Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "SNP" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
SNP-minisequencing as an excellent tool for analysing degraded DNA recovered from archival tissues
Autorzy:
Bąbol-Pokora, Katarzyna
Berent, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040691.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
formalin-fixed paraffin-embedded tissues
SNP
minisequencing
low copy number DNA
Opis:
SNP-minisequencing has become common in forensic genetics, especially for analysing degraded or low copy number DNA (LCN DNA). The aim of this study was to examine the usefulness of five SNP (single nucleotide polymorphism) markers for analyzing degraded and LCN DNA recovered from archival samples. DNA extractions of eight formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) tissues were performed and DNA fragments were amplified in one multiplex PCR (polymerase chain reaction). SNPs were identified in a minisequencing reaction and a gel electrophoresis in ABI Prism® 377 Sequencer. The research confirmed the usefulness of SNP-minisequencing for analysing FFPE tissues.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 4; 815-819
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A study of single nucleotide polymorphism in the ystB gene of Yersinia enterocolitica strains isolated from various wild animal species
Autorzy:
Bancerz-Kisiel, Agata
Szczerba-Turek, Anna
Platt-Samoraj, Aleksandra
Michalczyk, Maria
Szweda, Wojciech
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/988986.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
hrm
snp
wild animal species
y. enterocolitica
ystb
Opis:
Introduction and objective. Y. enterocolitica is the causative agent of yersiniosis. The objective of the article was a study of single nucleotide polymorphism in the ystB gene of Y. enterocolitica strains isolated from various wild animal species. Materials and method. High-resolution melting (HRM) analysis was applied to identify single nucleotide polymorphism (SNP) of ystB gene fragments of 88 Y. enterocolitica biotype 1A strains isolated from wild boar, roe deer, red deer and wild ducks. Results. HRM analysis revealed 14 different melting profiles – 4 of them were defined as regular genotypes (G1, G2, G3, G4), whereas 10 as variations. 24 of the examined Y. enterocolitica strains were classified as G1, 18 strains as a G2, 21 strains as a G3, and 15 strains as a G4. Nucleotide sequences classified as G1 revealed 100% similarity with the Y. enterocolitica D88145.1 sequence (NCBI). Analysis of G2 revealed one point mutation – transition T111A. One mutation was also found in G3, but SNP was placed in a different gene region – transition G193A. Two SNPs – transitions G92C and T111A – were identified in G4. Direct sequencing of 10 variations revealed 5 new variants of the ystB nucleotide sequence: V1 – transition G129A (3 strains); V2 – transitions T111A and G193A (2 strains); V3 – transitions C118T and G193A (1 strain); V4 – transitions C141A and G193A (2 strains); and V5 characterized by 19 SNPs: G83A, T93A, A109G, G114T, C116T, A123G, T134C, T142G, T144C, A150C, G162A, T165G, T170G, T174A, T177G, G178A, A179G, A184G and G193A (2 strains). The predominant genotype in isolates from wild ducks was G1; in red deer G2; in wild boar G3; in roe deer G1 and G4. Conclusions. The proposed HRM method could be used to analyze Y. enterocolitica biotype 1A strains isolated from different sources, including humans.
Źródło:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine; 2017, 24, 1
1232-1966
Pojawia się w:
Annals of Agricultural and Environmental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analysis of susceptibility loci for juvenile idiopathic arthritis in the extended MHC region using high resolution SNP and HLA allele typing
Autorzy:
Biesiada, J.
Sudman, M.
Wagner, M.
Rupert, A.
Hollenbach, J.
Haas, J. P.
Meller, J.
Thompson, S. D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1935824.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Politechnika Gdańska
Tematy:
HLA
MHC region
autoimmunology
Juvenile Idiopathic Arthritis
HLA independent association
SNP genotyping
HLA alleles
Opis:
Juvenile idiopathic arthritis ( JIA ) spans several pediatric arthropathies that involve autoimmune responses. Primary genetic risk factors for JIA have been mapped to Major Histocompatibility Complex ( MHC ) class I and class II genes. Recent genome-wide association studies using SNP arrays have shown that the nonHLA genetic component of JIA involves multiple low-risk loci, reinforcing the notion that JIA is a complex genetic trait with a strong HLA component. In this work, with the goal of detailed mapping and analysis of lin kage disequilibrium ( LD ) patterns and associations with JIA in the extended MHC (x MHC ) region, we combined SNP data from Affymetrix SNP Array 6.0 and Immunochip ( IC ) platforms with high resolution typing of 8 classical HLA genes. A cohort of about 800 affected individuals and about 500 ethnically matched controls from the Cincinnati region, as well as secondary validation cohorts of affected individuals and matched controls from Germany were used to perform the analysis, and to assess reproducibility of the results across different platforms and p opulations. Accurate high resolution maps of linkage with classical HLA genes and association with individual HLA alleles were generated. High concordance of results obtained using Affymetrix SNP Array 6.0 and IC was observed, with an additional resolution and improved mapping of associat ions provided by the latter in some regions. Several new peaks of statistically signific ant and reproducible association with JIA outside the regions of strong LD with classical HLA genes were observed, including one peak in the class III region, and one in the telomeric end of x MHC . Conditional analysis provided further evidence that these associations appear to be independent of classical HLA genes studied here. The results and observed association patterns are further discussed in the context of other recent studies on autoimmune diseases, including the role of HLA DRB 1 in adult Rheumatoid Arthritis.
Źródło:
TASK Quarterly. Scientific Bulletin of Academic Computer Centre in Gdansk; 2014, 18, 4; 305--320
1428-6394
Pojawia się w:
TASK Quarterly. Scientific Bulletin of Academic Computer Centre in Gdansk
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Stymulacja nerwu podjęzykowego [SNP] w leczeniu obturacyjnego bezdechu sennego [OBPS] – przegląd piśmiennictwa
Autorzy:
Bilińska, Małgorzata
Niemczyk, Kazimierz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1400441.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
obturacyjny bezdech senny
neurostymulacja
nerw podjęzykowy
Opis:
Obturacyjny bezdech senny (OBPS) jest chorobą charakteryzującą się nawracającymi epizodami zwężenia (spłycenie oddechu) lub zamknięcia (bezdech) dróg oddechowych. Zaburzeniom towarzyszy spadek saturacji krwi, hiperkapnia oraz powtarzające się wybudzenia. Schorzenie to dotyka częściej mężczyzn niż kobiety. Za powikłania OBPS uważa się nadciśnienie tętnicze, udar mózgu, chorobę wieńcową, cukrzycę typu 2 oraz zwiększone ryzyko wypadków komunikacyjnych. Diagnostyka oraz skuteczne leczenie powinny być wdrożone jak najwcześniej. Leczenie opiera się na chirurgic¬znej korekcie przeszkód anatomicznych, jeżeli stwierdza się je w badaniu klinicznym oraz stosowaniu aparatu CPAP (con¬tinuus positive airway pressure), który generując dodatnie ciśnienie, zapobiega zapadaniu się ścian dróg oddechowych. Stymulatory nerwu podjęzykowego są nową metodą leczenia i uważane są za dobrą alternatywę dla pacjentów ze średnim lub ciężkim OSAS, u których leczenie CPAP nie przyniosło oczekiwanych rezultatów lub było źle tolerowane. Lec¬zenie obturacyjnego bezdechu sennego za pomocą SNP staje się rutynową metodą leczenia w trudnych przypadkach.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 67-72
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Charakterystyka wybranych markerów molekularnych
Characteristic of selected molecular markers
Autorzy:
Bolc, Paulina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199379.pdf
Data publikacji:
2020-10-22
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
markery molekularne
RFLP
AFLP
RAPD
SSR
ISSR
SRAP
SNP
PCR
polimorfizm
różnorodność genetyczna
molecular markers
polymorphism
genetic diversity
Opis:
Postęp, jaki nastąpił w biologii molekularnej poprzez wprowadzenie markerów molekularnych nowej generacji, w ciągu ostatnich 20 lat umożliwił znaczny rozwój wielu dziedzin badań. Możliwe stało się uzyskanie dokładniejszych informacji genetycznych pozwalających na lepsze zrozumienie zasobów genetycznych organizmów. Markerem molekularnym może być każda sekwencja nukleotydowa (wybrany fragment DNA), rozproszony w całym genomie, której zmienność między osobnikami lub grupami taksonomicznymi umożliwia precyzyjną identyfikację osobnika/taksonu. Kompilacja właściwości enzymów restrykcyjnych jak również reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) w technikach generujących markery molekularne pozwoliła na efektywne wykorzystanie ich w taksonomicznych, ewolucyjnych i ekologicznych badaniach roślin.
Over the last 20 years, the progress in molecular biology through the introduction of new generation molecular markers has allowed many areas to move forward. It has now become possible to obtain more accurate genetic information to better understand the genetic resources of organisms. A molecular marker can be any nucleotide sequence (selected DNA fragment) scattered throughout the genome, whose variability between individuals or taxonomic groups allows precise identification of the individual/taxon. The effectiveness of restriction digestion and polymerase chain reaction based on molecular markers has already proved their usefulness in taxonomic, evolutionary and ecological plant research.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 290; 27-32
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Sire pedigree error estimation and sire verification of the Taiwan dairy cattle population by using SNP markers
Autorzy:
Chao, C.H.
Yeh, Y.H.
Chen, Y.M.
Lee, K.H.
Wang, S.H.
Lin, T.Y.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/16539078.pdf
Data publikacji:
2022
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czasopisma i Monografie PAN
Tematy:
Holstein cattle
genetic testing
sire pedigree
Opis:
Information regarding the correct pedigree of and relationship between animals is useful for managing dairy breeding, reducing inbreeding, estimating breeding value, and establishing correct breeding programs. Additionally, the successful implementation of progeny testing is crucial for improving the genetics of dairy cattle, which depends on the availability of correct pedigree information. Incorrect pedigree information leads to bias in bull evaluation. In this study, Neogen GeneSeek Genomic Profiler (GGP) 50K SNP chips were used to identify and verify the sire of Taiwanese Holstein dairy cattle and analyze the reasons that lead to incorrect sire records. Samples were collected from 2,059 cows of 36 dairy farms, and the pedigree information was provided by breeders. The results of sire verification can be divided into three categories: submitted unconfirmed sire, submitted confirmed sire, and incorrectly submitted verified sire. Data on the sires of 1,323 (64.25%) and 572 (27.78%) dairy cows were verified and discovered, respectively. Sires of 1,895 (92.03%) dairy cattle were identified, which showed that the paternal pedigree of dairy cattle could be discovered and verified through genetic testing. An error-like analysis revealed that the data of 37 sires were incorrectly recorded because the bull’s NAAB code number was incorrectly entered into the insemination records: for 19 sires, the wrong bull was recorded because the frozen semen of a bull placed in the wrong storage tank was used, 6 had no sire records, and for 12 sires, the NAAB code of the correct bull was recorded but with a wrong stud code, marketing code, or unique number for the stud or breed. To reduce recorded sire error rates by at least 27.78%, automated identification of the mated bull must be adopted to reduce human error and improve dairy breeding management on dairy farms.
Źródło:
Polish Journal of Veterinary Sciences; 2022, 25, 1; 61-65
1505-1773
Pojawia się w:
Polish Journal of Veterinary Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ polimorfizmu w regionie promotorowym 5’ genu TG na cechy użytkowości mlecznej bydła rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej
Effect of polymorphism in the 5’ promoter region of the TG gene on the milk production traits of Polish Holstein-Friesian cattle
Autorzy:
Czerniawska-Piatkowska, E.
Kowalewska-Luczak, I.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2119753.pdf
Data publikacji:
2020
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Zootechniczne
Tematy:
tyreoglobulina
bydło
SNP
użytkowość mleczna
Opis:
Celem podjętych badań było określenie zależności między występowaniem trzech różnych mutacji punktowych (257C>T, 335A>G, 422 C>T) w regionie promotorowym genu kodują- cego tyreoglobulinę (powodujących jego polimorfizm) a cechami użytkowości mlecznej by- dła. Badaniami objęto stado krów rasy polskiej holsztyńsko-fryzyjskiej. Ustalenie genotypów prowadzono z wykorzystaniem metody PCR i jej modyfikacji ACRS. Określono frekwencję częściej występujących alleli dla analizowanych mutacji punktowych: C ‒ 0,830 (257C>T), A ‒ 0,765 (335A>G) i C ‒ 0,635 (422C>T). Analiza statystyczna pokazała, że wszystkie trzy analizowane mutacje punktowe w regonie promotorowym genu TG istotnie (P≤0,05; P≤0,01) wpływają na analizowane cechy użytkowości mlecznej, tj. na dobową wydajność mleka, za- wartość tłuszczu i białka w mleku oraz liczbę komórek somatycznych.
Źródło:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego; 2020, 16, 1; 9-16
1733-7305
Pojawia się w:
Roczniki Naukowe Polskiego Towarzystwa Zootechnicznego
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Barretts esophagus associates with a variant of IL23R gene
Autorzy:
Gaj, Pawel
Mikula, Michal
Wyrwicz, Lucjan
Regula, Jaroslaw
Ostrowski, Jerzy
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040756.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
Barrett's esophagus
risk
SNP
IL23R
association study
Opis:
Gastroesophageal reflux disease is regarded as a spectrum of diseases: non-erosive reflux disease (NERD), erosive reflux disease (ERD), and the far end of the spectrum represented by patients with Barrett's esophagus. Among predisposing factors, both risk and protective polymorphic variants of several genes may influence the clinical outcomes of reflux disease. Consequently, different molecular mechanisms are likely to underlie the development of clinical variants of reflux disease. Ninety six patients with reflux disease were screened for polymorphisms of CARD15, SLC22A4 (OCTN1), SLC22A5 (OCTN2), DLG5, ATG16L1 and IL23R genes which had previously been found to associate with immune-mediated chronic inflammatory disorders. While none of the polymorphisms were associated with NERD or ERD, the 1142G/A variant of the IL23R gene was found to be a risk variant in Barrett's esophagus patients. The IL23/IL23R pathway may modulate STAT3 transcriptional activity which is an essential regulator not only of immune-mediated inflammation, but also of inflammatory-associated apoptosis resistance. Although the mechanisms of metaplastic transition of inflamed squamous epithelium are undetermined as yet, our findings suggest potential involvement of alternations in the IL23/IL23R pathway as a molecular background of Barrett's esophagus development.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 2; 365-369
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Prediction of indels and SNP’s in coding regions of glutathione peroxidases - an important enzyme in redox homeostasis of plants
Autorzy:
Ganguli, S.
Datta, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/11303.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Przedsiębiorstwo Wydawnictw Naukowych Darwin / Scientific Publishing House DARWIN
Tematy:
prediction
indel
single nucleotide polymorphism
coding region
glutathione peroxidase
enzyme
redox
homeostasis
plant
genotype
stress tolerance
Opis:
Plant glutathione peroxidases are an important class of enzymes which play key roles in the stress adaptability of plants both in context of biotic and abiotic stress pathways. They have been over the years much studied in animals since the catalytic residues are comprised of selenocysteine a variant amino acid which is ribosomally encoded with the help of an RNA structural element known as SECIS. Various workers over the years have shown that plant glutathione peroxidases play active roles in ROS sequestration, lipid hydroperoxidation as well as regulate glutathione levels. However, each plant has various patterns of glutathione peroxidase expression and action and in some plants certain isoforms have not been detected at all. This work focuses on the prediction and identification of single nucleotide polymorphisms (SNPs) and INDELs in the coding regions of plant glutathione peroxidases, with the help of a Bayesian based algorithm subsequently validated. A large number of informative sites were detected 279 of which had variant frequency of ≥ 50 %. This data should be beneficial for future studies involving genetic manipulation and population based breeding experiments.
Źródło:
International Letters of Natural Sciences; 2014, 02
2300-9675
Pojawia się w:
International Letters of Natural Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Czy „cichy” polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) C1236T genu ABCB1 jest związany z predyspozycją do rozwoju depresji i skutecznością jej leczenia? - badanie wstępne
Is the „silent” single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of ABCB1 gene associated with predisposition to depression development and efficiency of therapy? – preliminary study
Autorzy:
Jeleń, Agnieszka
Koziróg, Anna
Sałagacka, Aleksandra
Balcerczak, Ewa
Talarowska, Monika
Gałecki, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032546.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
abcb1
polimorfizm pojedynczego nukleotydu
c1236t
glikoproteina p
depresja
farmakogenomika
podatność
single nucleotide polymorphism
p-glycoprotein
depression
pharmacogenomics
susceptibility
Opis:
Introduction: According to the World Health Organization about 350 million people around the world are affected by depression. Despite the high prevalence of this disease the mechanism of depression origination as well as the causes of the resistance to therapy are still not fully understood. ABCB1 gene encode P glycoprotein which is one of the components of blood-brain barrier. The main function of this protein is the efflux of many toxic compounds, including drugs, which may indicate potential association between the proper functioning of P glycoprotein and the susceptibility to the development of depressive disorders or the failure of antidepressant therapy. The objective of this study was to evaluate single nucleotide polymorphism (SNP) C1236T of the ABCB1 gene in the group of patients with recurrent depressive disorder (rDD) and to estimate the possible association of this polymorphism with the response to antidepressant therapy. Material and methods: C1236T was evaluated in 30 patients with rDD. Genotyping was performed using automated sequencing (the Sanger method). The results were compared with those obtained from the control group which consisted of 96 blood donors from the local blood bank. Results: No statistically significant difference in the frequency of genotypes (p=0.0665) and allele (p=0.1489) for the SNP C1236T of ABCB1 gene was found between the patients with rDD and the control group. No correlation between C1236 and the age when the disease was stated (p=0.0807). Neither the association between genotypes and the severity of depressive symptoms before treatment (p=0.7956) nor the association with effectiveness of the therapy (p=0.2051) were found. Conclusions: On the basis of the results of the preliminary study, C1236T of ABCB1 gene have no influence on the predisposition to rDD, the severity of depressive symptoms and the efficiency of antidepressant therapy have not been stated, either.
Streszczenie Wstęp: Według danych Światowej Organizacji Zdrowia depresja dotyka około 350 milionów osób na całym świecie. Jednak pomimo powszechnego występowania, zarówno etiologia tej choroby, jak i przyczyny oporności na leczenie w dalszym ciągu nie są w pełni poznane. Gen ABCB1 koduje glikoproteinę P, która jest jednym z elementów bariery krew-mózg. Główną funkcją białka jest usuwanie związków toksycznych, w tym także leków, co może wskazywać na potencjalny związek między prawidłowym działaniem glikoproteiny P a predyspozycją do rozwoju zaburzeń depresyjnych czy niepowodzeniem terapii lekami przeciwdepresyjnymi. Celem pracy była ocena polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (ang. single nucleotide polymorphism - SNP) C1236T genu ABCB1 wśród chorych na zaburzenia depresyjne nawracające (ang. recurrent depressive disorder - rDD) oraz oszacowanie potencjalnego związku tego polimorfizmu z odpowiedzią na terapię lekami przeciwdepresyjnymi. Materiał i metody: Polimorfizm C1236T oceniono w grupie 30 pacjentów, u których zdiagnozowano rDD. Genotyp określono wykorzystując technikę automatycznego sekwencjonowania metodą Sangera. Otrzymane wyniki porównano z wynikami grupy kontrolnej, którą stanowiło 96 dawców krwi z lokalnego banku krwiodawstwa. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych statystycznie różnic w częstości występowania poszczególnych genotypów (p=0,0665) i alleli (p=0,1489) polimorfizmu C1236T genu ABCB1 między grupą pacjentów z rDD a grupą kontrolną. Nie wykazano również zależności pomiędzy C1236T a wiekiem w chwili diagnozy rDD (p=0,0807), nasileniem objawów depresji przed rozpoczęciem terapii (p=0,7956) czy skutecznością leczenia przeciwdepresyjnego (p=0,2051). Wnioski: Na podstawie wyników badania wstępnego, stwierdzono brak wpływu polimorfizmu C1236T genu ABCB1 na predyspozycję do rozwoju rDD, nasilenie objawów depresji w chwili diagnozy czy skuteczność terapii przeciwdepresyjnej.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2014, 41, 1; 5-15
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Polimorfizmy rs2058539 oraz rs10953505 genu wisfatyny, jej stężenie w surowicy krwi a występowanie nadwagi i otyłości u pacjentów zgłaszających się do poradni podstawowej opieki zdrowotnej
Rs2058539 and rs10953505 visfatin gene polymorphisms their plasma concentrations and occurrence of overweight and obesity among patients reporting to primary healthcare clinic
Autorzy:
Kała, Ewa
Bodek, Izabela
Trelińska, Oliwia
Gładysz, Patrycja
Lepiarczyk, Oskar
Śmigel, Aleksandra
Gola, Mateusz
Śnit, Mirosław
Grzeszczak, Władysław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1037754.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
nadwaga
otyłość
polimorfizm snp
wisfatyna
overweight
obesity
polymorphism snp
visfatin
Opis:
INTRODUCTION: Visfatin is a newly discovered adipocytokine displaying insulino-mimetic properties. The role of the investigated polymorphisms in visfatin coding genes and their blood plasma levels in the development of increased body mass remains controversial. AIM: The aim of the study is to assess a potential correlation between selected visfatin gene polymorphisms, their plasma concentration, and the prevalence of overweight and obesity in patients reporting to a primary healthcare clinic. MATERIALS AND METHODS: The study included 476 adult patients from southern regions of Poland reporting to a primary healthcare clinic. The subjects were divided into 3 groups based on the value of waist circumference. The genotyping of visfatin gene polymorphisms (rs2058539 and rs10953505) was conducted with fluorescently marked probes by using predesigned single nucleotide polymorphisms assessment sets – TaqMan Pre-designed SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems). The visfatin plasma levels were established using the ELISA method. RESULTS: The study showed no correlation between visfatin plasma concentration and the examined gene polymorphisms. A statistically relevant difference in the occurrence of the rs2058539 polymorphism in obese persons in contrast to those with normal waist girth, was initially noted. An “A” allele of the rs2058539 polymorphism was significantly more often present in obese patients. CONCLUSIONS: Based on the carried-out research, it can be concluded that the rs2058539 polymorphism of the visfatin gene can take part in the pathogenesis of excessive body weight increase. There is no correlation between the studied polymorphisms and visfatin plasma concentration.
WSTĘP: Wisfatyna jest stosunkowo niedawno odkrytą adipocytokiną, wykazującą m.in. efekt insulinomimetyczny. Udział badanych polimorfizmów genu kodującego wisfatynę oraz poziom jej stężenia w surowicy krwi w rozwoju nadwagi i otyłości pozostaje nadal kontrowersyjny. CEL PRACY: Ocena potencjalnego związku między wybranymi polimorfizmami genu wisfatyny, jej stężeniem w surowicy krwi a występowaniem nadwagi i otyłości w populacji pacjentów zgłaszających się do poradni ogólnej podstawowej opieki zdrowotnej (POZ). MATERIAŁ I METODYKA: Badaniem objęto łącznie 476 dorosłych pacjentów z rejonu Polski Południowej, którzy kolejno zgłaszali się po poradę do POZ. Badanych podzielono na 3 grupy, opierając się na wartości obwodu pasa (grupa kontrolna, grupa z otyłością, grupa z nadwagą). Genotypowanie polimorfizmów genu wisfatyny (rs2058539 oraz rs10953505) prowadzono z wykorzystaniem znakowanych fluorescencyjnie sond, używając gotowych zestawów do oznaczania polimorfizmu pojedynczego nukleotydu-TaqManPre-designed SNP Genotypie Assai (Applied Biosystems). Stężenia wisfatyny w surowicy krwi oznaczano metodą ELISA. Do obliczeń statystycznych wykorzystano program Statistica 8.0. WYNIKI: Badania wykazały brak korelacji między występowaniem badanych polimorfizmów genu wisfatyny a jej stężeniem w surowicy krwi. Stwierdzono istotną statystycznie różnicę w występowaniu polimorfizmu rs2058539 między osobami z nadwagą a osobami z prawidłowym obwodem pasa. Ponadto zaobserwowano znamiennie częstsze występowanie allelu „C” polimorfizmu rs2058539 u osób z nadwagą. WNIOSKI: 1. Na podstawie przeprowadzonych badań można wnioskować, że polimorfizm rs2058539 genu wisfatyny może brać udział w patogenezie nadmiernego wzrostu masy ciała. 2. Nie stwierdza się zależności między badanymi polimorfizmami a stężeniem wisfatyny w surowicy krwi.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2015, 69; 184-190
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effect of CYP19 SNPs on milk production traits of Jersey cows
Wpływ SNP w genie CYP19 na cechy użytkowości mlecznej krów jersey
Autorzy:
Kowalewska-Luczak, I.
Michniewicz, E.
Kulig, H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/45215.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Opis:
The aim of this study was to examine the relationship between genotype two SNPs located in the promoter region of CYP19 gene and milk production traits. The study included 181 Jersey cows. The genotypes were identified by the PCRRFLP method. The frequencies of the most common alleles were as follows: A – 0.98 (CYP19/PvuII) and A – 0.94 (CYP19/Cfr13I). The results showed that there were no statistically significant associations between the individual genotypes of both SNPs and milk traits; however, the animals with heterozygous genotypes achieved the lowest milk yield and the highest protein and fat content in milk.
Celem pracy było zbadanie zależności między poszczególnymi genotypami dwóch SNPs zlokalizowanych w regionie promotorowym genu CYP19 a cechami użytkowości mlecznej. Badaniami objęto 181 krów rasy jersey. Genotypy poszczególnych osobników oznaczano za pomocą metody PCR-RFLP. Frekwencje alleli występujących z najwyższą częstością były następujące: 0,98 (CYP19/PvuII) i 0,94 (CYP19/Cfr13I). Statystyczna analiza wyników badań nie wykazała istotnych zależności między poszczególnymi genotypami w odniesieniu do obydwu analizowanych SNP i cech użytkowości mlecznej. Jednak w przypadku zwierząt o heterozygotycznych genotypach wykazano, że osiągały niższą wydajność mleka oraz cechowały się wyższą zawartością białka i tłuszczu w mleku.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2013, 12, 1
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Farmakogenetyczne uwarunkowania lekooporności w padaczce
Pharmacogenetic determinants of drug resistance in epilepsy
Autorzy:
Kozera-Kępniak, Alicja
Jastrzębski, Karol
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053516.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
cytochrome P450
drug transporter proteins
drug-resistant epilepsy
farmakogenetyka
pharmacogenetics
single nucleotide polymorphism – SNP
padaczka lekooporna
cytochrom p450
białka transportujące leki
polimorfizm
polimorfizm pojedynczych nukleotydów (single nucleotide polymorphism snp)
Opis:
Epilepsy is one of the most common CNS disorders occurring in approximately 1% of the world population. It is characterized by the occurrence of recurrent attacks of varying symptomatology. It is estimated that 30% of patients, despite the appropriate antiepileptic treatment, still experiencing seizures. In this case we are dealing with so-called the phenomenon of drug resistance. In Poland, this problem concerns about 100–120 thousand patients. Predisposing factors for epilepsy include: onset of symptoms before 1 year of age, high frequency of seizures before treatment and structural changes of the brain, including cortical malformations. Uncontrolled seizures affect the patients quality of life, increasing the risk of injury, affecting the physical well-being and psychosocial functioning. Despite knowing these presumable risk factors for epilepsy, it remains unknown why in the two patients with the same type of epilepsy or the same type of seizure, efficacy of antiepileptic drugs can be extremely different. Potential reasons for this may be genetic factors, changing the pharmacodynamic and pharmacokinetic attributes of antiepileptic drugs. Among these factors is mentioned genetically determined polymorphism of some microsomal enzymes (CYP2C9, CYP2C19), P-glycoprotein, a protein MRP (multidrug resistance-associated protein) and pharmacodynamic malfunction of GABA (GABAA) and ion channels. It seems that research on the mechanisms of drug resistance may lead to the introduction of new therapeutic strategies This article aims to show the impact of genetic factors to the lack of treatment efficacy in epilepsy.
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, występującą u około 1% populacji na świecie. Charakteryzuje się występowaniem nawracających napadów o różnej symptomatologii. Szacuje się, że u 30% pacjentów mimo prowadzonego właściwego leczenia przeciwpadaczkowego nadal występują napady drgawkowe. Jest to tak zwane zjawisko lekooporności. W Polsce problem ten dotyczy około 100 000–120 000 chorych. Czynnikami predysponującymi do wystąpienia padaczki lekoopornej są: ujawnienie się choroby przed 1. rokiem życia, duża częstotliwość napadów przed rozpoczęciem leczenia oraz zmiany strukturalne mózgu, w tym wady rozwojowe kory mózgowej. Niekontrolowane napady padaczkowe pogarszają jakość życia chorych, zwiększając ryzyko urazów, wpływając negatywnie na samopoczucie fizyczne oraz funkcjonowanie psychospołeczne. Chociaż znane są potencjalne czynniki ryzyka, to nadal nie wiadomo, dlaczego u dwóch pacjentów z tym samym rodzajem padaczki lub tym samym typem napadów skuteczność leczenia lekami przeciwpadaczkowymi może być skrajnie różna. Wśród możliwych przyczyn tego zjawiska wymienia się czynniki genetyczne, zmieniające właściwości farmakodynamiczne i farmakokinetyczne stosowanych leków. Do grupy tych czynników zalicza się: genetycznie uwarunkowany polimorfizm niektórych enzymów mikrosomalnych (CYP2C9, CYP2C19), glikoproteiny P, białka MRP (multidrug resistance-associated protein) oraz zaburzenia funkcji farmakodynamicznych receptorów GABA (GABAA) i kanałów jonowych. Wydaje się, że badania nad mechanizmami lekooporności mogą skutkować wprowadzeniem nowych strategii terapeutycznych. Niniejszy artykuł ma na celu przedstawienie wpływu powyżej wymienionych czynników genetycznych na brak skuteczności leczenia w padaczce.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 96-102
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Senior Non-preferred Bonds as an Instrument to Meet the MREL Requirement
Obligacje typu senior non-preferred jako instrument spełnienia wymogu MREL
Autorzy:
Kozińska, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/36106547.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uniwersytet Łódzki. Wydawnictwo Uniwersytetu Łódzkiego
Tematy:
przymusowa restrukturyzacja
MREL
podrzędny dług uprzywilejowany
SNP
finansowanie bankowe
resolution
senior non-preferred
SNP bonds
bank financing
Opis:
The purpose of the article is to present the results of the first assessment of the senior non-preferred (SNP) bond market’s development in Poland. SNP bonds were introduced to facilitate meeting the banks’ MREL, which aims to build banks’ loss absorption and recapitalization capacity. At the same time, they are the next source of bank funding. The development of the SNP bond market has been initiated relatively recently with the full establishment of resolution systems and the introduction of the MREL requirement for banks. Although the first non-binding decisions to impose the MREL requirement were issued in 2016, the concept of SNP was formally introduced in 2017. In 2019, an amendment to the rules for determining the MREL requirement was adopted, which was implemented into the Polish legal framework in 2021, and in 2022, an amendment to the regulations on bonds was introduced, enabling the issuance of SNP bonds counted to MREL. Since then (2022), there has been a full legal framework for setting and maintaining the MREL requirement, and therefore full conditions for the development of this market in Poland. Therefore, it is justified to say that this market is relatively young. Moreover, it is under-investigated by scientists. This justifies the assessment of the potential scale of this market, its ability to achieve the goal for which it was created, as well as the premises and barriers to its development. Methodology. The research methods were quantitative analysis (calculation of the potential shortage of the MREL requirement and needs in the field of securities issuance based on reporting data) and qualitative analysis (in terms of assessing the challenges). Results of the research. The main determinant of its potential is the amount of MREL shortfall, which depends on the financial situation of banks and partly on the strategy of resolution authorities (responsible for setting the level of this requirement). The main challenges for the Polish SNP bond market are related to the prospects for further development of the banking sector and its environment (business and strategic). Nevertheless, it seems that the potential of the SNP bond market in Poland is underrated. The article contributes to general knowledge about bank funding sources.
Cel artykułu/hipoteza. Celem artykułu jest przedstawienie wyników pierwszej oceny rozwoju rynku obligacji niepreferowanych (SNP) w Polsce. Obligacje SNP zostały wprowadzone, aby ułatwić osiągnięcie przez banki MREL, którego celem jest budowanie zdolności banków do absorpcji strat i dokapitalizowania. Jednocześnie są kolejnym źródłem finansowania banków. Rozwój rynku obligacji SNP został zapoczątkowany stosunkowo niedawno wraz z pełnym utworzeniem systemów przymusowej restrukturyzacji i wprowadzeniem wymogu MREL dla banków. Choć pierwsze niewiążące decyzje o nałożeniu wymogu MREL wydano już w 2016 r., to już w 2017 r. formalnie wprowadzono koncepcję SNP. W 2019 r. przyjęto nowelizację zasad ustalania wymogu MREL, która została wdrożona do polskiego prawa w 2021 r. i 2022 r. wprowadzono nowelizację przepisów o obligacjach, umożliwiającą emisję obligacji SNP zaliczanych do MREL. Od tego czasu (2022 r.) istnieją pełne ramy prawne umożliwiające ustalanie i utrzymywanie wymogu MREL, a co za tym idzie pełne warunki rozwoju tego rynku w Polsce. Uzasadnione jest zatem stwierdzenie, że jest to rynek stosunkowo młody. Co więcej, jest on niedostatecznie zbadany przez naukowców. Uzasadnia to ocenę potencjalnej skali tego rynku, realizacji celu, dla którego został stworzony, a także przesłanek i barier jego rozwoju. Metodyka. Zastosowanymi metodami badawczymi była analiza ilościowa (obliczenie potencjalnego niedoboru wymogu MREL i potrzeb w zakresie emisji papierów wartościowych na podstawie danych sprawozdawczych) oraz analiza jakościowa (pod kątem oceny wyzwań). Wyniki/Rezultaty badania. Główną determinantą jego potencjału jest wielkość niedoboru MREL, która jest uzależniona od sytuacji finansowej banków, a częściowo od strategii organów przymusowej restrukturyzacji (odpowiedzialnych za ustalenie poziomu tego wymogu). Główne wyzwania stojące przed polskim rynkiem obligacji SNP związane są z perspektywami dalszego rozwoju sektora bankowego i jego otoczenia (biznesowego i strategicznego). Niemniej jednak wydaje się, że potencjał rynku obligacji SNP w Polsce jest niedoceniany. Artykuł wzbogaca ogólną wiedzę na temat źródeł finansowania banków.
Źródło:
Finanse i Prawo Finansowe; 2023, 2 (Numer Specjalny); 145-167
2391-6478
2353-5601
Pojawia się w:
Finanse i Prawo Finansowe
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies