Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "Hereditary angioedema" wg kryterium: Wszystkie pola

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-8 z 8
    Tytuł:
    Life-threatening laryngeal attacks in hereditary angioedema patients
    Autorzy:
    Piotrowicz-Wójcik, Katarzyna
    Porebski, Grzegorz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1397492.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Index Copernicus International
    Tematy:
    C1 inhibitor
    hereditary angioedema
    icatibant
    laryngeal attacks
    Opis:
    Background: Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency (HAE-C1INH) is a rare genetic disease that runs in the family. As a result of the disease, acute swellings of the subcutaneous tissue and mucous membranes of the digestive and respiratory systems, including the larynx, occur. Any attack of the disease involving the throat and larynx is particularly dangerous and requires knowledge of clinical determinants of the disease and its proper management.Materials and methods: The study included adult consecutive HAE-C1INH patients having follow-up visits in our centre. The group was examined with a structured clinical questionnaire, concerning the last 6 months and focusing particularly on laryngeal swelling attacks. Results: 55 subjects (F/M – 35/20, age range – 18–76) were included in the study. Laryngeal attacks occurred in 19 individuals (34.5%): 1–3, 4–6, and ≥7 attacks in 9, 8 and 2 patients, respectively, two of whom required intubation. In comparison to other patients, subjects with laryngeal attacks were characterised by significantly more frequent: (1) facial attacks, (2) severe disease activity, (3) the occurrence of female patients, (4) mental stress as a trigger of attacks. All patients with laryngeal attacks had a rescue medication at home and 15/19 (78%) patients could use it at home. Most of them used plasma-derived C1-inhibitor 17/19 (89.5%) and icatibant, 8/19 (42.1%). Discussion: HAE-C1INH patients with laryngeal attacks require particular attention. Proper training regarding the identifica-tion of these patients, adequate management, access to emergency services and emergency drugs are essential to ensure the safety of subjects with this localization of HAE-C1INH attacks
    Źródło:
    Polish Journal of Otolaryngology; 2020, 74, 2; 42-46
    0030-6657
    2300-8423
    Pojawia się w:
    Polish Journal of Otolaryngology
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Diagnosis of hereditary angioedema
    Diagnostyka wrodzonego obrzęku naczynioruchowego
    Autorzy:
    Kőhalmi, Kinga Viktória
    Cervenak, László
    Farkas, Henriette
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034431.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Oficyna Wydawnicza Mediton
    Tematy:
    complement testing
    Opis:
    Hereditary angioedema (HAE) is a rare disorder characterized by acute episodes of edema formation in the subcutis and/or the submucosa. The clinical picture of the disease resembles that of histamine-mediated angioedema, nevertheless bradykinin release is involved in the pathomechanism of HAE. The diagnosis of HAE can be established from the clinical manifestations, the family history, as well as the findings of complement and genetic tests. Currently, the six types of hereditary angioedema are distinguished: types I and II of hereditary angioedema with C1-inhibitor (C1-INH) deficiency (C1-INH-HAE) and the following types of hereditary angioedema with normal C1-INH levels: hereditary angioedema caused by a mutation in the Factor XII gene (FXII-HAE), the angiopoietin-1 gene (ANGPT1-HAE), and the plasminogen gene (PLG-HAE) – and hereditary angioedema of unknown origin (U-HAE). Current options for the laboratory diagnosis of angioedemas include means for identifying C1-INH-HAE, FXII-HAE, ANGPT1-HAE, PLG-HAE and acquired angioedema with C1-INH deficiency (C1-INH-AAE). No laboratory method is available currently for diagnosing the other types of angioedemas such as idiopathic histaminergic acquired angioedema (IH-AAE), idiopathic non-histaminergic acquired angioedema (InH-AAE), acquired angioedema related to angiotensin-converting enzyme inhibitor (ACEI-AAE), and U-HAE. These disease types can be identified only by indirect methods, i.e. by exploring medical and family history, observing the clinical manifestations and the therapeutic response, as well as by excluding the presence of C1-INH deficiency, FXII-HAE, ANGPT1-HAE, and PLG-HAE.
    Źródło:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2018, 23, 4; 168-174
    1427-3101
    Pojawia się w:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wrodzony obrzęk naczynioruchowy u dzieci
    Hereditary angioedema in children
    Autorzy:
    Czarnobilska, Ewa
    Bulanda, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034416.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Oficyna Wydawnicza Mediton
    Tematy:
    C1-inhibitor
    dzieci
    dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
    Opis:
    Hereditary angioedema (HAE) is a rare disease characterized by episodes of subcutaneous or submucosal oedema, without urticaria and itching, spontaneously resolving within 1-5 days, resistant to antihistamines and glucocorticosteroids. The average age of development of symptoms is 10 years, and 40% of affected individuals experience their first attack under the age of 5. HAE is most commonly associated with inherited decrease of the concentration of C1 inhibitor (C1 INH) or dysfunction of C1 INH. This activates the complement and causes bradykinin accumulation leading to tissue edema. Diagnosis of HAE includes an interview, the morphological characteristics of swelling and the results of additional tests (concentration and activity of C1 INH, concentration of complement component 4). The final diagnosis requires at least two consistent results of screening tests, the second one should be carried out after the first year of age. Genetic tests can be performed in families with a known mutation. Research on HAE reveal frequent delays in the diagnosis, which have a negative impact on quality of life. At present, 2 preparations used in treatment of HAE in pediatric population are refunded in Poland: concentrate of C1 INH: Berinert (no age restrictions) and recombinant concentrate of C1 INH: Ruconest (from 13 years of age).
    Wrodzony obrzęk naczynioruchowy (Hereditary angioedema, HAE) u dzieci jest rzadką chorobą charakteryzującą się epizodami obrzęku tkanki podskórnej lub podśluzowej bez bąbla pokrzywkowego i świą- du, ustępującymi spontanicznie w ciągu 1-5 dni, opornymi na działanie leków przeciwhistaminowych i glikokortykosteroidów. Średni wiek rozwoju objawów to 10 lat, a 40% dotkniętych chorobą osób przeżywa swój pierwszy atak w wieku poniżej 5 lat. HAE jest najczęściej zwią- zany z dziedzicznym zmniejszeniem stężenia lub dysfunkcją inhibitora C1 (C1-INH). Powoduje to aktywację układu dopełniacza i akumulację bradykininy prowadzącą do obrzęku tkanek. W diagnostyce HAE istotny jest wywiad, morfologiczne cechy obrzęku i wyniki badań dodatkowych (stężenie i aktywność C1-INH, stężenie składowej C4 dopełniacza). Ostateczna diagnoza wymaga co najmniej dwóch zgodnych wyników badań przesiewowych, przy czym drugie z nich powinno zostać przeprowadzone po 1. r.ż. W rodzinach ze znaną mutacją można wykonać badania genetyczne. Badania pokazują częste opóźnienia w diagnozie, które mają negatywny wpływ na jakość życia pacjentów. Obecnie w Polsce refundowane są dwa preparaty do stosowania w leczeniu HAE w populacji pediatrycznej - koncentrat C1 inhibitora: Berinert (bez ograniczeń wiekowych) i rekombinowany koncentrat C1 inhibitora: Ruconest (od 13. r.ż.).
    Źródło:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2018, 23, 4; 193-198
    1427-3101
    Pojawia się w:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Management of pregnancy in hereditary angioedema
    Postępowanie w ciąży u chorej z wrodzonym obrzękiem naczynioruchowym
    Autorzy:
    Sánchez-Jareño, Marta
    Cabañas, Rosario
    Caballero, Teresa
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034419.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Oficyna Wydawnicza Mediton
    Tematy:
    C1-inhibitor
    Hereditary angioedema
    breast-feeding
    delivery
    pregnancy
    treatment
    Opis:
    Hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency (HAE) is a rare disease. HAE course can be more severe in female patients due to the activation of contact system by endogen oestrogens. Pregnancy can therefore worsen the disease course in some cases and the HAE management during pregnancy is often a challenge because of the limitation in treatment options. Plasma derived C1 inhibitor concentrate is the election drug for the treatment of acute attacks, short term prophylaxis and long term prophylaxis. In this review we will update the potential variations in HAE clinical course and the indications of the currently available treatments during pregnancy, delivery and breastfeeding.
    Wrodzony obrzęk naczynioruchowy z niedoboru C1-inhibitora (HAE) jest chorobą rzadką. U kobiet przebieg HAE może być cięższy z powodu aktywacji przez endogenne estrogeny szlaku zależnego od czynnika kontaktu. Dlatego w części przypadków ciąża może pogarszać przebieg schorzenia, a kontrola objawów HAE podczas ciąży jest często trudna z powodu ograniczeń w możliwych opcjach terapeutycznych. Koncentrat osoczopochodnego C1-inhibitora jest lekiem z wyboru w ostrych napadach oraz profilaktyce krótko- i długoterminowej. W niniejszej pracy dokonano przeglądu aktualnej wiedzy o możliwych zmiennościach w przebiegu klinicznym i wskazaniach obecnie dostępnych w HAE leków w okresie ciąży, porodu i karmienia piersią.
    Źródło:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2018, 23, 4; 186-192
    1427-3101
    Pojawia się w:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy – przygotowanie pacjenta do zabiegu operacyjnego
    Hereditary angioedema – patient preparation for surgery
    Autorzy:
    Rustecki, Bartosz
    Rychlik, Anna
    Żylińska, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032222.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    C1 inhibitors
    allergology
    anaesthesia
    hereditary angioedema
    inhibitory C1
    premedication
    obrzęk naczynioruchowy
    anestezja
    alergologia
    inhibitory c1
    premedykacja
    Opis:
    Hereditary angioedema (HAE) is a rare condition, first described by Quincke in 1882. Diminished levels of the C1 inhibitor protein of dysfunctional forms of the same protein are basis of this disease pathophysiology. We mark out three types of HAE. Type I, most common, is related with C1 INH insufficiency, type II – with its abnormal function. Mucous oedemas are characteristic for these diseases, including face and larynx oedema. Oedema involving larynx can be life‑threatening condition. HAE swelling can be caused by some drugs, especially from angiotensin convertase inhibitors group, stress, trauma, infections. Surgical procedures can predispose to HAE related larynx swelling. Surgery preparation can involve continuous intubation tube cuff pressure control, doubling androgen based drugs doses as well as transfusion of fresh frozen plasma. Acute HAE swelling management is recently based on cause treatment covering substitution C1 INH. We describe 46 years old patient ongoing gynaecologic surgery with prophylactic C1 INH concentrate application (Cinryze). No complications were observed during surgery, subarachnoid anaesthesia or post‑surgery period.
    Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (hereditary angioedema, HAE) jest rzadko występującym schorzeniem, opisanym po raz pierwszy przez Quinckego w 1882 roku. Podstawowy czynnik wyzwalający mechanizm patogenetyczny choroby stanowi niedobór lub nieprawidłowa funkcja inhibitora dopełniacza C1 esterazy (C1 INH). Wyróżniamy trzy typy dziedziczonego obrzęku naczynioruchowego. Typ I, najczęstszy, jest związany z niedoborem C1 INH, typ II – z jego nieprawidłową funkcją. Choroba charakteryzuje się występowaniem obrzęków błony śluzowej, w tym w obrębie twarzy i krtani. Obrzęk błony śluzowej dróg oddechowych może stanowić zagrożenie życia. Obrzęk w HAE wywołują niektóre leki, szczególnie z grupy inhibitorów konwertazy angiotensyny, stres, uraz oraz infekcje. Zabieg operacyjny może predysponować do wystąpienia obrzęku krtani w przebiegu HAE. Przygotowanie do znieczulenia wymaga ciągłego pomiaru ciśnienia w mankiecie uszczelniającym rurkę intubacyjną, zaleca się podwojenie dawek preparatów pochodnych androgenów, dopuszczalne jest również przetaczanie świeżo mrożonego osocza. Ostatnio zaleca się rutynową profilaktykę koncentratem C1 INH. Od niedawna postępowanie w ostrych napadach obrzęku naczynioruchowego jest oparte na leczeniu przyczynowym obejmującym substytucję C1 INH. W niniejszym opracowaniu przedstawiamy przypadek 46‑letniej pacjentki pozostającej pod opieką alergologiczną z powodu HAE, poddanej zabiegowi ginekologicznemu z profilaktycznym okołooperacyjnym podaniem koncentratu C1 INH uzyskiwanego z ludzkiego osocza (preparat Cinryze). Znieczulenie podpajęczynówkowe, zabieg i okres okołooperacyjny przebiegły bez powikłań.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2012, 8, 2; 165-167
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Hereditary angioedema: treatment options and availability. Balance between patients’ needs and stakeholders’ plans
    Opcje terapeutyczne i ich dostępność we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym: pomiędzy potrzebami pacjentów a planami decydentów
    Autorzy:
    Valerieva, Anna
    Perego, Francesca
    Porebski, Grzegorz
    Staevska, Maria
    Cicardi, Marco
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034427.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Oficyna Wydawnicza Mediton
    Tematy:
    C1 inhibitor
    bradykinin receptor antagonist
    hereditary angioedema
    kallikrein inhibitors
    prophylaxis
    treatment
    Opis:
    Hereditary angioedema is a rare and disabling disease characterized by severe, acute, self- limiting edema of the subcutaneous and mucosal tissue. The disease carries significant mortality when the upper airways are involved. It is determined by a transient dysregulation in vascular permeability with a sudden increase in fluid extravasation. The most common genetic defects recognized on the SERPING1 gene leads to complement C1-inhibitor deficiency (C1-INH-HAE). In the last few years mutation on the factor XII gene, the angiopoietin, and the plasminogen genes were recognized to cause angioedema with normal C1-INH levels (nC1-INH-HAE). However, it is not uncommon to have family history of angioedema and unknown genetic defect. The burden of the disease on the individual patients is unpredictable since the number, location and severity of the attacks spans from silent disease to an extremely high number of attacks during lifetime. Nowadays effective and safe treatment for the C1-INH-HAE forms are available and new drugs are under investigation both for the on demand therapy and for the prophylaxis of the attacks. Acute treatments has been proved to reduce severity and duration of attack, prophylaxis reduces the number of attacks thus positively affecting the quality of life and reducing the indirect costs of the disease. Unfortunately, the costs of the medications are high limiting the accessibility and availability of treatment in different countries. This paper reviews the treatment options and the differences in the availability of the medications in three European countries, with practical suggestions for the management of the disease.
    Wrodzony obrzęk naczynioruchowy jest rzadką, upośledzającą funkcjonowanie chorobą chrakteryzującą się ciężkimi, ostrymi, samoograniczającymi się obrzękami tkanki podskórnej i podśluzówkowej. W przypadku zajęcia górnych dróg oddechowych, schorzenie obarczona jest znaczącą śmiertelnością. Choroba jest determinowana przejściową dysregulacją przepuszczalności naczyniowej ze nagłym wzrostem ilości wynaczynionego płynu. Najczęściej spotykane defekty genetyczne występujące w genie SERPING1 prowadzą do niedoboru inhibitora składowej C1 układu dopełniacza (C1-INH-HAE). W ostatnich kilku latach poznano mutację genów czynnika XII, angiopoetyny i plazminogenu powodujące obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym poziomem C1-INH (HAEnC1-INH). Jednakże, nie jest sytuacją niezwykłą występowanie rodzinnego wywiadu w kierunku obrzęku przy nieznanym defekcie genetycznym. Obciążenia związane z chorobą u poszczególnych pacjentów są trudne do przewidzenia, ponieważ liczba, lokalizacja i ciężkość napadów w ciągu życia zmienia się: od okresów remisji, do okresów ze skrajnie częstymi objawami. Obecnie dostępne są skuteczne i bezpieczne formy leczenia C1-INH-HAE, a w trakcie badań są nowe leki, zarówno do doraźnej, jaki i profilaktycznej terapii napadów obrzęku. Leki stosowane w stanach ostrych mają potwierdzone dzia- łanie zmniejszające ciężkość i czas trwania napadów, a leki stosowane w profilaktyce zmniejszają częstość napadów wpływając pozytywnie na jakość życia i redukując pośrednie koszty choroby. Niestety koszty leczenia są wysokie i ograniczają jego dostępność w wielu krajach. W niniejszej pracy dokonano przeglądu możliwych opcji terapeutycznych i ich dostępności w trzech krajach europejskich, poszerzonego o praktyczne sugestie dotyczące leczenia choroby.
    Źródło:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2018, 23, 4; 175-185
    1427-3101
    Pojawia się w:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Podsumowanie zaleceń postępowania we wrodzonym obrzęku naczynioruchowym z niedoboru C1 inhibitora
    Summary of recommendations for the management of hereditary angioedema due to C1 inhibitor deficiency
    Autorzy:
    Piotrowicz-Wójcik, Katarzyna
    Stobiecki, Marcin
    Obtułowicz, Krystyna
    Porębski, Grzegorz
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034417.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Oficyna Wydawnicza Mediton
    Tematy:
    HAE
    inhibitor C1
    wrodzony obrzęk naczynioruchowy
    zalecenia
    Opis:
    The paper summarizes the recommendations of the Hereditary Angioedema Section of the Polish Society of Allergology regarding the management of this disease in a view on up-to-date data. Its classification, pathomechanism, clinical picture and diagnosis were discussed. The principles of treatment and prevention of edema attacks and disease monitoring were presented. Characteristic features related to the course and management during pregnancy and in the pediatric group of patients were mentioned.
    W pracy podsumowano, w świetle zaktualizowanych danych, zalecenia Sekcji Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego Polskiego Towarzystwa Alergologicznego dotyczące postępowania w tym schorzeniu. Omówiono jego klasyfikację, patomechanizm, obraz kliniczny i rozpoznawanie. Przedstawiono zasady leczenia i zapobiegania napadom obrzęku oraz monitorowania choroby. Wymieniono cechy charakterystyczne odnoszące się do przebiegu i postępowania w okresie ciąży i w pediatrycznej grupie chorych.
    Źródło:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2018, 23, 4; 199-204
    1427-3101
    Pojawia się w:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Aspects of hereditary angioedema genotyping in the era of NGS: The case of F12 gene
    Wybrane aspekty genotypowania wrodzonego obrzęku naczynioruchowego w erze NGS: gen F12
    Autorzy:
    Vatsiou, Sofia
    Zamanakou, Maria
    Loules, Gedeon
    González-Quevedo, Teresa
    Porębski, Grzegorz
    Juchacz, Aldona
    Bova, Maria
    Suffritti, Chiara
    Firinu, Davide
    Csuka, Dorottya
    Manousakis, Emmanouil
    Valerieva, Anna
    Staevska, Maria
    Magerl, Markus
    Farkas, Henriette
    Germenis, Anastasios E.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1034425.pdf
    Data publikacji:
    2018
    Wydawca:
    Oficyna Wydawnicza Mediton
    Tematy:
    next-generation sequencing
    Opis:
    Objective. To screen a cohort of patients diagnosed with non-FXII angioedema for carriage of variants of F12 gene. Material and methods. DNA samples from 191 patients suffering from primary angioedema with normal C1-INH, 54 samples from non- -affected family members, and 161 samples from C1-INH-HAE (154 type I, 7 type II) patients were included in the study. The F12 gene was genotyped by targeted NGS (100% coverage of translated regions). Sanger sequencing was performed for the verification of all identified variants and family segregation studies. Results. The pathogenic F12 variant c.983C>A was detected in three patients from two unrelated families initially diagnosed as U-HAE. Six additional mutations were identified, four of which were characterized as benign (c.41T>C, c.418C>G, c.1025C>T, c.530C>T) and two of uncertain significance (c.1530G>C, c.1768T>G). Two synonymous variants (c.756C>T and c.711C>T), the common polymorphism c.619G>C, and the functional polymorphism c.-4T>C were detected in allele frequencies similar to those presented in the ExAC database for the European population. One more not yet reported synonymous variant (c. 1599A>G) was also found. Conclusion. Analyzing the entire translated region of F12 gene is important in order to identify new variants that possibly affect HAE expressivity. Interestingly, genetic analysis of F12 supports not only the diagnosis of FXII-HAE but also the correct exclusion diagnosis of U-HAE.
    Cel. Przesiewowe badanie kohorty pacjentów z rozpoznanym obrzę- kiem naczynioruchowym innym niż zależny od FXII w kierunku nosicielstwa wariantów genu F12. Materiał i metody. Do badania włączono próbki DNA 191 pacjentów cierpiących na pierwotny obrzęk naczynioruchowy z prawidłowym C1-INH, 54 zdrowych członków rodzin oraz 161 pacjentów z C1-INH-HAE (154 typ I, 7 typ II). Gen F12 był genotypowany metodą NGS (obejmującą cały rejon poddany translacji). Sekwencjonowanie metodą Sangera zostało wykonane celem weryfikacji wszystkich zidentyfikowanych wariantów i badań segregacyjnych rodzin. Wyniki. U trzech pacjentów z dwóch niespokrewnionych rodzin pierwotnie zdiagnozowanych jako U-HAE wykryto patogenny wariant F12: c.983C>A. Zidentyfikowano sześć dodatkowych mutacji, z których cztery zostały określone jako łagodne (c.41T>C, c.418C>G, c.1025C>T, c.530C>T), a dwie jako mutacje o niepewnym znaczeniu (c.1530G>C, c.1768T>G). Stwierdzono dwa warianty synonimiczne (c.756C>T oraz c.711C>T), pospolity polimorfizm (c.619G>C) oraz czynnościowy polimorfizm c.-4T>C z częstością alleliczną podobną do podawanej w bazie ExAC dla populacji europejskiej. Wykryto również jeden nie raportowany dotychczas wariant synonimiczny (c. 1599A>G). Wnioski. Analiza całego rejonu genu F12 poddawanego translacji jest ważna dla identyfikowania nowych wariantów, które mogą oddziaływać na ekspresję HAE. Ponadto, analiza genetyczna F12 pozwala nie tylko na potwierdzenie rozpoznania FXII-HAE, ale również prawidłowe wykluczenie rozpoznania U-HAE.
    Źródło:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny; 2018, 23, 4; 205-210
    1427-3101
    Pojawia się w:
    Alergia Astma Immunologia - przegląd kliniczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-8 z 8

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies