Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "a-mutation" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-25 z 68
Tytuł:
Phenotypic evolution with a mutation based on symmetric alpha-stable distributions
Autorzy:
Obuchowicz, A.
Prętki, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/907644.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
algorytm ewolucyjny
dystrybucja stabilna
optymalizacja globalna
evolutionary algorithms
Levy-stable distributions
global optimization
surrounding effect
Opis:
Multidimensional Symmetric alpha-Stable (S alpha S) mutations are applied to phenotypic evolutionary algorithms. Such mutations are characterized by non-spherical symmetry for alpha<2 and the fact that the most probable distance of mutated points is not in a close neighborhood of the origin, but at a certain distance from it. It is the so-called surrounding effect (Obuchowicz, 2001b; 2003b). For alpha=2, the S alpha S mutation reduces to the Gaussian one, and in the case of alpha=1, the Cauchy mutation is obtained. The exploration and exploitation abilities of evolutionary algorithms, using S alpha S mutations for different alpha, are analyzed by a set of simulation experiments. The obtained results prove the important influence of the surrounding effect of symmetric alpha-stable mutations on both the abilities considered.
Źródło:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science; 2004, 14, 3; 289-316
1641-876X
2083-8492
Pojawia się w:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Heteroplasmy analysis in the Polish patients with 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy.
Autorzy:
Mroczek-Tońska, Katarzyna
Ratajska, Dorota
Guillot, Cecile
Sąsiek, Maria
Ambroziak, Anna
Lubos, Leszek
Bartnik, Ewa
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043837.pdf
Data publikacji:
2002
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
11778A mutation
mitochondrial DNA
human
Leber hereditary optic neuropathy
Opis:
We have analysed the heteroplasmy level in 11 individuals from 3 families harbouring the mitochondrial 11778A mutation responsible for Leber hereditary optic neuropathy using last cycle hot PCR. The mutation level exceeded 90% both in affected and in unaffected individuals. We also checked whether any of the families belonged to the J haplogroup of mitochondrial DNA and obtained a negative result.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2002, 49, 1; 257-262
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A common approach to directoids with an antitone involution and D-quasirings
Autorzy:
Chajda, Ivan
Kolařík, Miroslav
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/728822.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Wydział Matematyki, Informatyki i Ekonometrii
Tematy:
directoid
antitone involution
D-quasiring
DN-algebra
a-mutation
Opis:
We introduce the so-called DN-algebra whose axiomatic system is a common axiomatization of directoids with an antitone involution and the so-called D-quasiring. It generalizes the concept of Newman algebras (introduced by H. Dobbertin) for a common axiomatization of Boolean algebras and Boolean rings.
Źródło:
Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications; 2008, 28, 2; 139-145
1509-9415
Pojawia się w:
Discussiones Mathematicae - General Algebra and Applications
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
MutS as a tool for mutation detection
Autorzy:
Stanisławska-Sachadyn, Anna
Sachadyn, Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041359.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
fusion
SNP
chimeric protein
MutS
mutation detection
Opis:
MutS, a DNA mismatch-binding protein, seems to be a promising tool for mutation detection. We present three MutS based approaches to the detection of point mutations: DNA retardation, protection of mismatched DNA against exonuclease digestion, and chimeric MutS proteins. DNA retardation in polyacrylamide gels stained with SYBR-Gold allows mutation detection using 1-3 µg of Thermus thermophilus his6-MutS protein and 50-200 ng of a PCR product. The method enables the search for a broad range of mutations: from single up to several nucleotide, as mutations over three nucleotides could be detected in electrophoresis without MutS, due to the mobility shift caused by large insertion/deletion loops in heteroduplex DNA. The binding of DNA mismatches by MutS protects the complexed DNA against exonuclease digestion. The direct addition of the fluorescent dye, SYBR-Gold, allows mutation detection in a single-tube assay. The limited efficiency of T4 DNA polymerase as an exonuclease hampers the application of the method in practice. The assay required 300-400 ng of PCR products in the range of 200-700 bp and 1-3 µg of MutS. MutS binding to mismatched DNA immobilised on a solid phase can be observed thanks to the activity of a reporter domain linked to MutS. We obtained chimeric bifunctional proteins consisting of T. thermophilus MutS and reporter domains, like β-galactosidase or GFP. Very low detection limits for β-galactosidase could theoretically enable mutation detection not only by the examination of PCR products, but even of genomic DNA.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 3; 575-583
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effect of Fusarium culmorum infection on survivability of a T-DNA tagged mutant of Arabidopsis thaliana harboring a mutation in the peptide transporter gene At5g46050
Autorzy:
Warzecha, T.
Lundh, D.
Mandal, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/80558.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
abiotic stress
abscisic acid
Arabidopsis thaliana
biotic stress
disease resistance
ethylene
Fusarium culmorum
infection
jasmonic acid
mitogen-activated protein kinase
reactive oxygen species
stress condition
T-DNA tagging
Źródło:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology; 2011, 92, 1
0860-7796
Pojawia się w:
BioTechnologia. Journal of Biotechnology Computational Biology and Bionanotechnology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A novel mutation A1270G of the EDA1 gene causing Tyr343Cys substitution in ectodysplasin-A in a family with anhidrotic ectodermal dysplasia.
Autorzy:
Kobielak, Agnieszka
Kobielak, Krzysztof
Biedziak, Barbara
Trzeciak, Wieslaw
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1043673.pdf
Data publikacji:
2003
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
ectodysplasin-A
EDA1 gene
A1270G
Tyr336Cys
Opis:
The structure of the EDA1 gene was investigated in a patient with anhidrotic ectodermal dysplasia. Sequence analysis revealed a novel A1270G transition in exon 9 of the EDA1 gene in the patient and his uncle, whereas the patient's mother and grandmother were heterozygotes. This mutation resulted in Tyr343Cys substitution in the extracellular domain of the EDA1 gene product - ectodysplasin-A. The additional Cys343 was located between Cys332 and Cys346 and formed with Cys352 a cluster of four closely situated residues that could potentially form disulfide bonds. This mutation might affect the tertiary structure of the receptor-binding domain of ectodysplasin-A and precipitate the clinical symptoms of anhidrotic ectodermal dysplasia.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2003, 50, 1; 255-258
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Differences in glutathione S-transferase pi expression in transgenic mice with symptoms of neurodegeneration
Autorzy:
Kaźmierczak, Beata
Kuźma-Kozakiewicz, Magdalena
Usarek, Ewa
Barańczyk-Kuźma, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039866.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
motor neuron disease
Dync1h1 mutation
SOD1G93A mutation
central nervous system
transgenic mice
glutathione S-transferase pi
Opis:
Glutathione S-transferase pi (GST pi) is an enzyme involved in cell protection against toxic electrophiles and products of oxidative stress. GST pi expression was studied in transgenic mice hybrids (B6-C3H) with symptoms of neurodegeneration harboring SOD1G93A (SOD1/+), Dync1h1 (Cra1/+) and double (Cra1/SOD1) mutations, at presymptomatic and symptomatic stages (age 70, 140, 365 days) using RT-PCR and Western blotting. The main changes in GST pi expression were observed in mice with the SODG93A mutation. In SOD1/+ and Cra1/SOD1 transgenics, with the exception of cerebellum, the changes in GST pi-mRNA accompanied those in GST pi protein. In brain cortex of both groups the expression was unchanged at the presymptomatic (age 70 days) but was lower at the symptomatic stage (age 140 days) and at both stages in hippocampus and spinal cord of SOD1/+ but not of Cra1/SOD1 mice compared to age-matched wild-type controls. In cerebellum of the presymptomatic and the symptomatic SOD1/+ mice and presymptomatic Cra1/SOD1 mice, the GST pi-mRNA was drastically elevated but the protein level remained unchanged. In Cra1/+ transgenics there were no changes in GST pi expression in any CNS region both on the mRNA and on the protein level. It can be concluded that the SOD1G93A but not the Dync1h1 mutation significantly decreases detoxification efficiency of GST pi in CNS, however the Dync1h1 mutation reduces the effects caused by the SOD1G93A mutation. Despite similarities in neurological symptoms, the differences in GST pi expression between SOD1/+ and Cra1/+ transgenics indicate a distinct pathogenic entity of these two conditions.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2011, 58, 4; 621-626
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Family with Li-Fraumeni syndrome and no evidence of a germline mutation of the p53 gene or chromosomal aberrations
Autorzy:
Sikorska, A
Traczyk, Z.
Konopka, L.
Fiszer-Maliszewska, L.
Wojciechowska, B.
Pienkowska-Grela, B.
Rygier, J.
Woroniecka, R.
Witkowska, A.
Rusin, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2041808.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
germline mutation
Li-Fraumeni syndrome
brain tumour
carcinoma
child
chromosome aberration
cancer
p53 gene
young adult
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 2001, 42, 3; 379-384
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
TYMS 2R3R polymorphism and DPYD [IVS]14+1G>A gene mutation in Mexican colorectal cancer patients
Autorzy:
Gallegos-Arreola, Martha
Zúñiga-González, Guillermo
Sánchez-López, Josefina
Cruz, Alondra
Peralta-Leal, Valeria
Figuera, Luis
Puebla-Pérez, Ana
Ronquillo-Carreón, Carlos
Puebla-Mora, Ana
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038394.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
TYMS 2R/3R
colorectal cancer
polymorphism
DPYD [IVS]14+1G>A
Mexican population
Opis:
Objective: To examine the association between TYMS 2R3R polymorphism and DPYD [IVS]14+1G>A mutation by comparing healthy subjects with colorectal cancer (CRC) patients in the Mexican population. Method: Genotyping of the 2R/3R was performed by polymerase chain reaction (PCR) and [IVS]14+1G>A mutation by real-time PCR analysis. Results: The observed frequencies of the TYMS 2R3R polymorphism and the -[IVS]14+1G>A mutation in DPYD did not indicate an increased risk for CRC (p>0.05). However we observed an association of the 2R/2R (OR 3.08, 95% CI 1.66-6.08, p=0.0017) and heterozygous (OR 1.98, 95% CI 1.32-2.97, p=0.0012) genotypes as risk factors when comparing controls and CRC patients that were also tobacco consumers. An association between the genotype and the disease was evident. The distribution of the 2R/2R genotype and hematological toxicity (adjusted OR 2.26, 95% CI 1.54-4.45, p=0.0259), heterozygous (2R/3R) with tumor stage III-IV (OR 1.81, 95% CI 1.11-2.94, p=0.020) and 2R/2R-2R/3R in non-chemotherapy response CRC patients with hematological (OR 2.3, 95% CI 1.21-4.4, p=0.014) and gastric toxicities (OR 3.11, 95% CI 1.18-8.2, p=0.035) confirmed that this factor may significantly contribute to the CRC susceptibility. Conclusion: TYMS 2R3R polymorphism and the -[IVS]14+1G>A mutation in DPYD was not associated with susceptibility to CRC. However, the 2R/2R and 2R/3R genotypes of TYMS polymorphism could significantly contribute to hematological and gastric toxicity in CRC patients in this sample population.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 2; 227-234
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kabuki syndrome: from Japanese theater to Poland – a case report
Zespół Kabuki: z japońskiego teatru do Polski – opis przypadku
Autorzy:
Kępka, Bartosz
Marzęda, Katarzyna
Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819361.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
Kabuki syndrome
face abnormalities
intellectual disability
hypotonia
cleft palate
KMT2D mutation
KDM6A mutation
zespół Kabuki
dysmorfia twarzy
upośledzenie umysłowe
hipotonia
rozszczep podniebienia
mutacja genu KMT2D
mutacja genu KDM6A
Opis:
Kabuki syndrome is a rare disease manifested by several congenital anomalies, often connected with intellectual disability. The syndrome was first described by Niikawa and Kuroki in 1981. It was considered typical of Japan, however nowadays new cases are reported all over the world. Unfortunately, there is no precise epidemiological data. The name of syndrome derives from traditional Japanese theater where actors used to wear characteristic makeup, resembling patients’ phenotypic facial features. We report on a case of a 6-year-old girl born with intrauterine growth restriction (IUGR), cleft palate, microcephaly, clinodactyly of 5th fingers, micrognathism, low set ears, chest malformation. Despite numerous consultations, the final diagnosis was not made until 15th month of age, which underlines difficulties in diagnosing rare diseases. This case discusses a wide spectrum of symptoms of Kabuki syndrome in a 6-year-old girl. Recent research has shed a new light on the disease’s etiology (mutation in KMT2D or KDM6A gene) and led to establishing new diagnostic criteria. However, the described case and literature reports confirm that more research is needed into this rare disease.
Zespół Kabuki (zespół Niikawa-Kuroki) jest to rzadka choroba obejmująca zespół wad wrodzonych, często połączonych z niepełnosprawnością intelektualną. Opisany po raz pierwszy u dziesięciorga pacjentów przez Niikawę i Kurokiego w 1981 r. Kiedyś uznawany za charakterystyczny dla obszaru Japonii, obecnie przypadki zespołu opisywane są na całym świecie, jednakże brak dokładnych informacji na temat częstości występowania. Nazwa pochodzi od tradycyjnego japońskiego teatru, którego aktorzy nosili charakterystyczny makijaż podobny do cech fenotypowych twarzy pacjentów. W pracy opisano przypadek 6-letniej dziewczynki, urodzonej z cechami hipotrofii wewnątrzmacicznej, rozszczepem podniebienia, małogłowiem, klinodaktylią palców V rąk, cofniętą żuchwą, nisko osadzonymi uszami i zniekształceniem klatki piersiowej. Mimo licznych specjalistycznych konsultacji, ostateczne rozpoznanie postawiono dopiero 15 miesięcy po urodzeniu, co podkreśla trudności związane z rozpoznaniem rzadkich chorób. Jednocześnie przypadek opisywanej Pacjentki pokazuje jak odrębne mogą być objawy u chorych z rozpoznanym zespołem Kabuki. Przeprowadzone niedawno badania rzuciły nowe światło na możliwą etiologię choroby (mutacja genu KMT2D lub KDM6A) i jednocześnie zmusiły do próby opracowania nowych kryteriów rozpoznania zespołu. Opisany przypadek, a także doniesienia z literatury potwierdzają jednak, że potrzebne są kolejne badania nad tym rzadkim schorzeniem.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 56; 57-61
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Why a "benign" mutation kills enzyme activity. Structure-based analysis of the A176V mutant of Saccharomyces cerevisiae L-asparaginase I
Autorzy:
Bonthron, David
Jaskólski, Mariusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1044922.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 1997, 44, 3; 491-504
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Minimal state automata for detecting a β globin gene mutation
Autorzy:
Ferdania, Devi Fitri
Irawati, -
Garminia, Hanni
Akhmaloka, -
Rachmansyah, Kemal Aziez
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1838203.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Uniwersytet Zielonogórski. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
minimal state automata
syntactic monoid
β-thalassemia
biological sequences
automat stanu minimalnego
monoid syntaktyczny
sekwencja biologiczna
Opis:
Beta-thalassemia is an autosomal recessive blood disorder characterized by abnormalities in the synthesis of β globin. Together with α globin, it is a subunit of globin protein, called hemoglobin, located inside our red blood cells to deliver oxygen from the lungs to all of the tissues throughout our body. Thereby, individuals with β-thalassemia will often feel limp due to a lack of oxygen dissolved in their blood. In this paper, a finite state automaton to detect and classify β globin gene mutations using its DNA sequence is constructed. Finite state automata have a close connection to an algebraic structure, that is, a monoid. Together with the theory of the syntactic monoid, we present a methodology to minimize the number of the internal states of an automaton to have minimal state automata. Therefore, a minimal state automaton can be constructed to detect β globin gene mutation causing the β-thalassemia disease. We have developed a MATLAB program to conduct the appropriate simulations.
Źródło:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science; 2021, 31, 2; 337-351
1641-876X
2083-8492
Pojawia się w:
International Journal of Applied Mathematics and Computer Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Częstość występowania mutacji c.1473+1G>A w genie ADAMTS17 u psów ras predysponowanych do wystąpienia pierwotnego zwichnięcia soczewki w polskich hodowlach
The incidence of c.1473+1G>A mutation in the ADAMTS17 gene in canine breeds predisposed for primary lens luxation (PLL) in Polish kennel
Autorzy:
Lisiak-Teodorczyk, K.
Mackowski, M.
Cholewinski, G.
Wojciechowicz, J.
Antosik, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/860588.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
Polska
psy rasowe
hodowla zwierzat
choroby oczu
choroby dziedziczne
genetyka zwierzat
pierwotne zwichniecie soczewki
gen ADAMTS17
mutacja c.1473+1G>A
wystepowanie
czestotliwosc wystepowania
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2018, 93, 09
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
SCL6A8 mutation in female patient resulting in creatine transporter deficiency
Mutacja genu SCL6A8 u dziewczynki wywołująca niedobór transportera kreatyny
Autorzy:
Lewandowska, Zuzanna
Steinborn, Barbara
Borkowski, Włodzimierz
Chlebowska, Elżbieta
Karmelita-Katulska, Katarzyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2045787.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
SCL6A
creatine transporter deficiency
creatine
cerebral creatine deficiency syndrome
intellectual disability
epilepsy
female
deficyt transportera kreatyny
kreatyna
mózgowy deficyt kreatyny
niepełnosprawność intelektualna
padaczka
kobiety
Opis:
Cerebral creatine deficiency syndrome is a collective term including different types of disease, all characterised by abnormal creatine level in central nervous system. One of the types, creatine transporter deficiency, is a common cause of X-linked intellectual disability. Typically, it is fully expressed in male patients, however females can also present some symptoms, such as mild intellectual disability, learning difficulties and behavioural problems. The patient presented in this case report is a 4-year-old girl, diagnosed by genetic testing with creatine transporter deficiency showing a novel mutation in SCL6A8 gene, and by proton magnetic resonance spectroscopy in which she presented a typical abnormality in creatine level in central nervous system. The patient presented speech and motor delay, with mild intellectual disability, behavioural problems and seizures well-controlled by valproic acid. The prognosis and therapeutic plan in a female patient with CRTR is a big clinical challenge, as there is few data about this mutation being fully expressed in women. The novel therapy methods may be a promising change in further development and symptoms control in patients with CRTR of both sexes.
Zespół mózgowego deficytu kreatyny jest zbiorczym terminem dla określenia różnych podtypów choroby, charakteryzującej się nieprawidłowym poziomem kreatyny w ośrodkowym układzie nerwowym. Jeden z nich, deficyt transportera kreatyny związany z mutacją w genie SCL6A8, jest częstą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej związanej z chromosomem X. Typowo mutacja ta ulega pełnej ekspresji u pacjentów płci męskiej, jednakże kobiety również mogą prezentować niektóre z objawów, takie jak niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim, problemy z uczeniem się i zaburzenia zachowania. Pacjent przedstawiony w poniższym opisie przypadku to 4-letnia dziewczynka ze zdiagnozowanym deficytem transportera kreatyny. U dziewczynki przeprowadzono diagnostykę genetyczną, w której zaobserwowano nieopisaną dotychczas w literaturze mutację w genie SCL6A8, oraz wykonano spektroskopię rezonansu magnetycznego, która wykazała typowy, nieprawidłowy poziom kreatyny w centralnym ukladzie nerwowym. Pacjentka prezentowała opóźnienie rozwoju mowy oraz rozwoju ruchowego, łagodną niepełnosprawność intelektualną, zaburzenia zachowania oraz napady padaczkowe dobrze kontrolowane kwasem walproinowym. Rokowanie i stworzenie planu diagnostycznego u pacjentki z deficytem transportera kreatyny stanowi duże wyzwanie kliniczne z uwagi na niewielką ilość danych literaturowych dotyczących pełnej ekspresji tej mutacji u kobiet. Nowe metody terapeutyczne mogą przynieść obiecującą zmianę dotyczącą prognozy dalszego rozwoju i kontroli napadów u osób z deficytem transportera kreatyny obojga płci.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 55; 69-76
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A novel homozygous mutation in the WNK1/HSN2 gene causing hereditary sensory neuropathy type 2
Autorzy:
Potulska-Chromik, Anna
Kabzińska, Dagmara
Lipowska, Marta
Kostera-Pruszczyk, Anna
Kochański, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039722.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
hereditary
autonomic
sympathetic skin response
sensory neuropathy
mutation
Opis:
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 is a rare disorder caused by recessive mutations in the WNK1/HSN2 gene located on chromosome 12p13.33. Phenotype of the patients is characterized by severe sensory loss affecting all sensory modalities. We report a novel homozygous Lys179fsX182 (HSN2); Lys965fsX968 (WNK1/HSN2) mutation causing an early childhood onset hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2, with acromutilations in upper and lower limbs, and autonomic dysfunction. To the best of our knowledge this is the first genetically proven case of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 originating from East Europe.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2012, 59, 3; 413-415
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Translational readthrough of a termination codon in the yeast mitochondrial mRNA VAR1 as a result of mutation in the release factor mRF1.
Autorzy:
Claisse, Maurice
Boguta, Magdalena
Zagórski, Włodzimierz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041470.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
translation termination
mitochondria
release factor
readthrough
yeast
Opis:
Yeast mitochondrial DNA codes for eight major polypeptides. Translation of he mitochondrially encoded polypeptides in strains with mutated mitochondrial release factor, mRF1, was found to result in the synthesis of a novel protein, V2. Different mrf1 alleles were associated with different efficiency of V2p synthesis. Translation of V2p was enhanced by paromomycin. Comparative analysis of peptides resulting from protease digestion indicated that V2p is a derivative of Var1p. According to our hypothesis, V2p represents a readthrough product of the natural stop codon in VAR1 mRNA.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2005, 52, 1; 129-137
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rzadkie – monogenetyczne – przyczyny udaru mózgu związanego z małymi naczyniami
Uncommon – monogenetic – causes of small-vessel stroke
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Figlus, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053203.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
CADASIL
Fabry’s disease
amyloid angiopathy
angiopatia amyloidowa
brain stroke
microangiopathy related with COL4A1 gene mutation
monogenetic disorders
small vessel disease
udar mózgu
choroby małych naczyń
przyczyny monogenetyczne
mikroangiopatia związana z mutacjami genu col4a1
choroba Fabry'ego
CARASIL
Opis:
A brain stroke is the most common cause of disability and the third cause of mortality among adults. Every year 6.15 million people in the world die of stroke. According to a current and commonly used WHO definition, the stroke is a rapid occurrence of focal or global neurological deficit of strictly cerebrovascular cause that persists beyond 24 hours. It is estimated that even up to 85–90% of strokes is caused by an ischaemic aetiology, the remainder by haemorrhagic or subarachnoid bleeding. The aim of the paper is to acquaint clinicians with rare, nevertheless occurring in practice genetic causes of strokes connected with single gene mutation. The mentioned disorders are included in a wide spectrum of so called nonhypertensive, cerebral small-vessel diseases. Commonly they occur with concomitant syndromes such as progressive cognitive disturbances or spinal chronic pain syndromes. The multitude of disorders of theoretically unrelated organs also should be alarming although, according to the literature, there are known some oligosymptomatic cases. Additionally, in many cases, unclear radiological image seems to suggest the need for further investigations. After reading this article, clinicians should keep in mind that they especially inquisitively need to search for the reason of stroke in young patients without obvious hypertension in anamnesis, with recurrent vascular episodes, with abnormalities on physical examination that suggest the presence of certain complex of syndromes. Simultaneously, coexistence of typical risk factors such as using drugs affecting thrombosis, arterial hypertension or metabolic disorders should not excuse ignoring the rare diseases. An interdisciplinary team-work of specialists of cardiology, nephrology, dermatology or genetics seems to be invaluable for establishing the diagnosis in this cases.
Udar mózgu to najczęstsza przyczyna niepełnosprawności i trzeci co do częstości powód zgonów wśród osób dorosłych. Wskutek udaru corocznie umiera na świecie około 6,15 mln ludzi. Według wciąż aktualnej i powszechnie stosowanej definicji WHO udar mózgu to nagłe wystąpienie ogniskowego lub uogólnionego zaburzenia czynności mózgu, które trwa dłużej niż 24 godz. i wynika wyłącznie z przyczyn naczyniowych. Szacuje się, że nawet około 85–90% udarów mózgu ma etiologię niedokrwienną, resztę stanowią udary krwotoczne i SAH (subarachnoid haemmorhage, krwotok podpajęczynówkowy). Celem pracy jest przybliżenie rzadkich – ale spotykanych w praktyce – genetycznych przyczyn udaru mózgu związanych z mutacjami w pojedynczych genach. Omówione jednostki chorobowe wpisują się w szerokie spektrum tzw. chorób małych naczyń mózgowych niezwiązanych z nadciśnieniem. Ich występowaniu często towarzyszą inne patologie ośrodkowego układu nerwowego, takie jak postępujące zaburzenia poznawcze czy przewlekłe zespoły bólowe kręgosłupa. Niepokoić powinna także mnogość zaburzeń ze strony innych, pozornie niepowiązanych funkcjonalnie narządów, chociaż według piśmiennictwa znane są przypadki skąpoobjawowe. Dodatkowo w wielu przypadkach niejednoznaczny obraz radiologiczny sugeruje potrzebę rozszerzenia diagnostyki. Warto, by klinicyści pamiętali, że należy szczególnie wnikliwie poszukiwać przyczyny udaru mózgu u osób młodych bez ewidentnego wywiadu w kierunku nadciśnienia tętniczego oraz z nawracającymi epizodami naczyniowymi i odchyleniami w badaniu fizykalnym – wskazującymi na obecność określonych zespołów. Jednocześnie współistnienie typowych czynników ryzyka, czyli stosowania leków wpływających na hemostazę, nadciśnienia tętniczego czy zaburzeń metabolicznych, nie zwalnia z obowiązku rozważania chorób rzadkich. W diagnostyce tych jednostek chorobowych nieoceniona wydaje się inter– dyscyplinarna współpraca specjalistów z dziedziny kardiologii, nefrologii, dermatologii i genetyki.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 34-42
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Haplotypes of microsatellite markers of the CFTR gene in Polish and German CF chromosomes suggest an ancient origin of the most frequent cystic fibrosis mutations
Autorzy:
Witt, M
Varon-Mateeva, R
Reis, A
Rutkiewicz, E
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046681.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
microsatellite marker
chromosome
haplotype
German population
Polish population
autoradiography
Paleolithic origin
mutation
cystic fibrosis
Neolithic origin
Opis:
In this study we have analysed haplotypes of microsatellite markers of the CFTR gene: IVS8CA, IVS17BTA, IVS17BCA in 17 CF chromosomes of Polish origin and in 19 chromosomes of German origin bearing CF mutations other than ΔF508. In the Polish population, the G542X mutation is connected with haplotypes 16/17-28/32/38-13; in the German population, a more diverse haplotype association has been detected (23-33-13 and 16-32-13). The 1717-1G->A mutation is associated with the 15/16-7-13 haplotype in the Polish population, like the G551D mutation in Germany. The only analysed case of N1303K of Polish origin is connected with the 23-30-13 haplotype, like in the German population. One N1303K chromosome of an entirely different haplotype (16-29-17) turned out to be of Greek origin. These data suggest an ancient, Palaeolithic or Neolithic origin of these mutations in the territory of current Northern Europe.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 3; 329-334
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A severe recessive and a mild dominant form of Charcot-Marie-Tooth disease associated with a newly identified Glu222Lys GDAP1 gene mutation
Autorzy:
Kabzińska, Dagmara
Kotruchow, Katarzyna
Cegielska, Joanna
Hausmanowa-Petrusewicz, Irena
Kochański, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039205.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
GDAP1
Charcot-Marie-Tooth disease
autosomal dominant and recessive traits
Opis:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease caused by mutations in the GDAP1 gene has been shown to be inherited via traits that may be either autosomal recessive (in the majority of cases) [CMT4A] or autosomal dominant [CMT2K]. CMT4A disease is characterized by an early onset, and a severe clinical course often leading to a loss of ambulation, whereas CMT2K is characterized by a mild clinical course of benign axonal neuropathy beginning even in the 6th decade of life. Clinical data from a GDAP1 mutated patient suggests that the presence of a particular mutation is associated with a certain trait of inheritance. The association of a particular GDAP1 gene mutation and a dominant or recessive trait of inheritance is of special importance for genetic counseling and the prenatal diagnostics as regards severe forms of CMT. In the present study we report on two CMT families in which a newly identified Glu222Lys mutation within the GDAP1 gene segregates both in autosomal dominant and recessive traits. Our study shows that at least some GDAP1 gene mutations may segregate with the CMT phenotype as both dominant and recessive traits. Thus, genetic counseling for CMT4A/CMT2K families requires more extensive data on GDAP1 phenotype-genotype correlations.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2014, 61, 4; 739-744
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
An early infantile epileptic encephalopathy 19 with dyskinesias due to a new GABRA1 gene mutation – identification of the first case in the Polish population
Wczesnoniemowlęca encefalopatia padaczkowa 19 z dyskinezami uwarunkowana nową mutacją w genie GABRA1 – pierwszy przypadek w polskiej populacji
Autorzy:
Oknińska, Agnieszka
Mierzewska, Hanna
Śmigiel, Robert
Rydzanicz, Małgorzata
Walczak, Anna
Terczyńska, Iwona
Tryfon, Jolanta
Płoski, Rafał
Szczepanik, Elżbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057216.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
GABRA
GABAA receptor
EIEE
infantile epilepsy
padaczka niemowlęca
Opis:
Background: Dominant, heterozygous mutations in the GABRA1 gene on chromosome 5q34 cause a heterogeneous, constantly growing group of neurological disorders. Aim: The aim of the study was to report on an individual with profound psychomotor retardation, extrapyramidal symptoms and epilepsy due to a new mutation in GABRA1 gene (c.799C>A). Material and Methods: The child with unremarkable family and perinatal history, fetal and perinatal primary microcephaly, delayed psychomotor development in a profound degree as well as with impaired global physical development and a failure to thrive. From the first months of life dyskinesias, bruxism, upward eye deviation and oropharyngeal movements were present. However, on sleep EEG generalized spike and wave discharges were present. Whole-exome sequencing (WES) was carried out in the proband. Results: WES results detected disease-causing novel mutation in the GABRA1 gene, the first case in the Polish population. Conclusions: Our observation expands the spectrum of syndromes of EIEE19 associated with GABRA1 gene mutations. This mutation (c.799 C>A) has not been described previously in the literature.
Wstęp: Dominujące, heterozygotyczne mutacje w genie GABRA1 zlokalizowanym na chromosomie 5q34 powodują zróżnicowaną, stale powiększającą się grupę zaburzeń neurologicznych. Cel pracy: Celem pracy jest przedstawienie fenotypu pacjenta z opóźnieniem rozwoju psychoruchowego w stopniu głębokim, objawami pozapiramidowymi oraz padaczką, uwarunkowanych nowo powstałą mutacją w genie GABRA 1 (c.799C>A). Materiał i Metody: Dziecko z nieobciążonym wywiadem rodzinnym, płodowo-okołoporodowym, pierwotnym małogłowiem, opóźnionym rozwojem psychoruchowym w stopniu głębokim jak również z zaburzonym rozwojem fizycznym. Od pierwszych miesięcy życia obserwowano: dyskinezy, bruksizm, zwroty gałek ocznych ku górze, ruchy orofaryngealne. W zapisie EEG we śnie stwierdzono zmiany napadowe uogólnione iglica fala. W celu identyfikacji genów odpowiadających za fenotyp przeprowadzono sekwencjonowanie całego eksomu (WES). Wyniki: Badanie metodą WES wykazało mutację w genie GABRA1, odpowiadającą za chorobę – pierwszy przypadek w polskiej populacji. Wnioski: Opis naszego przypadku poszerza spektrum objawów EIEE19 powiązanych z mutacjami w genie GABRA1. Mutacja (c.799C>A) nie została jak dotychczas opisana w literaturze.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 67-70
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
«Матеревбивство» як симптом мутації національної психіки під колоніально-тоталітарним пресингом (на матеріалі української лірики 1920–1930-х років)
«Killing of the mother» as a sign of national mental mutation under colonial and totalitarian pressure (illustrated on the twentieth-century ukrainian lyrics (the 1920–1930th)
Autorzy:
Шаф (Shaf), Ольга (Olga)
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2177552.pdf
Data publikacji:
2022-12-31
Wydawca:
Wydawnictwo Adam Marszałek
Tematy:
пролетарська поезія 1920-х
міжвоєнна
емігрантська лірика
національна свідомість
колоніальність
маскулінність
маскулінна лірична свідомість
материнська
фігура
образ України
the 1920th proletarian poetry
the emigrant poetry
between two World Wars
national consciousness
colonialism
masculinity
masculine art consciousness
the maternal figure
the image of Ukraine
Opis:
The article deals with the specific art representation of moral, ethic, psychical shifts of the national masculine character in Ukrainian lyrics of the first third of XXth century. They are conveyed in particular through the masculine intention to destroy the maternal figure of Motherland. Sometimes aggressiveness and hostility expressed in the poetic texts are equal to symbolical “killing of the Mother”, if taking into consideration a convergence of the images of Mother and Motherland in poetic consciousness. The article employs analytical and structural as well as historical and typological literary techniques. The theoretical base of the investigation is postcolonial theory integrated with psychoanalysis as well as gender studies to deal effectively with such concepts as maternal figure of the Motherland, national colonial masculinity, masculine art consciousness, the notions of trauma, aggression and others as well. This theoretical direction can provide help with outlining of the “killing of the Mother” symptom as Ukrainian poets’ destructive gesture toward their Motherland represented in the 1920th proletarian poetry (Vasyl Ellan-Blakytnyi, Volodymyr Sosiura, Heo Shkurupii) and also in a number of works of emigrant poets between two World Wars (Yevhen Malaniuk, Ostap Tarnavskii and others). Diverse lyric tendencies to express the urge to kill the Mother extrapolated on the image of Ukraine are highlighted. Ethic transformation of Ukrainians poets’ patriotic feelings is predicated upon different reasons, but the common one is that they had equally suffered colonial and totalitarian pressure of Soviet Russia. The moods of depiction of Ukraine’s “death” are, on the contrary, differentiate; in the 1920th, proletarian Ukrainian poets defused the tension between Bolshevistic and nationalistic ideologies through splitting the image of Ukraine into the negative “bourgeois” one and the positive “proletarian” one. In some works of emigrant poets devaluated image of Ukraine acquires demonic “deathly” features and is dishonored as “a betrayer”.
У статті досліджується специфіка художнього відображення в українській ліриці 1920 – 1930-х років минулого століття симптоматики морально-етичних, психічних мутацій національного маскулінного характеру, що виявляється в деструктивних інтенціях щодо материнської фігури батьківщини (агресивність наративу часто еквівалентна символічному «вбивству матері» з огляду на матерналізацію образу Вітчизни в художній свідомості). В осмисленні порушеної у статті проблеми ефективними є методологічний арсенал постколоніальних студій, синтезований з гендерною критикою та психоаналізом, а також аналітико-структурний та історико-типологічний літературознавчі методи. Ключовими поняттями, на яких вибудовується теоретична база дослідження, є материнська фігура України, національна колонізована маскулінність та маскулінна лірична свідомість, концептуальної ваги набувають психоаналітичні поняття травми, агресії, лібідозного об’єкта, репараційно-деструктивних імпульсів. Застосування цього інструментарію дозволяє з психоісторичних позицій окреслити симптоматику «матеревбивства» як деструктивного синівського жесту щодо материнської фігури України, а також характер її художньої репрезентації в українській пролетарській ліриці 1920-х років (Василь Еллан-Блакитний, Володимир Сосюра, Гео Шкурупій) та міжвоєнній емігрантській поезії (Євген Маланюк, Остап Тарнавський та інші). У дослідженні з’ясовано спільні та відмінні тенденції у ліриці поетів різних стильових та ідеологічних орієнтацій по обидва боки українського кордону у відтворенні деструктивних «матеревбивчих» бажань, скерованих на образ України. Спільним чинником їхнього відтворення є травма пережитої державотворчої поразки визвольних змагань та страх тоталітарного пресингу Радянської Росії, що набирав обертів, водночас характер вираження в ліриці цього періоду «синівської» агресії різниться відповідно до ситуації колоніальної ураженості й зумовлює застосування різних поетикальних тактик, серед яких візуалізація розтерзаного «материнського тіла» України, розщеплення її образу на «буржуазну» й «пролетарську» задля послаблення напруги між більшовицькою та націоналістською ідеологією (у пролетарській поезії) та демонізація «омертвілої» України, її моральне збезчещення за «зраду» національного сина-втікача (емігрантська поезія). Новизна дослідження визначається тим, що постколоніальна, а також гендерна й психоаналітична оптика застосовується до масиву української лірики, зокрема пролетарської та емігрантської поезії 1920–1930-х років ХХ століття, уперше й актуалізує досить дражливу проблему деградації національної свідомості впритул до девальвації статусу Вітчизни від нівеляційним імперсько-тоталітарним тиском. У перспективі вивчення теми може відбуватися на значно осяжнішому літературному матеріалі й в ширшому хронологічному діапазоні.
Źródło:
Pomiędzy. Polonistyczno-Ukrainoznawcze Studia Naukowe; 2022, 7(4); 187-196
2543-9227
Pojawia się w:
Pomiędzy. Polonistyczno-Ukrainoznawcze Studia Naukowe
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Urine iodine excretion in patients with papillary thyroid cancer evaluation of the relationship with the presence of BRAF mutation
Autorzy:
Celik, M.
Guldiken, S.
Ayturk, S.
Yilmaz Bulbul, B.
Kucukarda, A.
Can, N.
Tastekin, E.
Sezer, A.
Sut, N.
Tugrul, A.
Gurkan, H.
Tozkir, H.
Demirkan, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1192247.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie / Polskie Towarzystwo Magnezologiczne im. Prof. Juliana Aleksandrowicza
Tematy:
papillary thyroid cancer
BRAF mutation
urine iodine excretion
Opis:
Iodine is an essential element for the production of thyroid hormones. In recent years, it has been suggested that excessive consumption of iodine may play a role in the pathogenesis of papillary thyroid cancer (PTC). In addition, studies have suggested that high iodine consumption is an important risk factor for the formation of a BRAF mutation in the thyroid gland. A prospectively designed study included 132 cases scheduled for thyroidectomy for various reasons. Urine iodine levels of all patients were examined before the operation. The iodine excretion levels of the patients were grouped according to the median urinary iodine concentration determined in community screenings (those with <100 µg L-1 low iodine excretion, those with 100-199 µg L-1 normal iodine excretion, those with 200-299 µg L-1 high iodine excretion). Patients were divided into 3 groups according to the post-operative pathology results. As a result of thyroid histopathology, benign (n: 44), PTC (n: 88) (BRAF (+): 44 and BRAF (-): 44) cases were included in the study. BRAF mutations in patients diagnosed with PTC were evaluated using the “Real Time PCR Melting Curve Analyzer” method. The relationship between urinary iodine excretion levels and clinical, histopathological and BRAF positivity was examined. In our study, no difference was found in urinary iodine excretion between patients with and without PTC. Hashimoto’s thyroiditis was observed more frequently in patients with PTC (p=0.023). In addition, Hashimoto’s thyroiditis was statistically more frequently detected in the BRAF (-) group compared to the BRAF (+) and control group (p=0.034). Despite studies suggesting that high iodine consumption is important in PTC pathogenesis, we did not find a relationship between the mutation and iodine consumption, which plays an important role in the development of PTC.
Źródło:
Journal of Elementology; 2020, 25, 3; 1019-1028
1644-2296
Pojawia się w:
Journal of Elementology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mutations in the COL1A1 and COL1A2 genes associated with osteogenesis imperfecta (OI) types I or III
Autorzy:
Augusciak-Duma, Aleksandra
Witecka, Joanna
Sieron, Aleksander
Janeczko, Magdalena
Pietrzyk, Jacek
Ochman, Karolina
Galicka, Anna
Borszewska-Kornacka, Maria
Pilch, Jacek
Jakubowska-Pietkiewicz, Elzbieta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038526.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
osteogenesis imperfecta
COL1A1
COL1A2
mutation
polymorphism
Opis:
Although over 85% of osteogenesis imperfecta (OI) cases are associated with mutations in the procollagen type I genes (COL1A1 or COL1A2), no hot spots for the mutations were associated with particular clinical phenotypes. Eight patients that were studied here, diagnosed with OI by clinical standards, are from the Polish population with no ethnic background indicated. Previously unpublished mutations were found in six out of those eight patients. Genotypes for polymorphisms (Sp1 - rs1800012 and PvuII - rs412777), linked to bone formation and metabolism were determined. Mutations were found in exons 2, 22, 50 and in introns 13 and 51 of the COL1A1 gene. In COL1A2, one mutation was identified in exon 22. Deletion type mutations in COL1A1 that resulted in OI type I had no effect on collagen type I secretion, nor on its intracellular accumulation. Also, a single base substitution in I13 (c.904-9 G>T) was associated with the OI type I. The OI type III was associated with a single base change in I51 of COL1A1, possibly causing an exon skipping. Also, a missense mutation in COL1A2 changing Gly→Cys in the central part of the triple helical domain of the collagen type I molecule caused OI type III. It affected secretion of the heterotrimeric form of procollagen type I. However, no intracellular accumulation of procollagen chains could be detected. Mutation in COL1A2 affected its incorporation into procollagen type I. The results obtained shall help in genetic counseling of OI patients and provide a rational support for making informed, life important decisions by them and their families.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 79-86
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effect of strategy adaptation on differential evolution in presence and absence of parameter adaptation: an investigation
Autorzy:
Dawar, D.
Ludwig, S. A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/91882.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Społeczna Akademia Nauk w Łodzi. Polskie Towarzystwo Sieci Neuronowych
Tematy:
evolutionary algorithms
differential evolution
mutation strategy
adaptive control
Opis:
Differential Evolution (DE) is a simple, yet highly competitive real parameter optimizer in the family of evolutionary algorithms. A significant contribution of its robust performance is attributed to its control parameters, and mutation strategy employed, proper settings of which, generally lead to good solutions. Finding the best parameters for a given problem through the trial and error method is time consuming, and sometimes impractical. This calls for the development of adaptive parameter control mechanisms. In this work, we investigate the impact and efficacy of adapting mutation strategies with or without adapting the control parameters, and report the plausibility of this scheme. Backed with empirical evidence from this and previous works, we first build a case for strategy adaptation in the presence as well as in the absence of parameter adaptation. Afterwards, we propose a new mutation strategy, and an adaptive variant SA-SHADE which is based on a recently proposed self-adaptive memory based variant of Differential evolution, SHADE. We report the performance of SA-SHADE on 28 benchmark functions of varying complexity, and compare it with the classic DE algorithm (DE/Rand/1/bin), and other state-of-the-art adaptive DE variants including CoDE, EPSDE, JADE, and SHADE itself. Our results show that adaptation of mutation strategy improves the performance of DE in both presence, and absence of control parameter adaptation, and should thus be employed frequently.
Źródło:
Journal of Artificial Intelligence and Soft Computing Research; 2018, 8, 3; 211-235
2083-2567
2449-6499
Pojawia się w:
Journal of Artificial Intelligence and Soft Computing Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-25 z 68

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies