Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "rare disease" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 25
Tytuł:
W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną
Autorzy:
Początek, Gabriela
Michno, Bartosz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2051470.pdf
Data publikacji:
2020-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Pedagogiczny im. Komisji Edukacji Narodowej w Krakowie
Tematy:
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS)
rare disease
genetic disease
psycho-social functioning
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS)
choroba rzadka
choroba genetyczna
funkcjonowanie psychospołeczne
Opis:
Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.
Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) is a rare, life-threatening disease. CCHS affects the central and autonomic nervous system, which controls many of the body’s automatic functions. The most recognizable symptom of CCHS is the inability to control breathing to varying degrees, which results in the need to support ventilation throughout the day or only during sleep. It is estimated that there are 1200 cases of CCHS worldwide. In Poland, only 18 children have been affected by this disease, and the disease began to be talked about only quite recently in our country. Despite this, there are only few articles in Polish that could provide parents and patients with a source of knowledge and support in coping with this disease.
Źródło:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica; 2020, 13; 213-232
2084-5596
Pojawia się w:
Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis. Studia Psychologica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
Autorzy:
Kaczmarczyk, D.
Kopczynski, J.
Kwiecien, J.
Michalski, M.
Kurnatowski, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/838329.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
myiasis
rare disease
Lucilia sericata
fly species
larva
tropical zone
subtropical zone
disease symptom
risk factor
hygiene
Dermatobia hominis
Cordylobia anthropophaga
Źródło:
Annals of Parasitology; 2011, 57, 1
0043-5163
Pojawia się w:
Annals of Parasitology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The human aural myiasis caused by Lucilia sericata
Muszyca u ludzi wywołana przez Lucilia sericata
Autorzy:
Kaczmarczyk, D.
Kopczyński, J.
Kwiecień, J.
Michalski, M.
Kurnatowski, P.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2143305.pdf
Data publikacji:
2011
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Parazytologiczne
Tematy:
human disease
myiasis
rare disease
Lucilia sericata
fly species
larva
tropical zone
subtropical zone
disease symptom
risk factor
hygiene
Dermatobia hominis
Cordylobia anthropophaga
Opis:
Myiasis is a rare, worldwide, human disease with seasonal variation, caused by developing larvae of a variety of fly species. It can be dangerous when infestations penetrate into the brain. In the available literature, we have found only a few papers concerning ear myiasis caused by Lucilia sericata. Here, we report 2 cases of aural myiasis. Early intervention (surgical removal, occlusion) in these cases should prevent complications. Larvae, for further examination, should be killed by immersion in very hot water, then preserved in an ethanol.
Źródło:
Wiadomości Parazytologiczne; 2011, 57, 1; 27-30
0043-5163
Pojawia się w:
Wiadomości Parazytologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Telomeropathies: rare disease syndromes
Autorzy:
Panczyszyn, A.
Boniewska-Bernacka, E.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1811.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Uniwersytet Opolski. Instytut Nauk o Zdrowiu
Tematy:
chromosome
telomere
telomerase
telomeropathy
rare disease
disease symptom
dyskeratosis congenita
genetic etiology
diagnostic procedure
Opis:
Telomeres are located at the end of the chromosomes. They protect chromosomes from fusion and degradation. Every cell division causes a shortening of the telomeres. A special enzymatic complex called telomerase is responsible for maintaining telomere length in intensively dividing cells, such as epithelial cells and bone marrow cells. The enzymatic complex includes the TERT subunit, which has reverse transcriptase activity, and the TERC subunit, which acts as a template. Other important components of telomerase are the proteins that are responsible for structural stability. Telomerase remains active only in the dividing cells of the body. The rate of telomere shortening depends on many factors including age, sex, and comorbidities. Faster shortening of telomeres is caused by gene defects, which have an impact on telomerase action. Collectively, these are called telomeropathies. Common causes of telomeropathies are mutations in the TERT and TERC telomerase genes. Types of telemeropathies include dyskeratosis congenita, idiopathic pulmonary fibrosis, and aplastic anaemia, among others. Clinical manifestations and prognoses depend on the type and quantity of mutated genes. Diagnosis of telomeropathies is often problematic because they present with the same symptoms as other diseases. So far, no effective therapeutic methods have been developed for telomeropathies. A therapeutic method for patients with bone marrow failure may be the transplantation of hematopoietic stem cells. For patients with idiopathic pulmonary fibrosis, treatments include immunosuppressive therapy, lung transplantation, or palliative care. In the future, gene therapy may be an effective treatment strategy for telomeropathies. Lifestyle changes may also have a positive impact on the person. Physical activity combined with a healthy diet rich in antioxidants and unsaturated fatty acids can decrease the oxidative stress levels in cells and lead to a slower shortening of the telomeres.
Źródło:
Medical Science Pulse; 2018, 12, 2
2544-1558
2544-1620
Pojawia się w:
Medical Science Pulse
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Szkoła jako przestrzeń współpracy i otwartości wobec dziecka z rzadką chorobą genetyczną
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1985706.pdf
Data publikacji:
2018-09-30
Wydawca:
Wydawnictwo Adam Marszałek
Tematy:
rodzina
dziecko z rzadką chorobą
szkoła
wsparcie
family
child with a rare disease
school
support
Opis:
The aim of the article was to present the main problems related to the functioning of a child with a rare disease at school and to show the forms of support for the child and his family offered by the school. In the text, I present the results of research carried out using the method of narrative interview among parents of children with a rare genetic disease. Respondents present difficult choices related to the choice of school and frequent changes of educational facilities for their children. They also show positive examples of support provided to the child by the school and educators. Parents appreciate that the teachers establish a subjective relationship with the child and parents, provide the child with proper care during classes, innovate in teaching and the attitude of openness that is passed on to the school community.
Celem artykułu było przedstawienie głównych problemów związanych funkcjonowaniem dziecka z rzadką chorobą w szkole oraz pokazanie form wsparcia dziecku i jego rodzinie oferowanych przez szkołę. W tekście prezentuję wyniki badań przeprowadzonych metodą wywiadu narracyjnego wśród rodziców dzieci z rzadką chorobą genetyczną. Respondenci przedstawiają trudne wybory związane z wyborem szkoły oraz częstymi zmianami placówek edukacyjnych dla swoich dzieci. Ukazują także pozytywne przykłady wsparcia udzielanego dziecku choremu przez szkołę oraz wychowawców. Rodzice doceniają nawiązanie przez nauczycieli podmiotowej relacji z dzieckiem i z rodzicami, zapewnienie dziecku właściwej opieki podczas zajęć lekcyjnych, innowacyjność w nauczaniu oraz postawę otwartości, która jest przekazywana społeczności szkolnej.
Źródło:
Kultura i Edukacja; 2018, 3(121); 159-170
1230-266X
Pojawia się w:
Kultura i Edukacja
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Rodzina – źródłem wsparcia w doświadczeniu rzadkiej choroby dziecka
Family – a Source of Support in the Experience of Rare Child’s Disease
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1811240.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Katolicki Uniwersytet Lubelski Jana Pawła II. Towarzystwo Naukowe KUL
Tematy:
rodzina
wsparcie
rzadka choroba
family
suport
rare disease
Opis:
Tematem artykułu jest doświadczenie społecznego wsparcia rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Choroba dziecka zmienia życie całej rodziny: charakter relacji małżeńskich, relacji pomiędzy rodzeństwem, wzmacniając więzi lub odwrotnie – osłabiając je. W przeprowadzonych metodą biograficzną badaniach rodziców dziecka chorego autorkę interesowała odpowiedź na pytania: W jaki sposób sytuacja życia z dzieckiem chorym na rzadką chorobę genetyczną determinuje życie małżeńskie jego rodziców, w szczególności wzajemne relacje między nimi? Czy/i w jaki sposób małżonkowie udzielają sobie wzajemnie wsparcia w sytuacji choroby dziecka? Czy/i w jaki sposób rodzeństwo dziecka chorego udziela wsparcia jego rodzicom?
The topic of the article is the experience of social support for parents of children with rare genetic diseases. A child's disease changes the life of the whole family: the nature of marital relationships, relationships between siblings, strengthening ties or vice versa – weakening them. In the biographical studies of the parents of the sick child, I was interested in answering the questions: How does the situation of living with a child suffering from a rare genetic disease determine the marital life of their parents, in particular the mutual relations between them? Do and how do spouses support each other in the event of a child's illness? Does / how the child's siblings give support to his parents?
Źródło:
Roczniki Pedagogiczne; 2018, 10(46), 3; 105-117
2080-850X
Pojawia się w:
Roczniki Pedagogiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Pulmonary alveolar proteinosis in a marble worker
Autorzy:
Yildirim, Berna Botan
Akgedik, Recep
Akgedik, Sukran
Nazaroglu, Hasan
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2168356.pdf
Data publikacji:
2016-07-11
Wydawca:
Instytut Medycyny Pracy im. prof. dra Jerzego Nofera w Łodzi
Tematy:
silica
occupational disease
bronchoalveolar lavage
pulmonary alveolar proteinosis
marble worker
rare lung disease
Opis:
Pulmonary alveolar proteinosis (PAP) is a rarely seen disease of the alveoli, characterized by accumulation of proteinous material, which stains positive with periodic acid Schiff, in the alveoli. Secondary PAP may develop as a result of occupational exposure to materials such as silica and indium. In the paper, together with a review of the relevant literature, we present an uncommon case of a 47-year old male, marble worker who was diagnosed with PAP associated with a 12-year history of exposure to marble dust. Int J Occup Med Environ Health 2016;29(5):871–876
Źródło:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health; 2016, 29, 5; 871-876
1232-1087
1896-494X
Pojawia się w:
International Journal of Occupational Medicine and Environmental Health
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Praca lekarzy i personelu medycznego nad trajektorią rzadkiej choroby dziecka i jego rodziny. Analiza biografii
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1932555.pdf
Data publikacji:
2021-03-31
Wydawca:
Wydawnictwo Adam Marszałek
Tematy:
rzadka  choroba
dziecko
rodzina
praca  nad  trajektorią
biografia
praca nad odczuciami
rare disease
child
family
the trajectory work
work on the feelings
biography
Opis:
In this article, I present the topic of work on the feelings undertaken by doctors and medical staff towards a child with a rare disease and its immediate family. I refer to the sociological concept of the trajectory of the disease. I used the method of the narrative interview in terms of Frütz Schitze. In the last part of the article, I present the results of research carried out with the mother of the sick person. The respondent presents cooperation with specialists in a negative light. Both doctors and nurses do not undertake interactional work of the patient and his relatives, nor do they trustt work in them and biographical work. Such work is of great importance in the treatment of the child and in the process of supporting his relatives. Actions taken by specialists affect the life of the patient and his family not only in terms of physical health. They are also about the well-being of the family, its emotional resources. The result of evident mistakes in these actions is the fact that the mother of the sick child does not work through a difficult biographical experience.
W artykule przedstawiam temat pracy nad uczuciami podejmowanej przez lekarzy i personel medyczny wobec dziecka z rzadką chorobą i jego najbliższej rodziny. Powołuję się na socjologiczną koncepcję trajektorii choroby. Zastosowałam metodę wywiadu narracyjnego w ujęciu Frütza Schitzego. W ostatniej części artykułu prezentuję wyniki badań przeprowadzonych z matką osoby chorej. Respondentka przedstawia współpracę ze specjalistami w negatywnym świetle. Zarówno lekarze, jak i pielęgniarki nie podejmują się pracy nad interakcjami pacjenta i jego najbliższych, nie stosuje się też pracy nad budowaniem zaufania do nich oraz działań porządkujących biografię pacjenta. Taka praca ma duże znaczenie w leczeniu dziecka oraz w procesie wsparcia jego najbliższych. Działania podejmowane przez specjalistów naznaczają życie chorego i jego rodziny nie tylko w aspekcie dotyczącym zdrowia fizycznego. Dotyczą również dobrostanu rodziny, jej emocjonalnych zasobów. Rezultatem ewidentnych błędów w tych działaniach jest nieprzepracowanie przez matkę dziecka chorego trudnego doświadczenia biograficznego, co może mieć konsekwencje zarówno w życiu narratorki, jak i całej jej rodziny.
Źródło:
Kultura i Edukacja; 2021, 1(131); 204-218
1230-266X
Pojawia się w:
Kultura i Edukacja
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Niepełnosprawność rzadka jako kategoria nieobecna w kształceniu nauczycieli przedszkola i edukacji wczesnoszkolnej
Rare Disability as an Absent Category in Educating Pre-School and Early School Teachers
Autorzy:
Kamyk-Wawryszuk, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1293122.pdf
Data publikacji:
2021-06-30
Wydawca:
Akademia Ignatianum w Krakowie
Tematy:
niepełnosprawność rzadka
nauczyciel
edukacja przedszkolna i wczesnoszkolna
programy kształcenia
kształcenie uniwersyteckie
rare disease
teacher
pre-school and early school
teaching curricula
university education
Opis:
Niepełnosprawność rzadka jest szerszym pojęciem niż niepełnosprawność sprzężona i uwzględnia wszystkie rodzaje niepełnosprawności. Jest związana ze zdiagnozowaniem choroby rzadkiej. W ostatnim dziesięcioleciu można zaobserwować wzrost liczby dzieci z RD, które uczestniczą w terapii i edukacji. Stąd istotne jest omawianie zagadnień związanych z niepełnosprawnością rzadką na zajęciach dla studentów pedagogiki przedszkolnej i wczesnoszkolnej. Celem podjętych badań była analiza programów kształcenia na kierunku pedagogika przedszkolna i wczesnoszkolna w kontekście realizowanych treści z zakresu problematyki niepełnosprawności, w tym rzadkiej. Główną metodę badawczą była analiza danych wtórnych desk-reserch. Analizie poddano 7 programów (5 uniwersytetów, 2 akademie). Na podstawie przeprowadzonych badań można stwierdzić, że studenci mają realizowane w ramach studiów treści dotyczące przedszkolaków i uczniów ze zdiagnozowaną niepełnosprawnością intelektualną lub sprzężoną. Dodatkowo poruszane są zagadnienia niepełnosprawności wzrokowej, słuchowej i ruchowej. Na żadnych zajęciach nie była poruszana problematyka niepełnosprawności rzadkiej.
A rare disability (RD) is a concept that is much broader than multiple disabilities; a rare disability includes all kinds of disabilities. A rare disability is connected with the medical diagnosis of a rare disease. In the last decade, an increase in the number of children with RD, who participate in therapies and education, is noticeable. Thus, it is important for pre-school and early school education students to learn about various issues connected with rare disabilities. The main goal of the research carried out by the author of the article was the analysis of teaching curricula of the universities who teach pre-school and early school teachers in the context of disabilities, including rare ones. The main method of analysis was desk-research. Seven curricula were analysed (five universities and two academies). Based on the results, it may be concluded that students study various issues related to pre- schoolers and early school children with diagnosed intellectual or mul- tiple disabilities. Additionally, some other aspects of disabilities are brought up, e.g. visual, hearing or/and motor impairment. On the other hand, none of the analysed curricula included issues related to rare disabilities.
Źródło:
Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce; 2021, 16, 2(60); 51-64
1896-2327
Pojawia się w:
Edukacja Elementarna w Teorii i Praktyce
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Incidentally diagnosed epithelioid trophoblastic tumor immediately after delivery: a case report
Przypadkowe rozpoznanie nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu bezpośrednio po porodzie – opis przypadku
Autorzy:
Kwon, Hyun Young
Park, Jung-Woo
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1030115.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
epithelioid trophoblastic tumor
gestational trophoblastic disease
rare tumor
uterine neoplasm
Opis:
Epithelioid trophoblastic tumor is a rare malignant lesion of gestational trophoblastic disease, and constitutes an abnormal proliferation of placental trophoblasts. Patients with epithelioid trophoblastic tumor are usually of reproductive age, and have had previous gestations including full-term deliveries, molar pregnancies and abortions. The interval between antecedent gestational events and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor usually ranges from 0 to 264 months (mean, 84 months). Herein, we report a 42-year-old Korean woman (gravida 2, para 2). At 38 weeks of gestation, she underwent a repeat cesarean section and then hysterectomy due to uterine atony. She was incidentally diagnosed with epithelioid trophoblastic tumor, and postoperatively no metastatic disease was observed. The patient presented no clinical evidence of tumor recurrence for 5 years after surgery. This case is remarkable because epithelioid trophoblastic tumor is a rare disease, and the diagnosis of epithelioid trophoblastic tumor followed immediately after delivery.
Nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu (epithelioid trophoblastic tumor) to rzadka złośliwa postać ciążowej choroby trofoblastycznej. Charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem komórek trofoblastu. Zmiany tego typu rozpoznaje się u kobiet w wieku rozrodczym z ciążą w wywiadzie, zarówno donoszoną, jak i przedwcześnie zakończoną, również z zaśniadem groniastym. Czas między ciążą a rozpoznaniem nowotworu nabłonkowatokomórkowego trofoblastu wynosi od 0 do 264 miesięcy (średnio 84 miesiące). Przedstawiamy przypadek 42-letniej pacjentki z Korei (gravida 2, para 2), u której w 38. tygodniu ciąży wykonano cięcie cesarskie, a następnie histerektomię ze względu na atonię macicy. Przypadkowo rozpoznano nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu, a po zabiegu nie zaobserwowano przerzutów. Pacjentka nie wykazywała cech nawrotu przez 5 lat po zabiegu. Prezentowany przypadek jest szczególny, ponieważ nowotwór nabłonkowatokomórkowy trofoblastu to rzadkość, a rozpoznano go bezpośrednio po porodzie.
Źródło:
Current Gynecologic Oncology; 2016, 14, 3; 174-177
2451-0750
Pojawia się w:
Current Gynecologic Oncology
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Free-Circulating miRNAs as Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis and Hereditary Spastic Paraplegias
Wolne krążące miRNA jako biomarkery w stwardnieniu bocznym zanikowym i dziedzicznej spastycznej paraplegii
Autorzy:
Tomczuk, Filip
Sułek, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/30146460.pdf
Data publikacji:
2023
Wydawca:
Uczelnia Łazarskiego. Oficyna Wydawnicza
Tematy:
miRNA
biomarkers
motor neuron disorders
rare disease
neurodegeneration
biomarkery
neurodegeneracja
choroby neuronu ruchowego
choroba rzadka
Opis:
The development of biomarker research is essential to enhance the diagnostic workup for neurodegenerative disorders and to facilitate the monitoring of effective disease-modifying therapies. While DNA testing remains a predominant biomarker for identifying mutations in familial forms of neurodegenerative diseases, various types of RNA have more recently been linked to both familial and sporadic forms of these diseases. miRNAs, a subset of endogenous non-coding RNA, bind to partially complementary sequences in mRNAs and inhibits mRNA translation by either blocking translational machinery or degrading mRNAs. They are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle, development, metabolism, and synaptic plasticity. Dysregulation of miRNA expression and function has been reported in various neurological disorders (NDs) of the central nervous system, such as Alzheimer’s disease (AD), Parkinson’s disease (PD), Huntington’s disease (HD), amyotrophic lateral sclerosis (ALS), and hereditary spastic paraplegias (HSP). If a specific profile of dysregulated miRNAs is identified in patients suffering from NDs, this could serve as a biomarker for earlier diagnosis and monitoring of the disease progression. Identifying the role of miRNAs in normal cellular processes and understanding how miRNA expression is linked to their neurological effects are also critical in developing new therapeutic strategies for NDs. In this review, we will focus on free-circulating miRNA and their association between ALS and HSP, as both diseases share the same neurodegeneration process of the upper and lower motor neurons. This suggests that they may also share the same miRNA pattern, which might be considered a shared biomarker.
Rozwój badań w dziedzinie badań biomarkerów jest niezbędny do usprawnienia diagnostyki chorób neurodegeneracyjnych i skutecznego monitorowania terapii modyfikujących przebieg choroby. Chociaż badania DNA pozostają dominującym biomarkerem pozwalającym na identyfikację mutacji w chorobach neurodegeneracyjnych, ostatnio powiązano różne typy RNA zarówno z rodzinnymi, jak i sporadycznymi postaciami tych chorób. miRNA, endogenne niekodujące cząsteczki RNA, wiąże się z częściowo komplementarnymi sekwencjami w mRNA i hamuje translację mRNA albo poprzez blokowanie mechanizmu translacji, albo przez degradację mRNA. miRNA, bierze udział w różnych procesach komórkowych, w tym w cyklu komórkowym, rozwoju, metabolizmie i plastyczności synaptycznej. Potwierdzono ich udział w zaburzeniach ekspresji i funkcji miRNA w różnych schorzeniach neurologicznych (ND) ośrodkowego układu nerwowego, takich jak m.in. choroba Alzheimera (AD), choroba Parkinsona (PD), choroba Huntingtona (HD), stwardnienie boczne zanikowe (ALS) i dziedziczne spastyczne paraplegie (HSP). Jeśli u pacjentów cierpiących na choroby neurodegeneracyjne zostanie zidentyfikowany specyficzny profil ekspresji miRNA, może on posłużyć jako biomarker do wcześniejszej diagnozy i monitorowania postępu choroby. Identyfikacja roli miRNA w prawidłowych procesach komórkowych i zrozumienie, w jaki sposób ekspresja miRNA jest powiązana z ich skutkami, ma również kluczowe znaczenie w opracowywaniu nowych strategii terapeutycznych dla ND. W tym artykule skupiamy się na wolno krążących cząsteczkach miRNA i ich związku pomiędzy ALS i HSP, ponieważ w obu chorobach występuje ten sam proces neurodegeneracji górnych i dolnych neuronów ruchowych. Sugeruje to, że mogą one również mieć ten sam profil ekspresji miRNA, który można będzie uznać za wspólny biomarker.
Źródło:
Review of Medical Practice; 2023, XIX, 4; 62-71
2956-4441
2956-445X
Pojawia się w:
Review of Medical Practice
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
FAT-FREE, HIGH IN CALORIES. MANAGEMENT OF DIETS IN THE CASE OF A RARE METABOLIC DISORDER
Autorzy:
Chowaniec-Rylke, Anna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/647105.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Akademia Górniczo-Hutnicza im. Stanisława Staszica w Krakowie
Tematy:
medical anthropology, rare disease, diet, agency, disability
Opis:
LCHADD is a rare metabolic disorder with a worldwide prevalence estimated at 1/250,000. However in Poland birth prevalence is predicted to be 1/120,000 and as high as 1/20,000 in the Pomeranian district. The bodies of LCHADD patients cannot produce the enzymes which are key in the process of fatty acid oxidation. That means that life-threatening episodes occur only when the body is “fasting” – the calorie intake is lower than the body’s needs. There are no known cures or medications for LCHADD, but with proper treatment patients can improve and survive into adulthood. The treatment involves a strict diet, high in calories but fat-free. In this article I will sketch the dietary choices made by patients’ parents. Those findings will be established based on anthropological fieldwork conducted for over a year among those families. My intention is to show how decisions made by caregivers regarding an ill child’s diet can be interpreted in the broader context of consumer society, agency and a social model of disability.
Źródło:
Studia Humanistyczne AGH; 2018, 17, 2
2084-3364
Pojawia się w:
Studia Humanistyczne AGH
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Fabry disease related nephropathy – case family report and literature review
Autorzy:
Król, Nikola
Trąd, Szymon
Milian-Ciesielska, Katarzyna
Gala-Błądzińska, Agnieszka
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2216794.pdf
Data publikacji:
2022-12-30
Wydawca:
Uniwersytet Rzeszowski. Wydawnictwo Uniwersytetu Rzeszowskiego
Tematy:
. Fabry disease
kidney injury
membranoproliferative glomerulonephritis
rare disease
Opis:
Introduction and aim. Fabry disease (FD) is a ultrarare storage disorder which causes irreversible damage to the brain, heart, and kidneys in young patients. The aim of our study was to draw clinician’s attention to the need of considering FD in the differential diagnosis of kidney disorders. Description of the case. We present the case of a 45-year-old man who has been misdiagnosed for several years with arterial hypertension with organ complications. He was referred to the nephrological ward due to chronic advanced kidney disease of unclear etiology. After 2 months of thorough differential diagnostics, based on the clinical course (past stroke, membranoproliferative glomerulonephritis (MPGN), left ventricular hypertrophy, paroxysmal limb pain) and conducted genetic examination, FD was confirmed. Then, screening tests were performed among the patient’s family members, confirming the presence of the same mutation as in our patient in 4 women of which in 3 were diagnosed cardio-renal syndrome. The authors of other studies report glycolipid deposits in the kidney cells on a needle biopsy, usefulness assess podocyturia, globotriaosylceramide protein in the urine and renal parapelvic cysts in an ultrasound examination in diagnostic FD nephropathy. Conclusions. This is the first case report to describe membranoproliferative glomerulonephritis in a patient suffering from FD. In patients with FD and the same genotype, kidney damage has a different phenotype.
Źródło:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine; 2022, 4; 482-487
2544-2406
2544-1361
Pojawia się w:
European Journal of Clinical and Experimental Medicine
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Eksperyment pedagogiczny jako sposób uelastycznienia dostępnych form kształcenia dziecka ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi – studium przypadku
Autorzy:
Doroszuk, Joanna
Tersa, Karolina
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2121921.pdf
Data publikacji:
2022-01-31
Wydawca:
Uniwersytet Gdański. Instytut Pedagogiki
Tematy:
eksperyment pedagogiczny
nauczanie inkluzyjne
nauczanie indywidualne
specjalne potrzeby edukacyjne
choroba rzadka
studium przypadku
pedagogica experiment
inclusive education
individual education
special educational needs
rare disease
case study
Opis:
Prezentowany artykuł jest egzemplifikacją możliwości funkcjonowania dziecka ze złożoną niepełnosprawnością i specjalnymi potrzebami edukacyjnymi w polskim systemie edukacji. Jest rekapitulacją zbudowanego, niezakończonego jeszcze edukacyjnego eksperymentu, mającego na celu znalezienie miejsca dla wyjątkowego ucznia w polskim systemie oświaty. Prezentowany eksperyment łączy cechy nauczania indywidualnego z planowaną integracją z grupą rówieśniczą, realizacji ogólnej podstawy programowej z nauczaniem całościowym oraz podejmuje próbę zbudowania inkluzji w sytuacji dziecka, które wymaga szczególnej fizycznej troski. Artykuł podejmuje wątki: elastyczności polskiego systemu oświaty, szans i ograniczeń związanych z dostępnymi formami edukacji dla dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, edukacji eksperymentalnej, edukacji alternatywnej, zaangażowanego rodzicielstwa oraz systemowej i pozasystemowej pracy nad szukaniem optymalnych ścieżek edukacyjnych.
The presented article is an exemplification of the functioning of a child with a complex disability and unique educational needs in the Polish education system. It is a recapitulation of an educational experiment that has been built, yet to be completed, aimed at finding a place for a unique student in the Polish education system. The presented experiment combines the features of individual learning with planned integration with the peer group, the implementation of the general core curriculum with holistic learning, and attempts to build inclusion in the situation of a child that requires special physical care. The article takes up the following: flexibility of the Polish education system, opportunities and limitations related to the available forms of education for children with special educational needs, experimental education, alternative education, committed parenting, and systemic and non-systemic work on finding optimal educational paths.
Źródło:
Niepełnosprawność; 2021, 43; 77-97
2080-9476
2544-0519
Pojawia się w:
Niepełnosprawność
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Early support and early intervention as a support for the child and their family based on the biographies of parents of children with rare genetic diseases
Wczesna interwencja i wczesne wspomaganie jako wsparcie dla dziecka i jego rodziny w biografiach rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi
Autorzy:
Klajmon-Lech, Urszula
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/941212.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
early intervention
family
rare genetic disease
Opis:
Receiving information on child’s disease or disability is a very difficult and often traumatic experience for the parents. Researchers investigating this issue indicate an array of negative parental emotional reactions such as: a sense of loss, loneliness, shock, mutual blaming, uncertainty, anxiety. Early intervention, understood as interdisciplinary services provided by physiotherapists, doctors, pedagogues, psychologists, and other specialists in the first years of child’s life, is equally needed by both children themselves and their parents, who, owing to the provided education and support, mature to the role of a parent-caretaker-therapist. The paper will address the results of a research conducted among parents of children with rare genetic diseases. The respondents shared their experiences associated with early intervention, assessed the quality of the received support as well as its effects on the child and the family. The study was conducted based on qualitative research methodology. I conducted narrative interviews with the mothers and fathers of children affected by rare chromosomal disorders. The analysis of narration focused on the experiences associated with implemented or non-implemented early intervention. Some of the parents of children with rare chromosomal syndromes had no opportunity to participate in early intervention; respondents in this group complained about specialists ignoring the reported problems and described disease symptoms as well as being involved in a “therapeutic pursuit” for a long time. The other group included parents participating in early intervention programmes. The experience of a rare disease increased their need to expand their knowledge on the disease and treatment options, which certainly presented a significant challenge for specialists. However, even in such a difficult situation it is possible to implement a model early intervention programme, as reported by one of respondents.
Otrzymanie informacji o chorobie lub niepełnosprawności dziecka jest dla jego rodziców doświadczeniem bardzo trudnym, często traumatycznym. Badacze problemu wskazują na szereg negatywnych reakcji emocjonalnych występujących u rodziców: poczucie straty, osamotnienie, szok, wzajemne obwinianie się, niepewność, lęk. Wczesna interwencja, rozumiana jako interdyscyplinarne świadczenia rehabilitantów, lekarzy, pedagogów, psychologów i innych specjalistów w pierwszych latach życia dziecka, potrzebna jest w równym stopniu samemu pacjentowi, jak i jego rodzicom, którzy dzięki wsparciu i pedagogizacji dojrzewają do nowej roli rodzica – opiekuna – terapeuty. W artykule powołam się na wyniki badań przeprowadzonych wśród rodziców dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Respondenci dzielili się ze mną swoimi doświadczeniami związanymi z wczesną interwencją, oceniali jakość otrzymanej pomocy oraz jej efekty dotyczące dziecka i rodziny. Badania były prowadzone zgodnie z metodyką badań jakościowych. Przeprowadziłam wywiady narracyjne z matkami i ojcami dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi. Analiza narracji odnosiła się do doświadczeń związanych z korzystaniem lub niekorzystaniem z wczesnej interwencji. Część rodziców dzieci z rzadkimi zespołami chromosomowymi nie miała możliwości korzystania z usług wczesnej interwencji – badani z tej grupy skarżyli się na lekceważenie przez specjalistów zgłaszanych problemów i opisywanych symptomów choroby, przez dłuższy okres doświadczali także „gonitwy terapeutycznej”. Do drugiej grupy należeli rodzice korzystający z wczesnej interwencji. Doświadczenie rzadkiej choroby zwiększyło ich potrzebę pogłębienia wiedzy o chorobie i sposobach leczenia, co z pewnością było dużym wyzwaniem dla specjalistów, jednak również w tak trudnym przypadku możliwe jest wzorcowe działanie wczesnej interwencji, o którym opowiada jedna z respondentek.
Źródło:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna; 2016, 16, 4; 229-236
1644-6313
2451-0645
Pojawia się w:
Psychiatria i Psychologia Kliniczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 25

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies