Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 25
Tytuł:
The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
Autorzy:
Kaczmarczyk, D.
Kopczynski, J.
Kwiecien, J.
Michalski, M.
Kurnatowski, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/838329.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
myiasis
rare disease
Lucilia sericata
fly species
larva
tropical zone
subtropical zone
disease symptom
risk factor
hygiene
Dermatobia hominis
Cordylobia anthropophaga
Źródło:
Annals of Parasitology; 2011, 57, 1
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
Autorzy:
Kaczmarczyk, D.
Kopczyński, J.
Kwiecień, J.
Michalski, M.
Kurnatowski, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2143305.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
myiasis
rare disease
Lucilia sericata
fly species
larva
tropical zone
subtropical zone
disease symptom
risk factor
hygiene
Dermatobia hominis
Cordylobia anthropophaga
Opis:
Myiasis is a rare, worldwide, human disease with seasonal variation, caused by developing larvae of a variety of fly species. It can be dangerous when infestations penetrate into the brain. In the available literature, we have found only a few papers concerning ear myiasis caused by Lucilia sericata. Here, we report 2 cases of aural myiasis. Early intervention (surgical removal, occlusion) in these cases should prevent complications. Larvae, for further examination, should be killed by immersion in very hot water, then preserved in an ethanol.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2011, 57, 1; 27-30
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
A child with a rare genetic disease - Noonan syndrome
Autorzy:
Siwik, P.
Janas, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/3700.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Instytut Medycyny Wsi
Tematy:
child
human disease
rare disease
genetic disease
Noonan syndrome
autosomal dominant congenital disorder
surgical treatment
Opis:
Noonan syndrome is a congenital developmental disorder characterized by short stature, facial dysmorphia, congenital heart defects and skeletal anomalies, with as estimated incidence of between one per 1000 and one per 2500 live births. The aim of our study is to present a case of dental surgical treatment of a child with such disorder. It is widely reported that children with mental disabilities receive less dental and medical care than their nondisabled counterparts. Because of this problem, it seems justified to describe the procedures of treating such children with dental issues, basing on a case of a girl with Noonan Syndrome.
Źródło:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research; 2015, 09, 1
1898-2395
Pojawia się w:
Journal of Pre-Clinical and Clinical Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Anatomical disorders of genitourinary system in children with sirenomelia in diagnostic imaging
Zaburzenia anatomiczne układu moczowo-płciowego u dzieci z syrenomelią w diagnostyce obrazowej
Autorzy:
Machałowski, T.
Daba’n, A.
Ticic, N.
Skoczylas, M. M.
Sawicki, M.
Walecka, A.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/136108.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Wyższa Szkoła Techniczno-Ekonomiczna w Szczecinie
Tematy:
sirenomelia
urogenital system
rare disease
radiology
syrenomelia
układ moczowo-płciowy
choroby rzadkie
radiologia
Opis:
Introduction and aim: Sirenomelia sequence is a rare congenital malformation characterized with a single midline lower limb. Material and methods: Information comes from available literature sources that were reviewed. The method of diagnostic imaging and theoretical analysis has been used. Results: The group of the most common urogenital disorders occurring with sirenomelia includes renal dysplasia or agenesis and rudimentary genitalia. Sirenomelia is accompanied by a distinctive vascular anomalies, especially a single large umbilical artery, which arises above the aortic bifurcation and absence of inferior mesenteric artery which causes that the colon usually ends blindly, and moreover cardiac defects. Conclusion: Internal organs with disorders occurring with sirenomelia should be examined in physical examination and using imaging methods, including ultrasounography and magnetic resonance of the fetus and the neonate.
Wstęp i cele: Sirenomelia to rzadka sekwencja wad wrodzonych charakteryzująca się pojedynczą kończyną dolną zlokalizowaną w linii pośrodkowej ciała. Materiał i metody: Informacje uzyskano w wyniku przeglądu dostępnych źródeł literaturowych. Zastosowano metodę diagnostyki obrazowej i analizy teoretycznej. Wyniki: Do grupy najczęstszych zaburzeń układu moczowo-płciowego występujących z sirenomelią należą dysplazja lub agenezja nerek i szczątkowe genitalia. Sirenomeli towarzyszą anomalie naczyniowe, zwłaszcza pojedyncza duża tętnica pępowinowa, która bierze początek powyżej rozwidlenia aorty i brak tętnicy krezkowej dolnej, co powoduje, że jelito grube zazwyczaj kończy się ślepo, a ponadto wady serca. Wnioski: Narządy wewnętrzne dotykane zaburzeniami występującymi z sirenomelią powinny zostać zbadane w badaniu fizykalnym i przy użyciu metod obrazowania, w tym ultrasonografii i rezonansu magnetycznego płodu i noworodka.
Źródło:
Problemy Nauk Stosowanych; 2016, 5; 151-156
2300-6110
Pojawia się w:
Problemy Nauk Stosowanych
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Early support and early intervention as a support for the child and their family based on the biographies of parents of children with rare genetic diseases
Wczesna interwencja i wczesne wspomaganie jako wsparcie dla dziecka i jego rodziny w biografiach rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/941212.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
early intervention
family
rare genetic disease
Opis:
Receiving information on child’s disease or disability is a very difficult and often traumatic experience for the parents. Researchers investigating this issue indicate an array of negative parental emotional reactions such as: a sense of loss, loneliness, shock, mutual blaming, uncertainty, anxiety. Early intervention, understood as interdisciplinary services provided by physiotherapists, doctors, pedagogues, psychologists, and other specialists in the first years of child’s life, is equally needed by both children themselves and their parents, who, owing to the provided education and support, mature to the role of a parent-caretaker-therapist. The paper will address the results of a research conducted among parents of children with rare genetic diseases. The respondents shared their experiences associated with early intervention, assessed the quality of the received support as well as its effects on the child and the family. The study was conducted based on qualitative research methodology. I conducted narrative interviews with the mothers and fathers of children affected by rare chromosomal disorders. The analysis of narration focused on the experiences associated with implemented or non-implemented early intervention. Some of the parents of children with rare chromosomal syndromes had no opportunity to participate in early intervention; respondents in this group complained about specialists ignoring the reported problems and described disease symptoms as well as being involved in a “therapeutic pursuit” for a long time. The other group included parents participating in early intervention programmes. The experience of a rare disease increased their need to expand their knowledge on the disease and treatment options, which certainly presented a significant challenge for specialists. However, even in such a difficult situation it is possible to implement a model early intervention programme, as reported by one of respondents.
Otrzymanie informacji o chorobie lub niepełnosprawności dziecka jest dla jego rodziców doświadczeniem bardzo trudnym, często traumatycznym. Badacze problemu wskazują na szereg negatywnych reakcji emocjonalnych występujących u rodziców: poczucie straty, osamotnienie, szok, wzajemne obwinianie się, niepewność, lęk. Wczesna interwencja, rozumiana jako interdyscyplinarne świadczenia rehabilitantów, lekarzy, pedagogów, psychologów i innych specjalistów w pierwszych latach życia dziecka, potrzebna jest w równym stopniu samemu pacjentowi, jak i jego rodzicom, którzy dzięki wsparciu i pedagogizacji dojrzewają do nowej roli rodzica – opiekuna – terapeuty. W artykule powołam się na wyniki badań przeprowadzonych wśród rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Respondenci dzielili się ze mną swoimi doświadczeniami związanymi z wczesną interwencją, oceniali jakość otrzymanej pomocy oraz jej efekty dotyczące dziecka i rodziny. Badania były prowadzone zgodnie z metodyką badań jakościowych. Przeprowadziłam wywiady narracyjne z matkami i ojcami dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Analiza narracji odnosiła się do doświadczeń związanych z korzystaniem lub niekorzystaniem z wczesnej interwencji. Część rodziców dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi nie miała możliwości korzystania z usług wczesnej interwencji – badani z tej grupy skarżyli się na lekceważenie przez specjalistów zgłaszanych problemów i opisywanych symptomów choroby, przez dłuższy okres doświadczali także „gonitwy terapeutycznej”. Do drugiej grupy należeli rodzice korzystający z wczesnej interwencji. Doświadczenie rzadkiej choroby zwiększyło ich potrzebę pogłębienia wiedzy o chorobie i sposobach leczenia, co z pewnością było dużym wyzwaniem dla specjalistów, jednak również w tak trudnym przypadku możliwe jest wzorcowe działanie wczesnej interwencji, o którym opowiada jedna z respondentek.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2016, 16, 4; 229-236
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Incidentally diagnosed epithelioid trophoblastic tumor immediately after delivery: a case report
Przypadkowe rozpoznanie nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu bezpośrednio po porodzie – opis przypadku
Autorzy:
Kwon, Hyun Young
Park, Jung-Woo
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030115.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
epithelioid trophoblastic tumor
gestational trophoblastic disease
rare tumor
uterine neoplasm
Opis:
Epithelioid trophoblastic tumor is a rare malignant lesion of gestational trophoblastic disease, and constitutes an abnormal proliferation of placental trophoblasts. Patients with epithelioid trophoblastic tumor are usually of reproductive age, and have had previous gestations including full-term deliveries, molar pregnancies and abortions. The interval between antecedent gestational events and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor usually ranges from 0 to 264 months (mean, 84 months). Herein, we report a 42-year-old Korean woman (gravida 2, para 2). At 38 weeks of gestation, she underwent a repeat cesarean section and then hysterectomy due to uterine atony. She was incidentally diagnosed with epithelioid trophoblastic tumor, and postoperatively no metastatic disease was observed. The patient presented no clinical evidence of tumor recurrence for 5 years after surgery. This case is remarkable because epithelioid trophoblastic tumor is a rare disease, and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor followed immediately after delivery.
Nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu (epithelioid trophoblastic tumor) to rzadka złośliwa postać ciążowej choroby trofoblastycznej. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem komórek trofoblastu. Zmiany tego typu rozpoznaje się u kobiet w wieku rozrodczym z ciążą w wywiadzie, zarówno donoszoną, jak i przedwcześnie zakończoną, również z zaśniadem groniastym. Czas między ciążą a rozpoznaniem nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu wynosi od 0 do 264 miesięcy (średnio 84 miesiące). Przedstawiamy przypadek 42-letniej pacjentki z Korei (gravida 2, para 2), u której w 38. tygodniu ciąży wykonano cięcie cesarskie, a następnie histerektomię ze względu na atonię macicy. Przypadkowo rozpoznano nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu, a po zabiegu nie zaobserwowano przerzutów. Pacjentka nie wykazywała cech nawrotu przez 5 lat po zabiegu. Prezentowany przypadek jest szczególny, ponieważ nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu to rzadkość, a rozpoznano go bezpośrednio po porodzie.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 3; 174-177
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pulmonary alveolar proteinosis in a marble worker
Autorzy:
Yildirim, Berna Botan
Akgedik, Recep
Akgedik, Sukran
Nazaroglu, Hasan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2168356.pdf
Data publikacji:
2016-07-11
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
silica
occupational disease
bronchoalveolar lavage
pulmonary alveolar proteinosis
marble worker
rare lung disease
Opis:
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rarely seen disease of the alveoli, characterized by accumulation of proteinous material, which stains positive with periodic acid Schiff, in the alveoli. Secondary PAP may develop as a result of occupational exposure to materials such as silica and indium. In the paper, together with a review of the relevant literature, we present an uncommon case of a 47-year old male, marble worker who was diagnosed with PAP associated with a 12-year history of exposure to marble dust. Int J Occup Med Environ Health 2016;29(5):871–876
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2016, 29, 5; 871-876
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Bridging East with West of Europe – a comparison of orphan drugs policies in Poland, Russia and the Netherlands
Autorzy:
Baran, Aleksandra
Czech, Marcin
Kooiker, Coen
Hołownia, Malwina
Sykut- Cegielska, Jolanta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/895663.pdf
Data publikacji:
2018-12-31
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Farmaceutyczne
Tematy:
reimbursement
rare diseases
orphan drugs
disease registries
national plan for rare diseases
new born screening
Opis:
The goal of this article is to provide an in-depth review of rare disease policies and the reimbursement of ODs in 3 European countries, two EU members (Poland, the Netherlands) and a non-EU one (Russia). A review of publicly available information on rare disorder policies and HTA processes was performed. Experts were consulted for unclear or scarce information. Russia has a five times higher frequency threshold for its rare disease definition than Poland and the Netherlands (both using the EU definition). The Netherlands has vastly increased its disease registries by instituting 300 expert centres via its National Plan, in Poland there are only 6 registries while in Russia one central registry exists. All 3 countries have an HTA process in place, however, the Russian one is relatively undeveloped. The access to ODs in the Netherlands is the broadest with 80 out of 83 EMA approved ODs reimbursed in 2015; Poland reimbursed 49, whereas Russia reimbursed 4 on the federal level and 43 in Moscow region. In all countries new rare disease policies are under development. The availability of healthcare systems solutions and the reimbursement of ODs differs greatly in all 3 countries, mainly in Russia. Even though both states are EU member with common regulations and access to EMA approved drugs, marked differences between Poland and the Netherlands in the range of policies, access to treatments and screening programs exist.
Źródło:
Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research; 2018, 75, 6; 1409-1422
0001-6837
2353-5288
Pojawia się w:
Acta Poloniae Pharmaceutica - Drug Research
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
COGNITIVE FUNCTIONING AND AUTONOMY OF PATIENTS WITH DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Autorzy:
Anikiej, Paulina
Mański, Arkadiusz
Bidzan, Mariola
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2137737.pdf
Data publikacji:
2018-05-08
Wydawca:
Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
Tematy:
rare disease
attention
memory
executive functions
Opis:
Cognitive problems and a deepening dependence on one’s immediate environment inherently accompany Duchenne Muscular Dystrophy (DMD). The disease is progressive, and the size of the dystrophin gene determines the extraordinary complexity of the causes of this disease at the genetic and molecular level. The aim of the study was to characterize the cognitive problems and the extent of independence of patients with genetically confirmed DMD. An attempt was also made to reconstruct the patient's life history in three periods: before the appearance of the first symptoms, during the search for a diagnosis and after confirming the diagnosis of DMD. The study group consisted of male patients between 10 and 13 years of age (N = 14). The Diagnosis of Cognitive Functions Battery - PU1 and an experimental tool for studying autonomy were used. Information on the condition of the attention, memory and executive functions of patients was obtained. The study of autonomy measurably supplemented knowledge in terms of the degree of the patients’ dependence on the environment with regard to everyday functioning. The best functioning component of attention in the examined patients is orientation (o) (13 patients achieved average results in this aspect). Selectivity (s) turned out to be the weakest component, as only five patients obtained average results (the others obtained low results) in this aspect. Autonomy results (AU) indicate group diversity and inter-subject variability in the disease progression (subjects scored from 6 to 47 points). The clinical picture of the disease is not homogeneous. Patients, despite their similar age, differ in the progression of the disease and the resulting effects. This induces the need for an individual approach to each patient and the preparation of a unique set of therapeutic interactions for each of them.
Źródło:
Acta Neuropsychologica; 2018, 16(2); 157-166
1730-7503
2084-4298
Pojawia się w:
Acta Neuropsychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
FAT-FREE, HIGH IN CALORIES. MANAGEMENT OF DIETS IN THE CASE OF A RARE METABOLIC DISORDER
Autorzy:
Chowaniec-Rylke, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/647105.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie
Tematy:
medical anthropology, rare disease, diet, agency, disability
Opis:
LCHADD is a rare metabolic disorder with a worldwide prevalence estimated at 1/250,000. However in Poland birth prevalence is predicted to be 1/120,000 and as high as 1/20,000 in the Pomeranian district. The bodies of LCHADD patients cannot produce the enzymes which are key in the process of fatty acid oxidation. That means that life-threatening episodes occur only when the body is “fasting” – the calorie intake is lower than the body’s needs. There are no known cures or medications for LCHADD, but with proper treatment patients can improve and survive into adulthood. The treatment involves a strict diet, high in calories but fat-free. In this article I will sketch the dietary choices made by patients’ parents. Those findings will be established based on anthropological fieldwork conducted for over a year among those families. My intention is to show how decisions made by caregivers regarding an ill child’s diet can be interpreted in the broader context of consumer society, agency and a social model of disability.
Źródło:
Studia Humanistyczne AGH; 2018, 17, 2
2084-3364
Pojawia się w:
Studia Humanistyczne AGH
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzina – źródłem wsparcia w doświadczeniu rzadkiej choroby dziecka
Family – a Source of Support in the Experience of Rare Child’s Disease
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1811240.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Katolicki Uniwersytet Lubelski Jana Pawła II. Towarzystwo Naukowe KUL
Tematy:
rodzina
wsparcie
rzadka choroba
family
suport
rare disease
Opis:
Tematem artykułu jest doświadczenie społecznego wsparcia rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Choroba dziecka zmienia życie całej rodziny: charakter relacji małżeńskich, relacji pomiędzy rodzeństwem, wzmacniając więzi lub odwrotnie – osłabiając je. W przeprowadzonych metodą biograficzną badaniach rodziców dziecka chorego autorkę interesowała odpowiedź na pytania: W jaki sposób sytuacja życia z dzieckiem chorym na rzadką chorobę genetyczną determinuje życie małżeńskie jego rodziców, w szczególności wzajemne relacje między nimi? Czy/i w jaki sposób małżonkowie udzielają sobie wzajemnie wsparcia w sytuacji choroby dziecka? Czy/i w jaki sposób rodzeństwo dziecka chorego udziela wsparcia jego rodzicom?
The topic of the article is the experience of social support for parents of children with rare genetic diseases. A child's disease changes the life of the whole family: the nature of marital relationships, relationships between siblings, strengthening ties or vice versa – weakening them. In the biographical studies of the parents of the sick child, I was interested in answering the questions: How does the situation of living with a child suffering from a rare genetic disease determine the marital life of their parents, in particular the mutual relations between them? Do and how do spouses support each other in the event of a child's illness? Does / how the child's siblings give support to his parents?
Źródło:
Roczniki Pedagogiczne; 2018, 10(46), 3; 105-117
2080-850X
Pojawia się w:
Roczniki Pedagogiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Szkoła jako przestrzeń współpracy i otwartości wobec dziecka z rzadką chorobą genetyczną
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1985706.pdf
Data publikacji:
2018-09-30
Wydawca:
Wydawnictwo Adam Marszałek
Tematy:
rodzina
dziecko z rzadką chorobą
szkoła
wsparcie
family
child with a rare disease
school
support
Opis:
The aim of the article was to present the main problems related to the functioning of a child with a rare disease at school and to show the forms of support for the child and his family offered by the school. In the text, I present the results of research carried out using the method of narrative interview among parents of children with a rare genetic disease. Respondents present difficult choices related to the choice of school and frequent changes of educational facilities for their children. They also show positive examples of support provided to the child by the school and educators. Parents appreciate that the teachers establish a subjective relationship with the child and parents, provide the child with proper care during classes, innovate in teaching and the attitude of openness that is passed on to the school community.
Celem artykułu było przedstawienie głównych problemów związanych funkcjonowaniem dziecka z rzadką chorobą w szkole oraz pokazanie form wsparcia dziecku i jego rodzinie oferowanych przez szkołę. W tekście prezentuję wyniki badań przeprowadzonych metodą wywiadu narracyjnego wśród rodziców dzieci z rzadką chorobą genetyczną. Respondenci przedstawiają trudne wybory związane z wyborem szkoły oraz częstymi zmianami placówek edukacyjnych dla swoich dzieci. Ukazują także pozytywne przykłady wsparcia udzielanego dziecku choremu przez szkołę oraz wychowawców. Rodzice doceniają nawiązanie przez nauczycieli podmiotowej relacji z dzieckiem i z rodzicami, zapewnienie dziecku właściwej opieki podczas zajęć lekcyjnych, innowacyjność w nauczaniu oraz postawę otwartości, która jest przekazywana społeczności szkolnej.
Źródło:
Kultura i Edukacja; 2018, 3(121); 159-170
1230-266X
Pojawia się w:
Kultura i Edukacja
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Telomeropathies: rare disease syndromes
Autorzy:
Panczyszyn, A.
Boniewska-Bernacka, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1811.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu
Tematy:
chromosome
telomere
telomerase
telomeropathy
rare disease
disease symptom
dyskeratosis congenita
genetic etiology
diagnostic procedure
Opis:
Telomeres are located at the end of the chromosomes. They protect chromosomes from fusion and degradation. Every cell division causes a shortening of the telomeres. A special enzymatic complex called telomerase is responsible for maintaining telomere length in intensively dividing cells, such as epithelial cells and bone marrow cells. The enzymatic complex includes the TERT subunit, which has reverse transcriptase activity, and the TERC subunit, which acts as a template. Other important components of telomerase are the proteins that are responsible for structural stability. Telomerase remains active only in the dividing cells of the body. The rate of telomere shortening depends on many factors including age, sex, and comorbidities. Faster shortening of telomeres is caused by gene defects, which have an impact on telomerase action. Collectively, these are called telomeropathies. Common causes of telomeropathies are mutations in the TERT and TERC telomerase genes. Types of telemeropathies include dyskeratosis congenita, idiopathic pulmonary fibrosis, and aplastic anaemia, among others. Clinical manifestations and prognoses depend on the type and quantity of mutated genes. Diagnosis of telomeropathies is often problematic because they present with the same symptoms as other diseases. So far, no effective therapeutic methods have been developed for telomeropathies. A therapeutic method for patients with bone marrow failure may be the transplantation of hematopoietic stem cells. For patients with idiopathic pulmonary fibrosis, treatments include immunosuppressive therapy, lung transplantation, or palliative care. In the future, gene therapy may be an effective treatment strategy for telomeropathies. Lifestyle changes may also have a positive impact on the person. Physical activity combined with a healthy diet rich in antioxidants and unsaturated fatty acids can decrease the oxidative stress levels in cells and lead to a slower shortening of the telomeres.
Źródło:
Medical Science Pulse; 2018, 12, 2
2544-1558
2544-1620
Pojawia się w:
Medical Science Pulse
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Adults with cystic fibrosis – medical challenges and a psychosocial adaptation in the context of risk of a premature death
Autorzy:
Renata, Zubrzycka,
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/889121.pdf
Data publikacji:
2020-06-02
Wydawca:
Akademia Pedagogiki Specjalnej im. Marii Grzegorzewskiej. Wydawnictwo APS
Tematy:
rare disease
cystic fibrosis
adults
Opis:
Cystic Fibrosis (CF) is the most common life-limiting genetic disorder of Caucasians. It impairs the functions of many organs with its greatest effects on the lungs and digestion. Treatment of the disease involves a multi- component regimen, including airway clearance techniques, nebulized medications, antibiotics, pancreatic enzymes and increased caloric intake. Cystic fibrosis is a burden for patients and their families in the context of their daily life tasks. The article presents generic medical, psychosocial problems of adult patients with CF, which are still little known in Poland. The detailed issues are: medical characteristics of cystic fibrosis as a rare disease, organizational conditions of rehabilitation, specific psychosocial problems including: a depression, an anxiety and a reproductive health in cystic fibrosis in the context of a premature death.
Źródło:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo; 2020, 48(2); 83-96
1734-5537
Pojawia się w:
Człowiek - Niepełnosprawność - Społeczeństwo
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
DIAGNOSIS OF CHILDREN WITH SANFILIPPO DISEASE – PSYCHOLOGICAL, SOCIAL AND MOTOR ASSESSMENT
Autorzy:
Anikiej-Wiczenbach, Paulina
Rudnik, Agata
Limanówka, Monika
Wierzba, Jolanta
Mański, Arkadiusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2137954.pdf
Data publikacji:
2020-11-20
Wydawca:
Fundacja Edukacji Medycznej, Promocji Zdrowia, Sztuki i Kultury Ars Medica
Tematy:
Bayley’s Scale III
cognitive functioning
rare disease
qualitative research
Opis:
Sanfilippo disease (mucopolysaccharidosis, MPS IIIA) is one of the types of mucopolysaccharidosis associated with extensive neurological effects and somatic symptoms. The consequences of neurodegeneration and cognitive impairment are manifested in challenges with the daily functioning of patients who experience problems with communication and following instructions. The aim of this study was to assess the cognitive functioning of three patients with MPS IIIA and to find patterns of neurodegeneration and to make their environment more friendly. Three boys (from 5.5 to 7 years) with MPS IIIA participated in the study. Each participant attended two meetings, and his functioning was assessed by three independent person (using two-way mirror). We used Bayley’s Scale III with some modifications. Interviews with parents were also included. The communication of patients was limited to some vocalizations. Patients presented instrumental use of items, but not all of them were able to repeat actions after diagnostician or presented object permanence. The results showed that the cognitive functioning of participants was significantly hindered by problems related to motor dysfunction, hyperactivity, and ataxia. The psychological data was collated with medical results. This study allows indicating new sources giving the possibility of child phenotype variability and to create specific interventions in the field of psychological therapy for patients with MPS IIIA and their families.
Źródło:
Acta Neuropsychologica; 2020, 18(4); 525-535
1730-7503
2084-4298
Pojawia się w:
Acta Neuropsychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 25

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies