Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "deficiency" wg kryterium: Temat


Tytuł:
Fetal ultrasound: Early diagnosis and natural evolution of proximal femoral focal deficiency
USG płodu – wczesne rozpoznanie oraz naturalna ewolucja wrodzonego niedorozwoju kości udowej
Autorzy:
Gerscovich, Eugenio O.
Sekhon, Simran
Loehfelm, Thomas W.
Greenspan, Adam
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033332.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
proximal focal femoral deficiency
Opis:
Proximal femoral focal deficiency is an extremely rare congenital anomaly with only a few case reports in the literature. This case illustrates one diagnosed by prenatal ultrasound. The diagnosis may be isolated or associated with other abnormalities and syndromes. This report describes the early obstetrical ultrasound diagnosis, its evolution and associated findings throughout pregnancy. To the best of our knowledge, it is the first report associating this diagnosis with sickle cell trait. Another finding in our patient was a concomitant intrauterine growth restriction that we attribute to placental infarctions and a retro placental hemorrhage, also on the basis of sickle cell trait. At birth, placental weight was under the 10th percentile for gestational age. Obstetrical ultrasound in the prenatal diagnosis of proximal femoral focal deficiency is important, because early recognition of this malformation could provide useful information to parents and physicians regarding newborn management and therapeutic planning.
Wrodzony niedorozwój kości udowej jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, zaledwie kilkukrotnie udokumentowaną w literaturze przedmiotu. Może występować niezależnie bądź też w powiązaniu z innymi zaburzeniami i zespołami wad. Niniejsza praca dotyczy przypadku rozpoznanego podczas diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Opisujemy wczesne rozpoznanie w trakcie ultrasonograficznej diagnostyki położniczej, rozwój przypadku oraz powiązane ustalenia dokonane podczas ciąży. Wedle naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy opis przypadku, w którym wrodzony niedorozwój kości udowej wiąże się z niedokrwistością sierpowatą. Kolejną cechą było wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, które przypisujemy zawałom łożyska oraz przedwczesnemu oddzieleniu łożyska, również na tle niedokrwistości sierpowatej. Przy urodzeniu waga łożyska znajdowała się poniżej 10. percentyla dla wieku ciążowego. Badanie ultrasonograficzne jest istotne w diagnostyce wrodzonego niedorozwoju kości udowej, ponieważ wczesne rozpoznanie tej malformacji daje rodzicom i lekarzom prowadzącym możliwość uzyskania cennych informacji dotyczących postępowania z dzieckiem po urodzeniu oraz zaplanowanie odpowiedniej terapii. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/wydawnictwa/volume-17-no-71
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2017, 17, 71; 294-298
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Health outcomes of vitamin D. Part I. Characteristics and classic role
Autorzy:
Wranicz, J.
Szostak-Wegierek, D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/873318.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego. Państwowy Zakład Higieny
Tematy:
health outcome
vitamin D
vitamin D3
mineral homeostasis
homeostasis
vitamin deficiency
pleiotrophic effect
calcium deficiency
phosphate deficiency
Opis:
Vitamin D is a compound responsible for maintaining mineral homeostasis. It protects against calcium and phosphate deficiency through the effects on the intestine, kidney, parathyroid gland and bone. All mechanisms that help maintain mineral homeostasis of the body are regulated by the vitamin D hormonal form - calcitriol. Synthesis of vitamin D starts in the skin as a non-enzymatic process, which begins during exposure to sunlight, when the absorption of ultraviolet B (UVB) radiation results in convertion of 7-dehydrocholesterol, a metabolite of cholesterol that is stored in the skin, to precholecalciferol (previtamin-D3) that is immediately converted into cholecalciferol (vitamin D3). After the skin synthesis cholecalciferol is transported to the liver where it undergoes hydroxylation, what results in formation of calcidiol (25(OH) D3). The second metabolic process takes place in the kidney, where calcidiol undergoes hydroxylation at the C-1 position to the hormonal, the most active metabolite - 1,25-dihydroxyvitamin D (calcitriol). Vitamin D deficiency may result in bone diseases, such as rickets in children and osteomalacia and osteoporosis in adults. Symptoms of osteomalacia affect mainly the skeletal system and are similar to that observed in rickets. It concerns thoracic kyphosis, pelvis deformities and also the varus knee. Osteoporosis is another condition that is related to abnormalities of mineral homeostasis. It is characterized by the progressive loss of bone mass, impaired bone microarchitecture, and consequently increased fragility and susceptibility to fracture. For the last several years other, non-classic actions of vitamin D3 have been discussed. It was engendered by the discovery of vitamin D3 receptor (VDR) in the most of body tissues and cells. Hence, there are many hypotheses which suggest the inverse relationship between vitamin D status and various diseases, such as cancer, autoimmune diseases, diabetes mellitus and others.
Witamina D jest związkiem chemicznym odpowiedzialnym za utrzymanie homeostazy mineralnej organizmu. Poprzez wpływ na jelita, nerki, przytarczyce i kości zapobiega niedoborowi wapnia i fosforanów. Aktywną formą witaminy D3 o właściwościach hormonalnych jest kalcytriol, który odpowiada za utrzymanie homeostazy mineralnej organizmu. Pierwszy etap syntezy witaminy D zachodzi w skórze, pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne (UVB). Polega on na nieenzymatycznej przemianie 7-dehydrocholesterolu do prowitaminy D (pre-D3), która natychmiast ulega przekształceniu do cholekalcyferolu (witaminy D3). Wyprodukowana w skórze witamina D3 jest następnie transportowana do wątroby, gdzie ulega hydroksylacji, w wyniku której powstaje kalcydiol (25(OH)D3). Drugi proces metaboliczny zachodzi w nerkach, gdzie kalcydiol ulega hydroksylacji w pozycji C-1 do hormonalnie najbardziej aktywnego metabolitu witaminy D - 1,25-dihydroksywitaminy D (kalcytriol). Niedobór witaminy D może prowadzić do chorób kości, takich jak krzywica u dzieci oraz osteomalacja i osteoporoza u osób dorosłych. Objawy osteomalacji dotyczą głównie układu kostnego i są zbliżone do tych obserwowanych w krzywicy. Są to m.in.: kifoza piersiowa, deformacje miednicy i szpotawość kolan. Osteoporoza to choroba, która także związane jest z zaburzeniem homeostazy mineralnej. Charakteryzuje się postępującą utratą masy kostnej, uszkodzeniami mikroarchitektury kości, i w konsekwencji zwiększoną ich kruchością i podatnością na złamania. Na przestrzeni ostatnich lat pojawiły się doniesienia dotyczące innych, nieklasycznych działań witaminy D3. Stwierdzono obecność receptora witaminy D (VDR) w wielu tkankach organizmu, które nie biorą udziału w utrzymaniu homeostazy wapniowo-fosforanowej. Świadczy to o wielokierunkowym działaniu tego związku. Pojawiło się wiele hipotez sugerujących związek między niedoborem witaminy D a występowaniem wielu różnych chorób, takich jak: nowotwory, choroby autoimmunologiczne, cukrzyca i inne.
Źródło:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny; 2014, 65, 3
0035-7715
Pojawia się w:
Roczniki Państwowego Zakładu Higieny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Iron deficiency in pregnant women suffering from chronic pyelonephritis
Autorzy:
Rozhkovska, NN
Sadovnichaya, OO.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032515.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy
Tematy:
iron deficiency
chronic pyelonephritis
pregnancy
Opis:
The aim of the study was the assessment of the peculiarities of iron metabolism in pregnant women suffering from chronic pyelonephritis. There was shown that pregnant females have signs of iron deficiency anemia which is more severe in women suffering from chronic pyelonephritis. The iIncidence of chronic pyelonephritis in women with signs of syderopenic syndrome is 35.0 %. There is discussed the pathogenesis of iron deficiency related to the renal dysfunction.
Źródło:
Journal of Health Sciences; 2014, 4, 1; 145-150
1429-9623
Pojawia się w:
Journal of Health Sciences
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effects of mineral deficiency on the health of young ruminants
Wpływ niedoboru pierwiastków mineralnych na zdrowie młodych przeżuwaczy
Autorzy:
Radwinska, J.
Zarczynska, K.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/16166.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie / Polskie Towarzystwo Magnezologiczne im. Prof. Juliana Aleksandrowicza
Tematy:
mineral deficiency
animal health
young animal
ruminant
calf
lamb
kid
microelement
macroelement
deficiency
Opis:
Twenty-two elements have been identified as essential to the growth and health of animals. They include 7 macroelements and 15 microelements, which play four key functions in the body: structural, physiological, catalytic and regulatory. Mineral deficiencies can result from low quality feed, impaired absorption or assimilation in the body or increased demand for minerals during intensive growth, pregnancy and lactation. Mineral-deficient feed and diets with an unbalanced mineral content impair the growth and development of young animals, decrease appetite, lower nutrient absorption, decrease immunity and increase susceptibility to contagious diseases. This paper discusses the consequences of low levels of macronutrients and micronutrients that are required for the optimal growth of calves, lambs and kids, including calcium, phosphorus, magnesium, selenium, cobalt, iron, zinc, copper, sodium, potassium and chloride.
Przyjmuje się, że 22 pierwiastki są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmów zwierzęcych. Należy do nich 7 makro- i 15 mikroelementów, które w organizmie pełnią 4 zasadnicze funkcje: strukturalną, fizjologiczną, katalityczną oraz regulacyjną. Przyczyną niedoboru pierwiastków mineralnych może być niewłaściwa jakość paszy, nieodpowiednia absorpcja lub asymilacja pierwiastków w organizmie lub zwiększone zapotrzebowanie zwierzęcia na składniki mineralne (okres wzrostu, ciąża, karmienie potomstwa). Niedobór pierwiastków mineralnych w paszy lub ich nieodpowiedni stosunek przyczynia się w głównej mierze do: zahamowania wzrostu i rozwoju młodych zwierząt, zmniejszenia apetytu oraz gorszego wykorzystania składników pokarmowych lub spadku odporności i większej zapadalności na choroby zakaźne. Celem artykułu jest omówienie skutków niedoboru najbardziej istotnych makro- i mikroelementów, takich jak: wapń, fosfor, magnez, selen, kobalt, żelazo, cynk, miedź, sód, potas oraz chlor, niezbędnych do prawidłowego rozwoju cieląt, jagniąt i koźląt.
Źródło:
Journal of Elementology; 2014, 19, 3
1644-2296
Pojawia się w:
Journal of Elementology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Biochemical and clinical characteristics of creatine deficiency syndromes.
Autorzy:
Sykut-Cegielska, Jolanta
Gradowska, Wanda
Mercimek-Mahmutoglu, Saadet
Stöckler-Ipsiroglu, Sylvia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041497.pdf
Data publikacji:
2004
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
creatine deficiency
creatine-monohydrate
guanidinoacetate
Opis:
Creatine deficiency syndromes are a newly described group of inborn errors of creatine synthesis (arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency and guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency) and of creatine transport (creatine transporter (CRTR) deficiency). The common clinical feature of creatine deficiency syndromes is mental retardation and epilepsy suggesting main involvement of cerebral gray matter. The typical biochemical abnormality of creatine deficiency syndromes is cerebral creatine deficiency, which is demonstrated by in vivo proton magnetic resonance spectroscopy. Measurement of guanidinoacetate in body fluids may discriminate between the GAMT (high concentration), AGAT (low concentration) and CRTR (normal concentration) deficiencies. Further biochemical characteristics include changes in creatine and creatinine concentrations in body fluids. GAMT and AGAT deficiency are treatable by oral creatine supplementation, while patients with CRTR deficiency do not respond to this type of treatment. The creatine deficiency syndromes are underdiagnosed, so their possibility should be considered in all children affected by unexplained mental retardation, seizures and speech delay.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2004, 51, 4; 875-882
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Effect of oxygen deficiency on the macroelement content of the soil [pot experiment with barley cv.Aramir vegetation]
Autorzy:
Wlodarczyk, T.
Stepniewski, W.
Stepniewska, Z.
Brzezinska, M.
Bennicelli, R.
Przywara, G.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/26073.pdf
Data publikacji:
2001
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Instytut Agrofizyki PAN
Tematy:
oxygen deficiency
deficiency
soil
greenhouse experiment
macroelement content
barley
vegetation
pot experiment
Aramir cultivar
Źródło:
International Agrophysics; 2001, 15, 4
0236-8722
Pojawia się w:
International Agrophysics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ocena stanu zdrowia dzieci wrocławskich w wieku 6,5–9,5 lat. Część 1
The health status of Wrocław’s children from 6.5 to 9.5 years of age. Part 1
Autorzy:
Noczyńska, Anna
Zubkiewicz-Kucharska, Agnieszka
Mysłek-Prucnal, Monika
Bosak-Prus, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551991.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
obesity
growth and body mass deficiency
Opis:
Wstęp. W ostatnich latach coraz częściej obserwuje się u dzieci nieprawidłową masę ciała i/lub wzrostu oraz wady postawy. Cel pracy. Sprawdzenie sytuacji zdrowotnej dzieci uczęszczających do trzech pierwszych klas szkół podstawowych we Wrocławiu. Materiał i metody. Badaniem objęto 1984 dzieci (97,92%) – 934 chłopców (47%) i 1050 dziewczynek (53%) w wieku 6,5–9,5 lat z 26 wybranych losowo publicznych szkół we Wrocławiu. Każde dziecko było badane, ważone i mierzone według obowiązujących standardów. Wyniki. Otyłość stwierdzono u 91 (4,6%), nadwagę – u 180 (9,01%), niedobór masy ciała – u 103 (5,1%), niedobór wzrostu – u 99 (5%) dzieci. Wnioski. W badanej grupie dzieci stwierdzono niepokojąco wysoki odsetek dzieci z nieprawidłową masą ciała. Wskazuje to na potrzebę edukacji prozdrowotnej wśród rodziców oraz dzieci najmłodszych klas. Istnieje pilna potrzeba poprawy opieki pediatrycznej w celu wcześniejszej diagnostyki i skutecznego leczenia chorób cywilizacyjnych
Background. Increase in prevalence of body mass and height shortage or obesity has recently been observed. Objectives. The aim of this study was to assess the health situation of Wroclaw’s children during the first three years of school education. Material and methods. The study included 1984 children (97.92%), 934 boys (47%) and 1050 girls (53%), aged 6.5–9.5 years,who were attending 26 randomly selected public schools in Wrocław. Anamnesis, complete physical examination and anthropometrical examination was done to every child who took part in the project. Results. Physical examination revealed obesity in 91 (4.6%), overweight in 180 (9.01%), body mass deficit in 103 (5.1%), short stature in 99 (5.0%) children. Conclusions. High prevalence of improper body mass was found in the studied group. Effective education of healthy lifestyle should help to reduce body mass deficiency as well as obesity prevalence. Urgent improvement in pediatric care for early diagnosis and treatment of civilization diseases is needed.
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 1; 25-28
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency presenting with psychomotor retardation in the first Polish patient
Autorzy:
Mazur, Artur
Figurski, Szymon
Płoskoń, Anna
Meijer, Judith
Zoetekouw, Lida
Wątróbska, Stanisława
Sykut-Cegielska, Jolanta
Gradowska, Wanda
van Kuilenburg, André
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040687.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency
psychomotor retardation
child
Opis:
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD) deficiency is a rare defect of the first step of the pyrimidine catabolic pathway. Patients with a complete enzyme deficiency may be clinically asymptomatic or suffer from neurological abnormalities of various severity. We report a case of an 8-year-old girl with psychomotor retardation and mild course of the disease. Analysis of urine showed strongly elevated levels of uracil and thymine, and no DPD activity could be detected in peripheral blood mononuclear cells. Sequence analysis of the DPD gene (DPYD) revealed that our patient was homozygous for the common splice-site mutation IVS14+1G > A, which suggest that the carrier status for this mutation may be not rare in the Polish population.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 4; 787-790
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molecular analysis of three novel G6PD variants: G6PD Pedoplis-Ckaro, G6PD Piotrkow and G6PD Krakow
Autorzy:
Maciag, Monika
Plochocka, Danuta
Jablonska-Skwiecinska, Ewa
Mendek-Czajkowska, Ewa
Golaszewska, Ewa
Strojny, Wojciech
Balwierz, Walentyna
Zdebska, Ewa
Burzynska, Beata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040891.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
G6PD deficiency
molecular modeling
Opis:
We present three novel mutations in the G6PD gene and discuss the changes they cause in the 3-dimensional structure of the enzyme: 573C→G substitution that predicts Phe to Leu at position 191 in the C-terminus of helix αe, 851T→C mutation which results in the substitution 284Val→→Ala in the β+α domain close to the C-terminal part of helix αj, and 1175T→C substitution that predicts Ile to Thr change at position 392.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2007, 54, 4; 877-881
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Thiamine deficiency caused by thiamine antagonists triggers upregulation of apoptosis inducing factor gene expression and leads to caspase 3-mediated apoptosis in neuronally differentiated rat PC-12 cells
Autorzy:
Chornyy, Sergiy
Parkhomenko, Julia
Chorna, Nataliya
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1041079.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
pyrithiamine
thiamine deficiency
amprolium
oxythiamine
apoptosis
Opis:
Recent evidence suggests that alterations in oxidative metabolism induced by thiamine deficiency lead to neuronal cell death. However, the molecular mechanisms underlying this process are still under extensive investigation. Here, we report that rat pheochromocytoma PC-12 cells differentiated in the presence of NGF into neurons undergo apoptosis due to thiamine deficiency caused by antagonists of thiamine - amprolium, pyrithiamine and oxythiamine. Confocal laser scanning fluorescence microscopy revealed that annexin V binds to PC-12 cells in presence of thiamine antagonists after 72 h incubation. Results also show that thiamine antagonists trigger upregulation of gene expression of mitochondrial-derived apoptosis inducing factor, DNA fragmentation, cleavage of caspase 3 and translocation of active product to the nucleus. We therefore propose that apoptosis induced by amprolium, pyrithiamine or oxythiamine occurs via the mitochondria-dependent caspase 3-mediated signaling pathway. In addition, our data indicate that pyrithiamine and oxythiamine are more potent inducers of apoptosis than amprolium.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2007, 54, 2; 315-322
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Attention to biotinidase deficiency in children! A case report
Uwaga na niedobór biotynidazy u dzieci! Opis przypadku
Autorzy:
Alkan, Cigdem
Tan, Makbule Neslişah
Mevsim, Vildan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034818.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
biotinidase deficiency
newborn screening
primary care
Opis:
Biotinidase deficiency is an autosomal recessive metabolic disease that causes biotin deficiency. The exact diagnosis of the lack of biotinidase is made by demonstrating the absence of enzyme activity in the serum. Biotinidase deficiency is treated with oral biotin taken for lifetime. Early diagnosis and treatment are very important and prevent a number of complications. In this case report, a newborn baby was referred for periodic healthcare assessments to a family medicine centre, where biotinidase deficiency was diagnosed. Screening performed as part of periodic health assessment in the primary care setting is important for the detection of certain diseases, as many disease-related disabilities can be prevented with early diagnosis. In family practice, “shared decision-making,” which represents one of the elements of the patient-centred clinical method, is very effective, provided that patients and their relatives adapt to preventive healthcare.
Niedobór biotynidazy jest autosomalnym recesywnym zaburzeniem metabolicznym powodującym niedobór biotyny. Rozpoznanie niedoboru biotynidazy ustala się na podstawie braku aktywności enzymatycznej w surowicy, a jego leczenie polega na doustnym przyjmowaniu biotyny przez całe życie. Wczesne rozpoznanie i leczenie mają bardzo istotne znaczenie i pozwalają zapobiec licznym powikłaniom. W opisanym przypadku niedobór biotynidazy został rozpoznany u noworodka w ośrodku medycyny rodzinnej, gdzie został on skierowany w celu przeprowadzenia okresowej oceny stanu zdrowia. Badania przesiewowe wykonywane w ramach okresowej kontroli w placówkach podstawowej opieki zdrowotnej odgrywają ważną rolę w wykrywaniu niektórych chorób. W praktyce lekarza rodzinnego „wspólne podejmowanie decyzji”, które stanowi jeden z elementów klinicznej metody zorientowanej na pacjenta, jest skuteczne o tyle, o ile pacjenci i ich krewni potrafią dostosować się do wymogów profilaktycznej opieki zdrowotnej.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2018, 14, 4; 428-430
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pierwotne niedobory L-karnityny – objawy, zespoły kliniczne, postępowanie
Primary L-carnitine deficiencies – symptoms, clinical syndromes, proceedings
Autorzy:
Fliciński, Jędrzej
Malendowicz-Major, Bogna
Steinborn, Barbara
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2140865.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
L-karnityna
zespoły niedoborowe L-karnityny
pierwotny układowy niedobór karnityny
pierwotny miopatyczny niedobór karnityny
L-carnitine
L-carnitine deficiency syndrome
primary carnitine deficiency
primary myopathic carnitine deficiency
Opis:
W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy na temat pierwotnych niedoborów L-karnityny. Ponadto w artykule opisano właściwości, funkcje oraz objawy niedoboru L-karnityny. L-karnityna jest zaliczana do substancji witamionopodobnych i odgrywa istotną rolę w organizmie człowieka zwłaszcza w procesie β-oksydacji kwasów tłuszczowych. Objawy niedoboru karnityny są mało specyficzne i z tego powodu są często niezdiagnozowane, szczególnie u dzieci. Wyodrębnia się trzy typy niedoboru karnityny: pierwotny układowy niedobór L-karnityn, pierwotny miopatyczny niedobór L-karnityny oraz wtórny niedobór L-karnityny. Pierwotny układowy niedobór karnityny jest jedną z najczęstszych chorób związanych z zaburzeniami metabolizmu lipidów i jest spowodowany przez mutację w genie SLC22A5, która jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Objawy pierwotnego mięśniowego niedoboru karnityny postępują powoli i zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, jak do tej pory nie udało się ustalić mutacji genetycznej, która odpowiadałaby za ten typ niedoboru L-karnityny. Wczesne rozpoznanie oraz włączenie L-karnityny może przyczynić się w niektórych przypadkach do uratowania życia.
The goal of this article is to present the current state of knowledge about primary L-carnitine deficiencies. Furthermore, this article describes the features, functions and symptoms of L-carnitine deficiency. L-carnitine is a vitamin and plays an important role in human body, particularly in β-oxidation of fatty acids. The symptoms of L-carnitine deficiency are non-specific and therefore are undiagnosed, especially in children. There are three types of carnitine deficiency: primary systemic carnitine deficiency, primary myopathic carnitine deficiency and secondary carnitine deficiency. Primary systemic carnitine deficiency, the most common disorder of lipid metabolism, is an autosomal recessive disease caused by mutations in the SLC22A5 gene. The symptoms of primary myopathic carnitine deficiency are progressing slowly and usually start in childhood, so far the genetic mutation which is responsible for this type of L-carnitine deficiency is unknown. Early diagnosis and supplementation of L-carnitine can contribute to save life of some patients.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2016, 25, 50; 95-100
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Knowledge of vitamin D and its supplementation among students of northern Poland
Autorzy:
Waszak, Przemysław M
Mędza, Aleksandra
Springer, Janusz
Zgłobicka, Martyna
Ogrodnik, Paula
Kalinowska, Paulina
Kmieć, Piotr
Lizakowska-Kmieć, Maria
Sworczak, Krzysztof
Żmijewski, Michał
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/895781.pdf
Data publikacji:
2018-10-01
Wydawca:
Gdański Uniwersytet Medyczny
Tematy:
knowledge
vitamin D
vitamin D deficiency
students
Opis:
Introduction: Vitamin D deficiency is a worldwide public health problem. The objective of this survey was to assess the undergraduate students’ vitamin D status and knowledge about this vitamin. Materials and methods: An online multi-choice survey was designed and launched in Northern Poland (Gdańsk region). The first part of the survey assessed diet, supplementation, UV radiation exposure (UVE) and general health of respondents. The second part was a vitamin D knowledge test (vitamin D optimal level, deficiency-related diseases). 1766 student volunteers responded to the survey: 369 male and 1397 female. Data was divided according to the respondents’ sex and university affiliation. Appropriate parametric or non-parametric statistical tests were used with statistical significance set at p<0.05. Results: Regular consumption of vitamin D-rich food was high, except for fish (only 18; 22%). High number of participants did not declare any type of supplementation (43; 44%) and only occasionally were exposed to UV (77%; 80%). The most frequently recognized disease linked to vitamin D was osteoporosis. Medical University students obtained higher test scores (4,55), however this did not correlate with healthy vitamin D habits. Conclusion: Undergraduate medical and non-medical students have unsatisfactory vitamin D status and poor understanding of its function and impact on health, which implies the need for changes in the educational program.
Źródło:
European Journal of Translational and Clinical Medicine; 2018, 1, 1; 48-56
2657-3148
2657-3156
Pojawia się w:
European Journal of Translational and Clinical Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bоспи- тание в социуме толерантности к детям-инвалидам с психофизическими наруше- ниями
Education in society of tolerance towards children with disabilities with psychophysical disorders
Autorzy:
Muller Ruvimovich, Alexander
Viktorovna, Lisovskaya Tatiana
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/920423.pdf
Data publikacji:
2016-03-15
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
mental deficiency
socium
tolerance
handicapped children
communication
Opis:
The article considers issues of handicapped children socialization. It shows the leading role of training children with the apparent disturbance of development in social and living and communicative skills. Big problem is the organization of employment for this category of disabled people and questions of society tolerance in connection with this problem. The article presents the Interregional Project on training society for tolerance to persons with disturbance of development. The aim of the present Project is, on the one hand, to teach the society to tolerant attitude towards people with development problems and, on the other hand, to improve the handicapped children’s skills of social behavior and to organize support of families with children with disturbance of development.
Źródło:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej; 2016, 12; 195-211
2300-391X
Pojawia się w:
Interdyscyplinarne Konteksty Pedagogiki Specjalnej
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Trace elements and rat pouchitis
Autorzy:
Drzymała-Czyż, Sławomira
Banasiewicz, Tomasz
Walas, Stanisław
Kościński, Tomasz
Wenska-Chyży, Ewa
Drews, Michał
Walkowiak, Jarosław
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039660.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
pouchitis
selective deficiency
restorative proctocolectomy
trace elements
Opis:
The procedure of restorative proctocolectomy is associated with a complete removal of the colon and slight reduction of ileum length, which together can lead to systemic shortages of trace elements. Inflammatory changes in the pouch mucosa may also have some impact. However, there is no data on trace elements in pouchitis. Therefore, in the present study we aimed to assess the effect of acute pouchitis on the status of selected trace elements in rats. Restorative proctocolectomy with the construction of intestinal J-pouch was performed in twenty-four Wistar rats. Three weeks after the surgery, pouchitis was induced. Eight untreated rats created the control group. Liver concentrations of selected micronutrients (Zn, Cu, Co, Mn, Se) were measured in both groups six weeks later, using inductively coupled plasma mass spectrometry. Liver concentrations of trace elements did not differ between the study and the control groups. However, copper, cobalt and selenium concentrations [μg/g] were statistically lower (p<0.02, p<0.05 and p<0.04, respectively) in rats with severe pouchitis (n=9) as compared with rats with mild pouchitis (n=7) [median (range): Cu - 7.05 (3.02-14.57) vs 10.47 (5.16-14.97); Co - 0.55 (0.37-0.96) vs 0.61 (0.52-0.86); Se - 1.17 (0.69-1.54) vs 1.18 (0.29-1.91)]. In conclusion, it seems that acute pouchitis can lead to a significant deficiency of trace elements.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2012, 59, 4; 599-601
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies