Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "zaburzenia genetyczne" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-13 z 13
Tytuł:
A novel framework for fetal nuchal translucency abnormality detection using hybrid maxpool matrix histogram analysis
Autorzy:
Verma, Deept
Agrawal, Shweta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/38703226.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Instytut Podstawowych Problemów Techniki PAN
Tematy:
nuchal translucency
genetic disorders
hybrid maxpool matrix histogram analysis
pregnant women
machine learning
przezierność karku
zaburzenia genetyczne
analiza histogramu hybrydowej macierzy Maxpool
kobiety w ciąży
nauczanie maszynowe
Opis:
Birth defects affect 1 to 3 percent of the population and are mostly detected in pregnantwomen through double, triple, and quadruple testing. Ultrasonography helps to discoverand define such anomalies in fetuses. Ultrasound pictures of nuchal translucency (NT)are routinely used to detect genetic disorders in fetuses. The NT area lacks identifiablelocal behaviors and detection algorithms are required to classify the fetal head. On theother hand, explicit identification of other body parts comes at a higher cost in termsof annotations, implementation, and analysis. In circumstances of ambiguous head placement or non-standard head-NT relationships, it may potentially cause cascading errors.In this research work, a linear contour size filter is used to decrease noise from the image,and then the picture is scaled. Then, a novel hybrid maxpool matrix histogram analysis (HMMHA) is proposed to enhance the initiation and progression. The training andassessment were conducted using a dataset of 33 ultrasound pictures. Extensive testingshows that the direct method reliably identifies and measures NT. The suggested modelmay assist doctors in making decisions about pregnancies with fetal growth restriction,particularly for patients who have nuchal translucency or congenital anomalies and donot require induced labor due to these abnormalities. The performance of the proposedtechnique is analyzed in terms of error rate, sensitivity, Matthews correlation coefficient(MCC), accuracy, precision, recall, and F1-score. The error rate of the proposed model is28.21% and it is found to be better when compared with the conventional approaches. Finally, the error prediction is compared with the existing models obtained from the medicaldataset of pregnant women to identify fetal abnormality positions.
Źródło:
Computer Assisted Methods in Engineering and Science; 2023, 30, 3; 277-290
2299-3649
Pojawia się w:
Computer Assisted Methods in Engineering and Science
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przetoka z II kieszonki skrzelowej u dziecka z potwierdzonym genetycznie zespołem skrzelowo-uszno-nerkowym (BOR)
Autorzy:
Remjasz, Agnieszka
Clarós, Pedro
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1399621.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Index Copernicus International
Tematy:
przetoka z II kieszonki skrzelowej
zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
zespół BOR
wady rozwojowe ucha
przetoka szyi
chirurgia szyi
zaburzenia genetyczne
Opis:
Wprowadzenie: Nieprawidłowości kieszonki skrzelowej stanowią od 32% do 45% wszystkich patologii szyi w populacji pediatrycznej. Zaburzenia te mogą być składową zespołu skrzelowo-uszno-nerkowego (BOR), charakteryzującego się: występowaniem anomalii łuku skrzelowego, obecnością dołeczków przedusznych, upośledzeniem słuchu, a także różnymi typami zaburzeń budowy i funkcji nerek. Zazwyczaj przed wdrożeniem leczenia przetoki skrzelopochodnej nie jest wymagana rozległa diagnostyka. Należy jednak pamiętać o możliwości współwystępownia przetoki kieszonki skrzelowej z innymi wrodzonymi zaburzeniami. Opis przypadku: Celem niniejszej pracy jest przedstawienie trudności diagnostycznych i terapeutycznych u 4-letniego chłopca z całkowitą przetoką z II kieszonki skrzelowej i dodatkowo wrodzonym obustronnym ubytkiem słuchu. W tekście przedstawiono przebieg choroby, jej diagnostykę oraz leczenie. W wykonanym badaniu genetycznym ostatecznie potwierdzono mutację genu EYA1 odpowiedzialnego za występowanie zespołu BOR. U dziecka wykonano radykalną resekcję przetoki bez jakichkolwiek komplikacji w okresie około- i pooperacyjnym. Podsumowanie: Prezentacja przypadku klinicznego miała na celu przede wszystkim przypomnienie o możliwości współwystępowania wrodzonych wad łuku skrzelowego z innymi nieprawidłowościami, np.: głuchotą lub zaburzeniami funkcji nerek. Podczas diagnostyki pacjentów warto zwrócić uwagę na: szczegółowe badania fizykalne, genetyczne, ocenę słuchu oraz badania obrazowe, w tym USG jamy brzusznej. Dodatkową diagnostykę obrazową należy również wykonać w przypadku nietypowego przebiegu przetoki lub bliskiego sąsiedztwa naczyń lub nerwów, co jest istotne podczas kwalifikacji do operacji. Na koniec przedstawiono alternatywne metody leczenia dla standardowej techniki chirurgicznej, które można stosować w wybranych grupach pacjentów.
Źródło:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny; 2019, 8, 1; 63-70
2084-5308
2300-7338
Pojawia się w:
Polski Przegląd Otorynolaryngologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Imerslund-Grasbecka - rzadka choroba genetyczna psów
Imerslund-Gräsbeck syndrome - a rare genetic disorder of dogs
Autorzy:
Tkaczyk, A.
Kowal, K.
Ślaska, B.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2191480.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Uniwersytet Przyrodniczy w Lublinie. Wydawnictwo Uniwersytetu Przyrodniczego w Lublinie
Tematy:
psy
choroby zwierzat
choroby genetyczne
zespol Imerslund-Grasbecka
zaburzenia wchlaniania jelitowego witaminy B12
kobalamina
kubilina
amnionlessyna
Źródło:
Journal of Animal Science, Biology and Bioeconomy; 2019, 37, 2; 5-14
2544-4468
Pojawia się w:
Journal of Animal Science, Biology and Bioeconomy
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Podstawy filozoficzne pedagogiki serca oraz psychologiczna koncepcja człowieka Marii Łopatkowej
The philosophical bases of the pedagogy of the heart and the psychological concept of the human being as developed by Dr. Maria Łopatkowa
Autorzy:
Glier, Joachim Paweł
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/544742.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Uniwersytet Kazimierza Wielkiego w Bydgoszczy
Tematy:
sens życia
przyswojone wartości
miłość
pustka istnienia
egocentryzm
egoizm
ratowanie świata
postawa „mieć” i „być”
zaprogramowanie genetyczne
warunki zewnętrzne
zdolność kochania
stymulowanie rozwoju
przywiązanie
nieobecność matki
choroba sieroca
zaburzenia rozwoju
głód miłości
matka zastępcza
Opis:
Pedagogika serca Marii Łopatkowej nie jest pedagogiką zawieszoną w próżni. Ma ona bowiem swe podstawy filozoficzne i psychologiczne. Podstaw tych nie trzeba się domyślać, a tym bardziej wymyślać, ponieważ autorka prezentuje je sama, mówi o nich explicite. Filozofii i psychologii nie poświęciła jednak oddzielnego miejsca, rozdziału. Ich elementy są wplecione w wielką narracje autorki o egzystencji człowieka, o jego rozwoju psychicznym i uspołecznianiu się, o celach, treściach i metodach wychowania. Ilekroć Łopatkowa analizuje jakieś zagadnienie, w warstwie teoretycznej przywołuje teorie wybitnych filozofów i psychologów, a także przedstawia własne przemyślenia. Warstwę praktyczną zaś wzbogaca licznymi przykładami swoich doświadczeń pedagogicznych, doświadczeniami wziętymi prosto z życia. Niniejszy artykuł stanowi próbę zebrania w jednym miejscu pojawiających się w pedagogice serca elementów filozoficznych i psychologicznych oraz ułożenia ich w pewną zwartą logiczną całość. W ten sposób powstał obraz filozofii i psychologii, na których ta pedagogika została oparta. Poznanie owych fundamentów umożliwia holistyczne ogarnięcie i zrozumienie egzystencjalnego, ontogenetycznego i wychowawczego przekazu tego wielkiego pedagoga.
Źródło:
Przegląd Pedagogiczny; 2015, 2; 38-57
1897-6557
Pojawia się w:
Przegląd Pedagogiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Problemy bioetyczne ingerencji medycznych zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka
Bioethical problems of medical intervention disturbing genetic and epigenetic determinants of human development
Autorzy:
Midro, Alina T.
Hoser SAC, Henryk F.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/475353.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Uniwersytet Opolski. Redakcja Wydawnictw Wydziału Teologicznego
Tematy:
bioethics
in vitro fertilization
genetic and epigenetic disorders
bioetyka
pozaustrojowe zapłodnienie in vitro
zaburzenia genetyczne i epigenetyczne
Opis:
Introduction to the practice of modern medical procedures disturbing genetic and epigenetic determinants of human development leading to genetic disorders and/or reduced survival as a result of congenital malformations raises a number of bioethical problems. Due to its genetic and biological basis of its functioning the human being is a human being from the conception. From the point of view of a clinical geneticist, procreation of a new human being is the creation of a new individual genome, that is database on the genetic information obtained from the parents through their reproductive cells and then starting the duplication and imprinting (labelling), and creating opportunities for its reading and modifying in the course of further development (gene expression and its regulation). In the article there are discussed problems arising from health risk, life and dignity of the child and their parents resulting from the use of in vitro fertilization methods.
Wprowadzenie do praktyki medycznej nowoczesnych procedur zaburzających genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania rozwoju człowieka, prowadząc do schorzeń rozwojowych i/lub ograniczonej przeżywalności wskutek wad wrodzonych rodzi wiele problemów natury bioetycznej. Ze względu na swoje genetyczne wyposażenie i biologiczne podstawy jego funkcjonowania istota ludzka jest człowiekiem od poczęcia. Z punktu widzenia genetyka klinicznego prokreacja nowej istoty ludzkiej jest utworzeniem nowego indywidualnego genomu, czyli bazy danych w zakresie informacji genetycznej otrzymanej od rodziców poprzez ich komórki rozrodcze, a następnie uruchomieniem jej powielania i znakowania (replikacja i piętnowanie) oraz stworzenie możliwości do jej odczytywania i modyfikacji w trakcie dalszego rozwoju (ekspresja genów i jej regulacja). W artykule zostały omówione problemy zagrożeń zdrowia, życia i godności dziecka, i jego rodziców, wynikających z zastosowania metod pozaustrojowego zapłodnienia in vitro.
Źródło:
Family Forum; 2015, 5; 29-42
2084-1698
Pojawia się w:
Family Forum
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
O wzroście niskim i wysokim oraz genetyce
Autorzy:
Lacala, D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/848189.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
czlowiek
wzrost
zaburzenia wzrostu
czynniki genetyczne
achondroplazja
zespol Turnera
zespol Marfana
zespol Klinefeltera
Źródło:
Wszechświat; 2014, 115, 04-06
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pterofagia oraz kanibalizm jako następstwa obniżonego poziomu dobrostanu u drobiu
Feather pecking and cannibalism - the consequences of reduced welfare in poultry
Autorzy:
Urban-Chmiel, R.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/861206.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
drob
chow zwierzat
dobrostan zwierzat
zachowanie sie zwierzat
pogorszenie dobrostanu
zaburzenia zachowania
pterofagia
kanibalizm
przyczyny
czynniki genetyczne
czynniki srodowiska
warunki utrzymania zwierzat
bledy zywieniowe
pasozyty zwierzat
zapobieganie
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2014, 89, 09
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia słuchu w praktyce neurologa
Hearing disturbances in neurologist clinical practice
Autorzy:
Konarska-Król, Maria
Kacperska, Magdalena Justyna
Jastrzębski, Karol
Radek, Maciej
Tomasik, Bartłomiej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053263.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
zaburzenia słuchu
zaburzenia krążenia mózgowego
nagły niedosłuch czuciowo-nerwowy
guzy
kąta mostowo-móżdżkowego
choroby kości
choroby zakaźne
stwardnienie rozsiane
urazy głowy
uraz ciśnieniowy
choroby genetyczne
choroba ménière’a
leki ototoksyczne
hearing impairment
cerebrovascular disease
sudden sensorineural hearing loss
pontine angle
tumours-brain
bone disease
infectious disease
multiple sclerosis
brain injury
barotrauma
genetic disease
meniere’s disease
ototoxic drugs
Opis:
Hearing is one of the most important human senses closely associated with the organ of hearing and balance. Patients with sudden hearing loss sometimes report ear fullness, tinnitus or vertigo. Hearing disturbances is a very unpleasant sensation lowering the quality of life. Sudden hearing loss is mostly caused by otologic diseases but also disturbances of brain circulation, brain injury, viral (mumps, rubella, herpes zoster) and bacterial infections, bone diseases, bone tumours, 8th nerve tumours, genetic disorders, autoimmune diseases (e.g. multiple sclerosis), ototoxic medications and many others. Hearing disorders are generally divided into central and peripheral, the latter divided into conductive and perceptive. Deafness is a worrying symptom not only for the patient but also for a clinical neurologist. Diagnosis is based on the past history, physical examination, both otolaryngological and neurological, diagnostic investigations, audiological investigation, atrial excitability testing (caloric tests, electronystagmography) depending on clinical indications, neuroradiological investigations, brainstem auditory evoked potentials, blood tests and others, which enables instituting a proper treatment.
Słuch to jeden z najważniejszych zmysłów człowieka, ściśle związany z narządem słuchu i równowagi. Nagłe lub szybko postępujące upośledzenie słuchu, któremu mogą towarzyszyć szumy uszne, uczucie zatkania ucha czy zawroty głowy, jest dla pacjenta nieprzyjemne i w dużym stopniu obniża jakość jego życia. Wśród przyczyn nagłych zaburzeń słuchu wymienia się przede wszystkim choroby laryngologiczne, ale też zaburzenia krążenia mózgowego, urazy czaszkowo-mózgowe, infekcje wirusowe (wirusy świnki, różyczki, półpaśca) i bakteryjne, choroby kości, guzy nerwu VIII, choroby genetyczne, schorzenia o podłożu autoimmunologicznym (np. stwardnienie rozsiane), leki ototoksyczne i wiele innych. Zaburzenia słuchu dzielimy na ośrodkowe i obwodowe, te drugie natomiast – na przewodzeniowe i odbiorcze. Głuchota jest objawem bardzo niepokojącym nie tylko dla pacjenta, lecz także dla neurologa. W jej przypadku kluczową rolę odgrywają: wywiad, badanie przedmiotowe, w tym badanie otolaryngologiczne, neurologiczne i audiologiczne, badanie pobudliwości przedsionków (próby kaloryczne, elektronystagmografia) oraz – w zależności od wskazań klinicznych – badania neuroobrazowe, badanie słuchowych potencjałów wywołanych z pnia mózgu, badania laboratoryjne krwi i inne, a następnie podjęcie właściwego leczenia.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2014, 14, 1; 61-69
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Dlaczego kobiety chorują częściej na zaburzenia jedzenia niż mężczyźni?
Autorzy:
Rabe-Jablonska, J.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/856000.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
czlowiek
zaburzenia psychiczne
zaburzenia odzywiania
jadlowstret psychiczny
kobiety
mezczyzni
czynniki psychiczne
atrakcyjnosc fizyczna
czynniki genetyczne
Źródło:
Wszechświat; 2012, 113, 01-03
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Aktualne poglądy na etiopatogenezę reumatoidalnego zapalenia stawów
Current opinions on etiopathogenesis of rheumatoid arthritis
Autorzy:
Jura-Półtorak, Agnieszka
Olczyk, Krystyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038437.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
reumatoidalne zapalenie stawów
genetyczne czynniki ryzyka
środowiskowe czynniki ryzyka
zaburzenia immunologiczne
cytokiny prozapalne
rheumatoid arthritis
genetic risk factors
environmental risk factors
immune disorders
proinflammatory cytokines
Opis:
Rheumatoid arthritis is a chronic, systemic autoimmune connective tissue disease characterized by the non-specifi c, arthritis of symmetric joint. Rheumatoid arthritis presents an extremely complex disease manifested by a number of autoimmune phenomena. Susceptibility genes, environmental and immunological factors play of an important role as initiating agents. The paper reviews current opinions on the etiopathogenesis of rheumatoid arthritis.
Reumatoidalne zapalenie stawów jest przewlekłą, autoimmunologiczną chorobą tkanki łącznej, charakteryzującą się nieswoistym, symetrycznymzapaleniem stawów. Choroba ta należy do najbardziej złożonych pod względem patogenezy chorób autoimmunologicznych. O ryzyku jej rozwoju oraz ciężkości przebiegu stanowią czynniki genetyczne, środowiskowe i zaburzenia immunologiczne. W niniejszej pracy przedstawiono aktualne poglądy na temat etiopatogenezy reumatoidalnego zapalenia stawów.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2011, 65, 4; 51 -57
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Psychoterapia w swietle neuronauki
Autorzy:
Dudek, D.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/846515.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Przyrodników im. Kopernika
Tematy:
psychoterapia
psychika czlowieka
mozg
platy czolowe
uszkodzenia mozgu
pamiec
swiadomosc
pamiec jawna
pamiec utajniona
psychoterapia poznawczo-behawioralna
psychopatologia
zaburzenia psychiczne
czynniki genetyczne
neurony
plastycznosc neuronalna
Źródło:
Wszechświat; 2010, 111, 01-03; 17-22
0043-9592
Pojawia się w:
Wszechświat
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podstawy zaburzeń migracji neuronalnej
Molecular basis of neuronal migration disorders
Autorzy:
Wendorff, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059219.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
children
course of epilepsy
gene mutation
malformation of cortical development
neuronal migration
neuronalna
mutacje genetyczne
zaburzenia rozwoju kory
dzieci
przebieg padaczki
Opis:
Disorders of neuronal migration are a relatively frequent cause of neuropaediatric syndromes such as: epilepsy, cerebral palsy, hydrocephalus, congenital muscular dystrophy and they may coexist with autism and other neurodevelopmental disorders. Migration of neuroblasts depends on genetic regulation, growth factors and it may be destroyed by some environmental factors such as virus infections. Some proteins, products of genes, included in the migration process are responsible for particular phase of migration, such as: filamin, double - cortin, LIS1, fucutin, astrotactin and reelin. The author describes some neuropaediatric syndromes associated with protein missing in the migration phase of neurodevelopment. The most frequent disorder is lissencephaly with its four genetic types: isolated lissencephaly (ILS), Miller-Dieker syndrome (MDS), X-linked lissence - phaly and subcortical laminar heterotopia (XLIS). Mutation in the doublecortin gene leads to “double cortex” syndrome, which affects females and most frequently causes drug-resistant epilepsy and mental retardation of different severity. Fukuyama muscular dystrophy (FMD) belongs to syndromes associated with the final phase of neuronal migration. FMD manifests general muscular hypotonia, joint contractures, cerebral and cerebellar cortical malformations, cortical dysplasia with X-linked hydrocephalus. In the final part of the study the author presents own results concerning the course of early-infantile epilepsy in malformations of cortical development.
Zaburzenia migracji neuronalnej są przyczyną szeregu zespołów neuropediatrycznych, takich jak: padaczka, mózgowe porażenie dziecięce, wodogłowie, wrodzona dystrofia mięśniowa, a także współistnieją w autyzmie i innych zaburzeniach neurorozwojowych. Migracja neuronalna podlega regulacji genetycznej, zależy również od czynników wzrostowych i może być zaburzona przez czynniki środowiskowe, np. infekcje wirusowe. Wiele białek będących produktami genów włączonych w proces migracji jest odpowiedzialnych za poszczególne jej stadia, wśród nich są m.in.: filamina, dublekortina, LIS1, fukutyna, astrotaktyna, reelina. Autor omawia niektóre zespoły chorobowe związane z brakiem poszczególnych molekuł białkowych w przebiegu zaburzeń migracji, a także przywołuje wyniki własnych badań przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach migracji neuronalnej. Najczęstszą wadą jest zespół lizencefalii z 4 odmianami genetycznymi: izolowaną lizencefalią (ILS), zespołem Millera-Diekera (MDS), lizencefalią dziedziczącą się z chromosomem X i podkorową obręczową heterotopią (XLIS). Mutacja w obrębie genu dublekortiny jest przyczyną zespołu „podwójnej kory” – dotyczy on kobiet, najczęściej powoduje padaczkę lekooporną, upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Do zespołów związanych z końcową fazą migracji należy dystrofia mięśniowa Fukuyamy (FMD) z uogólnioną wiotkością, przykurczami, wadami korowymi w mózgu i móżdżku, a także dysplazja korowa z wodogłowiem sprężonym z chromosomem X. W końcowej części pracy autor cytuje wyniki własne dotyczące przebiegu padaczki wczesnodziecięcej w zaburzeniach rozwoju kory mózgowej.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2008, 8, 2; 101-105
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Badania rodzinno-genetyczne i badania funkcji poznawczych w chorobie afektywnej dwubiegunowej: związek z efektem profilaktycznym węglanu litu
Familial and genetic examinations and cognitive function studies in bipolar affective disease: correlation with preventive effects of lithium carbonate
Autorzy:
Permoda-Osip, Agnieszka
Rybakowski, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/945691.pdf
Data publikacji:
2005
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
bipolar affective illness
czynniki genetyczne
działanie profilaktyczne
genetic factors
lithium salts
offspring of lithium--treated patients
potomstwo osób leczonych litem
prophylactic effect
sole litu
zaburzenia afektywne dwubiegunowe
Opis:
Bipolar affective illness is characterized by recurrent affective episodes, depressive and manic. The prevalence of bipolar affective illness, including hypomanic states of various intensity, can amount to 5% of the population. The role of genetic factors in the aetiopathogenesis of bipolar illness is substantial. This was demonstrated in family, twin and adoption studies. Molecular-genetic studies done by the methods of linkage and candidate gene analysis allow for establishing a potential role of individual gene. The basic drugs used in bipolar affective illness are mood-normalizing drugs, among which lithium salts are the most important. Mechanism of lithium action is connected with its influence in intracellular signalling and with stimulation of neuronal plasticity. In patients with bipolar disorders, cognitive disturbances occur, especially during an acute episode of the illness. Psychotropic drugs, including mood-normalizing ones, such as lithium salts, influence cognitive function. A hypothesis was advanced that long-term lithium administration can prevent neurocognitive disturbances in old age. A group of “excellent lithium responders” may constitute a clinical endophenotype for molecular-genetic studies of bipolar affective illness. In recent years, the studies appeared pointing on differences in personality, affective profile and cognitive functions in the offspring of patients with affective disorders showing good or poor prophylactic effect of lithium. In Poznań centre we plan a clinical and cognitive function assessment as well as molecular-genetic studies in the offspring of patients with bipolar affective illness with variable prophylactic effect of lithium.
Choroba afektywna dwubiegunowa charakteryzuje się nawracającymi epizodami afektywnymi, depresyjnymi i maniakalnymi. Jej rozpowszechnienie po uwzględnieniu występowania stanów hipomaniakalnych o różnym nasileniu może sięgać 5% populacji. Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie tej choroby jest znaczny. Zostało to wykazane na podstawie badań rodzinnych, badań bliźniąt oraz badań adopcyjnych. Badania genetyczno-molekularne wykonywane metodą analizy sprzężeń i analizy genu kandydującego pozwalają na ustalenie roli poszczególnych genów w patogenezie tego schorzenia. Podstawowymi preparatami stosowanymi w chorobie afektywnej dwubiegunowej są leki normotymiczne, z których najważniejszymi są sole litu. Mechanizm działania litu wiąże się głównie z jego wpływem na przekaźnictwo wewnątrzkomórkowe i stymulację procesów neuroplastyczności. U pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową występują zaburzenia funkcji poznawczych, zwłaszcza w okresie ostrego epizodu choroby. Leki psychotropowe, w tym również leki normotymiczne (np. sole litu) mają na te funkcje wpływ. Wysunięto hipotezę, że długotrwałe stosowanie litu może zapobiegać zaburzeniom neurokognitywnym w starszym wieku. Grupa pacjentów ze znakomitym efektem profilaktycznym litu może stanowić endofenotyp kliniczny do badań genetyczno-molekularnych choroby afektywnej dwubiegunowej. W ostatnim okresie pojawiły się prace wskazujące na różnice w zakresie osobowości, profilu afektywnego i funkcji poznawczych u potomstwa osób cierpiących na zaburzenia afektywne, u których występuje dobry lub słaby efekt terapeutyczny węglanu litu. W ośrodku poznańskim planujemy ocenę kliniczną funkcji poznawczych oraz badania genetyczno-molekularne u potomstwa pacjentów z chorobą afektywną dwubiegunową z różnym działaniem profilaktycznym węglanu litu.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2005, 5, 3; 137-143
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-13 z 13

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies