Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Yкраїнський (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Centralna Biblioteka Wojskowa Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaCentralna Biblioteka Wojskowa

Wyszukujesz frazę "polymorphism" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-15 z 217
Tytuł:
Zroznicowanie cech jakosci tuszy tucznikow w zaleznosci od polimorfizmu genu hormonow wzrostu [GH-HaeII]
Variability of quality of fatteners carcass traits connected with polymorphism in growth hormone gene [GH/HaeII]
Autorzy:
Kmiec, M
Kocwin-Podsiadla, M.
Terman, A.
Krzecio, E.
Grzelak, T.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/44723.pdf
Data publikacji:
2010
Wydawca:
Zachodniopomorski Uniwersytet Technologiczny w Szczecinie. Wydawnictwo Uczelniane ZUT w Szczecinie
Tematy:
trzoda chlewna
swinia landrace
mieszance
mieszance landrace x duroc
mieszance landrace x yorkshire
mieszance [landrace x yorkshire] x duroc
mieszance [landrace x yorkshire] x [duroc x pietrain]
tuczniki
gen hormonu wzrostu
polimorfizm genow
wzrost zwierzat
tempo wzrostu
wiek uboju
tusze wieprzowe
grubosc sloniny
miesnosc
boar carcass
Landrace breed
animal growth
backfat thickness
fattener
gene polymorphism
growth hormone gene
half-breed
pig
slaughter
Opis:
Analizowano zależności pomiędzy polimorfizmem GH/HaeII a cechami użytkowości tucznej i rzeźnej tuczników. DNA do badań izolowano z pełnej krwi 369 tuczników należących do pięciu grup rasowych: Landrace, Landrace x Duroc, Landrace x Yorkshire, (Landrace x Yorkshire) x Duroc, (Landrace x Yorkshire ) x (Duroc x Pietrain). Częstość występowania alleli polimorfizmu GH/HaeII wynosiła odpowiednio: A – 0,168 i C – 0,832. Porównując liczebności obserwowane w grupach genotypowych GH/HaeII z liczebnościami teoretycznie skalkulowanymi zgodnie z regułą Hardy’ego-Weinberga nie stwierdzono różnic statystycznie istotnych. Wykazano istotny statystycznie wpływ grupy rasowej na badane cechy użytkowości tucznej i rzeźnej oraz wykazano statystycznie istotną interakcję między grupą rasową a polimorfizmem GH/HaeII dla tempa wzrostu tuczników. Wykazano, że sam polimorfizm GH/HaeII nie różnicował w sposób statystycznie istotny żadnej z analizowanych cech użytkowości tucznej i rzeźnej badanej grupy tuczników.
Correlation between GH/HaeII polymorphism and fattening and slaughter performances of fatteners was analyzed. Genomic DNAwas extracted from the whole blood of 369 fatteners that belong to five different breed groups: Landrace, Landrace x Duroc, Landrace xYorkshire, (Landrace x Yorkshire) x Duroc, (Landrace x Yorkshire ) x (Duroc x Pietrain). The frequency of occurrence of GH/HaeII allele polymorphism amounted to: A – 0.168 and C – 0.832, respectively. By comparison of expected abundance in GH/HaeII genotype groups with theoretical calculated abundance according to the Hardy-Weinberg law statistically significant difference were not found. Statistically significant influence on examined fattening and slaughter performances, and statistically significant interaction between breed group andGH/HaeII polymorphism for rate of growth of fatteners were shown. The GH/HaeII polymorphism itself did not differ in statistically significant way any of analyzed traits of fattening and slaughter performances within examined group of fatteners.
Źródło:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica; 2010, 09, 2; 11-20
1644-0714
Pojawia się w:
Acta Scientiarum Polonorum. Zootechnica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Żołnierz wojsk polskich i naukowiec – Stanisław Ossowski
Polish army soldier and scientist – Stanisław Ossowski
Autorzy:
Skurjat, Krystyna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1933784.pdf
Data publikacji:
2021-06-09
Wydawca:
Wyższa Szkoła Bezpieczeństwa Publicznego i Indywidualnego Apeiron w Krakowie
Tematy:
człowiek
polimorfizm
struktura społeczna
porządki wartości
przymus społeczny
man
polymorphism
social structure
order of values
social coercion
Opis:
Artykuł przypomina Stanisława Ossowskiego, wybitnego socjologa i politologa, reprezentanta Szkoły Lwowsko-Warszawskiej i żołnierza. Autorka koncentruje uwagę na dwóch wybranych z jego twórczości problemach: na człowieku jako podmiocie etycznym oraz na szansach i zagrożeniach, które wspomagają albo które zakłócają przebieg procesów kształtowania jednostkowych i zbiorowych osobowości społecznych. Stanisław Ossowski za zawodowy obowiązek uczonego, zwłaszcza humanisty badającego systemy idei i systemy wartości, uważał nieposłuszeństwo w myśleniu, wiernośc prawdzie i intelektualną uczciwość. Uzasadniał teorię o wzajemnym warunkowaniu się struktury społecznej i kultury oraz o wzajemnym uzależnianiu od struktury społecznej – osobowości. Badał wpływ decyzji urzędników rządowych wyższego szczebla na dynamikę ludzkich zachowań i na kształtowanie się ludzkiego polimorfizmu.
The article reminds Stanisław Ossowski, an outstanding sociologist and political scientist, a representative of the Lviv-Warsaw school, and a brave soldier. The author focuses her attention on two problems selected from his work: on man as an ethical subject and on opportunities and threats in shaping individual and collective social personalities. Stanisław Ossowski regarded disobedience in thinking, faithfulness to the truth, and intellectual honesty as the professional duty of a scientist, especially a humanist, who studies ideas and value systems. He justified the theory of mutual conditioning of the social structure-personality. He studied the impact of decisions of senior government officials on the dynamics of human behaviour and the development of human polymorphism.
Źródło:
Kultura Bezpieczeństwa. Nauka – Praktyka – Refleksje; 2021, 39(39); 78-93
2299-4033
Pojawia się w:
Kultura Bezpieczeństwa. Nauka – Praktyka – Refleksje
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Znaczenie czynników genetycznych w chorobie niedokrwiennej serca
The genetic determinants of coronary heart disease
Autorzy:
Gołąbek, Karolina
Strzelczyk, Joanna Katarzyna
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1034724.pdf
Data publikacji:
2013
Wydawca:
Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
Tematy:
choroba niedokrwienna serca
polimorfizm
gen
coronary artery disease
polymorphism
gene
Opis:
Coronary artery disease is multifactorial. In recent times due to the development of modern molecular biology techniques, candidate gene polymorphisms related to lipid metabolism the renin–angiotensin–aldosterone system and the regulation of coagulation and fibrinolysis as well as inflammatory response, have become a research topic. This article provides an overview of the most frequently studied polymorphisms.
Choroba niedokrwienna serca ma charakter wieloczynnikowy. W ostatnim czasie ze względu na rozwój technik z zakresu biologii molekularnej tematem badań stały się polimorfizmy genów kandydatów, związanych m.in. z metabolizmem lipidów, z układem renina–angiotesyna–aldosteron (RAA), regulacją krzepnięcia i fibrynolizy oraz reakcją zapalną. W pracy przedstawiono przegląd wyników najczęściej badanych polimorfizmów.
Źródło:
Annales Academiae Medicae Silesiensis; 2013, 67, 1; 33-39
1734-025X
Pojawia się w:
Annales Academiae Medicae Silesiensis
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Zaburzenia kaskady transformujących czynnikow wzrostu typu β w wybranych patologiach człowieka
Aberrations in the signalling cascade of transforming growth factor β type in selected human pathologies
Autorzy:
Zakrzewski, Piotr
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032754.pdf
Data publikacji:
2012
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
transformujące czynniki wzrostu typu β - tgfβ
sygnalizacja
komórkowa
patofizjologia
polimorfizm
mutacje
transforming growth factor β type - tgfβ
cellular signalling
pathophysiology
polymorphism
mutations
Opis:
A transforming growth factor β type (TGFβ) cascade is a multifactorial signalling pathway, which controls the plethora of cellular processes responsible for human organism homeostasis. The importance of alterations of TGFβ-induced signalling remains unknown. Up till now, impaired TGFβ signalling has been observed in pathologies of the musculoskeletal, cardiovascular and reproductive systems. Abnormalities in the TGFβ pathway can be either genetically determined or appear as spontaneous disorders which emerged during embryonic development. Understanding the role of the TGFβ pathway in the aetiology of various diseases appears to be necessary as it may serve in developing new strategies for therapeutic or diagnostic methods.
Kaskada sygnalizacyjna transformujących czynników wzrostu typu β (TGFβ) stanowi indukowany przez wiele cytokin szlak przekazywania sygnału w komórce, pod kontrolą którego znajduje się szereg procesów komórkowych odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie ludzkiego organizmu. Znaczenie zaburzeń sygnalizacji indukowanej czynnikami TGFβ pozostaje nadal nie do końca poznane. Niemniej jednak już na obecnym etapie badań stwierdzić można ich bezsprzeczny udział w patologiach układu kostno-mięśniowego, układu krwionośnego czy układu rozrodczego.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2012, 39, 2; 265-292
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wstępna ocena polimorfizmu T-129C w regionie promotorowym genu ABCB1 u pacjentów z rakiem żołądka
Preliminary evaluation of T-129C polymorphism in the promoter region of the ABCB1 gene in patients with gastric adenocarcinoma
Autorzy:
Szmajda, Dagmara
Krygier, Adrian
Balcerczak, Ewa
Żebrowska, Marta
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1032613.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Łódzkie Towarzystwo Naukowe
Tematy:
rak żołądka
polimorfizm
region promotorowy
t–129c
abcb1
gastric cancer
polymorphism
promoter region
Opis:
Introduction: Gastric cancer is one of the most common tumors in the world. The pathogenesis of this cancer is not fully known. Among the risk factors for the disease there are: Helicobacter pylori infection, diet, alcohol consumption and smoking. On the other hand, it is assumed that the pathogenesis of the development is related to interdependence between risk factors and patient's genetic susceptibility. One of the genes involved in carcinogenesis can be ABCB1, whose protein product, P–glycoprotein, plays a protective function by removing xenobiotics from the cell into the extracellular environment. Polymorphisms of this gene can alter the protein product, leading to the loss of protective function and the increased risk of diseases development. Polymorphism T–129C can influence the formation of mRNA and thus, lead to changes in the quantity/activity of P–glycoprotein. The aim of this study was to evaluate the polymorphism at position T–129C in promoter region of ABCB1 gene in the group of patients with gastric adenocarcinoma. Material and methods: The material for the study consisted of 19 samples of the tissue taken from patients with gastric adenocarcinoma and 68 samples of peripheral blood taken from healthy donors. Genotyping of the T–129C was performed by using restriction fragments polymorphism method. Results: No statistically significant differences between the group of patients with gastric cancer and the healthy individuals were found. Conclusions: The polymorphism on position T–129C in promoter region of ABCB1 gene did not affect the risk of the development of gastric cancer. The obtained results require confirmation by investigating a large cohort of patients.
Wstęp: Rak żołądka jest jedną z najczęstszych chorób nowotworowych na świecie. Patogeneza tego nowotworu nie została w pełni poznana. Wśród czynników ryzyka rozwoju choroby wymienia się: zakażenie Helicobacter pylori, niewłaściwą dietę, spożywanie alkoholu czy palenie tytoniu. Z drugiej strony, zakłada się, iż patogeneza rozwoju tego raka jest związana ze współzależnością pomiędzy czynnikami ryzyka a predyspozycją genetyczną samego pacjenta. Jednym z genów zaangażowanych w proces kancerogenezy może być ABCB1, którego produkt białkowy – glikoproteina P, poprzez usuwanie ksenobiotyków z komórki do środowiska pozakomórkowego, spełnia funkcję ochronną. Polimorfizmy tego genu mogą zmieniać jego produkt białkowy prowadząc do utraty funkcji ochronnej i zwiększonego ryzyka rozwoju chorób. Polimorfizm w pozycji T–129C może wpływać na powstawanie mRNA, a tym samym prowadzić do zmiany ilości/aktywności glikoproteiny P. Celem pracy była ocena polimorfizmu w regionie promotorowym genu ABCB1 w pozycji T–129C u pacjentów z gruczolakorakiem żołądka. Materiał i metody: Materiał do badania stanowiło 19 skrawków tkankowych pobranych od pacjentów z gruczolakorakiem żołądka oraz 68 prób krwi obwodowej pobranych od zdrowych krwiodawców. Genotypowanie w pozycji T–129C przeprowadzono za pomocą techniki polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych. Wyniki: Nie wykazano istotnych statystycznie różnic pomiędzy grupą pacjentów z rakiem żołądka a grupą osób zdrowych. Wnioski: Polimorfizm w pozycji T–129C regionu promotorowego genu ABCB1 nie ma związku z rozwojem raka żołądka. Uzyskane w pracy wyniki badań wymagają potwierdzenia na większej grupie pacjentów.
Źródło:
Folia Medica Lodziensia; 2015, 42, 1; 19-32
0071-6731
Pojawia się w:
Folia Medica Lodziensia
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ polimorfizmu insercyjno-delecyjnego ACE na występowanie chorób sercowo-naczyniowych i udarów mózgu w ocenie współczesnych badaczy
Influence of insertion/deletion polymorphism of ACE on the incidence of cardiovascular diseases and stroke – modern scientists’ opinion
Autorzy:
Gaweł, Barbara
Gałka, Sabina
Wajgt, Andrzej
Mazurek, Urszula
Chłopicki, Bartosz
Głogowska-Ligus, Joanna
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1061204.pdf
Data publikacji:
2006
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
angiotensin II
angiotensyna II
cardiovascular diseases
cerebral stroke
polymorphism of angiotensin-converting enzyme
risk factors
czynniki ryzyka
udar mózgu
choroby sercowo-naczyniowe
polimorfizm genu kodującego konwertazę angiotensyny
Opis:
For many years strokes have been a priority research subject. The genetic background of strokes has been of particular interest during the last decade. Intensive research is conducted into the role of polymorphism of the genes whose protein products are involved in the mechanisms of the renin-angiotensin system. Especially interesting is the insertion/deletion (ID) polymorphism of the gene responsible for the encoding of the angiotensin- converting enzyme (ACE). The enzyme is a dipeptidyl carboxypeptidase transforming angiotensin I (Ang I) into angiotensin II (Ang II) and inactivating bradykinin. The gene of ACE was found in chromosome 17 in 1988 year. In 1990 Rigat et al. discovered polymorphism in the area of 3’ 16 intron of the ACE gene, located in band q23 of chromosome 17. DD homozygotes demonstrate a twice increased activity of the enzyme in plasma than II homozygotes, while ID heterozygotes demonstrate intermediate activity. The percentage of persons with high serum convertase activity (>40 nmol/min) is significantly greater among patients with arterial hypertension than in health persons. According to some researchers, the genotype DD, which is accompanied by higher ACE activity, may be an independent myocardial infarction risk factor, hyperplastic and dilatation cardiomyopathy, sudden cardiac death, and some complications of arterial hypertension. The D allele is a inconsiderable but independent risk factor for ischemic stroke. The investigation led among Polish population is evidenced that D allele is an independent risk factor for hemorrhage stroke.
W ostatnim dziesięcioleciu szczególne zainteresowanie budzi podłoże genetyczne udarów. Intensywne badania prowadzi się nad rolą polimorfizmu genów, których produkty białkowe są zaangażowane w mechanizmy działania układu renina-angiotensyna. Szczególne zainteresowanie wzbudził polimorfizm insercyjno-delecyjny (I/D) genu kodującego enzym konwertazę angiotensyny (ACE). Enzym jest dipeptydylokarboksypeptydazą przekształcającą angiotensynę I (Ang I) w angiotensynę II (Ang II) oraz inaktywującą bradykininę. Gen kodujący ACE zlokalizowany został w chromosomie 17. w roku 1988. W 1990 roku Rigat i wsp. wykryli istnienie polimorfizmu w okolicy 3’ 16. intronu genu dla ACE, zlokalizowanego w prążku q23 chromosomu 17. Homozygoty DD wykazują dwukrotnie większą aktywność enzymu w osoczu aniżeli homozygoty II, podczas gdy heterozygoty ID wykazują pośrednie aktywności. Odsetek osób z wysoką aktywnością konwertazy w surowicy (>40 nmol/min) jest znacząco większy u chorych na nadciśnienie tętnicze aniżeli u osób zdrowych. Według niektórych badaczy genotyp DD, któremu towarzyszy wyższa aktywność enzymu ACE, może być niezależnym czynnikiem ryzyka zawału serca, kardiomiopatii przerostowej i roztrzeniowej, nagłego zgonu sercowego oraz niektórych powikłań nadciśnienia tętniczego. Allel D jest nieznacznym, ale niezależnym czynnikiem ryzyka udarów niedokrwiennych mózgu. Badania przeprowadzone w populacji Polaków wykazały, że allel D jest niezależnym czynnikiem ryzyka udarów krwotocznych mózgu.
Źródło:
Aktualności Neurologiczne; 2006, 6, 1; 44-47
1641-9227
2451-0696
Pojawia się w:
Aktualności Neurologiczne
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Wpływ metod izolacji DNA na podobieństwo genetyczne linii pszenicy ozimej (Triticum aestivum L.) przy zastosowaniu techniki RAPD-Pcr
The effect of DNA isolation methods on genetic similarity of winter wheat (Triticum aestivum L.) lines using RAPD-PCR techniques
Autorzy:
Tomkowiak, A.
Kurasiak-Popowska, D.
Weigt, D.
Mikołajczyk, S.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1366472.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Centralny Ośrodek Badawczo-Rozwojowy Aparatury Badawczej i Dydaktycznej, COBRABiD
Tematy:
izolacja DNA
pszenica ozima
polimorfizm markerów RAPD
isolation of DNA
winter wheat
polymorphism of RAPD markers
Opis:
Celem badań było porównanie wpływu 4 metod izolacji DNA na wynik analizy markerami molekularnymi RAPD-PCR (ang. Random Amplified Polymorphic DNA - Polymerase Chain Reaction) linii pszenicy ozimej. Przeprowadzono izolację DNA metodą Thomsona i Henry'ego, metodą kolumienkową przy pomocy kitu Quiagen DNeasy Plant Kit, przy pomocy kitu Genomic Mini AX Plant firmy A&A Biotechnology oraz zestawu Maxwell® 16 LEV Plant DNA Kit firmy Promega.Po izolacji przeprowadzono analizy molekularne RAPD-PCR, które wykorzystano jako wskaźnik służący do oceny metod izolacji DNA. Najlepszą metodą izolacji okazała się metoda z wykorzystaniem Quiagen DNeasy Plant Kit. Jakość DNA otrzymanego po izolacji tym kitem była najwyższa, a otrzymane elektroforogramy były najbardziej czytelne. Jest to jednak metoda izolacji DNA najdłuższa i najdroższa, co ogranicza jej wykorzystanie przy dużej liczbie badanych genotypów. Dobrą metodą izolacji DNA ze względu na jakość otrzymanych obrazów elektroforetycznych była metoda izolacji kitem Genomic Mini AX Plant. Metodą szybką i tanią okazała się metoda Thomsona i Henry'ego, niestety mniej wydajną w porównaniu do poprzednich. Metodą o największym zróżnicowaniu ilości otrzymanego DNA była izolacja z wykorzystaniem zestawu Maxwell.
The aim of this study was to compare the effect of 4 DNA isolation methods on the results of analyses using molecular markers of Random Amplified Polymorphic DNA - Polymerase Chain Reaction (RAPD-PCR) in winter wheat lines. DNA was isolated using the method proposed by Thomson and Henry, the column method with a Quiagen DNeasy Plant Kit, a Genomic Mini AX Plant Kit by A&A Biotechnology and the Maxwell® 16 LEV Plant DNA Kit by Promega. After isolation RAPD-PCR analyses were carried out. The molecular study was an evaluation indicator of the DNA isolation methods. The best isolation method was that using the Quiagen DNeasy Plant Kit. Isolation using this kit provided the best DNA quality and the greatest legibility of electropherograms. However, it is the most time- and cost-intensive method of DNA isolation, which limits its applicability at a large number of tested genotypes. In terms of electrophoretic image quality good DNA isolation was provided by the method using a Genomic Mini AX Plant Kit. A rapid and cheap method was that proposed by Thomson and Henry; unfortunately, it was less efficient than the former ones. The greatest variation in the amounts of obtained DNA was observed for isolation using the Maxwell kit.
Źródło:
Aparatura Badawcza i Dydaktyczna; 2015, 20, 2; 90-109
2392-1765
Pojawia się w:
Aparatura Badawcza i Dydaktyczna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Uwarunkowania genetyczne rozszczepu wargi górnej i/lub podniebienia - czy polimorfizm genu MMP2 ma znaczenie w rozwoju tej wady?
Cleft lip and/or palate genetic conditioning - is MMP2 gene polymorphism important for this defect development?
Autorzy:
Zalewska-Ziob, Marzena
Adamek, Brygida
Kasperczyk, Jolanta
Łyko, Dorota
Płachetka, Anna
Rokicki, Marek
Machorowska-Pieniążek, Agnieszka
Baron, Stefan
Niedzielska, Iwona
Wiczkowski, Andrzej
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1033402.pdf
Data publikacji:
2014
Wydawca:
Medical Communications
Tematy:
MMP2 gene promoter polymorphism
cleft lip and/or palate
matrix metalloproteinase 2
rozszczep wargi i/lub podniebienia
metaloproteinaza macierzy zewnątrzkomórkowej 2
polimorfizm
promotora genu mmp2
Opis:
Introduction: Cleft lip/palate is one of the most common congenital malformations. In Poland, approximately 500 children with an orofacial cleft are born every year. Matrix metalloproteinases are involved in periodontal tissue remodelling and degradation. Polymorphisms in the promoter region of the MMP2 gene may affect transcription and activity of the protein produced by this gene. The aim of the study was to examine 1306 C/T MMP2 gene promoter polymorphisms in the group of children with cleft lip/palate and in the control group as well as to determine the frequency of individual genotypes in different types of orofacial clefts. Material and methods: The study was conducted in the group of 150 children with cleft lip/palate and 102 children without an orofacial cleft. Genomic DNA was obtained from oral mucosa epithelium. The MMP2 gene promoter polymorphism was genotyped by tetra-primer ARMS-PCR. Results: There are no significant differences in the frequency of individual alleles in different types of orofacial clefts. The occurrence of the CC genotype was significantly higher in the group with cleft lip and palate than in the healthy group (p = 0.005). Conclusion: Determining the polymorphism of matrix metalloproteinase gene promoter sequence can contribute to the elucidation of cleft lip/palate aetiopathogenesis.
Wstęp: Rozszczep wargi górnej i/lub podniebienia jest jedną z najczęściej występujących wad rozwojowych. W Polsce każdego roku przychodzi na świat około 500 dzieci z rozszczepem w okolicy twarzoczaszki. W proces tworzenia struktur twarzoczaszki zaangażowane są metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej, odpowiedzialne za przebudowę i degradację podłoża łącznotkankowego. Polimorfizm w regionie promotorowym genu kodującego MMP2 może mieć wpływ na efektywność transkrypcji, a tym samym na aktywność produktu białkowego tego genu. Celem niniejszej pracy była ocena polimorfizmu 1306 C/T promotora genu MMP2 w grupie dzieci z rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie kontrolnej, a także ocena częstości występowania poszczególnych genotypów w różnych typach rozszczepów. Materiał i metoda: Badanie przeprowadzono w grupie 150 dzieci z rozpoznanym rozszczepem wargi i/lub podniebienia oraz w grupie 102 dzieci bez wady rozszczepowej twarzoczaszki. Genomowe DNA uzyskano z komórek nabłonkowych błony śluzowej jamy ustnej. Polimorfizm promotora genu MMP2 oznaczono metodą tetra-primer ARMS-PCR. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic w częstości występowania poszczególnych alleli w różnych typach rozszczepów. Częstość występowania genotypu CC w grupie dzieci z rozszczepem wargi i podniebienia była znacząco wyższa w porównaniu z grupą kontrolną (p = 0,005). Wniosek: Określenie polimorfizmu sekwencji promotorowych genów kodujących metaloproteinazy macierzy zewnątrzkomórkowej może przyczynić się do wyjaśnienia etiopatogenezy rozszczepu wargi i/lub podniebienia.
Źródło:
Pediatria i Medycyna Rodzinna; 2014, 10, 3; 306-314
1734-1531
2451-0742
Pojawia się w:
Pediatria i Medycyna Rodzinna
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Utilization of specific primers in legume allergens based polymorphism screening
Autorzy:
Klongová, Lucia
Kováčik, Adam
Urbanová, Lucia
Kyseľ, Matúš
Ivanišová, Eva
Žiarovská, Jana
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2086185.pdf
Data publikacji:
2021
Wydawca:
Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa w Tarnowie
Tematy:
legume
profilins
vicilin
specific primer
polymorphism
roślina strączkowa
profiliny
wicylina
starter specyficzny
polimorfizm
Opis:
Different types of allergies became a part of life of many people around the world. The research activities connecting to allergens are actually not oriented only for protein and immunological interactions, but to the genomic and transcriptomic background of them, too. Analysis and description of genomic variability of allergens in plant food resources will help to manage the allergen based strategies in the future. Here, the bioinformatic approach was used to develop and validate the specific primers for genomic screening of polymorphism of profilins (Profilin Based Amplicon Polymorphism; PBAP) and vicilins (Vicilin Based Amplicon Polymorphism; VBAP) among the legumes. The alignment of existing public databases data for these allergens in the group of legumes was performed. Subsequently, specific primers were designed and their ability to generate polymorphic amplicons were tested for three legumes – bean, lentil and chickpeas. In all cases, amplicons were generated and polymorphism was detected in all three species for profilin as well as for vicilin.
Źródło:
Science, Technology and Innovation; 2021, 13, 2; 12--21
2544-9125
Pojawia się w:
Science, Technology and Innovation
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
TYMS 2R3R polymorphism and DPYD [IVS]14+1G>A gene mutation in Mexican colorectal cancer patients
Autorzy:
Gallegos-Arreola, Martha
Zúñiga-González, Guillermo
Sánchez-López, Josefina
Cruz, Alondra
Peralta-Leal, Valeria
Figuera, Luis
Puebla-Pérez, Ana
Ronquillo-Carreón, Carlos
Puebla-Mora, Ana
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038394.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
TYMS 2R/3R
colorectal cancer
polymorphism
DPYD [IVS]14+1G>A
Mexican population
Opis:
Objective: To examine the association between TYMS 2R3R polymorphism and DPYD [IVS]14+1G>A mutation by comparing healthy subjects with colorectal cancer (CRC) patients in the Mexican population. Method: Genotyping of the 2R/3R was performed by polymerase chain reaction (PCR) and [IVS]14+1G>A mutation by real-time PCR analysis. Results: The observed frequencies of the TYMS 2R3R polymorphism and the -[IVS]14+1G>A mutation in DPYD did not indicate an increased risk for CRC (p>0.05). However we observed an association of the 2R/2R (OR 3.08, 95% CI 1.66-6.08, p=0.0017) and heterozygous (OR 1.98, 95% CI 1.32-2.97, p=0.0012) genotypes as risk factors when comparing controls and CRC patients that were also tobacco consumers. An association between the genotype and the disease was evident. The distribution of the 2R/2R genotype and hematological toxicity (adjusted OR 2.26, 95% CI 1.54-4.45, p=0.0259), heterozygous (2R/3R) with tumor stage III-IV (OR 1.81, 95% CI 1.11-2.94, p=0.020) and 2R/2R-2R/3R in non-chemotherapy response CRC patients with hematological (OR 2.3, 95% CI 1.21-4.4, p=0.014) and gastric toxicities (OR 3.11, 95% CI 1.18-8.2, p=0.035) confirmed that this factor may significantly contribute to the CRC susceptibility. Conclusion: TYMS 2R3R polymorphism and the -[IVS]14+1G>A mutation in DPYD was not associated with susceptibility to CRC. However, the 2R/2R and 2R/3R genotypes of TYMS polymorphism could significantly contribute to hematological and gastric toxicity in CRC patients in this sample population.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 2; 227-234
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Transferrin receptor levels and polymorphism of its gene in age-related macular degeneration
Autorzy:
Wysokinski, Daniel
Danisz, Katarzyna
Pawlowska, Elzbieta
Dorecka, Mariola
Romaniuk, Dorota
Robaszkiewicz, Jacek
Szaflik, Marta
Szaflik, Jerzy
Blasiak, Janusz
Szaflik, Jacek
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1039085.pdf
Data publikacji:
2015
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
AMD
gene polymorphism
iron
oxidative stress
TFRC
transferrin receptor
Opis:
The aim of the present study was to investigate the association of age related macular degeneration (AMD) risk with some aspects of iron homeostasis: iron concentration in serum, level of soluble transferrin receptor (sTfR), and transferrin receptor (TFRC) genetic variability. Four hundred and ninety one AMD patients and 171 controls were enrolled in the study. Restriction fragment length polymorphism PCR was employed to genotype polymorphisms of the TFRC gene, and colorimetric assays were used to determine the level of iron and sTfR. Multiple logistic regression was applied for all genotype/allele-related analyses and the ANOVA test for iron and sTfR serum level comparison. We found that the genotypes and alleles of the c.-253G > A polymorphism of the TFRC gene were associated with AMD risk and this association was modulated by smoking status, AMD family history, living environment (rural/urban), body mass index and age. The levels of sTfR was higher in AMD patients than controls, whereas concentrations of iron did not differ in these two groups. No association was found between AMD occurrence and the p.Gly142Ser polymorphism of the TRFC gene. The results obtained suggest that transferrin receptor and variability of its gene may influence AMD risk.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2015, 62, 2; 177-184
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
Thermally Induced Polymorphic Transformation of Hexanitrohexaazaisowurtzitane (HNIW) Investigated by in-situ X-ray Powder Diffraction
Autorzy:
Liu, Y.
Li, S.
Wang, Z.
Xu, J.
Sun, J.
Huang, H.
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/358065.pdf
Data publikacji:
2016
Wydawca:
Sieć Badawcza Łukasiewicz - Instytut Przemysłu Organicznego
Tematy:
HNIW
polymorphism
in situ X-ray diffraction
phase transition
heat stimulation
Opis:
The ε→γ phase transition of HNIW induced by heat was investigated with in situ X-ray powder diffraction (PXRD). The effects of purity, particle size, insensitive additives and the time of isothermal heat treatment on the phase transition were evaluated. It was found that the phase transition is irreversible with changes in temperature, and the two phases can coexist in a certain temperature range. Moreover, the initial phase transition temperature increases with increasing purity and decreasing particle size of HNIW, and thus with the approximate crystal density. The addition of graphite and paraffin wax to HNIW as insensitive additives leads to a decrease in the initial phase transition temperature, but the addition of TATB does not affect the initial phase transition temperature. Thus, TATB is a suitable insensitive additive. Moreover, at the critical temperature, the isothermal time determined the efficiency of the ε- to γ-phase transition. This work lays the foundations for the choice of molding technologies, performance test methods, ammunition storage options, as well as the manufacture of HNIW-based explosive formulations.
Źródło:
Central European Journal of Energetic Materials; 2016, 13, 4; 1023-1037
1733-7178
Pojawia się w:
Central European Journal of Energetic Materials
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The use amelogenin gene polymorphism in PCR embryo sexing in bovine IVF embryos
Autorzy:
Lechniak, D
Cumming, J R
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/2046605.pdf
Data publikacji:
1997
Wydawca:
Polska Akademia Nauk. Czytelnia Czasopism PAN
Tematy:
polymorphism
sex chromosome
Y chromosome
bovine embryo
sex
amelogenin gene
polymerase chain reaction
embryo
Opis:
The present study describes a rapid, simple method of bovine IVF embryo sexing by use of PCR technique. A pair of primers corresponding to the bovine amelogenin sequence has been used. The Rapid Cycler (Idaho Technology, USA) used in the current experiment enabled the PCR programme consisting of 55 cycles to be completed in less than 40 minutes. Therefore the total sexing procedure could be performed in less than 90 minutes. The described method succeded in case of 85% analysed embryos.
Źródło:
Journal of Applied Genetics; 1997, 38, 1; 45-49
1234-1983
Pojawia się w:
Journal of Applied Genetics
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The role of nuclear factor-κB in the development of autoimmune diseases: a link between genes and environment
Autorzy:
Kuryłowicz, Alina
Nauman, Janusz
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1040661.pdf
Data publikacji:
2008
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
autoimmune diseases
nuclear factor-κB (NF-κB)
genetic polymorphism
NF-κB targeted strategies
Opis:
Although autoimmune diseases are relatively common, mechanisms that lead to their development remain largely unknown. Nuclear factor-κB (NF-κB), as a key transcription factor involved in the regulation of immune responses and apoptosis, appears to be a good candidate for studies on the pathogenesis of autoimmunity. This review presents how perturbations of the NF-κB signaling pathway may contribute to self-tolerance failure, initiation of autoimmune inflammatory response as well as its persistent maintenance and therefore to the development of common autoimmune diseases including rheumatoid arthritis, multiple sclerosis, type 1 diabetes mellitus, thyroid autoimmune diseases, systemic lupus erythematosus as well as inflammatory bowel diseases and psoriasis. A special emphasis is put on the genetic variations in the NF-κB related genes and their possible association with susceptibility to autoimmune diseases, as well as on the therapeutic potential of the NF-κB targeted strategies in the treatment of autoimmunity.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2008, 55, 4; 629-647
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Tytuł:
The role of MGMT polymorphisms rs12917 and rs11016879 in head and neck cancer risk and prognosis
Autorzy:
Kiczmer, Paweł
Prawdzic Seńkowska, Alicja
Strzelczyk, Joanna
Szydło, Błażej
Biernacki, Krzysztof
Osadnik, Tadeusz
Krakowczyk, Łukasz
Ostrowska, Zofia
Powiązania:
https://bibliotekanauki.pl/articles/1038528.pdf
Data publikacji:
2018
Wydawca:
Polskie Towarzystwo Biochemiczne
Tematy:
MGMT
head and neck cancer
polymorphism
rs12917
rs11016879
Opis:
Head and neck squamous cell carcinoma (HNSCC) is one of the leading cancers by incidence worldwide. The risk of these cancers is strictly associated with alkylation factors present in tobacco smoke. The crucial role in preventing DNA alkylation is played by O6-methylguanine-DNA methyltransferase (MGMT). Dysfunction or lack of MGMT is associated with an increased risk of cancer. The aim of the study was to assess the influence of MGMT polymorphisms: rs12917 and rs11016879 on HNSCC risk and course. The study consisted of 69 HNSCC patients and 242 healthy individuals. Case samples were taken from resected tumour tissue. The control group comprised samples of epithelial cells collected from mucous membranes using swabs. DNA samples were genotyped by employing the 5' nuclease assay for allelic discrimination using TaqMan SNP Genotyping Assays. The significance between distributions of genotypes and alleles was tested using Pearson's χ2 test analysis. Our results indicated that the MGMT rs12917 TT genotype increases the risk of HNSCC. The MGMT rs11016879 AG genotype and A allele were associated with increased HNSCC risk. We noted higher risk of nodal metastasis in rs11016879 AA homozygotes. Mechanisms leading to MGMT enzymatic defect are unknown and hence further studies need to be carried out. Our data suggest that the examined polymorphisms may be considered as potential prognostic factors for HNSCC risk and outcome. Further studies are necessary to verify our results.
Źródło:
Acta Biochimica Polonica; 2018, 65, 1; 87-92
0001-527X
Pojawia się w:
Acta Biochimica Polonica
Dostawca treści:
Biblioteka Nauki
Artykuł
Wyświetlanie 1-15 z 217

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies