Temat: BRCA - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Dziedziczny rak jajnika – opis przypadku
Hereditary ovarian cancer – case report
Autorzy:: Gmyrek, Leszek Jarosław
Nowakowska, Dorota
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/908428.pdf
Data publikacji:: 2007
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: BRCA1
BRCA2
diagnosis
hereditary ovarian cancer
prophylaxis
therapy
Opis:: Hereditary causative factors are present in about 10% of ovarian cancer cases, mainly BRCA1 and BRCA2 mutations. Mean age of women developing hereditary ovarian cancer is about 10 years lower (42-45 years) than that of women with sporadic ovarian cancer (54 years). In both groups prognosis is similar. Most common histological type is serous adenocarcinoma. The paper presents a case of a 44-year-old woman, in the care of genetic outpatient clinic because of BRCA1 mutation. For the first time, the patient presented at the Centre of Oncology in Warsaw, Poland, in 2002, with results of biopsy of a breast lesion. Due to a positive family history, the patient entered of the Program of supervision of families burdened by high, genetically determined risk of malignant tumours, conducted by the Genetic Outpatient Clinic of the Institute. The patient was subjected to a regular follow-up at 6-months’ intervals. Five years after her first visit, in October 2007, transvaginal sonography revealed a small cystic lesion with endophytic excrescences in the left ovary, 3 cm in diameter, with concomitant increase of the Ca 125 level. Control study in December 2007 confirmed the presence of a cystic-solid tumour of the left ovary. The patient was qualified for surgical treatment. Surgery consisted in hysterectomy, adnexectomy, omentectomy, retroperitoneal lymphadenectomy and peritoneal biopsy. Microscopic studies of surgical specimens revealed urothelial adenocarcinoma G3. The patient was referred for paclitaxel- and carboplatin-based chemotherapy.
Około 10% przypadków raka jajnika związanych jest z czynnikami dziedzicznymi, głównie z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Średnia wieku kobiet, u których wystąpił dziedziczny rak jajnika, jest mniej więcej o 10 lat niższa (42-45 lat) niż u kobiet z grupy, w której stwierdzono sporadycznego raka jajnika (54 lata). Rokowanie w obu grupach jest podobne. Najczęściej spotykanym typem histopatologicznym jest rak gruczołowy surowiczy. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 44-letniej kobiety będącej pod opieką poradni genetycznej z powodu stwierdzonej mutacji genu BRCA1. Pacjentka zgłosiła się po raz pierwszy do Centrum Onkologii - Instytutu w Warszawie w 2002 roku z wynikiem biopsji ze zmiany w piersi. Ze względu na obciążony wywiad rodzinny pacjentka została zakwalifikowana do Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, realizowanego przez Poradnię Genetyczną w CO-I w Warszawie. Pacjentka została poddana regularnym badaniom, które odbywały się co 6 miesięcy. Po 5 latach od pierwszego badania, w październiku 2007 roku, w badaniu USG TV stwierdzono niewielką, trzycentymetrową torbielowatą zmianę z endofitycznymi wypustkami w prawym jajniku oraz jednoczesny wzrost poziomu Ca 125. Kontrolne badanie USG TV przeprowadzone w grudniu 2007 roku potwierdziło obecność podejrzanego tor-bielowato-litego guza prawego jajnika. Wobec podejrzenia raka jajnika pacjentka została zakwalifikowana do leczenia operacyjnego. Wykonano wycięcie macicy z przydatkami, sieci większej i węzłów chłonnych za-otrzewnowych oraz biopsję otrzewnej. Wynik materiału pooperacyjnego: rak gruczołowy urotelialny G3. Pacjentka została zakwalifikowana do chemioterapii uzupełniającej z zastosowaniem paklitakselu i karboplatyny.
Źródło:: Ginekologia Onkologiczna; 2007, 5, 4; 236-242
1731-5379
Pojawia się w:: Ginekologia Onkologiczna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Molecular basis of inherited predispositions for tumors*
Autorzy:: Lubiński, Jan
Górski, Bohdan
Kurzawski, Grzegorz
Jakubowska, Anna
Cybulski, Cezary
Suchy, Janina
Dębniak, Tadeusz
Grabowska, Ewa
Lener, Marcin
Nej, Katarzyna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1043719.pdf
Data publikacji:: 2002
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: BRCA1
inherited tumors
BRCA2
gene interactions
MLH1
MSH2
Opis:: On the basis of literature data and own experience the authors review the current knowledge about the molecular basis of inherited predispositions for tumors. They hypothesize that in the near perspective 5-10 years studies using existing registry data/material and the latest novel technology will allow the identification of the molecular background for the majority of hereditary cancers which will have enormous practical consequences especially for the prevention of malignancies.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 3; 571-581
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Późna wznowa raka jajnika po operacji oszczędzającej u kobiety w wieku rozrodczym – analiza przypadku
Late ovarian cancer relapse following conservative surgery in a patient of childbearing age – a case study
Autorzy:: Sikora, Martyna
Kowalczyk-Amico, Katarzyna
Suzin, Jacek
Szubert, Maria
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030156.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: BRCA mutation
FIGO IA
conservative operation
ovarian cancer
mutacja brca
operacja oszczędzająca
rak jajnika
Opis:: Ovarian cancer is increasingly often diagnosed in women of childbearing age, with the inevitable question arising what course of proceeding to adopt next. In the case of an early-stage cancer, 5-year survival rates range from 75 to 80%. We are presenting here the case of a 21-year-old patient with postoperatively diagnosed early-stage ovarian cancer, who decided to undergo conservative surgical treatment, and was later able to conceive and bear a child. Several years on, she suffered a relapse. Patients of childbearing age with diagnosed ovarian cancer should be tested for BRCA mutation, and receive oncology consultation. As 9–15% of patients suffer relapse after conservative surgery conducted at an early stage of the disease, full resection is essential immediately after the patient’s childbearing plans have been completed.
Rak jajnika jest coraz częściej rozpoznawany u kobiet w wieku rozrodczym. Powstaje wtedy pytanie, co dalej. Jeżeli choroba zostanie wykryta we wczesnym stadium zaawansowania, to pięcioletnie przeżycia wynoszą średnio 75–80%. W niniejszej pracy zaprezentowano przypadek 21-letniej pacjentki z rozpoznanym pooperacyjnie wczesnym rakiem jajnika, która zdecydowała się na operację oszczędzającą i urodziła dziecko. Po kilku latach doszło do wznowy nowotworu. Kobieta w wieku rozrodczym ze zdiagnozowanym rakiem jajnika powinna mieć wykonane oznaczenie mutacji BRCA i odbyć konsultację onkologiczną. Ponieważ po operacjach oszczędzających przeprowadzanych z powodu raka jajnika w niskim stopniu zaawansowania w 9–15% przypadków występuje nawrót choroby, niezwłocznie po zrealizowaniu przez pacjentkę planów prokreacyjnych powinno się wykonać usunięcie macicy i przydatków.
Źródło:: Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 1; 63-68
2451-0750
Pojawia się w:: Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Germline mutations in the BRCA1 gene predisposing to breast and ovarian cancers in Upper Silesia population.
Autorzy:: Grzybowska, Ewa
Siemińska, Marzena
Zientek, Helena
Kalinowska, Ewa
Michalska, Jadwiga
Utracka-Hutka, Beata
Rogozińska-Szczepka, Jadwiga
Kaźmierczak-Maciejewska, Maria
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1043761.pdf
Data publikacji:: 2002
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: germline mutations
allele-specific amplification PCR
hereditary predisposition
BRCA1 and BRCA2 genes
ovary cancer
breast cancer
Opis:: Germline mutations in the BRCA1 or BRCA2 genes predispose their carriers to breast or/and ovary cancers during their lifetime. The most frequent mutations: 5382insC, 185delAG, C61G and 4153delA in BRCA1, and 6174delT and 9631delC in BRCA2 were studied in a group of 148 probands admitted for genetic counseling, using allele-specific amplification (ASA) PCR test. Fifteen carriers of three different mutations: 5382insC, 185delAG and C61G in BRCA1 were found. Two families carried the 185delAG mutation and additional two C61G in BRCA1. Nobody carried the mutation 4153delA in BRCA1 nor 6174delT or 9631delC in BRCA2. Most of the carriers of a germline mutation were observed among the patients who developed bilateral breast cancer (17%). The lowest frequency of the germline mutations was found in the healthy persons who had two or more relatives affected with breast or ovarian cancer.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 2; 351-356
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Świadomość, możliwości i bariery w poradnictwie genetycznym w kierunku mutacji BRCA oferowanym Afroamerykankom i Latynoskom
Awareness, Opportunities and Barriers in Genetic Counseling for BRCA Genetic Mutation Offered to African-American and Latin Women
Autorzy:: Michałowska, Sylwia
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2194738.pdf
Data publikacji:: 2022-12-22
Wydawca:: Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:: BRCA
genetic counseling
African Americans
black people
Latinos
Opis:: BRCA genetic mutation leads to an increased susceptibility to breast and / or ovarian cancer in the life cycle. Research suggests that African American women use genetic counseling for BRCA less often than White Women. The aim of the review of research work presented in the article is to describe opportunities and barriers present in genetic counseling offered to black women, African-Americans and Latinos. After verification, 16 studies conducted in the years 2012–2019 were subjected to analysis, in which African American, English and Non-English Latin American or mixed samples were tested with partial analysis carried out among African American and / or Latin American Women.
Źródło:: Kultura-Społeczeństwo-Edukacja; 2022, 21, 1; 175-200
2300-0422
Pojawia się w:: Kultura-Społeczeństwo-Edukacja
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Defective Brca2 influences topoisomerase I activity in mammalian cells*.
Autorzy:: Rahden-Staroń, Iwonna
Szumiło, Maria
Grosicka, Emilia
Kraakman - van der Zwet, Maria
Zdzienicka, Małgorzata
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1043656.pdf
Data publikacji:: 2003
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: camptothecin
V-C8 mutant
topoisomerase I
Brca2 gene
Opis:: The Chinese hamster cell mutant V-C8 is defective in the Brca2 gene (Kraakman-van der Zwet et al., 2002, Cell Biol.; 22: 669). Here we report that V-C8 cells were 10-fold more sensitive to camptothecin, an inhibitor of topoisomerase I, than the parental V79 cells. The level of the relaxation activity of topoisomerase I in nuclear extracts was also lower (4-fold) in V-C8 than V79 cells, in spite of the fact that the level of the topoisomerase I protein was the same in these cells. The survival of V-C8 cells in the presence of camptothecin, the sensitivity of V-C8 topoisomerase I to camptothecin, and the level of the relaxation activity in V-C8 nuclear extract were almost completely restored by transfection of V-C8 cells with the murine Brca2 gene or by the transfer of human chromosome 13 providing the BRCA2 gene. These results indicate that the observed changes in the topoisomerase I activity in V-C8 are due to the defective function of the Brca2 gene.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 1; 139-144
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Postępowanie zmniejszające ryzyko wystąpienia raków BRCA- zależnych u nosicieli mutacji BRCA1/2 – nowe światło na stare spojrzenie
Reduction of risk of developing BRCA-dependent cancer in BRCA1/2 mutation carriers – novel approach to old paradigm
Autorzy:: Mądry, Jarosław
Markowska, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030992.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: BRCA1
BRCA2
HTZ
breast cancer
hormonal contraception
hormonal replacement therapy
ovarian cancer
preventive salpingo-oophorectomy
antykoncepcja hormonalna
profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów
rak jajnika
rak piersi
Opis:: Carriers of mutations in BRCA1 and BRCA2 genes undergo a significantly increased risk of developing breast cancer, ovarian cancer, fallopian tube cancer and peritoneal cancer. Due to genetic homogeneity of Polish population, the key issue are mutations of BRCA1 gene. Mutations of 5382insC, C61G and 4153delA constitute about 90% of all BRCA1 gene mutations. Mean cumulative risk of development of ovarian cancer by carriers of BRCA1 gene mutations under 70 is estimated at 40% and that of breast cancer – at 57%. Management of carriers of BRCA1/2 mutations is multidirectional. Carriers of BRCA1 mutations should be screened for breast cancer. Available data indicate that detection of early forms of ovarian cancer is currently impossible. Use of low-dose oral contraception may reduce the risk of ovarian cancer, while not increasing the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers. After giving birth to planned/desired number of children, carriers of BRCA1 gene mutation should be offered the option of preventive salpingo-oophorectomy. This may reduce the risk of development of BRCA-dependent tumors to 0.21 (95% CI: 0.12-0.39) and breast cancer to 0.49 (95% CI: 0.37-0.65). Risk reduction for the development of peritoneal cancer is not 100% because some of the patients develop primary peritoneal cancer. The risk of development of this type of tumor is significantly reduced to 0.92% vs. 5.78% in the followed-up group. Upon preventive adnexectomy, these patients may safely benefit from hormonal replacement therapy. Close follow-up is mandatory aiming at an early detection of possible metabolic syndromes. Available model analyzing the impact of several strategies of follow-up and intervention on survival rates of mutation carriers indicates that adnexectomy at the age of 40 is the single most effective intervention in BRCA1 mutation carriers.
Ryzyko zachorowania na raka piersi, jajnika, jajowodu i otrzewnej u nosicieli mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 jest istotnie zwiększone. W Polsce, z uwagi na jej genetyczną homogenność, najważniejszą rolę odgrywają mutacje genu BRCA1. Mutacje 5382insC, C61G i 4153delA stanowią 90% wszystkich mutacji genu BRCA1. Średnie skumulowane ryzyko rozwoju raka jajnika u nosicielek mutacji BRCA1 do 70. roku życia wynosiło 40%, a ryzyko raka piersi – 57%. Postępowanie z nosicielami mutacji BRCA1/2 jest postępowaniem wielokierunkowym. Nosiciele mutacji BRCA1 powinni mieć prowadzony skryning raka piersi. Dostępne dane wskazują, że nie ma obecnie możliwości wykrywania wczesnych raków jajnika. Stosowanie niskodawkowej antykoncepcji hormonalnej zmniejsza ryzyko wystąpienia raka jajnika, nie zwiększając w istotny sposób ryzyka raka piersi u nosicieli mutacji BRCA1. Po urodzeniu zaplanowanej liczby dzieci nosicielom mutacji BRCA1 należy proponować profilaktyczne usunięcie jajników i jajowodów (PA). Zabieg ten zmniejsza ryzyko wystąpienia nowotworów BRCA-zależnych do 0,21 (95% CI: 0,12-0,39), a raka piersi – do 0,49 (95% CI: 0,37-0,65). Redukcja ryzyka rozwoju nowotworu w jamie brzusznej nie jest stuprocentowa z uwagi na rozwój u części chorych pierwotnego raka otrzewnej. Ryzyko rozwoju takiego nowotworu jest istotnie mniejsze i wynosi 0,92% w porównaniu z 5,78% w grupie z nadzorem. Po profilaktycznym wycięciu przydatków (PA) pacjentki mogą bezpiecznie otrzymywać HTZ. Konieczny jest również nadzór celem wczesnego wykrywania możliwych zespołów metabolicznych. Dostępny model analizujący wpływ różnych scenariuszy nadzoru i interwencji na czas przeżycia nosicieli mutacji wskazuje, że PA w wieku 40 lat dla nosicieli mutacji BRCA1 jest najbardziej skuteczną pojedynczą interwencją.
Źródło:: Current Gynecologic Oncology; 2010, 8, 3; 188-199
2451-0750
Pojawia się w:: Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Genetic predisposition to breast and/or ovarian cancer – focus on the candidate BARD1 gene
Autorzy:: Klonowska, K.
Ratajska, M.
Wojciechowska, M.
Kozlowski, P.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/80894.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: breast cancer
ovarian cancer
genetic predisposition
BRCA1 gene
structure
function
BARD1 gene
Źródło:: BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology; 2014, 95, 3
0860-7796
Pojawia się w:: BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: The analysis of Fanconi anemia/BRCA pathway genesin laryngeal carcinoma
Autorzy:: Szaumkessel, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1401931.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Index Copernicus International
Tematy:: Fanconi anemia/BRCA pathway
DNA repair
Laryngeal carcinoma
DNA methylation
microRNA
mRNA level
FANCA gene
Opis:: Summary of Doctoral Thesis/Streszczenie pracy doktorskiej
Źródło:: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2014, 3, 4; 250-252
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:: Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Nowotwory złośliwe i stany przedrakowe narządu płciowego stwierdzane u pacjentek nosicielek mutacji konstytucyjnych genu BRCA1 poddanych operacjom profilaktycznym usunięcia przydatków
Genital malignant tumors and precancerous conditions in female carriers of constitutional BRCA1 gene mutations undergoing prophylactic adnexectomy
Autorzy:: Menkiszak, Janusz
Chudecka-Głaz, Anita
Bedner, Ryszard
Gronwald, Jacek
Wężowska, Małgorzata
Kojs, Zbigniew
Rzepka-Górska, Izabella
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031198.pdf
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy
risk reducing salpingo-oophorectomy
asymptomatic cancers
ovarian cancer
tubal cancer
peritoneal cancer
intraepithelial neoplasia
BRCA1
pbso
rrso
brca1
raki bezobjawowe
rak jajnika
rak jajowodu
rak otrzewnej
neoplazja śródnabłonkowa
Opis:: Aim of paper: Assessment of incidence of genital malignant tumors and precancerous conditions in females undergoing prophylactic PBSO/RRSO surgery (prophylactic bilateral salpingo-oophorectomy/risk reducing salpingo-oophorectomy). Material and methods: Study population consisted of 209 women affected with one of three BRCA1 gene mutations most common in the Polish population (5382insC, 4153delA and C61G), undergoing prophylactic genital resection. Procedures were performed in asymptomatic patients and unremarkable findings in ancillary diagnostic tests. Surgeries have been performed over 11 years (since 15.09.1999 thru 31.12.2010). Analysis included number and type of malignant tumors and precancerous conditions detected at surgery as well as patients’ age at the time of diagnosis, compared with mean age of all patients in the study group. Assessed parameters included oncologic data, e.g. clinical stage, histological diagnosis, histological type and morphological malignancy grade correlated with type of constitutional mutation of the BRCA1 gene. Suggested surgery has been accepted by 81.96% (209/255) of the patients. Mean interval between consent for surgery and its execution was 13.27 months (median 4 months). Mean patients’ age at the time of preventive surgery was 48.21 years (median 49 years). In 88.99% of the cases (185/209) adnexectomy was expanded to include the uterine corpus (sparing of the cervix) or the entire uterus. Positive history of oncologic surgery was obtained in 42.11% of the cases (88/209), thereof 40.67% (85/209) operated on due to breast cancer. Results: Histological study of surgical specimens revealed the following oncologic conditions: 8 cases of asymptomatic ovarian cancer, 2 cases of primary peritoneal cancer and 2 cases of primary fallopian tube cancer (12/209 – 5.74%). Thereof, 6 ovarian cancers were at FIGO stage I and 2 at FIGO stage II. One case of asymptomatic endometrial cancer and one case of CIN3 (carcinoma in situ) cervical cancer was detected. Intraepithelial neoplasia (dysplasia) within the fallopian tubes was detected in 8.13% (17/209) of the patients. Overall, early forms of malignant tumors were detected in 7.18% (15/209) of the patients. Most cancers (73%; 11/15) were poorly differentiated (G3) of the serous type. No cases of FIGO stage III and IV disease were noticed. Most patients (62.5%) with malignant tumors and precancerous conditions harbored the insC5382 mutation. Only a single case of cancer has been diagnosed in a patient under 45 – 6.67% (1/15). Conclusions: 1) Prophylactic surgery enables detection of early clinical stages of malignant tumors in female carriers of constitutional mutations of the BRCA1 gene. 2) Preventive genital resection in female carriers of BRCA1 gene mutations is an effective way to detect asymptomatic forms of genital malignancy. 3) Fallopian tube intraepithelial neoplasia (dysplasia) is a relatively frequent condition seen at preventive surgery in BRCA1 gene mutation carriers. 4) Scope of preventive genital tract resection must be tailored depending on individual patient’s situation.
Cel pracy: Ocena występowania nowotworów złośliwych i stanów przedrakowych narządu płciowego stwierdzanych u pacjentek podczas operacji profilaktycznej PBSO/RRSO. Materiał i metody: Grupę badaną stanowiło 209 pacjentek, nosicielek jednej z trzech typowych dla populacji polskiej mutacji genu BRCA1 (5382insC, 4153delA i C61G), które poddały się operacji profilaktycznej narządu płciowego PBSO/RRSO. Zabieg został wykonany u pacjentek, u których nie stwierdzano żadnych objawów ze strony narządu płciowego i zmian w badaniach diagnostycznych. Operacje przeprowadzono w okresie ponad 11 lat (od 15.09.1999 do 31.12.2010 r.). W ocenie nowotworów złośliwych i stanów przedrakowych analizowano liczbę i rodzaj ujawnianych zmian, a także wiek pacjentek w momencie postawienia diagnozy w porównaniu z wiekiem wszystkich kobiet z grupy badanej. Oceniono dane onkologiczne, w tym stopień zaawansowania klinicznego, rozpoznanie histopatologiczne, typ histologiczny, stopień morfologicznej złośliwości w powiązaniu z rodzajem mutacji konstytucyjnej genu BRCA1. Potrzebę przeprowadzenia operacji zaakceptowało 81,96% (209/255) pacjentek. Średni czas od wyrażenia zgody przez pacjentkę do wykonania zabiegu operacyjnego wyniósł 13,27 miesiąca (mediana 4 miesiące). Wiek kobiet w chwili poddania się operacji profilaktycznej wynosił średnio 48,21 roku (mediana 49 lat). Podczas operacji w 88,99% (185/209) przypadków oprócz jajników i jajowodów usunięto również trzon macicy z pozostawieniem szyjki lub całą macicę. W 42,11% (88/209) przypadków pacjentki były uprzednio operowane i leczone z powodu nowotworów złośliwych, w 40,67% (85/209) – z powodu raka gruczołu piersiowego. Wyniki: W badaniu histopatologicznym usuniętych narządów płciowych stwierdzono następujące patologie onkologiczne: 8 przypadków bezobjawowego raka jajnika, 2 przypadki pierwotnego raka otrzewnej, 2 przypadki pierwotnego raka jajowodu (12/209 – 5,74%). Sześć raków jajnika było w I, a 2 w II stopniu zaawansowania klinicznego wg FIGO. Ujawniono jeden przypadek bezobjawowego raka endometrium i raka szyjki macicy oraz jeden przypadek CIN3 (ca in situ) szyjki macicy. U 8,13% (17/209) pacjentek stwierdzono neoplazję śródnabłonkową (dysplazję) w jajowodach. W sumie w całej grupie wykryto 7,18% (15/209) wczesnych postaci nowotworów złośliwych. Większość – 73% (11/15) –raków była bardzo nisko zróżnicowana (G3), o typie surowiczym. Nie ujawniono żadnego raka w III lub IV stopniu zaawansowania wg FIGO. Wśród pacjentek z nowotworami złośliwymi i stanami przedrakowymi przeważała mutacja insC5382 (62,5%). Tylko jeden przypadek raka zdiagnozowano przed 45. rokiem życia – 6,67% (1/15). Wnioski: 1) Operacja profilaktyczna pozwala na wykrycie wczesnych (wg FIGO) postaci nowotworów złośliwych u pacjentek nosicielek mutacji konstytucyjnej genu BRCA1. 2) Operacja profilaktyczna narządu płciowego kobiet nosicielek mutacji konstytucyjnej genu BRCA1 jest efektywną metodą wykrywania bezobjawowych postaci nowotworów złośliwych tego narządu. 3) Neoplazja śródnabłonkowa (dysplazja) w jajowodach stanowi jest dość często stwierdzaną patologią podczas operacji profilaktycznych u pacjentek nosicielek mutacji genu BRCA1. 4) Decyzję o zakresie operacji profilaktycznej narządu płciowego należy podejmować indywidualnie.
Źródło:: Current Gynecologic Oncology; 2012, 10, 4; 270-285
2451-0750
Pojawia się w:: Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Długoletnie przeżycie pacjentki z nieresekcyjnym gruczolakorakiem przewodowym trzustki – opis przypadku i przegląd literatury
Long-Term Survival in a Patient with Unresectable Pancreatic Ductal Adenocarcinoma – a Case Report and Literature Review
Autorzy:: Grydź, Filip
Filipow, Joanna
Żeleźnicka, Monika
Sarosiek, Tomasz
Jankowska, Agnieszka
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/34656179.pdf
Data publikacji:: 2024
Wydawca:: Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:: gruczolakorak trzustki
nieresekcyjny guz trzustki
długoletnie przeżycie
FOLFIRI
BRCA1
pancreatic adenocarcinoma
unresectable pancreatic tumor
long-term survival
Opis:: Nowotwory trzustki bardzo często cechują się szybką dynamiką wzrostu, trudnym leczeniem, wysoką śmiertelnością pacjentów oraz krótkim czasem przeżycia od rozpoznania. Jedyną możliwością wyleczenia jest radykalny zabieg chirurgiczny. Odsetek pięcioletnich przeżyć po resekcji nie przekracza 20%, a w przypadku guzów nieresekcyjnych bez przerzutów odległych to jedynie ok. 5%. Częstość występowania raka trzustki zwiększa się z wiekiem – ponad 80% raków trzustki występuje u osób po 55 r.ż., a najczęściej w 7. i 8. Dekadzie życia. Oprócz starszego wieku czynnikami ryzyka raka trzustki są m.in.: palenie tytoniu, przewlekłe zapalenie trzustki, cukrzyca typu 1 i 2, otyłość oraz predyspozycje genetyczne, które mogą wynikać z mutacji w obrębie genów, tj. BRCA1, BRCA2 czy PALB2, albo być częścią zespołów genetycznych, jak np. zespół Lyncha. Najczęstszym nowotworem złośliwym trzustki jest rak gruczołowy przewodowy (pancreatic ductal adenocarcinoma), który stanowi przynajmniej 80% rozpoznań. Z tego względu jest często skrótowo określany w literaturze jako ,,rak trzustki”. Pacjentka, wówczas lat 38, obecnie 51, zgłosiła się na badanie ultrasonograficzne jamy brzusznej z powodu niespecyficznych dolegliwości bólowych w nadbrzuszu (II 2011 r.). W badaniu uwidoczniono powiększenie zarysu trzustki w porównaniu z badaniem sprzed 5 miesięcy. W wykonanym badaniu tomografii komputerowej (TK) jamy brzusznej uwidoczniono guz trzonu trzustki w stadium nieoperacyjnym. Wykonano laparotomiczną próbę resekcji metodą Whipple’a. Odstąpiono od operacji, ale wykonano neurolizę splotu trzewnego. Pacjentkę skierowano do ośrodka zajmującego się radioterapią metodą Cyberknife. Po zakończonym leczeniu odnotowano progresję choroby. Ze względu na dobry stan ogólny zaproponowano pacjentce udział w badaniu klinicznym GAMMA. Badanie zostało przeprowadzone metodą podwójnie zaślepioną, więc nie jest możliwe uzyskanie informacji na temat dokładnego schematu leczenia pacjentki. Po 4 miesiącach pacjentka została wyłączona z badania z powodu progresji choroby. Zdecydowano o zastosowaniu chemioterapii w schemacie FOLFOX4 w dawkach należnych. Odnotowano progresję choroby. Ze względu na dobry stan ogólny i pomyślne rokowanie, zdecydowano o zastosowaniu nietypowego schematu leczenia z zastosowaniem irynotekanu w schemacie FOLFIRI. Uzyskano częściową regresję choroby po zastosowaniu 14 cykli leczenia. Odstąpiono od leczenia w 2014 r. W regularnie wykonywanych badaniach obrazowych nie odnotowano progresji choroby. W diagnostyce genetycznej uzyskano wynik świadczący o mutacji w obrębie genu BRCA1. Dziewięć lat po zakończeniu chemioterapii FOLFIRI w kontrolnym badaniu TK uwidoczniono powiększony węzeł chłonny przy krzywiźnie mniejszej żołądka, co nasunęło podejrzenie progresji choroby. W badaniu PET-TK (VIII 2023 r.) zaobserwowano 2 aktywne metabolicznie zmiany – jedną w miednicy mniejszej, a drugą w części zstępującej dwunastnicy. W badaniach ultrasonografii endoskopowej oraz rezonansu magnetycznego jamy brzusznej potwierdzono obecność zmian. W wykonanym badaniu scyntygraficznym z zastosowaniem ^99mTc-tektrotydu wykluczono obecność choroby rozrostowej z nadekspresją receptorów somatostatynowych typu 2. Aktualnie chora jest w dobrym stanie ogólnym (ECOG-0), aktywna zawodowo, bez dolegliwości. Uzyskano stabilizację choroby w oparciu o skalę RECIST. Opisana sytuacja przedstawia pacjentkę z rozpoznanym nieoperacyjnym gruczolakorakiem przewodowym trzonu trzustki. W procesie terapeutycznym nietypowy jest powolny przebieg choroby oraz długość życia od momentu rozpoznania (13 lat), znacząco odbiegająca od średniej w grupie pacjentów z tym rozpoznaniem (6 miesięcy). Opisany przypadek zwraca uwagę na konieczność indywidualizacji terapii, poszukiwania przyczyn genetycznych choroby, stosowania medycyny spersonalizowanej przez m.in. holistyczną ocenę stanu pacjenta i dobór metod terapii nie tylko doprowadzających do regresji choroby, ale także podniesienia komfortu i jakości życia pacjentów. Wskazuje również na konieczność zachowania kontroli i czujności diagnostycznej nawet po wielu latach od osiągnięcia stabilizacji choroby.
Pancreatic tumors often exhibit rapid growth dynamics, difficult treatment, high patient mortality, and a short survival time from diagnosis. The only possibility for cure is radical surgery. The 5-year survival rate after resection does not exceed 20%, and for unresectable tumors without distant metastasis, it is only about 5%. The incidence of pancreatic cancer increases with age – over 80% of pancreatic cancers occur after the age of 55, and it most commonly occurs in the 7th-8th decade of life. In addition to advanced age, risk factors for pancreatic cancer include smoking, chronic pancreatitis, type 1 and 2 diabetes, obesity, and genetic predispositions, which may result from mutations in genes such as BRCA1, BRCA2 czy PALB2 or be part of genetic disorders such as Lynch syndrome. The most common malignant tumor of the pancreas is pancreatic ductal adenocarcinoma, which accounts for at least 80% of diagnoses. For this reason, in literature it is often referred to as “pancreatic cancer”. A 38-year-old female patient (currently 51 years old) presented for an abdominal ultrasound examination due to non-specific abdominal pain in February 2011. The examination revealed an enlargement of the pancreatic outline compared to the examination 5 months prior. An abdominal computed tomography (CT) scan showed an unresectable tumor in the body of the pancreas. An laparotomic resection using the Whipple procedure was attempted. However, the resection was cancelled and a celiac plexus neurolysis was performed instead. The patient was referred to a center specializing in Cyberknife radiation therapy. Following the completion of the treatment, disease progression was observed. Due to the patient’s good general condition, she was offered participation in a clinical trial called GAMMA. The trial was conducted in a double-blinded manner, therefore detailed information regarding the patient’s treatment regimen is not available. After 4 months, the patient was discontinued from the trial due to disease progression. Chemotherapy with FOLFOX4 regimen was decided upon and administered at the appropriate doses. However, disease progression was observed. Due to the patient’s good general condition and favorable prognosis, an off-label treatment using irinotecan in FOLFIRI regimen was decided upon. Partial disease regression was achieved after 14 cycles of treatment. Treatment was discontinued in 2014. Follow-up imaging examinations did not show disease progression. Genetic testing revealed a mutation within the BRCA1 gene. Nine years after completing FOLFIRI chemotherapy, a follow-up CT scan revealed an enlarged lymph node near the lesser curvature of the stomach, raising suspicion of disease progression. A PET-CT scan in August 2023 revealed 2 metabolically active lesions – one in the lesser pelvis and the other in the descending part of the duodenum. The presence of these lesions was confirmed by endoscopic ultrasound and abdominal magnetic resonance imaging. A scintigraphy imaging using ^99mTc-tectrotide ruled out the presence of somatostatin receptor type 2 overexpressing proliferative disease. Currently, the patient is in good general condition (ECOG-0), professionally active, and asymptomatic. Disease stabilization has been achieved according to the RECIST criteria. The described situation presents a patient diagnosed with an unresectable ductal adenocarcinoma of the pancreatic body. The therapeutic process is atypical due to the slow progression of the disease and the significantly longer life expectancy (13 years) compared to the average (6 months). This case draws attention to the necessity of individualizing therapy, searching for genetic causes of the disease, applying personalized medicine through holistic assessment of the patient’s condition and selection of therapy methods that not only lead to disease regression but also improve the comfort and life quality of patients. It also indicates the necessity to maintain control and diagnostic vigilance even after many years of achieving disease stabilization.
Źródło:: Review of Medical Practice; 2024, XXX, 1; 62-69
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:: Review of Medical Practice
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Wybrane czynniki prognostyczne w raku jajnika
Selected prognostic factors in ovarian cancer
Autorzy:: Markowska, Janina
Bednarek, Wiesława
Markowska, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030778.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: BRCA1
VEGF
prognostic factors in ovarian cancer
targeted therapy
mRNA
markery prognostyczne w raku jajnika
terapia celowana
hif-1α
Opis:: The authors discuss several predictive factors related to ovarian cancer, both those associated with prognosis and those potentially useful in targeted therapy thereof. Expression of mRNA BRCA1, VEGF and its receptors, CXCR4, HER-2, HIF-1α, COX-2, NM-23, KAI 1, IGF-1R, kisspeptin, neuropilin and Prox-1 gene are discussed. Expression of mRNA BRCA1 is associated not only with hereditary ovarian cancer, but also with its sporadic form. Higher expression correlates with a better response to taxanes. Hopefully, mRNA BRCA1 level in women with sporadic ovarian cancer will become a useful parameter, qualifying patients for a particular chemotherapy protocol. BRMS1 acts as a gene inhibiting development of metastases in ovarian cancer. Levels of mRNA for BRMS1 are lower in late than in early stage ovarian cancer. The VEFG family is involved in angio- and lymphangiogenesis and includes 5 glycoproteins (VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D and VEGF-E), which acting upon receptors VEGFR1-3. Neuropilin 1 plays a role in angiogenesis, while neuropilin 2 modulates lymphangiogenesis, similar to the Prox-1 gene. COX-2 mediates the release of pro-angiogenic factors. HIF-1α expression is associated with resistance of hypoxic cancer cells against cytostatics and radiation. Expression of c-Met correlates with poorly differentiated cancer types. The SDF-1/CXCR4 complex plays a key role in the development of cancer metastases. Survivin is present in cancer cells only, where it inhibits apoptosis and promotes the development of cancer. Metastases suppressor gene (BRMS1) and receptors for VEGF, CXCR4, HER-2, HIF-1α and COX-2, may serve as targets for targeted therapy. At present, an increasing number of studies focus on VEGF receptors. Poor expression of NM-23 and KAI 1 correlate with tumor ability to form metastases. The authors discuss the role of biological markers for clear-cell ovarian cancer (IGF-1R and kisspeptin). Promising topics for future studies are survivin, neuropilin and the Prox-1 gene.
W artykule omówiono szereg czynników prognostycznych związanych nie tylko z rokowaniem, ale również z możliwością zastosowania terapii tarczowej w raku jajnika. Przedstawiono ekspresję mRNA BRCA1, VEGF i jego receptorów, CXCR4, HER-2, HIF-1α, COX-2, NM-23, KAI 1, IGF-1R, kisspeptyny, neuropiliny i genu Prox-1. Ekspresja mRNA BRCA1 wiąże się nie tylko z dziedzicznym rakiem jajnika, ale również z rakiem sporadycznym. Wyższa ekspresja powoduje lepszą odpowiedź na taksany. Przypuszcza się, że zawartość mRNA BRCA1 u kobiet z rakiem sporadycznym może służyć do selekcji pacjentek do odpowiedniego typu chemioterapii. BRMS1 działa jako gen hamowania przerzutów w raku jajnika. Poziomy mRNA dla BRMS1 są niższe w zaawansowanych stadiach raka niż we wczesnych. Rodzina VEGF związana z angiogenezą i limfangiogenezą składająca się z 5 glikoprotein (VEGF-A, VEGF-B, VEGF-C, VEGF-D, VEGF-E) działa poprzez receptory VEGFR1-3. Neuropilina 1 odgrywa rolę w angiogenezie, a typ drugi moduluje proces limfangiogenezy, podobnie jak gen Prox-1. W uwalnianiu czynników proangiogennych bierze udział COX-2. Ekspresja HIF-1α związana jest z opornością niedotlenionych komórek raka na leczenie chemiczne i napromienianiem. Ekspresja c-Met wiąże się z niższym zróżnicowaniem raka. Kompleks SDF-1/CXCR4 odgrywa kluczową rolę w tworzeniu przerzutów komórek nowotworowych. Surwiwina występująca wyłącznie na komórkach nowotworowych poprzez hamowanie apoptozy promuje rozwój raka. Gen supresji przerzutów (BRMS1), podobnie jak receptory VEGF, CXCR4, HER-2, HIF-1α, COX-2, może być tarczą dla terapii celowanej. Obecnie coraz więcej badań dotyczy inhibitorów VEGF. Obniżona ekspresja NM-23 oraz KAI 1 koreluje ze zdolnością do przerzutowania. Omówiono markery biologiczne dla raka jasnokomórkowego jajnika (IGF-1R i kisspeptynę). Ciekawym obiektem badań może być surwiwina, neuropilina i gen Prox-1.
Źródło:: Current Gynecologic Oncology; 2010, 8, 1; 8-20
2451-0750
Pojawia się w:: Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "BRCA" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język