Fetal ultrasound: Early diagnosis and natural evolution of proximal femoral focal deficiency

Proximal femoral focal deficiency is an extremely rare congenital anomaly with only a few case reports in the literature. This case illustrates one diagnosed by prenatal ultrasound. The diagnosis may be isolated or associated with other abnormalities and syndromes. This report describes the early obstetrical ultrasound diagnosis, its evolution and associated findings throughout pregnancy. To the best of our knowledge, it is the first report associating this diagnosis with sickle cell trait. Another finding in our patient was a concomitant intrauterine growth restriction that we attribute to placental infarctions and a retro placental hemorrhage, also on the basis of sickle cell trait. At birth, placental weight was under the 10th percentile for gestational age. Obstetrical ultrasound in the prenatal diagnosis of proximal femoral focal deficiency is important, because early recognition of this malformation could provide useful information to parents and physicians regarding newborn management and therapeutic planning.

Wrodzony niedorozwój kości udowej jest niezwykle rzadką wadą wrodzoną, zaledwie kilkukrotnie udokumentowaną w literaturze przedmiotu. Może występować niezależnie bądź też w powiązaniu z innymi zaburzeniami i zespołami wad. Niniejsza praca dotyczy przypadku rozpoznanego podczas diagnostyki ultrasonograficznej płodu. Opisujemy wczesne rozpoznanie w trakcie ultrasonograficznej diagnostyki położniczej, rozwój przypadku oraz powiązane ustalenia dokonane podczas ciąży. Wedle naszej najlepszej wiedzy jest to pierwszy opis przypadku, w którym wrodzony niedorozwój kości udowej wiąże się z niedokrwistością sierpowatą. Kolejną cechą było wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu, które przypisujemy zawałom łożyska oraz przedwczesnemu oddzieleniu łożyska, również na tle niedokrwistości sierpowatej. Przy urodzeniu waga łożyska znajdowała się poniżej 10. percentyla dla wieku ciążowego. Badanie ultrasonograficzne jest istotne w diagnostyce wrodzonego niedorozwoju kości udowej, ponieważ wczesne rozpoznanie tej malformacji daje rodzicom i lekarzom prowadzącym możliwość uzyskania cennych informacji dotyczących postępowania z dzieckiem po urodzeniu oraz zaplanowanie odpowiedniej terapii. Artykuł w wersji polskojęzycznej jest dostępny na stronie http://jultrason.pl/index.php/wydawnictwa/volume-17-no-71