Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "zespol Turnera" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Zespół Turnera i Kiesera (paznokciowo-rzepkowy) przyczyną przewlekłego krwinkomoczu i białkomoczu
    Autorzy:
    Gołąbek, Bożena.
    Powiązania:
    Lekarz Wojskowy 1997, Suplement III, s. [36]-39
    Data publikacji:
    1997
    Tematy:
    Układ kostny wady rozwojowe
    Mocz diagnostyka
    Opis:
    Materiały XI Konferencji Naukowo-Szkoleniowej Pediatrów Wojskowej Słuzby Zdrowia; Kościelisko k/Zakopanego, 12-13.06.1997; bibliogr.
    Dostawca treści:
    Bibliografia CBW
    Artykuł
    Tytuł:
    Zespół Turnera w aspekcie współistniejących zaburzeń neurologicznych
    Turner syndrome in terms of comorbid neurological disorders
    Autorzy:
    Gawlik, Aneta
    Tokarska, Agnieszka
    Paprocka, Justyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2167573.pdf
    Data publikacji:
    2022
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    zespól Turnera
    dzieci
    objawy neurologiczne
    Turner syndrome
    children
    neurological symptoms
    Opis:
    Zespół Turnera (ang. Turner’s syndrome, łac. syndroma Turner) spowodowany jest całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części. Występuje u 1 na 2000 – 2500 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Jest jedną z najczęstszych aberracji chromosomowych. Szerokie spektrum problemów zdrowotnych w tym zespole nakłada obowiązek zapewnienia pacjentce wielospecjalistycznej opieki medycznej Artykuł oparty jest na przeglądzie najnowszej literatury, a jego celem jest zwrócenie uwagi na to, że zaburzenia neurologiczne w tym neuropsychiatryczne oraz neuropsychologiczne, choć nie stanowią objawów osiowych w zespole to opracowywanie procedur medycznych dla tych nieprawidłowości powinno być uwzględnione w optymalnym modelu opieki nad pacjentkami z zespołem Turnera. Przeprowadzenie dalszych prac badawczych i poszerzenie wiedzy w tej dziedzinie może spowodować rozwój metod terapeutycznych, których zastosowanie z pewnością korzystnie wpłynie na codzienne funkcjonowanie chorych i poprawi ich jakość życia.
    Turner’s syndrome is caused by the complete or partial absence of one of the X chromosomes in all or part of the body’s cells. It occurs in 1 in 2000 - 2500 live-born female babies and is one of the most common chromosome aberrations. The wide spectrum of health problems in this syndrome makes it necessary to provide the patient with multi-specialist medical care. The article is based on a review of the recent literature and its aim is to draw attention to the fact that the development of medical procedures for neurological, including neuropsychiatric and neuropsychological disorders, although they do not constitute axial symptoms in the syndrome, should be included in the optimal model of care for patients with Turner syndrome. Conducting further research and expanding knowledge in this field may lead to the development of therapeutic methods, the application of which will certainly have a beneficial effect on the daily functioning of patients and improve their quality of life.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2021-2022, 31-32, 60; 40-53
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dyskursywizacja ciała na przykładzie doświadczenia niskorosłości kobiet z zespołem Turnera
    Discursivisation of the Body on the Example of Women with Turner Syndrome
    Autorzy:
    Ciepiela, Kamila
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1192996.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Krakowskie Towarzystwo TERTIUM
    Tematy:
    ciało
    dyskurs
    niskorosłość
    zespół Turnera
    body
    discourse
    Turner syndrome
    Opis:
    W ponowoczesności ciało człowieka nie jest prywatną domeną jednostki, ale obszarem działania i produktem hegemonicznego dyskursu kulturowego. Wygląd ciała kobiety z zespołem Turnera może znacząco odbiegać od narzuconego ideału, ponieważ głównym jego symptomem jest niskorosłość. W wyniku suplementacji hormonem wzrostu (GH), może ono osiągnąć średni wzrost w danej wspólnocie. W Polsce terapia GH jest dostępna od roku 2000, co oznacza, że kobiety urodzone przed rokiem 1980 jej nie otrzymały, a więc ich wzrost znacząco odbiega od średniego w polskim społeczeństwie. W przeprowadzonym badaniu jakościowym, wypowiedzi kobiet z ZT zebrane w wywiadzie pogłębionym, zostały poddane krytycznej analizie dyskursu, która miała wykazać jak zmienia się pozycja społeczna kobiet wraz ze zmianą wzrostu ciała. Z badania wynika, że ciało kobiet, które nie były leczone hormonem, jest kategoryzowane jako nienormatywne i jest napiętnowane społecznie, natomiast ciało tych, które przeszły terapię wpisuje się w społeczno-kulturowy schemat cielesności, co przekłada się na ich dobrostan psycho-społeczny. Oczekiwania społeczne odzwierciedlone są w postrzeganiu własnego ciała przez kobiety z ZT i ich działaniach dopasowujących do normy społecznej.
    In post-modernity, the human body is not a private domain of the individual, but the product of hegemonic cultural discourses. Because of short stature, the appearance of the body of a female with Turner syndrome may differ from the socially imposed ideal. As a result of growth hormone supplementation, it can achieve average height in a given community. In Poland, this therapy has been available since 2000, which means that women born before 1980 did not receive it, so their height significantly differs from the average in Polish society. In this study, testimonials of women with TS collected in semi-structured interviews were subjected to critical discourse analysis. The findings reveal that the body of those females with TS who have not been treated with growth hormone is categorized as non-normative and socially stigmatized, while the body of those who have undergone the therapy fits the socio-cultural schema of corporeality, which translates into psycho-social well-being of these women. Social expectations are reflected in the perception of their own body by women with TS and their adjustments to the social norm.
    Źródło:
    Półrocznik Językoznawczy Tertium; 2020, 5, 2; 114-131
    2543-7844
    Pojawia się w:
    Półrocznik Językoznawczy Tertium
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Opowiadanie niepełnosprawności. Esej autoetnograficzny
    A tale of disability. An autoethnographic essay
    Autorzy:
    Reimann, Maria
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/520974.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
    Tematy:
    niepełnosprawność
    autoetnografia
    zespół Turnera
    disability
    autoetnography
    Turner’s syndrome
    Opis:
    Artykuł jest autoetnograficznym opisem doświadczenia życia z niepełnosprawnością. Autorka przygląda się zarówno własnemu doświadczeniu jako osoby niepełnosprawnej, jak i narracjom osób chorych na zespół Turnera, z którymi prowadzi badania etnograficzne. Pokazuje, jak różne narracje i opowieści kształtują doświadczenie niepełnosprawności, które jest zarówno faktem biologicznym, konstruktem społecznym, jak i przeżywaną i opowiadaną historią.
    This article is an authoethnographic account of living with a disability. The author examines her own experience of a person with a disability as well as the narratives collected from women with Turner’s syndrome during an ethnographic fieldwork. She shows how different narratives and voices shape the experience of disability, which is as much a given biological fact, a social construct, and a story one lives and tells.
    Źródło:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia de Cultura; 2018, 10, 1; 30-37
    2083-7275
    Pojawia się w:
    Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia de Cultura
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    O wzroście niskim i wysokim oraz genetyce
    Autorzy:
    Lacala, D.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/848189.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
    Tematy:
    czlowiek
    wzrost
    zaburzenia wzrostu
    czynniki genetyczne
    achondroplazja
    zespol Turnera
    zespol Marfana
    zespol Klinefeltera
    Źródło:
    Wszechświat; 2014, 115, 04-06
    0043-9592
    Pojawia się w:
    Wszechświat
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Select clinical features in the craniofacial region in women with Turner syndrome
    Wybrane cechy kliniczne w obrębie twarzoczaszki kobiet z zespołem Turnera
    Autorzy:
    Frelich, Jakub
    Lepska, Katarzyna
    Jeż, Wacław
    Irzyniec, Tomasz J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035373.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    turner syndrome
    craniofacial region
    clinical features
    phenotype
    karyotype
    zespół turnera
    twarzoczaszka
    cechy kliniczne
    fenotyp
    kariotyp
    Opis:
    INTRODUCTION: Turner syndrome (TS) is a chromosomal aberration in which a female is partly or completely missing an X chromosome. TS is manifested by a wide range of chromosomal karyotypes and clinical phenotypes. TS women may develop a variety of physical features also regarding craniofacial morphology. AIM: The aim was to conduct a review of literature on TS associated craniofacial anomalies as revealed on history taking and physical examination, as well as to evaluate the prevalence of these anomalies in the Polish TS population with different karyotypes. MATERIAL AND METHODS: A review of 1989–2017 MEDLINE resources on craniofacial anomalies in women with TS was conducted. The head circumference was measured and the prevalence of selected craniofacial features was assessed in 93 TS women with 45,X monosomy and 64 TS women with other karyotypes. RESULTS: Significant discrepancies were identified between literature reports with respect to the prevalence and severity of TS associated features in the craniofacial region. Nevertheless, the most common features include retrognathism, a high-arched palate and related feeding problems in infancy as well as a lower prevalence of abnormal dental development compared to the general population. A significantly larger head circumference was the only feature differentiating TS women with 45,X monosomy from those with other karyotypes. CONCLUSIONS: 1. Retrognathism, a high-arched palate and patients’ reports on feeding problems in infancy might serve as key indicators of TS; 2. The literature review and analysis of the prevalence of TS associated craniofacial features are not suggestive of a relationship between these features and a particular karyotype.
    WSTĘP: Zespół Turnera (ZT) jest zaburzeniem chromosomalnym polegającym na obecności tylko jednego prawidłowego chromosomu X. Obejmuje on szeroki wachlarz chromosomalnych kariotypów i klinicznych fenotypów występujących także w obrębie twarzoczaszki. CEL: Celem jest przegląd piśmiennictwa dotyczącego typowych dla kobiet z ZT odchyleń od stanu prawidłowego w badaniu podmiotowym i przedmiotowym w obrębie twarzoczaszki oraz występowania tych zmian w polskiej populacji kobiet z ZT o różnych kariotypach. MATERIAŁ I METODY: Dokonano przeglądu piśmiennictwa w bazie MEDLINE z lat 1989–2017 dotyczącego zmian w obrębie twarzoczaszki u kobiet z ZT. Zbadano pomiary obwodów głowy i oceniono częstość występowania wybranych cech klinicznych zespołu Turnera w obszarze twarzoczaszki u 93 kobiet o kariotypie 45,X i 64 kobiet z pozostałymi kariotypami. WYNIKI: Obserwuje się istotne rozbieżności w piśmiennictwie odnośnie do częstości i nasilenia objawów ZT w obszarze twarzoczaszki. Zwracają uwagę: częste występowanie retrognatyzmu, wysokie (gotyckie) podniebienie oraz informacje o trudnościach z karmieniem w dzieciństwie, ale również lepszy stan uzębienia kobiet z ZT niż w populacji ogólnej. Znamiennie większy obwód głowy kobiet z ZT z kariotypem 45,X niż u prezentujących pozostałe kariotypy, był jedynym parametrem znamiennie różnicującym grupy kobiet z ZT. WNIOSKI: 1. Występowanie retrognatyzmu, wysokiego (gotyckiego) podniebienia oraz informacje o trudnościach z karmieniem we wczesnym dzieciństwie mogłyby pełnić rolę objawów kluczy, sugerujących istnienie ZT. 2. Na podstawie analizy dostępnego piśmiennictwa oraz częstości występowania charakterystycznych dla zespołu Turnera anomalii w obszarze twarzoczaszki, stwierdzono, że nie da się ich powiązać z prezentowanym kariotypem.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2019, 73; 255-265
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Mieszany częściowo nieprawidłowy spływ żył płucnych współistniejący z wadą zastawki aortalnej – studium diagnostyki ultrasonografi cznej 10-letniej pacjentki z zespołem Turnera
    Mixed partial anomalous pulmonary venous drainage coexistent with an aortic valve abnormality – analysis of ultrasound diagnostics in a 10-year-old girl with Turner syndrome
    Autorzy:
    Mądry, Wojciech
    Karolczak, Maciej A.
    Komarnicka, Justyna
    Mirecka, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1058086.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Turner syndrome
    cardiovascular abnormalities
    congenital
    echocardiography
    echokardiografia
    wada wrodzona
    wady układu sercowo-naczyniowego
    zespół turnera
    Opis:
    The authors present a case of echocardiographic diagnosis of a rare congenital cardiovascular anomaly in the form of mixed partial anomalous pulmonary veins connection in a 10-year-old girl with Turner syndrome and congenital mild stenosis of insuffi cient bicuspid aortic valve, made while diagnosing the causes of intestinal tract bleeding. The article presents various diagnostic diffi culties leading to the delayed determination of a correct diagnosis, resulting from the absence of symptoms of circulatory failure in the early stage of the disease and the occurrence of severe and dominant auscultatory phenomena typical for congenital aortic valve defect which effectively masked the syndromes of increased pulmonary fl ow. The authors discuss the role of the impact of phenotypic characteristics of the Turner syndrome, in particular a short webbed neck restricting the suprasternal echocardiographic access and the presence of psychological factors associated with a long-term illness. The importance of indirect echocardiographic symptoms suggesting partial anomalous pulmonary veins connection in the presence of bicuspid aortic valve, e.g. enlargement of the right atrium and right ventricle, and paradoxical interventricular septum motion were emphasized in patients lacking ASD, pulmonary hypertension or tricupid and pulmonary valve abnormalities. The methodology of echocardiographic examination enabling direct visualization of the abnormal vascular structures was presented. Special attention was paid to the signifi - cance of highly sensitive echocardiographic projections: high right and left parasternal views in sagittal and transverse planes with patient lying on the side, with the use of two-dimensional imaging and color Doppler. Finally, the limitations of echocardiography resulting from the visualization and tracking of abnormal vascular structures hidden behind ultrasound non-conductive tissues were indicated, as was the role of other diagnostic modalities, such as angio-CT and/or nuclear magnetic resonance.
    Autorzy prezentują przypadek echokardiografi cznego rozpoznania rzadkiej wrodzonej anomalii układu sercowo-naczyniowego pod postacią mieszanego częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych u 10-letniej dziewczynki z zespołem Turnera oraz wrodzonym zwężeniem dwupłatkowej, niedomykalnej zastawki aorty, dokonanego w trakcie diagnostyki prowadzonej w celu ustalenia przyczyny krwawienia z przewodu pokarmowego. Omówiono trudności diagnostyczne prowadzące do opóźnionego ustalenia właściwego rozpoznania, wynikające z braku objawów niewydolności krążenia we wczesnym okresie choroby oraz występowania nasilonych i dominujących zjawisk osłuchowych związanych z wadą zastawki aorty, skutecznie maskujących syndromy zwiększonego przepływu płucnego. Poruszono rolę wpływu cech fenotypowych zespołu Turnera, a w szczególności krótkiej, płetwiastej szyi, ograniczającej dostęp nadmostkowy, oraz obecności czynników psychologicznych wiążących się z długotrwałą chorobą. Wskazano na pośrednie objawy echokardiografi czne nasuwające podejrzenie częściowo nieprawidłowego spływu żył płucnych i nakazujące rozszerzenie zakresu badania, takie jak powiększenie prawego przedsionka i prawej komory serca oraz paradoksalny ruch przegrody międzykomorowej u osoby bez ASD, cech nadciśnienia płucnego, wady zastawki trójdzielnej lub płucnej. Przedstawiono metodykę badania echokardiografi cznego, umożliwiającą bezpośrednią wizualizację nieprawidłowych struktur naczyniowych, podkreślając znaczenie projekcji echokardiografi cznych wykazujących najwyższą czułość: wysokich projekcji przymostkowych prawostronnych i lewostronnych – w płaszczyznach strzałkowych i poprzecznych, w ułożeniu pacjentki na boku, z zastosowaniem prezentacji dwuwymiarowej oraz kolorowego dopplera. Wskazano na ograniczenia badania echokardiografi cznego, wynikające z konieczności uwidocznienia i prześledzenia przebiegu struktur naczyniowych przesłoniętych tkankami nieprzewodzącymi ultradźwięków, a w związku z tym także na rolę innych metod wizualizacji, takich jak tomografi a komputerowa i/lub magnetyczny rezonans jądrowy.
    Źródło:
    Journal of Ultrasonography; 2014, 14, 56; 94-103
    2451-070X
    Pojawia się w:
    Journal of Ultrasonography
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Kobieta z zespołem Turnera na rynku pracy
    A Woman with Turner Syndrome in the Job Market
    Autorzy:
    Waliczek, Katarzyna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1401445.pdf
    Data publikacji:
    2019-06-25
    Wydawca:
    Państwowa Uczelnia Zawodowa we Włocławku
    Tematy:
    zespół Turnera
    rynek pracy
    niskorosłość
    praca kobiet
    praca osób z niepełnosprawnością
    Turner syndrome
    job market
    short stature
    women at work
    persons with disabilities at work
    Opis:
    Niniejszy artykuł poświęcony jest sytuacji kobiet z zespołem Turnera na rynku pracy. Pacjentki, o których mowa, dotknięte są schorzeniem genetycznym, prowadzącym do niskorosłości, bezpłodności, wad narządów wewnętrznych oraz tendencji do zapadania na liczne choroby przewlekłe. Codzienne funkcjonowanie kobiet z ZT w żaden sposób nie różni się od funkcjonowania kobiet o prawidłowym kariotypie, choć bezpłodność i choroby towarzyszące mają wpływ na różne aspekty ich życia. Potencjalnie mogą one doświadczać dwojakiej formy dyskryminacji w swoim miejscu pracy – ze względu na płeć i ze względu na niepełnosprawność. Przebadano 14 dorosłych kobiet z zespołem Turnera. Zaproponowany kwestionariusz ankiety zawierał pytania dotyczące stanu zdrowia i historii leczenia, sytuacji rodzinnej, ścieżki edukacyjnej oraz doświadczeń na polu zawodowym. Załączono również rekomendacje do wdrożenia w środowisku kobiet z ZT w celu kształtowania dobrych praktyk.
    The article is about the situation of women with Turner Syndrome in the job market. The patients are suffering from a genetic disorder that leads to short stature, infertility, organ malformation and higher risk of many long-term diseases. The daily functioning of TS women does not differ from the functioning of women with a normal karyotype, though it is true that infertility and health problems do affect many aspects of their lives. Potentially they may experience the two types of discrimination in their working place – discrimination against women and discrimination against people with disabilities. The research engaged 14 adult women with TS. The questionnaire included questions about health history, family situation, education and career experience. The recommendations for good practices were also included.
    Źródło:
    Zeszyty Naukowe Zbliżenia Cywilizacyjne; 2019, 15, 2; 126-143
    1896-4087
    Pojawia się w:
    Zeszyty Naukowe Zbliżenia Cywilizacyjne
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies