Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Prader-Willi syndrome" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-4 z 4
    Tytuł:
    A clinical, cytogenetic and molecular study in Prader-Willi patients
    Autorzy:
    Krajewska-Walasek, M
    Popowska, E
    Gutkowska, A
    Bielinska, B
    Chrzanowska, K
    Rump, Z
    Mospinek-Krasnopolska, M
    Rysiewski, H
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2046801.pdf
    Data publikacji:
    1997
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    deletion
    patient
    cytogenetic deletion
    diagnosis
    chromosome 15
    Prader-Willi syndrome
    Opis:
    Twenty-three patients with a putative diagnosis of Prader-Willi syndrome (PWS) were reassessed clinically and then examined by cytogenetic and molecular techniques. Nineteen patients fulfilled the diagnostic criteria for PWS and the remaining four were judged to have atypical PWS. Definite molecular defects were detected in all clinically typical PWS patients but one. A deletion of part of chromosome 15q could be identified molecularly in 14 patients (74%) and maternal disomy for chromosome 15 in four (21%). In all, except one, PWS patients with molecularly detected deletions, the deletion was also identified by cytogenetic studies. Cytogenetic deletions were suspected in two of the atypical PWS patients. However, based on the results of scoring the diagnostic criteria for PWS and on the PW71B methylation test, we were able to rule out PWS in all of our atypical patients. Our study confirms observations that both clinical and cytogenetic investigations can provide misdiagnoses of PWS in some patients, and the first, simple and fast investigation, which can confirm the PWS in most, if not all PWS patients, is molecular analysis by the methylation test.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 2; 205-216
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Molecular versus classical cytogenetics - evaluation of 20 Prader-Willi syndrome patients
    Autorzy:
    Stankiewicz, P
    Lebiocka, J
    Szpecht-Potocka, A
    Bocian, E
    Stanczak, H
    Obersztyn, E
    Mazurczak, T
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2047150.pdf
    Data publikacji:
    1997
    Wydawca:
    Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
    Tematy:
    chromosomal deletion
    in situ
    patient
    hybridization
    fluorescence
    cytogenetics
    chromosome region
    Prader-Willi syndrome
    Opis:
    Prader-Willi syndrome (PWS) is a developmental disorder caused by a deficiency of paternal contribution of the chromosome region 15q11.2-q13 arising from differently sized deletions, maternal disomy, or rarely imprinting mutations. We have analyzed 20 PWS patients using combined cytogenetic high resolution technique (HRT), fluorescence in situ hybridization (FISH) and molecular studies to identify parental origin (uniparental disomy) or molecular defect (deletion) of the Prader-Willi region. Lack of a paternal copy of 15q11.2-q13 resulting from its deletion was found in 16 patients. Using high resolution GTG banding on prometaphase chromosomes, deletion in the 15q11.2-q13 region was detected in only 8 patients. Application of FISH with different sets of PWS specific unique sequence probes (D15S11, SNRPN, D15S10, GABRß3) revealed microdeletions in 12 patients. In 12 out of 20 cases FISH confirmed HRT studies, while in 8 cases inconsistent results were obtained. No discrepancies between results of FISH and molecular studies were found, although the latter had a higher sensitivity. We conclude that FISH appears to be a rapid and reliable method of microdeletion identification and should be performed as a method of choice in cytogenetic diagnosis of Prader-Willi syndrome.
    Źródło:
    Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 2; 217-226
    1234-1983
    Pojawia się w:
    Journal of Applied Genetics
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Współtworzenie tekstu narracyjnego przez dziecko i osobę dorosłą w zespole Pradera-Williego i zespole Downa. Studia dwóch przypadków
    The Co-Creation of Narrative Text by a Child and an Adult in the Prader-Willi and Down Syndromes. Two Case Studies
    Autorzy:
    Jęczeń, Urszula
    Sroka, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/28408007.pdf
    Data publikacji:
    2024-02-01
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Logopedyczne
    Tematy:
    kompetencja narracyjna
    współtworzenie tekstu narracyjnego
    zespół Pradera-Williego
    zespół Downa
    narrative competence
    co-creation of narrative text
    Prader-Willi syndrome
    Down
    syndrome
    Opis:
    Konstruowanie tekstu narracyjnego w procesie interakcji dorosły – dziecko nie odzwierciedla w pełni spontanicznych i indywidualnych osiągnięć dziecka w rozwoju kompetencji narracyjnej. Jest raczej odbiciem jego kompetencji komunikacyjnej (w danym kontekście sytuacyjnym) (Shugar, Bokus 1988) i językowej. W artykule podjęto próbę opisu możliwości narracyjnych dwóch dziesięcioletnich dziewczynek z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim w tym samym wieku życia. Różnił je zespół genetyczny, jedna z badanych była obarczona zespołem Pradera-Williego, druga – zespołem Downa. W analizie materiału empirycznego zwrócono uwagę na cechy narracji ze względu na zmienną wynikającą z zespołu uwarunkowanego genetycznie oraz ze względu na zmienną wynikającą z niepełnosprawności intelektualnej.
    Constructing a narrative text in the process of adult-child interaction does not fully reflect the child’s spontaneous and individual achievements in the development of narrative competence. It is rather a reflection of his/her communicative (in a given situational context) (Shugar, Bokus 1988) and linguistic competence. The article seeks to describe the narrative abilities of two ten-year-old girls with mild intellectual disability at the same age. The difference between them was genetic syndromes: one suffered from the Prader-Willi syndrome, the other from the Down syndrome. The analysis of the empirical material focused on the narrative features with respect to the variable stemming from the genetically determined syndrome and with respect to the variable stemming from intellectual disability.
    Źródło:
    Logopedia; 2023, 52, 2; 225-247
    0459-6935
    Pojawia się w:
    Logopedia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
    The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
    Autorzy:
    Jastrzębski, Karol
    Kacperska, Magdalena Justyna
    Pietras, Tadeusz
    Radek, Maciej
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
    Data publikacji:
    2013
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Angelman syndrome
    Duchenne muscular dystrophy
    Prader-Willi syndrome
    Rett syndrome
    Smith-Lemli-Opitz syndrome
    genetic factors
    mental retardation
    mental retardation associated with fragile X chromosome
    neurology
    stwardnienie guzowate
    tuberous sclerosis
    upośledzenie umysłowe
    czynniki genetyczne
    zespół angelmana
    upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
    chromosomu x
    dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
    zespół Pradera-Williego
    zespół Smitha-Lamliego-Optiza
    zespół Retta
    Opis:
    Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
    Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
    Źródło:
    Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
    1641-9227
    2451-0696
    Pojawia się w:
    Aktualności Neurologiczne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-4 z 4

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies