Temat: syndrome - Katalog OPAC zbiorów

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Wolf–Hirschhorn syndrome – a case report
Zespół Wolfa–Hirschhorna – opis przypadku
Autorzy:: Bulak, Halyna
Kopanska, Dzwenyslava
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034426.pdf
Data publikacji:: 2017
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Wolf–Hirschhorn syndrome
hypertelorism
microcephaly
micrognathia
Opis:: Wolf–Hirschhorn syndrome is a severe genetic condition that affects many systems of the human body. The genetic mechanism is based on the deletion of the distal portion of the short arm of chromosome 4 (4p). Individuals affected by the syndrome have a special phenotype: wide bridge of the nose, widely spaced eyes, micrognathia, microcephaly, growth retardation, cryptorchidism, heart defects, hearing loss and severe intellectual disability. The patient from our case report was hospitalised at the Lviv City Children’s Hospital at the age of six hours in a severe condition, with distinctive features of a genetic syndrome, which was connected with intraventricular haemorrhage. At the age of three months, he showed delayed physical and neurocognitive development and a characteristic appearance, which led to a specialist consultation to diagnose the genetic disease. This time, on the basis of clinical, laboratory and instrumental findings, the boy was diagnosed with Wolf–Hirschhorn syndrome.
Zespół Wolfa–Hirschhorna jest ciężką chorobą genetyczną objawiającą się szeregiem wad wrodzonych dotykających różnych układów ludzkiego organizmu. Mechanizm genetyczny tego zespołu polega na delecji dystalnej części krótkiego ramienia chromosomu 4 (4p). Osoby dotknięte tym schorzeniem mają charakterystyczny fenotyp, na który składają się m.in. szeroka podstawa nosa, szeroko rozstawione oczy, mikrognacja, mikrocefalia, upośledzenie wzrostu, wnętrostwo, wady serca, ubytki słuchu oraz ciężkie upośledzenie intelektualne. Przedstawiony w pracy pacjent był hospitalizowany w Miejskim Szpitalu Dziecięcym we Lwowie w 6. godzinie życia w stanie ciężkim, z wyraźnymi cechami zespołu zaburzeń genetycznych oraz krwawieniem dokomorowym. W wieku 3 miesięcy, ze względu na wyraźnie opóźniony rozwój motoryczny oraz neuropoznawczy, a także charakterystyczne cechy fizjonomiczne, pacjenta skierowano do konsultacji genetycznej w celu ustalenia rozpoznania. W oparciu o wyniki badań fizykalnych, laboratoryjnych i genetycznych stwierdzono u niego zespół Wolfa–Hirschhorna.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 2; 267-269
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Zespół nerczycowy wtórny do zakażenia wirusem cytomegalii u niemowlęcia. Opis przypadku
Nephrotic syndrome secondary to cytomegalovirus infection in an infant. Case report
Autorzy:: Stańczyk, Małgorzata
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030517.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: cytomegalowirus
dzieci
zespół nerczycowy
nephrotic syndrome
children
cytomegalovirus
Opis:: Introduction: Nephrotic syndrome in children is usually idiopathic and the first episode is rarely observed before the 1st year of life. Viral infections are a rare cause of this condition. Case report: The paper presents a case of a 9-month-old infant who developed nephrotic syndrome secondary to cytomegalovirus infection. The course of the disease was atypical – not all symptoms of nephrotic syndrome were present; only progressing proteinuria was observed. Proteinuria was preceded by respiratory tract infection with fever. Due to delayed access to serology test results, a combined therapy with glucocorticosteroids and ganciclovir was administered. A rapid remission was obtained. There were no early complications of the therapy and no relapse of nephrotic syndrome. Conclusions: The viral background of nephrotic syndrome should be considered in patients below the 2nd year of life and when the course of the disease is atypical. Causal treatment can then lead to a permanent and complete remission. This aspect distinguishes this form of nephrotic syndrome from its typical forms affecting the youngest patients – classical forms tend to be steroid-dependent or steroid-resistant.
Wstęp: Zespół nerczycowy u dzieci najczęściej ma charakter idiopatyczny, a pierwszy rzut rzadko występuje przed ukończeniem 1. roku życia. Rzadką przyczyną zespołu nerczycowego są zakażenia wirusowe. Opis przypadku: W pracy przedstawiono przypadek 9-miesięcznego niemowlęcia, u którego rozpoznano zespół nerczycowy wtórny do zakażenia wirusem cytomegalii. Przebieg choroby był nietypowy – chłopiec nie prezentował wszystkich objawów zespołu nerczycowego, obserwowano jedynie narastający białkomocz. Wystąpienie białkomoczu poprzedzała infekcja dróg oddechowych, przebiegająca z gorączką. Ze względu na opóźniony dostęp do wyników badań serologicznych zastosowano terapię skojarzoną glikokortykosteroidami i gancyklowirem. Uzyskano szybką remisję choroby. Nie zaobserwowano wczesnych powikłań leczenia ani nawrotów zespołu nerczycowego. Wnioski: Tło wirusowe zespołu nerczycowego należy rozważyć u pacjentów poniżej 2. roku życia i w przypadku nietypowego przebiegu choroby. Leczenie przyczynowe może wówczas prowadzić do trwałej i kompletnej remisji, co różni tę postać zespołu nerczycowego od klasycznych postaci u najmłodszych dzieci – postaci klasyczne mają bowiem zwykle tendencję do steroidozależnego lub steroidoopornego przebiegu.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 2; 215-219
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Rola ultrasonografii w diagnostyce najczęstszych neuropatii obwodowych
Role of sonography in the diagnosis of the most common peripheral neuropathies
Autorzy:: Kowalska, Berta
Walentowska-Janowicz, Marta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033221.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: carpal tunnel syndrome
compression neuropathies
cubital tunnel syndrome
diagnosis
sonography
ultrasonografia
diagnostyka
neuropatie uciskowe
zespół kanału nadgarstka
zespół rowka nerwu
łokciowego
Opis:: In the practice of a general practitioner, the most common peripheral neuropathy reported by patients is carpal tunnel syndrome followed by cubital tunnel syndrome. Carpal tunnel syndrome results from entrapment of the median nerve at the level of the transverse carpal ligament, and cubital tunnel syndrome is a consequence of a compression on the ulnar nerve at the level of the groove of the humerus. The diagnosis of these syndromes is based on a specific interview, clinical examination and additional examinations. The aim of a clinical examination is to assess sensory disorders and muscle atrophy. Until today, standard additional examinations have been electrophysiological tests. At present, however, they are more and more frequently replaced by high-frequency sonography. As in other types of ultrasound examinations, the assessment of peripheral nerves, including the median and ulnar nerves, is non-invasive, well-tolerated by patients, relatively inexpensive and readily available. The examiner must possess knowledge on nerve topographic anatomy and criteria for ultrasound assessment of peripheral neuropathies. During an ultrasound examination, the following are assessed: shape, cross-sectional area of the nerve trunk, its echogenicity, vascularity and relation to adjacent tissues. Motor and sensorimotor nerves may also be assessed indirectly by analysing ultrasound images of the skeletal muscle innervated by these nerves. Furthermore, an important element of an ultrasound examination is dynamic assessment of the nerves. Carpal and cubital tunnel syndromes belong to so-called entrapment neuropathies whose common sonographic features are nerve oedema and hyperaemia proximally to the compression site.
W praktyce lekarza rodzinnego najczęstszą neuropatią obwodową zgłaszaną przez pacjentów jest zespół kanału nadgarstka, a drugą co do częstości – zespół rowka nerwu łokciowego. Zespół kanału nadgarstka jest wynikiem ucisku na nerw pośrodkowy na poziomie więzadła poprzecznego nadgarstka, a zespół rowka nerwu łokciowego – ucisku na nerw łokciowy na poziomie rowka kości ramiennej. Diagnostyka tych zespołów opiera się na charakterystycznym wywiadzie, badaniu klinicznym oraz badaniach pomocniczych. W badaniu klinicznym oceniane są zaburzenia czucia, zaniki mięśniowe. Do tej pory standardem badań pomocniczych były badania elektrofizjologiczne, które obecnie coraz częściej zastępowane są badaniem ultrasonograficznym z użyciem głowic wysokiej częstotliwości. Podobnie jak w przypadku innych rodzajów badań ultrasonograficznych diagnostyka nerwów obwodowych, w tym pośrodkowego i łokciowego, ma charakter nieinwazyjny, jest dobrze tolerowana przez pacjentów, względnie tania i łatwo dostępna. Od badającego wymagana jest wiedza co do anatomii topograficznej nerwów oraz kryteriów oceny ultrasonograficznej neuropatii obwodowych. W badaniu ultrasonograficznym ocenie podlegają kształt i pole przekroju poprzecznego pnia nerwowego, jego echogeniczność, unaczynienie oraz stosunek do otaczających tkanek. Nerwy ruchowe i czuciowo-ruchowe można oceniać również pośrednio poprzez analizę obrazu ultrasonograficznego zaopatrywanych przez nie brzuśców mięśni szkieletowych. Ważnym elementem badania ultrasonograficznego jest ponadto ocena dynamiczna nerwów. Zespół kanału nadgarstka i zespół rowka nerwu łokciowego należą do grupy neuropatii tzw. uciskowych, których cechą wspólną obrazu ultrasonograficznego jest obrzęk nerwu i jego przekrwienie proksymalnie od miejsca kompresji.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 2; 200-206
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Zaburzenia odporności u dzieci z cechami dysmorfii
Immunodeficiency in children with dysmorphic disorders
Autorzy:: Ogrodowczyk, Marta
Olszak, Natalia
Pietraszewska, Karolina
Polańska, Bożena
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030502.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: primary immunodeficiency
dysmorphic features
ataxia telangiectasia
nijmegen breakage syndrome
digeorge syndrome
pierwotne zaburzenia odporności
cechy dysmorficzne
ataksja-teleangiektazja
zespół nijmegen
zespół digeorge’a
Opis:: Ataxia telangiectasia, Nijmegen breakage syndrome and DiGeorge syndrome are congenital disorders belonging to the category of primary immunodeficiencies. They are characterised by remittent infections as well as predisposition to cancer and autoimmune diseases. An important sign of ataxia telangiectasia and Nijmegen breakage syndrome is an increased sensitivity of cells to ionising radiation, while DiGeorge syndrome is additionally characterised by heart defects and endocrine disorders. What all these diseases have in common are dysmorphic features of different severity, which complement the clinical picture. The signs and symptoms of the diseases may be inconclusive, they appear at various stages of life and their course is unique for every individual. The aim of the study was to present the characteristics of each syndrome while drawing special attention to dysmorphic features occurring in patients. It is important for doctors to be able to diagnose characteristic disorders of the phenotype and immune system and to match them to the right genetic syndrome. Therefore, they should take the patient’s medical history properly, perform thorough physical examination and use multiple diagnostic tools. Despite the fact that these syndromes are rare and incurable disorders, fast and accurate diagnosis gives patients a chance for an improved quality and length of life. The treatment is only symptomatic, but proper prevention can help to avoid the development of a cancer. Therefore, it is of vital importance for the general practitioners, paediatricians and other specialists to know the characteristic signs and symptoms of these syndromes and to cooperate closely with the patients’ parents.
Zespół ataksja-teleangiektazja, zespół Nijmegen i zespół DiGeorge’a to wrodzone zaburzenia należące do pierwotnych niedoborów odporności. Charakteryzują się one występowaniem nawracających infekcji, a także skłonnością do nowotworów i chorób autoimmunologicznych. W zespole ataksja-teleangiektazja oraz zespole Nijmegen istotna jest zwiększona wrażliwość komórek na promieniowanie jonizujące, natomiast zespół DiGeorge’a cechuje się dodatkową obecnością wad serca i zaburzeń endokrynologicznych. Cechę wspólną wszystkich trzech zaburzeń stanowi występowanie cech dysmorficznych o różnym nasileniu, które dopełniają obraz kliniczny. Objawy mogą być niejednoznaczne, pojawiają się w różnych okresach życia, a przebieg choroby jest indywidualny. Celem pracy było przedstawienie cech charakterystycznych dla poszczególnych zespołów ze szczególnym zwróceniem uwagi na cechy dysmorficzne występujące u chorych. Lekarze powinni potrafić rozpoznać znamienne zaburzenia fenotypowe i dysfunkcje układu immunologicznego i na tej podstawie zdiagnozować odpowiedni zespół genetyczny. Istotne jest więc odpowiednie zebranie wywiadu, przeprowadzenie dogłębnego badania fizykalnego oraz wykorzystanie licznych narzędzi diagnostycznych. Mimo że schorzenia te należą do rzadkich i są nieuleczalne, to szybkie prawidłowe rozpoznanie daje chorym szansę na znaczną poprawę jakości oraz długości życia. Wdraża się, co prawda, tylko leczenie objawowe, ale odpowiednia profilaktyka może zapobiegać rozwojowi chorób nowotworowych. Stąd kluczowa jest dobra znajomość objawów towarzyszących opisywanym zespołom przez lekarzy rodzinnych, pediatrów i innych specjalistów oraz ich współpraca z rodzicami pacjentów.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 2; 145-156
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Ocena częstości występowania zespołu przerostu bakteryjnego jelita cienkiego u dzieci leczonych immunosupresyjnie z powodu idiopatycznego zespołu nerczycowego
Small intestinal bacterial overgrowth syndrome in children with idiopathic nephritic syndrome treated with immunosuppressive agents
Autorzy:: Siniewicz-Luzeńczyk, Katarzyna
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1034185.pdf
Data publikacji:: 2016
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: children
cyclosporine A
idiopathic nephritic syndrome
small intestinal bacterial overgrowth syndrome
zespół przerostu bakteryjnego w jelicie cienkim
idiopatyczny zespół nerczycowy
cyklosporyna a
dzieci
Opis:: Small intestinal bacterial overgrowth syndrome is defined as an increased number of non-pathogenic bacteria over 105 microorganisms in one millilitre of intestinal contents in the initial part of the small intestine. Predisposing disorders include e.g. drug-induced hypochlorydia, congenital and acquired defects of the gastrointestinal tract, immunodeficiency, severe stress situations as well as intestinal microflora imbalance after immunosuppressive therapy. The aim of the study was to assess the incidence of small intestinal bacterial overgrowth in children receiving cyclosporine A due to idiopathic nephritic syndrome. Material and methods: The study included 20 children (11 girls and 9 boys) aged 4–16 years (mean age 8.83 ± 3.75 years), diagnosed with idiopathic nephritic syndrome and treated with cyclosporine for over 3 months. The use of antibiotics or probiotics less than 3 months prior to the study was an exclusion criterion. Serum levels of cyclosporin A were measured in all patients. Hydrogen breath test with lactulose was performed as an additional examination. The exhaled breath was analysed using Gastrolyzer (Bedfont). A minimum increase of 20 hydrogen molecules per million air molecules between the maximum value and the fasting level or values in the first hour of the test was considered as a positive test outcome, indicating small intestinal bacterial overgrowth. Results: Negative result of hydrogen breath test, excluding small intestinal bacterial overgrowth, was observed in all 20 children. Conclusions: The administration of second line immunosuppressive agents in children with idiopathic nephritic syndrome does not induce non-pathogenic bacterial multiplication in the small intestine.
Jako zespół przerostu bakteryjnego jelita cienkiego określa się wzrost liczby niepatogennych bakterii powyżej 105 komórek bakteryjnych w mililitrze treści jelitowej w początkowym odcinku jelita cienkiego. Do zaburzeń predysponujących należą m.in. hipochlorydia polekowa, wrodzone i nabyte wady przewodu pokarmowego, niedobory odporności, silne sytuacje stresowe, a także zaburzenia równowagi flory jelitowej po leczeniu immunosupresyjnym. Celem pracy jest ocena częstości występowania zespołu przerostu bakteryjnego w jelicie cienkim u dzieci leczonych cyklosporyną A z powodu idiopatycznego zespołu nerczycowego. Materiał i metoda: Badaniem objęto 20 dzieci (11 dziewczynek, 9 chłopców) w wieku 4–16 lat (średnia 8,83 ± 3,75 roku) z rozpoznanym idiopatycznym zespołem nerczycowym leczonych cyklosporyną ponad 3 miesiące. Kryterium wykluczającym było przyjmowanie antybiotyku lub probiotyków w czasie krótszym niż 3 miesiące poprzedzające badanie. U wszystkich pacjentów oznaczono stężenie cyklosporyny A w surowicy, a jako badanie dodatkowe wykonywano wodorowy test oddechowy po doustnym obciążeniu laktulozą. Analizy powietrza wydechowego dokonano za pomocą aparatu Gastrolyzer (Bedfont). Za dodatni wynik testu, przemawiający za przerostem bakteryjnym w jelicie cienkim, przyjęto przyrost minimum 20 cząsteczek wodoru na milion cząsteczek powietrza między maksymalnym odczytem a wartością na czczo lub wartościami w pierwszej godzinie testu. Wyniki: U wszystkich 20 dzieci uzyskano ujemny wynik wodorowego testu oddechowego, na podstawie którego wykluczono obecność zespołu przerostu bakteryjnego w jelicie cienkim. Wnioski: U badanych dzieci z idiopatycznym zespołem nerczycowym podawanie leków immunosupresyjnych II rzutu nie powoduje ilościowego namnożenia bakterii niepatogennych w jelicie cienkim.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 171-176
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Świeże spojrzenie na plamicę Henocha–Schönleina. Porównanie przebiegu choroby, powikłań u dzieci i dorosłych w świetle najnowszych doniesień
Fresh approach to Henoch–Schönlein purpura. Comparison of its course and complications in children and adults in the light of the latest reports
Autorzy:: Mehrholz, Dorota
Karpinsky, Gabrielle
Flis, Paulina
Barańska-Rybak, Wioletta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033366.pdf
Data publikacji:: 2014
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Henoch–Schönlein purpura
complications
paraneoplastic syndrome
plamica henocha–schönleina
powikłania
zespół paranowotworowy
Opis:: Henoch–Schönlein purpura is a disease that belongs to the group of vasculitides. The disease in children is usually mild, but if it occurs in adulthood it can bring many adverse consequences. In mild forms, the major manifestation is skin lesions. The disease may also affect the joints, kidneys, gastrointestinal tract and lungs. The aim of the study is to present the differences in the course and prognosis of Henoch–Schönlein purpura in children and adults, the diversity of aetiological factors of IgA-associated vasculitis as well as clinical implications and diseases concomitant with purpura. Typically, it is believed that viral and bacterial agents induce Henoch–Schönlein purpura. Vaccination is one of the stimuli which can cause IgA-associated vasculitides. The coexistence of Henoch–Schönlein purpura with neoplasms is another interesting issue. The appearance of purpura may indicate a metastasis or recurrence. In adults, the course of Henoch–Schönlein purpura is much more severe – up to 75% of adults who have developed it have gastrointestinal complications. Renal complications occur in up to 87% of adult patients. Pain in the hip joints in the course of Henoch–Schönlein purpura may be a manifestation of necrosis of the femoral head. There are also described cases of complete myocardial infarcts or only its clinical signs. Epididymitis and scrotal oedema are complications of boys and men who have developed purpura. The occurrence of Henoch–Schönlein purpura in males older than 50 is associated with a worse prognosis. Patients with recurrent vasculitis should be carefully evaluated for the presence of a neoplasm.
Plamica Henocha–Schönleina to choroba należąca do grupy zapaleń naczyń. U dzieci ma zwykle łagodny przebieg, natomiast jeżeli wystąpi w wieku dorosłym, niesie za sobą wiele niekorzystnych konsekwencji. W lekkich postaciach występują tylko zmiany skórne. Choroba może także dotykać stawów, nerek, przewodu pokarmowego i płuc. Celem pracy jest wskazanie różnic w przebiegu oraz rokowaniu plamicy Henocha–Schönleina u dzieci i dorosłych, różnorodności czynników etiologicznych zapalenia naczyń związanego z IgA, a także implikacji klinicznych oraz chorób współistniejących z plamicą. Typowo uważa się, że czynniki wirusowe i bakteryjne indukują plamicę Henocha–Schönleina. Szczepienie stanowi jeden z bodźców, który może wywołać zapalenie naczyń związane z IgA. Interesujące jest współwystępowanie plamicy z nowotworem. Jej pojawienie się może również zwiastować przerzut lub wznowę. U dorosłych przebieg tej choroby jest znacznie cięższy. Nawet 75% dorosłych, u których wystąpiła plamica, ma powikłania gastroenterologiczne. Implikacje nerkowe dotyczą nawet 87% dorosłych pacjentów. Ból stawów biodrowych w przebiegu choroby może być manifestacją martwicy głowy kości udowej. Opisano przypadki wystąpienia dokonanego zawału serca lub tylko jego wykładników klinicznych. Zapalenie najądrzy, obrzęk moszny to powikłania dotyczące chłopców i mężczyzn, u których pojawiła się plamica. Wystąpienie tego schorzenia po 50. roku życia u mężczyzn wiąże się z gorszym rokowaniem. Pacjenci z nawracającym zapaleniem naczyń powinni zostać szczególnie wnikliwie przebadani w kierunku obecności nowotworu.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 4; 405-410
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego
A patient with Marfan syndrome in a general practitioner’s office
Autorzy:: Czerżyńska, Magdalena
Tyrakowska, Zuzanna Judyta
Wiśniewska, Anna
Rozwadowska, Emilia
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033893.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Marfan syndrome
diagnosis
general practitioner
symptoms
zespół marfana
symptomatologia
lekarz rodzinny
diagnostyka
Opis:: Marfan syndrome is a disorder of the connective tissue (fibrillins and elastins). It is an autosomal dominant disease associated with a defect of chromosome 15 which encodes fibrillin-1. The syndrome is characterised by a varying extent of connective tissue disorders. A mutation in the gene encoding connective tissue can be manifested in all organs irrespective of the patient’s age. This disorder is characterised by multiple symptoms manifested mainly in the cardiovascular and skeletal systems as well as in the organ of vision. Ghent criteria are commonly recognised in the diagnosis of Marfan syndrome. Moreover, clinical symptoms reported by patients should also be considered. Patients presenting at the office of a general practitioner with symptoms resembling Marfan-like syndromes should undergo a detailed medical interview for the presence of cardiovascular diseases in the family. A general practitioner should examine the patient, drawing particular attention to organs that are frequently affected by disorders of connective tissue encoding (chest, oral cavity and general body stature). The family of a patient with Marfan syndrome should be referred to a genetic clinic to conduct tests for the presence of gene mutation. The diagnosis of Marfan syndrome in neonates is complex since not all symptoms of the syndrome are clinically manifested. In female patients with Marfan syndrome, pregnancy is contraindicated if the size of the aorta exceeds 50 mm. In other cases, women must be informed about possible risks and monitored for a change in the width of the aorta. Sometimes, procedures of prophylactic aortic replacement on its entire course are conducted prior to a planned pregnancy. Regular echocardiographic check-ups (every 4–7 weeks) as well as cooperation of a gynaecologist and cardiologist are necessary. A general practitioner should inform the patient’s family about any sudden conditions that can develop in the course of Marfan syndrome (aortic dissection) and explain to them the algorithms of management (immediate call for an ambulance).
Zespół Marfana wynika z wady tkanki łącznej (fibryliny, elastyny). Choroba najczęściej przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, związany z defektem chromosomu 15 kodującego białko fibrylinę-1. Cechą charakterystyczną zespołu jest różnorodna ekspresja zaburzeń tkanki łącznej. Mutacja w genie kodującym tkankę łączną może objawić się we wszystkich narządach, niezależnie od wieku pacjenta. Zaburzenie to cechuje się mnogością objawów, manifestujących się głównie w układzie krążenia i kostno-stawowym, a także w narządzie wzroku. Powszechnie przyjętymi kryteriami rozpoznawania zespołu Marfana są kryteria Ghenta. Ocenie powinny zostać poddane także objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta. Osoby zgłaszające się do lekarza pierwszego kontaktu z symptomatologią zespołów marfanopodobnych powinny przejść dokładny wywiad medyczny pod kątem chorób sercowo-naczyniowych występujących w rodzinie. Lekarz rodzinny powinien zbadać pacjenta, zwracając szczególną uwagę na narządy najczęściej dotknięte zaburzeniem kodowania tkanki łącznej (klatka piersiowa, jama ustna, ogólna budowa ciała). Rodziny pacjentów z zespołem Marfana należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia testu na obecność mutacji. Diagnostyka noworodków jest skomplikowana, z uwagi na fakt, że nie wszystkie symptomy zespołu Marfana demonstrują się klinicznie. U pacjentek ze stwierdzonym zespołem Marfana ciąża jest przeciwwskazana, gdy wymiar aorty przekracza 50 mm. W innych przypadkach pacjentkę należy poinformować o istniejącym ryzyku oraz monitorować zmiany w szerokości aorty. Przed planowaną ciążą wykonuje się czasami zabieg profilaktycznej wymiany aorty na całym przebiegu. Nieodzowna jest stała kontrola echokardiograficzna (co 4–7 tygodni) oraz współpraca lekarza ginekologa i kardiologa. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wyjaśnić rodzinie chorego stany nagłe mogące wystąpić w przebiegu zespołu Marfana (rozwarstwienie aorty) oraz wytłumaczyć algorytmy postępowania (natychmiastowe wezwanie pogotowia).
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 2; 134-144
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Rzadsze przyczyny kamicy układu moczowego na przykładzie pacjentów z nadczynnością przytarczyc i podejrzeniem hiperkalciurii samoistnej
Rare causes of urolithiasis exampled by patients with hyperparathyroidism and suspected of Williams’ syndrome
Autorzy:: Straż-Żebrowska, Ewa
Jung, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031180.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Williams’ syndrome
hypercalciuria
hyperparathyroidism
rolithiasis
kamica układu moczowego
hiperkalciuria
hiperkalcemia
nadczynność przytarczyc
hiperkalcemia samoistna
Opis:: Urolithiasis is a significant and a common health problem in children’s nephrology and urology. Taking into account the consequences, such as colic renal pain, recurrent urinary tract infection and renal failure, fast diagnosis and treatment of urolithiasis is needed. Hypercalciuria is the most common metabolic abnormality in patients with calcium kidney stones. Hypercalciuria may be caused by increased intestinal calcium absorption, decreased renal calcium reabsorption or hyperparathyroidism. A serum calcium level is steady and is regulated by the actions of parathyroid hormone, vitamin D3 and the opposing effect of calcitonin. We describe two clinical cases that demonstrate uncommon aetiology of urolithiasis: the male patient with recurrent urolithiasis caused by hyperparathyroidism due to parathyroid gland hyperplasia and the female patient with hypercalcaemia accompanied by urolithiasis and Williams syndrome suspicion. Hyperparathyroidism is characterised by high serum calcium level, hypercalciuria, elevated PTH and renal metabolite of vitamin D3 concentration. The clinical manifestation of Williams’ syndrome include distinct facial appearance associated with cardiovascular anomalies, intermittent hypercalcaemia and hypercalciuria, neurodevelopmental and gastrointestinal tract abnormalities. A characteristic behavioural profile, in children with Williams’ syndrome, is observed and called “cocktail party”.
Kamica układu moczowego stanowi istotny i częsty problem zdrowotny w nefrologii i urologii dziecięcej. Z uwagi na konsekwencje tej choroby, takie jak dolegliwości bólowe, nawroty zakażeń układu moczowego, a nawet niewydolność nerek, wskazane jest szybkie rozpoznanie i leczenie kamicy układu moczowego. Najczęstszą przyczyną metaboliczną tego schorzenia jest hiperkalciuria. Może ona występować jako hiperkalciuria absorpcyjna, nerkowa lub związana z nadczynnością przytarczyc. W prawidłowych warunkach stężenie wapnia w surowicy jest stałe i podlega regulacji hormonalnej poprzez działanie parathormonu, witaminy D3 oraz przeciwstawnie działającej kalcytoniny. W pracy przedstawiono dwie prezentacje kliniczne będące przykładem rzadszych przyczyn kamicy układu moczowego: pacjenta z nawrotową kamicą układu moczowego, której przyczyną była nadczynność przytarczyc spowodowana hiperplazją przytarczyc, oraz dziewczynkę z podejrzeniem genetycznego podłoża kamicy, jakim jest hiperkalcemia samoistna. Dla nadczynności przytarczyc właściwe są podwyższone stężenia wapnia w surowicy, hiperkalciuria, podwyższone wartości parathormonu i nerkowego metabolitu witaminy D3. Na zespół Williamsa (hiperkalcemia samoistna) składają się: charakterystyczna dysmorfia twarzy, której mogą towarzyszyć wady serca, przejściowa hiperkalcemia oraz hiperkalciuria, objawy ze strony układu nerwowego i pokarmowego. Dzieci cierpiące na to schorzenie są obdarzone specyficzną osobowością, tzw. cocktail party.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 2; 126-130
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Zapotrzebowanie na opiekę w zakresie podstawowej opieki zdrowotnej u dzieci chorujących na zespół nerczycowy
What is the demand for primary care amongst children with nephrotic syndrome?
Autorzy:: Michalska, Sylwia
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031659.pdf
Data publikacji:: 2010
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: children
nephrotic syndrome
nurse
primary medical care
dzieci
zespół nerczycowy
pielęgniarka
podstawowa opieka zdrowotna
Opis:: Introduction: Nephrotic syndrome in children is recognized as recurrent disease with significant number of clinical complications. Child and its family experience changes in the lifestyle with high psychological burden. Family doctors and nurses from primary care should participate in NS child care as well as specialists do. Objectives: The aim of the study was to assess the demand of primary nurse care with comparison to specialists. Material and methods: The study was designed as cross-sectional clinical trial among parents of 40 nephrotic children (aged 2-18 years). Parents of 40 healthy subject from family practice (age- and gender-related) constituted the control group. All the subjects filled out specially designed anonymous questionnaire (35 questions concerning clinical course of the disease, treatment and complications and nurse care demand). Results: Nephrotic children used the primary care (nurses and doctors) similarly as the controls. On the other hand, preparation of NS children and families to the active participation in the treatment procedures were based on the action of nurse specialist and nephrologist. Nephrotic children were hospitalized more frequently and their immunization schedule was significantly delayed. Most of nephrotic parents described specialist nephrologists as the most reliable source of information rather than nurses or primary care. Conclusions: To summarize, we revealed that amongst nephrotic children the demand for nurse care is higher than in healthy controls. However, the role of primary care in modifying the lifestyle of the child and family was inadequate.
Wstęp: Zespół nerczycowy (ZN) u dzieci jest chorobą często nawracającą i obarczoną znaczącą liczbą powikłań klinicznych. Dziecko i cała rodzina doświadczają zmiany stylu życia oraz znacznego obciążenia psychicznego. W opiece nad pacjentami i ich rodzinami biorą udział pielęgniarki i lekarze zarówno opieki podstawowej, jak i ośrodków specjalistycznych. Cel pracy: Celem pracy było ustalenie zakresu zapotrzebowania na opiekę pielęgniarską w podstawowej opiece zdrowotnej (POZ) oraz specjalistyczną u dzieci z zespołem nerczycowym. Materiał i metody: Po przeprowadzeniu badania wśród rodziców 40 pacjentów chorujących na idiopatyczny zespół nerczycowy (wiek dzieci: 2-18 lat) uzyskane wyniki odniesiono do grupy rodziców zdrowych rówieśników (40 osób) dobranych na zasadzie płci i wieku spośród pacjentów otwartej opieki zdrowotnej. Badanie miało formę przekrojowego badania ankietowego (35 pytań dotyczących przebiegu choroby, leczenia, czynności pielęgnacyjnych). Wyniki: Dzieci chorujące na ZN równie często jak dzieci z grupy kontrolnej korzystały z opieki POZ. Z drugiej strony przygotowanie chorego na ZN do aktywnego i świadomego udziału w postępowaniu leczniczym spoczywało głównie na pielęgniarce i lekarzu specjaliście z oddziału szpitalnego (poradni specjalistycznej). Dzieci z zespołem nerczycowym częściej niż dzieci zdrowe korzystały z opieki oddziałów szpitalnych. Program szczepień ochronnych był u nich znacząco opóźniony w stosunku do dzieci z grupy kontrolnej. Większość badanych deklarowała, że najbardziej wiarygodnym powiernikiem problemów zdrowotnych jest lekarz specjalista, a nie pielęgniarka, a tym bardziej POZ. Wnioski: Podsumowując badanie, należy stwierdzić, że zapotrzebowanie na opiekę pielęgniarską u dzieci z zespołem nerczycowym jest większe niż u dzieci niechorujących na choroby przewlekłe. Mimo tego teoretycznie większego zapotrzebowania na opiekę medyczną rola pielęgniarki i lekarza POZ w kształtowaniu odpowiedniego stylu życia dziecka i rodziny jest niewystarczająca.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 3; 211-217
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Ocena poziomu lęku i depresji u rodziców dzieci z zespołem nerczycowym – sposoby radzenia sobie z nimi i metody wsparcia
The assessment of level of anxiety and depression in parents of children with nephrotic syndrome – coping with them and methods of support
Autorzy:: Pawlak-Bratkowska, Monika
Pilarz, Eliza
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1032896.pdf
Data publikacji:: 2013
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: anxiety
children
depression
nephrotic syndrome
parental attitude
zespół nerczycowy
lęk
depresja
postawy rodzicielskie
dzieci
Opis:: Idiopathic nephrotic syndrome of childhood has been described as a recurrent disease with detrimental influence on child health and family settings. Authors assessed the level of anxiety and depression in group of parents of nephrotic children. Material and methods: The study was a cross-sectional clinical trial of parents (46 subjects) whose children suffer from nephrotic syndrome in relation to parents of healthy children. All parents filled: original questionnaire concerning of clinical course of the disease, State-Trait Anxiety Inventory, Beck Depression Inventory and Courtauld Emotional Control Scale Inventory. Twenty parents of healthy children consisted a control group. Results: Parents whose children suffer from the nephrotic syndrome indicate significantly higher level of depression (Beck Depression Inventory 8.7 vs. 4.9, t = 2.18, p < 0.05). Fathers showed subjective sense of controlling their emotions when compared to mothers – CECS, total in fathers (55.1 vs. 47.2, t = 2.53, p < 0.05). Mothers have higher level of anxiety as a trait (STAI – trait 45.7 vs. 36.1, t = 3.19, p < 0.05) and as a state (STAI – state 42.8 vs. 33.4, t = 2.8, p < 0.05) and also the depression level (10.62 vs. 4.86, t = 2.66, p < 0.05). Parents who blame themselves of being responsible for the child’s disease during first episode of the disease have statistically higher depression level. Conclusions: Parents of nephrotic children showed significantly higher level of depression when compared to parents of healthy children. Authors suggest to take care of mothers whose children suffer from the nephrotic syndrome to help them to decrease the level of anxiety and depression and fathers, because they have tendency of damming up their feelings.
Idiopatyczny zespół nerczycowy w wieku rozwojowym przebiega nawrotowo i trwale zmienia życie dzieci oraz ich rodziców. Celem badania była ocena poziomu lęku i depresji u rodziców dzieci z zespołem nerczycowym. Materiał i metodyka: Badanie zaplanowano jako przekrojową próbę kliniczną wśród rodziców dzieci chorujących na zespół nerczycowy w odniesieniu do rodziców dzieci zdrowych. Wszyscy badani (46 rodziców) wypełniali: ankietę dotyczącą przebiegu choroby u dziecka, kwestionariusz STAI (Inwentarz stanu i cechy lęku), kwestionariusz Skali depresji Becka, kwestionariusz Skali kontroli emocji (CECS). Grupę kontrolną stanowiło 20 rodziców dzieci zdrowych. Wyniki: Rodzice dzieci z zespołem nerczycowym charakteryzowali się istotnie wyższym poziomem depresji (Skala depresji Becka 8,7 vs 4,9, t = 2,18, p < 0,05). U ojców zaobserwowano wyższe subiektywne uczucie kontrolowania własnych reakcji w porównaniu z matkami – wyższy wynik CECS, suma u ojców (55,1 vs 47,2, t = 2,53, p < 0,05). U matek odnotowano wyższe wskaźniki zarówno w skalach mierzących poziom lęku jako cechy (STAI – cecha 45,7 vs 36,1, t = 3,19, p < 0,05) i stanu (STAI – stan 42,8 vs 33,4, t = 2,8, p < 0,05), jak i w kwestionariuszu badającym poziom depresji (10,62 vs 4,86, t = 2,66, p < 0,05). Rodzice, którzy wykazywali tendencję do obwiniania się o chorobę dziecka, podczas jej pierwszego epizodu uzyskali statystycznie istotny wyższy wynik w testach badających poziom depresji. Wnioski: Rodzice dzieci cierpiących na zespół nerczycowy charakteryzowali się istotnie wyższym poziomem depresji niż rodzice dzieci zdrowych. Ważne wydaje się objęcie szczególną opieką matek, mającą na celu obniżenie poziomu lęku i objawów depresji, oraz ojców skłonnych do tłumienia przeżywanych emocji.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 2; 179-185
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Zespół metaboliczny u dzieci i młodzieży – doświadczenia własne
Metabolic syndrome in children and adolescents – in own clinical observation
Autorzy:: Białokoz-Kalinowska, Irena
Zapolska, Joanna
Piotrowska-Jastrzębska, Janina
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031118.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: cardiovascular risk
diagnostic criteria
metabolic syndrome
obesity
zespół metaboliczny
kryteria diagnostyczne
otyłość
ryzyko sercowo-naczyniowe
Opis:: Nowadays obesity became a pandemic condition all over the world including the pediatric population. Childhood obesity is not only the risk of obesity in the future but first of all the increased risk of cardiovascular and metabolic diseases. Early diagnostic of the risk factors of cardiovascular diseases included as criteria of metabolic syndrome, in spite of controversy in defining this condition, helps in differentiation of the patients from the high risk group. Aim of the study was to assess the presence of the metabolic syndrome criteria in obese patients admitted to Pediatric Clinic for diagnostic procedure. Materials and methods: There were 112 obese (mean BMI 31.4) aged 10-17 years patients admitted foe diagnostic procedure to Department of Pediatrics. The detailed anthropometric measurements (included BMI, central obesity), biochemical tests and blood pressure monitoring were carried out in all patients. IDF 2007 definition was applied for diagnosis. Results: Metabolic syndrome was confirmed in 10.7% with male predominance 16.6% vs. 3.8%. The elevated values of blood pressure were found in 23.2% (28.3% boys vs. 17.3% girls), dyslipidemia concerning triglycerides in 8.9% (13.3% boys vs. 3.8% girls) and low HDL-cholesterol in 6.3%. Impaired glucose tolerance was observed in 5.3%. Conclusions: The differentiation of the frequency certain metabolic syndrome’s criteria in regards to sex suggests unequal influence of genetic and/or environmental factors. The most important risk factors in our patients seemed to be visceral obesity and hypertension.
Obserwowana na świecie pandemia otyłości dotyczy również dzieci i młodzieży. Otyłość w dzieciństwie to nie tylko otyłość w wieku dorosłym, ale przede wszystkim zwiększone ryzyko powikłań metabolicznych i schorzeń sercowo-naczyniowych w przyszłości. Wczesna diagnostyka czynników ryzyka wchodzących w skład kryteriów rozpoznania zespołu metabolicznego (pomimo kontrowersji wokół definicji zespołu metabolicznego w wieku rozwojowym) może pozwolić na wyodrębnienie grupy pacjentów wysokiego ryzyka powikłań sercowo-naczyniowych. Celem pracy była ocena częstości występowania określonych cech zespołu metabolicznego wśród otyłych pacjentów skierowanych do diagnostyki w warunkach klinicznych. Materiał i metody: Badaniami objęto 112 otyłych (śr. BMI – 31,4) osób w wieku 10-17 lat hospitalizowanych w Klinice. U wszystkich badanych przeprowadzono badania antropometryczne (potwierdzono otyłość centralną) i biochemiczne oraz monitorowano ciśnienie tętnicze. Do rozpoznania zespołu metabolicznego zastosowano definicję IDF 2007. Wyniki: Zespół metaboliczny rozpoznano u 10,7% (n=12) badanych (u 16,6% chłopców i jedynie u 3,8% dziewcząt). Podwyższone wartości ciśnienia tętniczego stwierdzono u 23,2% pacjentów (u 28,3% chłopców i u 17,3% dziewcząt), podwyższone wartości triglicerydów u 8,9% (13,3% chłopców vs 3,8% dziewcząt), obniżone wartości cholesterolu HDL u 6,25% badanych, zaś nieprawidłowe stężenie glukozy u 5,3%. Wnioski: Zróżnicowanie pod względem płci występowania cech zespołu metabolicznego u badanych może sugerować niejednakowy udział czynników genetycznych i/lub środowiskowych w patogenezie tego schorzenia. Z punktu widzenia diagnostyczno- rokowniczego otyłość trzewna i nadciśnienie tętnicze jako czynniki ryzyka chorób sercowo-naczyniowych były najczęściej obserwowanymi objawami zespołu metabolicznego w badanej grupie.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 4; 254-258
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Wrośnięty PEG – powikłanie żywienia dojelitowego
Buried bumper syndrome – complication of enteral nutrition
Autorzy:: Adamiec, Cezary
Dryla, Przemysław
Gil, Jerzy
Saracyn, Marek
Nowak, Tomasz
Wołyńska-Szkudlarek, Agnieszka
Bobula, Mariusz
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033703.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: buried bumper syndrome
complication
enteral nutrition
gastroscopy
prevention
żywienie dojelitowe
wrośnięty peg
powikłanie
gastroskopia
profilaktyka
Opis:: Good nutritional status of the patient is very often key to successful medical intervention. For patients capable of safe and efficient swallowing, the modification of diet or introduction of oral nutritional supplements is sufficient. In patients with swallowing disorders, regardless of their aetiology, artificial nutrition access is required. In the case of long-term nutritional therapy, percutaneous endoscopic gastrostomy (PEG) insertion is considered the gold standard. The procedure of inserting a PEG feeding tube is not difficult to perform and is widely used. As any invasive medical procedure, PEG tube insertion involves the risk of complications. Typical complications that may follow this common procedure include dislodgement, dysfunction, skin infection in the area of PEG catheter placement and aspiration of gastric contents. A rare or rather rarely diagnosed complication that may result from PEG tube placement is the migration of the internal bumper under the gastric mucosa, or even deeper. This can result in the covering of the internal bumper with granulation tissue and gradual loss of its functionality. Correct prevention and treatment allows to keep the catheter functionality and protect against other serious, often life-threatening, complications such as extensive phlegmon infection of the anterior abdominal wall. The best prophylaxis is the education of caregivers providing long-term care of the PEG outside of hospital. Early recognition of the complication allows for preservative treatment and maintenance of a fully functional nutrition access. In the case of extensive and deep migration and the site being fully covered with mucosa, PEG removal and insertion of a new one is often necessary. In some cases, it is possible to use the existing, mature PEG canal with well-defined edges; however, in the case of severe infection a new PEG tube is inserted at another site.
Właściwy stan odżywienia pacjenta bardzo często decyduje o sukcesie całego procesu leczniczego. W przypadku chorych, którzy samodzielnie połykają, wsparcie żywieniowe może być realizowane przez zmianę diety lub dołączenie doustnych suplementów pokarmowych. Pacjenci z zaburzeniami połykania (niezależnie od ich etiologii) muszą mieć wytworzony sztuczny dostęp do przewodu pokarmowego. W razie konieczności żywienia długoterminowego złotym standardem jest wytworzenie przezskórnej gastrostomii metodą endoskopową (percutaneous endoscopic gastrostomy, PEG). Założenie sondy żywieniowej tego typu nie jest technicznie trudne, jednak – jak każda procedura inwazyjna – wiąże się z ryzykiem powikłań. Typowe powikłania związane z obecnością PEG to wypadnięcie, zatkanie, aspiracja treści pokarmowej oraz infekcja skóry w miejscu założenia cewnika. Rzadziej występującym (albo raczej rzadziej rozpoznawanym) powikłaniem jest jego stopniowe zagłębianie się w błonie śluzowej, z następowym obrośnięciem tkanką ziarninową i stopniową utratą funkcji. Właściwe postępowanie zapobiegawcze i odpowiednie leczenie pozwalają zachować funkcjonalność cewnika i chronią przed wystąpieniem innych – często groźnych dla życia – powikłań, m.in. rozległej ropowicy przedniej ściany jamy brzusznej. Najlepszą profilaktykę powikłań stanowi edukacja osób zajmujących się PEG w warunkach pozaszpitalnych. Wczesne rozpoznanie problemu pozwala na wdrożenie postępowania zachowawczego i utrzymanie dojścia żywieniowego. Rozpoznanie w stadium zaawansowanym wymaga często usunięcia cewnika i założenia nowego. Istnieje możliwość wykorzystania już wysztancowanego kanału przetoki, ale w przypadku dużego odczynu zapalnego wprowadza się nowy cewnik w sąsiedztwie.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 3; 315-320
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Podejrzenie zespołu dziecka maltretowanego – zmora lekarza pediatry?
Suspicion of the battered child’s syndrome – a paediatrician’s nightmare?
Autorzy:: Czerżyńska, Magdalena
Tyrakowska, Zuzanna Judyta
Zalewska-Kurza, Patrycja
Wiśniewska, Anna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1033866.pdf
Data publikacji:: 2015
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: battered child syndrome
diagnostics
general practitioner/family doctor
zespół dziecka maltretowanego
lekarz pierwszego kontaktu
diagnostyka
Opis:: Child abuse may occur across all cultural, social and ethnic groups. Children may be abused by adults, adolescents, their own peers, and institutional workers alike. Whenever a suspicion arises concerning violence or other kind of abuse being possibly inflicted on a child, immediate thorough medical investigation is absolutely essential, and the child’s behaviour, appearance and development evaluated. Multispecialist diagnostics may be necessary, including the available imaging modalities. Abuse symptoms include abnormal patterns of child’s and parents’ behaviour, explanations concerning the injuries that are inconsistent with the actual clinical picture, delay in seeking medical attention, parents ignoring or downplaying the child’s injuries, seemingly strained relations between parents and the child. Parental attitudes that may be indicative of child abuse tend to be a result of alcohol dependence, drug addiction, or a deviation. At times, aggression or particular strictness towards the child may be observed. Whenever sexual or physical abuse is suspected, the child should immediately be referred to a hospital for further observation and accessory investigations. Relevant institutions should also be contacted and collaborated with. Child abuse seems to be on the rise, with more cases each year. Simultaneously, various social measures are undertaken aimed at ensuring assistance to the victims, and counteracting violence and abuse. It should be remembered that the treating doctor is obliged to report a suspicion of abuse taking place to the relevant authorities immediately upon taking its suspicion.
Do krzywdzenia dzieci może dochodzić we wszystkich grupach kulturowych, społecznych oraz etnicznych. Mogą być one maltretowane przez osoby dorosłe, młodzież, rówieśników bądź też przez pracowników placówek, w których przebywają. Przy podejrzeniu stosowania przemocy wobec dziecka konieczne jest natychmiastowe przeprowadzenie szczegółowego wywiadu oraz oceny zachowania, wyglądu i rozwoju dziecka. Niezbędna może się okazać wielospecjalistyczna diagnostyka, a także wykorzystanie dostępnych badań obrazowych. Do objawów świadczących o istnieniu problemu przemocy należą: atypowe zachowania rodziców i dzieci, tłumaczenia dotyczące urazu niezgodne ze stanem faktycznym, opóźnione zgłoszenie się do lekarza specjalisty w celu otrzymania pomocy medycznej, lekceważenie problemu przez rodziców, nienaturalne relacje pomiędzy rodzicami a dzieckiem. Zachowania rodziców, które mogą świadczyć o stosowaniu przemocy, są w przeważającej większości przypadków wynikiem choroby alkoholowej, narkomanii lub dewiacji. Niekiedy można zaobserwować agresję, surowość wobec dziecka. W przypadku podejrzenia przemocy fizycznej bądź seksualnej w stosunku do dziecka należy natychmiast skierować je do szpitala, w celu dalszej obserwacji oraz wykonania badań dodatkowych. Powinno się także podjąć współpracę z odpowiednimi instytucjami. Zjawisko przemocy wobec dzieci nasila się z roku na rok. Jednocześnie są podejmowane różnorodne przedsięwzięcia społeczne mające na celu niesienie pomocy osobom krzywdzonym oraz przeciwdziałanie przemocy. Należy pamiętać, że lekarz pierwszego kontaktu ma obowiązek zawiadomić o przestępstwie organy ścigania, gdy tylko pojawi się podejrzenie, że dziecko jest maltretowane.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 4; 431-438
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Zespół larwy trzewnej wędrującej u 3-letniego chłopca
Visceral larva migrans syndrome in a 3-year-old boy
Autorzy:: Niedworok, Małgorzata
Sordyl, Beata
Makosiej, Ryszard
Czkwianianc, Elżbieta
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1030749.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: toxocariasis
visceral larva migrans syndrome
children
parasitosis
pica
toksokaroza
zespół larwy trzewnej wędrującej
dzieci
parazytoza
Opis:: Toxocariasis is an infection with a larva of dog or cat ascaris (Toxocara canis, T. cati), which, unable to turn into fully matured form, circulates in the system and reaches various human organs and tissues. Risk factors of Toxocara canis/cati infection consist of age 3-10 years old, male sex, living in the country, possession of dogs, especially puppies and young dogs up to 3 years old and pica (eating inedible things) and onychophagia (biting one’s nails). Among clinical forms of toxocariasis usually characterized are visceral larva migrans syndrome, ocular migrans syndrome and covert. In this paper, a case of a 3-yearold boy from a rural environment, admitted because of suspicion of eosinophilic leukemia is presented. In the boy with a high eosinophilia of peripheral blood, after excluding the initial diagnosis and numerous parasitic diseases, a generalized form of visceral larva migrans syndrome was recognized. Due to multiple recurrence of symptoms in the boy and repeating hospitalisations on account of that a more detailed family interview was taken, from which it followed that the boy eats a lot of contaminated, by the present there puppies, sand, from the garden adjacent to the house. The observed by the parents pica, meaning eating inedible things, in this case sand, and presence in the vicinity of the house of neglected, not disinfestated puppies was the cause of severe form of infection in the child and of recurrence of symptoms. Considering the persistence of Toxocara canis infection in dogs in Poland and of the possibility of becoming infected with toxocariasis, prophylactic actions are essential, e.g. properly managed dog disinfestation, especially puppies. It is also important to change the sand in sandpits often, limit the number of homeless animals, take dogs for walks away from places where children play etc., but also to shape proper hygienic behaviour in children. An opportunity to resolve this epidemiological issue is a targeted cooperation of medical, veterinary, sanitary and public services.
Toksokaroza jest to zarażenie larwą glisty psiej lub kociej (Toxocara canis, T. cati), która, nie mogąc przejść w postać dojrzałą, krąży w ustroju i dociera do różnych narządów oraz tkanek człowieka. Do czynników ryzyka zarażenia Toxocara canis/cati należą: wiek 3-10 lat, płeć męska, mieszkanie na wsi, posiadanie psów, szczególnie szczeniąt i młodych psów do lat 3, oraz pica (spożywanie rzeczy niejadalnych) i onychofagia (obgryzanie paznokci). Wśród postaci klinicznych toksokarozy wyróżnia się zwykle zespół larwy trzewnej wędrującej, ocznej wędrującej oraz postać ukrytą. W pracy prezentowany jest przypadek 3-letniego chłopca ze środowiska wiejskiego, który został przyjęty z powodu podejrzenia białaczki eozynofilowej. U chłopca ze znaczną eozynofilią krwi obwodowej po wykluczeniu rozpoznania wstępnego oraz licznych chorób pasożytniczych rozpoznano postać uogólnioną zespołu larwy trzewnej wędrującej. Ze względu na kilkakrotny nawrót objawów u chłopca i ponowne hospitalizacje z tego powodu poszerzono wywiad środowiskowy, z którego wynikało, że chłopiec spożywa duże ilości piasku z ogródka przydomowego, skażonego przez przebywające tam szczenięta. Zaobserwowana przez rodziców pica, czyli spożywanie rzeczy niejadalnych, w tym wypadku piasku, oraz obecność w otoczeniu domu zaniedbanych, nieodrobaczanych szczeniąt były przyczyną ciężkiej postaci zarażenia dziecka i nawracania objawów. Ze względu na uporczywość zakażenia Toxocara canis u psów w Polsce i możliwości zarażania się toksokarozą konieczne są działania profilaktyczne, np. właściwie prowadzone odrobaczanie psów, a szczególnie szczeniąt. Ważne jest również częste zmienianie piasku w piaskownicach, ograniczenie liczby bezdomnych zwierząt, wyprowadzanie psów z dala od miejsc zabaw dzieci itp., ale również kształtowanie właściwych zachowań higienicznych u dzieci. Szansą rozwiązania tego problemu epidemiologicznego jest ukierunkowana współpraca służb medycznych, weterynaryjnych, sanitarnych i publicznych.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 56-59
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci
The clinical investigation and echocardiography value in accuracy of Marfan’s syndrome diagnosis
Autorzy:: Szydłowski, Lesław
Pucicka-Hoffmann, Katarzyna
Smoleńska-Petelenz, Jolanta
Krzystolik-Ładzińska, Joanna
Powiązania:: https://bibliotekanauki.pl/articles/1031115.pdf
Data publikacji:: 2009
Wydawca:: Medical Communications
Tematy:: Ghent nosology
Marfan’s syndrome
children
molecular diagnosis
zespół marfana
dzieci
klasyfikacja ghent
diagnostyka molekularna
Opis:: Introduction: Marfan’s syndrome is a heritable multisystem connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). This disorder shows a high degree of clinical variability both between and within families. Affected patients are at risk for severe skeletal, cardiovascular and ocular problems. The diagnosis is usually based on clinical features. Material and method: We reviewed the clinical and molecular data of 8 patients who was hospitalised in Paediatric Cardiology Department in Katowice. There were 5 boys and 3 girls, 9-17 years old, referred for FBN1 analysis because they fulfilled the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome. The clinical diagnosis and the family history was made by the criteria of the Ghent nosology. Mutation analysis of the FBN1 gene were identified by DHPLC screening of all 65 exons and adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of aberrant fragments. Results: All of the patients presented typical clinical manifestation of Marfan’s syndrome. There was no child with the neonatal Marfan's syndrome. Four of them, including 3 persons who were siblings, had a positive family history. Pathogenic mutations were found in the 4 patients and probably pathogenic mutations in the 4 patients too. Conclusions: The clinical diagnosis using the Ghent nosology corresponds to the molecular analysis. Specific genetic tests are difficult of access and expensive so they are not necessary in patients who fulfilling the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome.
Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.
Źródło:: Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 4; 264-270
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:: Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:: Biblioteka Nauki

Artykuł

Zmień widok

na półce

Informacja

Wyszukujesz frazę "syndrome" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Dostawca treści

Kolekcja

Rok wydania

Wydawca

Temat

Autor

Typ dokumentu

Język