewa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1043837.pdf
    Data publikacji:
    2002
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    11778A mutation
    mitochondrial DNA
    human
    Leber hereditary optic neuropathy
    Opis:
    We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 1; 257-262
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    A common approach to directoids with an antitone involution and D-quasirings
    Autorzy:
    Chajda, Ivan
    Kolařík, Miroslav
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/728822.pdf
    Data publikacji:
    2008
    Wydawca:
    Uniwersytet Zielonogórski. Wydział Matematyki, Informatyki i Ekonometrii
    Tematy:
    directoid
    antitone involution
    D-quasiring
    DN-algebra
    a-mutation
    Opis:
    We introduce the so-called DN-algebra whose axiomatic system is a common axiomatization of directoids with an antitone involution and the so-called D-quasiring. It generalizes the concept of Newman algebras (introduced by H. Dobbertin) for a common axiomatization of Boolean algebras and Boolean rings.
    Źródło:
    Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications; 2008, 28, 2; 139-145
    1509-9415
    Pojawia się w:
    Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Differences in glutathione S-transferase pi expression in transgenic mice with symptoms of neurodegeneration
    Autorzy:
    Kaźmierczak, Beata
    Kuźma-Kozakiewicz, Magdalena
    Usarek, Ewa
    Barańczyk-Kuźma, Anna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1039866.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    motor neuron disease
    Dync1h1 mutation
    SOD1G93A mutation
    central nervous system
    transgenic mice
    glutathione S-transferase pi
    Opis:
    Glutathione S-transferase pi (GST pi) is an enzyme involved in cell protection against toxic electrophiles and products of oxidative stress. GST pi expression was studied in transgenic mice hybrids (B6-C3H) with symptoms of neurodegeneration harboring SOD1G93A (SOD1/+), Dync1h1 (Cra1/+) and double (Cra1/SOD1) mutations, at presymptomatic and symptomatic stages (age 70, 140, 365 days) using RT-PCR and Western blotting. The main changes in GST pi expression were observed in mice with the SODG93A mutation. In SOD1/+ and Cra1/SOD1 transgenics, with the exception of cerebellum, the changes in GST pi-mRNA accompanied those in GST pi protein. In brain cortex of both groups the expression was unchanged at the presymptomatic (age 70 days) but was lower at the symptomatic stage (age 140 days) and at both stages in hippocampus and spinal cord of SOD1/+ but not of Cra1/SOD1 mice compared to age-matched wild-type controls. In cerebellum of the presymptomatic and the symptomatic SOD1/+ mice and presymptomatic Cra1/SOD1 mice, the GST pi-mRNA was drastically elevated but the protein level remained unchanged. In Cra1/+ transgenics there were no changes in GST pi expression in any CNS region both on the mRNA and on the protein level. It can be concluded that the SOD1G93A but not the Dync1h1 mutation significantly decreases detoxification efficiency of GST pi in CNS, however the Dync1h1 mutation reduces the effects caused by the SOD1G93A mutation. Despite similarities in neurological symptoms, the differences in GST pi expression between SOD1/+ and Cra1/+ transgenics indicate a distinct pathogenic entity of these two conditions.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2011, 58, 4; 621-626
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
    Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Figlus, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    CADASIL
    Fabry’s disease
    amyloid angiopathy
    angiopatia amyloidowa
    brain stroke
    microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
    monogenetic disorders
    small vessel disease
    udar mózgu
    choroby małych naczyń
    przyczyny monogenetyczne
    mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
    choroba Fabry'ego
    CARASIL
    Opis:
    A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
    Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
    Autorzy:
    Augusciak-Duma, Aleksandra
    Witecka, Joanna
    Sieron, Aleksander
    Janeczko, Magdalena
    Pietrzyk, Jacek
    Ochman, Karolina
    Galicka, Anna
    Borszewska-Kornacka, Maria
    Pilch, Jacek
    Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Biochemiczne
    Tematy:
    osteogenesis imperfecta
    COL1A1
    COL1A2
    mutation
    polymorphism
    Opis:
    Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.
    Źródło:
    Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
    0001-527X
    Pojawia się w:
    Acta Biochimica Polonica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
    Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku
    Autorzy:
    Kępka, Bartosz
    Marzęda, Katarzyna
    Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1819361.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    Kabuki syndrome
    face abnormalities
    intellectual disability
    hypotonia
    cleft palate
    KMT2D mutation
    KDM6A mutation
    zespół Kabuki
    dysmorfia twarzy
    upośledzenie umysłowe
    hipotonia
    rozszczep podniebienia
    mutacja genu KMT2D
    mutacja genu KDM6A
    Opis:
    Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.
    Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 57-61
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Hyperuricosuria in the domestic dog (Canis lupus familiaris)
    Hiperurykozuria u psa (Canis lupu familiaris)
    Autorzy:
    Gruszczyńska, J.
    Szydłowska, K.
    Łopieńska, M.
    Siewruk, K.
    Jundziłł-Bogusiewicz, P.
    Grzegrzółka, B.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/29433598.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
    Tematy:
    dog
    animal disease
    metabolic disease
    hyperuricosuria
    SLC2A9 gene
    gene mutation
    GLUT9
    Źródło:
    Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2022, 21, 3; 13-18
    1644-0714
    Pojawia się w:
    Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies