Wszystkie pola: dystrophy - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Professional activity of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients in Poland
Autorzy:: Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2178836.pdf
Data publikacji:: 2014-05-17
Wydawca:: Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:: professional activity
employment
laminopathies
Emery-Dreifuss muscular dystrophy
Opis:: Objectives: Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is a very rare genetic disorder affecting skeletal and heart muscles. The aim of this study was to identify factors which might influence the ability to work in EDMD patients in Poland. Material and Methods: The study included 24 patients suffering from either of the two EDMD forms: 17 with emerinopathy (EDMD1; EDMD caused by mutations in the emerin gene) and 7 with laminopathy (EDMD2; EDMD caused by the lamin A/C gene mutations). After clinical evaluation of EDMD course, study participants were questioned about their education, current and former employment, and disability certificates and pensions. Results: 54% of the study participants were employed, and 90% of them had job position corresponding to their education. Undertaking work did not correlate with the level of physical performance or disease complication, but it revealed statistically significant correlation with a higher level of education (p = 0.015). Only 23% of professionally active patients were employed in a sheltered workplace. Disability certificate was granted to all EDMD2 and to 90% of EDMD1 patients. All EDMD2 and 50% of EDMD1 patients received a disability pension, which reflects more severe course of EDMD2. Conclusions: Higher level of education increased the chance of employment, even if significant disability was present. Therefore, I hypothesize that advice on education and jobcounseling should be applied as early as possible after the diagnosis of EDMD.
Źródło:: International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2014, 27, 2; 270-277
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:: International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Dystrofia śródbłonkowa Fuchsa – aktualne poglądy na patofizjologię i leczenie choroby
Fuchs dystrophy: insight into disease pathophysiology and treatment
Autorzy:: Micińska, Anna
Nowińska, Anna
Sendecki, Adam
Wylęgała, Edward
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1927535.pdf
Data publikacji:: 2020
Wydawca:: Medical Education
Tematy:: Fuchs endothelial corneal
cornea
corneal dystrophy
corneal transplant
dystrophy
endothelial keratoplasty
Opis:: Dystrofia śródbłonkowa rogówki Fuchsa (FECD) jest obustronną, postępującą chorobą dotyczącą komórek śródbłonka rogówki. Powoduje stopniową utratę komórek śródbłonka, doprowadzając do obrzęku istoty właściwej i nabłonka rogówki, a w konsekwencji do pogorszenia jakości widzenia, ostrości wzroku i dolegliwości bólowych oczu. Dystrofia została po raz pierwszy opisana i udokumentowana ponad 100 lat temu, w 1910 r., przez wiedeńskiego okulistę Ernsta Fuchsa na przykładzie 13 pacjentów z obustronnym centralnym zmętnieniem rogówki. Od tego czasu nastąpił daleko idący postęp w zakresie znajomości patogenezy, czynników etiologicznych wywołujących chorobę oraz rozwój metod diagnostycznych i terapeutycznych. Wciąż jednak pozostaje wiele pytań, na które dotychczas nie udzielono jednoznacznej odpowiedzi, zwłaszcza w zakresie uwarunkowań genetycznych i molekularnych patomechanizmów FECD. Celem artykułu poglądowego jest przedstawienie i omówienie klinicznych, genetycznych, patofizjologicznych, diagnostycznych i terapeutycznych aspektów dystrofii Fuchsa. Artykuł koncentruje się również na innowacyjnych metodach diagnostyki obrazowej, w tym na optycznej koherentnej tomografii wysokiej rozdzielczości. Przedstawiono także metody leczenia chirurgicznego oraz nowe, małoinwazyjne techniki, takie jak DWEK – technika descemetoreksji bez wykonywania następczego przeszczepienia czy leczenie z wykorzystaniem inhibitora kinazy Rho (ROCK).
Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) is a bilateral, progressive disease originating in corneal endothelial cells. Fuchs endothelial corneal dystrophy slowly progresses, causing endothelial cell loss, subsequent corneal stromal and epithelial edema, leading to visual acuity impairment and ocular pain. Fuchs endothelial corneal dystrophy was first documented more than a hundred years ago – in 1910, when Viennese ophthalmologist Ernst Fuchs reported 13 elderly patients with bilateral central clouding. Since then, there have been a far-reaching progress in terms of pathogenesis, knowledge of etiological factors, as well as progress in diagnosis and treatment. Despite that, there are still many questions remaining unanswered, especially in the field of the genetic basis of FECD and the molecular pathomechanisms. The aim of this review is to present and discuss clinical, genetic, pathophysiologic, diagnostic and therapeutic aspects of this common corneal dystrophy. The article also focuses on innovative methods of imagining including high-resolution optical coherence tomography. Moreover, we highlight and discuss the development of traditional surgical treatment options and new minimally invasive techniques such as descemetorhexis without endothelial keratoplasty (DWEK) and Rho-associated kinase inhibitor (ROCK inhibitors) eye drops.
Źródło:: OphthaTherapy; 2020, 7, 3; 213-224
2353-7175
2543-9987
Pojawia się w:: OphthaTherapy
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Dziecko z dystrofią mięśniową w polskim systemie edukacji. Doniesienia z badań
A child with muscular dystrophy in the Polish educational system. A research report
Autorzy:: Kowalska, Gabriela
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/646347.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Libron
Tematy:: muscular dystrophy
preventive measures
diagnosis of a child with muscular dystrophy
complex support of a child with muscular dystrophy
dystrofia mięśniowa
działania profilaktyczne
diagnoza dziecka z dystrofią mięśniową
kompleksowe wsparcie dziecka z dystrofią mięśniową
Opis:: The text is devoted to the analysis of research on the preventive meas-ures that should be implemented to support a child at risk of muscular dystrophy. It addresses both the organizational issues as well as provision of comprehensive support to a child with muscular dystrophy and his/her family. It also presents the process of education of a child with muscular dystrophy in the Polish edu-cational system.
Tekst został poświęcony analizie badań dotyczących działań profi-laktycznych, które powinny być realizowane wobec dziecka zagrożonego dystrofią mięśniową. Odnosi się do problemu organizacji i udzielania kompleksowego wsparcia dziecku choremu na dystrofię mięśniową i jego rodzinie. Charaktery-zuje proces kształcenia dziecka chorego na dystrofię w polskim systemie edukacji.
Źródło:: Konteksty Pedagogiczne; 2016, 2, 7
2300-6471
Pojawia się w:: Konteksty Pedagogiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Matrix metalloproteinases in serum of Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients
Autorzy:: Niebroj-Dobosz, Irena
Madej-Pilarczyk, Agnieszka
Marchel, Michał
Sokołowska, Beata
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1040496.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:: Emery-Dreifuss muscular dystrophy
dilated cardiomyopathy
matrix metalloproteinases
Opis:: In the pathogenesis of dilated cardiomyopathy (DCM) in Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) matrix metalloproteinases (MMPs) are supposed to be involved and may have diagnostic/prognostic value. Serum levels of MT1-MMP, MMP-2 and MMP-9 were quantified by ELISA and zymography in 22 EDMD patients and 15 age-matched controls. In the autosomal-dominant EDMD MMP-2 and MT1-MMP were increased in all cases, and MMP-9 was increased in two of the eight examined patients. In the X-linked EDMD MMP-2 expression was increased in all the cases, MMP-9 level was elevated in 3 of the 14 cases, and MT1-MMP was decreased in eight of these patients. There was no evident correlation between the MMPs level and the different cardiac parameters including left-ventricular end-diastolic diameter, left atrial diameter and left ventricular ejection fraction in either form of EDMD. The presented results indicate that a changed level of matrix metalloproteinases, especially that of MMP-2 in serum, may be of value for detection of cardiac involvement in EDMD patients, especially in those patients with no evident subjective cardiac symptoms. Further follow-up studies of MMPs are needed to check if their determination is of value for monitoring of the progression of atrial/ventricular dilatation. MMPs determinations may also be useful for monitoring DCM treatment by synthetic MMPs inhibitors.
Źródło:: Acta Biochimica Polonica; 2009, 56, 4; 717-722
0001-527X
Pojawia się w:: Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Expression of ADAMTS-7 in myocardial dystrophy associated with white muscle disease in lambs
Autorzy:: Yumusak, N.
Yigin, A.
Polat, P.F.
Hitit, M.
Yilmaz, R.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/2087770.pdf
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:: ADAMTS-7
myocardial dystrophy
lamb
white muscle disease
Źródło:: Polish Journal of Veterinary Sciences; 2018, 21, 1; 119-126
1505-1773
Pojawia się w:: Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Duchenne muscular dystrophy: overview and future challenges
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a: przegląd literatury i wyzwania w przyszłości
Autorzy:: Machfoed, Moh Hasan
Besin, Valentinus
Basuki, Mudjiani
Lasmono, Shirley Ferlina
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1029871.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Duchenne muscular dystrophy
genetic engineering
stem cells
therapy
Opis:: Duchenne muscular dystrophy is a muscle disease caused by mutation in the gene that encodes the cytoskeletal protein dystrophin. It is inherited in an X-linked recessive fashion. A number of therapies are continuously being developed to slow down the progression of the disease and increase patients’ life expectancy. Steroid use in Duchenne muscular dystrophy is associated with a lower mortality rate (hazard ratio = 0.24; 95% CI = 0.07–0.91; p = 0.0351). Although recent studies have concluded that prolonged steroid use is associated with short stature and overweight, a meta-analysis of 12 studies has shown that steroids can increase strength, muscle function, and quality of life. Restoration of dystrophin gene expression is the basis of genetically engineered therapies. Potential therapies of this type include exon skipping, the use of recombinant adenoassociated virus which delivers mini-dystrophin, and surrogate gene transfer. In their development, the common challenges are associated with the size of gene product and the origin of dystrophin gene expression. Stem cells are promising for future therapy. Regardless of the challenges and controversies associated with stem cells, several clinical trials show an increase of muscle strength in patients who have received such therapies.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą dziedziczoną w sposób recesywny, sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie DMD kodującym białko dystrofinę. Obecnie opracowywane terapie mają na celu spowolnienie progresji choroby oraz przedłużenie przeżycia pacjentów. Leczenie z użyciem kortykosteroidów wiąże się z mniejszym ryzykiem zgonu (współczynnik ryzyka = 0,24; 95% CI = 0,07–0,91; p = 0,0351). Choć ostatnio prowadzone badania wykazały, że długotrwałe stosowanie kortykosteroidów przyczynia się do niskiego wzrostu i nadwagi, w metaanalizie 12 badań stwierdzono ich wpływ na zwiększenie siły mięśni, poprawę ich funkcji i lepszą jakość życia chorych. Odzyskanie ekspresji genu dystrofiny stanowi podstawę terapii genowych, w tym metody pomijania zmutowanego egzonu (tzw. exon skipping), zastosowania rekombinowanych wirusów związanych z adenowirusami w celu wprowadzenia minidystrofiny oraz wymiany genu (gene transfer). Trudności związane z terapiami genowymi wiążą się z rozmiarem genu oraz pochodzeniem ekspresji dystrofiny. Inną obiecującą terapię stanowią komórki macierzyste. Bez względu na trudności i kontrowersje związane z leczeniem tego typu kilka badań klinicznych wykazało, że poprawia ono siłę mięśniową u osób z chorobą Duchenne’a.
Źródło:: Aktualności Neurologiczne; 2017, 17, 3; 144-149
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:: Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Expert system, as component of diagnostics system of mans sight
Ehkspertnaja sistema, kak sostavlajushhaja sistemy diagnostiki zrenijacheloveka
Autorzy:: Panteleev, G.
Ramazanov, S.
Krivosheev, K.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/792867.pdf
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Komisja Motoryzacji i Energetyki Rolnictwa
Tematy:: computer diagnostics
information system
valuation method
expert system
vision
man
dystrophy
retinal dystrophy
diagnostic system
Źródło:: Teka Komisji Motoryzacji i Energetyki Rolnictwa; 2013, 13, 3
1641-7739
Pojawia się w:: Teka Komisji Motoryzacji i Energetyki Rolnictwa
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Texture-based identification of dystrophy phase. Indicating the most suitable features for therapy testing
Autorzy:: Duda, D.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/333618.pdf
Data publikacji:: 2018
Wydawca:: Uniwersytet Śląski. Wydział Informatyki i Nauki o Materiałach. Instytut Informatyki. Zakład Systemów Komputerowych
Tematy:: Golden Retriever Muscular Dystrophy
MRI-based tissue characterization
texture analysis
Monte Carlo feature selection
classification
dystrofia mięśniowa Duchenne'a
obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego
analiza tekstury
klasyfikacja
Opis:: In this study, texture analysis (TA) is applied for characterization of dystrophic muscles visualized on T2-weighted Magnetic Resonance (MR) images. The study proposes a strategy for indicating the textural features that are the most appropriate for testing the therapies of Duchenne muscular dystrophy (DMD). The strategy considers that muscle texture evolves not only along with the disease progression but also with the individual’s development. First, a Monte Carlo (MC) procedure is used to assess the relative importance of each feature in identifying the phases of growth in healthy controls. The features considered as age-dependent at a given acceptance threshold are excluded from further analyses. It is assumed that their application in therapies’ evaluation may entail an incorrect assessment of dystrophy response to treatment. Next, the remaining features are used in differentiation among dystrophy phases. At this step, an MC-based feature selection is applied to find an optimal subset of features. Experiments are repeated at several acceptance thresholds for age-dependent features. Different solutions are finally compared with two classifiers: Neural Network (NN) and Support Vector Machines (SVM). The study is based on the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) model. In total, 39 features provided by 8 TA methods (statistical, filter- and model-based) are tested.
Źródło:: Journal of Medical Informatics & Technologies; 2018, 27; 29-40
1642-6037
Pojawia się w:: Journal of Medical Informatics & Technologies
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Fizjoterapia jako alternatywa w postępującej dystrofi mięśniowej
Physiotherapy as alternative in progressing muscle dystrophy
Autorzy:: Kijowski, Stanisław
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/437652.pdf
Data publikacji:: 2012
Wydawca:: Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:: fijoterapia
niewydolność krążeniowo-oddechowa
nieinwazyjna wentylacja mechaniczna
jakość życia
progressing muscle dystrophy physiotherapy
breathing-circulation failure
non invasive mechanical
ventilation
quality of life
psycho-social issues
Opis:: Medycyna współczesna, pomimo intensywnych badań i poszukiwań w obszarze genetyki, doświadczeń z użyciem komórek macierzystych, mających na celu poprawę funkcji wadliwego fragmentu DNA, nie jest w stanie zatrzymać procesu chorobowego w jednej z najcięższych postaci miopatii, jaką jest postępująca dystrofi mięśniowa Duchennea. Wobec tych trudności fijoterapia wydaje się jedyną alternatywą w procesie opóźniania rozwoju choroby, jej następstw, jak też poprawy jakości życia. Proces rehabilitacji chorych z dystrofi Duchennea, powinien być interdyscyplinarny, bowiem skala problemów jest szeroka. W zespole terapeutycznym powinni się znaleźć: neurolog, anestezjolog, psycholog, logopeda, masażysta, fijoterapeuta, specjalista od zaopatrzenia ortopedycznego, dietetyk. Terapia prowadzona musi być przy ścisłej współpracy z rodziną chorego, jak też organizacji i stowarzyszeń społecznych. Wśród działań fijoterapeutycznych zwraca się uwagę na przeciwdziałanie deformacjom, przykurczom stawowym, deformacjom kręgosłupa, infekcjom układu oddechowego, zmniejszaniu się wydolności wysiłkowej i oddechowej. Ważną kwestią jest nieinwazyjna wentylacja mechaniczna, która wspiera chorych w ostatnim stadium choroby, kiedy nasilają się problemy krążeniowo-oddechowe.
Modern medicine beside intensive research in the genetics area and experiments with use of stem cell, having a purpose in functional improvement of faulty DNA part, is not able to stop morbid process in one of the most intensive forms of miopathy which is progressing Duchene’s muscle dystrophy. With those diffilties it seems that physiotherapy it the only alternative in the process of sickness development, it’s consequences, as well comfort and quality of life improvement. Rehabilitation process of patients with Duchene’s dystrophy should be interdisciplinary because scale of problems is wide. The therapeutic team should consist of: neurologist, anesthetist, psychologist, speech therapist, masseur, physiotherapist, orthopedic supply specialist, dietitian. Therapy must be guided in the close collaboration with patients family as well as local organizations and social societies. Within physiotherapeutic treatment we have to put attention on deformation counteractions, joint cramps, scoliosis, respiratory system infections, decrees breathing and energy effiency. Important matter is patients non invasive mechanical ventilation support in the last stage of sickness when breathing-circulation problems increases.
Źródło:: Medical Review; 2012, 3; 379-385
2450-6761
Pojawia się w:: Medical Review
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Granulocyte colony-stimulating factor therapy for facioscapulohumeral dystrophy: a case report
Autorzy:: Sienkiewicz, D.
Kułak, W.
Okurowska-Zawada, B.
Paszko-Patej, G.
Wojtkowski, J.
Dmitruk, E.
Okulczyk, K.
Sochoń, K.
Kalinowska, A.
Żak, J.
Pogorzelski, R.
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1918329.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Uniwersytet Medyczny w Białymstoku
Tematy:: Facioscapulohumeral dystrophy
granulocyte colony-stimulating factor
muscle strength
Opis:: We examined the safety and effectiveness of a low dose of analog granulocyte-colony stimulating factor in a 15-year-old boy with facioscapulohumeral dystrophy. The onset of disease was noted at 12 years of age. The physical examination noted general muscle atrophy more pronounced at left side of the body. He was able to walk 300 meters within 6 minute walk test. Granulocyte colony-stimulating factor 5 μg/kg was given subcutaneously daily for 5 days/month for 1, 2, 3, 6 and 12 months. Clinical examination, laboratory tests including blood, biochemical tests, and CD34+ cells were performed. A significant increase of muscle strength in the lower and upper limbs between baseline, and after 3 months of treatment, after 6, and after 12 months was found. He was able to walk 480 meters within 6 minutes after 12 months. Electromyography demonstrated increase of amplitude in the examined in upper and lower limbs after six months compared to baseline. Leukocyte levels remained below 25000/μL. CD34+ increased significantly at day 5 of granulocyte colony-stimulating factor admini-stration. It was safe and well tolerated by the patient. A significant increase in muscle strength in this patient with facioscapulohumeral dystrophy after 3 months of treatment, after 6, and after 12 months since the first treatment course was completed may indicate beneficial effects of granulocyte colony-stimulating factor in this disorder.
Źródło:: Progress in Health Sciences; 2016, 6(2); 175-177
2083-1617
Pojawia się w:: Progress in Health Sciences
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "dystrophy" wg kryterium: Wszystkie pola

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język