Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "zespol Marfana" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-6 z 6
    Tytuł:
    Pęknięcie tętniaka aorty wstępującej u chorego z Zespołem Marfana : czy obraz kliniczny warunkuje przeżycie?
    Autorzy:
    Gielerak, Grzegorz.
    Cholewa, Marian.
    Cwetsch, Andrzej.
    Słomski, Piotr.
    Wierzbicki, Przemysław.
    Powiązania:
    Lekarz Wojskowy 1998, nr 1/2, s. [82]-88
    Data publikacji:
    1998
    Tematy:
    Zespół Marfana
    Tętnice choroby
    Tętniak
    Tętnica główna
    Niewydolność krążenia
    Opis:
    Ryc.; Tytuł także w jęz. angielskim; bibliogr.; Streszcz., Sum.
    Dostawca treści:
    Bibliografia CBW
    Artykuł
    Tytuł:
    O wzroście niskim i wysokim oraz genetyce
    Autorzy:
    Lacala, D.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/848189.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
    Tematy:
    czlowiek
    wzrost
    zaburzenia wzrostu
    czynniki genetyczne
    achondroplazja
    zespol Turnera
    zespol Marfana
    zespol Klinefeltera
    Źródło:
    Wszechświat; 2014, 115, 04-06
    0043-9592
    Pojawia się w:
    Wszechświat
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Pacjent z zespołem Marfana w gabinecie lekarza rodzinnego
    A patient with Marfan syndrome in a general practitioner’s office
    Autorzy:
    Czerżyńska, Magdalena
    Tyrakowska, Zuzanna Judyta
    Wiśniewska, Anna
    Rozwadowska, Emilia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1033893.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Marfan syndrome
    diagnosis
    general practitioner
    symptoms
    zespół marfana
    symptomatologia
    lekarz rodzinny
    diagnostyka
    Opis:
    Marfan syndrome is a disorder of the connective tissue (fibrillins and elastins). It is an autosomal dominant disease associated with a defect of chromosome 15 which encodes fibrillin-1. The syndrome is characterised by a varying extent of connective tissue disorders. A mutation in the gene encoding connective tissue can be manifested in all organs irrespective of the patient’s age. This disorder is characterised by multiple symptoms manifested mainly in the cardiovascular and skeletal systems as well as in the organ of vision. Ghent criteria are commonly recognised in the diagnosis of Marfan syndrome. Moreover, clinical symptoms reported by patients should also be considered. Patients presenting at the office of a general practitioner with symptoms resembling Marfan-like syndromes should undergo a detailed medical interview for the presence of cardiovascular diseases in the family. A general practitioner should examine the patient, drawing particular attention to organs that are frequently affected by disorders of connective tissue encoding (chest, oral cavity and general body stature). The family of a patient with Marfan syndrome should be referred to a genetic clinic to conduct tests for the presence of gene mutation. The diagnosis of Marfan syndrome in neonates is complex since not all symptoms of the syndrome are clinically manifested. In female patients with Marfan syndrome, pregnancy is contraindicated if the size of the aorta exceeds 50 mm. In other cases, women must be informed about possible risks and monitored for a change in the width of the aorta. Sometimes, procedures of prophylactic aortic replacement on its entire course are conducted prior to a planned pregnancy. Regular echocardiographic check-ups (every 4–7 weeks) as well as cooperation of a gynaecologist and cardiologist are necessary. A general practitioner should inform the patient’s family about any sudden conditions that can develop in the course of Marfan syndrome (aortic dissection) and explain to them the algorithms of management (immediate call for an ambulance).
    Zespół Marfana wynika z wady tkanki łącznej (fibryliny, elastyny). Choroba najczęściej przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący, związany z defektem chromosomu 15 kodującego białko fibrylinę-1. Cechą charakterystyczną zespołu jest różnorodna ekspresja zaburzeń tkanki łącznej. Mutacja w genie kodującym tkankę łączną może objawić się we wszystkich narządach, niezależnie od wieku pacjenta. Zaburzenie to cechuje się mnogością objawów, manifestujących się głównie w układzie krążenia i kostno-stawowym, a także w narządzie wzroku. Powszechnie przyjętymi kryteriami rozpoznawania zespołu Marfana są kryteria Ghenta. Ocenie powinny zostać poddane także objawy kliniczne zgłaszane przez pacjenta. Osoby zgłaszające się do lekarza pierwszego kontaktu z symptomatologią zespołów marfanopodobnych powinny przejść dokładny wywiad medyczny pod kątem chorób sercowo-naczyniowych występujących w rodzinie. Lekarz rodzinny powinien zbadać pacjenta, zwracając szczególną uwagę na narządy najczęściej dotknięte zaburzeniem kodowania tkanki łącznej (klatka piersiowa, jama ustna, ogólna budowa ciała). Rodziny pacjentów z zespołem Marfana należy skierować do poradni genetycznej w celu przeprowadzenia testu na obecność mutacji. Diagnostyka noworodków jest skomplikowana, z uwagi na fakt, że nie wszystkie symptomy zespołu Marfana demonstrują się klinicznie. U pacjentek ze stwierdzonym zespołem Marfana ciąża jest przeciwwskazana, gdy wymiar aorty przekracza 50 mm. W innych przypadkach pacjentkę należy poinformować o istniejącym ryzyku oraz monitorować zmiany w szerokości aorty. Przed planowaną ciążą wykonuje się czasami zabieg profilaktycznej wymiany aorty na całym przebiegu. Nieodzowna jest stała kontrola echokardiograficzna (co 4–7 tygodni) oraz współpraca lekarza ginekologa i kardiologa. Lekarz pierwszego kontaktu powinien wyjaśnić rodzinie chorego stany nagłe mogące wystąpić w przebiegu zespołu Marfana (rozwarstwienie aorty) oraz wytłumaczyć algorytmy postępowania (natychmiastowe wezwanie pogotowia).
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2015, 11, 2; 134-144
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Personalised External Aortic Root Support: an engineering perspective
    Autorzy:
    Golesworthy, T. J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2063846.pdf
    Data publikacji:
    2015
    Wydawca:
    Międzynarodowe Stowarzyszenie na rzecz Robotyki Medycznej
    Tematy:
    PEARS
    aorta
    aortic root
    Marfan syndrome
    surgery
    korzeń aorty
    zespół Marfana
    chirurgia
    Opis:
    Personalised External Aortic Root Support (PEARS) surgery is now an established surgical approach in the management of aortic dilation in patients with Marfan Syndrome and related congenital conditions in which there is asymptomatic dilation of the aortic root/ascending aorta [1, 2, 3, 4, 5]. In establishing this new surgical approach, a number of engineering issues were successfully addressed by a multi disciplinary team combining surgeons, radiologists and engineers. This paper discusses some of the principal engineering challenges facing the team at the feasibility stage of the project.
    Źródło:
    Medical Robotics Reports; 2015, 4; 6--9
    2299-7407
    Pojawia się w:
    Medical Robotics Reports
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wartość badania klinicznego oraz parametrów echokardiograficznych dla trafności rozpoznania zespołu Marfana u dzieci
    The clinical investigation and echocardiography value in accuracy of Marfan’s syndrome diagnosis
    Autorzy:
    Szydłowski, Lesław
    Pucicka-Hoffmann, Katarzyna
    Smoleńska-Petelenz, Jolanta
    Krzystolik-Ładzińska, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1031115.pdf
    Data publikacji:
    2009
    Wydawca:
    Medical Communications
    Tematy:
    Ghent nosology
    Marfan’s syndrome
    children
    molecular diagnosis
    zespół marfana
    dzieci
    klasyfikacja ghent
    diagnostyka molekularna
    Opis:
    Introduction: Marfan’s syndrome is a heritable multisystem connective tissue disorder resulting from mutations in the gene for fibrillin-1 (FBN1). This disorder shows a high degree of clinical variability both between and within families. Affected patients are at risk for severe skeletal, cardiovascular and ocular problems. The diagnosis is usually based on clinical features. Material and method: We reviewed the clinical and molecular data of 8 patients who was hospitalised in Paediatric Cardiology Department in Katowice. There were 5 boys and 3 girls, 9-17 years old, referred for FBN1 analysis because they fulfilled the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome. The clinical diagnosis and the family history was made by the criteria of the Ghent nosology. Mutation analysis of the FBN1 gene were identified by DHPLC screening of all 65 exons and adjacent intron sequences, followed by direct sequencing of aberrant fragments. Results: All of the patients presented typical clinical manifestation of Marfan’s syndrome. There was no child with the neonatal Marfan's syndrome. Four of them, including 3 persons who were siblings, had a positive family history. Pathogenic mutations were found in the 4 patients and probably pathogenic mutations in the 4 patients too. Conclusions: The clinical diagnosis using the Ghent nosology corresponds to the molecular analysis. Specific genetic tests are difficult of access and expensive so they are not necessary in patients who fulfilling the diagnostic criteria for Marfan’s syndrome.
    Wstęp: Zespół Marfana jest wielonarządową chorobą tkanki łącznej spowodowaną mutacją genu fibryliny-1 (FBN1). Cechuje go duża różnorodność objawów, także wtedy, gdy występuje u osób spokrewnionych. U pacjentów stwierdza się istotne nieprawidłowości w zakresie układu kostnego, sercowo-naczyniowego i w narządzie wzroku. Rozpoznanie najczęściej ustalane jest na podstawie objawów klinicznych. Materiał i metoda: Badaniem objęto 8 dzieci (5 chłopców i 3 dziewczynki) w wieku od 9 do 17 lat, hospitalizowanych w Klinice Kardiologii Dziecięcej w Katowicach. Diagnozę zespołu Marfana postawiono na podstawie badania klinicznego i molekularnego. Diagnostykę kliniczną i wywiad rodzinny przeprowadzono w oparciu o kryteria Ghent. U pacjentów przeprowadzono badania molekularne w kierunku mutacji genu FBN1. Mutację oceniano metodą DHPLC w zakresie wszystkich 65 eksonów i przyległych intronów tego genu, następnie wykonano dokładne sekwencjonowanie nieprawidłowych fragmentów. Na przeprowadzenie badań uzyskano zgodę rodziców i zgodę Komisji Etycznej przy Śląskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki: Wszyscy nasi pacjenci prezentowali pełnoobjawowy zespół Marfana, u nikogo nie stwierdzono zmian w okresie noworodkowym. Czworo z nich, w tym troje rodzeństwa, miało dodatni wywiad rodzinny. U czworga dzieci badaniem molekularnym wykryto mutację patogenną, a u pozostałych czworga mutację prawdopodobnie patogenną zespołu Marfana. Wnioski: Rozpoznanie zespołu Marfana u dzieci na podstawie klasyfikacji Ghent wykazuje zgodność z wynikami badań molekularnych. Badania molekularne ze względu na ich trudną dostępność i wysoką cenę nie zawsze są konieczne do ustalenia rozpoznania.
    Źródło:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 4; 264-270
    1734-1531
    2451-0742
    Pojawia się w:
    Pediatria i Medycyna Rodzinna
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Genetic diseases and other unusual disorders presented in art paintings
    Choroby genetyczne i inne rzadkie zaburzenia przedstawiane na obrazach
    Autorzy:
    Laskowska, Magdalena
    Krześlak, Anna
    Forma, Ewa
    Jóźwiak, Paweł
    Bryś, Magdalena
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1032594.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Łódzkie Towarzystwo Naukowe
    Tematy:
    genetics diseases
    art paintings
    down syndrome
    spondyloepiphyseal dysplasia congenita
    marfan syndrome
    myotonic dystrophy
    paget’s disease
    tetralogy of fallot
    choroby genetyczne
    malarstwo
    zespół downa
    wrodzona
    dysplazja kręgosłupowo-nasadowa
    zespół marfana
    dystrofia miotoniczna
    choroba pageta
    tetralogia fallota
    Opis:
    Genetic disorders are a diseases caused by abnormalities in an individual’s genetic material. A good source providing purported evidence of the existence of genetic diseases in the past, before their identification by medicine, are European artists’ paintings. Such paintings quite frequently depicted human anomalies and disorders. In this work we present the examples of paintings depicting people suffering from diseases such as Down Syndrome, spondyloepiphyseal dysplasia congenital, Marfan syndrome, myotonic dystrophy, Paget’s disease and tetralogy of Fallot.
    Choroby genetyczne człowieka są wynikiem zaburzeń w materiale genetycznym. Źródłem historycznym dostarczającym dowodów na istnienie tych schorzeń w przeszłości, zanim zostały one zidentyfikowane, są obrazy dawnych europejskich malarzy. Artyści często w sposób bezwiedny uwieczniali w swoich pracach ludzi obarczonych anomaliami. W prezentowanej pracy zamieszczone zostały przykłady dzieł przedstawiających ludzi dotkniętych chorobami takimi jak zespół Downa, dysplazja kręgosłupowo-nasadowa, zespół Marfana, dystrofia miotoniczna, choroba Pageta oraz tetralogia Fallota.
    Źródło:
    Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 1; 5-19
    0071-6731
    Pojawia się w:
    Folia Medica Lodziensia
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-6 z 6

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies