- Tytuł:
-
Różnorodność genotypowa i fenotypowa w zespole pierścieniowego chromosomu 21
Genotypic and phenotypic variability in the ring chromosome 21 syndrome - Autorzy:
- Perenc, Lidia
- Powiązania:
- https://bibliotekanauki.pl/articles/437607.pdf
- Data publikacji:
- 2015
- Wydawca:
- Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
- Tematy:
-
aberracje strukturalne chromosomów
pierścieniowy chromosom 21
structural aberrations of chromosomes
ring chromosome 21 - Opis:
-
Wprowadzenie. Zespół pierścieniowego chromosomu 21
należy do grupy chorób zależnych przede wszystkim od konstytucji
genetycznej.
Cel. Celem tej pracy jest usystematyzowanie i synteza
wiadomości dotyczących różnorodności genotypowej
i fenotypowej występującej w tym zespole.
Materiał i metoda. Dokonano systematycznego przeglądu
najnowszego piśmiennictwa odnoszącego się do etiopatogenezy
oraz obrazu klinicznego zespołu pierścieniowego
chromosomu 21.
Wniosek. Zespół pierścieniowego chromosomu 21 charakteryzuje
się zarówno różnorodnością genotypową, jak
i fenotypową. U podłoża zespołu leży złożony i przypadkowy
proces rearanżacji genomu. Posiada on równocześnie cechy
zespołu malformacyjnego i dysplastycznego.
Introduction. The ring chromosome 21 belongs to a group of diseases dependent on the genetic constitution of an individual. Aim. The aim of this paper is systematization and synthesis of the knowledge related to genotypic and phenotypic variability occurring in this syndrome. Material and method. The author has carried out a systematic review of current literature related to etiopathogenesis and clinical picture of the ring chromosome 21 syndrome. Conclusion. The ring chromosome 21 syndrome is characterized by genotypic and phenotypic variability. It possesses traits of both the malformed and dysplastic syndrome. - Źródło:
-
Medical Review; 2015, 4; 394-405
2450-6761 - Pojawia się w:
- Medical Review
- Dostawca treści:
- Biblioteka Nauki
Artykuł