Dziedziczny rak jajnika – opis przypadku

Hereditary causative factors are present in about 10% of ovarian cancer cases, mainly BRCA1 and BRCA2 mutations. Mean age of women developing hereditary ovarian cancer is about 10 years lower (42-45 years) than that of women with sporadic ovarian cancer (54 years). In both groups prognosis is similar. Most common histological type is serous adenocarcinoma. The paper presents a case of a 44-year-old woman, in the care of genetic outpatient clinic because of BRCA1 mutation. For the first time, the patient presented at the Centre of Oncology in Warsaw, Poland, in 2002, with results of biopsy of a breast lesion. Due to a positive family history, the patient entered of the Program of supervision of families burdened by high, genetically determined risk of malignant tumours, conducted by the Genetic Outpatient Clinic of the Institute. The patient was subjected to a regular follow-up at 6-months’ intervals. Five years after her first visit, in October 2007, transvaginal sonography revealed a small cystic lesion with endophytic excrescences in the left ovary, 3 cm in diameter, with concomitant increase of the Ca 125 level. Control study in December 2007 confirmed the presence of a cystic-solid tumour of the left ovary. The patient was qualified for surgical treatment. Surgery consisted in hysterectomy, adnexectomy, omentectomy, retroperitoneal lymphadenectomy and peritoneal biopsy. Microscopic studies of surgical specimens revealed urothelial adenocarcinoma G3. The patient was referred for paclitaxel- and carboplatin-based chemotherapy.

Około 10% przypadków raka jajnika związanych jest z czynnikami dziedzicznymi, głównie z mutacjami BRCA1 i BRCA2. Średnia wieku kobiet, u których wystąpił dziedziczny rak jajnika, jest mniej więcej o 10 lat niższa (42-45 lat) niż u kobiet z grupy, w której stwierdzono sporadycznego raka jajnika (54 lata). Rokowanie w obu grupach jest podobne. Najczęściej spotykanym typem histopatologicznym jest rak gruczołowy surowiczy. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 44-letniej kobiety będącej pod opieką poradni genetycznej z powodu stwierdzonej mutacji genu BRCA1. Pacjentka zgłosiła się po raz pierwszy do Centrum Onkologii - Instytutu w Warszawie w 2002 roku z wynikiem biopsji ze zmiany w piersi. Ze względu na obciążony wywiad rodzinny pacjentka została zakwalifikowana do Programu opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, realizowanego przez Poradnię Genetyczną w CO-I w Warszawie. Pacjentka została poddana regularnym badaniom, które odbywały się co 6 miesięcy. Po 5 latach od pierwszego badania, w październiku 2007 roku, w badaniu USG TV stwierdzono niewielką, trzycentymetrową torbielowatą zmianę z endofitycznymi wypustkami w prawym jajniku oraz jednoczesny wzrost poziomu Ca 125. Kontrolne badanie USG TV przeprowadzone w grudniu 2007 roku potwierdziło obecność podejrzanego tor-bielowato-litego guza prawego jajnika. Wobec podejrzenia raka jajnika pacjentka została zakwalifikowana do leczenia operacyjnego. Wykonano wycięcie macicy z przydatkami, sieci większej i węzłów chłonnych za-otrzewnowych oraz biopsję otrzewnej. Wynik materiału pooperacyjnego: rak gruczołowy urotelialny G3. Pacjentka została zakwalifikowana do chemioterapii uzupełniającej z zastosowaniem paklitakselu i karboplatyny.