Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "zespół Cornelii de Lange" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Przypadek skrajnego wyniszczenia u 11-letniej dziewczynki z zespołem Cornelii de Lange
    Autorzy:
    Noczyńska, Anna
    Zubkiewicz-Kucharska, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/551663.pdf
    Data publikacji:
    2012
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    zespół Cornelii de Lange
    wyniszczenie
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2012, 4; 620-622
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Przypadek skrajnego wyniszczenia u 11-letniej dziewczynki z zespołem Cornelii de Lange
    Autorzy:
    Noczyńska, Anna
    Zubkiewicz-Kucharska, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/551534.pdf
    Data publikacji:
    2011
    Wydawca:
    Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
    Tematy:
    zespół Cornelii de Lange
    wyniszczenie
    Źródło:
    Family Medicine & Primary Care Review; 2011, 4; 620-622
    1734-3402
    Pojawia się w:
    Family Medicine & Primary Care Review
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Functional abilities in children with Cornelia de Lange syndrome – pilot study
    Zdolności funkcjonalne dzieci z zespołem Cornelii de Lange – badanie pilotażowe
    Autorzy:
    Mikołajewska, Emilia
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1035334.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
    Tematy:
    cornelia de lange syndrome
    brachmann de lange syndrome
    function
    behavioral phenotype
    zespół cornelii de lange
    funkcjonowanie
    fenotyp behawioralny
    Opis:
    INTRODUCTION: Cornelia de Lange syndrome (CdLS, also called Brachmann de Lange syndrome – BdLS) is a con - genital multisystem developmental disorder characterized by distinctive facial features, growth and mental retardation, limb abnormalities, and behavioral problems caused by various malformations. Despite the efforts of scientists, previous functional assessments were mainly focused on hearing and vision. The aim of the study was twofold: 1) to show the functional status of children with CdLS, 2) to propose a unified protocol/tool for the aforementioned assessment. MATERIAL AND METHODS: 2 7 children with CdLS were assessed in terms of functioning and associated limitations using a questionnaire-aided interview and observational functional assessment. RESULTS: The most common functional problems were contractures (88.89%), deformities (66.67%), and torso asymmetry (66.67%). CONCLUSIONS: The outcomes of the study show the functional status of children with CdLS. Even preliminary findings may shape a further holistic approach to treatment, rehabilitation and care. Moreover the proposed tool was useful. This study could be a good starting point to develop new protocols/tools applicable to such complex diseases. Moreover, further and wider studies are needed in order to allow a more complete and accurate assessment, thereby ensuring more efficient treatment plans.
    WSTĘP: Zespół Cornelii de Lange (Cornelia de Lange syndrome – CdLS, nazywany również Brachmann de Lange syndrome – BdLS) jest wrodzonym wielosystemowym schorzeniem rozwojowym, charakteryzującym się wyróżniającymi się rysami twarzy, opóźnieniem wzrostu i umysłowymi, anomaliami w obszarze kończyn oraz problemami behawioralnymi spowodowanymi deformacjami. Pomimo wysiłków naukowców, dotychczasowe próby oceny funkcjonalnej dzieci z CdLS koncentrowały się głównie na słuchu i wzroku. Cele badania były następujące: 1) przedstawić stan funkcjonalny dzieci z CdLS, 2) zaproponować jednolity protokół/narzędzie do jego oceny. MATERIAŁ I METODY: Badaniu poddano 27 dzieci z CdLS, które oceniono pod kątem funkcjonowania i jego ograniczeń z wykorzystaniem kwestionariusza oraz badania obserwacyjnego. WYNIKI: Najczęściej spotykane problemy funkcjonalne dotyczyły przykurczy (88,89%), deformacji (66,67%) oraz asymetrii tułowia (66,67%). WNIOSKI: Wyniki badania pokazują stan funkcjonalny dzieci z CdLS. Nawet wyniki wstępne mogą kształtować dalsze całościowe podejście do leczenia, rehabilitacji i opieki w tej grupie pacjentów. Prezentowana ocena może być dobrym punktem startowym do rozwoju nowych protokołów/narzędzi stosowanych w tak złożonych schorzeniach. Dalsze, szerzej zakrojone badania są potrzebne do zapewnienia pełniejszej i dokładniejszej diagnostyki, co wpłynie na efektywniejsze postępowanie terapeutyczne.
    Źródło:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2019, 73; 199-202
    1734-025X
    Pojawia się w:
    Annales Academiae Medicae Silesiensis
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies