- Tytuł:
- Stridor jako jeden z objawów zespołu delecji 5p u 5-miesięcznego dziecka
- Autorzy:
-
Malicka, Katarzyna
Grochowska-Bohatyrewicz, Ewa
Pietrzyk, Aleksandra
Iwona, Stecewicz
Jaworowska, Ewa
Giżewska, Maria - Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/1400456.pdf
- Data publikacji:
- 2017
- Wydawca:
- Index Copernicus International
- Tematy:
-
zespół monosomii 5p
zespół kociego krzyku
stridor
wady krtani
rozszczep krtani - Opis:
- Zespół delecji 5p (5p-, zespół kociego krzyku) jest genetycznie uwarunkowanym zespołem wynikającym z ubytku fragmentu krótkiego ramienia chromosomu piątego, po raz pierwszy opisanym przez Lejeune i wsp. w 1963 r. Częstość występowania waha się pomiędzy 1:15 000 a 1:50 000 urodzeń. Podejrzenie zespołu monosomii 5p najczęściej zostaje wysunięte w pierwszych dniach życia z uwagi na charakterystyczny piskliwy, monotonny płacz przypominający miauczenia kota oraz względnie stałe cechy dysmorfii. Innymi objawami występującymi w okresie noworodkowym są: niska masa urodzeniowa, obniżone napięcie mięśniowe, bezdechy oraz trudności w karmieniu wynikające z zaburzonych odruchów ssania i połykania, co może prowadzić do niezadawalających przyrostów masy ciała. Wady narządów wewnętrznych, w tym wady krtani, chociaż niezbyt częste, również mogą występować. W późniejszym okresie życia cechą dominującą jest niepełnosprawność intelektualna i ruchowa, znacznie opóźniony rozwój mowy oraz zaburzenia zachowania. Praca przedstawia przypadek 5-miesięcznej dziewczynki, u której, poza typowymi cechami zespołu monosomii 5p, największym problemem okazały się częste epizody zakrztuszeń oraz stridor. W badaniu endoskopowym krtani stwierdzono rozszczep krtani pierwszego stopnia. Badania genetyczne potwierdziły rozpoznanie zespołu mnonosomii 5p. Prezentowany przypadek pokazuje jak istotne jest rozszerzenie diagnostyki oraz skierowanie do genetyka klinicznego dziecka z zaburzeniami laryngologicznymi współistniejącymi z cechami dysmorfii.
- Źródło:
-
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2017, 6, 3; 41-46
2084-5308
2300-7338 - Pojawia się w:
- Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł