Temat: Epilepsy - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Udział homocysteiny w patologii niektórych chorób neurologicznych
Role of homocysteine in the pathology of some neurological diseases
Autorzy:: Kierkus-Dłużyńska, Karina
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1061181.pdf
Data publikacji:: 2006
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: anticonvulsants
epilepsy
hiperhomocysteinemia
homocysteine
metabolism
leki przeciwpadaczkowe
metabolizm
padaczka
hyperhomocysteinemia
homocysteina
Opis:: Lately the role of homocysteine in pathology of diseases, also neurological, seems to be very interesting. Homocysteine is an amino acid containing thiol group, produced in body by demethylation of methionine. An important role in its metabolism play vitamins from group B (vitamin B6 and B12), folic acid and enzymes: reductase and synthetase. The level of homocysteine depends on genetic and congenital factors. Normal concentration of homocysteine in serum for people under 60 years old is 5-15 μmol/l, for older it is higher. Recently there was found the correlation between the excess of homocysteine and the risk of vascular diseases, dementia. It is also interesting if the level of homocysteine changes in patients with Parkinson’s disease. It can also be teratogenic. It was found that in epileptic patients the level of homocysteine is higher. Antiepileptic drugs which induce cytochrome P450 cause increase in homocysteine levels.
Ostatnio obserwuje się duże zainteresowanie homocysteiną i jej rolą w patologii chorób, także neurologicznych. Homocysteina jest siarkowym aminokwasem zawierającym grupę tiolową, powstającym w organizmie w wyniku demetylacji metioniny. W jej metabolizmie ważną rolę odgrywają witaminy z grupy B (witamina B6 i B12), kwas foliowy oraz enzymy z grupy reduktaz i syntetaz. Poziom homocysteiny zależny jest od czynników wrodzonych i nabytych. Prawidłowy poziom homocysteiny w surowicy krwi dla osób poniżej 60. roku życia wynosi 5-15 mmol/l, dla ludzi starszych dopuszcza się wyższy. Stwierdzono zależność między podwyższonym poziomem homocysteiny a ryzykiem chorób naczyniowych czy otępiennych. Zainteresowanie wzbudziło również zachowanie się poziomu homocysteiny u pacjentów z chorobą Parkinsona. Podwyższony poziom homocysteiny może mieć też działanie teratogenne. Niedawno zwrócono uwagę, że u pacjentów leczonych lekami przeciwpadaczkowymi poziom homocysteiny może być podwyższony. Leki przeciwpadaczkowe indukujące cytochrom P450 powodują wzrost stężenia homocysteiny w surowicy.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 62-66
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Zaburzenia poznawcze i neurologiczne u potomstwa matek chorych na padaczkę – czynniki ryzyka
Cognitive and neurological disorders in offspring of mothers with epilepsy - risks factors
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1061290.pdf
Data publikacji:: 2006
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: childhood epilepsy
cognitive disorders
maternal epilepsy
psychomotor development of offspring
risk factors
rozwój psychomotoryczny potomstwa
zaburzenia poznawcze
padaczka u dzieci
padaczka u matki
czynniki ryzyka
Opis:: Since the eighties of the 20"' century, studies have been carried out on the health state of children of epileptic mothers. These studies indicated quite high percentage of children with mental retardation and inborn defects. They are thought to be associated with less effective treatment in pregnancy, application of antiepileptic drugs of marked teratogenic properties (phenobarbital, phenytoin) and also with polytherapy as the principle of antiepileptic management. Then, the groups of pregnant women with epilepsy were not subjected to specialistic care of a neurologist and obstetrician. Current studies evaluating neuropsychological state of offspring of epileptic mothers point to the occurrence of psychomotor retardation, increased risk of manifestation of central nervous system significant and insignificant dysfunction, epilepsy as well as lower than on the average global intellectual ability and insignificant neurological dysfunction. Psychomotor retardation concerns mainly visual and auditory coordination, speech and social contacts. The latest prospective studies of epileptic mothers’ offspring indicate that epilepsy is significantly more frequently manifested among them (7% till the end of the first decade) than it was reported in earlier retrospective studies. In this period, generalized epilepsy (different syndromes) is more often revealed in offspring of mothers with early manifestation of epilepsy with attacks of unconsciousness. Polytherapy and monotherapy with walproine acid is a very important factor of the risk of decreased intelligence quotient and less beneficial results of learning. The importance of other risk factors including environmental has not been recognized sufficiently. Low socioeconomic level and the child’s male gender modify distinctly unbeneficially the effect of antiepileptic drugs administered in pregnancy. However, the so far carried out studies have not comprised sufficiently numerous groups of offspring of epileptic mothers and the methods of assessment applied by particular authors differ significantly. Furthermore, majority of mechanisms of the way different genetic and environmental factors affect the development of cognitive functions in offspring of epileptic patients are not known.
Od lat 80. ubiegłego stulecia prowadzone są badania nad stanem zdrowia potomstwa matek chorych na padaczkę. Badania te wskazywały na dość znaczny odsetek dzieci z upośledzeniem umysłowym i wadami wrodzonymi. Uważa się, że było to związane z mniej skutecznym leczeniem w czasie ciąży, stosowaniem leków przeciwpadaczkowych o większych właściwościach teratogennych (fenobarbital, fenytoina), a także politerapii jako zasady prowadzenia leczenia przeciwpadaczkowego. Kobiet ciężarnych z padaczką nie obejmowano wówczas specjalistyczną opieką neurologa i położnika. Współczesne badania oceniające stan neuropsychologiczny potomstwa matek chorych na padaczkę zwracają uwagę na opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, zwiększone ryzyko ujawniania się dużych i małych wad OUN, padaczki, jak również nieco niższej niż przeciętnie globalnej sprawności intelektualnej oraz niewielkich dysfunkcji neurologicznych. Opóźnienia rozwoju psychoruchowego dotyczą głównie koordynacji wzrokowo-ruchowej, mowy i kontaktów społecznych. Ostatnie badania prospektywne dzieci matek chorych na padaczkę wskazują, że znamiennie częściej spotyka się wśród nich padaczkę (7% do końca pierwszej dekady) niż wynikało z dotychczasowych prac retrospektywnych. W tym okresie częściej u potomstwa matek z wczesnym ujawnieniem się padaczki z napadami nieświadomości pojawiają się objawy padaczki uogólnionej (różne zespoły). Politerapia i monoterapia kwasem walproinowym stanowi istotny czynnik ryzyka obniżonego ilorazu inteligencji i mniej korzystnych wyników uczenia się. Znaczenie innych czynników ryzyka, w tym czynników środowiskowych, nie jest wystarczająco poznane. Niski poziom socjoekonomiczny i męska płeć dziecka wyraźnie niekorzystnie modyfikują wpływ leków przeciwpadaczkowych stosowanych w ciąży. Dotychczasowe badania nie obejmują jednak odpowiednio licznych grup potomstwa matek chorych na padaczkę, a metody oceny stosowane przez poszczególnych autorów różnią się istotnie. Nie znane są także w większości mechanizmy wpływu różnych czynników genetycznych i środowiskowych na rozwój funkcji poznawczych u dzieci matek chorych na padaczkę.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 3; 185-190
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Zastosowanie topiramatu w leczeniu stanu padaczkowego
Usefulness of topiramate in status epilepticus treatment
Autorzy:: Kaczorowska, Beata
Przybyła, Monika
Chudzik, Wiesław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1061301.pdf
Data publikacji:: 2006
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: antiepileptic drugs
epilepsy
status epilepticus drug-resistant
topiramate
treatment
leczenie
leki przeciwpadaczkowe
padaczka stan padaczkowy lekooporny
topiramat
Opis:: Status epilepticus or continuous seizures occur as a result of many hard disorders and complications in epilepsy which appear in brain on different backgrounds. Most often these cases may become serious danger for the patient’s life, so they demand immediate intervention and appropriate treatment. Particularly it concerns convulsion epilepsy seizure, appearing with metabolic disorders, which lead to acidosis and brain oedema. The aim of pharmacological treatment of status epilepticus is to stop its clinical symptoms (seizures and its other forms) as quickly as possible and to normalize its bioelectric exponent EEG. Giving the classic drugs (benzodiazepines, phenytoin, phenobarbital – phenobarbiturates, sodium valproate) not always helps to take control over this state. In case of the lack of results of this treatment one may try to use the drugs of new generation. Last days there have appeared some information concerning the efficiency of topiramate treatment in status epilepticus unresponsive to traditional pharmacological therapies. The authors present a case of a 26-year-old patient with partial epileptic attack with secondary generalization, in whom there occurred status epilepticus resistant to treatment with commonly applied drugs. Only the administration of topiramate did allow to control the status epilepticus.
Stan padaczkowy lub napady gromadne są wyrazem wielu ostrych zaburzeń i komplikacji w przebiegu padaczki zachodzących w mózgu na różnym tle. Są to w większości przypadków stany zagrażające życiu pacjenta, wymagają więc pilnej interwencji i odpowiedniego leczenia. Dotyczy to szczególnie napadów padaczkowych drgawkowych, przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi, prowadzącymi do kwasicy i obrzęku mózgu. Celem farmakologicznego leczenia stanu padaczkowego jest jak najszybsze przerwanie jego objawów klinicznych (drgawek i innych jego form) oraz doprowadzenie do normalizacji jego bioelektrycznego wykładnika w badaniu EEG. Podawanie klasycznych leków (benzodiazepin, fenytoiny, fenobarbitalu czy walproinianu sodu) nie zawsze pozwala na opanowanie tego stanu. W przypadku nieskuteczności tego leczenia można podejmować próby stosowania leków nowej generacji. W ostatnim okresie pojawiło się kilka doniesień na temat skuteczności topiramatu w stanie padaczkowym opornym na leczenie tradycyjnymi lekami. Autorzy przedstawiają przypadek 26-letniego chorego z napadami częściowymi złożonymi wtórnie uogólniającymi się, u którego wystąpił stan padaczkowy niepoddający się leczeniu lekami powszechnie stosowanymi. Dopiero zastosowanie topiramatu, podawanego przez sondę żołądkową w postaci rozkruszonych tabletek, pozwoliło na opanowanie stanu padaczkowego.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 3; 191-194
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Padaczka jako problem wieku podeszłego
Epilepsy as a problem of the elderly
Autorzy:: Klimek, Andrzej
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1059340.pdf
Data publikacji:: 2007
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: padaczka póÿna
epidemiologia padaczki
padaczka poudarowa
diagnostyka ró¿-
nicowa
terapia
elderly epilepsy
epidemiological aspects
post-stroke epilepsy
differential diagnosis
therapy
Opis:: Epilepsy in the elderly differs from that in younger people. It is an important and increasingly common clinical problem. Old age is the most common time to develop seizures and around 25% of new cases of epilepsy occur in elderly people. In people of 70 years and above, the prevalence of epilepsy has been estimated two times more to compered with the general population. The epidemiological studies showed that the value of incidence and prevalence in elderly epilepsy are similar in many countries. About one-half of cases of epilepsy in elderly cannot be linked to an identifitable cause, in the rest – 33% cerebrovascular disturbances, 12% dementia. In the elderly partial epilepsy dominated on tonic-clonic seizures. In connection to elongation of average age of population in Poland the number of the elderly epilepsy will be increase. Especially of the number of ischemic stroke in connection with epilepsy is typical in this age. To realize of scale of this problem the author according to the generally accepted the value of prevalence and incidence of epilepsy estimates suitable accounts with reference to our country.
Padaczka w późnym wieku cechuje się wieloma odrębnościami, stwarzając istotne trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Badania wykazały, że liczba zachorowań na padaczkę u osób po 50. r.ż. wyraźnie wzrasta -jej występowanie u osób w wieku 70-75 lat jest dziś ważnym problemem społecznym. Badania epidemiologiczne prowadzone w wielu krajach wykazują zbliżone wskaźniki rozpowszechnienia i zachorowalności na padaczkę w wieku starczym. Etiologia napadów w tym wieku jest różna: u 50% chorych stwierdza się padaczkę idiopatyczną, u 33% będącą skutkiem uszkodzenia naczyniowego mózgu, zaś w 12% padaczkę w przebiegu procesów otępiennych. Pozostałe przyczyny są o wiele rzadsze. W wieku starczym napady częściowe złożone (50%) i proste (13%) przeważają nad napadami toniczno-klonicznymi (27%). W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim wykluczyć kardiogenne tło utrat przytomności oraz otępienie. W związku z wydłużającą się w ostatnich latach średnią długością życia w Polsce problem padaczek wieku starczego będzie narastał. Jest on także związany z występowaniem w tym wieku udarów niedokrwiennych. W artykule przedstawione zostały odpowiednie wyliczenia w odniesieniu do naszego kraju oparte na powszechnie przyjętych wskaźnikach zachorowalności i rozpowszechnienia padaczki.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 3; 141-147
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Występowanie osteoporozy w chorobach neurologicznych
Osteoporosis occurrence in neurological diseases
Autorzy:: Karp-Majewska, Agnieszka
Adamkiewicz, Bożena
Pyzik, Marta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1061458.pdf
Data publikacji:: 2007
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: SM
epilepsy
osteoporosis
spinal injury
stroke
udar
urazy rdzenia
osteoporoza
padaczka
Opis:: Osteoporosis is generalized disease of the skeleton, characterized by low bone mineral density and disturbance of microarchitecture. Osteoporosis is a disease that appears in quite many people in Poland and there are many reasons for that. Many years ago osteoporosis was recognize as a disease of old people, but now it can reveal itself in every age and can lead to an increased susceptibility to fractures. There is a need to know how many factors can develop osteoporosis, for example genetic, environmental, dietetic or pharmacological. There are a lot of diseases, which might negatively effects bone mineral density. Osteoporosis mostly shows itself in those strictly connected with immobilization, such as stroke or spinal injury, and also in those with specific pharmacological treatment that negatively effects bone metabolism. And these disease are: epilepsy and sclerosis multiple. Osteoporosis is a big threat in many neurological diseases. It is vital to recognize diagnostic methods enabling to determine the bone metabolism, so as to prevent additional disorders. Taking into consideration a huge influence of everyday pharmacotherapy on bone metabolism, we are able to start diagnosis in an early stage and apply proper prophylactic.
Osteoporoza jest uogólnioną chorobą szkieletu charakteryzującą się niską masą kostną oraz upośledzeniem mikroarchitektury, które prowadzi do obniżenia wytrzymałości mechanicznej tkanki kostnej, a w konsekwencji do zwiększenia podatności na złamania. Jest chorobą występującą u znacznej liczby osób w Polsce. Dawniej traktowana była jako schorzenie osób starych, obecnie wiadomo, że może pojawiać się w każdym wieku. Przyczyn występowania osteoporozy jest wiele, poczynając od czynników genetycznych, poprzez środowiskowe, aż do dietetycznych i farmakologicznych. Należy pamiętać, że również wiele chorób powoduje zmniejszenie gęstości mineralnej kości, co w konsekwencji doprowadza do rozwoju osteopenii lub osteoporozy. Spośród schorzeń neurologicznych na szczególną uwagę zasługują te, które przebiegają z długotrwałym unieruchomieniem, takie jak udary mózgu czy urazy rdzenia, jak również te, w których stosowana jest specyficzna farmakoterapia, wpływająca negatywnie na metabolizm kostny. Przykładem może być leczenie padaczki czy stwardnienia rozsianego. W wielu schorzeniach neurologicznych osteoporoza stanowi duże zagrożenie, należy więc być świadomym tego faktu i wnikliwie zapoznać się z metodami diagnostycznymi umożliwiającymi ocenę metabolizmu kostnego, aby w przyszłości uchronić pacjentów przed dodatkowymi schorzeniami. Wiedząc, jak ogromny wpływ na metabolizm kostny ma stosowana na co dzień farmakoterapia, możemy wcześnie rozpocząć diagnostykę i zastosować odpowiednią profilaktykę.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 4; 242-245
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:: 2008
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:: Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Epileptic burst measurement using microelectrodes equipped on a cryogenic microprobe for minimally invasive brain surgery of intractable epilepsy treatment
Autorzy:: Yamakawa, T.
Ishizuka, S.
Grigorievich, Z. L.
Suzuki, M.
Fujii, M.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/385222.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Sieć Badawcza Łukasiewicz - Przemysłowy Instytut Automatyki i Pomiarów
Tematy:: epilepsy
cryogenic surgery
minimally invasive
microelectrodes
CMOS IC
Opis:: A microprobing system, which has the functions of measuring the intracranial EEG(IC-EEG) and freezing brain tissue, is proposed for the minimally invasive brain cryogenic surgery of intractable epilepsy treatment. Two fi76 µm platinum electrodes were equipped on a fi0.8 mm cryogenic probe. Epileptic burst, which was evoked on a brain sample of a rat, was measured by the electrodes. The freezing function was confirmed with the experiments with sliced hippocampus samples of a rat.
Źródło:: Journal of Automation Mobile Robotics and Intelligent Systems; 2009, 3, 4; 76-79
1897-8649
2080-2145
Pojawia się w:: Journal of Automation Mobile Robotics and Intelligent Systems
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Choreoakantocytoza – przypadek kliniczny
Choreoacanthocytosis – case report
Autorzy:: Jastrzębski, Karol
Pawełczyk, Agnieszka
Klimek, Andrzej
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058021.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Levine-Critchley syndrome
acanthocytosis
choreoacanthocytosis
epilepsy
involuntary movements
mental deficits
choreoakantocytoza
zespół levine’a-critchleya
akantocytoza
ruchy mimowolne
padaczka
spadek funkcji poznawczych
Opis:: Choreoacanthocytosis or Levine-Critchley syndrome (MIM 200150) is a progressive multisystem disease with autosomal recessive transmission and a wide range of symptoms including: involuntary movements, lesion of peripheral nervous system, myopathy, behavioural and intellectual abnormalities, epilepsy, acanthocytosis and absence of any lipid abnormality. This disease is caused by mutation in VPS13A gene (CHAC) which is located on ch9q21. VPS13A gene spanning a 250 kbp region and consists of 73 exons. This gene encodes a large protein of unknown function, named chorein. Treatment for choreoacanthocytosis is aimed at the problematic symptoms of the sufferer but may not result in modification of natural history of this disease. Herein we report the case of a patient with positive familial history, choreiform movements in the arms, involuntary movements of the face and tongue, which was associated with vocalizations, dysarthria and dysphagia, progressing intellectual abnormalities, depression, clinical sign of peripheral nervous system lesion or/and myopathy, epilepsy with tonic-clonic fits and acanthocytosis. Creatine kinase was raised at – 387 U/l (N: 0-145 U/l) with LDH – 244 U/l (N: 80-240 U/l). Direct bilirubin and indirect bilirubin was slightly elevated. The MRI of the brain showed typical atrophy of the caudate nucleus (left) and seldom observed atrophy of hippocampus (right). As far as we know, it is the first observation of a patient with familial choreoacanthocytosis in Poland.
Choreoakantocytoza lub zespół Levine’a-Critchleya (MIM 200150) jest postępującą wieloukładową chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie z szerokim spektrum objawów obejmującym: ruchy mimowolne, uszkodzenie obwodowego układu nerwowego, miopatię, nieprawidłowości zachowania, spadek funkcji poznawczych, padaczkę oraz akantocytozę – przy nieobecności jakichkolwiek zaburzeń lipidowych. Choroba ta jest powodowana przez mutacje w genie VPS13A (CHAC), który jest położony na chromosomie 9., ramieniu dużym, w regionie 21. (9q21). Gen VPS13A obejmuje 250 kpz i zawiera 73 eksony. Koduje duże białko, które zostało nazwane choreiną – jego funkcja nie została dotychczas poznana. Leczenie choreoakantocytozy jest ukierunkowane na dolegliwości chorych, jednak nie modyfikuje naturalnego przebiegu choroby. Autorzy przedstawiają przypadek pacjentki z pozytywnym wywiadem rodzinnym, ruchami pląsawiczymi w obrębie kończyn górnych, mimowolnymi ruchami w obrębie twarzy i języka (które współistnieją z wokalizacjami, dyzartrią oraz dysfagią), postępującym spadkiem funkcji poznawczych, depresją, klinicznymi wykładnikami uszkodzenia obwodowego układu nerwowego lub/i miopatii, padaczką z napadami toniczno-klonicznymi oraz akantocytozą. Poziom kinazy kreatyninowej był podwyższony – 387 U/l (norma: 0-145 U/l), podobnie LDH – 244 U/l (norma: 80-240 U/l). Także bilirubiny bezpośrednia i niebezpośrednia były nieznacznie podwyższone. Rezonans magnetyczny mózgu ujawnił typowy zanik lewego jądra ogoniastego i rzadko obserwowany zanik prawego hipokampa. W dostępnej nam literaturze nie znaleźliśmy podobnego opisu przypadku rodzinnej postaci choreoakantocytozy w Polsce.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 2; 118 - 122
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Geniusz i padaczka
Genius and epilepsy
Autorzy:: Motta, Ewa
Kazibutowska, Zofia
Gołba, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058222.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Dostojewski
Dostoyevsky
Flaubert
epilepsy
genius
van Gogh
padaczka
geniusz
Opis:: Introduction: In 1896, in his work The Man of Genius, Lombroso presented a daring concept about key role of epilepsy in genesis of human genius. Aim of paper: The aim of this paper is to present the history of lives of some outstanding men and women afflicted by epilepsy and controversies associated with this diagnosis. Discussion: Mahomet most probably suffered partial seizures since his 4th decade and his visions were subsequently denoted by his followers. Some authors believe, that the heroic Jeanne d’Arc had epileptic seizures caused by an intracranial tuberculoma. A brain tumor might have been a cause of Julius Caesar’s epilepsy. Dostoyevsky had secondarily generalized seizures with ecstatic aura and used his epilepsy-associated experiences in his literary works. Personages of his books The Brothers Karamazov and The Idiot also suffered epilepsy. Based on an analysis of Dostoyevsky case, Freud suggested a neurotic background for his condition. Retrospective attempts at determining the nature of van Gogh’s illness include a dozen or so different diagnoses, of which epilepsy seems the most probable. Descriptions of partial complex seizures may be found in many letters by van Gogh to his brother Theo and are also reported by the artist’s doctor. Antiepileptic drugs available then and implemented by van Gogh (potassium bromide and digitalis) might have had an impact on his artistic output. Digitalis side-effects leading to visual disturbances are illustrated by his works Starry Night and Night Café. Flaubert, who suffered three types of epileptic seizures (partial simple, partial complex and secondary generalized), was considered by Sartre a hysteric. Flaubert’s epilepsy was probably caused by a congenital vascular malformation in the occipital lobe, which probably caused his death too.
Wprowadzenie: W 1896 r. Lombroso w swoim dziele Człowiek – geniusz przedstawił śmiałą teorię o kluczowej roli padaczki w genezie geniuszu. Cel: Celem pracy jest przedstawienie historii niektórych wielkich ludzi chorujących na padaczkę oraz kontrowersji związanych z rozpoznaniem u nich tej choroby. Omówienie: Mahomet miał najpewniej napady częściowe złożone od 40. r.ż., a opisywane przez niego wizje były odnotowywane również przez jego zwolenników. Uważa się, że u bohaterskiej Joanny d’Arc występowały napady padaczkowe jako konsekwencja gruźliczaka mózgu. Guz mózgu mógł być przyczyną padaczki również Juliusza Cezara. Z kolei Dostojewski, mający napady wtórnie uogólnione z ekstatyczną aurą, wykorzystywał swoje doświadczenia związane z chorobą w twórczości literackiej. Bohaterowie jego książek Bracia Karamazow i Idiota także cierpią na padaczkę. Analizując przypadek Dostojewskiego, Freud sugerował tło nerwicowe choroby. Retrospektywne próby ustalenia, na co chorował van Gogh, obejmują kilkanaście rozpoznań, z których padaczka wydaje się najbardziej prawdopodobna. Opisy napadów częściowych złożonych van Gogha znane są z jego licznych listów do brata Thea, a także z relacji lekarza artysty. Stosowane przez van Gogha ówczesne leki przeciwpadaczkowe (bromek potasu i naparstnica) miały wpływ na jego twórczość artystyczną. Niepożądane działanie naparstnicy powodujące zaburzenia widzenia znalazło swój wyraz w dziełach Gwiaździsta noc i Nocna kawiarnia. Flauberta, który miał aż trzy rodzaje napadów (częściowe proste, częściowe złożone i wtórnie uogólnione), Sartre uważał za histeryka. Przyczyną napadów Flauberta była najpewniej wrodzona malformacja naczyniowa okolicy potylicznej, która najprawdopodobniej doprowadziła również do jego śmierci.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 4; 190-193
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Intracranial EEG Evaluation of a Resting State Network
Autorzy:: Duncan, D.
Duckrow, R. B.
Coifman, R. R.
Zaveri, H. P.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/115588.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Fundacja na Rzecz Młodych Naukowców
Tematy:: Resting State Networks
Mutual Information
correlation
Epilepsy
Intracranial EEG
Opis:: The study of brain networks is based, to a large extent, on pairwise measurements of relationships. Such pairwise relationships can be estimated from brain electrical activity measured from the scalp with routine EEG, from intracranial electrodes during monitoring for epilepsy surgery, or with functional MRI (fMRI) measurements. Here we focus on the study of brain networks through the measurement of pairwise relationships in brain electrical activity as measured by intracranial EEGs. Intracranial EEG data from 11 patients were tested for the presence of relationships which would confi rm or disconfi rm the presence of a resting state network which has previously been observed with fMRI. Mutual information was used as a measure of relationship.
Źródło:: Challenges of Modern Technology; 2010, 1, 1; 27-29
2082-2863
2353-4419
Pojawia się w:: Challenges of Modern Technology
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Padaczka - aspekt terapeutyczny, socjalny i ekonomiczny
Epilepsy - therapeutical, social and economical aspects
Autorzy:: Plech, A.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/271560.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Górnośląska Wyższa Szkoła Pedagogiczna im. Kardynała Augusta Hlonda
Tematy:: padaczka
leki przeciwpadaczkowe
koszt leczenia padaczki
sytuacja społeczna chorych na padaczkę
epilepsy
antiepileptic drugs
cost of epilepsy
social situation of epileptics
Opis:: Padaczka jest zespołem chorobowym manifestującym się zaburzeniami czynności mózgu, często występującymi u chorego w formie napadów drgawek i zaburzeń świadomości w różnych odstępach czasu. Znane są różne jej postacie kliniczne. Istotnym czynnikiem w patogenezie padaczki jest zwiększona, nienormalna pobudliwość neuronów mózgu powodująca wystąpienie nieprawidłowych, synchronicznych wyładowań elektrycznych określonych grup neuronów mózgu. Występowanie padaczki w populacji ludzkiej jest oceniane na 0,5 – 1%. W Polsce liczba chorych na padaczkę jest szacowana na 300 – 400 tys. osób, co uzasadnia uznanie jej za chorobę społeczną. Sytuacja społeczna chorych na padaczkę w różnych krajach, także w Polsce jest gorsza niż chorych na inne choroby przewlekle. Na ogół w krajach o niskim poziomie rozwoju cywilizacyjnego jest gorsza w porównaniu z krajami rozwiniętymi. Farmakoterapia stanowi istotną część leczenia padaczki. Stosowane leki przeciwpadaczkowe są lekami objawowymi, hamującymi drgawki, główny objaw choroby. Poważnym problemem farmakoterapii padaczki jest oporność na leki przeciwpadaczkowe, występująca u 30% chorych na padaczkę. Koszt leczenia chorego na padaczkę zarówno w Polsce jak i w innych krajach jest wyższy w porównaniu z przeciętnym kosztem leczenia osoby z ogólnej populacji społeczeństwa.
Elepsies have been present thoroughout recorded history. The essential factor in pathogenesis of epilepsy is abnormal neuronal excitability in the brain, which results in excessive and uncontrolled discharge of group of neurons which spreads to other neurons and parts of the brain. These neuronal disturbances may induce seizures and unconsciousness of the patient. This syndrome consists of several, different clinical entities. The incidence of epilepsy occurs in about 0,5 – 1% of human population. The number of epileptic patients in Poland is valuated on 300 – 400 thousand people. Social situation of epileptics is worse than other non-epileptic patients. It is much worse in an undeveloped countries in comparison to well- developed societies. Pharmacotherapy plays an essential role in the treatment of epilepsy. Antiepileptic drugs prevent or decrease, high – frequency, repetitive neuronal firing and inhibit transmission epileptiform activity from epileptic focus to other parts of the brain. About 30% of epileptic patients is resistant to antiepileptic drugs in spite of proper therapy. This phenomenon is of great importance from the therapeutical and economical point of view. The cost of epileptic patient in Poland as well as in other countries is much higher in comparison to other non-epileptic patients.
Źródło:: Journal of Ecology and Health; 2010, R. 14, nr 4, 4; 205-211
2082-2634
Pojawia się w:: Journal of Ecology and Health
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Padaczka jako problem wieku podeszłego
Epilepsy as a problem of the elderly
Autorzy:: Klimek, Andrzej
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058160.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: differential diagnosis
elderly epilepsy
epidemiological aspects
post-stroke epilepsy
therapy
padaczka późna
epidemiologia padaczki
padaczka poudarowa
diagnostyka różnicowa
terapia
Opis:: Epilepsy in the elderly differs from that in younger people. It is an important and increasingly common clinical problem. Old age is the most common time to develop seizures and around 25% of new cases of epilepsy occur in elderly people. In people of 70 years and above, the prevalence of epilepsy has been estimated two times more to compered with the general population. The epidemiological studies showed that the value of incidence and prevalence in elderly epilepsy are similar in many countries. About one-half of cases of epilepsy in elderly cannot be linked to an identifitable cause, in the rest – 33% cerebrovascular disturbances, 12% dementia. In the elderly partial epilepsy dominated on tonic-clonic seizures. In connection to elongation of average age of population in Poland the number of the elderly epilepsy will be increase. Especially of the number of ischemic stroke in connection with epilepsy is typical in this age. To realize of scale of this problem the author according to the generally accepted the value of prevalence and incidence of epilepsy estimates suitable accounts with reference to our country.
Padaczka w późnym wieku cechuje się wieloma odrębnościami, stwarzając istotne trudności diagnostyczne i terapeutyczne. Badania wykazały, że liczba zachorowań na padaczkę u osób po 50. r.ż. wyraźnie wzrasta – jej występowanie u osób w wieku 70-75 lat jest dziś ważnym problemem społecznym. Badania epidemiologiczne prowadzone w wielu krajach wykazują zbliżone wskaźniki rozpowszechnienia i zachorowalności na padaczkę w wieku starczym. Etiologia napadów w tym wieku jest różna: u 50% chorych stwierdza się padaczkę idiopatyczną, u 33% będącą skutkiem uszkodzenia naczyniowego mózgu, zaś w 12% padaczkę w przebiegu procesów otępiennych. Pozostałe przyczyny są o wiele rzadsze. W wieku starczym napady częściowe złożone (50%) i proste (13%) przeważają nad napadami toniczno-klonicznymi (27%). W rozpoznaniu różnicowym należy przede wszystkim wykluczyć kardiogenne tło utrat przytomności oraz otępienie. W związku z wydłużającą się w ostatnich latach średnią długością życia w Polsce problem padaczek wieku starczego będzie narastał. Jest on także związany z występowaniem w tym wieku udarów niedokrwiennych. W artykule przedstawione zostały odpowiednie wyliczenia w odniesieniu do naszego kraju oparte na powszechnie przyjętych wskaźnikach zachorowalności i rozpowszechnienia padaczki.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 4; 221-226
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Wolne rodniki, selen a padaczka u dzieci
Free radicals, selenium and epilepsy in children
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Sokołowska, Dorota
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058104.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: HJE
antioxidant-oxidant status
children
epilepsy
newborn
selenium
zinc
noworodki
dzieci
stan oksydacyjno-antyoksydacyjny
selen
cynk
padaczka
ENN
Opis:: Here we present the results of our study and give the review of the literature data concerning the role of free radicals, selenium and zinc ions in children’s epilepsy and febrile seizures. Newborns and infants are at the high risk of oxidative stress and are very susceptible to imbalance between antioxidants and free radical generation system. During the phase of ischaemia and reperfusion of perinatal asphyxia, the activity of membrane Na+/K+-ATP-ase is impaired. This leads to persistent membrane depolarisation and glutamate (major excitotoxic agent) release. In 25% cases of hypoxic-ischaemic encephalopathy (HJE) cerebral palsy is diagnosed. In this condition the epilepsy coexists with cerebral palsy in 15% to 40% of cases. We have shown that the blood selenium concentration is decreased in the group of children with epilepsy treated with carbamazepine in comparison to the control group treated with valproate. This results in impairment of the oxidants and antioxidants balance. This results are concordant with literature data. In the groups of children with febrile seizures also zinc concentration were decreased. The above results suggest that the presence of seizures diminish zinc and selenium concentration but the exact mechanism of the influence of these microelements in pathogenesis and the course of epilepsy in children is not fully described.
Autorzy przedstawiają wyniki własnych badań oraz przegląd piśmiennictwa na temat znaczenia wolnych rodników, selenu i cynku w padaczce oraz drgawkach gorączkowych u dzieci. Noworodki i niemowlęta wykazują zwiększone ryzyko objawów stresu tlenowego i są bardzo wrażliwe na zaburzenia równowagi między systemem antyoksydacyjnym a systemem generującym wolne rodniki. Podczas fazy niedokrwienia i reperfuzji w przebiegu okołoporodowego niedotlenienia dochodzi do uszkodzenia aktywności ATP-azy Na+/K+ w błonie komórkowej. Prowadzi to do przetrwałej depolaryzacji błony komórkowej i uwolnienia glutaminianów (głównego transmitera pobudzającego). W 25% przypadków encefalopatii niedotlenieniowo-niedokrwiennej (ENN) rozpoznaje się mózgowe porażenie dziecięce. Z kolei padaczka towarzyszy mózgowemu porażeniu dziecięcemu w 15 do 40% przypadków. Wykazaliśmy, że poziom selenu w surowicy jest obniżony u dzieci z padaczką, które otrzymywały karbamazepinę w porównaniu z grupą kontrolną leczoną kwasem walproinowym, jak również stwierdziliśmy obniżenie poziomu równowagi antyoksydacyjnej w obu grupach badanych dzieci, co jest zgodne z danymi z piśmiennictwa. W grupach dzieci z drgawkami gorączkowymi jest także obniżony poziom cynku w surowicy. Powyższe wyniki mogą sugerować, że napady drgawkowe są odpowiedzialne za obniżenie poziomu cynku i selenu, ale dokładny mechanizm wpływu selenu i cynku w patogenezie i przebiegu padaczki u dzieci nie jest w pełni poznany.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 1; 37-41
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Współwystępowanie nerwiakowłókniakowatości typu 1. i glejaka skrzyżowania nerwów wzrokowych – opis przypadku
Coexistence of neurofibromatosis type 1 and optic chiasm glioma – case report
Autorzy:: Tarasiuk, Joanna
Kułakowska, Alina
Drozdowski, Wiesław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058060.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: choroba von Recklinghausena
epilepsy
neurofibromatosis type 1
optic chiasm glioma
phacomatoses
von Recklinghausen’s disease
nerwiakowłókniakowatość typu 1.
choroba von recklinghausena
fakomatozy
glejak skrzyżowania
nerwów wzrokowych
padaczka
Opis:: Neurofibromatosis type 1 (NF1, von Recklinghausen’s disease) is known to be the neurocutaneous disease, called phacomatoses. It is one of the most common inherited autosomal dominant disorder, occurring with a frequency of approximately 1:3000 births. The typical symptoms of NF1 are café au lait spots, axillary, groin freckling, neurofibromas and Lisch nodules on the irises. In patients also more frequently than in the general population is observed occurrence of benign and malignant tumours. The most common tumour in the case of NF1, approximately in 15-20% of patients, is visual pathway glioma, known as capillary astrocytoma, which involves visual nerves and/or the optic chiasm and leads to visual field loss. The visual pathway gliomas grow slowly, sometimes can be asymptomatic and rarely take an aggressive form, and only one third of patients require surgery. Among other cancers in patients with NF1 we also have: sarcoma of peripheral nerves, striated cell sarcoma, a pheochromocytoma, carcinoid of the duodenum, nonlymphocytic leukaemia. Other symptoms of NF1 include dysplasia and bone deformities, macrocephaly, short height, mental retardation, impaired visual-spatial orientation, poorer memory, dyslexia, and epilepsy. We present a case of 19-year-old patient diagnosed with neurofibromatosis type 1 with coexisting optic chiasm glioma and drug resistant epilepsy.
Nerwiakowłókniakowatość typu 1. (NF1, choroba von Recklinghausena) jest zaliczana do schorzeń nerwowo-skórnych, tzw. fakomatoz. Jest to jedno z najczęstszych zaburzeń dziedziczonych autosomalnie dominująco, występujące z częstością około 1:3000 urodzeń. Typowe objawy NF1 to przebarwienia skórne typu „kawa z mlekiem”, piegi w okolicach pach i pachwin, nerwiakowłókniaki oraz guzki Lischa na tęczówkach. U pacjentów częściej niż w populacji ogólnej obserwuje się również występowanie zarówno nowotworów łagodnych, jak i złośliwych. Guzem najczęściej spotykanym w przypadku NF1 (tj. u około 15-20% pacjentów) jest glejak drogi wzrokowej, tzw. gwiaździak włosowaty, który zajmuje nerwy wzrokowe i/lub skrzyżowanie nerwów wzrokowych oraz prowadzi do ubytków w polu widzenia. Glejaki drogi wzrokowej rosną powoli, niekiedy mogą być bezobjawowe, rzadko przybierają agresywną formę i tylko jedna trzecia pacjentów wymaga leczenia operacyjnego. Wśród innych nowotworów u chorych z NF1 spotykamy również: mięsaki nerwów obwodowych, mięsaki prążkowanokomórkowe, guz pheochromocytoma, rakowiaka dwunastnicy, białaczkę nielimfocytarną. Do innych objawów nerwiakowłókniakowatości typu 1. zaliczamy dysplazje i deformacje kostne, makrocefalię, niski wzrost, opóźnienie umysłowe, zaburzenia orientacji wzrokowo-przestrzennej, gorszą pamięć, dysleksję oraz padaczkę. W pracy przedstawiono przypadek 19-letniego chorego z rozpoznaną nerwiakowłókniakowatością typu 1. ze współistniejącym glejakiem skrzyżowania nerwów wzrokowych oraz padaczką lekooporną.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 1; 55-59
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Zaburzenia poznawcze i neurologiczne u potomstwa matek chorych na padaczkę – czynniki ryzyka
Cognitive and neurological disorders in offspring of mothers with epilepsy – risks factors
Autorzy:: Wendorff, Janusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1058174.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: childhood epilepsy
cognitive disorders
maternal epilepsy
psychomotor development of offspring
risk factors
padaczka u matki
rozwój psychomotoryczny potomstwa
zaburzenia poznawcze
padaczka u dzieci
czynniki ryzyka
Opis:: Since the eighties of the 20th century, studies have been carried out on the health state of children of epileptic mothers. These studies indicated quite high percentage of children with mental retardation and inborn defects. They are thought to be associated with less effective treatment in pregnancy, application of antiepileptic drugs of marked teratogenic properties (phenobarbital, phenytoin) and also with polytherapy as the principle of antiepileptic management. Then, the groups of pregnant women with epilepsy were not subjected to specialistic care of a neurologist and obstetrician. Current studies evaluating neuropsychological state of offspring of epileptic mothers point to the occurrence of psychomotor retardation, increased risk of manifestation of central nervous system significant and insignificant dysfunction, epilepsy as well as lower than on the average global intellectual ability and insignificant neurological dysfunction. Psychomotor retardation concerns mainly visual and auditory coordination, speech and social contacts. The latest prospective studies of epileptic mothers’ offspring indicate that epilepsy is significantly more frequently manifested among them (7% till the end of the first decade) than it was reported in earlier retrospective studies. In this period, generalized epilepsy (different syndromes) is more often revealed in offspring of mothers with early manifestation of epilepsy with attacks of unconsciousness. Polytherapy and monotherapy with walproine acid is a very important factor of the risk of decreased intelligence quotient and less beneficial results of learning. The importance of other risk factors including environmental has not been recognized sufficiently. Low socioeconomic level and the child’s male gender modify distinctly unbeneficially the effect of antiepileptic drugs administered in pregnancy. However, the so far carried out studies have not comprised sufficiently numerous groups of offspring of epileptic mothers and the methods of assessment applied by particular authors differ significantly. Furthermore, majority of mechanisms of the way different genetic and environmental factors affect the development of cognitive functions in offspring of epileptic patients are not known.
Od lat 80. ubiegłego stulecia prowadzone są badania nad stanem zdrowia potomstwa matek chorych na padaczkę. Badania te wskazywały na dość znaczny odsetek dzieci z upośledzeniem umysłowym i wadami wrodzonymi. Uważa się, że było to związane z mniej skutecznym leczeniem w czasie ciąży, stosowaniem leków przeciwpadaczkowych o większych właściwościach teratogennych (fenobarbital, fenytoina), a także politerapii jako zasady prowadzenia leczenia przeciwpadaczkowego. Kobiet ciężarnych z padaczką nie obejmowano wówczas specjalistyczną opieką neurologa i położnika. Współczesne badania oceniające stan neuropsychologiczny potomstwa matek chorych na padaczkę zwracają uwagę na opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, zwiększone ryzyko ujawniania się dużych i małych wad OUN, padaczki, jak również nieco niższej niż przeciętnie globalnej sprawności intelektualnej oraz niewielkich dysfunkcji neurologicznych. Opóźnienia rozwoju psychoruchowego dotyczą głównie koordynacji wzrokowo-ruchowej, mowy i kontaktów społecznych. Ostatnie badania prospektywne dzieci matek chorych na padaczkę wskazują, że znamiennie częściej spotyka się wśród nich padaczkę (7% do końca pierwszej dekady) niż wynikało z dotychczasowych prac retrospektywnych. W tym okresie częściej u potomstwa matek z wczesnym ujawnieniem się padaczki z napadami nieświadomości pojawiają się objawy padaczki uogólnionej (różne zespoły). Politerapia i monoterapia kwasem walproinowym stanowi istotny czynnik ryzyka obniżonego ilorazu inteligencji i mniej korzystnych wyników uczenia się. Znaczenie innych czynników ryzyka, w tym czynników środowiskowych, nie jest wystarczająco poznane. Niski poziom socjoekonomiczny i męska płeć dziecka wyraźnie niekorzystnie modyfikują wpływ leków przeciwpadaczkowych stosowanych w ciąży. Dotychczasowe badania nie obejmują jednak odpowiednio licznych grup potomstwa matek chorych na padaczkę, a metody oceny stosowane przez poszczególnych autorów różnią się istotnie. Nie znane są także w większości mechanizmy wpływu różnych czynników genetycznych i środowiskowych na rozwój funkcji poznawczych u dzieci matek chorych na padaczkę.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2010, 10, 4; 213-217
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "Epilepsy" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język