Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "tuberous sclerosis" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-8 z 8
Tytuł:
Postępy w rozpoznawaniu i leczeniu padaczki w przeszłości oraz wyzwania współczesnej epileptologii
History of advances in the diagnosis and treatment of epilepsy and ne w challenges of modern epileptology
Autorzy:
Słowińska, Monika
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057258.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
padaczka
epileptologia
epileptogeneza
historia neurologii
stwardnienie guzowate
epilepsy
epileptology
epileptogenesis
neurology history
tuberous sclerosis complex
Opis:
Padaczka jest najczęstszą chorobą neurologiczną wieku dziecięcego towarzyszącą ludziom od początku ich historii. Pierwszy opis napadu padaczkowego sięga około 2000 lat p.n.e. Od tego czasu na przestrzeni wieków w znaczący sposób zmieniło się postrzeganie padaczki, jak również metody jej leczenia oraz znaczenie społeczne. Od wiary w pochodzenie padaczki jako kary od bogów lub opętania przez złe duchy i związanej z tym dyskryminacji społecznej do odkrycia w XX wieku leków przeciwpadaczkowych, wzorców w badaniu EEG aż do współczesnych, zaawansowanych badań molekularnych nad epileptogenezą. Jednakże pomimo znacznego postępu i dostępności nowych metod leczenia wciąż u 1/3 pacjentów nie udaje się osiągnąć remisji napadów. Około 50–70 mln ludzi cierpi z powodu padaczki, a roczne koszty opieki i leczenia pacjentów z padaczką sięgają w obrębie Unii Europejskiej blisko 20 bilionów euro, czyniąc tę chorobę jednym z największych współczesnych wyzwań medycznych i socjo-ekonomicznych. Coraz większą nadzieję wiąże się z odkrywaniem wczesnych biomarkerów rozwoju padaczki i opracowaniem strategii jej zapobiegania, zatrzymywania i wyleczenia. Czy zatem możliwe będzie w przyszłości rozpoznawanie i leczenie padaczki jeszcze przed wystąpieniem napadu padaczkowego? Jest to zapewne jedno z wielu pytań i wyzwań dla współczesnej epileptologii. W prezentowanej pracy przedstawiliśmy historię badań nad padaczką oraz ich wpływ na zmianę definicji, klasyfikacji oraz zaleceń dotyczących leczenia.
Epilepsy is the most common neurological disease in children. Its origin is inherent in human history. The first description of seizure attack was reported nearly 4000 years ago. Since then, over the centuries, the perception and knowledge about epilepsy as well as treatment methods and social meaning have significantly changed. From faith in the origin of epilepsy as a punishment from the gods or demonic possession resulting in social isolation and discrimination, to the discoveries of antiepileptic drugs in the 20th century, EEG patterns and, finally, to modern, advanced molecular studies on epileptogenesis. However, despite significant progress in science and the development of new therapies, still about 1/3 of epileptic patients suffer from intractable seizures. An estimated 50 – 70 mln people are affected with epilepsy and the costs of annual management of epilepsy run up to 20 billion euro in the European Union. Therefore, epilepsy is one of the contemporary most challenging medical and socio-economical issue. In recent years much attention is being paid to the discovery of early biomarkers of epileptogenesis and establishing new strategies for prevention, inhibition and cure of epilepsy. Will it be possible to diagnose and treat epilepsy early, before clinical seizure occurs? Undoubtedly, it is one of the questions and challenges for modern epileptology. In the article we summarized the history of epilepsy researches and their impact on recent studies on definitions, classifications and treatment recommendations.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 53; 11-17
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
TAND Checklist – a new tool for assessment of neuropsychiatric disorders in tuberous sclerosis patients
Lista kontrolna TAND – nowe narzędzie do badania zaburzeń neuropsychiatrycznych u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym
Autorzy:
Siłuszyk, Agata
Maryniak, Agnieszka
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2049550.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
tuberous sclerosis complex
TAND
psychiatric disorders
neuropsychological deficits
stwardnienie guzowate
zaburzenia psychiatryczne
deficyty neuropoznawcze
Opis:
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder which manifests itself in abnormalities in the structure and functioning of many organs such as brain, heart, liver, kidneys. Besides, patients with TSC have a range of cognitive, psychological and psychiatric difficulties that collectively are called TAND (TSC Associated Neuropsychiatric Disorders). The surveys showed that most patients with TSC experience several disturbances during their lifetime, nevertheless the majority do not receive the help they need. To facilitate To facilitate specialists to monitor the TAND symptoms, in 2015 de Vries and colleagues developed TAND Checklist which has now been translated into Polish. In the article we discuss the main dysfunctions of patients, describe the structure of the questionnaire and present the preliminary results of the validation of the tool translated into Polish.
Stwardnienie guzowate (TSC) jest rzadką chorobą genetyczną, która przejawia się nieprawidłowościami w budowie i funkcjonowaniu wielu narządów, takich jak mózg, serce, wątroba, nerki. Ponadto pacjenci z TSC mają szereg zaburzeń poznawczych, psychologicznych i psychiatrycznych, które zbiorczo nazywa się trudnościami TAND (Tuberous Sclerosis Associated Neuropsychiatric Disorders). Badania pokazują, że większość pacjentów z TSC doświadcza kilku zaburzeń w ciągu życia, niemniej jednak większość z nich nie otrzymuje potrzebnego wsparcia. Aby ułatwić specjalistom możliwość monitorowania objawów TAND, w 2015r. de Vries i współpracownicy stworzyli kwestionariusz (TAND Checklist), który obecnie został przetłumaczony również na język polski. W niniejszej pracy omówione zostały główne zaburzenia osób z TSC, a także opisano budowę kwestionariusza TAND i przedstawiono wstępne wyniki walidacji przetłumaczonego narzędzia.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2018, 27, 54; 59-63
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Mnogie angiomyolipomata nerki. Opis przypadku
Multiple renal angiomyolipomata. A case report
Autorzy:
Kołacz, Jacek
Irzyk, Małgorzata
Urbańczyk‑Zawadzka, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061509.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Lenk’s triad
Wunderlich’s syndrome
renal artery embolization
tuberous sclerosis syndrome
embolizacja tętnicy nerkowej renal angiomyolipoma
triada lenka
zespół wunderlicha
zespół stwardnienia guzowatego
Opis:
We present a 76‑year‑old patient with multiple renal angiomylipoma in one kidney. The patient had not been having any urinary tract symptoms, the lesions in kidney were visualized in US examination performed because of cholelithiasis suspicion. Angiomyolipoma is included to the benign tumors of hamartoma group and its growth is related to the hormonal activity of the organism. Multiple renal angiomyolipomata, occurring very rarely, are usually related to the tuberous sclerosis syndrome (Bourneville‑Pringle disease). The nature of this disease is the occurrence of multiple hamartoma type tumors in the skin, brain, kidneys, heart, bones, lungs and eyes. Small renal angiomyolipomata are asymptomatic and are usually accidentally diagnosed during imaging examinations, big ones may be the reason of significant ailments. Among severe, life threatening complications of renal angiomyolipoma one can number bleeding from the tumor. Bleeding risk depends on the tumor diameter and significantly increases in tumors of the diameter above 4 cm. Computed tomography is an imaging method recommended for the assessment of hemorrhagic complications in angiomyolipoma. The check‑up frequency depends on the tumor diameter – in tumors smaller than 4 cm the examination is performed once yearly, in tumors greater than 4 cm – every 6 months. In the treatment of hemorrhagic complications of angiomyolipoma, a surgical treatment (partial or radical nephrectomy) or renal vessel embolization is used. Renal arteriography with embolization is an important therapeutic method to control the bleeding and to avoid surgery.
Przedstawiono przypadek 76‑letniej kobiety z mnogimi guzami angiomyolipoma w jednej nerce. Chora nie miała żadnych objawów ze strony układu moczowego, zmiany w nerce uwidoczniono w czasie badania USG wykonanego z powodu podejrzenia kamicy żółciowej. Angiomyolipoma należy do łagodnych guzów z grupy hamartoma, a jego wzrost łączony jest z czynnością hormonalną organizmu. Mnogie angiomyolipomata nerki, bardzo rzadko występujące, związane są zazwyczaj z zespołem stwardnienia guzowatego (choroba Bourneville’a‑Pringle’a). Istotą choroby jest występowanie mnogich guzów hamartoma w obrębie skóry, mózgowia, nerek, serca, kości, płuc i oczu. Małe angiomyolipomata nerek nie dają objawów i są zazwyczaj wykrywane w badaniach obrazowych przypadkowo, duże mogą być przyczyną istotnych dolegliwości. Do ciężkich, zagrażających życiu powikłań angiomyolipoma nerki należą krwawienia z guza. Ryzyko krwawienia zależy od średnicy guza i zwiększa się znacząco w guzach o średnicy powyżej 4 cm. Tomografia komputerowa jest metodą obrazową zalecaną do oceny ryzyka powikłań krwotocznych w angiomyolipoma. Częstość badań kontrolnych zależy od średnicy guza – przy guzach o średnicy poniżej 4 cm badanie wykonuje się raz w roku, przy guzach o średnicy powyżej 4 cm – co 6 miesięcy. W leczeniu powikłań krwotocznych angiomyolipoma stosuje się leczenie chirurgiczne (częściowe lub radykalne usunięcie nerki) lub embolizację naczyń nerkowych. Arteriografia tętnicy nerkowej i embolizacja pozwalają na uniknięcie zabiegu chirurgicznego.
Źródło:
Journal of Ultrasonography; 2012, 12, 50; 349-353
2451-070X
Pojawia się w:
Journal of Ultrasonography
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Can we prevent epilepsy? Yes, we can!
Autorzy:
Jóźwiak, Sergiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1197580.pdf
Data publikacji:
2021-05-25
Wydawca:
Gdański Uniwersytet Medyczny
Tematy:
prevention
tuberous sclerosis complex
epilepsy
Opis:
Epilepsy appears in 1% of global population and despite a progress in medicine still around 30% of patients have drug-resistant epilepsy. In recent years increasing attention is paid to possibility of epilepsy prevention. Candidate groups for such treatment are eagerly looked for. One of them is tuberous sclerosis complex (TSC).
Źródło:
European Journal of Translational and Clinical Medicine; 2021, 4, 1; 10-12
2657-3148
2657-3156
Pojawia się w:
European Journal of Translational and Clinical Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Genetyczne przyczyny upośledzenia umysłowego, z którymi neurolog może spotkać się w codziennej praktyce
The genetic causes of mental retardation, which the neurologist may encounter in everyday practice
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Kacperska, Magdalena Justyna
Pietras, Tadeusz
Radek, Maciej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1053538.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Angelman syndrome
Duchenne muscular dystrophy
Prader-Willi syndrome
Rett syndrome
Smith-Lemli-Opitz syndrome
genetic factors
mental retardation
mental retardation associated with fragile X chromosome
neurology
stwardnienie guzowate
tuberous sclerosis
upośledzenie umysłowe
czynniki genetyczne
zespół angelmana
upośledzenie umysłowe związane z łamliwością
chromosomu x
dystrofia mięśniowa typu duchenne’a
zespół Pradera-Williego
zespół Smitha-Lamliego-Optiza
zespół Retta
Opis:
Mental retardation is defined as significantly lower than the average level of intellectual functioning in association with impairments in adapting, binding to changes in the central nervous system. Alternatively, such terms as mental stunting, reduced intellectual performance, mental retardation and intellectual disability, and more recently learning disorders, are used. In the 1990s there have been tremendous changes in terms of mental retardation by deviating from the traditional medical and biological concepts, according to which the impairment was treated as a state of irreversible and defining a low ceiling development. Mental retardation is not only biological disorder, but also the psychological state which occurs as a result of improper development process. The impact on this state are: the prenatal period (exposure to X-ray beam, the use of drugs by the mother during pregnancy, alcohol, cigarette smoke, drugs, viral and bacterial infections, immune factors), the perinatal period (shock to the newborn child, the brain damage, premature birth, asphyxia, iatrogenic mistakes) and postnatal period [a history of infectious diseases and complications of (measles and whooping cough), trauma (accidents), poisoning (e.g. lead) and food poisoning]. Classification of intellectual disability can be very different depending on the selected criteria. The most famous is a four stage classification of degrees: 1) light, 2) moderate, 3) a large and 4) deep retardation. As shown, genetic factors play a very important role in the causes of mental disability. Among the genetic factors that cause impairment are distinguished: changes in the number or structure of chromosomes, single-gene mutation, polygene and epigenetic heredity. More and more researchers focus on in-depth assessment of the role of genetic factors for these disorders. Not all of the factors has been discovered and thoroughly investigated, so further research is necessary. It is also clear that mental retardation, autism and epilepsy have a lot in common. Presented by us work presents some of the disease and their genetic causes.
Upośledzenie umysłowe określane jest jako istotnie niższy od przeciętnego poziom funkcjonowania intelektualnego, występujący łącznie z upośledzeniem w zakresie przystosowania się, wiążący się ze zmianami w ośrodkowym układzie nerwowym. Zamiennie używa się takich terminów, jak: niedorozwój umysłowy, zahamowanie rozwoju umysłowego, obniżenie sprawności intelektualnych, opóźnienie rozwoju umysłowego oraz niepełnosprawność intelektualna, ostatnio zaś mówi się o zaburzeniach w uczeniu się. W latach 90. XX wieku nastąpiły ogromne zmiany w ujęciu upośledzenia umysłowego. Nastąpiło odejście od tradycyjnej, medycznej i biologicznej koncepcji, według której upośledzenie było traktowane jako stan nieodwracalny i wyznaczający niski pułap rozwojowy. Upośledzenie umysłowe jest nie tylko zaburzeniem biologicznym, ale także psychologicznym stanem, do którego dochodzi się w rezultacie nieprawidłowego procesu rozwojowego. Wpływ na ten stan mają: okres prenatalny (naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zażywanie przez matkę leków w czasie ciąży, alkohol, dym papierosowy, narkotyki, wirusowe i bakteryjne zakażenia, czynniki immunologiczne), okres perinatalny (wstrząs dla rodzącego się dziecka, uszkodzenia funkcjonowania mózgu, przedwczesny poród, zamartwica, błędy jatrogenne w okresie okołoporodowym) oraz okres postnatalny [przebyte choroby zakaźne i powikłania (odra i krztusiec), urazy (wypadki), zatrucia (np. ołowiem) oraz zatrucia pokarmowe]. Klasyfikacja upośledzeń umysłowych może być rozmaita, zależy od wybranego kryterium. Najbardziej znana jest czterostopniowa klasyfikacja: 1) upośledzenie w stopniu lekkim, 2) umiarkowanym, 3) znacznym oraz 4) głębokim. Jak wykazano, bardzo ważną rolę w przypadku przyczyn upośledzeń umysłowych odgrywają czynniki genetyczne. Wśród czynników genetycznych powodujących upośledzenie umysłowe wyróżnia się zmiany związane z: liczbą lub strukturą chromosomów, mutacjami pojedynczego genu, poligenowym i epigenetycznym dziedziczeniem cechy. Coraz więcej badaczy koncentruje się na wnikliwej ocenie roli czynników genetycznych w przypadku tych zaburzeń. Nie wszystkie czynniki, jak dotąd, zostały odkryte i dokładnie zbadane, zatem niezbędne są dalsze badania. Nie ulega również wątpliwości, iż upośledzenie umysłowe, autyzm oraz padaczka mają ze sobą wiele wspólnego, gdyż część pacjentów spełnia kryterium rozpoznania wszystkich ww. jednostek chorobowych. Prezentowana praca przedstawia wybrane jednostki chorobowe i ich genetyczne podłoże.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2013, 13, 2; 119-129
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy w przebiegu stwardnienia guzowatego – opis przypadku
Subependymal giant cell astrocytoma in the course of tuberous sclerosis – case report
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Zagórski, Jarosław
Salamon, Małgorzata
Papierz, Wielisław
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1062294.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
case report
diagnostic criteria
genes TSC1/2
subependymal giant cell astrocytoma
tuberous sclerosis
kryteria diagnostyczne
przypadek kliniczny
stwardnienie guzowate
gwiaździak olbrzymiokomórkowy podwyściółkowy
geny TSC1/2
Opis:
Tuberous sclerosis (TS) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs, mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart, eyes. This diseases is associated with mutation in two tumor suppressor genes: TSC1 and TSC2, that function as a complex to suppress signaling in the mTOR pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamatin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The diagnostic criteria of TS are based on the premise that there are probably no truly pathognomonic clinical sign. They were lately revised in 1998. In this paper we present a case of 32-year-old woman suffering from TS. The right diagnosis was made after 26-year course of disease, because of phenotypic variability in this disease. To our knowledge, it is the first so long observation of patient with TS after neurosurgical removal of brain tumor (histologically SEGA) and radiotherapy by cobalt.
Stwardnienie guzowate (SG) jest postępującą chorobą, dziedziczoną autosomalnie dominująco, dotyczącą wielu narządów, głównie: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca, narządu wzroku. Choroba ta wiąże się z mutacjami w dwóch genach będących genami supresorowymi nowotworów: TSC1 i TSC2, których białkowe produkty tworzą heterodimer i hamują szlak sygnałowy mTOR. Locus dla TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, gen składa się z 23 eksonów i koduje białko zwane hamatyną. Locus dla TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, gen składa się z 41 eksonów i koduje białko zwane tuberyną. U podstawy kryteriów diagnostycznych SG leży założenie, że nie istnieje prawdziwie patognomoniczny objaw choroby. Kryteria te były ostatni raz weryfikowane w 1998 roku. W niniejszym artykule chcielibyśmy przedstawić przypadek 32-letniej kobiety cierpiącej z powodu SG. Prawidłowa diagnoza postawiona została dopiero po 26 latach przebiegu choroby, co wynikało ze zmienności fenotypowej SG. Opierając się na znanej nam literaturze, sądzimy, iż jest to pierwszy przypadek tak długiej obserwacji pacjenta z SG po usunięciu guza mózgu (w ocenie histopatologicznej: gwiaździaka olbrzymiokomórkowego podwyściółkowego) i radioterapii kobaltem.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 1; 49-54
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Molekularne podłoże stwardnienia guzowatego – część I
Molecular background of tuberous sclerosis complex – part I
Autorzy:
Jastrzębski, Karol
Zagórski, Jarosław
Chudzik, Wiesław
Klimek, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1059349.pdf
Data publikacji:
2007
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
diagnostic criteria
epidemiology
genes TSC1/2
mTOR
rapamycin
tuberous sclerosis
stwardnienie guzowate
epidemiologia
kryteria diagnostyczne
rapamycyna
geny TSC1/2
Opis:
Tuberous sclerosis complex (TSC) is a progressive, dominantly inherited disorder affecting multiple organs mainly: skin, central nervous system, kidneys, lungs, heart and eyes. The prevalance of tuberous sclerosis among general population is estimated to be one in 10,000-30,000. The diagnostic criteria for TS are based on the premise that there are probably no truly one pathognomonic clinical sign but two or more major features are required for formal diagnosis. This disease is associated with mutation in two tumour suppressor genes: TSC1 and TSC2. The main function of protein encoded by TSC1 and TSC2 genes is suppressing signal in the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway. TSC1 is located on chromosome 9q34, the gene contains 23 exons and encodes hamartin. TSC2 is located on chromosome 16p13, the gene contains 41 exons and encodes tuberin. The proteins interact directly with one another and pathological mutations affecting either gene result in TS phenotype. TSC2 protein is the only known GTPase activating protein (GAP) for RAS homolog enriched in brain (RHEB), so that in the absence of functional TSC1/TSC2 complex, RHEB-GTP levels rise. RHEB-GTP levels have a major role in regulating the state of activation of the mTOR complex. Activated mTOR complex has two primary downstream targets: the ribosomal S6 kinases (S6K1 and S6K2) and the eukaryotic initiation factor E4 – binding protein 1 (E4-BP1). The rapamycin is the one of known inhibitors of mTOR and potential drug for TSC.
Stwardnienie guzowate jest postępującą, dziedziczoną autosomalnie dominująco chorobą dotyczącą w głównej mierze: skóry, ośrodkowego układu nerwowego, nerek, płuc, serca. Chorobowość stwardnienia guzowatego w ogólnej populacji jest szacowana na 1:10 000-30 000. Kryteria diagnostyczne oparte są na przeświadczeniu, że nie istnieje jeden patognomoniczny objaw choroby, a formalna diagnoza może zostać postawiona w momencie stwierdzenia dwóch tzw. dużych kryteriów diagnostycznych. Choroba jest związana z mutacjami w dwóch antyonkogenach: TSC1 i TSC2, których produkty białkowe tworzące kompleks hamują aktywność szlaku sygnałowego mTOR. Gen TSC1 znajduje się na chromosomie 9q34, zawiera 23 eksony i koduje hamartynę. Gen TSC2 znajduje się na chromosomie 16p13, zawiera 41 eksonów i koduje tuberynę. Białka te ściśle współdziałają na poziomie molekularnym, a mutacje zaburzające te relacje powodują stwardnienie guzowate. TSC2 jest jedynym znanym białkiem wyzwalającym aktywność GTPazową (GAP) homologu białka RAS, obficie występującego w mózgu (RHEB), dlatego w przypadku nieobecności funkcjonującego kompleksu TSC1/TSC2 dochodzi do wzrostu poziomu białka rHeB połączonego z GTP (RHEB-GTP). Poziom białka RHEB-GTP w największym stopniu reguluje aktywność kompleksu mTOR. Zaktywowany kompleks mTOR reguluje w kolejnym etapie: rybosomalne kinazy S6 (S6K1 i S6K2) oraz białko wiążące eukariotyczny czynnik inicjujący E4 (E4-BP1). Rapamycyna jest jednym ze znanych inhibitorów szlaku sygnałowego mTOR i tym samym potencjalnym lekiem.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2007, 7, 2; 78-84
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Choroba Bourneville'a-Pringle'a - opis przypadku
Morbus Bourneville-pringle – case report
Autorzy:
Dryla, Przemysław
Wojtuń, Stanisław
Gil, Jerzy
Jałocha, Łukasz
Wojtkowiak, Marek
Błaszak, Antoni
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1031081.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
tuberous sclerosis complex
bourneville-pringle syndrome
computer tomography
positron emission tomography
endoscopy
stwardnienie guzowate
choroba bourneville’a-pringle’a
tomografia komputerowa
pozytronowa tomografia emisyjna
endoskopia
Opis:
Tuberous sclerosis complex (TSC), known as Bourneville-Pringle syndrome, is a genetically conditioned multiple organ disease associated with mental retardation and epilepsy. It could be found in any ethnic groups and races in both sexes. It is estimated that about 2 million people suffer from the disease in the world. Clinical manifestations in the disease could be various. Many signs appear along with the natural development of a child. Lesions that could be found in the disease are associated with skin, nervous system, eye bulbs, heart, kidneys, liver and intestines. These could take form of cysts as well as tumours that could become malignant. Histologically these are fibromas, lipomas, myomas or vasolipomyomas. Specific organ lesions do not require histological confirmation. TSC diagnosis could be established on Gomez criteria established on TSC Consensus in Annapolis in 1998. TSC diagnosis could be assumed as final, when two major criteria are met or one major and two minor. There are no pathognomonic signs of TSC. That means many signs should be taken into account, sometimes hard to find in not highly specialized assessment. Many specialists and specific tests should take part in diagnosis establishment (dermatologic, neurologic, oculistic, cardiologic, endoscopic and imaging procedures – USG, CT, MRI, PET-CT). Family background and often assessment of family members is essential for diagnosis establishment. Therapeutic indications for specific organ lesions need individual approach. Treatment of the illness could be only palliative. It is based on surgical procedures of malignant tumours resection and antiepileptic treatment. In the paper authors discuss case of woman with liver lesions. Those weren’t assessed histologically because of the high risk of hemorrhagic complications. Follow-up was planned with use of imaging procedures. Discussed case shows that during decision making process risk assessment of imaging procedures should be taken into account.
Stwardnienie guzowate (tuberous sclerosis complex, TSC), nazywane chorobą Bourneville’a-Pringle’a to wielo-narządowa choroba uwarunkowana genetycznie, związana z upośledzeniem umysłowym i padaczką. Spotykane jest we wszystkich grupach etnicznych i rasowych, jednakowo często u obojga płci. Szacuje się, że występuje u około 2 milionów osób na świecie. Zmienność obrazu klinicznego w stwardnieniu guzowatym jest bardzo duża. Wiele objawów pojawia się wraz z rozwojem dziecka. Zmiany dotyczą głównie skóry oraz układu nerwowego, a także gałek ocznych, serca, nerek, wątroby i jelit. Mogą przyjmować postać torbieli i guzów wykazujących nierzadko tendencję do transformacji w nowotwory złośliwe. Pod względem histopatologicznym są to włókniaki, tłuszczaki, mięśniaki, naczyniakotłuszczakomięśniaki. Poszczególne zmiany narządowe z reguły nie wymagają potwierdzenia histopatologicznego. Diagnoza TSC standardowo stawiana jest na podstawie zmienionych kryteriów Gomeza ustalonych na TSC Consensus Conference w Annapolis w 1998 roku. Rozpoznanie TSC uważa się za ostateczne, gdy spełnione są dwa większe kryteria albo jedno większe i dwa mniejsze. Nie ma patognomonicznych dla TSC objawów, co oznacza, że diagnoza musi uwzględniać liczne objawy, często nieuchwytne w niespecjalistycznym badaniu lekarskim. W rozpoznaniu konieczne są współpraca wielu specjalistów oraz wykonanie badań wielokierunkowych (badanie dermatologiczne, neurologiczne, okulistyczne, kardiologiczne, badania endoskopowe, badania obrazowe - USG, TK, MRI, PET-CT). Kluczowe jest dokładne zebranie wywiadu rodzinnego i nierzadko przebadanie pozostałych członków rodziny. Leczenie chorych ze stwardnieniem guzowatym jest objawowe i polega na chirurgicznym usuwaniu guzów złośliwych i podawaniu leków przeciwpadaczkowych. Zalecenia terapeutyczne dla poszczególnych zmian narządowych wymagają indywidualnego rozpatrzenia. W pracy omówiono przypadek chorej kobiety, u której stwierdzono zmiany ogniskowe wątroby. Chociaż istniało podejrzenie ich złośliwego charakteru, nie zostało ono zweryfikowane histopatologicznie z powodu wysokiego ryzyka powikłań krwotocznych. U pacjentki zaplanowano badania kontrolne z wykorzystaniem badań obrazowych. Omawiany przypadek pokazuje, że czasami w podejmowaniu decyzji trzeba uwzględnić ryzyko stosowanych metod diagnostycznych.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2008, 4, 3; 189-194
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-8 z 8

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies