Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "wady wrodzone" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 23
Tytuł:
Diagnostyka postnatalna wad układu moczowego wykrytych w okresie prenatalnym. Część 2. Zmiany w miąższu nerek
Postnatal diagnosis of prenatally detected congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT). Part 2. Malformations of kidney structure
Autorzy:
Adamczyk, Piotr
Cieślak-Puchalska, Anna
Żurowska, Aleksandra
Sikora, Przemysław
Wasilewska, Anna
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030381.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
neonate
infant
ultrasound diagnostics
kidney malformation
guidelines
noworodek
niemowlę
diagnostyka ultrasonograficzna
wady wrodzone nerek
zalecenia
Opis:
Urinary tract malformations are frequently detected by routine prenatal ultrasound examination performed in normal pregnancy. Abnormalities of kidney tissue and structure are diagnosed in prenatal examinations less frequently than urinary tract dilatation. These include: renal agenesis or hypoplasia (uni- or bilateral), hyperechogenicity or renal parenchyma or part of it (medulla), dysplastic kidneys, multiple or single cysts. From the epidemiological point of view, they are less frequent but may be important for single patient. For example they may put the foetus and newborn at high risk (bilateral kidney agenesis). Postnatal evaluation of those problems relies mostly on neonatologist and paediatrician with nephrologist consultant. The initial evaluation is very similar to malformations with urinary tract dilatation presented in the first part of series (first evaluation in first week of life with follow up after 4-6 weeks). Usually these malformation do not put a newborn to a direct danger in the neonatal period or in infancy, provided proper exclusion of processes affecting both kidneys (dysplasia, hypoplasia or polycystic kidney disease). However, sometimes apart of normal picture in initial evaluation, changes in kidney are detected later in the life. In the present, second part of publication we describe guidelines concerning diagnostic approach in case of kidney tissue abnormalities suggested by prenatal ultrasound screening. Additionally, we described guidelines for prophylaxis of progression of kidney disease and factors that force us to modify the scheme based on clinical symptoms.
Wady wrodzone układu moczowego stanowią znaczącą grupę wad, które mogą być wykryte prenatalnie. Oprócz nieprawidłowych obrazów dróg wyprowadzających mocz stwierdza się również nieprawidłowości w zakresie ilości i struktury miąższu nerkowego. Nieprawidłowe obrazy ultrasonograficzne obejmują zaburzenia, takie jak: niewytworzenie lub zmniejszenie ilości miąższu jednej lub obu nerek, hiperechogeniczność miąższu, zmiany torbielowate lub dysplastyczne oraz pojedyncze torbiele. Z punktu widzenia epidemiologicznego występują one wyraźniej rzadziej niż zaburzenia dróg wyprowadzających mocz. Mimo to część z nich może stanowić zagrożenie dla przebiegu ciąży i dla dziecka – na przykład agenezja nerek czy obustronne zmiany torbielowate. Ciężar diagnostyki pourodzeniowej w tych przypadkach spoczywa na pediatrze, lekarzu rodzinnym oraz konsultującym nefrologu. Jej początkowy schemat jest podobny do zastosowanego w przypadku wad z poszerzeniem dróg moczowych (badanie wstępne pourodzeniowe oraz badanie dodatkowe 4-6 tygodni po poprzednim). Wiadomo, że zaburzenia echostruktury i ilości miąższu nerek zwykle nie stanowią zagrożenia dla dziecka w okresie noworodkowym i niemowlęcym, pod warunkiem wykluczenia zmian dotyczących obu nerek jednocześnie, takich jak wielotorbielowatość, dysplazja lub hipoplazja. Zdarza się także, że mimo braku potwierdzenia wady w pierwszych badaniach, zmiany występują w kolejnych. W niniejszym opracowaniu znajdują się wskazówki dotyczące postępowania pourodzeniowego w ww. jednostkach chorobowych. Dodatkowo omówione zostały obecnie obowiązujące zasady profilaktyki postępu choroby nerek oraz odstępstwa od zaproponowanych wskazówek w oparciu o dane kliniczne.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2010, 6, 2; 125-134
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Badanie ultrasonograficzne wśród pacjentów w wieku przedszkolnym – badanie ankietowe
Ultrasound in preschool children – a survey
Autorzy:
Bukowski, Jan Stanisław
Bombiński, Przemysław
Witek, Michał
Choroś, Daria
Koźlakiewicz, Zofia
Mazurek, Magdalena
Pluta, Marcin
Brzewski, Michał
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034404.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
nowotwory
profilaktyka i kontrola
ultrasonografia
wady wrodzone
Opis:
Ultrasound examination, as a non-invasive and safe procedure which does not require premedication, is increasingly commonly used by paediatricians. Special focus is placed on its use in early detection of cancer in children. The aim of this study was to determine how frequently and for what reason paediatricians ordered ultrasound examination as well as the outcome of the procedure. The study team conducted an anonymous survey among the parents of children attending kindergartens in the districts of Ochota and Mokotów in the capital of Poland, Warsaw. Questionnaires obtained from the parents of 336 preschool children aged 3–6 years were included in the study. By the date of the survey over 27% of children had not had any ultrasound examination and 32.44% had only one. More than half of the children (52.38%) were referred to ultrasound by a paediatrician during an office or home visit. The most common reason for the first ultrasound examination was check-up of a healthy child with no previous pathologies in a given area (41.04%). The most common location of the first ultrasound scan indicated by the respondents was the abdominal cavity (56.18%). For 254 ultrasound scans, 38 cases (14.96%) required further diagnostic investigation, specialist consultation or hospitalisation. 2.05% of scans revealed a suspected cancer lesion and 3.64% showed a congenital defect. By the date of the survey 27.16% of children had undergone other types of diagnostic imaging. 77.74% of parents would like their child to undergo annual preventative ultrasound scans. It is worth noting that it is increasingly more common for paediatricians to order ultrasound examination for healthy children as well, as a check-up. Increased parents’ awareness has also been observed.
Ultrasonografia, jako badanie nieinwazyjne, bezpieczne i niewymagające premedykacji, jest coraz częściej wykorzystywana przez lekarzy pediatrów. Szczególną uwagę zwraca się na jej zastosowanie we wczesnym wykrywaniu nowotworów u dzieci. Celem pracy było sprawdzenie, jak często i z jakiego powodu lekarze pediatrzy sięgali po badanie ultrasonograficzne oraz jakie były tego konsekwencje. Zespół przeprowadził anonimową ankietę wśród rodziców przedszkolaków uczęszczających do przedszkoli na terenie miasta stołecznego Warszawy w dzielnicach Ochota i Mokotów. Do badania zakwalifikowano ankiety uzyskane od rodziców 336 przedszkolaków w wieku 3–6 lat. Ponad 27% dzieci do dnia przeprowadzenia ankiety nie miało wykonanego ani jednego badania ultrasonograficznego, a 32,44% zaledwie jedno. Ponad połowa dzieci (52,38%) została na badanie skierowana przez lekarza pediatrę w trakcie wizyty w przychodni lub domowej. Najczęstszy powód pierwszego badania ultrasonograficznego stanowiła kontrola dziecka zdrowego – bez stwierdzonych wcześniej patologii w danym zakresie (41,04%). Najczęściej badaną okolicą podczas pierwszego badania ultrasonograficznego wskazywaną przez ankietowanych była jama brzuszna (56,18%). Spośród 254 badań ultrasonograficznych 38 (14,96%) wymagało dalszej diagnostyki, konsultacji lekarza specjalisty lub pobytu w szpitalu. Zmianę podejrzaną nowotworowo wykazało 2,05% badań ultrasonograficznych, a wadę wrodzoną – 3,64%. Innym badaniom obrazowym do dnia przeprowadzenia ankiety zostało poddanych 27,16% dzieci. Spośród rodziców 77,74% chciałoby, aby ich dziecko brało udział w corocznych profilaktycznych badaniach ultrasonograficznych. Warto zauważyć, że takie badanie jest coraz częściej zlecane przez lekarzy pediatrów także u dzieci zdrowych, jako kontrolne. Obserwuje się również wzrost świadomości wśród rodziców.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 2; 203-211
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół Mowata–Wilson – opis przypadku
Mowat–Wilson syndrome – case study
Autorzy:
Faltin, Kamil
Kostrzewa, Marta
Stańczyk, Małgorzata
Tkaczyk, Marcin
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034233.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Hirschsprung’s disease
Mowat–Wilson syndrome
congenital defects
mental retardation
zespół mowata–wilson
choroba hirschsprunga
upośledzenie umysłowe
wady wrodzone
Opis:
Mowat–Wilson syndrome is a rare genetic condition characterised by a number of congenital anomalies, including facial dysmorphia, heart and kidney anomalies, Hirschsprung’s disease, intellectual disability and abnormalities of reproductive organs. In the paper, we present a case of a girl who was admitted to the Department of Paediatrics, Immunology and Nephrology at the age of 3 months, with a suspicion of tubulointerstitial nephritis. The patient had facial dysmorphia, congenital malformations of the nervous system and Hirschsprung’s disease. During hospitalisation, congenital urinary anomalies (bilateral vesicoureteral reflux) and heart defects were diagnosed. On the basis of the clinical picture, the diagnostics was expanded to genetic tests for Mowat–Wilson syndrome, which revealed an 857_858delAG pathogenic mutation in one of the ZEB2 gene alleles (exon 7) – one of the rarer causes of Mowat–Wilson syndrome. At present, the girl is 13 months old. Her development is delayed. Currently, the girl is under multidisciplinary care and she is undergoing intensive rehabilitation. The knowledge of the syndrome’s clinical features allows a faster diagnosis to be made and multispecialty care to be provided to the child.
Zespół Mowata–Wilson jest rzadkim zespołem wad charakteryzującym się występowaniem dysmorfii twarzoczaszki, zróżnicowanych wad wrodzonych serca i nerek, choroby Hirschsprunga, anomalii rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów rozrodczych. W pracy zaprezentowano przypadek dziewczynki, która w wieku 3 miesięcy została przyjęta do Kliniki Pediatrii, Immunologii i Nefrologii z powodu podejrzenia cewkowo-śródmiąższowego zapalenia nerek. U dziecka występowały cechy dysmorfii twarzoczaszki, wada układu nerwowego oraz choroba Hirschsprunga. W toku diagnostyki rozpoznano ponadto wrodzoną wadę układu moczowego – obustronny odpływ pęcherzowo-moczowodowo- -nerkowy – a także wadę serca. Ze względu na całość obrazu klinicznego diagnostykę poszerzono o badanie genetyczne, które wykazało patogenną dla zespołu Mowata–Wilson mutację 857_858delAG w jednym allelu genu ZEB2 (ekson 7.) – jedną z rzadszych przyczyn zespołu Mowata–Wilson. W wieku 13 miesięcy rozwój dziecka jest opóźniony. Dziewczynka pozostaje pod wielospecjalistyczną opieką oraz jest intensywnie rehabilitowana. Znajomość cech klinicznych zespołu umożliwia wcześniejszą diagnozę i objęcie dziecka wielodyscyplinarną opieką.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 2; 201-208
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej jako przyczyna przewlekłego kaszlu i nawrotowych infekcji u 4-letniego chłopca
Atrial septal defect as a cause of chronic cough and recurrent infections in a 4-year-old boy
Autorzy:
Fuss, Piotr
Kierzkowska, Beata
Stelmach, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034723.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
alergia
atopia
nawracające infekcje
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
wady wrodzone serca
Opis:
Recurrent infections of the respiratory system among children are the most common reason for ambulatory treatment and one of the main causes of hospitalisation. Out of many factors that can be potentially responsible for the recurrent infections in children it is necessary to consider the ones that are connected with the immaturity of the immune system of a child and ones that can disturb the proper functioning of this system. It seems that the most important observations are those pointing at links between recurrent infections of the respiratory tract and the allergic process. The present article describes a case of a boy with recurrent respiratory infections, who was diagnosed towards immune system malfunction and allergies. An echocardiographic examination revealed a major defect of the interatrial septum. This heart condition was treated with cardiac surgery as a result of which infections occur less frequently and do not require the hospitalisation of the patient.
Nawracające zakażenia układu oddechowego stanowią najczęstszy powód zgłoszeń dzieci do lekarzy w lecznictwie ambulatoryjnym i jedną z głównych przyczyn hospitalizacji. Wśród wielu czynników potencjalnie odpowiedzialnych za nawrotowość infekcji w tym okresie życia należy uwzględnić te, które wiążą się z niedojrzałością układu odpornościowego, oraz te, które funkcjonowanie tego układu mogą zaburzyć. Najważniejsze wydają się obserwacje wskazujące na koincydencję między nawracającymi infekcjami dróg oddechowych a procesem alergicznym. W niniejszym artykule opisano przypadek chłopca z nawracającymi infekcjami dróg oddechowych, diagnozowanego w kierunku zaburzeń odporności i alergii. Badanie echokardiograficzne ujawniło duży ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Wadę serca poddano leczeniu kardiochirurgicznemu, po którym infekcje występują rzadziej i nie wymagają hospitalizacji pacjenta.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2017, 13, 3; 406-411
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Poczęcie naturalne, in vitro i „NaPro”
Natural conception, ‟In vitro” and ‟NaPro”
Autorzy:
Gadzinowski, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1047537.pdf
Data publikacji:
2018-01-06
Wydawca:
Uniwersytet im. Adama Mickiewicza w Poznaniu
Tematy:
consequences of assisted reproductive technologies
assisted procreation
prematurity
congenital anomalies
skutki technik wspomagania reprodukcji
wspomagana prokreacja
wcześniactwo
wady wrodzone
Opis:
Infertility has been a big problem since the beginning of human existence. Some causes of infertility have always been present, other called ‟civilization causes” appeared recently, causing an increased need for treatment, hence the assisted reproductive technologies (ART), including “in-vitro”, have been introduced. Most children conceived with this method are healthy, but there is no doubt that it is a group of increased risk of various diseases. These methods are not accepted by the Catholic church, mainly because they involve killing or freezing of embryos regarded as human beings, but also for other reasons.
Źródło:
Teologia i moralność; 2017, 12, 2(22); 127-139
1898-2964
2450-4602
Pojawia się w:
Teologia i moralność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Badania przesiewowe noworodków w populacji polskiej
Newborn screening in the Polish population
Autorzy:
Gumienny, Jarosław Damian
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/943474.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
badania przesiewowe noworodków
wrodzone choroby metaboliczne
zaburzenia słuchu
wady serca wrodzone
populacja
epidemiologia
Opis:
Wprowadzenie. Badania przesiewowe są istotnym narzędziem w praktyce zdrowia publicznego, stanowiącym jedno z głównych osiągnięć minionego stulecia. W epidemiologii traktowane są jako metoda diagnostyki masowej oraz rozpoznawania potrzeb zdrowotnych i dostarczania bezpośrednich informacji o stanie zdrowia populacji. Cel pracy. W pracy omówiono podstawowe aspekty skriningu noworodkowego w populacji polskiej oraz jego organizacji i funkcjonowania w systemie ochrony zdrowia. Skrócony opis stanu wiedzy. Badania przesiewowe w kohorcie urodzeniowej są szczególnym rodzajem skriningu, który prowadzony jest powszechnie w pierwszych dobach życia. Zgodnie ze standardami postępowania medycznego z zakresu opieki okołoporodowej, skrining ten obejmuje wczesną identyfikację wrodzonych wad metabolizmu, zaburzeń słuchu oraz bezobjawowych, krytycznych wad serca. Schorzenia te charakteryzują się relatywnie dużą częstością występowania oraz poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi i społecznymi. Poza skriningiem w kierunku krytycznych wad serca, badania przesiewowe prowadzone są w formie długofalowych programów, wdrożonych przez Ministra Zdrowia (wrodzone wady metabolizmu) oraz Fundację Wielkiej Orkiestry Świątecznej Pomocy (zaburzenia słuchu). Skrining wrodzonych wad metabolizmu opiera się na teście bibułowym i obejmuje 23 zaburzenia, w tym fenyloketonurię, mukowiscydozę i hipotyreozę. Wczesne zaburzenia słuchu wykrywane są za pomocą badania OAE, natomiast w przypadku krytycznych wad serca złotym standardem jest pulsoksymetria. Podsumowanie. Badania przesiewowe są podstawą systemu opieki zdrowotnej w zakresie neonatologii. Dotychczasowe doświadczenia wskazują, że należy dążyć do kontynuowania prowadzonych działań, w szczególności poszerzenia panelu badań o kolejne wrodzone wady metabolizmu.
Introduction. Screening tests are an important tool in public health practice, which constitutes one of the major achievements of the last century. In epidemiology they are considered as a method of diagnosis of mass and recognize health needs, and provide direct information on the state of health of the population. Objective. The paper discusses the basic aspects of neonatal screening in the Polish population and its organization and functioning in the health care system. Description of the state of knowledge. Screening birth cohort are a special type of screening, which is commonly carried out in the first days of life. In accordance with standard medical treatment in the field of perinatal care, screening includes early identification of congenital metabolic disorders, hearing, and asymptomatic critical heart defects. These diseases are characterized by a relatively high prevalence and serious consequences on health and social issues. Apart from screening for critical heart defects, screening is carried out in the form of long-term programmes, implemented by the Ministry of Health (inborn errors of metabolism) and the Foundation of the Great Orchestra of Christmas Charity (hearing impaired). Screening of inborn errors of metabolism based on the filter test paper 23 includes disorders including phenylketonuria, cystic fibrosis and hypothyroidism. Early hearing disorders are detected by OAE test, whereas for the critical defect of the heart, pulse oximetry is the gold standard. Conclusion. Screening tests are the backbone of the health care system in the field of neonatology. Past experience suggests that it should endeavour to continue its activities, in particular expanding the research panel by other inborn errors of metabolism.
Źródło:
Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu; 2016, 22(51), 3
2083-4543
Pojawia się w:
Medycyna Ogólna i Nauki o Zdrowiu
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Analiza ryzyka występowania wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego w porównaniu z pozostałym obszarem Polski
Analysis of risk of congenital malformations of musculoskeletal system in Silesia region in comparison to rest of Polish territory
Autorzy:
Gwiazda, Wioleta
Balcerzyk, Anna
Niemiec, Paweł
Iwanicka, Joanna
Tatarka, Joanna
Żak, Iwona
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1036576.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
wady wrodzone
układ mięśniowo-szkieletowy
województwo śląskie
congenital malformations
musculoskeletal system
silesian region
Opis:
INTRODUCTION: Congenital malformations occur in approx. 2–4% of newborns. The Polish Registry of Congenital Malformations, operating in Poland since 1997, enables the monitoring of malformations in the Polish population. Analysis of the regional differences in the incidence of malformations may be important in the search for risk factors and analysis of prevention activities in the area. Therefore, the aim of this study was to evaluate the risk of the birth of newborns with congenital malformations of the musculoskeletal system in the Silesian region in relation to the rest of the Polish territory included in the register. MATERIAL AND METHODS: The current work was based on data from the Polish Registry of Congenital Malfor-mations for 2001–2006. The study group consisted of children up to 2 years of age who were diagnosed with malformation, as well as still-born children with congenital malformations and those diagnosed with a defect in the prenatal period. All the statistical analyzes were performed using the software Epi Info 7. RESULTS: The incidence of congenital malformations of the musculoskeletal system in Silesia was higher than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003. The greatest increase in the risk was found for Q68 and Q67 defects. The incidence of congenital malformations in Silesia showed a downward trend in the period from 2001 to 2006. CONCLUSIONS: Congenital malformations of musculoskeletal disorders occurred more frequently in the Upper Silesia region than in the rest of the Polish territory in all the analyzed years except for 2003.
WSTĘP: Wrodzone wady rozwojowe występują u ok. 2–4% noworodków. W Polsce od 1997 roku działa Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych, który pozwala na ich monitorowanie w populacji polskiej. Analiza regionalnych różnic w częstości występowania wad wrodzonych może mieć istotne znaczenie w poszukiwaniu czynników ryzyka oraz analizie działań profilaktycznych na danym terenie. Celem niniejszej pracy była ocena ryzyka urodzeń noworodków z wrodzonymi wadami rozwojowymi układu mięśniowo-szkieletowego w województwie śląskim w odniesieniu do pozostałego obszaru Polski objętego rejestrem. MATERIAŁ I METODY: Praca powstała na bazie danych pochodzących z Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych z lat 2001–2006. Grupę badaną stanowiły zgłoszone do rejestru dzieci do 2 r.ż., u których rozpoznano wadę rozwojową, dzieci martwo urodzone z wadą oraz te, u których rozpoznano wadę w okresie prenatalnym. Wszystkie analizy statystyczne przeprowadzono przy użyciu oprogramowania Epi Info 7. WYNIKI: Częstość wystąpienia wrodzonych wad rozwojowych układu mięśniowo-szkieletowego na terenie województwa śląskiego była wyższa niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003. Największy wzrost ryzyka stwierdzono w przypadku wad Q68 oraz Q67. Częstość wrodzonych wad na Śląsku wykazywała tendencję spadkową w kolejnych latach od 2001 do 2006. WNIOSKI: Wrodzone wady rozwojowe układu mięśniowo-szkieletowego występowały częściej na terenie województwa śląskiego, niż na pozostałym obszarze Polski we wszystkich analizowanych latach, z wyjątkiem roku 2003.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2016, 70; 242-249
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Epidemiologia rozwojowych wad u dzieci w Interwencyjnym Ośrodku Preadopcyjnym w Otwocku w latach 2008–2012
Autorzy:
Gyrczuk, Ewa
Kazmierowicz, Iwona
Topczewska-Cabanek, Agnieszka
Kisza, Anna
Nitsch-Osuch, Aneta
Życińska, Katarzyna
Wardyn, Kazimierz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/551773.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Stowarzyszenie Przyjaciół Medycyny Rodzinnej i Lekarzy Rodzinnych
Tematy:
wady wrodzone
płodowy zespół alkoholowy
profilaktyka
Źródło:
Family Medicine & Primary Care Review; 2014, 3; 231-232
1734-3402
Pojawia się w:
Family Medicine & Primary Care Review
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Jak zapobiec odległym następstwom choroby nerek z okresu dzieciństwa?
Averting the legacy of kidney disease – focus on childhood
Autorzy:
Ingelfinger, Julie R.
Kalantar-Zadeh, Kamyar
Schaefer, Franz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034090.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
chronic kidney disease
congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT)
developmental origins of health and disease (DoHAD)
paediatric nephrology
paediatrics
przewlekła choroba nerek
nefrologia dziecięca
pediatria
wady wrodzone nerek i dróg moczowych
(cakut)
koncepcja zdrowia i rozwoju chorób
Opis:
World Kidney Day 2016 focuses on kidney disease in childhood and the antecedents of adult kidney disease that can begin in earliest childhood. Chronic kidney disease in childhood differs from that in adults, as the largest diagnostic group among children includes congenital anomalies and inherited disorders, with glomerulopathies and kidney disease in the setting of diabetes being relatively uncommon. In addition, many children with acute kidney injury will ultimately develop sequelae that may lead to hypertension and chronic kidney disease in later childhood or in adult life. Children born early or who are small-for date newborns have relatively increased risk for the development of chronic kidney disease later in life. Persons with a high-risk birth and early childhood history should be watched closely in order to help detect early signs of kidney disease in time to provide effective prevention or treatment. Successful therapy is feasible for advanced chronic kidney disease in childhood; there is evidence that children fare better than adults, if they receive kidney replacement therapy including dialysis and transplantation, while only a minority of children may require this ultimate intervention. Because there are disparities in access to care, effort is needed so that those children with kidney disease, wherever they live, may be treated effectively, irrespective of their geographic or economic circumstances. Our hope is that World Kidney Day will inform the general public, policy makers and caregivers about the needs and possibilities surrounding kidney disease in childhood.
W 2016 roku obchody Światowego Dnia Nerek koncentrują się na chorobach występujących u dzieci i zdarzeniach nawet z najwcześniejszego dzieciństwa, które mogą stać się podłożem przewlekłego schorzenia u dorosłych. U dzieci choroba nerek przybiera nieco inną formę niż u dorosłych – dużą grupę najmłodszych pacjentów stanowią ci z wadami wrodzonymi i genetycznymi układu moczowego, glomerulopatiami oraz (rzadziej) chorobami nerek na podłożu cukrzycy. U wielu dzieci z ostrym uszkodzeniem nerek pojawiają się następstwa w postaci nadciśnienia tętniczego i przewlekłej choroby nerek w późniejszym dzieciństwie albo wieku dorosłym. Wcześniaki i stosunkowo małe noworodki cechują się podwyższonym ryzykiem wystąpienia przewlekłej choroby nerek w późniejszym życiu. Pacjentów z obciążonym wywiadem okołoporodowym i dotyczącym wczesnego dzieciństwa należy ściśle monitorować w celu rozpoznania pierwszych oznak choroby i wdrożenia efektywnej profilaktyki lub leczenia. Możliwa jest skuteczna terapia przewlekłej choroby nerek u dzieci, które – jak wskazują badania – znacznie lepiej niż dorośli radzą sobie z uciążliwością leczenia nerkozastępczego, w tym programu dializ i przeszczepienia. Ponieważ dostęp do specjalistycznej opieki nefrologicznej nie jest jednolity, należy wdrożyć odpowiednie działania, aby zapewnić skuteczne leczenie wszystkim chorym dzieciom, bez względu na ich miejsce zamieszkania czy status ekonomiczny. Żywimy nadzieję, że Światowy Dzień Nerek pomoże w edukacji opinii publicznej, ustawodawców i pracowników służby zdrowia w zakresie potrzeb związanych z chorobą nerek występującą w dzieciństwie.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2016, 12, 1; 10-19
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Przetrwały przewód tętniczy - zagadnienie nie tylko dla pediatrów
Patent ductus arteriosus - not only a paediatric issue
Autorzy:
Jędrzejek, Michał
Sarbinowska, Joanna
Wiślińska, Katarzyna
Błaż, Witold
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033397.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
congenital heart disease
ductus-dependent congenital heart disease
foetal ductal constriction
left-to-right shunt
patent ductus arteriosus
wady wrodzone serca
przetrwały przewód tętniczy
przeciek lewo-prawy
wady serca przewodozależne
przedwczesne zamknięcie przewodu tętniczego
Opis:
The ductus arteriosus is a vascular structure of the foetal circulation that connects the great arteries and determines the blood flow from the pulmonary trunk to the aorta bypassing the pulmonary circulation. After birth, it comes to the functional and structural closure of the ductus arteriosus and the foetal circulation changes into circulation of adult type. Sometimes, however, physiological degradation of the duct after the first few weeks of life does not happen - this situation is called patent ductus arteriosus and accounts for approximately 10% of  congenital heart defects. Patent ductus arteriosus may be asymptomatic or manifest itself with disturbances, mainly associated with the respiratory and circulatory systems, as well as disorders of other organs. A common clinical symptom is a characteristic continuous murmur, called machine-like murmur. The occurrence and severity of symptoms depend primarily on the size of the shunt through the duct and also on the age of the patient. The major complications of patent ductus arteriosus are bacterial endocarditis and pulmonary vascular disease. Treatment is based on the definitive closure of the ductus. During the first few weeks after birth, pharmacological closure with cyclooxygenase inhibitors (indomethacin, ibuprofen) is possible. Patent ductus arteriosus can also be managed with the use of non-invasive techniques (catheter procedures) or surgical treatment (a less invasive video-assisted thoracoscopy is also possible). The situation is different when there are complex anatomical heart defects in which the postnatally patent ductus arteriosus plays a different, beneficial role - these are so-called ductus-dependent defects. The management of such patients consists in maintaining the patency of the ductus arteriosus, because it determines the normal blood flow. There are also rare cases of premature (prenatal) closure of the ductus arteriosus, which may lead to the failure of foetal circulation.
Przewód tętniczy jest strukturą krążenia płodowego, która zapewnia łączność pomiędzy dużymi pniami tętniczymi i tym samym warunkuje przepływ krwi z pnia płucnego do aorty z ominięciem krążenia płucnego. Podczas przełomu hemodynamicznego dochodzi do funkcjonalnego, a następnie strukturalnego zamknięcia przewodu tętniczego i zmiany krążenia płodowego na krążenie typu dorosłego. Zdarza się jednak, że po porodzie nie dochodzi do fizjologicznej degeneracji przewodu - mówimy wtedy o przetrwałym przewodzie tętniczym, który stanowi około 10% wad wrodzonych serca. Wada ta może przebiegać bezobjawowo lub manifestować się zaburzeniami, głównie ze strony układu krążeniowo-oddechowego, ale także innych narządów. Typowym objawem klinicznym jest charakterystyczny szmer ciągły, zwany maszynowym. Występowanie i nasilenie objawów zależy przede wszystkim od wielkości przecieku krwi przez przewód, a także od wieku pacjenta. Do najważniejszych powikłań przetrwałego przewodu tętniczego należą bakteryjne zapalenie wsierdzia oraz utrwalone nadciśnienie płucne. Leczenie polega na definitywnym zamknięciu przewodu. W pierwszych tygodniach po narodzinach możliwe jest zamknięcie farmakologiczne z wykorzystaniem inhibitorów cyklooksygenazy (indometacyna, ibuprofen). Możliwe jest również zabiegowe zamknięcie przetrwałego przewodu tętniczego z wykorzystaniem technik kardiologii interwencyjnej (przezskórnie) lub kardiochirurgii (operacyjnie bądź małoinwazyjnie z zastosowaniem wideotorakoskopii). Sytuacją szczególną są złożone wady anatomiczne serca, w których postnatalnie drożny przewód tętniczy pełni zupełnie odmienną, dobroczynną funkcję - są to tzw. wady przewodozależne. Postępowanie u takich pacjentów ma na celu przede wszystkim utrzymanie drożności ductus arteriosus, warunkuje on bowiem utrzymanie prawidłowego przepływu krwi. Znane są także rzadkie przypadki, w których dochodzi do przedwczesnego (prenatalnego) zamknięcia przewodu tętniczego, co może prowadzić do niewydolności krążenia płodowego.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 291-305
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Schyłkowa niewydolność nerek w przebiegu wad układu moczowego w zespole Wolfa-Hirschhorna - opis przypadku
End-stage renal disease in the course of urinary tract defects in Wolf-Hirschhorn syndrome - case report
Autorzy:
Jungiewicz, Katarzyna
Makulska, Irena
Medyńska, Anna
Zwolińska, Danuta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033450.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Wolf–Hirschhorn syndrome
congenital defects
dysmorphia
peritoneal dialysis
renal dysplasia
zespół wolfa–hirschhorna
dializa otrzewnowa
dysplazja nerek
wady wrodzone
cechy dysmorficzne
Opis:
Wolf-Hirschhorn syndrome is a complex development disorder containing facial dysmorphy, development retardation, growth impairment, muscular hypotonia and occurrence of paroxysmal disorders. Characteristic dysmorphic features are hypertelorism, oblique eyelids, prominent high forehead, wide nose, short philtrum, micrognathia, low set dysplastic ears and gothic palate, in some cases cleft palate. Those features are described as “Greek warrior helmet”. Dysmorphia can be accompanied by various congenital defects, such as growth impairment, heart defects, coloboma, urogenital and skeletal abnormalities, deafness, and in 20% of patients kidney defects, which could lead in some cases to end of stage renal disease. Observed disorders are resulting from deletion of short arm of 4th chromosome and their severity, clinical outcome and intensity of  development retardation depend on deletion size. In our article we present a  boy with severe case of Wolf-Hirschhorn syndrome accompanied by renal dysplasia of his only kidney, which lead to end of stage renal disease during his infancy. He has been treated with peritoneal dialysis since then. In our patient's case variety of congenital defects and severe development retardation cause bad clinical outcome and serious prognosis. Patient like that requires multidisciplinary medical care. Decision about initiation of renal replacement therapy in such a patient is still an important ethical dilemma.
Zespół Wolfa-Hirschhorna jest złożonym zaburzeniem rozwojowym cechującym się: dysmorfią twarzy, upośledzeniem rozwoju psychoruchowego, zaburzeniami wzrostu, hipotonią mięśniową oraz występowaniem objawów napadowych. Do charakterystycznych cech dysmorficznych, które mogą prowadzić do wysunięcia podejrzenia zespołu Wolfa-Hirschhorna, należą: hiperteloryzm, skośne ustawienie szpar powiekowych, wydatne, wysokie czoło, szeroki, dziobiasty nos, skrócenie rynienki nosowej, niedorozwój żuchwy, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne oraz podniebienie gotyckie, któremu może towarzyszyć rozszczep podniebienia. Cechy te opisywane są jako obraz „hełmu wojownika greckiego”. Towarzyszyć temu mogą różnorodne wady rozwojowe, takie jak zaburzenia wzrastania, wady serca, coloboma tęczówki, anomalie zewnętrznych narządów moczowo-płciowych i kośćca oraz głuchota, a u około 20% pacjentów wady nerek, mogące w niektórych przypadkach doprowadzić do ich schyłkowej niewydolności. Obserwowane zaburzenia zwiazane są z delecją krótkiego ramienia chromosomu 4., a ich nasilenie, obraz kliniczny zespołu i głębokość zaburzeń rozwoju psychoruchowego zależą od wielkości delecji. W prezentowanej pracy przedstawiamy przypadek chłopca z zespołem Wolfa-Hirschhorna o ciężkim przebiegu klinicznym, z towarzyszącą dysplazją jedynej nerki, która doprowadziła do schyłkowej niewydolności nerek w okresie niemowlęcym, leczonego nerkozastępczo metodą dializy otrzewnowej. U naszego pacjenta wielonarządowy charakter zaburzeń i głębokie upośledzenie rozwoju psychoruchowego wiążą się z trudnym przebiegiem klinicznym i złym rokowaniem. Taki chory wymaga wielospecjalistycznej opieki medycznej. Decyzja o kwalifikacji pacjenta z zespołem Wolfa-Hirschhorna do leczenia nerkozastępczego pozostaje istotnym problemem etycznym.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 322-328
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zespół słabego kocięcia. Część I. Przyczyny i czynniki predylekcyjne
Fading kitten syndrome. Part I. Causes and predilection factors
Autorzy:
Kalwas-Sliwinska, M.
Degorska, B.
Jurka, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/860224.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
pediatria weterynaryjna
koty
kocieta
choroby zwierzat
zespol slabego kociecia
przyczyny
czynniki srodowiska
czynniki ze strony matki
porody ciezkie
pobieranie siary
odrzucenie noworodka
niedozywienie
warunki bytowania
izoerytroliza
wady wrodzone
infekcja wirusowa
infekcja bakteryjna
pasozyty zwierzat
postepowanie ze zwierzetami
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2017, 92, 12
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzinne występowanie zespołu Treachera Collinsa – opis 6 rodzin
The familial occurrence of Treacher Collins syndrome – 6 families report
Autorzy:
Kot, Małgorzata
Lewandowska, Małgorzata
Kruk-Jeromin, Julia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030811.pdf
Data publikacji:
2009
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
treacher collins syndrome
mandibulofacial dysostosis
familial occurrence
congenital malformations
craniofacial
zespół treachera collinsa
dyzostoza żuchwowo-twarzowa
rodzinne występowanie
wady
wrodzone
czaszka twarzowa
Opis:
Treacher Collins syndrome (TCS), the most common type of mandibulofacial dysostosis, is an autosomal dominant disorder of craniofacial development. The estimated incidence in the general population is 1 in 50,000 live births. This syndrome arise from the first and second branchial arches during early embryogenesis. While in 40% of TCS cases previous family history can be demonstrated, the remaining 60% possibly arise from de novo mutations of TCOF1 gene, at chromosome 5q32-q33.1. The TCOF1 gene contains 26 exons and encodes a 1411 aminoacid protein named treacle. About 116 different mutations were described in literature. Most of these mutations are deletions. Clinical features of TCS included: antimongoloid palpebral fissures, coloboma of lower eyelids, lower eye lashes, atypical hair growth in form of tongue-shaped processes of the hair outline extending toward the cheeks, high of cleft palate, macrostomia, hypoplasia of the malar bones or mandible, malformation of external era, otitis media, rare internal ear. The patients need multiple operations, conducted ordinarily in the following order: reconstruction craniofacial, auricular reconstruction, surgical correction of antimongoloid palpebral fissures, cleft palate repair, repair of eyelid. Apart from a surgical treatment, the patients require a combined multidisciplinary approach with participation of paediatricians, laryngologists, speech therapists and orthodontists. Since, the spectrum and degree of deformations related to TCS are extensive, a plan of management treatment needs to be tailored to the patients specific problems. In this report, we described 6 families with TSC. The authors analyse gender, degree of kinship patients and change a developmental disorders extensive in the following generations.
Zaliczany do żuchwowo-twarzowych dyzostoz zespół Treachera Collinsa (TCS) jest autosomalnym dominującym zaburzeniem rozwoju czaszki twarzowej. Występuje w populacji ogólnej z częstością 1/50 000 żywych urodzeń. Zespół ten powstaje na skutek wczesnych zaburzeń embriogenezy pierwszego i drugiego łuku skrzelowego. W 40% przypadków stwierdzono rodzinne występowanie zaburzeń, natomiast w 60% choroba ta jest wynikiem mutacji de novo w genie TCOF1, na chromosomie 5q32-q33.1. Gen TCOF1 składa się z 26 eksonów i koduje białko zwane treacle, złożone z 1411 aminokwasów. Opisano około 116 różnych mutacji TCOF1, spośród których najczęstsze są delecje. Obraz kliniczny TCS obejmuje: antymongoloidalne ustawienie szpar powiekowych, rozszczep powiek dolnych, zmniejszenie liczby rzęs, „językowate” owłosienie na policzkach, podniebienie wysoko wysklepione lub rozszczepione, makrostomię, niedorozwój kości jarzmowej oraz żuchwy, niedorozwój ucha zewnętrznego, środkowego, rzadziej wewnętrznego. Pacjenci wymagają wieloetapowego leczenia chirurgicznego, na które składa się: plastyka kości twarzy, rekonstrukcja małżowin usznych, korekcja antymongoloidalnego ustawienia szpar powiekowych, plastyka rozszczepionego podniebienia, plastyka powiek. Poza leczeniem chirurgicznym chorzy wymagają leczenia wielospecjalistycznego z udziałem pediatrów, laryngologów, logopedów i ortodontów. Ponieważ zakres i stopień deformacji obserwowanych w TCS jest rozległy, plan postępowania terapeutycznego powinien być dostosowany do indywidualnych potrzeb pacjenta. W pracy przedstawiono analizę 6 rodzin, w których obserwowano TCS. Autorzy przeanalizowali płeć i stopień pokrewieństwa chorych oraz zmianę nasilenia zaburzeń rozwojowych w kolejnych pokoleniach.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2009, 5, 1; 60-65
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Kleefstra Syndrome – case report
Zespół Kleefstra – opis przypadku
Autorzy:
Kukla, Marzena
Karoń, Martyna
Chrościńska-Krawczyk, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1819245.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
congenital defects
deletion 9q
dysmorphicfeatures
Kleefstra Syndrome
wady wrodzone
delecja 9q
cechy dysmorficzne
zespół Kleefstra
Opis:
Kleefstra Syndrome is a rare genetic neurodevelopmental disorder characterized by the presence of multiple congenital defects. Patients present a large variety of clinical symptoms: delay in psychomotor and speech development, intellectual disability, muscular hypotension and characteristic facial dysmorphic features. The cause of the syndrome is submicroscopic deletion in the chromosomal region 9q34.3 or an intragenic mutation of the euchromatin histone methyltransferase 1 (EHMT1) gene. Early diagnosis is extremely important for children and their families as it allows quick implementation of appropriate therapeutic management and comprehensive care, which has a great impact on improving the quality of life and prognosis for patients with Kleefstra syndrome. We present the case of a 9-year-old girl with Kleefstra Syndrome in whom the diagnosis of the genetic syndrome was proved at the age of 2 years by chromosome analysis using CGH, which showed deletion in the terminal band 9q34.3 of the long arm of chromosome 9.
Zespół Kleefstra to rzadkie, neurorozwojowe schorzenie o podłożu genetycznym charakteryzujące się występowaniem mnogich wad wrodzonych. Chorzy prezentują dużą różnorodność objawów klinicznych: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego i mowy, niepełnosprawność intelektualną, hipotonię mięśniową oraz charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy. Przyczyną zespołu jest submikroskopowa delecja w regionie chromosomalnym9q34.3 lub mutacja genu metylotransferazy histaminowej euchromatyny 1 (EHMT1). Wczesna diagnoza zespołu Kleefstra jest niezwykle istotna, gdyż pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego, a tym samym może mieć wpływ na poprawę jakości życia i rokowania pacjentów.W pracy prezentujemy przypadek obecnie 9-letniej dziewczynki z zespołem Kleefstra, u której właściwe rozpoznanie zespołu genetycznego zostało postawione w wieku 2 lat na podstawie analizy chromosomów z zastosowaniem CGH (comparative genomichybridization), w którym stwierdzono niezrównoważenie genomu w postaci terminalnej delecji długiego ramienia chromosomu9 w prążku 9q34.3.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2019, 28, 57; 49-52
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Niepłodność u kocurów w praktyce klinicznej
Tomcat infertility in the clinical practice
Autorzy:
Max, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/28763362.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Krajowa Izba Lekarsko-Weterynaryjna
Tematy:
koty
rozrod zwierzat
samce
zaburzenia rozrodu
nieplodnosc
przyczyny
wady wrodzone
zaburzenia krycia
postepowanie ze zwierzetami
Źródło:
Życie Weterynaryjne; 2023, 98, 06; 368-371
0137-6810
Pojawia się w:
Życie Weterynaryjne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 23

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies