Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "skeletal defects" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
Dysplazja czołowo-przynasadowa (zespoł Gorlina i Cohena) jako przykład rzadkiej choroby układu kostnego sprzężonej z chromosomem X – opis kliniczny dwoch przypadkow o poźnym rozpoznaniu
Frontometaphyseal dysplasia (Gorlin-Cohen syndrome) as an example of rare X-link skeletal disorder – clinical description of two cases with late diagnosis
Autorzy:
Śmigiel, Robert
Pilch, Jacek
Millan, Magdalena
Sąsiadek, Maria M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032762.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
Gorlin-Cohen syndrome
craniofacial dysmorphism
frontometaphyseal dysplasia
skeletal defects
dysplazja czołowo-przynasadowa
zespół gorlina i cohena
wady układu kostnego
dysmorfia
twarzoczaszki
Opis:
Frontometaphyseal dysplasia, known as Gorlin-Cohen syndrome, is a rare entity inherited as X-link dominant trait caused by FLNA gene (Xq28) mutations. FLNA mutations are responsible for several known clinical entities with heterogeneous symptoms (pleiotropism). Gorlin-Cohen syndrome is characterized by: skeletal defects of cranium and metaphysis of long bones, osteoporosis, thorax and sternum deformations, platyspondyly, limited movement and flexion deformity of elbows and wrists, scoliosis, typical craniofacial, hands and feet dysmorphism as well as intellectual disability in part of cases, deafness, ophthalmological problems, malocclusion of teeth and following oligodontia. An obstructive uropathy and cardiological disturbances are reported to occur in adults with frontometaphyseal dysplasia. We report cases of very late diagnosed two patients with frontometaphyseal dysplasia. Performed molecular tests confirm the clinical diagnosis. Additionally, we present a clinical follow-up of frontometaphyseal dysplasia and a review of literature. There was diagnosed a pathogenic point mutation in exon 45 of gene FLNA – 7267C>T – causing a change of amino acids: proline to serine in position 2423 of amino acid chain in patient 1 as well as a point mutation in position c.745G->T, causing a change of amino acid sequence of FLNA protein (p.Asp249Tyr) in patient 2. In both cases a carriership of mutation in patient’s mother were found (heterozygous status). There were no clinical symptoms typical for frontometaphyseal dysplasia in both mothers of presented patients.
Dysplazja czołowo-przynasadowa, zwana zespołem Gorlina i Cohena, jest zespołem chorobowym dziedziczonym w sprzężeniu z płcią w sposób dominujący, uwarunkowanym mutacją w genie FLNA (Xq28). Mutacje w genie FLNA odpowiedzialne są za kilka dobrze określonych klinicznie chorób o bardzo heterogennych objawach (plejotropizm). Zespół Gorlina i Cohena charakteryzuje się licznymi zmianami kostnymi w obrębie czaszki oraz przynasad kości długich, osteoporozą, deformacją klatki piersiowej i mostka, spłaszczeniem kręgów, ograniczeniem ruchomości w stawach łokciowych i nadgarstkowych, skoliozą, charakterystyczną dysmorfią twarzoczaszki, stóp i dłoni, a także niepełnosprawnością intelektualną, niedosłuchem, problemami okulistycznymi oraz przyspieszoną erozją szkliwa zębów, a co za tym idzie – szybką utratą zębów stałych. U osób dorosłych ujawniają się zaburzenia kardiologiczne i układu moczowego. W pracy przedstawiono opis kliniczny dwóch pacjentów z późno rozpoznaną i potwierdzoną w badaniu molekularnym dysplazją czołowo-przynasadową, jak również obraz kliniczny choroby i jej przebieg na podstawie przeglądu literatury. U pacjenta nr 1 wykazano patogenną mutację punktową w eksonie 45. genu FLNA – 7267C>T, powodującą zmianę proliny na serynę w pozycji 2423 łańcucha aminokwasowego białka; u pacjenta nr 2 wykazano mutację w pozycji c.745G->T, prowadzącą do zmiany sekwencji białka (p.Asp249Tyr). W obu przypadkach stwierdzono nosicielstwo mutacji u matek pacjentów (status heterozygotyczny). U matek nie zaobserwowano żadnych objawów klinicznych dysplazji czołowo-przynasadowej.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2013, 9, 4; 367-373
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies