Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rzadkie choroby" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-13 z 13
    Tytuł:
    Rzadkie choroby układu oddechowego o etiologii zawodowej
    Rare occupational respiratory diseases
    Autorzy:
    Witkowska, Anna
    Wiszniewska, Marta
    Walusiak-Skorupa, Jolanta
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2085416.pdf
    Data publikacji:
    2020-01-20
    Wydawca:
    Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
    Tematy:
    układ oddechowy
    ekspozycja zawodowa
    duszność
    kaszel
    rzadkie choroby
    choroby układu oddechowego
    związane z pracą
    respiratory system
    occupational exposure
    dyspnoea
    cough
    rare diseases
    work-related respiratory diseases
    Opis:
    W pracy przedstawiono specyfikę rzadko występujących chorób układu oddechowego o nietypowych przyczynach. Omówiono zespół Ardystilu, charakteryzujący się wystąpieniem organizującego się zapalenia płuc, który pojawił się po raz pierwszy u pracowników tekstylnej fabryki sitodruku w wyniku narażenia na inhalację substancji używanych w przemyśle malowania aerograficznego. Opisano wtórną postać proteinozy pęcherzyków płucnych, związaną z narażeniem na czynniki chemiczne i pyły organiczne, a także wystąpienie u robotników rolnych w Portugali i płuca opryskiwaczy winnic. Przedstawiono eozynofilowe zapalenie oskrzeli, wykazujące duże podobieństwo do astmy oskrzelowej, które wystąpiło m.in. u piekarza, pielęgniarki i pracowników narażonych na akrylany, α-amylazę i gazy spawalnicze. Zagrożenie dla układu oddechowego może nieść ze sobą także praca w ekspozycji na diacetyl u pracowników fabryki wytwarzającej popcorn. Nowym czynnikiem, który może powodować choroby oskrzeli i płuc, jest włókno szklane używane przez pracowników budujących małe łodzie i statki. Zwiększone ryzyko wystąpienia dolegliwości ze strony dróg oddechowych występuje też u osób zatrudnionych we włókiennictwie, zawodowo eksponowanych na surowce lub pył bawełny. Czynnikiem ryzyka tych schorzeń są także środki przeznaczone do ochrony różnych powierzchni przed wilgocią. Rzadkie występowanie niektórych zawodowych chorób układu oddechowego powoduje, że niemożliwa jest szczegółowa analiza epidemiologiczna i ocena zależności między czynnikiem etiologicznym a rozwojem schorzenia. W niniejszym przeglądzie piśmiennictwa podkreślono, że wystąpienie choroby układu oddechowego każdorazowo wymaga zwrócenia szczególnej uwagi na narażenie zawodowe i środowiskowe.
    This paper reviews rare occupational respiratory diseases with uncommon causes. Among others, it refers to the Ardystil syndrome characterized by the occurrence of organizing pneumonia in the textile printing sprayers, as a result of inhalation of substances used in aerographic textile printing. Furthermore, secondary pulmonary alveolar proteinosis due to exposure to chemical and organic dusts was described, and so was the occurrence of the “vineyard sprayer’s lung” in farm workers in Portugal. Eosinophilic bronchitis, showing a strong resemblance to bronchial asthma, was found to occur, among others, in a baker, a nurse and workers exposed to acrylates, α-amylase or welding gases. Occupational exposure to diacetyl in popcorn production workers might also create a threat to their respiratory system. A newly recognized factor that may cause bronchitis and lung diseases is the fiberglass used by workers building small boats and ships. An increased risk for respiratory ailments is observed in people employed in the textile industry, exposed to commodities or cotton dust. Even the resources used to protect different surfaces against moisture have been recognized as the causative agents of lung diseases. The rare occurrence of some occupational respiratory diseases enables a detailed analysis of the epidemiology and evaluation of the relationship between the etiologic agents and the development of the disease. This literature review highlights the fact that most respiratory diseases require a special analysis of occupational and environmental exposure.
    Źródło:
    Medycyna Pracy; 2020, 71, 1; 89-104
    0465-5893
    2353-1339
    Pojawia się w:
    Medycyna Pracy
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Akceptacja choroby i satysfakcja z życia dorosłych osób z chorobami rzadkimi
    Autorzy:
    Hamerlińska, Agnieszka
    Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2118536.pdf
    Data publikacji:
    2021
    Wydawca:
    Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
    Tematy:
    dorosłość
    akceptacja choroby
    satysfakcja z życia
    choroby rzadkie
    adulthood
    disease acceptance
    life satisfaction
    rare diseases
    Opis:
    Istnieje niewiele publikacji na temat dorosłości osób z chorobą rzadką (RD), w szczególności tych odnoszących się do akceptacji choroby i satysfakcji z życia. RD może skutkować zdiagnozowaniem trudności w rozwoju, zaburzeniami mowy i komunikacji lub niepełnosprawności, np. ruchowej, sensorycznej, przy jednoczesnym zachowaniu normy intelektualnej (co nie dotyczy wszystkich chorób rzadkich). Zatem w tej grupie mogą się znaleźć osoby, które pracują zawodowo, posiadają rodziny, pełnią różne role społeczne. Stąd istotne jest czy akceptują swoją chorobę i jaki mają poziom satysfakcji z życia. Celem pracy było określenie stopnia akceptacji choroby oraz jej znaczenia dla osiągania satysfakcji z życia osób z chorobami rzadkimi. Badania zostały osadzone w orientacji ilościowej i były realizowane w 2020 i 2021 roku. W badaniu uczestniczyło 41 osób z chorobami rzadkimi, miały one charakter netograficzny. Badania przeprowadzono z wykorzystaniem narzędzi: autorskiego kwestionariusza ankiety, Skali Akceptacji Choroby (AIS) oraz Skali Satysfakcji z Życia (SWLS). Na podstawie przeprowadzonych badań można wskazać, że zaakceptowanie choroby przez respondentów odgrywa istotną rolę w osiąganiu przez nich satysfakcji z życia. Osoby, które akceptują swoją chorobę, są bardziej zadowolone z warunków swojego życia; czują się bardziej potrzebne; uważają, że w życiu osiągnęły to, co chciały. Akceptacja choroby ma znaczący wpływ na satysfakcję z życia osób z rozpoznanymi chorobami rzadkimi. Wyższy stopień akceptacji choroby podnosi poziom satysfakcji z życia respondentów w sferze zadowolenia, poczucia spełnienia oraz osiągnięć.
    There are few publications on adulthood of people with rare disease (RD), in particular those relating to disease acceptance and life satisfaction. RD may result in the diagnosis of developmental difficulties, speech and communication disorders or disabilities, e.g. motor and sensory disabilities, while maintaining the intellectual norm. Therefore, this group may include people who work professionally, have families, and act as parents. Hence, it is important whether they accept their illness and what level of life satisfaction they have. The aim of the study was to determine the degree of disease acceptance and its significance for achieving life satisfaction in people with rare diseases. The research was based on a quantitative orientation and was carried out in 2019-2020. 41 people with rare diseases participated in the study, they were of a netographic nature. The research was carried out with the use of the following tools: the proprietary questionnaire, the Disease Acceptance Scale (AIS) and the Life Satisfaction Scale (SWLS). On the basis of the conducted research, it can be indicated that the acceptance of the disease by the respondents plays a significant role in achieving life satisfaction. People who accept their illness are more satisfied with their living conditions; they feel more needed; they believe that in life they achieved what they wanted. Acceptance of the disease has a significant impact on life satisfaction in people with diagnosed rare diseases. A higher degree of acceptance of the disease raises the level of satisfaction with the life of the respondents in the sphere of satisfaction, sense of fulfillment and achievements.
    Źródło:
    Niepełnosprawność; 2021, 44; 42-53
    2080-9476
    2544-0519
    Pojawia się w:
    Niepełnosprawność
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging
    Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej
    Autorzy:
    Machałowski, T.
    Daba’n, A.
    Ticic, N.
    Skoczylas, M. M.
    Sawicki, M.
    Walecka, A.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/136108.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
    Tematy:
    sirenomelia
    urogenital system
    rare disease
    radiology
    syrenomelia
    układ moczowo-płciowy
    choroby rzadkie
    radiologia
    Opis:
    Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.
    Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.
    Źródło:
    Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 5; 151-156
    2300-6110
    Pojawia się w:
    Problemy Nauk Stosowanych
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The care for people with rare diseases in Denmark in the first half of the 1920s : Samfundet og Hjemmet for Vanføre, Diakonissehuset St. Lukas Stiftelsens Hospital, Kolonien Filadelfia, Dansk Røde Kors and Silkeborg Bad
    Opieka nad chorymi na choroby rzadkie w Danii w pierwszej połowie lat 20. XX wieku : Samfundet og Hjemmet for Vanføre, Diakonissehuset St. Lukas Stiftelsens Hospital, Kolonien Filadelfia, Dansk Røde Kors and Silkeborg Bad
    Autorzy:
    Skoczylas, M. M.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/135792.pdf
    Data publikacji:
    2014
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
    Tematy:
    rare diseases
    medical care
    Denmark
    history of medicine
    choroby rzadkie
    opieka medyczna
    Dania
    historia medycyny
    Opis:
    Introduction and aim: History of healthcare in the range of rare diseases is not well described. The aim of the analysis of reports of a few Danish hospitals and sanatoria from the first half of the 1920s is to characterize medical care on people suffering from rare diseases. Material and methods: The analysis of activity of Samfundet og Hjemmet for Vanføre in Copenhagen, Diakonissehuset Sankt Lukas Stiftelsens Hospital in Hellerup, Kolonien Filadelfia in Dianalund, sanatorium of Dansk Røde Kors in Bækkelund and Silkeborg Bad in Silkeborg was undertaken using reports (primary sources) attached to Ugeskrift for Læger, the journal of the Danish Medical Association (Den Almindelige Danske Lægeforening). Results: Among patients of described hospitals and sanatoria there were persons with rare diseases, e.g. osteogenesis imperfecta and rare neoplasms as gliomatosis cerebri, vaginal cancer and retroperitoneal sarcoma. Conclusion: Medical care given by hospitals and sanatoria included treatment of rare diseases.
    Wstęp i cele: Historia opieki medycznej w zakresie chorób rzadkich nie jest dokładnie opisana. Celem analizy raportów kilku duńskich szpitali i sanatoriów z pierwszej połowy lat 20. XX wieku jest charakterystyka opieki nad chorymi na choroby rzadkie. Materiał i metody: Analiza działalności Samfundet og Hjemmet for Vanføre w Kopenhadze, Diakonissehuset Sankt Lukas Stiftelsens Hospital w Hellerup, Kolonien Filadelfia w Dianalund, sanatorium Duńskiego Czerwonego Krzyża (Dansk Røde Kors) w Bækkelund i Silkeborg Bad w Silkeborg była przeprowadzona z wykorzystaniem raportów (źródła pierwotne) załączonych do Ugeskrift for Læger, czasopisma Duńskiego Towarzystwa Lekarskiego (Den Almindelige Danske Lægeforening). Wyniki: Wśród pacjentów i kuracjuszy opisanych szpitali i sanatoriów były osoby chorujące na choroby rzadkie, np. osteogenesis imperfecta i rzadkie nowotwory jak glejakowatość mózgu, rak pochwy i mięsak przestrzeni zaotrzewnowej. Wnioski: Opieka medyczna w duńskich szpitalach i sanatoriach w pierwszej połowie lat 20. XX wieku obejmowała leczenie chorych na choroby rzadkie.
    Źródło:
    Problemy Nauk Stosowanych; 2014, 2; 229-232
    2300-6110
    Pojawia się w:
    Problemy Nauk Stosowanych
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    The concept of vulnerability within research ethics and health policies on rare diseases
    Koncepcja „vulnerability” a etyka badawcza i polityki zdrowotne w kontekście chorób rzadkich
    Autorzy:
    Rajtar, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1047016.pdf
    Data publikacji:
    2020-11-23
    Wydawca:
    Łódzkie Towarzystwo Naukowe
    Tematy:
    vulnerability
    research ethics
    rare diseases
    ethnography
    health policies
    etyka badawcza
    choroby rzadkie
    etnografia
    polityki zdrowotne
    Opis:
    Rare diseases have held a special status within health policy of the European Union (EU) since the 1990s. According to key EU legal documents on this issue, patients who suffer from a rare disease are entitled to the same good quality care as others. Due to the “low prevalence” of each rare disease and simultaneously the large total number of patients affected by them – between 27 and 36 million people in the EU – individuals who belong to this group are regarded as particularly vulnerable. Classifying people with rare diseases as vulnerable raises ethical issues that have rarely been discussed by scholarship in social sciences and humanities. Drawing on existing literature, I argue that research ethics as well as ethics and politics of public health espouse a negative and labelling understanding of vulnerability. According to this concept of vulnerability some individuals, groups or populations are classified as being subjected to greater harm or hurt than others; thus, they require special support from, for instance, researchers and/or the healthcare system. As a result, such an understanding increases the danger of paternalistic practices and “pathogenic vulnerability” [Mackenzie 2013]. It may also contribute to discrimination, stigmatising and victimising. As I show in this article, health policies tailored to rare diseases often run the risk of increasing “pathogenic vulnerability”.
    Od lat 90. XX wieku choroby rzadkie zaczęły zyskiwać specjalny status w polityce zdrowotnej Unii Europejskiej (UE). Zgodnie z kluczowymi aktami prawnymi UE pacjenci cierpiący na choroby rzadkie powinni mieć prawo do dobrej jakości leczenia, tak samo jak i inni pacjenci. „Niska częstość występowania” każdej z chorób rzadkich, a jednocześnie duża liczba chorych nimi dotkniętych (szacuje się, że jest to około 27–36 milionów osób w UE) sprawiają, że osoby należące do tej grupy uznaje się jako szczególny sposób vulnerable. W niniejszym artykule analizuję rzadko poruszane w piśmiennictwie z zakresu nauk społecznych i humanistycznych kwestie etyczne związane z klasyfikowaniem osób z chorobami rzadkimi jako grupy określanej mianem vulnerable. Argumentuję, odwołując się do literatury, że w etyce badawczej oraz etyce i polityce zdrowia publicznego dominuje negatywne i etykietyzujące rozumienie vulnerability, w ramach którego pewne jednostki, grupy lub populacje są klasyfikowane jako podatne na większe ryzyko szkody czy zranienia niż inne i w związku z tym wymagają szczególnej ochrony, czy to ze strony prowadzących badania, czy na przykład systemu opieki zdrowotnej. Takie rozumienie niesie ze sobą niebezpieczeństwo praktyk paternalistycznych i „patogennej vulnerability” [Mackenzie 2013] oraz może przyczynić się do procesów dyskryminacji, stygmatyzacji i wiktymizacji. Jak pokazuję w artykule, polityki zdrowotne odnoszące się do chorób rzadkich przyczyniają się często do zwiększenia „patogennej vulnerability”.
    Źródło:
    Przegląd Socjologiczny; 2020, 69, 3; 107-127
    0033-2356
    Pojawia się w:
    Przegląd Socjologiczny
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Opieka pielęgniarska nad pacjentami z chorobami rzadkimi na przykładzie chorych z Naprzemienną Hemiplegią Dziecięcą
    Nursing care for patients with rare diseases on the example of patients with Alternating Hemiplegia of Childhood
    Autorzy:
    Pazdur, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/2097973.pdf
    Data publikacji:
    2019-02-14
    Wydawca:
    Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Tarnowie
    Tematy:
    naprzemienna hemiplegia dziecięca
    choroby rzadkie
    opieka pielęgniarska
    alternating hemiplegia of childhood
    rare diseases
    nursing care
    Opis:
    Introduction: Rare diseases are those which occur in 1 person in 2000. Usually they are genetically conditioned. They also comprise diseases which appear as a result of metabolic, immunological defects, infections and uncommon cancers. Development of science, especially genetics prompted discovery of new gene’s mutations. One of them is a mutation of ATP1A3 which alternating hemiplegia of childhood. It is a disease whose manifestations appear in early childhood and are unpredictable. Strokes can be hemiplegic or tetraplegic. Sometimes they are accompanied by problems with swallowing and breathing. The aim of the thesis was to compare 2 different cases of patients suffering from AHC, to show problems connected with taking care of them in bio-psycho-socio-spiritual dimensions and to present a model of care on the example of Dorothey Orem’s theory. Material and methods: The comparative method used in the work compares two cases of patients. It is a quality work. Techniques of interview, observation, measurement and documentation analysis were also applied. An interview questionnaire containing 13 questions and an observation conducted in everyday circumstances made it possible to show care problems of patients with AHC. The research was carried out from March 2018 to May 2018. Two cases were juxtaposed: a 10-year-old girl and a 34-year-old man. Results and conclusions: Patients who suffer from rare diseases have restricted access to diagnosis, cure, rehabilitation and social assistance. They often grapple with lack of understanding on the part of society and medical staff who do not have enough knowledge about this issue. By comparing 2 cases it was proved that care problems of these patients are very complicated and vary depending on age, type of stroke, intensity, duration of the disease and family’s and society’s support. The care system of Dorothey Orem seems to be the best one.
    Wstęp: Choroby rzadkie to schorzenia występujące u 1 na 2000 osób, przeważnie o podłożu genetycznym. Do tej grupy należą także jednostki chorobowe powstałe na skutek defektów metabolicznych, immunologicznych, infekcji czy rzadkie nowotwory. Rozwój nauki, a szczególnie genetyki spowodował odkrycie nowych mutacji genowych. Jedną z nich jest mutacja w obrębie genu ATP1A3 odpowiedzialna za m.in. naprzemienną hemiplegię dziecięcą. Naprzemienna hemiplegia dziecięca to choroba o bardzo zmiennym i nieprzewidywalnym przebiegu, której objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Napady mogą występować pod postacią hemiplegicznych czy tetraplegicznych i niekiedy towarzyszą im zaburzenia połykania i oddychania. Celem pracy było porównanie dwóch różnych przypadków pacjentów cierpiących na chorobę rzadką, jaką jest naprzemienna hemiplegia dziecięca, wyłonienie problemów pielęgnacyjnych w sferze bio-psycho-społeczno-duchowej oraz określenie modelu pielęgnowania na przykładzie teorii Dorothey Orem w opiece nad tymi chorymi. Materiał i metody: W pracy posłużono się metodą porównawczą opisując dwa przypadki pacjentów. Zastosowano techniki wywiadu, obserwacji, pomiaru i analizy dokumentacji. Kwestionariusz wywiadu zawierający 13 pytań oraz przeprowadzona w warunkach codziennych obserwacja pozwoliły na ustalenie problemów pielęgnacyjnych pacjentów z naprzemienną hemiplegią dziecięcą. Badania przeprowadzono od marca 2018 do maja 2018 r. porównując ze sobą dwa przypadki: 10-letniej dziewczynki i 34-letniego mężczyzny. Wyniki i wnioski: Pacjenci cierpiący na choroby rzadkie mają ograniczony dostęp do diagnostyki, leczenia, rehabilitacji, świadczeń socjalnych oraz często spotykają się z niezrozumieniem ze strony społeczeństwa i personelu medycznego wynikającego ze znikomej wiedzy na ten temat. Poprzez porównanie ze sobą dwóch przypadków wykazano, że problemy pielęgnacyjne tej grupy pacjentów są niezwykle skomplikowane i zmienne w zależności od wieku, rodzaju napadu, stopnia ciężkości, czasu trwania choroby oraz wsparcia rodziny i społeczeństwa. Najbardziej odpowiedni wydaje się być system pielęgnowania według Dorothey Orem.
    Źródło:
    Health Promotion & Physical Activity; 2018, 5, 4; 12-21
    2544-9117
    Pojawia się w:
    Health Promotion & Physical Activity
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Choroby rzadkie jako tematy prac doktorskich w zakresie medycyny w Uniwersytecie Kopenhaskim w latach 1980-1985
    Rare diseases as topics of dissertations in medicine at the University of Copenhagen over the 1980-1985 period
    Autorzy:
    Skoczylas, Michał Marian
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/135782.pdf
    Data publikacji:
    2019
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
    Tematy:
    choroby rzadkie
    medycyna
    nauka
    rozprawa doktorska
    Uniwersytet Kopenhaski
    rare diseases
    medicine
    research
    dissertation
    University of Copenhagen
    Opis:
    Wstęp i cele: Przegląd prac doktorskich został przeprowadzony by utworzyć zbiór dysertacji na temat chorób rzadkich oraz określić ich tematykę i metodykę badań. Materiały i metody: Wybór i charakterystykę prac przeprowadzono w oparciu o źródła drukowane przedstawiające listy wszystkich prac doktorskich obronionych w Uniwersytecie Kopenhaskim w latach 1977-1990, czasopismo „Københavns Universitets Årbog” i właściwe teksty dysertacji. Wyniki: Choroby rzadkie stanowiły ważne pole tematyczne dysertacji w zakresie medycyny w Uniwersytecie Kopenhaskim w latach 1980-1985. Spośród 233 dysertacji w 38 opisano badania chorób rzadkich jako pojedynczych chorób lub grup chorób. Ponadto prowadzono wiele innych prac naukowych związanych z chorobami o niskiej częstości występowania. Wnioski: Prace młodych naukowców z zakresu patogenezy, diagnostyki, leczenia, epidemiologii i historii odgrywają istotną rolę w poznawaniu problematyki chorób rzadkich. Niniejsze badanie przedstawia zakres tematyczny dysertacji i wskazuje na złożoność badanych problemów oraz różnorodność rodzajów badań i metod naukowych. Opisane rozprawy były i nadal są przydatne do dalszych badań.
    Introduction and aim: A review of doctoral dissertations was conducted to create a collection of dissertations on the topic of rare diseases and to define their topics and research methodology. Material and methods: The selection and characteristics of the papers were based on printed sources presenting lists of all PhD theses defended at the University of Copenhagen in the years 1977-1990, the journal ‘Københavns Universitets Årbog’ and texts of the proper dissertations. Results: Rare diseases were an important subject of dissertations in medicine at the University of Copenhagen over the period of 1980-1985. 38 of 233 theses in the field of medicine from this period were performed on rare diseases studied as individual illnesses or groups of diseases. In addition, many other scientific studies related to low-incidence diseases were carried out. Conclusion: The works of young scientists in the field of pathogenesis, diagnostics, treatment, epidemiology and history play an important role in learning the issues of rare diseases. This review presents the thematic scope and indicates the complexity of the examined problems and the diversity of the types of the research and the scientific methods. These dissertations were and still are useful for further research.
    Źródło:
    Problemy Nauk Stosowanych; 2019, 10; 149-164
    2300-6110
    Pojawia się w:
    Problemy Nauk Stosowanych
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Economic Burden of Rare Diseases With Common Diseases as a Comorbidity in Poland
    Ekonomiczne obciążenie chorobami rzadkimi ze współistniejącymi chorobami powszechnymi w Polsce
    Autorzy:
    Leśniowska, Joanna
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1925791.pdf
    Data publikacji:
    2020-10-20
    Wydawca:
    Uniwersytet Warszawski. Wydawnictwo Naukowe Wydziału Zarządzania
    Tematy:
    burden of diseases
    rare diseases
    common diseases
    complications
    productivity losses
    obciążenie chorobami
    choroby rzadkie
    choroby powszechne
    powikłania
    utracona produktywność
    Opis:
    Purpose: Some of the common diseases are the comorbidities of rare diseases and they impose a considerable economic burden on the national health care system and economy. We examined the economic burden of a rare disease (tuberous sclerosis complex – TSC) in Poland and its comorbidities (common diseases – epilepsy and status epilepticus) while taking into account a sensitivity analysis. Design/Methodology/Approach: This study is a prevalence-based top-down cost of illness study that analyzes the direct and indirect cost of TSC and its complications. The research was based on the data obtained from the National Health Fund (hereinafter referred to as “NFZ”, which is the abbreviation of the source language name of the institution), Social Insurance Institution (hereinafter referred to as “ZUS”, which is the abbreviation of the source language name of the institution), and Poland’s Central Statistical Office (hereinafter referred to as “GUS”, which is the abbreviation of the source language name of the institution) by using the human capital method. Findings: The total cost of TSC and its complications in Poland, when taking the sensitivity analysis into account, amounts to EUR 2.2 million – EUR 3.4 million, which has a prevalence of indirect costs (61%–83% of the total costs). The conducted analysis indicates that the higher costs of common diseases result from insufficient financing for research of rare diseases which in many cases have common diseases as a comorbidity. Research limitations/implications: The limitations of the research analysis result from the lack of registration of patients suffering from rare diseases in Poland and from the requirements for the billing codes in the documentation of NFZ and Polish health care providers. Therefore, the study includes a sensitivity analysis. Originality/value: This is the first attempt to evaluate the total economic burden of TSC in Poland. The study indicates that the indirect costs of diseases are often overlooked in health care planning in Poland.
    Cel: niektóre z chorób powszechnych są chorobami współistniejącymi z chorobami rzadkimi i stanowią istotne obciążenie ekonomiczne dla systemu opieki zdrowotnej i gospodarki. W pracy przeanalizowano obciążenie ekonomiczne chorobą rzadką (stwardnienie guzowate; TSC) w Polsce i chorobami z nią współistniejącymi (choroby powszechne – epilepsja i stan padaczkowy), uwzględniając analizę wrażliwości. Projekt/metodologia/podejście: badanie to jest badaniem kosztów choroby, które zostało przeprowadzone za pomocą metody opartej na rozpowszechnieniu choroby i wykorzystaniu tzw. podejścia z góry na dół. Przeanalizowano w nim bezpośrednie i pośrednie koszty TSC i jego powikłań. Analizę opracowano na podstawie danych Narodowego Funduszu Zdrowia (NFZ), Zakładu Ubezpieczeń Społecznych (ZUS) i Głównego Urzędu Statystycznego (GUS), wykorzystując metodę kapitału ludzkiego. Wyniki: całkowity koszt TSC i jego powikłań w Polsce, biorąc pod uwagę analizę wrażliwości, wynosi 2,2–3,4 mln EUR, z przewagą kosztów pośrednich (61–83% kosztów całkowitych). Z przeprowadzonej analizy wynika, że wyższe koszty chorób powszechnych są rezultatem niewystarczającego finansowania badań nad chorobami rzadkimi, w przypadku których choroby powszechne stanowią często chorobę współistniejącą. Ograniczenia/implikacje badawcze: ograniczenia badania wynikają z braku rejestrów pacjentów cierpiących na choroby rzadkie w Polsce oraz braku wymagań dotyczących kodów rozliczeniowych w dokumentacji NFZ i polskich świadczeniodawców. Z tego względu w badaniu przeprowadzono analizę wrażliwości. Oryginalność/wartość: jest to pierwsze badanie, w którym przeprowadzono analizę całkowitego obciążenia ekonomicznego TSC w Polsce. Z badania wynika, że pośrednie koszty chorób często są nieuwzględniane w podejmowaniu decyzji w ramach planowania opieki zdrowotnej w Polsce.
    Źródło:
    Problemy Zarządzania; 2020, 3/2020 (89); 103-120
    1644-9584
    Pojawia się w:
    Problemy Zarządzania
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Wybrane rzadkie przyczyny udaru mózgu u dzieci i młodzieży
    Selected rare causes of stroke in children and adolescents
    Autorzy:
    Pilarska, Ewa
    Kopyta, Ilona
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/1836009.pdf
    Data publikacji:
    2020
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych
    Tematy:
    udar mózgu
    etiologia
    czynniki ryzyka
    choroby rzadkie
    dzieci
    młodzież
    stroke
    etiology
    risk factors
    rare diseases
    children
    adolescents
    Opis:
    Udar mózgu (ang. AIS, arterial ischemic stroke) w populacji dzieci i młodzieży występuje z częstością około 3 nowych zachorowań na 100 000 dzieci w ciągu roku; częściej pojawia się w okresie noworodkowym, a kolejno- w wieku adolescencji. Czynniki predysponujące do wystąpienia udaru dziecięcego są inne niż w populacji pacjentów dorosłych, a jednocześnie bardzo złożone. Aktualnie wśród najistotniejszych czynników ryzyka AIS u dzieci, z uwagi na częstość występowania, wyróżnia się arteriopatie naczyń mózgowych, wrodzone i nabyte choroby serca oraz stany sprzyjające zakrzepicy. Obraz kliniczny zależy od lokalizacji ogniska udarowego, a także od wieku pacjenta. Większość udarów dziecięcych lokalizuje się w zakresie przedniego kręgu unaczynienia mózgowia, wobec czego w obrazie klinicznym ostrej fazy choroby dominują porażenia i niedowłady kończyn oraz nerwów czaszkowych, a także afazja. U noworodków i niemowląt objawy często są niespecyficzne. Większość dzieci po przebyciu udaru mózgu prezentuje trwałe następstwa, zwłaszcza niedowłady, zaburzenia mowy o typie afazji oraz padaczkę pourazową. W diagnostyce różnicowej ostrego niedokrwienia mózgu u dzieci należy jednak uwzględnić także przyczyny rzadko występujące, zwłaszcza, jeśli ich rozpoznanie daje możliwość leczenia i uniknięcia nawrotów udaru. Autorki przedstawiają opis wybranych rzadkich schorzeń, w przebiegu których występują udary niedokrwienne mózgu w populacji pediatrycznej.
    Arterial ischemic stroke (AIS) in the population of children and adolescents occurs with the frequency of about 3 new cases per 100,000 children per year; it appears more often in the neonatal period, and then - in adolescence. The factors that predispose to childhood stroke are different from that of the adult population, yet very complex. Currently, the most important risk factors for AIS, due to their frequency, include arteriopathies of cerebral vessels, congenital and acquired heart diseases and thrombophilia. The clinical presentation of stroke in children depends on the location and size of ischemic focus as well as on the age of patient. Most cases of pediatric stroke come from the anterior part of brain arterial vasculature so clinical symptoms at stroke onset are paresis or paralysis of extremities and cranial nerves and aphasia. In newborns and infants the stroke symptoms are non-specific. Most children who underwent ischemic stroke present persistent outcomes, most commonly- hemiparesis, aphasia and post-stroke epilepsy. In the differential diagnosis of acute cerebral ischemia in children, however, rare causes should also be considered, especially if their diagnosis enables treatment and avoiding recurrence of stroke. The authors present selected rare diseases in the course of which ischemic strokes occur in the pediatric population.
    Źródło:
    Neurologia Dziecięca; 2020, 29, 58; 71-75
    1230-3690
    2451-1897
    Pojawia się w:
    Neurologia Dziecięca
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Rare diseases among topics on European congresses of radiology in 2003 and 2013
    Choroby rzadkie wśród tematów europejskich kongresów radiologii w 2003 i 2013 roku
    Autorzy:
    Skoczylas, M. M.
    Sawicki, M.
    Walecka, A.
    Rudnicki, J.
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/135824.pdf
    Data publikacji:
    2016
    Wydawca:
    Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
    Tematy:
    rare diseases
    radiology
    congresses as topic
    education
    history of medicine
    choroby rzadkie
    radiologia
    kongres radiologii
    edukacja
    historia medycyny
    Opis:
    Introduction and aim: Rare diseases constitute an issue requiring special attention in radiology. The aim of the study was to determine a frequency of topics of rare diseases (RDs) on European Congresses of Radiology (ECR) of European Society of Radiology (ESR) in Vienna. Material and methods: The study was based on two congresses of ESR in 2003 and 2013. The numbers of abstracts about RDs were counted as divided in a few sets: postgraduate educational programmes, scientific sessions and scientific exhibits. There was also a review of topics connected with RDs conducted. Results: Percentages of abstracts about RDs were as follows: postgraduate educational programme 4% in 2003 and 6% in 2013, scientific sessions 3,3% in 2003 and 3,6% in 2013 and scientific exhibits 5% in 2003. There were also some samples of RDs-connected topics. These reports concerned various diagnostic methods. Conclusion: RDs were present in many topics on ECR, but they were not of high frequency.
    Wstęp i cele: Choroby rzadkie stanowią zagadnienie wymagające szczególnej uwagi w radiologii. Celem badania była ocena częstości tematyki chorób rzadkich w pracach przedstawianych na Europejskich Kongresach Radiologii Europejskiego Towarzystwa Radiologii w Wiedniu. Materiał i metody: Przedmiotem badania były dwa kongresy ESR w 2003 i 2013 roku. Liczby streszczeń na temat chorób rzadkich pogrupowano w kilka zbiorów: podyplomowe programy edukacyjne, sesje naukowe i wystawy naukowe. Dokonano również przeglądu prac pod kątem tematyki związanej z chorobami rzadkimi. Wyniki: Odsetek streszczeń na temat chorób rzadkich był następujący: podyplomowe programy edukacyjne 4% w 2003 i 6% w 2013, sesje naukowe 3,3% w 2003 i 3,6% w 2013 oraz wystawy naukowe 5% w 2003. Stwierdzono również obecność prac o tematyce związanej z chorobami rzadkimi. Analizowane prace dotyczyły różnych metod diagnostycznych. Wnioski: Tematyka chorób rzadkich była obecna w wystąpieniach na Europejskich Kongresach Radiologii lecz stanowiły one niewielki odsetek wszystkich prac.
    Źródło:
    Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 4; 153-156
    2300-6110
    Pojawia się w:
    Problemy Nauk Stosowanych
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    Antycypując przyszłość – diagnoza a doświadczenie w chorobach rzadkich w Polsce
    Anticipating the Future: Diagnosis and Experiences of Rare Diseases in Poland
    Autorzy:
    Rajtar, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/19322483.pdf
    Data publikacji:
    2023
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
    Tematy:
    przyszłość
    antycypacja
    choroby rzadkie
    diagnoza
    badania przesiewowe noworodków
    retinopatia
    antropologia medyczna
    future
    anticipation
    rare diseases
    diagnosis newborn screening
    retinopathy
    medical anthropology
    Opis:
    Rozwój biotechnologii i badania przesiewowe noworodków umożliwiają wcześniejsze wykrycie i zdiagnozowanie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy. Pozwalają tym samym na wprowadzenie leczenia niektórych chorób rzadkich na bardzo wczesnym etapie życia. Niemniej, w przypadku chorób rzadkich nawet prawidłowo i wcześnie postawiona diagnoza wyznacza niejednoznaczny horyzont czasowy i naraża na niepewną przyszłość. W niniejszym artykule analizuję wyniki badań etnograficznych prowadzonych wśród osób z wrodzonymi wadami metabolizmu, ich rodzicami i lekarzami w Polsce. Proponuję spojrzenie na technologię, jaką są badania przesiewowe przez pryzmat koncepcji „antycypacji” w jej wymiarze makrospołecznym i doświadczeniowym (Adams i in. 2009; Jae 2018; Stephan i Flaherty 2019). Wychodząc od tej koncepcji, w artykule przyglądam się zarówno perspektywie lekarzy, jak i doświadczeniom rodzin dzieci w wrodzonymi wadami metabolizmu, dla których „moment diagnostyczny” (Jutel 2016) naraża na przesiąkniętą antycypacją przyszłość. Argumentuję, że badania przesiewowe noworodków otwierają na niepewną terapeutycznie przyszłość, która wymyka się wiedzy i doświadczeniu eksperckiemu. Przyszłość ta wiąże się nieodłącznie ze zmianami patologicznymi w ciele, takimi jak retinopatia, która przynależy do obrazu choroby w jednej z wrodzonych wad metabolizmu. Przewlekłe skutki uboczne choroby sprawiają, że niektórzy rodzice aktywnie poszukują możliwości oddziaływania na niepewną przyszłość dzieci. 
    Developments in biotechnology and newborn screening allow for earlier detection and quicker diagnosis of diseases, even before symptoms are first displayed. This allows doctors to begin treatment of rare diseases in the early stages of life. Nevertheless, even with early diagnosis, the future for these patients is uncertain. In this article, I analyze the results of ethnographic research that was conducted among people with inborn errors of metabolism, their parents, and doctors in Poland. I examine newborn screening technology using the category of “anticipation” in its macro-social and experiential meanings (Adams et al. 2009; Jae 2018; Stephan and Flaherty 2019). Drawing from this concept, I attend to both the perspectives of doctors and what parents of children with inborn errors of metabolism experience. For these parents, the “diagnostic moment” (Jutel 2016) reveals a future that is characterized by anticipation. I argue that newborn screening engenders a therapeutically uncertain future for the patient, whose condition escapes both medical knowledge and expertise. In one of the inborn errors of metabolism discussed in this article, this future entails pathological bodily changes, such as retinopathy. Facing the chronic symptoms that this disease will have on their children, some parents actively seek ways to approach their child’s unknown future.
    Źródło:
    Lud; 2023, 107, 1; 10-41
    0076-1435
    Pojawia się w:
    Lud
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    O (nie)naturalności jedzenia. Pokarmy i technologie biomedyczne w chorobach metabolicznych
    Autorzy:
    Rajtar, Małgorzata
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/597433.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Polskie Towarzystwo Ludoznawcze
    Tematy:
    antropologia medyczna
    choroby rzadkie
    LCHAD
    jedzenie
    karmienie przez rurkę
    gastrostomia
    technologie biomedyczne
    Key words: Rare diseases, LCHAD, Food, Eating, Feeding Tube, Gastrostomy, Taste, Biomedical Technologies
    Opis:
    W obrazie wykreowanym przez media i opinię publiczną karmienie przez rurkę nieodłącznie związane jest z osobami starszymi i/lub umierającymi. Także w literaturze z zakresu antropologii medycznej ta technologia biomedyczna pojawią się często w kontekście „nowych definicji życia i śmierci”, co prowadzi do zamazywania innych znaczeń towarzyszących karmieniu przez rurkę i/lub PEG-a. Wykorzystując badania prowadzone od 2016 roku wśród pacjentów z niedoborem LCHAD, rzadką chorobą metaboliczną, w której specjalna diet odgrywa kluczowa rolę, ich rodziców, lekarzy i przedstawicieli organizacji pacjenckich w Polsce i w Finlandii, w niniejszym artykule analizuję doświadczenia pacjentów, którzy byli lub nadal są karmieni przez sondę, zajmujących się nimi członków rodzin i dietetyków. Z uwagi na konieczność przestrzegania diety, pacjenci z niedoborem LCHAD postrzegani są często jako osoby, których „stosunek do jedzenia” odbiega od „normy”: jedzą zbyt często albo wręcz odwrotnie: nie jedzą. Argumentuję, że podejście biomedyczne, które kładzie nacisk na dostarczanie ciałom pacjentów odpowiedniej ilości składników odżywczych w procesie karmienia przez rurkę nie uwzględnia, jak pokazują studia antropologiczne, faktu, że jedzenie pełni też rolę w budowaniu relacji społeczno-kulturowych. Ponadto, pokazuję, że w tym wypadku technologia biomedyczna może przyczynić się do kwestionowania „naturalności” jedzenia.Abstract. Tube feeding, both in its media portrayals and in the public view is usually associated with the elderly and/or the dying. Medical anthropology scholarship has often attended to this biomedical technology in the context of “new definitions of death and life” that blurs other meanings associated with tube feeding and/or PEG. This article examines LCHAD deficiency, a rare metabolic disease that is treated with a special diet. Since 2016, my research has focused on patients, their parents, physicians, and members of patient advocacy groups in Poland and Finland. I address experiences of patients who have been tube fed, their family caregivers, and dietitians. Due to dietary recommendations, patients with LCHAD deficiency are often perceived to have an “attitude towards eating” that is far from “normal.” They either eat too often or do not eat at all. The biomedical approach aims at providing sufficient nutrition to patients’ bodies via the feeding tube. I argue that it does not, however, account for eating as a process of building socio-cultural relations that have been analyzed in anthropological scholarship. Moreover, I show that biomedical technology may contribute to questioning the “naturalness” of eating in this case.  
    Źródło:
    Lud; 2017, 101
    0076-1435
    Pojawia się w:
    Lud
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
    Tytuł:
    GLOSA APROBUJĄCA DO WYROKU NACZELNEGO SĄDU ADMINISTRACYJNEGO Z DNIA 6 PAŹDZIERNIKA 2016 R. O SYGN. AKT II GSK 2765/16
    Autorzy:
    Manikowski, Filip
    Powiązania:
    https://bibliotekanauki.pl/articles/664276.pdf
    Data publikacji:
    2017
    Wydawca:
    Uniwersytet Kardynała Stefana Wyszyńskiego w Warszawie
    Tematy:
    reimbursement
    pharmaceutical law
    central marketing authorization
    marketing authorization
    orphan drugs
    rare diseases.
    refundacja
    prawo farmaceutyczne
    centralne pozwolenie na dopuszczenie do obrotu
    pozwolenie na dopuszczenie do obrotu
    leki sieroce, choroby rzadkie.
    Opis:
    SummaryThe Supreme Administrative Court judgement which is glossed in this article concerns reimbursement due to a patient for medications not normally available in Poland on a reimbursed prescription but admitted in special cases as an individual (targeted) import on the grounds of a central permit. In this judgement the Court ruled that contrary to the literal interpretation of Art. 39 of the Reimbursement for Medications, Special-Purpose Foodstuffs, and Medical Products of 12 May 2011 (Ustawa z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych; Dziennik Ustaw 2016, Item 1536), patients who have a central permit admitting a medication they are taking for individual (targeted) import can claim a reimbursement for their expenses incurred due to the import of the medication. I fully agree with this ruling, especially as it takes a pro-constitutional approach to the interpretation of the provisions on reimbursed medications.
    StreszczenieGlosowany wyrok Naczelnego Sądu Administracyjnego dotyczy refundacji leków posiadających tzw. centralne pozwolenie na dopuszczenie sprowadzanych w trybie importu docelowego. W przedmiotowym orzeczeniu, Sąd stwierdził, że wbrew literalnej wykładni art. 39 ustawy z dnia 12 maja 2011 r. o refundacji leków, środków spożywczych specjalnego przeznaczenia żywieniowego oraz wyrobów medycznych (Dz.U. z 2016 r. poz. 1536) możliwa jest refundacja leków posiadających centralne pozwolenie na dopuszczenie do obrotu. Autor w pełni zgadza się z glosowanym wyrokiem, w szczególności wskazując na zasadność stosowania prokonstytucyjnej wykładni przepisów związanych z refundacją leków.
    Źródło:
    Zeszyty Prawnicze; 2017, 17, 1
    2353-8139
    Pojawia się w:
    Zeszyty Prawnicze
    Dostawca treści:
    Biblioteka Nauki
    Artykuł
      Wyświetlanie 1-13 z 13

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies