Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę "sekwencjonowanie NGS" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-7 z 7
Tytuł:
Poszukiwanie regionów DNA sprzężonych z tolerancją wegetatywnych podkładek jabłoni na niskie temperatury poprzez analizę transkryptomu i ocenę stopnia polimorfizmu genów kandydujących
Identification of the genome regions correlated with cold hardiness of apple rootstocks by transcriptomic analysis of differentially expressed candidate genes
Autorzy:
Keller-Przybyłkowicz, Sylwia
Lewandowski, Mariusz
Korbin, Małgorzata
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199558.pdf
Data publikacji:
2019-11-30
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
adnotacja
EST
jabłoń
qPCR
RNAseq
sekwencjonowanie NGS
transkryptom
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2019, 286; 415-418
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji
Epileptic encephalopathies – next generation diagnostics
Autorzy:
Hoffman-Zacharska, Dorota
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2077764.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
Tematy:
encefalopatie padaczkowe
diagnoza genetyczna
diagnostyka molekularna
sekwencjonowanie następnej generacji NGS
epileptic encephalopathies
genetic diagnosis
molecular diagnostic
next generation sequencing NGS
Opis:
Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych diagnozowaną u około 1–3% populacji ogólnej, w tym u 1 na 200 dzieci. Pomimo że przyczyny padaczki są bardzo heterogenne, zawsze uważana była za chorobę o podłożu genetycznym i często dziedziczną. Rodzinne monogenowe postaci zespołów padaczkowych są jednak rzadkie, co utrudniało identyfikację genów sprawczych z zastosowaniem analiz sprzężeń i ograniczało możliwości diagnostyki molekularnej tych chorób. Nowe technologie analizy DNA, które wprowadzono w ostaniej dekadzie jako narzędzia diagnostyczne pozwalają na identyfikację i charakterystykę mutacji w całym genomie, lub w wybranych jego obszarach, zarówno jeżeli chodzi o warianty strukturalne (genomowa hybrydyzacja porównawcza do mikromacierzy, arrayCHG) jak i mutacje punktowe (sekwencjonowanie następnej generacji, NGS). Szczególnie istotne było wprowadzenie do badań podstawowych, ale i diagnostycznych metody NGS. W genetyce padaczek był to przełom, jeżeli chodzi identyfikację liczby nowych genów, których mutacje stanowią podłoże tych chorób, a w szczególności określanych jako „katastroficzne” zespołów z grupy wczesnodziecięcych encefalopatii padaczkowych. Wprowadzenie badań genomowych do badań klinicznych pozwoliło z jednej strony na lepsze zrozumienie etiopatogenezy tych chorób („nie tylko kanałopatie”), ale także lepszą charakterystykę zależnych od poszczególnych genów fenotypów, a co za tym idzie podniesienie skuteczności diagnostycznej stosowanych testów. W chwili obecnej NGS eksomowe lub panelowe umożliwia postawienie diagnozy w 30 – 40% pacjentów z tymi zespołami. Uzyskanie „diagnozy genetycznej” dla coraz większej liczby chorych pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii (medycyna spersonalizowana) i poprawę jakości życia pacjentów i ich rodzin.
Epilepsy is a common neurological condition that affect about 1–3% of the human population and one in 200 children. Even though the causes of epilepsy are very heterogeneous, the disease has always been considered as a genetic and heritable condition. However, the familial, monogenic forms of epilepsy syndrome are rare, which made it difficult to identify the causative genes using the linkage approach and also limited the potential for molecular diagnostics of these diseases. New technologies of DNA analysis, which were introduced as a diagnostic tool in the past decade, increased our abilities to identify and characterize mutations across the entire genome or in selected genome regions on levels of structural (microarray comparative genomic hybridization, arrayCGH) and sequence (next generation sequencing, NGS) variations. Implementation of the NGS in research and in the clinical setting was particularly important. This was the turning point in identification of the epilepsy genes, particularly for, described as “catastrophic” early infantile epileptic encephalopathies. Genomic analysis in clinical survey allowed the better understanding of the mechanisms of this syndromes (“not only channelopathies”) as well as the better characterization of gene-related phenotypes and consequently it increased the diagnostic yield of the tests being performed. Exome and panel diagnostic rates are about 30 – 40% for patients with early onset epilepsy/epileptic encephalopathies. The “genetic diagnosis” obtained for an increasing number of patients may guide the pharmacotherapy (personalised medicine) and improve lives of patients and their families.
Źródło:
Neurologia Dziecięca; 2017, 26, 52; 75-83
1230-3690
2451-1897
Pojawia się w:
Neurologia Dziecięca
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Metody sekwencjonowania nowej generacji oraz ich wykorzystanie w genetyce, hodowli i biotechnologii roślin
Application of Next Generation Sequencing methods in genetics, plant breeding and biotechnology
Autorzy:
Orłowska, M.
Sobczyk, M.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/270478.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Centralny Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Aparatury Badawczej i Dydaktycznej, COBRABiD
Tematy:
NGS
pirosekwencjonowanie
sekwencjonowanie nowej generacji
sekwencjonowanie przez ligację
sekwencjonowanie przez syntezę
pyrosequencing
next generation sequencing
sequencing by ligation
sequencing by synthesis
Opis:
W niniejszej pracy przedstawiono i scharakteryzowano metody sekwencjonowania nowej generacji – NGS (ang. Next-Generation Sequencing). W tym krótkim przeglądzie zaprezentowano najważniejsze techniki sekwencjonowania drugiej generacji. Metody te umożliwiają odczytanie kolejności nukleotydów w łańcuchu DNA. Szybki rozwój technik sekwencjonowania zaczął się na początku lat 70. XX wieku, kiedy to opublikowano dwie techniki pierwszej generacji – metodę Sangera, na której bazują techniki NGS, oraz metodę Maxama i Gilberta. Późniejsze ich modyfikacje (m.in. wprowadzenie elektroforezy kapilarnej, fluorescencyjne znakowanie nukleotydów, zastosowanie mikroprocesora) doprowadziły do pełnej automatyzacji procesu i przyczyniły się do jego udoskonalenia. Obecnie metody NGS są narzędziem wykorzystywanym w wielu dziedzinach nauki, m.in. w genetyce, biotechnologii, biologii molekularnej i w nowoczesnej hodowli roślin. Technologie prezentowane w artykule cechują się wieloma zaletami, ale nie są też pozbawione wad. Dokładność odczytu sekwencji oraz ogólne koszty eksploatacyjne wskazują na to, że najbardziej obiecująca metoda sekwencjonowania nowej generacji opiera się na systemie SOLiD. Z kolei zaś sekwencjonowanie poprzez ligację (platforma SOLIiD) oprócz dużej dokładności charakteryzuje się dłuższym czasem analiz w porównaniu do innych omawianych metod.
In this article next generation sequencing (NGS) methods were characterized. This short review focus on the most important methods of second and third generation sequencing techniques. NGS techniques give unique opportunity to read nucleotides order in DNA strand. Fast, rapid development and progress of genetic sequencing methods began in the seventies. Then two new sequencing techniques were established – enzymatic method (Sanger’s sequencing), chemical method (Maxam’s and Gilbert’s sequencing). Later modifications such as use of capillary electrophoresis, fluorescent nucleotides and application of microprocessor led to total automation of the process and contributed to the methods improvements. Nowadays NGS methods are tools used in many scientific fields e.g. genetic, biotech- nology, molecular biology and modern plant breeding programs. Technologies presented in this article have many advantages, but are also not without flaws. Reading accuracy and the overall costs indicate that method based on SOLiD system is the most promising next generation sequencing. Sequencing by ligation (SOLiD) characterized by high precision but also run time is longer compared to the other method described in this article.
Źródło:
Aparatura Badawcza i Dydaktyczna; 2017, 22, 1; 54-61
2392-1765
Pojawia się w:
Aparatura Badawcza i Dydaktyczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Microbiota of anaerobic digesters in a full-scale wastewater treatment plant
Struktura mikrobiologiczna osadu z komór fermentacji mezofilowej w skali technicznej
Autorzy:
Świątczak, P.
Cydzik-Kwiatkowska, A.
Rusanowska, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/205042.pdf
Data publikacji:
2017
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
methane fermentation
next generation sequencing
NGS
IHT
Meniscus glaucopsis
fermentacja metanowa
sekwencjonowanie wysokosprawne
metanogeny
Opis:
Anaerobic digestion is an important technology for the bio-based economy. The stability of the process is crucial for its successful implementation and depends on the structure and functional stability of the microbial community. In this study, the total microbial community was analyzed during mesophilic fermentation of sewage sludge in full-scale digesters. The digesters operated at 34–35°C, and a mixture of primary and excess sludge at a ratio of 2:1 was added to the digesters at 550 m3/d, for a sludge load of 0.054 m3/(m3•d). The amount and composition of biogas were determined. The microbial structure of the biomass from the digesters was investigated with use of next-generation sequencing. The percentage of methanogens in the biomass reached 21%, resulting in high quality biogas (over 61% methane content). The abundance of syntrophic bacteria was 4.47%, and stable methane production occurred at a Methanomicrobia to Synergistia ratio of 4.6:1.0. The two most numerous genera of methanogens (about 11% total) were Methanosaeta and Methanolinea, indicating that, at the low substrate loading in the digester, the acetoclastic and hydrogenotrophic paths of methane production were equally important. The high abundance of the order Bacteroidetes, including the class Cytophagia (11.6% of all sequences), indicated the high potential of the biomass for efficient degradation of lignocellulitic substances, and for degradation of protein and amino acids to acetate and ammonia. This study sheds light on the ecology of microbial groups that are involved in mesophilic fermentation in mature, stably-performing microbiota in full-scale reactors fed with sewage sludge under low substrate loading.
Fermentacja metanowa jest ważnym elementem biogospodarki. Efektywna eksploatacja reaktorów zależy od stabilności procesu determinowanej składem gatunkowym mikroorganizmów. W pracy badano strukturę mikrobiologiczną biomasy podczas mezofilowej fermentacji osadów ściekowych w skali technicznej. Do komór fermentacyjnych eksploatowanych w 34–35°C wprowadzano mieszaninę osadu wstępnego oraz nadmiernego w stosunku 2:1, w ilości 550 m3/d (0,054 m3/(m3•d)). Badane były ilość i skład wytwarzanego biogazu. Biomasę z fermentorów poddawano badaniom metagenomowym z wykorzystaniem wysokosprawnego sekwencjonowania. Wysoka jakość biogazu (ponad 61% zawartości metanu) była determinowana odsetkiem metanogenów w biomasie wynoszącym 21%. Udział bakterii syntroficznych w biomasie wyniósł 4,47%, a stabilną produkcję metanu zaobserwowano przy stosunku Methanomicrobia do Synergistia wynoszącym 4,6:1,0. Wśród metanogenów najliczniejsze były rodzaje Methanosaeta i Methanolinea, co wskazuje, że przy niskim obciążeniu komór fermentacyjnych acetoklastyczny i hydrogenotroficzny szlak produkcji metanu są równie ważne. Wysoka liczebność Bacteroidetes, w tym klasy Cytophagia (11,6% wszystkich sekwencji), wskazuje na wysoką zdolność biomasy do efektywnego rozkładu substancji lignocelulozowych oraz rozkładu białek i aminokwasów do octanu i amoniaku. Badania dostarczają danych na temat ekologii mikroorganizmów we wpracowanych, stabilnie funkcjonujących reaktorach fermentacji mezofilowej w skali technicznej zasilanych osadami ściekowymi w warunkach niskiego obciążenia substratowego.
Źródło:
Archives of Environmental Protection; 2017, 43, 3; 53-60
2083-4772
2083-4810
Pojawia się w:
Archives of Environmental Protection
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zastosowanie technologii wysokoprzepustowego sekwencjonowania DNA w genetyce sądowej
Application of high-throughput DNA sequencing technology in forensic genetics
Autorzy:
Woźniak, Anna
Boroń, Michał
Zbieć-Piekarska, Renata
Spólnicka, Magdalena
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2057848.pdf
Data publikacji:
2019
Wydawca:
Centralne Laboratorium Kryminalistyczne Policji
Tematy:
sekwencjonowanie następnej generacji
NGS
MPS
sekwencjonowanie przez syntezę
zastosowanie MPS w kryminalistyce
next generation sequencing
sequencing by synthesis
application of MPS in forensics
Opis:
Przełom XX i XXI wieku to początek wysokoprzepustowych metod sekwencjonowania DNA, które dzięki coraz większej skuteczności i stopniowej redukcji kosztów doprowadziły do zrewolucjonizowania badań w naukach biomedycznych. W niniejszym artykule omówiono najbardziej popularne technologie sekwencjonowania następnej generacji oraz ich praktyczne zastosowanie w analizach genetycznych w kryminalistyce.
The turn of the 20th and 21st centuries marks the beginning of high-throughput DNA sequencing methods, which, owing to increasing efficiency and gradual cost reduction, have led to the revolutionization of biomedical research. This article discusses the most popular next generation sequencing technologies and their practical application in forensic genetic analysis.
Źródło:
Problemy Kryminalistyki; 2019, 304; 5-14
0552-2153
Pojawia się w:
Problemy Kryminalistyki
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zastosowanie analiz kopalnego DNA w badaniach osadów czwartorzędowych
Applications of sedimentary ancient DNA analyses in geological Quaternary research
Autorzy:
Demianiuk, E. J.
Majewski, W.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2075809.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Państwowy Instytut Geologiczny – Państwowy Instytut Badawczy
Tematy:
analiza kopalnego DNA
sekwencjonowanie nowej generacji
NGS
paleogenetyka
paleośrodowisko
paleobioróznorodność
sedimentary ancient DNA
Next Generation Sequencing
paleogenetic
paleoenvironments
paleobiodiversity
Opis:
During the past few decades genetic research has been developed in parallel with paleogenetics. A dynamic progress in this field of studies is possible due to the advance in laboratory and computer technologies. Today, scientists have the Next Generation Sequencing methods at their disposal, which enable them to read millions ofsequences at the same time, thus furthermore significantly reducing time needed for laboratory procedures. Concurrently, costs of analysis and equipment have been decreasing, which makes paleogenetical analyses widely available. They are commonly used in medicine, biotechnology, genetic engineering, food industry and forensics, as well as in life sciences like biology, paleobiology, archeology, geology and environmental protection sciences. This paper presents seda DNA (sedimentary ancient DNA) analyses and their use in Quaternary research, as well as describes sources of DNA in sediments and main processes contributing to its degradation or preservation.
Źródło:
Przegląd Geologiczny; 2018, 66, 11; 680--691
0033-2151
Pojawia się w:
Przegląd Geologiczny
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Ocena zmian profilu ekspresji genów kandydujących w podkładkach jabłoni o odmiennym stopniu tolerancji mrozowej
Evaluation of changes in the expression profile of candidate genes in apple rootstockss with a different degree of frost tolerance .
Autorzy:
Keller-Przybyłkowicz, Sylwia
Lewandowski, Mariusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2199254.pdf
Data publikacji:
2020-12-09
Wydawca:
Instytut Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Tematy:
adnotacja funkcjonalna genów
Malus domestica Borkh.
sekwencjonowanie
profil ekspresji
ilościowa reakcja amplifikacji
expression profile
gene annotation
new generation sequencing (NGS)
quantitative transcript level (qRT-PCR)
Opis:
Celem przeprowadzonych badań była identyfikacja genów sprzężonych z cechą mrozoodporności podkładek jabłoni. Ocenę zmian w poziomie ekspresji wyizolowanych genów przeprowadzono metodami RNAseq i qRT-PCR, dla podkładek zróżnicowanych po względem stopnia tolerancji mrozowej: P 66 (tolerancyjna) i M.9 (wrażliwa).W wyniku przeprowadzonych odczytów sekwencji RNA (sekwencjonowanie de novo w systemie Illumina Solid) dla w/w podkładek zidentyfikowano około 167 milionów odczytów unikatowych sekwencji, z których do wstępnych badań weryfikacyjnych wytypowano 15 o zróżnicowanym profilu ekspresji. Sekwencje poddano adnotacji funkcjonalnej. Wytypowane geny kodują: białka strukturalne i integralne błon komórkowych i wakuoli komórkowych, czynników transkrypcyjnych, białek regulujących transport międzykomórkowy i wewnątrzkomórkowy, białek hydrolizujących wiązania C-O i C-N oraz białek wiążących makro- i mikroelementy. Celem weryfikacji typu regulacji sekwencji transkryptomu uzyskanych z sekwencjonowania nowej generacji (NGS), dla tych samych prób przeprowadzono ilościową analizę transkryptu genów (qRT-PCR). Spośród badanych genów, trzy reprezentowały identyczny typ regulacji w badanych układach eksperymentalnych RNA-seq i qRT-PCR. Wytypowane geny stanowią potencjalne sekwencje kandydujące do sporządzenia markerów funkcjonalnych, umożliwiających wczesną selekcję podkładek jabłoni tolerancyjnych na mróz.
The aim of presented study was to identify putative candidate genes associated with apple rootstock winter hardiness. The assessment of changes in expression profile of isolated differentially expressed genes, was performed using two subsequent experiments: RNAseq (based on New Generation Sequencing, NGS) and qRT-PCR (Real Time transcript amplification). In terms of traits of interests two apple rootstocks P 66 (frost tolerant) and M.9 (frost sensitive) were evaluated. As a result of the RNA sequence readings (de novo sequencing, Illumina Solid system), approximately 167 million reads of unique sequences were identified. Finally, fifteen functionally annotated expressed tags, representing different expression profile, were chosen. Selected putative genes coding: structural and integral proteins of cell membranes and cellular vacuoles, transcription factors, proteins regulating intercellular and intracellular transport, C-O and C-N bonds hydrolyzes, and proteins binding macro- and microelements. In order to verify the type of regulation of the transcriptome sequences obtained in NGS technology, qRT-PCR tests were carried out for the same samples layout. Three of studied sequences, represented identical type of regulation in both RNA-seq and qRT-PCR experiments. The selected genes seems to represent potential candidate sequences (functional molecular markers), enabling the early selection of frost-tolerant apple rootstocks.
Źródło:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin; 2020, 291; 21-32
0373-7837
2657-8913
Pojawia się w:
Biuletyn Instytutu Hodowli i Aklimatyzacji Roślin
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
    Wyświetlanie 1-7 z 7

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies